Curso continuo de actualización en Pediatría CCAP
Volumen 24 Número 1 Enero - Abril 2025


Curso continuo de actualización en Pediatría CCAP
Volumen 24 Número 1 Enero - Abril 2025
Junta Directiva Nacional 2024 - 2026
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Hipotiroidismo congénito: detección precoz, evaluación clínica y tratamiento oportuno en pediatría
Carlota Valentina Ovalle Villadiego, MD
Katherine Natalie Escorica Osorio, MD
Valeria Vásquez Amell, MD
Lilian Alexandra Lara López, MD
Reconociendo el cáncer infantil: epidemiología, factores de riesgo y signos de alerta en la práctica clínica
María Paula Rengifo Mosquera, MD
Romel Alberto Segura Galvis, MD
Enfoque del abuso sexual en la población infantil
Suanny González Coquel, MD
Vianys Arregoces Pallares, MD
María Camila Niebles Ramírez, MD
Telemedicina en la atención infantil: beneficios, desafíos y herramientas esenciales para el pediatra
Margarita Rosa Almario Peña, MD
Mauricio Fernández Laverde, MD
Multilingüismo: el camino hacia el desarrollo integral en la infancia
Valentina Melendro-Duque, MD
Sara Valentina Ladino-Bravo
Diego Andrés Cruz-Acevedo, MD
José Miguel Suescún-Vargas, MD
Más allá del comportamiento: manifestaciones gastrointestinales en el trastorno del espectro autista
María Alejandra Aristizábal Giraldo, MD1
Diana Paola Sánchez Hernández, MD2
Katherine Natalie Escorica Osorio, MD2
Valeria Vásquez Amell, MD3
Lilian Alexandra Lara López, MD4
El hipotiroidismo congénito (HC) puede definirse como una disfunción variable o un funcionamiento anormal de algún componente del eje hipotálamo-hipófisis-tiroideo, presente desde el nacimiento, que da lugar a una producción insuficiente de hormona tiroidea. La incidencia de HC primario se encuentra entre 1 en 2000 a 3000 habitantes, con una mayor afectación del sexo femenino.
Antes del inicio de la síntesis de la hormona tiroidea, el feto dependE completamente de la tiroxina materna (T4), que cruza la placenta en cantidades limitadas durante la gestación. El control hipotalámico e hipofisario de la tiroides se afirma alrededor de la mitad de la gestación y se desarrolla durante el tercer trimestre, alcanzando la madurez alrededor del término.
En los fetos que no pueden sintetizar T4, las concentraciones de T4 en la sangre del cordón umbilical son aproximadamente de un tercio a la mitad de lo normal debido a la transferencia de T4 materna que, junto con el aumento de la conversión de T4 a la triyodotironina (T3) más bioactiva, es parcialmente protectora contra las consecuencias adversas del desarrollo del hipotiroidismo fetal, siempre que la función tiroidea materna sea normal.
La detección y el tratamiento temprano del HC a través del cribado neonatal previenen un retraso irreversible del desarrollo neurológico y funcionamiento corporal. Sin embargo, algunos países del mundo aún no han establecido el hipotiroidismo dentro de sus programas de cribado; de hecho, el 70% de los neonatos en todo el mundo no se someten a cribado neonatal.
1. Residente de Pediatría, Universidad del Norte. ORCID: https://orcid.org/0009-0000-2179-6034
2. Residente de Pediatría, Universidad del Norte.
3. Médico general, Universidad del Norte. ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5067-3236
4. Médico pediatra, Universidad del Norte.
cardíaco; promueve la motilidad gastrointestinal y aumenta la depuración renal de sal y agua.
Tomando en consideración que el HC constituye la principal causa de déficit cognitivo prevenible, el tratamiento oportuno previene déficits neurocognitivos graves en varios dominios, tales como el desarrollo motor, las habilidades verbales, la atención y la memoria, el procesamiento visoespacial y la función sensoriomotora. Durante la infancia se deben realizar visitas de seguimiento en la clínica o en el hogar para reevaluar cualquier inquietud relacionada con el desarrollo neuromotor que sugiera patologías como el hipotiroidismo, ya que los beneficios de un tratamiento y una detección temprana se pueden observar en la edad escolar e, incluso, en la edad adulta.
A su vez, el cretinismo es un término clínico utilizado para describir el amplio espectro clínico de secuelas físicas y neurológicas en pacientes con un tratamiento gravemente retrasado e incluso con hipotiroidismo no tratado, independientemente de la presencia o no de bocio, que puede ser congénito (HC permanente y primario) o adquirido; por tanto, secundario a factores ambientales, deficiencia de yodo fetal o cretinismo endémico. La displasia tiroidea, el trastorno de la síntesis y secreción de tiroxina o metabolismo de la tiroxina (dishormonogénesis), el trastorno del transporte de tiroxina, la resistencia a la tirotropina/tiroxina y el hipotiroidismo central son causas típicas de cretinismo. Por su parte, el retraso en la maduración ósea es casi constante e intenso en estos pacientes. Así mismo, se han relacionado algunas mutaciones genéticas con el desarrollo de esta patología. Cabe destacar que la gran mayoría de los casos de hipoplasia tiroidea son incidentes aislados.
En el 2015, se estimó que hay 2 millones de niños afectados con cretinismo a nivel mundial cada año. Alrededor de 2000 millones de personas en 130 países de todo el mundo tienen una ingesta insuficiente de yodo: Europa (57%), el Mediterráneo oriental (54%), África (43%), el
Los signos y síntomas del HC varían según la causa, la gravedad y la duración de la deficiencia de la hormona tiroidea durante el período prenatal. Los lactantes, en particular en las primeras semanas de vida, pueden manifestar pocos o ningún síntoma incluso con hipotiroidismo significativo, lo que dificulta el diagnóstico clínico en este grupo etario. Por tanto, es necesario un alto índice de sospecha de hipotiroidismo en cualquier lactante con crecimiento deficiente, retraso del desarrollo, hiperbilirrubinemia indirecta prolongada, macroglosia con dificultad en la alimentación, constipación, hipotermia, bradicardia, edema, fontanelas amplias, hernia umbilical u otros hallazgos sugestivos. Los síntomas de hipotiroidismo en niños mayores suelen ser sutiles e inespecíficos como talla baja, fatiga, intolerancia al frío, bradicardia, edema, aumento de peso o estreñimiento, reflejos tendinosos profundos retardados, piel seca e irregularidades menstruales. La evaluación del hipotiroidismo primario suele ser motivada por el hallazgo de agrandamiento de la tiroides (bocio) o crecimiento lineal alterado. El hipotiroidismo puede causar retraso de la pubertad, pero raramente los casos graves pueden causar pubertad pseudo precoz con desarrollo mamario o menarquia prematura en niñas, o agrandamiento testicular en niños. La prevalencia de hipotiroidismo en niños y adolescentes puede ser tan alta como 1,7%9,5%. De hecho, basándose únicamente en datos clínicos, el síndrome se reconoce en solo el 10% de los lactantes en el primer mes, el 35% en los primeros tres meses, el 70% en el primer año y el 100% a la edad de 3 a 4 años. En etapas avanzadas, la queja más frecuente es el retraso psicomotor.
identifican una glándula tiroides ectópica o disgénica; sin embargo, en la mayoría de los casos, las imágenes no alteran el manejo clínico del paciente antes de los tres años. La ecografía tiroidea puede identificar la presencia y la ubicación del tejido tiroideo sin exposición a la radiación. La gammagrafía tiroidea permite localizar el tejido tiroideo funcional en función de su captación de yodo-123 (123I) o tecnecio99m (99mTc). El 123 I puede proporcionar una captación e imágenes más precisas, pero es posible que no esté disponible en todos los centros de diagnóstico por imágenes; por su parte, el 99mTc es menos costoso y está ampliamente disponible. El 131I no se utiliza en lactantes debido a la mayor exposición a la radiación ionizante. Una concentración de TSH inferior a 30 mIU/L o la realización de la gammagrafía más de 20 días después de iniciar la terapia puede dar como resultado una captación falsamente baja. Al nacer, la maduración ósea se retrasa en la mayoría de los pacientes con HC grave y se considera un parámetro de gravedad de la enfermedad. Aunque la gravedad de la enfermedad se puede derivar de las primeras concentraciones diagnósticas de FT4 y TSH, es posible realizar una radiografía de rodilla como un parámetro adicional que refleje la gravedad del hipotiroidismo intrauterino. A su vez, el carpograma puede evidenciar en pacientes con cretinismo maduración esquelética retrasada (la edad ósea se puede evaluar mediante el método de Greulich y Pyle con una radiografía postero anterior [PA] de la mano izquierda), con epífisis óseas/centros de osificación ausentes o pequeños. Con apariencia de epífisis punteada y engrosamiento cortical.
Se recomienda un control frecuente (cada dos a tres semanas durante los primeros meses de vida) hasta lograr la normalización completa de la TSH sérica; posteriormente, la frecuencia de la evaluación puede reducirse a una vez cada una a tres meses hasta los 12 meses de edad. Entre los 12 meses y los tres años la frecuencia de evaluación puede disminuirse a cada dos a cuatro meses y, posteriormente, se realizarán cada tres a seis meses hasta completar el crecimiento.
Cuando no se realizó un diagnóstico definitivo de HC permanente en las primeras semanas o meses de vida, está indicada la reevaluación del eje hipotálamo-hipófisis-tiroideo después de los dos a tres años de edad, donde para un diagnóstico preciso, el tratamiento con levotiroxina debe eliminarse gradualmente en un período de cuatro a seis semanas o directamente suspenderse, realizando una reevaluación completa después de cuatro semanas, que consista en al menos la medición de tiroxina total o libre y TSH. Se confirma hipotiroidismo primario con TSH ≥10 mU/L. Si la TSH está por encima del límite superior del intervalo de referencia, pero <10 mU/L (primario) o T4 justo por encima del límite inferior del intervalo de referencia (HC central), se deberá continuar con la abstinencia y se volverá a realizar la prueba en otras tres a cuatro semanas. Si un niño sin diagnóstico de HC permanente y con glándula in situ requiere una dosis de LT4 inferior a 3 µg/kg por día a la edad de seis meses, se podrá realizar una reevaluación en ese momento.
El tratamiento debe iniciarse lo más pronto posible una vez realizado el diagnóstico, y es ideal la administración de tiroxina en forma de tabletas, incluso a los recién nacidos, debido a que no es posible obtener una dosificación confiable a partir de las suspensiones orales líquidas y las formas compuestas. Cuando no sea posible realizar una administración enteral, se podrá recurrir a LT4 intravenosa. El objetivo principal será la obtención de un desarrollo neurocognitivo y crecimiento normales, el cual a su vez dependerá fundamentalmente del inicio temprano y adecuado del tratamiento.
La educación médica sobre HC debe mejorarse en todos los niveles con actualizaciones periódicas. La educación de los padres desde
Hipotiroidismo congénito: detección precoz, evaluación clínica y tratamiento oportuno en pediatría
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María Paula Rengifo Mosquera, MD1
Romel Alberto Segura Galvis, MD2
El cáncer es una de las principales causas de mortalidad en niños y adolescentes en todo el mundo. En muchos países, es la segunda causa de muerte en niños mayores de un año. En países de medianos y bajos ingresos, la mortalidad se asocia con inequidades inaceptables, como la falta de diagnóstico, los diagnósticos incorrectos o tardíos, las dificultades para acceder a la atención sanitaria y el abandono del tratamiento. Este artículo abordará los tipos más frecuentes de cáncer en niños, sus características clínicas y enfoque, con el objetivo de realizar una sensibilización para el diagnóstico temprano, para mejorar las tasas de supervivencia y la calidad de vida de los pacientes.
En la región de las Américas, alrededor de 30.000 niñas, niños y adolescentes resultarán afectados por el cáncer anualmente; de ellos,
casi 10.000 fallecerán. En Colombia, el cáncer es responsable del 10,3% de todas las muertes en niños. En los países de altos ingresos, el 80% de los niños con cáncer sobrevivirán, mientras que, en los países de bajos y medianos ingresos, solo el 20% lo harán.
En la población infantil de 0 a 14 años, los tipos de cáncer presentan una distribución característica, donde el 39% corresponde a tumores sólidos, el 30% a leucemias, el 21% a tumores del sistema nervioso central (SNC) y el 10% a linfomas. Dentro de los tumores sólidos más frecuentes en esta etapa se encuentran los sarcomas de tejidos blandos, el neuroblastoma, el nefroblastoma, los tumores óseos, el retinoblastoma y los tumores hepáticos. En contraste, en los adolescentes de 15 a 19 años, la distribución varía, con un predominio de tumores sólidos (52%), seguidos por linfomas (25%), leucemias (13%) y tumores del SNC (10%). En este grupo etario, los tumores sólidos más frecuentes incluyen los de células germinales y gonadales, los de tiroides, los
1. Residente de Pediatría, Universidad Libre de Colombia. Bogotá, Colombia. Correo de correspondencia: mariaprengifo@hotmail.com
2. Hemato-oncólogo pediatra. Docente de posgrados, Facultad de Salud, Universidad Libre Seccional Cali, Colombia. Fundación Clínica Infantil Club Noel.
sarcomas de tejidos blandos, el melanoma y los tumores óseos.
Los factores de riesgo asociados con el desarrollo de cáncer en la infancia y adolescencia pueden clasificarse en genéticos, químicos, físicos y biológicos. Aproximadamente el 8% de los casos están relacionados con una predisposición genética heredada, como en el retinoblastoma y diversos síndromes familiares. Dentro de los factores químicos, la exposición a plaguicidas se ha vinculado con un mayor riesgo de leucemia, linfoma no Hodgkin y neuroblastoma, mientras que los solventes se asocian principalmente con la leucemia. El consumo de tabaco se ha relacionado con tumores del SNC, y la ingesta de alcohol y diuréticos durante el embarazo puede aumentar el riesgo de desarrollar neuroblastoma y tumor de Wilms. Entre los factores físicos, la radiación ultravioleta está relacionada con el melanoma, mientras que la radiación ionizante se asocia con la aparición de leucemia y cáncer de tiroides. Por otro lado, ciertos agentes biológicos también pueden desempeñar un papel en la carcinogénesis, como los virus Epstein-Barr (VEB), de la hepatitis B y C (VHB, VHC), del papiloma humano (VPH) y de la inmunodeficiencia humana (VIH).
BANDERAS ROJAS PARA SOSPECHARLO
Las señales de alarma que pueden indicar la presencia de cáncer en niños y adolescentes incluyen síntomas inespecíficos, pero persistentes, que requieren una evaluación médica detallada. Entre las principales banderas rojas se encuentran la fiebre prolongada sin causa aparente, la pérdida de peso inexplicada, la fatiga constante, así como la astenia y adinamia, que reflejan una disminución generalizada de la energía. También es importante considerar las alteraciones en el apetito, la sudoración
nocturna excesiva y la presencia de linfadenopatías de determinadas características. A continuación, se describen clínicamente algunos de los signos relacionados con cáncer:
• Fiebre de origen desconocido: paciente con temperatura mayor a 38 °C durante un período superior a ocho días cuya causa no ha podido ser determinada tras haber realizado una exploración física, anamnesis y exámenes complementarios iniciales.
• Enfermedad prolongada con fiebre: fiebre que tiene lugar durante una enfermedad y que se prolonga más de lo esperado para el diagnóstico clínico.
• Fiebre de Pel-Ebstein: temperatura de al menos 38 °C durante tres días consecutivos, que se presenta principalmente durante la noche en un patrón ondulante que empeora progresivamente y, ocasionalmente, se presenta una fiebre recurrente que desaparece y reaparece.
• Pérdida de peso inexplicada: pérdida del 10% o más del peso basal durante seis meses de forma no intencionada.
• Sudoración nocturna excesiva: episodios repetidos de sudoración muy intensa que ocurren durante el sueño, y la sudoración es tan intensa que puede empapar la ropa de dormir o las sábanas. La sudoración nocturna es recurrente, y ocurre regularmente durante la noche en horas de sueño profundo (2:00 a.m. a 5:00 a.m.), en lugar de ser ocasional o esporádica.
• Linfadenopatías: ganglios persistentemente agrandados mayor de 1 cm, de localización epitrocleares, supraclaviculares, inguinales; de aspecto duros, pétreos, no móviles. Además, adheridos a planos profundos, no dolorosos y con efecto de masa.
Como se mencionó anteriormente, existen diversos tipos de cáncer que pueden afectar a niños y adolescentes. Cada tipo de cáncer tiene características particulares en cuanto a su origen, frecuencia y comportamiento clínico y conocer esto es clave para su detección temprana, mejorar el pronóstico y la supervivencia.
La leucemia es un tipo de cáncer hematológico cuyo desarrollo se debe a la proliferación clonal de blastos leucémicos en la médula ósea, lo que provoca alteraciones en la producción normal de células sanguíneas. Como consecuencia, los pacientes pueden presentar anemia, trombocitopenia y neutropenia, manifestándose clínicamente con síntomas como palidez, fatiga, disnea, cefalea y mareos. También son comunes los hematomas espontáneos, petequias, fiebre persistente, pérdida de peso, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia. Además, muchos niños experimentan dolor óseo intenso, cojera o incluso negativa a caminar, así como dolor de espalda. Entre los síntomas más frecuentes se encuentran: fatiga, fiebre, dolor óseo y articular, hiporexia y pérdida de peso. En el examen físico, se pueden identificar signos como hepatomegalia, esplenomegalia, linfadenopatías, palidez y púrpuras.
Diversos estudios han demostrado que algunos niños con leucemia linfoblástica aguda (LLA) pueden presentar un hemograma sin alteraciones hematológicas evidentes, lo que puede dificultar el diagnóstico. En el estudio de Jaime-Pérez y colaboradores, realizado en 203 niños de 0 a 15 años con LLA, se observó que el 27,3% tenía una línea blanca normal, el 17,1% presentaba niveles de hemoglobina dentro de los valores normales y el 17% tenía plaquetas sin alteraciones. De manera similar, el estudio de Guerrero-Quiroz y colaboradores, que incluyó a 110 niños de 0 a 18 años con LLA, reportó que el 50% presentaba una línea blanca normal, el 20% tenía valores normales de plaquetas y el 29% mostraba niveles de hemoglobina dentro de los parámetros normales. Cabe destacar que algunos pacientes pediátricos con leucemia pueden presentar dolor óseo prominente como síntoma inicial aún sin alteraciones en el hemograma.
Hasta un 60% de los niños con leucemia pueden experimentar dolor óseo, lo que hace fundamental diferenciarlo de los dolores de
crecimiento, una causa común de malestar musculoesquelético en la infancia. Los dolores óseos asociados con malignidad suelen ser intensos, persistentes y no responden adecuadamente a analgésicos comunes. Además, tienden a manifestarse con mayor intensidad durante la noche, en localizaciones específicas y con una evolución prolongada de varios meses. Se asocian típicamente con oligoartritis asimétrica y otros síntomas sistémicos, lo que contrasta con los dolores benignos del crecimiento, que no son incapacitantes, afectan ambas extremidades de manera simétrica, no comprometen las articulaciones, no se acompañan de síntomas sistémicos y tienden a mejorar con el tiempo.
Aunque el dolor de espalda no es uno de los síntomas más comunes del cáncer en niños, su presencia debe considerarse con atención cuando se asocia con otros signos de alarma. En pacientes menores de 18 años, el dolor lumbar persistente, la presencia de fracturas atípicas o patológicas, el dolor nocturno progresivo de meses de evolución, el empeoramiento con maniobras de Valsalva y la pérdida de peso pueden ser indicativos de una patología subyacente más grave, incluyendo enfermedades malignas. Por ello, una evaluación clínica detallada y el seguimiento adecuado son clave para un diagnóstico oportuno.
Es un tipo de cáncer que afecta el sistema linfático y puede manifestarse a través del crecimiento anormal de ganglios linfáticos. Es fundamental evaluar las características de las adenopatías para orientar el diagnóstico. Se debe sospechar linfoma en niños mayores de 10 años con linfadenopatía persistente por más de seis semanas, de tamaño superior a 2,5 cm, especialmente si se localiza en la región supraclavicular (particularmente en el lado izquierdo). Otros signos de alerta incluyen ganglios con movilidad limitada, enmarañamiento a la palpación y la afectación de múltiples áreas no contiguas.
Linfoma de Hodgkin
Representa aproximadamente el 10% de los casos de linfoma en la infancia, y es más frecuente en adolescentes. Suele presentarse como una masa ganglionar indolora en regiones cervicales y supraclaviculares (50%-60%) o axilares (30%). Estos ganglios son duros, asimétricos e indoloros, con o sin inflamación local, y suelen estar firmemente enmarañados. En muchos casos, hay afectación mediastinal, con un crecimiento lento a lo largo de semanas o meses. Aproximadamente el 25% de los pacientes presentan síntomas B, que incluyen fiebre, sudoración nocturna y pérdida de peso.
Linfoma no Hodgkin
Es el tipo más común en la infancia y suele afectar a niños más pequeños. A diferencia del linfoma de Hodgkin, este puede manifestarse tanto en los ganglios linfáticos como en otros órganos y tejidos, como el tracto gastrointestinal, el SNC, la médula ósea y la piel. Se caracteriza por el crecimiento rápido de la masa tumoral y, en algunos casos, puede haber afectación gonadal (5% de los casos).
En el contexto del linfoma, se debe recordar que la intususcepción es una causa frecuente de dolor abdominal en niños y, en aquellos mayores de cuatro años o con episodios recurrentes, debe considerarse la posibilidad de un punto de referencia patológico subyacente. En estos casos, el linfoma debe ser activamente descartado.
Es el tumor ocular maligno más frecuente en la infancia, con una mayor incidencia en niños menores de dos años. En el 75% de los casos la enfermedad no es hereditaria, mientras que el 25% restante está asociado con una mutación en el gen RB1, lo que confiere un patrón hereditario. Cuando el retinoblastoma es bilateral, suele manifestarse antes de los 12 meses de edad. Los signos clínicos
más característicos incluyen leucocoria, también conocida como reflejo blanco en la pupila debido a la ausencia del reflejo rojo normal, así como el estrabismo, que puede ser un signo temprano de afectación visual. Dado que el diagnóstico temprano es clave para mejorar el pronóstico y preservar la visión, la Academia Americana de Pediatría (AAP) recomienda la evaluación periódica del reflejo rojo en cada consulta pediátrica durante los primeros cinco años de vida.
Las masas abdominales en niños suelen ser hallazgos inesperados, descubiertos por los padres durante el baño, detectados en un examen físico de rutina o visualizados en estudios de imagen. Si bien la mayoría son benignas, aproximadamente el 10%-15% pueden ser malignas, por lo que es fundamental evaluar características como un crecimiento rápido, gran tamaño en relación con el abdomen del niño, dureza, falta de movilidad, fijación a estructuras cercanas y la presencia de síntomas asociados.
Entre las principales neoplasias abdominales en la infancia se encuentra el neuroblastoma, el tumor extracraneal más común en niños menores de cinco años. Se manifiesta con una masa abdominal acompañada de síntomas como estreñimiento y dolor abdominal, además de signos de compresión de órganos vecinos, lo que puede provocar hipertensión por afectación vascular renal, dificultad respiratoria por compresión de las vías aéreas, síndrome de la vena cava superior o compromiso espinal.
Hepatoblastoma
Es el tumor hepático maligno más frecuente en la infancia; se presenta predominantemente en niños mayores de 10 años. Generalmente es esporádico, aunque se ha asociado con síndromes genéticos como el de Beckwith-Wiedemann,
La localización del tumor influye en el cuadro clínico. Los tumores supratentoriales de línea media, como el astrocitoma, oligodendroglioma y meningioma, pueden generar cefalea, déficits motores, alteraciones visuales y cambios en el comportamiento. En contraste, los tumores infratentoriales y espinales, como el meduloblastoma, ependimoma y astrocitoma pilocítico, suelen afectar la marcha, la coordinación y la fuerza muscular, y provocar ataxia, paresias, nistagmo, diplopía y trastornos esfinterianos. El aumento de la presión intracraneal es una manifestación común en tumores como el meduloblastoma y el ependimoma, debido a la obstrucción del flujo del líquido cefalorraquídeo, lo que puede generar vómitos en proyectil, cefalea matutina intensa y alteraciones del nivel de conciencia. Aunque las crisis epilépticas no son frecuentes, pueden aparecer en tumores de crecimiento lento. Asimismo, algunas neoplasias del SNC pueden comprometer el eje hipotálamo-hipofisario, lo que provoca alteraciones endocrinológicas como diabetes insípida o falla en el crecimiento. Dado que los síntomas pueden ser sutiles y progresivos, es fundamental una evaluación neurológica detallada.
Es la neoplasia maligna endocrina más frecuente en la infancia y la segunda más común entre los tumores sólidos extracraneales en adolescentes de 15 a 19 años. Su incidencia es baja en la niñez (cuatro a cinco casos por cada 100.000 personas), pero aumenta progresivamente con la edad, alcanzando su pico máximo en la adolescencia. A diferencia de los adultos, en los niños y los adolescentes el cáncer de tiroides tiende a diagnosticarse en etapas avanzadas, con una mayor frecuencia de metástasis y recidivas.
Clínicamente, se presenta como una masa tiroidea indolora, acompañada en algunos casos de ganglios linfáticos cervicales agrandados. Aunque la mayoría de los pacientes tienen pruebas de función tiroidea normales, algunas alteraciones pueden estar presentes. En los estudios de imagen,
las características sospechosas de malignidad incluyen hipoecogenicidad, márgenes irregulares, aumento del flujo sanguíneo intranodular, microcalcificaciones, nódulo hipofuncionante o un tamaño superior a 1 cm en la ecografía.
En las últimas tres décadas, la incidencia del cáncer de tiroides ha aumentado considerablemente, lo que resalta la importancia de una evaluación temprana y un seguimiento adecuado en pacientes con factores de riesgo o hallazgos clínicos sospechosos.
Es el cáncer de piel más frecuente en niños y adolescentes, con una incidencia que aumenta con la edad y representa aproximadamente el 7% de todos los cánceres en adolescentes. Cada año, se reportan entre 300 y 500 casos nuevos en la población pediátrica.
El diagnóstico en niños puede ser un desafío, ya que muchas lesiones no presentan las características clásicas del melanoma en adultos. Por ello, se han desarrollado criterios ABCDE modificados para el melanoma pediátrico:
A: Asimetría o lesiones amelanocíticas (color carne, rosa o rojo).
B: Bordes irregulares, con tendencia al sangrado, ulceración o protuberancias.
C: Color no uniforme, con distribución desigual de los pigmentos.
D: Desarrollo de novo o lesiones con diámetro menor a 6 mm.
E: Evolución o progresión en tamaño, diámetro o elevación de la lesión.
Dado que el melanoma en niños puede presentarse con características atípicas, es fundamental mantener un alto índice de sospecha y
evaluar cualquier lesión cutánea con cambios progresivos o signos clínicos sugestivos.
• El cáncer es una enfermedad relativamente frecuente en la población pediátrica, con alta carga de morbimortalidad, y es la segunda causa de muerte en niños.
• Es una enfermedad difícilmente prevenible y no tamizable en esta población, sin
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embargo, con probabilidad de diagnóstico temprano.
• Un diagnóstico oportuno y un manejo adecuado son fundamentales para mejorar las tasas de supervivencia.
• El pediatra es uno de los primeros contactos con el paciente pediátrico con cáncer, por lo que su conocimiento sobre esta enfermedad es fundamental para la sospecha y búsqueda activa.
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• El abuso sexual entendido como la coerción de niños y niñas mediante manipulaciones y situaciones de poder o de rol autoritario para obligar a la víctima a la participación en actividades sexuales.
• La agresión o asalto sexual que implica el uso de formas de violencia y maltrato para que, a través de sometimientos físicos, los menores participen en actividades sexuales.
Dentro del ámbito de la medicina legal, para caracterizar los hechos punibles y de acuerdo con el Código Penal Colombiano, estos hechos se clasifican en: acceso carnal violento, actos sexuales violentos y acto o acceso sexual cometido con una persona en incapacidad de resistir.
Según la OMS, al menos un tercio de las mujeres han sido objeto de violencia de carácter físico o sexual en algún momento de su vida. Esta cifra es alarmante y más cuando la misma OMS indica que dicha estadística puede ser particularmente más alta en zonas con problemas de conflicto armado, desplazamiento forzado y alteraciones de orden público, sobre todo en países con estructuras sociales y legales más débiles o inestables.
La OMS estima cifras de 150 millones de niñas y 73 millones de niños menores de 18 años víctimas de violencia sexual, de los cuales más de un millón se asocian con explotación sexual a nivel mundial. En Colombia, para el 2020, según los reportes del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA), se presentaron 25.105 casos de violencia sexual en menores de 18 años, de predominio en el género femenino y en la población adolescente. Estas cifras son alarmantes, teniendo en cuenta que aún hay muchos casos no reportados debido al temor, los sentimientos de vergüenza y culpa. La violencia sexual no discrimina género; sin embargo, se han reportado víctimas con mayor frecuencia en el género femenino y la adolescencia. Por otro lado, los victimarios suelen
en su mayoría del género masculino (91,90%) con edad promedio de 30 años.
Adicionalmente, los niños, niñas y adolescentes son vulnerables a la explotación sexual y trata de menores. Según informes de UNICEF, 35.000 niños, niñas y adolescentes en Colombia son víctimas de explotación sexual, con mayor prevalencia en menores de 10 años. Asimismo, el Instituto Colombiano de Bienestar Familiar (ICBF) registró 1700 menores de 18 años con este tipo de maltrato. En Cartagena se estiman 1500 niños, niñas y adolescentes explotados sexualmente.
Existen condiciones de riesgo que predisponen a la infancia a ser víctima de estos actos tan atroces, entre los que destacan circunstancias socioeconómicas desfavorables, situaciones emocionales o culturales que facilitan el desarrollo de familias disfuncionales. Esto lleva a falta de apoyo al menor, conflictos entre los padres o ausencia de uno de estos, lo que predispone a los menores a situaciones de maltrato y de abuso sexual e, incluso, explotación sexual infantil. En ocasiones, el explotador es un miembro cercano a la familia que se aprovecha de la vulnerabilidad de los niños, niñas y adolescentes al ofrecerles alimentos o dinero a cambio de favores sexuales.
Por otro lado, muchas veces la sociedad, a pesar de no estar de acuerdo, asume una actitud de silencio, ya sea por creencias culturales o religiosas o por vergüenza de la familia frente a la sociedad, lo que perpetúa el ciclo de violencia hacia la mujer, la infancia, y la población con alguna vulnerabilidad que se ha presentado desde antaño y que se ve marcadamente reforzado por la cultura machista latinoamericana. Adicionalmente, la falta de supervisión en el uso de internet puede exponer a los niños a depredadores sexuales que utilizan estas plataformas para captar víctimas.
ABORDAJE INTEGRAL DE NIÑOS, NIÑAS Y ADOLESCENTES VÍCTIMAS DE VIOLENCIA
El estudio y abordaje de la violencia sexual engloba la multidisciplinariedad, primero, desde el enfoque de salud, considerando los daños físicos y psicológicos de la víctima; segundo, desde el apartado social que engloba todo un contexto socioeconómico y con claros determinantes en salud y factores de riesgo para su presentación. Finalmente, desde las ciencias forenses y el apartado legal correspondiente, toda vez que es un acto punible que requiere su respectivo proceso penal con el fin de condenar al victimario. Dicho esto, es importante entender el rol que desempeña cada agente durante el proceso.
ESTRATEGIAS DE RECONOCIMIENTO TEMPRANO Y SIGNOS DE ALERTA
El diagnóstico precoz es fundamental para proporcionar una atención apropiada; este es un proceso delicado que requiere sensibilidad y experiencia clínica. El personal médico debe estar capacitado para reconocer signos sutiles de abuso, tales como cambios en el comportamiento, retraimiento o síntomas psicosomáticos inexplicables. La historia clínica detallada y la entrevista deben realizarse en un ambiente seguro, utilizando un enfoque no directivo que permita a la víctima expresar su experiencia sin temor a la reprobación o la incredulidad. Las tácticas de identificación y el éxito en el diagnóstico dependen de una correcta formación de personal médico para identificar indicadores de maltrato.
Historia clínica y entrevista
La recolección de datos debe llevarse a cabo en un ambiente seguro y respetuoso, empleando
un lenguaje apropiado para fomentar la apertura del paciente. Es necesario propiciar un ambiente de confianza para la adquisición de información exacta que permita obtener el relato, el cual tampoco debe ser inducido y, esencialmente, debe evitar la revictimización del paciente. Además, se deben mantener las palabras textuales del paciente a fin de no alterar el material probatorio. Se recomienda conducir el relato separados de sus cuidadores, ofreciendo la posibilidad de que otro adulto esté presente como apoyo, idealmente también del sector salud.
La evaluación médica debe incluir un examen físico exhaustivo que documente todas las lesiones visibles e identifique cualquier signo de trauma físico o sexual. La recolección de evidencia forense, cuando sea apropiada, debe llevarse a cabo siguiendo protocolos estrictos para preservar la cadena de custodia y asegurar la validez en procedimientos legales. Para esto, el Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses, en su guía para el abordaje forense integral en la investigación de la violencia sexual, estipula el paso a seguir para cada caso. Se recomienda la recolección, el embalaje y la rotulación de muestras con su posterior diligenciamiento de la cadena de custodia en las primeras 72 horas posteriores al evento de agresión sexual. Posterior a dicho umbral, la toma de muestras se dificulta por el proceso de reparación de mucosas y epitelios, así como la pérdida de evidencia biológica. En la Tabla 1 se describen las manifestaciones frecuentemente encontradas en las víctimas de abuso sexual.
Examen físico
El examen exterior de la víctima debe hacerse guiado por el relato aportado en el apartado anterior. Su objetivo es realizar registro fotográfico de lesiones y/o recolectar material que sirva como evidencia biológica (células, vellos y fluidos). Además, es necesario realizar una valoración física completa que permita identificar caracteres sexuales para clasificación
de la escala de Tanner, la cual es la escala de desarrollo sexual más usada mundialmente, e identificar también signos compatibles con ITS o incluso embarazo según sea el caso.
Tabla 1. Manifestaciones clínicas frecuentes en víctimas de violencia sexual
Irritabilidad o problemas de ira
Fatiga
Labilidad emocional
Tristeza
Manifestaciones somáticas
Problemas de aprendizaje
Aislamiento
Pérdida del control de esfínteres
Trastornos del sueño
Dificultad para dormir
Abuso de sustancias psicoactivas
Conductas sexuales de riesgo
Tabla elaborada por los autores.
Se requiere evaluar orificios y mucosas, como la boca, la región genital y anal, y tomar muestras según el tiempo transcurrido del acto, como se describió previamente.
Examen genital
El propósito del examen genital es identificar lesiones, signos de embarazo, de ITS y caracterizar la madurez sexual para el cálculo de la ya mencionada escala de Tanner. Es relevante evaluar el área púbica no solo para la caracterización de madurez sexual, sino también para identificar material probatorio. Es importante tener presente que para la realización de este examen se requiere del consentimiento del acudiente y del asentimiento del menor, y solo aplica en caso de que el evento implique manipulación de los genitales, y cuando haya probabilidad de encontrar hallazgos recientes y sea difícil una atención en
las próximas horas por parte del Instituto de Medicina Legal. Si no hay asentimiento del menor, se dejará en historia la claridad de que el examen genital se realizará en un segundo tiempo por parte del equipo especializado.
El examen puede ser realizado en cuatro posiciones diferentes, las cuales pueden ser utilizadas en niños y niñas teniendo en cuenta los requerimientos del examen físico. Dentro de estas se incluyen:
Posición de litotomía
Es la posición ginecológica con el uso de estribos, recomendada para mujeres adolescentes que previamente ya habían iniciado vida sexual; no se recomienda en varones ni en mujeres impúberes (Figura 1).
Posición de rana
Para esta posición se ubica a la persona en decúbito dorsal, pidiendo que separe las rodillas hacia afuera y junte los talones. Es la más usada en niñas pequeñas y permite valorar de forma fácil y práctica el himen (Figura 2).
Exploración en el regazo de la madre
En dado caso que sea necesario dar confort y sensación de seguridad con su madre (Figura 3).
Posición genupectoral
Para esta posición se ubica a la persona de rodillas, flexionando su cuerpo hacia adelante, apoyándose en los antebrazos y subiendo la región glútea. Esta posición es la que permite identificar mejores lesiones en la región anal y, además, una revisión más profunda de la parte genital femenina (Figura 4).
La evaluación de los genitales en los hombres incluye una adecuada inspección del escroto y el pene, con especial énfasis en el prepucio, el glande, el frenillo y el surco balanoprepucial.
Figura 1. Posición de litotomía. Elaboración propia
Figura 3. Posición en el regazo de la madre. Elaboración propia.
La valoración de genitales externos en las mujeres incluye la revisión del himen principalmente, definido como una membrana de tejido conjuntivo con abundantes fibras elásticas y colágenas; cubierta por epitelio estratificado no queratinizado y, a menor edad, suele ser más vascularizado. Se debe evaluar su forma, elasticidad e integridad. Clásicamente, el himen
Figura 2. Posición de rana. Elaboración propia.
Figura 4. Posición genupectoral. Elaboración propia.
se ha descrito de las siguientes formas: anular o circular, semilunar, bilabial, festoneado, tabicado, cribiforme o imperforado; el himen anular y el festoneado son los más frecuentes en nuestro medio (Figura 5).
Teniendo en cuenta la elasticidad del himen, en ocasiones pueden no observarse lesiones a pesar de una penetración, pero esto no descarta que haya ocurrido; por ende, no invalida el relato dado por el examinado. De hecho, la mayoría de los exámenes realizados en la región vaginal o anal en casos de penetración de estas áreas no muestran ningún hallazgo positivo.
Las lesiones encontradas en el examen genital deben ubicarse topográficamente utilizando como referencia las manecillas de reloj, siendo la posición de las 12 la más superior y anterior. Las lesiones en esta área incluyen cicatrices, laceraciones, fisuras, abrasiones, eritemas, equimosis, edemas, colecciones hemáticas en mucosas y, específicamente para el himen, la
presencia o no de los desgarros. Los desgarros recientes presentan eritema de bordes, edema, sangrado o infiltración hemática perilesional o, si bien, equimosis y sugieren penetración menor a 10 días, mientras que los desgarros antiguos tienen sus bordes completamente cicatrizados y sugieren penetración mayor a estos días. Por esta razón, los signos agudos de la lesión están ausentes y se ven macroscópicamente como una pérdida parcial del tejido himeneal. La profundidad del desgarro depende de si ocurrió ruptura parcial de la pared; en ese caso, será superficial o, por el contrario, si ocurrió ruptura total, en cuyo caso será un desgarro profundo. La zona posterior es la zona que con mayor frecuencia permite evidenciar lesiones, porque, como ya se mencionó anteriormente, muchas veces estas no se producen gracias a la complacencia del himen debido a su elasticidad.
La revisión de la región anal es necesaria, pues la penetración anal es la forma más frecuente de agresión sexual en víctimas masculinas. El recto se encuentra revestido por mucosa en su porción distal; al llegar a su porción terminal, se encuentra el esfínter anal y la zona más distal y cercana al exterior es denominada orificio anal.
El tono del ano es mantenido por el esfínter interno, mientras que el esfínter externo se encarga del control voluntario de la continencia y defecación. La inspección del conducto anal requiere valorar su forma, que puede ser oval, circular o infundibular, y el tono que debe mantenerse a pesar de ejercer separación glútea.
La hipotonía anal se define como una dilatación mayor a 1 cm al separar los glúteos sin materia
Tratamiento farmacológico
Las profilaxis postexposicion para ITS e infección por VIH se aplicarán en caso de conductas de riesgo sexual, como el acceso carnal violento que haya ocurrido en las últimas 72 horas; posterior a esta fecha es poco probable su utilidad. Para la profilaxis antirretroviral se requiere prueba de Elisa VIH negativa; en caso de ser positiva, se iniciará abordaje de manejo de pacientes con VIH. En el caso de la profilaxis antihepatitis B, esta se tendrá en cuenta hasta 14 días después del evento de acuerdo con su estado de inmunización, evaluable a través de niveles de antígenos de superficie de hepatitis B y anticuerpo anti superficie antihepatitis B.
La Tabla 2 resume los fármacos utilizados para la profilaxis postexposición para ITS y hepatitis B.
Anticoncepción de emergencia
El riesgo de embarazo es mayor que el 5% por agresión sexual en las adolescentes. Entre las estrategias disponibles se encuentran el levonorgestrel, el acetato de ulipristal y la implantación de emergencia del dispositivo intrauterino (DIU) de cobre.
El levonorgestrel es más eficaz cuando se administra dentro de las 72 horas; si la ingesta se produjo entre 72 y 120 horas posterior a la agresión, la probabilidad de que proporcione una profilaxis eficaz para el embarazo se reduce considerablemente; así mismo ocurre en las pacientes con sobrepeso y obesidad. Por su parte, el acetato de ulipristal y el DIU de cobre poseen efectividad hasta 5 días posterior a la exposición. Para su uso se requiere tener una prueba de embarazo negativa, pero en caso de ser positiva, se debe informar a la menor sobre su derecho a la interrupción voluntaria del embarazo y apoyarse por el equipo psicosocial y ginecológico para su aplicación si la menor decide esta ruta.
El apoyo psicológico constituye una intervención esencial en el abordaje del abuso sexual, especialmente en niños, niñas y adolescentes, ya que permite mitigar el impacto emocional y prevenir secuelas a largo plazo como el TEPT, depresión y conductas autolesivas. Este proceso incluye la identificación temprana de alteraciones psicológicas, el diseño de intervenciones
Tabla 2. Esquemas de tratamiento para profilaxis posexposición para ITS
Menor de 13 años
Enfermedad de transmisión sexual en exposición menor de 72 horas
Hepatitis B en menos de 14 días
1. Ceftriaxona de 50 mg/kg (DU)
2. Metronidazol de 20 mg/kg (DU)
3. Azitromicina de 10 mg/kg (DU)
Mayor o igual a 13 años
1. Ceftriaxona de 500 mg (DU)
2. Metronidazol de 2 g (DU)
3. Azitromicina de 1 g (DU)
4. Penicilina benzatínica de 2.400.000 UI en caso de embarazo (DU)
1. Vacunado con Ac Anti Sup Hep B mayor a 10: no se hace.
2. No vacunado o nivel Ac Anti Sup Heb B menor a 10: vacuna y gammaglobulina.
3. Vacuna Anti Hep B: 0,5 cc IM a los 0, 1 y 6 meses.
4. Gammaglobulina de 0,6/kg IM al tiempo que la primera dosis de la vacuna en sitios diferentes.
DU: dosis única; IM: intramuscular; Ac Anti Sup Hep B: anticuerpo antisuperficie antihepatitis B. Tabla elaborada por los autores.
específicas y el seguimiento continuo por profesionales capacitados en trauma infantil.
La terapia cognitivo-conductual (TCC) se ha consolidado como el modelo de intervención más eficaz en estos casos, al permitir la reestructuración cognitiva de los pensamientos relacionados con el evento traumático y fomentar habilidades de afrontamiento saludables. Además, técnicas específicas como la desensibilización ha mostrado resultados prometedores en el tratamiento del trauma relacionado con el ASI.
En Colombia, la Ley 1098 de 2006, conocida como el Código de Infancia y Adolescencia, establece que las entidades del Sistema Nacional de Bienestar Familiar (SNBF) deben garantizar la atención psicológica gratuita a las víctimas de ASI. A nivel internacional, la Organización Panamericana de Salud (OPS) enfatiza la necesidad de integrar servicios de salud mental dentro de los programas de atención a víctimas, asegurando un enfoque integral y multidisciplinario.
RUTA INTEGRAL DEL ABORDAJE DEL NIÑO ABUSADO
El abordaje integral del ASI implica la articulación de sectores como la salud, la justicia y el bienestar social, con el objetivo de garantizar la protección y recuperación de la víctima. En Colombia, esta ruta está contemplada en la Ley 1146 de 2007, que establece los lineamientos para la atención de niños, niñas y adolescentes víctimas de abuso sexual.
La ruta inicia con la detección y la notificación del caso, lo cual es obligatorio para cualquier profesional que tenga conocimiento del abuso, según el artículo 44 de la Constitución Política de Colombia. Posteriormente, se procede a la valoración médica, psicológica y social de la víctima en una institución de salud, independientemente de si se trata de entornos públicos o privados.
Las instituciones prestadoras de servicios de salud (IPS) deben garantizar la atención médica y psicosocial y asegurar la provisión de antirretrovirales, profilácticos para infecciones de transmisión sexual, incluyendo hepatitis B y anticoncepción de emergencia (Figura 6). Adicionalmente, están obligadas a reportar a los entes encargados de la protección del menor mediante la activación de medidas de protección judicial, incluyendo la reubicación en entornos seguros cuando sea necesario, para preservar y proteger la integridad del niño en todo momento.
Se debe procurar una recolección y almacenamiento adecuado de la evidencia e informar de manera inmediata a la policía judicial y al ICBF. Finalmente, un elemento clave en la ruta integral es el trabajo en equipos multidisciplinarios. Estos incluyen médicos, psicólogos, psiquiatras, trabajadores sociales, defensores de familia y abogados que trabajan de manera coordinada para garantizar una atención integral y basada en las necesidades específicas de cada caso.
Una vez se haya valorado al menor víctima de violencia sexual, y se hayan realizado las respectivas profilaxis, apoyo sicosocial y notificaciones judiciales, el menor debe continuar en seguimiento ambulatorio multidisciplinario con controles continuos de medicina general, pediatría, psicología, psiquiatría y trabajo social; adicionalmente, se realizarán con cierta frecuencia estudios paraclínicos de seguimiento de enfermedades de transmisión sexual en caso de conducta de riesgo, como se detalla en la Tabla 3.
La prevención del ASI requiere la implementación de estrategias integrales que aborden tanto los factores individuales como los sociales. La
Tabla 3. Estudios paraclínicos de seguimiento en víctimas de violencia sexual.
Seguimiento
Anticuerpos VIH o prueba rápida o Elisa
Analítica general que incluye hemograma, pruebas de función renal, hepática y glucemia
Carga viral VIH
Frecuencia
Al ingreso, luego a las 12 y 24 semanas.
Al ingreso, a las 2 y 4 semanas según síntomas.
En caso de síntomas asociados a VIH o pruebas positivas.
Seguimiento serológico para hepatitis B Al ingreso y luego de 24 semanas (6 meses).
VDRL o prueba no treponémica para sífilis
Prueba de embarazo
Tabla elaborada por los autores.
redes comunitarias de protección, la promoción de la denuncia a través de líneas telefónicas confidenciales y la creación de espacios seguros para la niñez. En Colombia, el ICBF lidera programas que buscan fortalecer las habilidades parentales y prevenir situaciones de riesgo para los niños.
La OPS, por su parte, recomienda el uso de enfoques basados en la comunidad para abordar las normas sociales que perpetúan la violencia sexual y fomentar la participación de líderes comunitarios en la protección de la infancia. Estos enfoques han demostrado ser efectivos en contextos de alta vulnerabilidad al aumentar la cohesión social y promover el rechazo colectivo hacia el abuso.
El contexto escolar es un escenario clave para la prevención del ASI, dado que los docentes y orientadores pueden desempeñar un papel importante en la detección temprana y el reporte de casos. Programas como “Escuela Segura”, en Colombia, han sido implementados con el objetivo de crear entornos escolares libres de violencia, capacitando al personal educativo en la identificación de señales de abuso y promoviendo la denuncia a través de rutas establecidas.
Al ingreso y a las 12 semanas.
Al ingreso y a las 4 a 6 semanas.
En el ámbito internacional, la OMS recomienda la integración de programas educativos que enseñen a los niños habilidades para identificar y comunicar situaciones de abuso, como el programa “Stewards of Children”, que ha demostrado reducir significativamente los casos de abuso en las escuelas donde se implementa.
El marco legal en Colombia establece la obligatoriedad de la denuncia del ASI por parte de cualquier persona que tenga conocimiento del hecho, según el Artículo 74 de la Ley 906 de 2004 (Código de Procedimiento Penal). Además, la Ley 1146 de 2007 establece un protocolo de atención para garantizar el acceso oportuno a los servicios de salud, justicia y protección social.
A nivel internacional, instrumentos como la Convención sobre los Derechos del Niño, adoptada por las Naciones Unidas en 1989, y las directrices de la OPS han sido fundamentales para la creación de políticas que protejan a los niños del abuso sexual y garanticen su acceso a servicios integrales de atención. Estas normativas establecen la obligación de los Estados de prevenir el abuso, investigar los casos reportados y garantizar la rehabilitación de las víctimas.
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La telesalud abarca la teleeducación, le teleorientación, el teleapoyo y la telemedicina. La teleeducación es la información o instrucciones impartidas por parte de algún profesional de la salud a una comunidad, a un grupo de estudiantes o a otros profesionales sin que estos, la comunidad o los estudiantes u otros los profesionales participen, son solo receptores.
La teleorientación incluye un conjunto de acciones que se desarrollan mediante las tecnologías de la información (TIC) para proporcionar al usuario información, consejería y asesoría en los componentes de promoción, prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación. En la teleorientación se debe dejar claro el alcance de dicha orientación.
El teleapoyo se refiere al soporte solicitado por parte de un médico a otro médico por medio de las TIC en el marco del relacionamiento entre profesionales.
La telemedicina, como una parte o componente de la telesalud, se define como el intercambio de información médica de un sitio a otro a través de las TIC con el fin de brindarles atención a pacientes. Ya se trata de un médico atendiendo pacientes por medio de las TIC. Inicialmente, en la definición clásica, se consideraba que debía haber un espacio geográfico que separa a los participantes; sin embargo, gracias al crecimiento de la tecnología, esto ha cambiado y puede ser aplicada a cortas distancias e incluso en la misma ciudad, dependiendo de la disponibilidad.
La telemedicina tiene tres componentes: actividades de promoción, prevención, diagnóstico y tratamiento; distancia o atención remota, y uso de tecnología de la información. Solo en la telemedicina sincrónica se podrán prescribir medicamentos.
El concepto de telesalud incluye una definición más amplia en la que no solo se interviene en el cuidado y atención de pacientes, sino que también se pueden ofrecer servicios de
educación médica, investigación, atención en desastres, apoyo administrativo, soporte tecnológico, entre otros; sin embargo, por el frecuente uso de los términos actualmente se les considera sinónimos.
De acuerdo con el momento de atención, se pueden clasificar de la siguiente manera:
• Asincrónicos: servicios en los que no hay interacción en tiempo real, se utiliza el almacenamiento de información que luego puede ser evaluado por un profesional, como en el caso del almacenamiento de signos vitales, imágenes o videos, que pueden ser interpretados clínicamente por el especialista en un tiempo asignado para esto.
• Sincrónicos: servicios con interacción en tiempo real, que permiten realizar una evaluación inmediata y tomar una conducta pertinente, como la teleconsulta con uso de videollamada.
También se puede clasificar de acuerdo con la localización en la que se encuentre el paciente, de la siguiente manera:
• Atención en el hogar: cuando el paciente se encuentra en su casa con sus cuidadores primarios, hogares infantiles u hogares de paso o cuidado especial.
• Atención en el consultorio u hospital: consultas entre médicos de atención primaria con especialistas o subespecialistas en las que el paciente puede estar o no presente con una de las partes tanto en la consulta ambulatoria como en los servicios de urgencias u hospitalización.
• Atención fuera del hogar: se relaciona con el creciente uso de teléfonos móviles, tablets, computadores portátiles en los que el paciente puede estar en cualquier lugar del mundo.
El desarrollo de la telemedicina implica algunos costos, como el desarrollo y la implementación de los sistemas, los equipos y el software propiamente dichos. Además, en los costos se debe incluir el valor o los honorarios del equipo médico que participa en la actividad; sin embargo, los beneficios de la telemedicina en términos de prevención y detección de algunas enfermedades en poblaciones de áreas rurales y alejadas de grandes centros pueden superar estos costos. La mayoría de los estudios han concluido que la telemedicina es costo-efectiva, aunque no todos y posiblemente tiene que ver la falta de estudios aleatorizados y controlados. En telemedicina hay múltiples estudios con muestras pequeñas de pacientes y en diferentes modalidades o formas de telemedicina que hacen difícil generalizar o concluir acerca de los beneficios económicos.
En pediatría hay múltiples aplicaciones, como realizar viajes o traslados. La teleconsulta es una de las modalidades más conocidas, se basa en la comunicación a través de un enlace por videollamada entre el paciente y el pediatra o entre profesionales de la salud que pueden o no estar localizados en zonas lejanas del mundo, y se pueden tener ayudas diagnósticas adicionales, como paraclínicos o imágenes diagnósticas. Esta modalidad permite la llegada de especialistas a zonas donde no hay acceso, como la zona rural de Colombia. La teleinvestigación se encarga de realizar estudios clínicos con poblaciones que pueden estar alejadas de la institución educativa o de los investigadores y permite la colaboración con otras instituciones.
Otra experiencia exitosa en pediatría con la telemedicina ha sido el seguimiento que se le ha podido hacer a niños egresados de la unidad
de cuidados intensivos pediátricos y neonatales. También hay programas de telemedicina para el seguimiento de niños en cuidados paliativos facilitando las consultas a distancia, de modo que se evita el desplazamiento de muchos pacientes pediátricos con enfermedades terminales.
La telemedicina requiere el acceso a dispositivos de telecomunicación idealmente con acceso a internet como un computador o teléfono móvil, que son económicos y de uso cotidiano, a través de los cuales se pueden realizar videoconferencias, envío de fotos de alta resolución o videos. Hay otras herramientas que se pueden utilizar en la atención de telemedicina, como los monitores de signos vitales, que pueden ser usados por el cuidador mediante la educación del profesional en salud y dar información útil para la atención. Adicionalmente, hay un creciente desarrollo de instrumentos médicos como estetoscopios, otoscopios, dermatoscopios, oftalmoscopios digitales, entre otros ( Tabla 1), que podrían ser particularmente útiles en la atención pediátrica tanto ambulatoria como en los servicios de urgencias.
Tabla 1. Herramientas tecnológicas disponibles
Cámara digital
Sistemas de iluminación
Cámara retinal no midriática
Sinuscopio
Otoscopio
Dermatoscopio
Nasolaringoscopio
Oftalmoscopio
Colposcopio
Estetoscopio digital
EEG de 12 derivaciones
Espirómetro digital
Ultrasonido portátil
Monitorización de signos vitales
EEG: electroencefalograma. Tomada de: Gattu R, et al. Pediatr Emerg Care. 2016;32(2):123-30.
En las zonas rurales o con dificultades en el acceso a servicios de salud, la telemedicina es una solución de calidad para llevar atención especializada de forma oportuna. Adicionalmente, reduce costos y riesgos por desplazamiento, disminuye la ausencia escolar y laboral de los padres y evita el colapso de servicios de urgencias.
En el caso de pacientes que se encuentren en hospitales de menor complejidad, sin acceso a consulta por especialista, la telemedicina ayuda a eliminar la barrera espacial llevando las habilidades clínicas del especialista a la atención del paciente, lo que disminuye traslados innecesarios de pacientes y, en general, la morbimortalidad infantil. La telemedicina permite tratar niños en hospitales locales, cercanos a su comunidad con la asesoría especializada, lo que genera mayor comodidad para la familia. A través de la telemedicina es posible asesorar no solo personal médico, sino también de enfermería, modalidades de terapia, nutrición, psicología, entre otros.
Uno de los principales beneficios de la telemedicina es la reducción en las consultas al servicio de urgencias. Aunque esto no ha sido medido, muchos estudios durante la pandemia de covid-19 y en otros picos de enfermedad respiratoria han mostrado este beneficio.
En Colombia la telemedicina está reglamentada en la resolución 2654 de 2019. Esta resolución establece disposiciones para la telesalud, categorías, uso de medios tecnológicos, calidad,
seguridad de la atención, información y datos. La telemedicina requiere cumplir con las normas de habilitación. Los servicios solo de teleapoyo o teleorientación no requieren habilitación.
Hay varias consideraciones a tener en cuenta con la telemedicina. Por definición, es un concepto relativamente simple; sin embargo, su aplicación e implementación puede tener dificultades. Inicialmente, se debe tener consentimiento para la modalidad de atención y, en caso de ser necesario, derivar a la atención presencial, que se les explicará a los cuidadores. Los estándares éticos son los mismos que en la atención presencial.
Se requiere de una adecuada conectividad para lograr una atención de calidad. Se ha observado que las interrupciones frecuentes o una imagen de mala calidad pueden afectar la calidad de la atención y esto genera frustración. Idealmente, se debe contar con un equipo técnico y entrenamiento en el uso de las tecnologías. Si el paciente se encuentra con sus padres o cuidadores, se trata al máximo de aprovechar las herramientas para realizar el examen físico a través de la cámara; sin embargo, de ser necesario realizar el examen físico presencial, se debe contar con el apoyo de personal médico físicamente junto al paciente que tenga entrenamiento en revisión de pacientes pediátricos, o derivar a la consulta presencial.
La confidencialidad y el manejo de la información siguen teniendo las mismas consideraciones legales que en la presencialidad, con el diligenciamiento y cuidado de la historia clínica.
Valentina Melendro-Duque, MD1
Sara Valentina Ladino-Bravo2
Diego Andrés Cruz-Acevedo, MD3
José Miguel Suescún-Vargas, MD4
INTRODUCCIÓN
El poder comunicarse en más de un idioma es una habilidad altamente valorada y un factor muy importante para el éxito y la inclusión social. Actualmente, las barreras geográficas y culturales se desvanecen y el mundo cada vez se convierte en un lugar más globalizado, por lo cual el multilingüismo se ha transformado en una capacidad invaluable. Debido a que no solo amplía las oportunidades de conectividad y comunicación, sino también que múltiples estudios han demostrado que de ser aprendido desde la infancia ayuda a moldear un ciudadano global. La adquisición fluida de múltiples lenguajes desde una edad temprana tiene un impacto profundo en el desarrollo cognitivo, social y emocional de niños y niñas porque conforme se
sumergen en entornos multilingües, su cerebro se adapta a una diversidad lingüística y cultural y se fortalece paralelamente en áreas clave como la atención, la memoria y la resolución de problemas. Por estas razones, inculcar el aprendizaje de más de una lengua enriquece la vida de cada niño y niña y los prepara para enfrentar los desafíos en un mundo cada vez más interconectado y diverso.
Naturalmente, los niños y las niñas están predispuestos a aprender desde que nacen, ya que su capacidad para asimilar nuevos idiomas brinda la oportunidad de explorar y estudiar
1. Médica interna, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario. Bogotá, Colombia. ORCID: 0009-0009-6335-7596
2. Estudiante de Medicina, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario. Bogotá, Colombia. ORCID: 0009-0005-2824-5311
3. Residente de Pediatría, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario. Bogotá, Colombia. ORCID: 0000-0002-5362-9561
4. Jefe de Pediatría, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario; profesor de Pediatría, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario; profesor de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de los Andes; profesor de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de La Sabana; pediatra hospitalario, Instituto Roosevelt. Bogotá, Colombia. ORCID: 0000-0001-5349-4161
el impacto que esto conlleva en su desarrollo. Se ha demostrado que la exposición a diferentes estructuras lingüísticas y sonidos propios de estos estimula el desarrollo de la corteza cerebral y fortalece las conexiones neuronales, que difieren de aquellos que solo hablan un idioma o monolingües. Uno de los cambios significativos es el aumento en la densidad de la materia gris en la corteza prefrontal y el área de Broca, involucradas en el control ejecutivo y la producción del lenguaje. El aumento de densidad en estas zonas permite que la persona tenga una mayor eficiencia cognitiva y una mayor capacidad de procesamiento de la información. De igual manera, en estudios con resonancias magnéticas funcionales se demostró el papel del centro de control ejecutivo no verbal durante la alternancia entre idiomas en niños bilingües. En este se destacó una activación superior de la corteza prefrontal, la corteza cingulada anterior, la región parietal inferior y los ganglios basales, los cuales tienen una relación estrecha con el sistema límbico y permiten integrar funciones ejecutivas superiores. Esta interconexión también resulta en una mayor cantidad de red neuronal, lo que ayuda a tener un procesamiento y entendimiento más rápido y acertado frente a diferentes estímulos.
EL PODER DE LAS MENTES BILINGÜES
En cuanto al desarrollo cognitivo, el bilingüismo o multilingüismo ha demostrado tener un impacto positivo especialmente en las funciones ejecutivas. Estas hacen referencia a los procesos complejos que incluyen control inhibitorio, memoria de trabajo y flexibilidad cognitiva, los cuales son cruciales para el desarrollo educativo en los niños y las niñas.
El control inhibitorio es la habilidad para mantener la atención de una persona ante un estímulo. Varios estudios han demostrado que hay una relación positiva entre la capacidad de inhibición y las habilidades pragmáticas del
lenguaje (comportamiento que se tiene para lograr una comunicación idónea en un entorno social específico), la cual está mediada por las habilidades lingüísticas del menor. Esto surge como consecuencia de que los niños y niñas multilingües tienen una mayor capacidad de ejercer el control inhibitorio secundario a su experiencia al desenvolverse en diferentes entornos sociales e interpretando diferentes señales pragmáticas en cada lenguaje.
Por otro lado, se ha evidenciado que el bilingüismo beneficia a los niños y niñas en la competencia para la resolución de problemas contradictorios o con pistas que los puedan hacer dudar de su elección. Para ello, en investigaciones realizadas se les planteó un problema con distintas opciones y se demostró que niños y niñas bilingües logran escoger la opción correcta de una forma más eficiente. Igualmente, esto genera aptitudes para entender fácilmente el cambio de instrucciones en una tarea seleccionada, lo cual evidencia las múltiples ventajas que generan en las funciones ejecutivas y no una superioridad en el desarrollo general de una tarea específica.
También se ha comprobado que aquellos niños que dominan más de un idioma suelen ignorar rápidamente estímulos incoherentes o poco lógicos que no están directamente relacionados con el objetivo que tienen planteado. Así mismo, estos niños y niñas se destacan en tareas que requieran uso de la memoria vinculada con la función ejecutiva. Esto se comprobó mediante un experimento en el que se presentaban múltiples objetos y se les indicaba a los participantes recordar la posición exacta de cada uno de ellos mediante un conjunto de reglas que van aumentando progresivamente su dificultad. Sin embargo, cuando se solicitó que recordarán los objetos mostrados, pero dictando el orden del último al primero, el grupo bilingüe presentaban una ventaja frente al monolingüe, lo que demuestra una mayor retentiva sobre la ubicación y el orden de los estímulos. Si bien no existía una diferencia frente
al uso exclusivo de la memoria con respecto a la posición de los objetos entre el grupo bilingüe y el monolingüe, cuando se les dio una instrucción que involucraba el uso de memoria de trabajo ligada a la función ejecutiva, el grupo bilingüe se destacaba (Figura 1).
Con el paso del tiempo se ha indagado acerca de la asociación existente entre el bilingüismo y el desarrollo del conocimiento social. Los juicios morales son aquellos relacionados con la justicia y el bienestar de las personas, y son aplicados globalmente. En contraste, los juicios sociales se refieren a patrones de comportamiento que son determinados de manera arbitraria y varían dependiendo al contexto y la cultura en donde se estén presentando. Las investigaciones realizadas al respecto con niños y niñas multilingües muestran que estos son conscientes de que el uso de lenguaje depende principalmente del contexto en el que se estén desempeñando; por esta razón, puede que la violación de una convención social en una cultura sea considerada errónea, pero en
otra no. En este sentido, la experiencia bilingüe enriquece a los niños volviéndolos más conscientes de los distintos entornos lingüísticos según el contexto, sin generar juicios de valor.
Por otro lado, los prejuicios raciales y el vínculo que tiene con el bilingüismo también han sido objeto de estudio. Se ha encontrado que los niños y las niñas que manejan adecuadamente dos o más idiomas suelen tener menores sesgos raciales implícitos o inconscientes en comparación con aquellos que solo dominan su lengua natal. En esto influye que usualmente los menores multilingües tienen contacto con personas de diferentes razas, entendiendo no solo el idioma sino las costumbres y culturas, lo cual explicaría por qué las personas bilingües que han sido expuestas a dos o más contextos lingüísticos tienen una mente más abierta ante las adversidades de la sociedad.
El trastorno del espectro autista (TEA) se caracteriza por presentar alteraciones en la comunicación, la interacción social y la conducta.
Figura 1. Investigación en niños y niñas multilingües y mo nolingües. Estudio de la memoria ejecutiva en niños bilingües y monolingües en el que se les solicitó a dos grupos, uno bilingüe y otro monolingüe, que recordaran una secuencia de objetos (A). Una vez los memorizaron, se quitó la secuencia de objetos y se les pidió que la recordaran teniendo resultado positivo en ambos grupos (B). Posteriormente, se les solicitó que los recordaran cambiando el orden; en el grupo bilingüe evidenció una ventaja significativa frente al grupo monolingüe (C) (1). Imagen realizada por autores.
En cuanto a la comunicación y el lenguaje, es común observar que los niños con TEA presentan dificultades en la pragmática, ecolalia o verbalización. Con todo esto, el aprendizaje de un segundo idioma por parte de estos niños genera un impacto positivo tanto en la cognición como en la calidad de vida. Por un lado, se investigó acerca de la percepción que tienen los padres frente a los beneficios que genera el aprendizaje de un segundo idioma en esta población, y estos afirmaron que notaron un aumento en la capacidad de alternancia de código (la habilidad de intercalar dos o más idiomas en un mismo discurso), ya que los niños consideraban cada idioma como “un mundo nuevo”; por lo tanto, el bilingüismo tiene un impacto positivo en la flexibilidad cognitiva. Así mismo, teniendo en cuenta la calidad de vida, se reveló que, para la adquisición de diversas lenguas, se requiere de recursos sociales como la escuela, amigos o redes de apoyo familiar, los cuales pueden atribuir a que un niño tenga mayor bienestar y comodidad en su vida diaria.
Por otro lado, el síndrome Down afecta la capacidad intelectual y conlleva diferentes dificultades cognitivas, como el aprendizaje de un idioma. No obstante, investigaciones recientes demuestran que el dominio de dos o más idiomas no genera un impacto negativo en el lenguaje y, en contraste, favorece su desarrollo cognitivo y social.
FACTOR PROTECTOR
Si bien existen múltiples beneficios que se pueden ver a lo largo del crecimiento y el desarrollo de un individuo, estas ventajas no solo se limitan a la edad pediátrica, sino que los acompañan a lo largo de toda su vida. Se ha documentado que todas las capacidades adquiridas a temprana edad serán recompensadas en la vejez, puesto que se ha correlacionado con un inicio tardío y una disminución del riesgo de presentar enfermedades neurodegenerativas
como la demencia y el Alzheimer. Estudios han demostrado que el bilingüismo protege contra la disminución del control ejecutivo en el envejecimiento, dado que contribuye a la reserva cognitiva; de manera similar, en el caso del Alzheimer, se ha evidenciado que adultos mayores trilingües tienen un inicio tardío de la enfermedad, lo que brinda una mejor calidad de vida y mayor funcionalidad e independencia a largo plazo.
EN EL APRENDIZAJE DE UN NUEVO IDIOMA
Más allá de aprender un idioma, es necesario el uso constante de este para tener un dominio completo. Por ende, un factor fundamental que influye en el aprendizaje de una segunda lengua es el entorno en el cual se desarrollan los niños y las niñas. Existen varios escenarios que propician la interacción de diferentes idiomas como la emigración, la convivencia con diferentes comunidades o hasta la educación bilingüe en los colegios. Entre más expuestos están los niños a entornos bilingües, mejor será su desempeño. Esto explica la relevancia no solo de los entornos multilingües, sino del papel que cumple la familia en el momento de inculcar una segunda lengua.
Existen numerosos estudios científicos que respaldan contundentemente los beneficios que otorga el multilingüismo desde una temprana edad, ya que no solo brinda ventajas para comunicarse en diferentes contextos culturales, sino que además conlleva numerosas ventajas cognitivas. Los niños y las niñas bilingües tienen una ventaja frente a los monolingües en la capacidad de procesamiento de información, la resolución de problemas, mayor flexibilidad cognitiva y mejores habilidades ejecutivas. Dichas cualidades son fundamentales para un
adecuado rendimiento académico y para una adaptación a un mundo globalizado y en constante cambio. Así mismo, el aprender una nueva lengua forma a un individuo con una mentalidad abierta, aquel que puede ver el mundo desde distintas perspectivas y entender desde juicios
morales a diversidades culturales; esto promueve la empatía y la tolerancia. Sumando a esto, muestran una mayor habilidad para adaptarse a nuevos entornos y situaciones, una cualidad muy útil no solo en la infancia sino a lo largo de toda la vida adulta (Figura 2).
Figura 2. Beneficios del multilingüismo en niños y niñas. Representación de los principales beneficios del multilingüismo en Pediatría. Imagen realizada por los autores.
Desarrollo cognitivo
- Aumento en la densidad de la corteza prefrontal y el área de Broca
- Mayor eficiencia cognitiva y capacidad de procesamiento de la información
- Mayor control de funciones ejecutivas
- Mayor control inhibitorio y habilidades pragmáticas del lenguaje
Impacto social
- Entendimiento de los entornos sociales y culturales diversos
- Mayor entendimiento de juicios morales según el contexto
- Menores sesgos interpersonales
Multilingüismo en pediatría
Herramienta terapéutica
- Mejora en el desarrollo cognitivo y calidad de vida de pacientes con trastorno del espectro autista.
- Estrategia de aprendizaje en paciente con dificultades cognitivas ampliamente estudiado en paciente con síndrome de Down
Neuroprotector
- Ha demostrado disminuir el riesgo de presentar enfermedades neurodegenerativas como la demencia y el Alzheimer
- Protege contra la disminución del control ejecutivo en el envejecimiento
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manifestaciones
María Alejandra Aristizábal Giraldo, MD1
Diana Paola Sánchez Hernández, MD2
El trastorno del espectro autista (TEA) es un desorden del neurodesarrollo de origen neurobiológico, cuyo debut se presenta usualmente antes de ingresar a la etapa escolar y genera un compromiso en el funcionamiento global.
Los niños con autismo tienen déficits en la comunicación e interacción social, intereses y actividades restrictivas, repetitivas y estereotipadas, que los predisponen a inflexibilidad en el pensamiento y la conducta. La prevalencia de esta condición ha aumentado desde 1990, con una prevalencia mundial que oscila del 1% al 1,5%; su presentación es más frecuente en el sexo masculino y la edad promedio del diagnóstico son los 5 años.
Las comorbilidades asociadas a esta condición más ampliamente descritas son los trastornos del lenguaje, que se presentan hasta en un 87%;
desórdenes del aprendizaje, en un 75%; trastorno por déficit de atención e hiperactividad hasta en un 50% de los pacientes; discapacidad intelectual en un 45% de los casos; dificultades con el sueño en un 40%; ansiedad y depresión hasta en el 25% de los pacientes; epilepsia en el 20% de los niños; y trastorno oposicionista desafiante en un 9% de la población pediátrica con TEA. Sin embargo, existe otro amplio abanico de comorbilidades en estos pacientes que son olvidadas y a menudo se pasan por alto, pero que son frecuentes y fundamentales. Entre ellas, se pueden citar los trastornos de la alimentación, la obesidad y los trastornos gastrointestinales.
El malestar gastrointestinal no tratado adecuadamente se ha vinculado con múltiples problemas, entre ellos, trastornos conductuales, del sueño y psiquiátricos; convirtiéndose así en un ciclo vicioso difícil de interrumpir. Por esta razón, se hace relevante aprender a
1 Médica y residente de Pediatría de tercer año de la Universidad Pontificia Bolivariana.
2 Médica pediatra de la Universidad Pontificia Bolivariana y gastroenteróloga pediatra de la Universidad de Barcelona-Hospital Sant Joan de Deu. Actualmente, labora en el Hospital Pablo Tobón Uribe de la ciudad de Medellín.
identificar los desórdenes gastrointestinales en los niños con TEA para tratarlos oportuna y adecuadamente, con el fin de garantizar una mejor calidad de vida tanto a ellos como a su entorno familiar y social.
PROBLEMAS ALIMENTARIOS EN LOS NIÑOS CON TEA
Se ha descrito que los niños con TEA tienen hasta 5 veces más probabilidades de desarrollar alteraciones alimentarias con respecto a los niños neurotípicos. Hasta el 60% de estos pacientes son Picky eaters, al presentar una selectividad alimentaria marcada y una preferencia notoria por los carbohidratos, alimentos procesados y bebidas azucaradas. Además, manifiestan de forma frecuente rechazo por las frutas, verduras y proteínas animales. Lo anterior contribuye de forma notoria a sumar factores de riesgo para sufrir molestias gastrointestinales, obesidad, riesgo metabólico y todas las patologías que emergen de esta endemia, como diabetes, hipertensión arterial, dislipidemia, hígado graso, síndrome de apnea obstructiva del sueño y problemas de salud mental.
Por otro lado, un gran porcentaje de niños con TEA tienen aversión asociada a diferentes texturas, lo que conlleva a una ingesta oral insuficiente y, por ende, a déficits nutricionales puntuales.
También se ha registrado en estudios recientes que hasta un 60% los niños con retraso en el neurodesarrollo incluidos, que aquellos con diagnóstico de TEA han presentado pica o ingesta de elementos no nutritivos en algún momento de su vida. Esto se ha relacionado con problemas gastrointestinales como el estreñimiento o síndrome de intestino irritable.
GASTROINTESTINALES EN LOS
Se ha descrito que los niños con TEA tienen hasta 4 veces más probabilidades de desarrollar síntomas gastrointestinales con respecto a los niños neurotípicos, con una prevalencia que fluctúa entre el 9% al 91%. El estreñimiento es el síntoma más común, que aumenta con el deterioro social y la menor capacidad comunicativa. También se ha documentado la presencia de diarrea, dolor abdominal y enfermedad por reflujo gastroesofágico.
Los cambios comportamentales inexplicables en esta población pueden deberse a la incapacidad de verbalizar o comunicar asertivamente su malestar en respuesta a un trastorno o dolencia gastrointestinal. En consecuencia, este podría manifestarse de forma aparentemente no asociada, como, por ejemplo, comer o tomar agua frecuentemente, morder objetos no nutritivos o hacerse presión en el abdomen. También se ha descrito irritabilidad incomprensible en un 43% de los niños con TEA con esofagitis y estreñimiento funcional.
FACTORES DE RIESGO
PARA LOS TRASTORNOS
GASTROINTESTINALES
Existen múltiples factores que se ven involucrados a la hora de la presentación de los diferentes trastornos gastrointestinales en los niños con TEA. A continuación, se mencionan algunos de ellos.
Genética
Aunque los estudios han reconocido probables factores de riesgo genéticos para la disfunción gastrointestinal en los niños con esta condición,
cesárea, ya que el canal vaginal aporta una flora benéfica en lugar de la flora cutánea y microorganismos ambientales a los cuales están expuestos los menores que nacen por cesárea. De forma inesperada, un metaanálisis reciente demostró que un menor nacido por cesárea tiene un riesgo del 23% de desarrollar TEA en contraste con uno que nace por parto vaginal.
Durante los 3 primeros años de vida, el uso de antibióticos puede facilitar el desarrollo de enfermedades metabólicas, alérgicas, inmunomediadas y neurológicas al generar disbiosis intestinal. Por su parte, la lactancia materna se posiciona como un factor protector para el adecuado desarrollo de la microbiota.
Por último, la disbiosis intestinal ha sido demostrada en pacientes con TEA; sin embargo, no existe un único perfil distintivo de la composición de la microbiota en esta población. Adicionalmente, esta disbiosis puede contribuir al estado inflamatorio sistémico de bajo grado, que se ha relacionado con las comorbilidades gastrointestinales en estos pacientes y contribuye a la fisiopatología de muchos trastornos, como enfermedad inflamatoria intestinal, trastornos gastrointestinales funcionales, alergias alimentarias, obesidad y enfermedades hepáticas.
En esta disbiosis prima una marcada disminución de Bacteroidetes, las cuales son productoras de ácidos grasos de cadena corta y sus metabolitos, especialmente el ácido propiónico, que juegan un papel protagónico en el sistema nervioso central y el comportamiento del paciente con autismo al modular el eje intestino-cerebro.
También se han documentado niveles reducidos del género Bifidobacterium, que podría tener un papel protector en el autismo a través de sus propiedades antiinflamatorias. Por otra parte, se ha visto que Lactobacillus, Clostridium, Desulfovibrio, Caloramator, Alistipes, Sarcina, Akkermansia, Sutterellaceae y Enterobacteriaceae son más abundantes en niños con TEA en contraste con los controles de hermanos sanos.
La disbiosis en la TEA involucra también levaduras. Recientemente, se identificó Candida albicans gastrointestinal, la cual es dos veces más abundante en niños pequeños con TEA que en individuos sin esta condición. Esta libera amoníaco y otras toxinas, que inducen comportamientos autistas.
En pacientes con TEA y estreñimiento se encontraron niveles elevados de Fusobacterium, Barnesiella, Coprobacter y Actinomycetaceae; no obstante, la relación entre los desequilibrios microbianos intestinales y los trastornos gastrointestinales en los niños con TEA requiere más investigación.
Hipótesis inflamatoria
Cada día hay mayor evidencia de que los trastornos gastrointestinales en niños con TEA tienen mayor relación con disbiosis a nivel intestinal, un estado inflamatorio y disfuncional a nivel inmunológico. Al equiparar los perfiles transcriptómicos de biopsias intestinales en pacientes con TEA, colitis ulcerativa y enfermedad de Crohn, un grupo de científicos evidenció patrones similares en los tejidos ileales y colónicos de los niños con TEA y con enfermedad inflamatoria intestinal. Sin embargo, otras investigaciones no han encontrado aumento de lactoferrina, elastasa o calprotectina fecal en pacientes con TEA, pero sí han observado infiltración linfocitaria, eosinofílica y natural killer en las biopsias intestinales de estos pacientes.
Por otro lado, se ha visto acumulación de productos de glicación avanzada en los cerebros de los niños con autismo, lo cual fomenta la neuroinflamación, el estrés oxidativo y la degeneración neuronal. Además, recientemente se probó que los astrocitos de los pacientes con TEA tienen niveles más altos de citocinas proinflamatorias en contraste con los niños neurotípicos, lo cual podría explicar algunas alteraciones en las sinapsis neuronales.
Tras la hipótesis inflamatoria está el concepto de que una alteración de la barrera epitelial
investigación actual y son el tema principal de mención en esta revisión. Estos 3 pilares son la nutrición, el trasplante del microbioma fecal y el uso de probióticos en niños con autismo.
Nutrición
Los estudios demostraron con contundencia que la dieta materna cumple un papel protagónico en el desarrollo de TEA para su descendencia. La suplementación adecuada con ácido fólico y multivitamínicos se asocia en gran medida con una disminución en la incidencia de hijos con TEA. Por su parte, una dieta rica en grasas se asocia con riesgo elevado de hijos con trastornos del neurodesarrollo y TEA.
En cuanto a la suplementación de nutrientes en el paciente pediátrico que ya tiene un diagnóstico de autismo, es relevante hacer hincapié que pueden tener niveles séricos deficientes de vitamina D hasta en un 48% de los casos, lo que conlleva a la necesidad de realizar un tamizaje para identificar de forma temprana a estos pacientes y así favorecer la ingesta de alimentos ricos en esta vitamina o iniciar suplementación.
Por otro lado, se ha documentado que el estrés oxidativo es uno de los tantos factores asociados a la etiología del TEA y un defecto en el sistema antioxidante puede influir negativamente en la función del sistema inmunológico y cerebral. Sin embargo, la suplementación con antioxidantes como vitaminas A, C y E o con flavonoides (compuestos orgánicos de las plantas) aunque ha mostrado en casos particulares mejoría de síntomas gastrointestinales y neurológicos propios del autismo, no cuenta con evidencia suficientemente sólida para realizar recomendaciones rutinarias como práctica terapéutica.
Los ácidos grasos omega-3 se han usado a través de los años como complemento alimenticio al ser considerados un potente agente alternativo para los niños con TEA. Son fundamentales para el desarrollo cerebral y de la visión; igualmente,
juegan un papel protagónico en la regulación del estado de ánimo y conductual. En los niños con autismo, se ha evidenciado un aumento en las citocinas inflamatorias y el estrés oxidativo, mal funcionamiento de los neurotransmisores y niveles bajos de omega-3 con respecto a los niños neurotípicos. Hasta el momento, los estudios clínicos basados en el impacto de la suplementación rutinaria con omega-3 sobre la salud de los niños con autismo no han mostrado efectos beneficiosos prometedores, por lo que se requieren más estudios a largo plazo.
La dieta cetogénica es un régimen alimenticio rico en grasas, normoproteico y bajo en hidratos de carbono que induce un aumento en la lipólisis y, por ende, de los cuerpos cetónicos. Ha mostrado efectos benéficos marcados en población pediátrica con epilepsia refractaria a tratamientos farmacológicos y niños con diagnóstico de trastornos neurodegenerativos. En el contexto de pacientes con TEA, se ha planteado la hipótesis de que los cuerpos cetónicos podrían representar una fuente de combustible alterna para el tejido cerebral y mejorar el metabolismo en esta zona.
De hecho, se han evidenciado algunos efectos positivos con esta dieta en ámbitos comportamentales, de concentración y de adquisición de habilidades para el aprendizaje. Sin embargo, no ha mostrado ningún tipo de mejoría en sintomatología gastrointestinal y, de hecho, tiene una tasa de hasta el 80% de efectos adversos, como las náuseas, vómitos e hipoglucemias, que resultan más nocivos para el malestar gastrointestinal. Además, este régimen dietético podría afectar la composición de la microbiota intestinal, al reducir el número y la integridad de las bacterias benéficas como las Bifidobacterias y aumentar las perjudiciales como la E. Coli, principalmente cuando la tienen instaurada por largos períodos de tiempo.
Para finalizar, es importante mencionar la afamada dieta restrictiva en gluten y caseína que, aunque ha mostrado mejoría de síntomas
gastrointestinales y conductuales en varios casos individuales, no cuenta con estudios con soporte científico que permitan recomendarla de manera rutinaria en todos los niños con esta condición. Se sabe que estas dietas tienen un alto impacto en la composición de la microbiota. Se evidencia, por ejemplo, que una dieta libre de gluten puede disminuir el número de microorganismos patógenos con E.coli y Staphylococcus en pacientes con enfermedades gastrointestinales; mientras que las dietas libres de caseína podrían resolver los síntomas relacionados con la malabsorción de lactosa como la presencia de flatos, eructos y heces blandas.
Trasplante de microbioma fecal
Este es un enfoque alternativo que puede resultar prometedor en unos años para el tratamiento de la disbiosis intestinal en niños con TEA. El objetivo central de esta terapia es restaurar precozmente la eubiosis, al modular la microbiota intestinal. Hasta el momento, solo se ha demostrado la eficacia de este procedimiento en las infecciones recurrentes por Clostridium difficile. Por otro lado, hay múltiples hipótesis que muestran eficacia para el tratamiento del síndrome de intestino irritable y el estreñimiento crónico, este último muy prevalente en los pacientes con TEA. Sin embargo, faltan más estudios concluyentes para poder recomendarlo en la práctica diaria.
Este procedimiento se realiza a través de la inserción de materia fecal a través de una colonoscopia de un donante voluntario, previamente seleccionado de forma rigurosa, al cual se le debe hacer de manera previa una revisión médica completa, donde se evalúen sus antecedentes personales, se le realicen los exámenes serológicos básicos para detectar enfermedades infecciosas, estudio completo de las heces, incluyendo secuenciación de la microbiota intestinal, y se confirme la ausencia de alteraciones neurológicas o gastrointestinales.
En un ensayo clínico reciente, publicado en el 2021 en Frontiers, se concluyó que los niños con TEA después de tener una terapia de trasplante de microbioma fecal mostraron mejoría significativa de síntomas como dolor abdominal, reflujo, estreñimiento y diarrea; además, se corroboró que esta mejoría perduró hasta las siguientes 8 semanas posteriores a la terapia. De manera llamativa, se identificó que no solo hubo mejoría en el malestar gastrointestinal, sino que también hubo mejora en las puntuaciones que evaluaban estado de ánimo, comportamiento, emociones y lenguaje.
En este mismo estudio se documentó una abundancia significativamente menor de Eubacterium coprostanoligenes en el grupo que respondió favorablemente a la terapia frente al grupo que no tuvo la respuesta esperada. De manera general, fue una terapia segura con efectos adversos mínimos, que indican una adecuada tolerancia a la misma.
Probióticos
Los probióticos son microorganismos vivos que, cuando se suministran en cantidades óptimas, otorgan una utilidad en la salud del huésped. Se ha postulado que los probióticos pueden reducir la inflamación intestinal, mejorar los síntomas gastrointestinales y reducir los síntomas conductuales en los niños con diagnósticos de TEA, al producir sustancias neuroactivas y actuar sobre el eje intestino-cerebro.
Se han usado múltiples especies de probióticos para tratar a los niños con esta condición, incluidos probióticos de una sola cepa y mezclas de probióticos, que a menudo se han implementado en combinación con intervenciones dietéticas o conductuales. No obstante, no hay evidencia suficiente para determinar que los probióticos tengan efectos terapéuticos positivos sobre el TEA en población pediátrica, ya que las principales limitaciones de los ensayos clínicos que han evaluado estos efectos benéficos son la falta
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10. 1Taniya MA, Chung HJ, Al Mamun A, Alam S, Aziz MA, Emon NU, et al. Role of Gut Microbiome in Autism Spectrum Disorder and Its Therapeutic Regulation. Front Cell Infect Microbiol. 2022;12:915701. doi: 10.3389/fcimb.2022.915701.
1. ¿Cuál es la edad recomendada para realizar la recolección del cribado neonatal para la detección temprana del hipotiroidismo congénito?
a. Primeras 24 horas de vida.
b. Entre las 48-72 horas de vida.
c. los 7 días de vida.
d. los 30 días de vida.
2. ¿Cuál es el principal objetivo de realizar un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado?
a. Detener la aparición de los síntomas.
b. Obtener un desarrollo neurocognitivo y crecimiento normal.
c. Reducir los costos del tratamiento.
d. Evitar realizar intervenciones médicas para reducir el uso de recursos sanitarios.
3. ¿En qué consiste el tratamiento apropiado del hipotiroidismo congénito?
a. Seguimiento continuo sin necesidad de tiroxina.
b. Cambios en el estilo de vida.
c. Administración temprana de tiroxina y seguimiento continuo.
d. Inicio precoz de antirretrovirales en conjunto con antibióticos.
8. ¿Cuál es el tumor óseo maligno primario más común en la infancia y adolescencia?
a. Sarcoma de Ewing.
b. Osteosarcoma.
c. Tumor de Wilms.
d. Retinoblastoma.
e. Linfoma de Hodgkin.
9. Con respecto al tiempo de evolución en días, ¿cuándo se considera un desgarro himeneal antiguo?
a. Después de los 7 días del evento.
b. Después de los 10 días del evento.
c. Después de los 15 días del evento.
d. Después de 30 días del evento.
10. ¿Cómo se define la hipotonía anal?
a. Dilatación mayor a 1 cm al separar los glúteos sin materia fecal en ampolla rectal.
b. Dilatación mayor a 1,5 cm al separar los glúteos sin materia fecal en ampolla rectal.
c. Dilatación mayor a 2 cm al separar los glúteos sin materia fecal en ampolla rectal.
d. Dilatación mayor a 0,5 cm al separar los glúteos sin materia fecal en ampolla rectal.
11. ¿Cuál es la posición ideal para valoración de población infantil del género femenino sin necesidad de intervención de ningún acudiente?
a. Posición de litotomía.
b. Exploración en el regazo de la madre.
c. Posición genupectoral.
d. Posición de rana.
12. El esquema farmacológico utilizado como profilaxis posexposición para infecciones de transmisión sexual en menores de 13 años incluye:
a. Solo azitromicina.
b. Solo metronidazol.
c. Metronidazol y ceftriaxona.
d. Ceftriaxona, metronidazol y azitromicina
13. Son componentes de la telemedicina:
a. Actividades de promoción, prevención, diagnóstico y tratamiento, distancia y uso de TIC.
b. Actividades de promoción, prevención, diagnóstico y tratamiento y el uso de TIC.
c. Debe tener un componente remoto o de distancia y el uso de TIC.
d. Debe tener siempre un especialista en medicina, un componente de distancia y un dispositivo móvil.
14. La telemedicina sincrónica se refiere a:
a. Hacer una pregunta médica y el especialista o profesional de la salud la responde en cualquier momento.
b. Solo a las juntas médicas de decisión.
c. La telemedicina que se hace en tiempo real.
d. La telemedicina en la que se almacena gran cantidad de conocimiento que permite su consulta en cualquier momento.
15. Uno de los principales beneficios de la telemedicina en pediatría es:
a. El beneficio económico para los aseguradores.
b. La reducción en la cantidad de demandas a médicos y pediatras.
c. La reducción en las consultas por urgencias en momentos de brotes de infecciones respiratorias.
d. Que no requiere habilitación por parte de los entes gubernamentales.
16. Según la resolución 2654 de 2019, no requieren habilitación los servicios de:
a. Telemedicina asincrónica.
b. Telemedicina sincrónica.
c. Telesalud.
d. Teleapoyo.
17. ¿Qué áreas del cerebro que se vean involucradas en el control ejecutivo y la producción del lenguaje aumentan su densidad en el multilingüismo?
a. Materia gris en la corteza prefrontal y el área de Broca.
b. Área de Wernicke y corteza visual primaria.
c. Corteza cingulada anterior y ganglios basales.
d. Corteza occipital y frontal.
e. El tallo cerebral.
18. ¿Qué función ejecutiva se ve mejor desarrollada en los niños multilingües?
a. Memoria de trabajo.
b. Flexibilidad cognitiva.
c. Control inhibitorio.
d. Regulación de emociones.
e. Ejercicio físico.
19. ¿Por qué los niños multilingües suelen generar menos sesgos raciales?
a. Tienen mejores relaciones familiares.
b. Suelen tener más contacto con personas de diferentes razas y culturas.
c. Son despreocupados hacia los demás y las relaciones sociales.
d. La crianza de los padres.
e. Asisten a equipos deportivos.
23. Para el diagnóstico de trastornos gastrointestinales en niños con trastorno del espectro autista, señale la correcta:
a. La herramienta de detección estándar para el diagnóstico de la gran mayoría de trastornos gastrointestinales en población pediátrica autista son los criterios de Roma.
c. Los niños con TEA y dolor gastrointestinal pueden expresar signos y síntomas inespecíficos para exponer lo que sienten, por ejemplo: irritabilidad, cambios en los patrones de sueño-vigilia, ansiedad, gemidos e hiperactividad.
d. Para facilitar diagnósticos más concisos en la población con TEA, Autism Treatment Network diseñó un cuestionario para identificar los trastornos gastrointestinales más comunes, mediante el uso de las quejas verbales.
e. El diagnóstico de las alteraciones gastrointestinales en los niños con autismo no es un reto, ya que esta población localiza de forma óptima el dolor.
24. Señale la opción falsa con respecto al tratamiento del malestar gastrointestinal en los niños con autismo:
a. La dieta cetogénica ha mostrado efectos benéficos marcados en población pediátrica con TEA.
b. El niño autista puede tener niveles séricos deficientes de vitamina D hasta en un 48% de los casos, lo que conlleva la necesidad de realizar un tamizaje para identificar de forma temprana estos pacientes, y así favorecer la ingesta o iniciar suplementación.
c. El trasplante del microbioma fecal es un enfoque alternativo que puede resultar prometedor en unos años. El objetivo central de esta terapia es restaurar precozmente la eubiosis, modulando la microbiota intestinal.
d. Los probióticos se podrían usar como terapia adyuvante en los pacientes pediátricos con autismo para mejorar los síntomas gastrointestinales y conductuales. Pese a que faltan estudios que permitan recomendarlos de manera rutinaria, hay múltiples reportes de caso, experiencias personales y testimonios que ratifican los efectos positivos de estas terapias tanto para el paciente como para su entorno familiar y social.