Más allá del comportamiento:
manifestaciones
gastrointestinales en el trastorno del espectro autista
María Alejandra Aristizábal Giraldo, MD1
Diana Paola Sánchez Hernández, MD2
INTRODUCCIÓN
El trastorno del espectro autista (TEA) es un desorden del neurodesarrollo de origen neurobiológico, cuyo debut se presenta usualmente antes de ingresar a la etapa escolar y genera un compromiso en el funcionamiento global.
Los niños con autismo tienen déficits en la comunicación e interacción social, intereses y actividades restrictivas, repetitivas y estereotipadas, que los predisponen a inflexibilidad en el pensamiento y la conducta. La prevalencia de esta condición ha aumentado desde 1990, con una prevalencia mundial que oscila del 1% al 1,5%; su presentación es más frecuente en el sexo masculino y la edad promedio del diagnóstico son los 5 años.
Las comorbilidades asociadas a esta condición más ampliamente descritas son los trastornos del lenguaje, que se presentan hasta en un 87%;
desórdenes del aprendizaje, en un 75%; trastorno por déficit de atención e hiperactividad hasta en un 50% de los pacientes; discapacidad intelectual en un 45% de los casos; dificultades con el sueño en un 40%; ansiedad y depresión hasta en el 25% de los pacientes; epilepsia en el 20% de los niños; y trastorno oposicionista desafiante en un 9% de la población pediátrica con TEA. Sin embargo, existe otro amplio abanico de comorbilidades en estos pacientes que son olvidadas y a menudo se pasan por alto, pero que son frecuentes y fundamentales. Entre ellas, se pueden citar los trastornos de la alimentación, la obesidad y los trastornos gastrointestinales.
El malestar gastrointestinal no tratado adecuadamente se ha vinculado con múltiples problemas, entre ellos, trastornos conductuales, del sueño y psiquiátricos; convirtiéndose así en un ciclo vicioso difícil de interrumpir. Por esta razón, se hace relevante aprender a
1 Médica y residente de Pediatría de tercer año de la Universidad Pontificia Bolivariana.
2 Médica pediatra de la Universidad Pontificia Bolivariana y gastroenteróloga pediatra de la Universidad de Barcelona-Hospital Sant Joan de Deu. Actualmente, labora en el Hospital Pablo Tobón Uribe de la ciudad de Medellín.
identificar los desórdenes gastrointestinales en los niños con TEA para tratarlos oportuna y adecuadamente, con el fin de garantizar una mejor calidad de vida tanto a ellos como a su entorno familiar y social.
PROBLEMAS ALIMENTARIOS EN LOS NIÑOS CON TEA
Se ha descrito que los niños con TEA tienen hasta 5 veces más probabilidades de desarrollar alteraciones alimentarias con respecto a los niños neurotípicos. Hasta el 60% de estos pacientes son Picky eaters, al presentar una selectividad alimentaria marcada y una preferencia notoria por los carbohidratos, alimentos procesados y bebidas azucaradas. Además, manifiestan de forma frecuente rechazo por las frutas, verduras y proteínas animales. Lo anterior contribuye de forma notoria a sumar factores de riesgo para sufrir molestias gastrointestinales, obesidad, riesgo metabólico y todas las patologías que emergen de esta endemia, como diabetes, hipertensión arterial, dislipidemia, hígado graso, síndrome de apnea obstructiva del sueño y problemas de salud mental.
Por otro lado, un gran porcentaje de niños con TEA tienen aversión asociada a diferentes texturas, lo que conlleva a una ingesta oral insuficiente y, por ende, a déficits nutricionales puntuales.
También se ha registrado en estudios recientes que hasta un 60% los niños con retraso en el neurodesarrollo incluidos, que aquellos con diagnóstico de TEA han presentado pica o ingesta de elementos no nutritivos en algún momento de su vida. Esto se ha relacionado con problemas gastrointestinales como el estreñimiento o síndrome de intestino irritable.
TRASTORNOS
GASTROINTESTINALES EN LOS
NIÑOS CON TEA
Se ha descrito que los niños con TEA tienen hasta 4 veces más probabilidades de desarrollar síntomas gastrointestinales con respecto a los niños neurotípicos, con una prevalencia que fluctúa entre el 9% al 91%. El estreñimiento es el síntoma más común, que aumenta con el deterioro social y la menor capacidad comunicativa. También se ha documentado la presencia de diarrea, dolor abdominal y enfermedad por reflujo gastroesofágico.
Los cambios comportamentales inexplicables en esta población pueden deberse a la incapacidad de verbalizar o comunicar asertivamente su malestar en respuesta a un trastorno o dolencia gastrointestinal. En consecuencia, este podría manifestarse de forma aparentemente no asociada, como, por ejemplo, comer o tomar agua frecuentemente, morder objetos no nutritivos o hacerse presión en el abdomen. También se ha descrito irritabilidad incomprensible en un 43% de los niños con TEA con esofagitis y estreñimiento funcional.
FACTORES DE RIESGO
PARA LOS TRASTORNOS
GASTROINTESTINALES
Existen múltiples factores que se ven involucrados a la hora de la presentación de los diferentes trastornos gastrointestinales en los niños con TEA. A continuación, se mencionan algunos de ellos.
Genética
Aunque los estudios han reconocido probables factores de riesgo genéticos para la disfunción gastrointestinal en los niños con esta condición,
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la gran mayoría por sí solos han sido insuficientes para explicar su etiología. Un ejemplo de lo anterior es el polimorfismo del receptor de tirosina quinasa MET; esta mutación genética es frecuente, pero no necesaria, para presentar síntomas de disfunción gastrointestinal en niños con autismo
DIETA
Por otro lado, se ha estudiado la relación de la dieta con los cambios comportamentales, el estado de ánimo, la cognición y la función gastrointestinal, basados en el hecho de que esta tiene gran potencial en alterar la microbiota intestinal.
Se ha estudiado ampliamente el uso de dietas restrictivas en gluten y caseína en los niños con TEA y, aunque hay múltiples resultados anecdóticos que muestran mejoría de los síntomas gastrointestinales y conductuales en estos pacientes, no existen estudios con el suficiente respaldo científico que lo soporten. Tampoco es clara la relación del TEA con un aumento en la incidencia de enfermedad celíaca, alergia al trigo o a la leche. Por lo anterior, no se recomienda de forma rutinaria el uso de estas dietas restrictivas en niños que per se son selectivos y tienen múltiples deficiencias nutricionales.
Dieta materna durante la gestación
Se ha demostrado una relación con una fuerte evidencia de medicina basada en la evidencia de que el consumo de dietas ricas en grasas durante la gestación con la presencia de disbiosis de la microbiota intestinal resulta en cambios en la neurobiología central y mayor predisposición a trastornos del neurodesarrollo en la descendencia de estas madres.
Eje cerebro-intestino-microbiota
Estudios recientes han mostrado que el intestino tiene múltiples células nerviosas, que
forman una extensa red denominada sistema nervioso entérico, el cual es considerado el segundo cerebro. El eje cerebro-intestino está constituido por el sistema nervioso central y el sistema nervioso entérico, los cuales están conectados a través del nervio vago del sistema nervioso autónomo, los neurotransmisores y las respuestas inmunes. Gran parte de los neurotransmisores que influyen en las emociones del ser humano como la serotonina son producidas en el intestino.
Por otro lado, el intestino contiene 1 Kg de diversos grupos bacterianos que forman la microbiota intestinal, la cual permite su adecuada homeostasis. Esta microbiota juega un papel crucial en la producción de neurotransmisores y metabolitos activos, por ejemplo, el Bifidobacterium infantis convierte el triptófano (un aminoácido adquirido en la dieta) en serotonina para regular la conducta y las emociones. Por otra parte, el Clostridium sporogenes aumenta la producción de indol -3- propiónico, una molécula activa que favorece la generación de moléculas antioxidantes y neuroprotectoras a nivel intestinal.
También hay otro grupo de bacterias a nivel intestinal que pueden predisponer a trastornos gastrointestinales, como es el caso de Clostridium bolteae , la cual produce una neurotoxina tetánica que precipita una amplia variedad de trastornos conductuales. Se ha estudiado que los pacientes que presentan una colonización por esta bacteria tienen un riesgo elevado de TEA.
Múltiples evidencias sugieren que la colonización microbiana inicia durante el desarrollo prenatal a nivel del útero, la placenta y el líquido amniótico y se estabiliza a los 2-3 años; por ende, este período implica una ventana crítica para desarrollar un microbiota saludable que influye sobre el desarrollo cerebral.
Se ha demostrado que los niños que nacen por parto vaginal tienen una microbiota más saludable en contraste de los nacidos por
cesárea, ya que el canal vaginal aporta una flora benéfica en lugar de la flora cutánea y microorganismos ambientales a los cuales están expuestos los menores que nacen por cesárea. De forma inesperada, un metaanálisis reciente demostró que un menor nacido por cesárea tiene un riesgo del 23% de desarrollar TEA en contraste con uno que nace por parto vaginal.
Durante los 3 primeros años de vida, el uso de antibióticos puede facilitar el desarrollo de enfermedades metabólicas, alérgicas, inmunomediadas y neurológicas al generar disbiosis intestinal. Por su parte, la lactancia materna se posiciona como un factor protector para el adecuado desarrollo de la microbiota.
Por último, la disbiosis intestinal ha sido demostrada en pacientes con TEA; sin embargo, no existe un único perfil distintivo de la composición de la microbiota en esta población. Adicionalmente, esta disbiosis puede contribuir al estado inflamatorio sistémico de bajo grado, que se ha relacionado con las comorbilidades gastrointestinales en estos pacientes y contribuye a la fisiopatología de muchos trastornos, como enfermedad inflamatoria intestinal, trastornos gastrointestinales funcionales, alergias alimentarias, obesidad y enfermedades hepáticas.
En esta disbiosis prima una marcada disminución de Bacteroidetes, las cuales son productoras de ácidos grasos de cadena corta y sus metabolitos, especialmente el ácido propiónico, que juegan un papel protagónico en el sistema nervioso central y el comportamiento del paciente con autismo al modular el eje intestino-cerebro.
También se han documentado niveles reducidos del género Bifidobacterium, que podría tener un papel protector en el autismo a través de sus propiedades antiinflamatorias. Por otra parte, se ha visto que Lactobacillus, Clostridium, Desulfovibrio, Caloramator, Alistipes, Sarcina, Akkermansia, Sutterellaceae y Enterobacteriaceae son más abundantes en niños con TEA en contraste con los controles de hermanos sanos.
La disbiosis en la TEA involucra también levaduras. Recientemente, se identificó Candida albicans gastrointestinal, la cual es dos veces más abundante en niños pequeños con TEA que en individuos sin esta condición. Esta libera amoníaco y otras toxinas, que inducen comportamientos autistas.
En pacientes con TEA y estreñimiento se encontraron niveles elevados de Fusobacterium, Barnesiella, Coprobacter y Actinomycetaceae; no obstante, la relación entre los desequilibrios microbianos intestinales y los trastornos gastrointestinales en los niños con TEA requiere más investigación.
Hipótesis inflamatoria
Cada día hay mayor evidencia de que los trastornos gastrointestinales en niños con TEA tienen mayor relación con disbiosis a nivel intestinal, un estado inflamatorio y disfuncional a nivel inmunológico. Al equiparar los perfiles transcriptómicos de biopsias intestinales en pacientes con TEA, colitis ulcerativa y enfermedad de Crohn, un grupo de científicos evidenció patrones similares en los tejidos ileales y colónicos de los niños con TEA y con enfermedad inflamatoria intestinal. Sin embargo, otras investigaciones no han encontrado aumento de lactoferrina, elastasa o calprotectina fecal en pacientes con TEA, pero sí han observado infiltración linfocitaria, eosinofílica y natural killer en las biopsias intestinales de estos pacientes.
Por otro lado, se ha visto acumulación de productos de glicación avanzada en los cerebros de los niños con autismo, lo cual fomenta la neuroinflamación, el estrés oxidativo y la degeneración neuronal. Además, recientemente se probó que los astrocitos de los pacientes con TEA tienen niveles más altos de citocinas proinflamatorias en contraste con los niños neurotípicos, lo cual podría explicar algunas alteraciones en las sinapsis neuronales.
Tras la hipótesis inflamatoria está el concepto de que una alteración de la barrera epitelial
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intestinal puede inducir un problema en la permeabilidad de esta. Tanto la microbiota como los metabolitos que derivan de ella son trascendentales para mantener la integridad de la barrera en mención; por ende, la disbiosis característica de los niños con TEA puede generar una condición denominada intestino permeable que facilita el paso de bacterias, toxinas y metabolitos que inducen una respuesta inmune y activan un estado proinflamatorio sistémico que influye en el desarrollo cerebral y podrían estar relacionado con la gravedad de sintomatología neuroconductual, característica de la población pediátrica con diagnóstico de autismo.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de las alteraciones gastrointestinales en los niños con esta condición es un verdadero reto. Esto se debe a que carecen en múltiples ocasiones de los signos clásicos del malestar gastrointestinal como las quejas verbales o la localización del dolor. Lo anterior se debe a las dificultades comunicativas y una percepción sensorial anormal que limitan la caracterización y entendimiento de las molestias.
En efecto, los niños con TEA y dolor gastrointestinal pueden expresar signos y síntomas inespecíficos para exponer lo que sienten. Dentro de estos se resaltan la irritabilidad, gestos de agresión, autolesión, cambios en los patrones de sueño-vigilia, ansiedad, vocalizaciones anormales como gemidos o degluciones frecuentes; y signos motores como las muecas, movimientos repetitivos de los pies e hiperactividad.
Como es de amplio conocimiento, la herramienta de detección estándar para el diagnóstico de la gran mayoría de trastornos gastrointestinales en la edad pediátrica son los criterios de Roma. Sin embargo, estos pierden su precisión en los niños con TEA por los trastornos del lenguaje concomitantes y por las limitaciones para localizar el dolor.
Para facilitar diagnósticos más concisos en esta población, Autism Treatment Network diseñó un cuestionario para identificar los trastornos gastrointestinales más comunes mediante el uso de signos identificables para los cuidadores principales, en lugar de los lamentos verbales, y se incorporaron conductas físicas asociadas al malestar gastrointestinal.
De forma reciente, se validó la versión resumida y práctica de esta herramienta de detección, donde se dejaron consignadas 17 preguntas basadas en la observación de los cuidadores de estos niños. Es de resaltar que esta prueba reveló nuevos problemas gastrointestinales en más del 20% de los pacientes. Esta encuesta se le realizó a los tutores del menor y posteriormente a sus gastroenterólogos pediátricos de cabecera. Al usar esta herramienta, los gastroenterólogos diagnosticaron eficazmente con una sensibilidad del 86%, una especificidad del 46% y un valor predictivo positivo del 67%.
TRATAMIENTO
El tratamiento de los problemas gastrointestinales en los pacientes pediátricos con TEA debe abordarse de la misma forma que en los niños sin esta condición. Sin embargo, se benefician potencialmente de un equipo médico multidisciplinario que lo pueda tratar desde diferentes esferas. Las especialidades más comúnmente requeridas incluyen neurólogo infantil, especialistas en sueño, psiquiatra, gastroenterólogo pediatra, nutricionista y un pediatra a la cabecera que lidere, coordine este grupo de expertos y haga el seguimiento juicioso y periódico de estos pacientes.
Además del tratamiento convencional de cada patología gastrointestinal, por ejemplo, el uso de laxantes para la constipación o el uso de inhibidores de bomba de protones para la enfermedad por reflujo gastroesofágico, hay 3 grandes pilares de tratamiento que abarcan todas las patologías, están en la cúspide de la
investigación actual y son el tema principal de mención en esta revisión. Estos 3 pilares son la nutrición, el trasplante del microbioma fecal y el uso de probióticos en niños con autismo.
Nutrición
Los estudios demostraron con contundencia que la dieta materna cumple un papel protagónico en el desarrollo de TEA para su descendencia. La suplementación adecuada con ácido fólico y multivitamínicos se asocia en gran medida con una disminución en la incidencia de hijos con TEA. Por su parte, una dieta rica en grasas se asocia con riesgo elevado de hijos con trastornos del neurodesarrollo y TEA.
En cuanto a la suplementación de nutrientes en el paciente pediátrico que ya tiene un diagnóstico de autismo, es relevante hacer hincapié que pueden tener niveles séricos deficientes de vitamina D hasta en un 48% de los casos, lo que conlleva a la necesidad de realizar un tamizaje para identificar de forma temprana a estos pacientes y así favorecer la ingesta de alimentos ricos en esta vitamina o iniciar suplementación.
Por otro lado, se ha documentado que el estrés oxidativo es uno de los tantos factores asociados a la etiología del TEA y un defecto en el sistema antioxidante puede influir negativamente en la función del sistema inmunológico y cerebral. Sin embargo, la suplementación con antioxidantes como vitaminas A, C y E o con flavonoides (compuestos orgánicos de las plantas) aunque ha mostrado en casos particulares mejoría de síntomas gastrointestinales y neurológicos propios del autismo, no cuenta con evidencia suficientemente sólida para realizar recomendaciones rutinarias como práctica terapéutica.
Los ácidos grasos omega-3 se han usado a través de los años como complemento alimenticio al ser considerados un potente agente alternativo para los niños con TEA. Son fundamentales para el desarrollo cerebral y de la visión; igualmente,
juegan un papel protagónico en la regulación del estado de ánimo y conductual. En los niños con autismo, se ha evidenciado un aumento en las citocinas inflamatorias y el estrés oxidativo, mal funcionamiento de los neurotransmisores y niveles bajos de omega-3 con respecto a los niños neurotípicos. Hasta el momento, los estudios clínicos basados en el impacto de la suplementación rutinaria con omega-3 sobre la salud de los niños con autismo no han mostrado efectos beneficiosos prometedores, por lo que se requieren más estudios a largo plazo.
La dieta cetogénica es un régimen alimenticio rico en grasas, normoproteico y bajo en hidratos de carbono que induce un aumento en la lipólisis y, por ende, de los cuerpos cetónicos. Ha mostrado efectos benéficos marcados en población pediátrica con epilepsia refractaria a tratamientos farmacológicos y niños con diagnóstico de trastornos neurodegenerativos. En el contexto de pacientes con TEA, se ha planteado la hipótesis de que los cuerpos cetónicos podrían representar una fuente de combustible alterna para el tejido cerebral y mejorar el metabolismo en esta zona.
De hecho, se han evidenciado algunos efectos positivos con esta dieta en ámbitos comportamentales, de concentración y de adquisición de habilidades para el aprendizaje. Sin embargo, no ha mostrado ningún tipo de mejoría en sintomatología gastrointestinal y, de hecho, tiene una tasa de hasta el 80% de efectos adversos, como las náuseas, vómitos e hipoglucemias, que resultan más nocivos para el malestar gastrointestinal. Además, este régimen dietético podría afectar la composición de la microbiota intestinal, al reducir el número y la integridad de las bacterias benéficas como las Bifidobacterias y aumentar las perjudiciales como la E. Coli, principalmente cuando la tienen instaurada por largos períodos de tiempo.
Para finalizar, es importante mencionar la afamada dieta restrictiva en gluten y caseína que, aunque ha mostrado mejoría de síntomas
María Alejandra Aristizábal Giraldo, Diana Paola Sánchez Hernández
gastrointestinales y conductuales en varios casos individuales, no cuenta con estudios con soporte científico que permitan recomendarla de manera rutinaria en todos los niños con esta condición. Se sabe que estas dietas tienen un alto impacto en la composición de la microbiota. Se evidencia, por ejemplo, que una dieta libre de gluten puede disminuir el número de microorganismos patógenos con E.coli y Staphylococcus en pacientes con enfermedades gastrointestinales; mientras que las dietas libres de caseína podrían resolver los síntomas relacionados con la malabsorción de lactosa como la presencia de flatos, eructos y heces blandas.
Trasplante de microbioma fecal
Este es un enfoque alternativo que puede resultar prometedor en unos años para el tratamiento de la disbiosis intestinal en niños con TEA. El objetivo central de esta terapia es restaurar precozmente la eubiosis, al modular la microbiota intestinal. Hasta el momento, solo se ha demostrado la eficacia de este procedimiento en las infecciones recurrentes por Clostridium difficile. Por otro lado, hay múltiples hipótesis que muestran eficacia para el tratamiento del síndrome de intestino irritable y el estreñimiento crónico, este último muy prevalente en los pacientes con TEA. Sin embargo, faltan más estudios concluyentes para poder recomendarlo en la práctica diaria.
Este procedimiento se realiza a través de la inserción de materia fecal a través de una colonoscopia de un donante voluntario, previamente seleccionado de forma rigurosa, al cual se le debe hacer de manera previa una revisión médica completa, donde se evalúen sus antecedentes personales, se le realicen los exámenes serológicos básicos para detectar enfermedades infecciosas, estudio completo de las heces, incluyendo secuenciación de la microbiota intestinal, y se confirme la ausencia de alteraciones neurológicas o gastrointestinales.
En un ensayo clínico reciente, publicado en el 2021 en Frontiers, se concluyó que los niños con TEA después de tener una terapia de trasplante de microbioma fecal mostraron mejoría significativa de síntomas como dolor abdominal, reflujo, estreñimiento y diarrea; además, se corroboró que esta mejoría perduró hasta las siguientes 8 semanas posteriores a la terapia. De manera llamativa, se identificó que no solo hubo mejoría en el malestar gastrointestinal, sino que también hubo mejora en las puntuaciones que evaluaban estado de ánimo, comportamiento, emociones y lenguaje.
En este mismo estudio se documentó una abundancia significativamente menor de Eubacterium coprostanoligenes en el grupo que respondió favorablemente a la terapia frente al grupo que no tuvo la respuesta esperada. De manera general, fue una terapia segura con efectos adversos mínimos, que indican una adecuada tolerancia a la misma.
Probióticos
Los probióticos son microorganismos vivos que, cuando se suministran en cantidades óptimas, otorgan una utilidad en la salud del huésped. Se ha postulado que los probióticos pueden reducir la inflamación intestinal, mejorar los síntomas gastrointestinales y reducir los síntomas conductuales en los niños con diagnósticos de TEA, al producir sustancias neuroactivas y actuar sobre el eje intestino-cerebro.
Se han usado múltiples especies de probióticos para tratar a los niños con esta condición, incluidos probióticos de una sola cepa y mezclas de probióticos, que a menudo se han implementado en combinación con intervenciones dietéticas o conductuales. No obstante, no hay evidencia suficiente para determinar que los probióticos tengan efectos terapéuticos positivos sobre el TEA en población pediátrica, ya que las principales limitaciones de los ensayos clínicos que han evaluado estos efectos benéficos son la falta
de homogeneidad de los pacientes incluidos, el número reducido del tamaño de la muestra, la heterogeneidad en el tiempo de administración de la terapia, el número de probióticos suministrados y las distintas escalas usadas para evaluar los síntomas autistas y de malestar gastrointestinal posterior al tratamiento.
Un metaanálisis reciente, publicado en el 2023 en Nutrients, realizó una búsqueda sistemática exhaustiva en las bases de datos, incluyendo un total de siete estudios y una suma de 268 niños entre 1,5 a 15 años con diagnóstico de TEA en China, Italia y Estados Unidos. 178 niños con TEA fueron asignados al grupo de intervención y 172 niños al grupo de control. Todas las intervenciones incluyeron especies de Lactobacillus plantarum, Lactobacillus infantis y Bifidobacterium longum en dosis que oscilaron entre 9 × 107 y 9 × 1012 unidades formadoras de colonias.
Como resultado principal, se notificó que el efecto general de los probióticos no fue significativo en los síntomas conductuales y gastrointestinales de esta población. Sin embargo, en el subgrupo de mezclas de probióticos, el grupo de intervención mostró una mejora significativa en las puntuaciones de síntomas conductuales y gastrointestinales relacionados con el TEA en contraste con el grupo control a diferencia de los probióticos mono cepas. Por tanto, se concluyó que se requieren más estudios aleatorizados, doble ciego y controlados con placebo con metodología estricta que demuestren con precisión los efectos positivos de este tipo de tratamiento en niños con autismo.
Uno de los estudios preclínicos más cautivadores mostró que la administración oral de Bacteroides fragilis (1 × 109 unidades formadoras de colonias) mejoró la permeabilidad intestinal, restauró la microbiota local y mejoró los trastornos conductuales en los niños con TEA.
Por otra parte, se ha estudiado que la administración de Lactobacillus reuteri podría revertir anomalías en el comportamiento social y aumentar los niveles de oxitocina que están involucrados en los sistemas de recompensa, que están alterados en los niños con autismo. No obstante, no ha tenido efectos sobre la mejoría de comportamientos repetitivos y sobre la ansiedad.
La suplementación con Lactobacillus acidophilus 2 veces al día por un período mínimo de 2 meses se asoció con mejoría en la capacidad de concentración y seguimiento de instrucciones, sin mostrar efecto alguno sobre el deterioro conductual y emocional progresivo.
Una encuesta realizada a cuidadores principales de niños con autismo mostró que el suministro diario de una mezcla de 5 probióticos indicó mejoría de dominios como el lenguaje, cognición, relaciones sociales y comportamiento al recibirlos mínimo por un período de 21 días. Otro estudio que incluyó 30 pacientes entre 5 y 9 años con diagnóstico de TEA también demostró la efectividad de los probióticos multicepa al usarlos por períodos prolongados de 3 meses, ya que mostró disminución de los síntomas conductuales y gastrointestinales. Dichas mezclas contenían Lactobacillus acidophilus, Lactobacillus rhamnosus y Bifidobacterium longum.
En conclusión, los probióticos se podrían usar como terapia adyuvante en los pacientes pediátricos con autismo para mejorar los síntomas gastrointestinales y conductuales. Pese a que faltan estudios que permitan recomendarlos de manera rutinaria, hay múltiples reportes de caso, experiencias personales y testimonios que ratifican los efectos positivos de estas terapias tanto para el paciente como para su entorno familiar y social.
María Alejandra Aristizábal Giraldo, Diana Paola Sánchez Hernández
LECTURAS RECOMENDADAS
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EXAMEN CONSULTADO
1. ¿Cuál es la edad recomendada para realizar la recolección del cribado neonatal para la detección temprana del hipotiroidismo congénito?
a. Primeras 24 horas de vida.
b. Entre las 48-72 horas de vida.
c. los 7 días de vida.
d. los 30 días de vida.
2. ¿Cuál es el principal objetivo de realizar un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado?
a. Detener la aparición de los síntomas.
b. Obtener un desarrollo neurocognitivo y crecimiento normal.
c. Reducir los costos del tratamiento.
d. Evitar realizar intervenciones médicas para reducir el uso de recursos sanitarios.
3. ¿En qué consiste el tratamiento apropiado del hipotiroidismo congénito?
a. Seguimiento continuo sin necesidad de tiroxina.
b. Cambios en el estilo de vida.
c. Administración temprana de tiroxina y seguimiento continuo.
d. Inicio precoz de antirretrovirales en conjunto con antibióticos.
4. ¿Cuál es el signo clínico que más se encuentra presente en esta patología?
a. Déficit cognitivo.
b. Ictericia.
c. Edema.
d. Fatiga.
5. En la población infantil de 0 a 14 años, ¿qué tipo de cáncer es el más frecuente?
a. Tumores sólidos.
b. Leucemias.
c. Tumores del sistema nervioso central.
d. Linfomas.
6. ¿Cuál de los siguientes factores de riesgo está relacionado con la aparición de leucemia en niños?
a. Exposición a radiación ultravioleta.
b. Exposición a solventes químicos.
c. Consumo de alimentos procesados.
d. Deficiencia de hierro.
7. ¿Cuál de los siguientes síntomas puede ser una señal de alarma para sospechar cáncer en niños y adolescentes?
a. Pérdida de peso inexplicada.
b. Fatiga constante.
c. Fiebre prolongada sin causa aparente.
d. Sudoración nocturna excesiva.
e. Todas las anteriores.
8. ¿Cuál es el tumor óseo maligno primario más común en la infancia y adolescencia?
a. Sarcoma de Ewing.
b. Osteosarcoma.
c. Tumor de Wilms.
d. Retinoblastoma.
e. Linfoma de Hodgkin.
9. Con respecto al tiempo de evolución en días, ¿cuándo se considera un desgarro himeneal antiguo?
a. Después de los 7 días del evento.
b. Después de los 10 días del evento.
c. Después de los 15 días del evento.
d. Después de 30 días del evento.
10. ¿Cómo se define la hipotonía anal?
a. Dilatación mayor a 1 cm al separar los glúteos sin materia fecal en ampolla rectal.
b. Dilatación mayor a 1,5 cm al separar los glúteos sin materia fecal en ampolla rectal.
c. Dilatación mayor a 2 cm al separar los glúteos sin materia fecal en ampolla rectal.
d. Dilatación mayor a 0,5 cm al separar los glúteos sin materia fecal en ampolla rectal.
11. ¿Cuál es la posición ideal para valoración de población infantil del género femenino sin necesidad de intervención de ningún acudiente?
a. Posición de litotomía.
b. Exploración en el regazo de la madre.
c. Posición genupectoral.
d. Posición de rana.
12. El esquema farmacológico utilizado como profilaxis posexposición para infecciones de transmisión sexual en menores de 13 años incluye:
a. Solo azitromicina.
b. Solo metronidazol.
c. Metronidazol y ceftriaxona.
d. Ceftriaxona, metronidazol y azitromicina
13. Son componentes de la telemedicina:
a. Actividades de promoción, prevención, diagnóstico y tratamiento, distancia y uso de TIC.
b. Actividades de promoción, prevención, diagnóstico y tratamiento y el uso de TIC.
c. Debe tener un componente remoto o de distancia y el uso de TIC.
d. Debe tener siempre un especialista en medicina, un componente de distancia y un dispositivo móvil.
14. La telemedicina sincrónica se refiere a:
a. Hacer una pregunta médica y el especialista o profesional de la salud la responde en cualquier momento.
b. Solo a las juntas médicas de decisión.
c. La telemedicina que se hace en tiempo real.
d. La telemedicina en la que se almacena gran cantidad de conocimiento que permite su consulta en cualquier momento.
15. Uno de los principales beneficios de la telemedicina en pediatría es:
a. El beneficio económico para los aseguradores.
b. La reducción en la cantidad de demandas a médicos y pediatras.
c. La reducción en las consultas por urgencias en momentos de brotes de infecciones respiratorias.
d. Que no requiere habilitación por parte de los entes gubernamentales.
16. Según la resolución 2654 de 2019, no requieren habilitación los servicios de:
a. Telemedicina asincrónica.
b. Telemedicina sincrónica.
c. Telesalud.
d. Teleapoyo.
17. ¿Qué áreas del cerebro que se vean involucradas en el control ejecutivo y la producción del lenguaje aumentan su densidad en el multilingüismo?
a. Materia gris en la corteza prefrontal y el área de Broca.
b. Área de Wernicke y corteza visual primaria.
c. Corteza cingulada anterior y ganglios basales.
d. Corteza occipital y frontal.
e. El tallo cerebral.
18. ¿Qué función ejecutiva se ve mejor desarrollada en los niños multilingües?
a. Memoria de trabajo.
b. Flexibilidad cognitiva.
c. Control inhibitorio.
d. Regulación de emociones.
e. Ejercicio físico.
19. ¿Por qué los niños multilingües suelen generar menos sesgos raciales?
a. Tienen mejores relaciones familiares.
b. Suelen tener más contacto con personas de diferentes razas y culturas.
c. Son despreocupados hacia los demás y las relaciones sociales.
d. La crianza de los padres.
e. Asisten a equipos deportivos.
20. ¿Cómo puede el multilingüismo proteger contra la disminución del control ejecutivo en el envejecimiento?
a. Mejora el proceso de mielinización de axones.
b. Contribuye a la reserva cognitiva.
c. Impide totalmente el desarrollo de demencias.
d. Facilita la producción de neurotransmisores.
e. Incrementa la dopamina.
21. Las principales comorbilidades de los pacientes pediátricos con trastorno del espectro autista son, excepto:
a. Trastornos del lenguaje, desórdenes del aprendizaje, déficit de atención e hiperactividad y discapacidad intelectual.
b. Dificultades con el sueño, ansiedad, depresión, epilepsia y trastorno oposicionista desafiante.
c. Trastornos de la alimentación, la obesidad y los trastornos gastrointestinales como estreñimiento, diarrea, dolor abdominal y enfermedad por reflujo gastroesofágico.
d. Alergia a la proteína de leche de vaca y esofagitis eosinofílica.
22. Con respecto a los factores de riesgo para desarrollar trastornos gastrointestinales en niños con autismo es adecuado afirmar, excepto:
a. Aunque se han reconocido probables factores de riesgo genéticos para la disfunción gastrointestinal en los niños con esta condición, la gran mayoría por sí solos han sido insuficientes para explicar su etiología.
b. Existe una fuerte evidencia entre el consumo de dietas ricas en grasas durante la gestación con la presencia de disbiosis de la microbiota intestinal y mayor predisposición a trastornos del neurodesarrollo en la descendencia de estas madres.
c. Se debe recomendar rutinariamente a todos los pacientes autistas dietas restrictivas en gluten y caseína, ya que estos compuestos generan malestar gastrointestinal y exacerban los problemas comportamentales.
d. Un recién nacido por cesárea tiene un riesgo del 23% de desarrollar TEA en contraste con uno que nace por parto vaginal.
23. Para el diagnóstico de trastornos gastrointestinales en niños con trastorno del espectro autista, señale la correcta:
a. La herramienta de detección estándar para el diagnóstico de la gran mayoría de trastornos gastrointestinales en población pediátrica autista son los criterios de Roma.
c. Los niños con TEA y dolor gastrointestinal pueden expresar signos y síntomas inespecíficos para exponer lo que sienten, por ejemplo: irritabilidad, cambios en los patrones de sueño-vigilia, ansiedad, gemidos e hiperactividad.
d. Para facilitar diagnósticos más concisos en la población con TEA, Autism Treatment Network diseñó un cuestionario para identificar los trastornos gastrointestinales más comunes, mediante el uso de las quejas verbales.
e. El diagnóstico de las alteraciones gastrointestinales en los niños con autismo no es un reto, ya que esta población localiza de forma óptima el dolor.
24. Señale la opción falsa con respecto al tratamiento del malestar gastrointestinal en los niños con autismo:
a. La dieta cetogénica ha mostrado efectos benéficos marcados en población pediátrica con TEA.
b. El niño autista puede tener niveles séricos deficientes de vitamina D hasta en un 48% de los casos, lo que conlleva la necesidad de realizar un tamizaje para identificar de forma temprana estos pacientes, y así favorecer la ingesta o iniciar suplementación.
c. El trasplante del microbioma fecal es un enfoque alternativo que puede resultar prometedor en unos años. El objetivo central de esta terapia es restaurar precozmente la eubiosis, modulando la microbiota intestinal.
d. Los probióticos se podrían usar como terapia adyuvante en los pacientes pediátricos con autismo para mejorar los síntomas gastrointestinales y conductuales. Pese a que faltan estudios que permitan recomendarlos de manera rutinaria, hay múltiples reportes de caso, experiencias personales y testimonios que ratifican los efectos positivos de estas terapias tanto para el paciente como para su entorno familiar y social.
