Revista Pide un Deseo, núm 16, 'Día de las Enfermedades Raras 2016'

Febrero • marzo

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PideunDeseo

DĂ­a de las

ER enfermedades raras

Directorio Los miembros del patronato están para apoyarlo y asesorarlo.

Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P. Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C. www.pideundeso.org Miembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPEL L.A.P. Joel David Peña Castillo Secretaria Ejecutiva.

Directora de Informática y Proyectos Especiales I.E.C. Celia Palacios Gómez Tagle proyecto.pideundeseo.mexico@gmail.com Directora del Área de Apoyo Psicológico Psi. D. Paulina Peña Aragón Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa Privada L.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo Director de Relaciones Gubernamentales Sr. Gerardo Lugo Ibarra Vocero juvenil del patronato M.D.I. Carlos David Peña Aragón Director del Área de Finanzas para Proyectos con la Comunidad L.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez Director de Comunicación y Relación con Medios Lic. Víctor Manuel Ramírez Hernández Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un Deseo Sra. Ytzamen Yanin Peña Castillo

Servicios Ofrecemos de manera gratuita a nuestros enfermos y sus familiares: Información para orientar y apoyar a quienes padezcan enfermedades genético lisosomales incurables, tales como Gaucher, MPS, Tay Sachs, Pompe y Fabry.

Costeo de gastos para el enfermo y un acompañante cuando tengan que venir a la ciudad de México por asuntos relcionados con su enfermedad. Se le tratará con las más alta tecnología para certificar el diagnóstico que, en su caso, tuviera que ver con alguna de estas enfermedades y el más importante de nuestros servicios; si ya detectamos, contacta-

mos, informamos y orientamos, el último paso que damos, por cierto, el más importante, es la canalización de los pacientes a las instituciones de salud correspondientes, con la finalidad de que reciban el tratamiento adecuado para la atención de su enfermedad.

Semblanza Institucional.

Nuestra institución ha trabajado desde hace casi catorce años a favor de los niños con enfermedades de acumulación lisosomal. Nosotros hemos recorrido un largo camino. Sin embargo, tenemos muy claro que el trabajo continua, pues hay mucho por hacer.

Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseo inc | integrando conceptos contacto@integrandoconceptos.com Búscanos además en: twitter.com/pideundeseo facebook/Pide un Deseo Pide un Deseo México, I.A.P. Responsabilidad Social Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810 Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447 Fax. 5343 5450

Jefe de Asesores C.P. Miguel Lugo Ibarra Asociados Honorarios Consultor Médico Especializado Dr. Guillermo Soberón Acevedo

Consultor Médico Especializado Dr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez Consultor Médico Especializado Dr. Luis Carbajal Rodríguez

Consultor Legal Especializado Lic. Jorge Ramos Hernández

Consultor Científico Especializado Dr. René Drucker Colín

Consultor Médico especializado Dr. José Nicolás Reynés Manzur

Coordinadora de Vinculación Lic. Silvia Vargas Montes

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Donaciones Nuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nuestros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la determinación con las que trabajamos. También necesitamos de apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto Piden un Deseo A.C. Si para usted es indispensable un recibo deducible de impuestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico info@pideundeseo.org, pues somos una donataria autorizada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de marzo de 2007).

Editorial David Peña

Cada día último del mes de febrero debemos de tomarlo como el primero, el primero en acción, el primero en empeño, el primero en determinación, el primero en concreción, el primero de la construcción de un poderoso ejercicio que se dirija hacia los mejores empeños para nuestros enfermos.

Lo raro de nuestras enfermedades no es su prevalencia ni su connotación genética ó molecular, lo raro es el desinterés que a nivel mundial tristemente ocasionan los padecimientos de casi 500 millones de personas en el mundo.

Si a los enfermos con un padecimiento raro los pudiéramos reunir en un país, solo estarían por debajo de las superpo-

bladas china y la india, de ese tamaño es el problema.

Por ello es que resulta poco comprensible y lógico que se les asigne tan poca atención, disposición y presupuesto. Ni la academia, ni las instituciones de salud , ni los grupos de pacientes terminan por reunir de manera categórica los argumentos que permitan hacer consciencia en quienes deciden los cómos, los porqués y los cuándos de quienes requieren tratamientos para no perder la vida.

El problema no son las enfermedades, el asunto radica en la necesidad de estar educados lo que de manera directa nos haría sensibles a estos problemas.

En México estamos trabajando empeñosamente por empujar acciones que garanticen acceso a nuestros pacientes.

La tarea no es sencilla, tenemos casi 20 años haciéndolo y aún que parezca raro, solo hemos comenzado.

Los hijos de nuestros hijos seguramente podrán trascender esta circunstancia de lo raro y poco común hacia lo natural, cotidiano y absolutamente necesario. Entonces ya no van a ser enfermedades raras, solo enfermedades.

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Día de las

ER

E n f er m ed a de s R a r a s

P

ara todos los que formamos parte de la Asociación de Pacientes Cáncer de Tiroides México (AMeCAT), el día de las Enfermedades Raras es de vital importancia ya que en esta fecha hacemos un alto en el camino y compartimos nuestras experiencias para continuar trabajando con un mismo fin. FEMEXER al ser el portavoz de las Asociaciones de Pacientes con enfermedades raras, las cuales nos unimos para informar y alertar acerca de los diversos síntomas de estos padecimientos.

En el caso específico del diagnóstico para cáncer tiroideo es difícil y complicado ya que en ocasiones muchos de estos síntomas se les da poca importancia, incluso algunos profesionales de la salud no tienen identificados dichos signos y síntomas, probablemente por los pocos casos que en comparación con otros tipos de cáncer que existen en el país y que se presentan cada año (aproximadamente 1980 nuevos casos por año de Cáncer de Tiroides) éstos confunden con algunas otras enfermedades y creemos que al no tener presente e identificados los factores de riesgo y los signos y síntomas de las enfermedades, ésta avanza y aunque lentamente, se disemina en el cuello y ganglios linfáticos lo cual muchas veces termina en una cirugía difícil y complicada y por consiguiente en una recuperación más difícil y en un peor pronóstico para el paciente.

En AMeCAT seguiremos colaborando conjuntamente para realizar campañas informativas y así lograr que se conozca y difunda sobre estos y otros síntomas y así esperamos que todas estas acciones sirvan y sean un foco rojo para lograr un diagnóstico adecuado, oportuno y un tratamiento integral para beneficiar todos los afectados por este tipo de cáncer.

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Fundación gist méxico El día de las enfermedades raras representa una excelente oportunidad para reflexionar, difundir y ayudar en un tema que desgraciadamente ha quedado sin importancia al afectar a una aparente minoría, sin embargo, resulta relevante ya que, independientemente del estatus socioeconómico, religión o raza, cualquier persona en el mundo puede padecer una enfermedad poco frecuente, así que aprovechamos esta fecha para difundir y realizar actividades que generen conciencia sobre estas enfermedades que quedan en muchas ocasiones olvidadas.

Asociación Civil Humberto Da Silva ¿Qué significa para nosotros el día de las EERR? Hacer honor a la vida de nuestro hijo y de cada paciente. Demostrando que juntos y motivados por el AMOR se logra salir adelante. Conmemorando de la mejor manera posible el pertenecer al grupo de familias que padecemos una Enfermedad Poco Frecuente. Y de manera muy importante: Informar, educar y sensibilizar a cada persona que pasa por nuestra vida. No solo en Febrero, ha sido nuestro estilo de vida desde nuestro diagnóstico en el 2001.

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Asociación De Apoyo a Enfermos de Miastenia A.C. (ADAEM).

LN. Edgar Eduardo Cruz Preciado (Presidente) y LN. Christian Eduardo Cruz Preciado (Secretario).

¿Qué significa para ADAEM el día de las EERR? Desde la fundación de nuestra asociación teníamos en claro la importancia que tiene el dar a conocer la Miastenia Gravis , así como ser la plataforma para partir desde la convivencia de los miembros que la padecen hasta dar a conocer más la enfermedad. El contar con un día establecido para las enfermedades raras nos permite crear un vinculo para hacer referencia sobre la enfermedad que representamos y a su vez promover mas la unión con otras organizaciones para poder pasar de ser catalogada ” rara” a incentivar la investigación y establecer un tratamiento y calidad de vida más oportuna para este tipo de pacientes.

Todos somos diferentes a.c. ¿Qué significa para nuestra asociación el Día de las Enfermedades Raras?

El día de las enfermedades raras es un día para concientizar.

La concientización sobre la existencia de las enfermedades raras fomenta el interés por los diagnósticos. Más diagnósticos significan más casos conocidos, que incentivan la investigación: con más investigación aumenta el conocimiento sobre las enfermedades raras, y se estimula la generación de medicamentos y tratamientos.

Sobre todo, la concientización lleva a una sociedad más sensible y por lo tanto más incluyente, donde las personas con capacidades diferentes y sus familias pueden tener una mayor calidad de vida. Una sociedad más incluyente es una sociedad más civilizada, donde todos podemos vivir mejor.

Neuroser A.C. Mielofibrosis (MF) Cecilia del R. Zaragoza Infante Fundadora y Directora General Las batallas no deben ser en un campo minado. Surgen siempre en el camino de nuestra vida oportunidades de crecimiento en donde podemos ver brillar un horizonte de calidad, buscar mejores opciones y oportunidades de crecimiento para dar grandes batallas pacíficas, mientras actuamos hacia la meta sin miedo y con la convicción de que todos formamos un gran equipo, la Humanidad. Esta misma Humanidad de la que formamos parte, hoy por hoy, necesita más puentes de comunicación. Ser incluyentes es una necesidad ante las enfermedades que en ocasiones son raras, Enfermedades Raras son hoy en día lo que se denomina como enfermedades conocidas poco comunes.

Lo que sí es común, es la fragilidad que tenemos los Seres Humanos, pero también la gran fortaleza de poder vencer cualquier obstáculo y llegar a la Salud de Cuerpo, Mente y Espíritu. Médicos, científicos, pacientes, familiares en pro de una vida mejor. Hablemos de Salud, hablemos de esperanza de Vida, de Calidad de la Misma.

Enfermedades Raras, un nuevo progreso en nuestro Mundo.

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imagi 8 • Pide un Deseo

giNa...

Por Teresa Kellerman

Que pasaría si tú hubieras nacido con el

SPW (síndrome prader-willi) Imagina que tu deseo por obtener comida es tan fuerte que estarías dispuesto a hacer cualquier cosa por conseguirla, incluso salir por la ventana de tu habitación en mitad de la noche, para ir a una tienda que se encuentra a kilómetros.

Imagina que tienes hambre todo el tiempo y que sigues una dieta, y que solo puedes comer la mitad de lo que los otros, no para perder peso sino para no ganarlo. Imagina que si ganas peso ten-

drás que seguir una dieta incluso más estricta, y que en un día recibes las calorías que hay en una hamburguesa con patatas fritas. Chico que bueno sería comerse una hamburguesa con patatas fritas, pero esa no es tu dieta. Te han dicho que tu dieta es muy importante, porque si ganas peso puedes enfermar y morir, porque la obesidad es demasiado para tu corazón.

Imagina que todo el mundo en tu grupo se va de excursión, y tu quieres ir, pero

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sabes que te cansaras fácilmente porque tu tono muscular no es muy bueno, pero no quieres que te dejen atrás, así que vas. Es muy duro para ti mantenerte al ritmo de todo el mundo, y cuando paras para comer, la persona que está a tu lado saca un gran bocadillo con mayonesa y queso y un fi lete asado, y cinco galletas y patatas fritas. La persona del otro lado tiene tres barras de granola, y una barrita con nueces y varios dulces. Y tu tienes dos fi nas rodajas de pan integral con mostaza y una fi na loncha de jamón york, y un pastelito de arroz y una pequeña manzana. Piensas que la barra de chocolate tiene buena pinta y la miras, puede que la dejen a un lado y quizá puedes echarle la mano, y quizás este buena, y no puedes pensar en otra cosa sino en la barra de caramelo.

Imagina que te encuentras un billete de 20 $ en la calle, lo coges y lo metes en tu bolsillo, y no lo dices a nadie porque quizás alguna vez puedas comprar barras de chocolate cuando nadie te mire. Pero te descubren y te acusan de robo, y nadie cree que lo encontraste por casualidad.

Imagina que cuando tienes una pequeñita costra en tu brazo tienes que rascártela, no puedes evitarlo y cuando sangra te has metido en un problema.

Intentas no tocarla pero no puedes, y algunas veces la herida tarda en curarles un año.

Imagina que cuando quieres comer algo tienes siempre que preguntar, y que normalmente la respuesta es “no”, o te dicen que te comas una zanahoria, y tu no puedes comer eso que quieres porque el frigorífi co está cerrado y la despensa también. Y sabes que si no

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hubiera esos cierres cogerías comida, engordarías y te pondrías malo. Al menos ahora no tienes que preocuparte por como conseguir la comida, como cuando no había candados y tenias que esperar hasta mitad de la noche para levantarte e ir a por comida sin que nadie lo supiera. Ahora te sientes seguro con la comida bajo llave.

Imagina que hay algo que te gusta hacer, y que además se te da bien como hacer rompecabezas o construir puzzles. Tienes uno de 1000 piezas y te ha llevado días hacerlo, y quieres ponerlas todas juntas tu solo porque es tu puzzle, y sabes donde va cada pieza, y entonces alguien va y las pone por ti, y tu te lo llevas a otro sitio y comienzas de nuevo. Entonces te gritan y te dicen que eres un cabezota, pero es tu puzzle y lo quieres hacer tu solo.

Imagina que vas al cine, y todos los demás comen palomitas y caramelos pero tu tienes una dieta ligera, tienes que sentarte y oler las palomitas y el chocolate del resto de la gente, y mirarles como lo comen, y escuchar como cruje.

Ojalá pudieras tener un cartón grande de palomitas, como el del “tío” de ahí. Y ves cómo a alguien se le cae una palomita y la recoges, alguien intenta arrebatártela pero eres mas rápido que los otros y te la comes, y se ponen hechos unos fi era contigo, pero mereció la pena, porque una palomita está tan buena, mucho mejor que olerlas.

Imagina que te cuesta mucho expresar tus sentimientos, y que te enfadas fácilmente pero solo cuando algo es injusto, solo cuando alguien rompe lo prometido, solo cuando no recibes lo que crees que necesitas o te mereces.

Imagina que cuando no puedes decir lo que quieres decir, te pones a chillar y a dar patadas, te preguntas porque es un problema que tu grites cuando los demás están también gritando. Algunas veces te sientas y dices que no a todo, y nadie consigue que te muevas. Sabes que te encuentras mejor cuando tomas tus medicinas, pero tu no las quieres tomar, no sabes porque solo sabes que no quieres tomarlas.

Cuando te niegas a tomarla te metes en un problema, pero cuando la persona que se encarga de dártela se le olvida y tu pierdes el control, entonces tu eres el único que se mete en un problema.

Imagina que tienes una familia y amigos que te entienden, imagina que tu profesor, tu cuidador, tu doctor, todos comprenden el SPW. Ellos saben que eres diferente, pero también saben que eres especial.

Imagina lo afortunado que serías.

Nota del Editor: Teresa Kellerman es la madre de Karie, que tiene SPW. Es también la tesorera de la asociación en Arizona. Editora del boletín de la asociación en Arizona, Prader – Willi Nilli News, y la creadora de la página web del Estado de Arizona.

(http://www.azstarnet.com/~tjk/

pwsaa.htm) “Imagine” appeared in the April issue of the Arizona newsletter and is the inside text of a new Arizona chapter brochure. It is reprinted in The Gathered View with Teresa’s permission.

Investigación Llamada a los pacientes con SPW que presenten rasgos clínicos atípicos.

Center for Human Genetics University

alteren el comportamiento.

comunicaran a los participantes

Hospitals of cleveland 10900 Euclid

Se pedirá a los cuidadores que

(padres y cuidadores), a los espe-

Ave., Cleveland, OH 44106 Tel: 216-

respondan a un cuestionario de unos

cialistas de las distintas materias, y

368-3331 (offi ce); 216-368-8830 (lab);

20 minutos sobre estas medicacio-

a la Asociación Norteamericana.

El Doctor Robert Nicholls y

216-368-8749 (sec) Fax: 216-368-

nes, además para aquellos que estén

For information, please contact:

sus colegas, están interesados en

3432; E-mail: rxn19@po.cwru.edu

dispuestos se contactará con los

Barbara Y. Whitman, Ph.D. - St. Louis

médicos para pedirles copias de los

University Department of Pediatrics

identifi car o en entrar en contacto

Se necesitan voluntarios para un

con pacientes con SPW con una

nuevo estudio sobre medicamentos

documentos médicos. Los cuidado-

Hospital - 1465 S. Grand St. Louis, MO

típica o mayor deleccion (detectada a

que modifi can la conducta. La doc-

res que estén de acuerdo con una

63104 - Tel: (314) 577-5609; Fax: (314)

través del análisis de cromosomas o

tora Bárbara Witman de la Facultad

revisión de los documentos médicos,

2684411 E-mail: barb-w@wpogate.

resultados moleculares), o con diso-

de Medicina de San Louis, está traba-

rellenaran unos impresos de autori-

SLU.EDU Prader-Willi Syndrome

mina uniparental (UPD) que puedan

jando para analizar la información, en

zación que permitan dar salida a los

(PWS) is a birth defect fi rst identifi ed

presentar rasgos clínicos atípicos. Es-

relación al uso de medicamentos que

documentos.

in 1956 by Swiss doctors A Prader,

pecialmente con características mas

modifi can la conducta en personas

graves. Recientes estudios genéticos

con PW. Espera reunir datos sistemá-

los gastos de correo y de impresión

no known reasons for the genetic

con ratones, sugieren una posible

ticos en cuanto a la administración,

relacionados con la adquisición de

accident that causes this lifelong con-

explicación para las diferencias en el

efectividad y efectos secundarios de

estos documentos médicos. La doc-

dition which affects appetite, growth,

grado de severidad en los distintos

estos medicamentos.

tora Withman es miembro de la junta

metabolism, cognitive functioning,

directiva de la Asociación Norteame-

and behavior. The Prader-Willi

dores de personas con SPW (padres

ricana de PW, así como de la junta

Syndrome Association (USA) was or-

de la Junta Científi ca de la Aso-

o personas en contacto directo con

consultiva científica.

ganized in 1975 to provide a resource

ciación Norteamericana. Para mas

ellos), para participar en este estudio

Ella y su colega la Doctora Sue

información, por favor contactar con:

de gran alcance durante los próximos

Meyers, están actualmente dirigiendo

PWS and support for families and

Robert D. Nicholls, D. Phil, Associate

meses. Espera recoger la información

un estudio de dos años, de la GH en

caregivers. PWSA (USA) is supported

Professor, Department of Genetics

de al menos 100 personas que estén

personas con SPW.

solely by memberships and tax-

case Western Reserve University and

o hayan tomado medicaciones que

casos del SPW. El Doctor Nicholls es un miembro

La doctora esta buscando cuida-

La doctora Withman pagará todos

Los resultados del estudio se

H. Willi, and A. Labhart. There are

for education and information about

deductible contributions.

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Dra. Leticia Munive Báez Neuropediatra

Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C: Un camino hacia el diagnóstico

L

La enfermedad de Niemann-Pick de tipo C (NP-C) es una enfermedad neurológica rara, de carácter autosómico recesivo, que afecta a uno de cada 120,000 nacidos vivos. Se caracteriza por la acumulación tóxica de lípidos lisosomales, tales como el colesterol no esterificado y los glicoesfingolípidos que dañan las células y los tejidos.

Aunque los primeros síntomas suelen afectar al hígado y el bazo, en las etapas más avanzadas de la enfermedad aparecen una serie de síntomas neurológicos progresivos muy variables, que agravan la enfermedad y afectan a la calidad de vida de quienes lo padecen.

EI largo camino hasta llegar al diagnóstico de NP-C supone una gran carga para las familias. Ver cómo sus seres queridos se deterioran y muestran sínto-

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Tabla 1 Síntomas de NP-C mas cada vez más discapacitantes mientras que los profesionales de la salud no reconocen la causa de la enfermedad puede resultar sumamente frustrante.

Los pediatras deben ser conscientes del impacto que el camino al diagnóstico puede tener en el paciente y en su familia, y deben tratar de aliviar parte de esa carga realizando un diagnóstico rápido y preciso para poder ofrecerles la información y la asistencia pertinentes de forma oportuna.

Síntomas Sistémicos Hígado agrandado (Hepatomegalia)

Problemas de movilidad del ojo (Páralisis visual supranuclear vertical)

Bazo agrandado (Esplenomegalia)

Desorden del equilibrio (Ataxia)

Color amarillo en la piel de los recién Disfunción cognitiva, es decir, problemas nacidos (Ictericia neonatal) de memoria o con la manera en la que los pacientes procesan la información Infiltraciones pulmonares

¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick tipo C? La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es una condición neurológica autosómica recesiva, caracterizada por la acumulación tóxica de lípidos lisosomales, como el colesterol no esterificado y glicoesfingolípidos, que dañan células y tejidos.1 Aunque los primeros síntomas afectan al hígado y al bazo, un número de síntomas neurológicos altamente variables y progresivos aumenta tanto la severidad y el efecto de la calidad de vida en las etapas tardías de la enfermedad (ver Tabla 1).

Es una enfermedad hereditaria que puede aparecer en niños pequeños o hasta la edad adulta. Generalmente se presenta en la infancia media o tardía, con un niño en apariencia torpe y experimentando caídas frecuentes.1,2 Sin embargo, en los últimos años se han diagnosticado a más adultos con NP-C.

¿Quién se ve afectado por la enfermedad de NP-C? Está estimado que NP-C afecta aproximadamente a 1 entre 120,000 personas;3 sin embargo, el amplio rango de síntomas, los cuales frecuentemente pasan sin ser detectados, nos indican que es posible que sea una subestimación.1

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Síntomas Neurológicos

Dificultad para deglutir (Disfagia) Dificultad e irregularidades en el hablar (Disartria) Contracción muscular sostenida (Distonía) Episodios de súbita debilidad muscular (cataplexia gelástica)

¿Cómo es diagnosticada la enfermedad de NP-C? No es claro el diagnóstico de NP-C. La baja prevalencia de la enfermedad, el amplio rango de síntomas no específicos y la oligosintomatología (síntomas que pueden ser escasos y leves) significan que frecuentemente puede haber ya sea diagnósticos erróneos o que pase desapercibida por muchos años.1 La confirmación de NP-C incluye pruebas bioquímicas (limitadas a un cierto número de centros especializados), análisis histológicos, pruebas genéticas y técnicas de imagen.1

¿Cómo es tratada la Enfermedad de NP-C? El manejo de la enfermedad de NP-C se ha centrado en el uso de diversos medicamentos encaminados a ayudar a aliviar algunos de los síntomas de NP-C.1 Los

cuidados de apoyo incluyen terapia física para ayudar a mantener la movilidad, terapias del habla u ocupacionales y prevención o manejo de complicaciones secundarias, como complicaciones del tracto respiratorio o constipaciones severas.2 En el 2009 fue aprobada en algunos países la primera terapia específica de NP-C para el tratamiento de las manifestaciones neurológicas progresivas en adultos y niños con esta enfermedad.

El tratamiento se basa en el uso de una pequeña molécula que inhibe reversiblemente la síntesis de glucoceramida.4,5 También reduce la acumulación de glicoesfingolípidos en el cerebro, y ha mostrado estabilizar mediciones clave de la progresión de la enfermedad neurológica en NP-C, mejorando así la calidad de vida de los pacientes.4-6

Consideraciones Finales Los progresos para comprender NP-C han identificado muchos objetivos potenciales para terapias específicas que pudieran afectar la progresión de la enfermedad o resultados a largo plazo.

El diagnóstico precoz de NP-C permitiría a las familias acceder a tratamientos específicos que pueden potencialmente retrasar la progresión de la enfermedad.

Los padres y las personas a cargo del cuidado de los pacientes deben ser proactivos en la búsqueda de apoyo por parte de las asociaciones de pacientes, servicios sociales y redes familiares para aliviar el impacto emocional de recibir un diagnóstico de NP-C y para contribuir al manejo de los desafíos al enfrentar la enfermedad.

Referencias 1. Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.

2. Patterson MC. Niemann-Pick disease Type C. Gene Reviews 2007a (updated 9 July). Accessible at: www.geneclinics. org. Accessed October 2008.

3. Vanier MT. Niemann-Pick disease Type C. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5: 16.

4. Patterson MC, et al. Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomized controlled study. Lancet Neurol 2007; 6: 765–772.

5. Pineda M, et al. Miglustat in patients with Niemann-Pick disease Type C (NP-C): A multicenter observational retrospective cohort study. Molecular Genetics and Metabolism 2009; 98(3): 243–249.

6. Patterson MC, Vecchio D, Jacklin E, et al. Long-term miglustat therapy in children with Niemann-Pick disease type C.

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