Revista Pide un Deseo, núm. 11 '¿Qué es la miastenia?'

Julio •agosto

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PideunDeseo +Telangiectasia hemorrágica hereditaria

+Día del Padre

¿Qué es la Miastenia?

Directorio Los miembros del patronato están para apoyarlo y asesorarlo.

Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P. Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C. www.pideundeso.org Miembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPEL L.A.P. Joel David Peña Castillo Secretaria Ejecutiva.

Directora de Informática y Proyectos Especiales I.E.C. Celia Palacios Gómez Tagle proyecto.pideundeseo.mexico@gmail.com Directora del Área de Apoyo Psicológico Psi. D. Paulina Peña Aragón Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa Privada L.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo Director de Relaciones Gubernamentales Sr. Gerardo Lugo Ibarra Vocero juvenil del patronato M.D.I. Carlos David Peña Aragón Director del Área de Finanzas para Proyectos con la Comunidad L.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez Director de Comunicación y Relación con Medios Lic. Víctor Manuel Ramírez Hernández Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un Deseo Sra. Ytzamen Yanin Peña Castillo

Servicios Ofrecemos de manera gratuita a nuestros enfermos y sus familiares: Información para orientar y apoyar a quienes padezcan enfermedades genético lisosomales incurables, tales como Gaucher, MPS, Tay Sachs, Pompe y Fabry.

Costeo de gastos para el enfermo y un acompañante cuando tengan que venir a la ciudad de México por asuntos relcionados con su enfermedad. Se le tratará con las más alta tecnología para certificar el diagnóstico que, en su caso, tuviera que ver con alguna de estas enfermedades y el más importante de nuestros servicios; si ya detectamos, contacta-

mos, informamos y orientamos, el último paso que damos, por cierto, el más importante, es la canalización de los pacientes a las instituciones de salud correspondientes, con la finalidad de que reciban el tratamiento adecuado para la atención de su enfermedad.

Semblanza Institucional.

Nuestra institución ha trabajado desde hace casi catorce años a favor de los niños con enfermedades de acumulación lisosomal. Nosotros hemos recorrido un largo camino. Sin embargo, tenemos muy claro que el trabajo continua, pues hay mucho por hacer.

Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseo inc | integrando conceptos contacto@integrandoconceptos.com Búscanos además en: twitter.com/pideundeseo facebook/Pide un Deseo Pide un Deseo México, I.A.P. Responsabilidad Social Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810 Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447 Fax. 5343 5450

Jefe de Asesores C.P. Miguel Lugo Ibarra Asociados Honorarios Consultor Médico Especializado Dr. Guillermo Soberón Acevedo

Consultor Médico Especializado Dr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez Consultor Médico Especializado Dr. Luis Carbajal Rodríguez

Consultor Legal Especializado Lic. Jorge Ramos Hernández

Consultor Científico Especializado Dr. René Drucker Colín

Consultor Médico especializado Dr. José Nicolás Reynés Manzur

Coordinadora de Vinculación Lic. Silvia Vargas Montes

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Donaciones Nuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nuestros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la determinación con las que trabajamos. También necesitamos de apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto Piden un Deseo A.C. Si para usted es indispensable un recibo deducible de impuestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico info@pideundeseo.org, pues somos una donataria autorizada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de marzo de 2007).

Editorial David Peña

“¿Cuántas veces te ha pasado?”

Tres cosas hay en la vida que no vuelven: la palabra vertida, la flecha lanzada y la oportunidad perdida.

Es difícil pensar que exista un ser humano que no haya perdido una oportunidad, por lo menos alguna vez en la vida. Es complicadísimo tratar de imaginarse qué sí y qué no hubiera sucedido de haberla aprovechado. Porque las oportunidades no se buscan, se aprovechan; y cuando la pierdes pones puntos suspensivos a algo que nunca se concretará.

Todos los días en el ámbito de nuestras tareas hay oportunidades que debemos aprovechar para darle un cauce robusto a nuestros esfuerzos. Es difícil encontrar oportunidades que sean malas. Si así fuera, no sería una oportunidad, pues las caracterísiticas de ellas tienen que ver con potenciar algún esfuerzo, alguna tarea, algún camino.

Tenemos que estar atentos todos los días a las oportunidades.

En el Proyecto Pide un Deseo México tenemos una frase que nos inspira y que dice así: «Cuando nuestra vida se

hace trizas ante la desgracia, en realidad lo que sucede es que se integra de una forma diferente; y así, lo que en un momento dado pudo parecernos un desastre, eso termina por resultar lo mejor que nos podría haber pasado.» Esta frase es el arquetipo de la oportunidad que se presenta y que, según la resiliencia, cambia lo negativo en positivo.

Oportunidades se presentan todos los días. Sólo recuerden el día más trágico que hayan tenido en su vida. Aún en esos momentos, se presentan oportunidades, pues una crisis siempre representa una nueva oportunidad. Lo peor que suceda, siempre viene en maridaje con oportunidades. Lo importante es aprovecharlas.

He tenido a lo largo de mi vida, primero la oportunidad maravillosa de salvar la vida de mis hijos; después, salvar la vida de muchas otras personas. Más tarde, en lógica coincidencia, no he perdido la oportunidad de regresarle a este maravilloso país un poco de lo que me ha dado.

Ojalá que en los próximos meses, los que hacemos cosas buenas a favor de

la salud de los mexicanos tengamos la oportunidad de sentarnos a platicar para construir cosas mejores. A continuación, escribo una reseña de los caprichos que, como oportunidad, me hubiera gustado tener: Una ciudad para vacacionar durante largas temporadas: Berlín.

Una obra de arte que me hubiera gustado tener en mi vestíbulo: el David de Miguel Ángel.

Un hombre extraordinario con quien me hubiera gustado estrechar la mano: Ludwig van Beethoven.

Una construcción que me gustaría tener la oportunidad de conocer: la Gran Muralla China.

Si tuviera la oportunidad de platicar con un artista, sería Vincent van Gogh.

Un sueño que me gustaría tener la oportunidad de cumplir: la base de datos más precisa de nuestros enfermos en México.

Quiero tener la oportunidad de volver a leer un libro que me encantó: El tamaño del Infierno, de Arturo Azuela.

La música que busco siempre escuchar y me doy la oportunidad: la de las décadas de los 70s y 80s.

El color que no quiero perder oportunidad de tener siempre junto a mí: el rojo.

El objeto de deseo que me gustaría tener, si hubiera la oportunidad: Lamborghini Diablo.

En fin, las oportunidades cuando se presentan hay que aprovecharlas. Que no se nos olvide.

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MIASTENIA GRAVIS LN. Edgar Eduardo Cruz Preciado (Presidente) y LN. Christian Eduardo Cruz Preciado (Secretario).

Asociaciรณn De Apoyo a Enfermos de Miastenia A.C. (ADAEM).

http://adaemac.wix.com/adaemac Facebook: ADAEM AC Tel: 3318301808

4 โ ข Pide un Deseo

En México

4 casos

incidencia anual de la enfermedad

por millón de habitantes

L

incidencia en rangos de edad

20 y 40 años predominan las mujeres 60 y 80 años predominan los hombres

a Miastenia Gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad y fatiga de los músculos esqueléticos (voluntarios) del cuerpo. Es causada por unos anticuerpos generados erróneamente por el sistema inmunológico llamados “Anticuerpos bloqueadores de los sitios receptores de la acetilcolina en la placa muscular”.

Históricamente la enfermedad fue reconocida por primera vez por Thomas Willis en el siglo XVII , descrita en el año 1877 por Samuel Wiks y presentando en el año 1895 dos casos bajo el nombre de Miastenia Gravis psudo-paralitica, quedando así bajo el nombre que actualmente se le conoce derivado del griego Musculo Grave.

Los síntomas principales de la Miastenia Gravis son la caída involuntaria de los parpados (aparentando tener mucho sueño), cambios en la expresión facial (apariencia de cansancio o enojo), Dificultades en la masticación y deglución (falta de fuerza en mandíbula y problemas al tragar cualquier alimento), Debilidad y fatiga muscular (marcha inesta-

ble o irregular, falta de movimiento en extremidades, cuello, ojos y trastorno del habla)y debilidad visual (vista doble y borrosa).

La incidencia y prevalencia estimada es de 0.5 casos por cada 100.00 habitantes y de 5-12 casos por 100.00 habitantes respectivamente. En México la incidencia anual de la enfermedad se sitúa aproximadamente en 4 casos por millón de habitantes y la prevalencia en 60 a 100 casos por millón. Las tasas de incidencia se distribuyen de forma bimodal con cifras máximas entre los 20 y 40 años y entre los 60 y 80 predominando en el primer grupo y los hombres en el segundo según datos obtenidos en un artículo reciente.

En la actualidad gracias a los tratamientos médicos la calidad de vida para personas con Miastenia Gravis ha aumentado considerablemente reduciendo y mejorando los síntomas clínicos, así como inducir y mantener la remisión de esta enfermedad aunque hasta el momento todavía se discute cuál es el tratamiento más eficaz.

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La Miastenia significa “debilidad muscular” y es originada por un desorden en el sistema inmunológico del cuerpo (Miastenia Gravis) o cuando se nace con una mutación genética en la unión neuromuscular (Síndrome Miasténico Congénito).

¿Qué es la Miastenia?

Texto: Carlos Blanch nuestro buen amigo del Perú (paciente con Miastenia Gravis).

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a Miastenia es una enfermedad neuromuscular crónica (de por vida e incurable) que puede afectar a cualquier individuo de cualquier edad, raza o condición social.

Su nombre significa “debilidad muscular” y es originada por un desorden en el sistema inmunológico del cuerpo (Miastenia Gravis) o cuando se nace con una mutación genética en la unión neuromuscular (Síndrome Miasténico Congénito).

Se caracteriza por una debilidad inusual en los músculos controlados por la voluntad (brazos, piernas, párpados, dedos, etc.), fatiga que aumenta con la actividad y mejora con el reposo. En resumen, es un cansancio extremo al realizar actividades o cuando nuestros músculos están muy débiles.

No es contagiosa. No es hereditaria en los casos de Miastenia Gravis, pudiendo haber casos raros de heredar en los Síndromes Miasténicos Congénitos.

Es una enfermedad que no es progresiva y muchos de sus síntomas pueden ser controlados con medicinas y tratamientos.

La persona con Miastenia puede pasar de estar bien al cansancio extremo y viceversa en cualquier momento, dependiendo de la actividad que realice, el descanso o la medicina que está utilizando. Estos momentos pueden ser horas, minutos, años, meses, días, etc., por tanto, esa inconstancia de síntomas genera cierto incertidumbre y desconcierto con lo que podría o no suceder en el corto y mediano plazo.

La medicina más comúnmente utili-

zada es el Bromuro de Pyridostigmina que funciona como una batería en la persona: cuando uno lo toma, al cabo de unos minutos, empieza a sentir fuerzas y, en sentido contrario, cuando uno deja de tomarla, vuelve a sentir el cansancio y la debilidad, por lo que dependiendo de la severidad de los síntomas uno necesita tomar esta medicina varias veces al día y de por vida.

Otros tratamientos tienen que ver con el consumo de corticoides y métodos procedimentales como la Plasmaféresis (extracción de sangre para la separación de glóbulos respecto del plasma) y la Timectomia (extracción de la glándula Timo).

Vivir con Miastenia es cuestión de aceptar primero la enfermedad y luego adaptarse.

No es fácil, especialmente para los recién diagnosticados, quienes de un momento a otro tendrán que cambiar muchas cosas en su rutina diaria (al menos mientras dure el tiempo que la enfermedad se manifieste totalmente y los tratamientos empiecen a dar resultado).

Luego de este primer momento la persona podrá evaluar qué tipos de responsabilidad podría asumir, establecer rutinas como antes o empezar a adaptar su vida a los momentos que tenga más fuerzas, y saber qué cosas hacer que no le generan mayor cansancio o debilidad.

Con frecuencia la Miastenia no es comprendida por aquellos que no la tienen. Muchos (¡inclusive nuestras familias!) creen que el cansancio que tenemos es psicológico y creen que “nos ha-

cemos”. Estas percepciones obedecen a que a simple vista no aparentamos tener nada y en nuestros momentos de mejoría podemos hacer cosas como cualquier persona.

Otra causa que influye mucho a que los síntomas se agraven son los estados de ánimo: el estrés, la depresión, el miedo, las emociones fuertes; por lo que se nos recomienda procurar una buena salud mental (cosa que si bien no es fácil ni podemos pretender vivir en una burbuja alejados de la realidad, debemos saber manejar).

Las infecciones también pueden desencadenar agravantes en la Miastenia, especialmente las urinarias y respiratorias. Asimismo, hay medicamentos contraindicados que pueden aumentar la severidad de los síntomas, especialmente algunos antibióticos y todos los medicamentos antidepresivos, calmantes, relajantes y sedantes.

Pero sin duda, la situación más grave es la crisis miastenica, es decir, cuando la debilidad afecta a los músculos respiratorios ya sea a causa de una infección, un sobresfuerzo o alguna etapa en que los síntomas están muy fuertes. En estas crisis los pulmones dejan de bombear, necesitando ayuda de un respirador mecánico. Las crisis se pueden prevenir y no aparecen de un momento a otro.

La vida de una persona con Miastenia no deja de ser productiva y feliz, dependiendo -muchas veces- de las ganas que le pongamos y entendamos que la vida no se acabó, que si bien habrán algunos días malos también habrán días muy buenos.

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PROCESO DE ADAPTACION AL CAMBIO PARA

PACIENTES CON ENF lisosomales

Texto: Paulina Peña

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Las enfermedades de depósito lisosomal son enfermedades raras, crónicas,

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l área de apoyo psicológico del Proyecto Pide un Deseo México, tiene como objetivo primordial mejorar la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades lisosomales. Es por ello que se están realizando una serie de talleres y pláticas con temas que pueden ayudar a pacientes y familias a comprender la enfermedad desde el ámbito psicológico.

Las enfermedades de depósito lisosomal son enfermedades raras, crónicas, que cursan con dolor y cuyo diagnóstico y tratamiento son complicados. Recibir la noticia de que algún familiar o uno mismo tiene un diagnóstico confirmado de alguna de estas enfermedades modifica radicalmente la vida de esa persona y su familia.

Cuando nos enfrentamos a un diagnóstico de enfermedad lisosomal nos enferntamos a una problemática complicada que implica, por un lado, el proceso de duelo por la pérdida de la salud del individuo, y por el otro, un proceso de adaptación al cambio. Del tránsito adecuado por cada una de las fases que los componen, dependerá la salud mental del paciente y su familia. Esto es así ya que la salud no sólo implica el factor biológico, sino también el psicológico y el social.

“Vivir con una enfermedad lisosomal” es un taller en el que primero se explora la percepción que tienen las personas acerca de la enfermedad y la manera en que actúan cotidianamente frente a

que cursan con dolor y cuyo diagnóstico y tratamiento son complicados. algún problema, para luego dar a conocer las herramientas psicológicas que pueden utilizar para convivir de la mejor manera con esta nueva situación de vida.

El pasado 27 de junio la Lic. Paulina Peña, directora del área de apoyo psicológico de Pide un Deseo, ofreció una sesión de este importante tema a un grupo de pacientes con enfermedad de Fabry y sus familiares dentro del marco del programa “Esperanza de vida” organizado por la Asociación Peruana de Enfermedades Lisosomales (APPEL).

En esta intervención ellos pudieron comprender, pero sobre todo comprenderse a lo largo del proceso que han vivido con la enfermedad, y no sólo eso, sino que se percataron que, la gran mayoría, han transitado con éxito un camino complicado y que ahora ellos mismos pueden ser fuente de inspiración y conocimiento para muchos otros que recién están siendo diagnosticados.

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Día del

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sta celebración nació en Estados Unidos de la gratitud de una hija, Sonora Smart Dodd, hacia su padre, un veterano de la guerra civil estadounidense llamado Henry Jackson Smart.

La esposa de Henry falleció al dar a luz a su sexto hijo y él cuidó y educó a sus hijos sin ayuda y con todo el cariño del mundo en una granja del estado de Washington.

A Sonora Smart Dodd se le ocurrió la idea de celebrar el Día del Padre mientras escuchaba un sermón del Día de la Madre en 1909. Al principio propuso el 5 de junio, fecha del cumpleaños del señor Smart, pero la elección de la fecha no prosperó.

La idea de instituir un ‘Día del Padre’, sin embargo, sí que fue ganando aceptación. En 1924 el presidente Calvin Coolidge apoyó la idea de establecer un día nacional del padre, y en 1966 el presidente Lyndon Johnson firmó una proclamación que declaraba el tercer domingo de junio como el Día del Padre en Estados Unidos.

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La celebración se extendió rápidamente a Europa, América Latina, Asia y África como una manera de homenajear a los padres y reconocer su papel en la crianza y la educación de sus hijos.

El Día del Padre las familias se reúnen alrededor de los padres, abuelos o padrastros para hacer una comida especial y entregarle algún regalito.

Las manualidades de los niños pensadas para papá no suelen faltar, y tampoco algún detalle para recordar ese día. En muchas casas españolas, el Día del Padre es el único día del año en que los niños preparan el desayuno para papá (que finge estar dormido hasta que todo está listo) y se lo llevan a la cama.

Lo importante es cuánto le queremos Sea cual sea la fecha, lo importante es que existe un día especial para recordar a los padres cuánto les queremos, darles las gracias por su amor y su entrega y celebrar en familia eso, la felicidad de ser una familia.

Esta celebraciรณn naciรณ en Estados Unidos de la gratitud de una hija, Sonora Smart Dodd, hacia su padre, un veterano de la guerra civil estadounidense llamado Henry Jackson Smart.

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Es una enfermedad genética rara (afecta a una de cada 8.000 personas) con herencia genética autosómica dominante y se caracteriza por el desarrollo de malformaciones vasculares.

Telangiectasia hemorrágica hereditaria

(HHT)

¿Qué es?

La Telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) ó Rendu Osler Weber es una enfermedad genética rara (afecta a una de cada 8.000 personas) con herencia genética autosómica dominante y se caracteriza por el desarrollo de malformaciones vasculares. Fue descrita por primera vez en 1896 observándose los siguientes síntomas asociados a la enfermedad: a) EPISTAXIS: sangrados nasales repetidos, espontáneos, que se desencadenan por factores triviales y cuya recidiva e intensidad puede dar lugar a anemia por carencia de hierro. b) TELANGIECTASIAS: pequeñas dilataciones redondas de los vasos capilares, rojizas, a veces rodeadas de pequeños vasos en forma de estrella, que surgen normalmente a partir de los 30 años de edad y se localizan sobretodo en labios, lengua, cara, dedos de las manos y tronco. c) CARÁCTER HEREDITARIO: el hijo de una persona con HHT tiene el 50% de posibilidades de heredar el gen mutado que produce la enfermedad, el gen, independientemente del sexo y sin saltos generacionales.

En un porcentaje variable de pacientes se pueden asociar la presencia de lesiones vasculares en órganos internos: a) PULMONARES (30% de pacientes): malformaciones arteriovenosas pulmonares (únicas, múltiples o difusas) son dilataciones de vasos sanguíneos pulmonares que comunican directamente una vena y una arteria. A veces pueden producir dificultad para respirar por falta de oxigenación de la sangre y los pacientes que las presentan tienen mayor riesgo de sufrir ictus o infecciones cerebrales. Para evitar infecciones, se debe realizar profilaxis con antibióticos ante cirugía menor (incluyendo extracciones y limpiezas dentales) o procedimientos invasivos (ej. sondajes).

monal y el tipo de alimentación parecen tener influencia sobre las epistaxis; por otra parte la aparición de telangiectasias en zonas expuestas podría ser una manifestación del papel de las agresiones del medio exterior sobre la piel y mucosas.

Genética ¿Poner para animar, algún cromatograma?

c) HEPÁTICAS (60% de pacientes): telangiectasias hepáticas o a veces fístulas en la circulación hepática. Normalmente no causan problemas mayores aunque en ciertos casos pueden provocar insuficiencia cardiaca, cirrosis o infecciones de las vías biliares.

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d) NEUROLÓGICAS (15% de pacientes): pueden existir fístulas arteriovenosas que predisponen a hemorragia cerebral (raras). Más frecuentes son las infecciones cerebrales (abscesos) en pacientes portadores de fístulas pulmonares no tratadas.

distintos cuya mutación es responsable del 90% de los casos de HHT

b) DIGESTIVAS (25% de pacientes): telangiectasias en la mucosa sobretodo de estómago y duodeno que si sangran, pueden provocar anemia por carencia de hierro.

Se han identificado

genes

¿Cómo se manifiesta?

Las primeras manifestaciones pueden aparecer a cualquier edad, incluso desde la infancia, sobretodo en el caso de las epistaxis. Las telangiectasias sin embargo comienzan a manifestarse normalmente a partir de la treintena. Las malformaciones pulmonares y cerebrales pueden aparecer a cualquier edad mientras que las complicaciones digestivas y hepáti-

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cas son más bien típicas de adultos mayores de 40 años. La penetrancia es alta en los portadores de la mutación, de tal modo que a la edad de 60 años, prácticamente todos han desarrollado algún síntoma. La expresividad es variable: se manifiesta de forma diferente en cada persona, incluso dentro de la misma familia. El estrés, el esfuerzo, el ritmo hor-

Hasta el momento se han identificado dos genes distintos cuya mutación es responsable del 90% de los casos de HHT de la enfermedad: el gen de la endoglina (cromosoma 9) cuya mutación origina la variante tipo 1 de la HHT y el gen del receptor de activina tipo kinasa 1 (ALK-1) cuya alteración deriva en la variante tipo 2 de la enfermedad (más habitual en el área mediterránea). Tanto la endoglina como la ALK-1 son proteinas implicadas en el correcto desarrollo y crecimiento de las células endoteliales (del interior de los vasos). Hay otro gen (MADH-4), cuya mutación origina un síndrome combinado de HHT (solamente justifica el 1% de los casos de Rendu Osler) y poliposis juvenil hereditaria. La HHT tipo 1 parece tener más predisposición al desarrollo de alteraciones pulmonares y cerebrales, mientras que la tipo 2 tiene riesgo mayor para presentar afectación gastrointestinal y hepática. Todavía hay genes no identificados que pueden causar HHT (esto que está sombreado en rojo lo quitaría porque no aporta información al que lo lee y puede confundir)

¿Cómo se diagnostica? a) Clínicamente: si hay 3 ó 4 criterios clínicos de Curaçao se considera diagnóstico de la enfermedad; si hay dos criterios la HHT es probable. b) Genéticamente: si se identifica en el análisis de sangre, la mutación causante en el gen correspondiente.

¿Cuál es el tratamiento?

Hasta el momento no existe un tratamiento curativo definitivo pero sí hay un

amplio abanico de alternativas terapéuticas de soporte, tanto farmacológicas como quirúrgicas, para intentar mejorar la calidad de vida de los pacientes y prevenir complicaciones. Tras la evaluación inicial por su médico se valorarán dichas posibilidades de manejo, en este caso de los sangrados nasales, que en el caso de medicamentos pueden incluir fármacos que mejoren la coagulación, tratamientos hormonales o con moduladores de receptores de estrógenos (el raloxifeno por ejemplo, es el único fármaco huérfano admitido para el tratamiento de HHT), agentes que disminuyan la proliferación de vasos anormales (antiangiogénicos), antioxidantes y algunos inmunosupresores. La mayoría de estos fármacos están en ensayo para su uso en HHT, bien tópico (nasal) o sistémico (oral, intramuscular o endovenoso). Las opciones quirúrgicas pasan por escleroterapia nasal (inyección local de sustancia esclerosante que hace colapsarse las telangiectasias), electrocoagulación con argón plasma o láser (coagulación de las lesiones), septodermoplastia (injerto cutáneo en la zona nasal) u oclusión nasal. La embolización se suele reservar para sangrados agudos de difícil control, ya que suelen aparecer nuevas telangiectasias y el sangrado puede recurrir tempranamente.

La prevención secundaria con la realización de un chequeo de seguimiento basado en recomendaciones internacionales (Faughnan M y cols. Journal of Medical Genetics 2011 Feb;48(2):73-87), es fundamental para descartar la presencia sobretodo de lesiones vasculares pulmonares susceptibles de ser tratadas mediante embolización, o bien de lesiones cerebrales. La afectación hepática, aunque frecuente, suele ser asintomática salvo en casos de grandes comunicaciones vasculares. Es IMPORTANTE recordar que un paciente con HHT y fístulas pulmonares, hayan sido embolizadas o no, debe tomar antibióticos ante procedimientos con riesgo de paso de bacterias al torrente sanguíneo (sobreto-

do intervenciones quirúrgicas y limpiezas del área bucal).

Embarazo y HHT Aunque la mayoría de embarazos y partos se desarrollan con total normalidad, es recomendable que por precaución se manejen como de alto riesgo. Durante la gestación debido a la especial situación hormonal y circulatoria, puede haber mejoría en los sangrados nasales y sin embargo

puede aumentar el riesgo de que aparezcan nuevas telangiectasias mucocutáneas, sangrados bucales y ensanchamiento o crecimiento de malformaciones pulmonares previamente existentes, lo que justifica esta especial atención para la embarazada con HHT. Se recomienda que los partos no sean prolongados y también se recomienda descartar la presencia de lesiones vasculares medulares en el caso de plantearse anestesia epidural.

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Hasta el momento no existe un tratamiento curativo definitivo pero sí hay un amplio abanico de alternativas terapéuticas de soporte, tanto farmacológicas como quirúrgicas.

• Las falta de conocimiento de la enfermedad, que provoca retrasos en el diagnóstico o falta de manejo multidisciplinar que incluya todos los aspectos de la misma.

• La infravaloración de la morbi-mortalidad que puede causar la enfermedad, con ausencia de controles reglados y periódicos.

Centros con experiencia en el seguimiento integral

Pediatría y HHT Se aconseja manejar a los hijos de pacientes con HHT como potencialmente afectos hasta que se descarte la presencia de la enfermedad en el estudio genético. Es raro que los niños presenten síntomas en edades precoces (el más habitual son los sangrados nasales) pero dado que hay casos de afectación pulmonar y cerebral temprana, es conveniente un seguimiento específico por parte del pediatra para valorar la realización de pruebas de imagen cerebral y de pulsioximetría/prueba de esfuerzo y seguimiento específico respiratorio.

Aunque se intenta medicalizar lo menos posible a estas edades, la adopción de

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estas medidas favorece la prevención y adecuado control.

Las parejas con un miembro afectado de HHT que se planteen tener descendencia, deben contactar y ser asesoradas por una unidad de consejo genético para ser informadas con exactitud de las características de la dolencia, el riesgo en la transmisión y valorar la idoneidad de técnicas como la selección embrionaria u otras que puedan disminuir el riesgo de heredar el rasgo genético.

Principales problemas Aparte de la enfermedad en sí misma, los principales problemas a los que se enfrentan los afectados son:

En el año 2002, se crea la unidad HHT en el Servicio Cántabro de Salud, coordinada desde el Hospital Sierrallana por el Dr. Roberto Zarrabeitia y que en colaboración con el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, facilita el diagnóstico, chequeo, seguimiento y tratamiento de pacientes con HHT. Dicha unidad está reconocida por la HHT Foundation Internacional y colabora activamente en investigación clínica y básica (coordinada por la Dra. Luisa Mª Botella del equipo del Dr. Carmelo Bernabeu en el Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid), así como con la Asociación HHT España.

La unidad HHT es miembro del Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla (IFIMAV) y del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en red). Está en marcha un proyecto auspiciado por la Sociedad Española de Medicina Interna para la creación de una red nacional de unidades HHT.

Sobre la enfermedad en términos generales El síndrome de Rendu-Osler-Weber (ROW) o Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica (HHT) es una de las más de 7.000 enfermedades poco frecuentes que existen en el mundo. Como su nombre indica, es una enfermedad hereditaria cuya principal manifestación son las hemorragias o sangrados que de forma recurrente y sin causas aparentes se producen vía nasal. Sin embargo, aunque el sangrado por la nariz sea su manifestación más habitual (lo que denominamos “la punta del iceberg”), la enfermedad también puede llegar a producir alteraciones vasculares que generan problemas a nivel pulmonar o cerebral que pueden ocasionar la muerte.

Quienes padecen el síndrome de ROW, no pueden llevar una vida normal.

Es frecuente entre estas personas que padezcan sangrados crónicos que producen anemias, que tengan manchas en la lengua y en la piel o dificultades vasculares. Y cuando les afecta más intensamente, la enfermedad produce malformaciones en arterias y venas que afectan a los pulmones y al cerebro derivando, en ocasiones, en accidentes encefálicos isquémicos o embolias sépticas.

Se calcula que en España hay entre 7.000-8.000 enfermos de HHT, sin embargo, los síntomas de la enfermedad son difíciles de detectar como demuestra que en torno al 90% de quienes la sufren lo desconocen. Como en otras

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enfermedades raras, es una patología, altamente infradiagnosticada. La falta de diagnóstico se produce porque la HHT es una enfermedad sin síntomas visibles más allá de los sangrados y cuando estos no se producen de una forma tan habitual, no existen otras alarmas que permitan detectarla. Por desgracia, la ausencia de diagnóstico supone, en muchas ocasiones, perder la vida. Por ejemplo, numerosos casos de bebés que fallecen por muerte súbita lo hacen a causa de la HHT. Por eso, al ser una enfermedad hereditaria, es fundamental que los padres sean conscientes de que la padecen para así extremar las precauciones y cuidados cuando tienen un hijo. El diagnóstico genético es clave en la lucha contra la enfermedad.

Pero la HHT no sólo afecta a los niños recién nacidos. Muchas personas de todas las edades han ido descubriendo con los años algunos síntomas relacionados con la enfermedad (sangrados, marcas en la piel, etc.), sin embargo, cuando han buscado una respuesta médica a sus problemas no siempre la han encontrado. Como ocurre con tantas otras enfermedades “raras” o, mejor dicho, “poco frecuentes” (que son aquellas de prevalencia baja, es decir, que afectan a menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes), ni siquiera el personal sanitario está lo suficientemente preparado para hacerles frente. En el caso de la HHT, los especialistas que suelen atender estos casos son los otorrinolaringólogos, hematólogos o internistas quienes, en numerosas ocasiones, no son capaces de identificar la enfermedad. Tiene sentido que esto ocurra ya que son miles las enfermedades raras que existen en el mundo, pero tal desconocimiento pone en peligro la vida de muchas personas.

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al ser una enfermedad hereditaria, es fundamental que los padres sean conscientes de que la padecen para así extremar las precauciones y cuidados cuando En el año 2005 surgió la Asociación HHT España con el objetivo de dar apoyo a los afectados por la enfermedad, fomentar la difusión de información sobre la misma y a ayudar a los centros de investigación que trabajan en la realización de diagnósticos y en la búsqueda de fármacos que sirvan para paliar los efectos de la enfermedad.

Empecé a trabajar en la investigación de la HHT, en el año 2002. Cuando co-

tienen un hijo.

El diagnóstico genético es clave en la lucha contra la enfermedad.

mencé a acercarme a la realidad de esta enfermedad en España, me dí cuenta que en España nadie trataba a los pacientes de HHT. Consciente de la necesidad de que algún centro médico español empezara a desarrollar un área para tratar los casos de HHT que se produjeran en España contactó con el hospital cántabro de Sierrallana, en donde un equipo en el que participaba el doctor Roberto

Zarrabeitia fue convirtiendo poco a poco al hospital en el Centro de Referencia de España para la enfermedad, según reconoce la HHT Foundation International.

En pocos años, la Asociación ha conseguido importantes logros: cuenta con más de 500 asociados (apenas un 10% de los enfermos que se calcula que padecen la enfermedad en España), ha realizado ambiciosas campañas de comunicación

para informar a personal sanitario y a la opinión pública de la existencia de esta enfermedad y de la importancia de detectarla a tiempo; y desde el punto de vista de la investigación, gracias a la colaboración entre Luisa Botella y el equipo médico de Sierrallana, España se ha convertido en un país puntero en el desarrollo de fármacos que frenan y atenúan las consecuencias de la enfermedad.

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Agradecemos a imedorphan por la colaboraci贸n para esta publicaci贸n.