Revista Pide un Deseo, núm. 13 'Día Internacional Gaucher 2015'

Octubre • Noviembre

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PideunDeseo + Semana

Global 2015 Enfermedades Raras

Gaucher 2015 Día Internacional

• Esclerodermia • Esclerosis lateral Amiotrófica • Asociacion ELA

Directorio Los miembros del patronato están para apoyarlo y asesorarlo.

Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P. Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C. www.pideundeso.org Miembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPEL L.A.P. Joel David Peña Castillo Secretaria Ejecutiva.

Directora de Informática y Proyectos Especiales I.E.C. Celia Palacios Gómez Tagle proyecto.pideundeseo.mexico@gmail.com Directora del Área de Apoyo Psicológico Psi. D. Paulina Peña Aragón Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa Privada L.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo Director de Relaciones Gubernamentales Sr. Gerardo Lugo Ibarra Vocero juvenil del patronato M.D.I. Carlos David Peña Aragón Director del Área de Finanzas para Proyectos con la Comunidad L.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez Director de Comunicación y Relación con Medios Lic. Víctor Manuel Ramírez Hernández Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un Deseo Sra. Ytzamen Yanin Peña Castillo

Servicios Ofrecemos de manera gratuita a nuestros enfermos y sus familiares: Información para orientar y apoyar a quienes padezcan enfermedades genético lisosomales incurables, tales como Gaucher, MPS, Tay Sachs, Pompe y Fabry.

Costeo de gastos para el enfermo y un acompañante cuando tengan que venir a la ciudad de México por asuntos relcionados con su enfermedad. Se le tratará con las más alta tecnología para certificar el diagnóstico que, en su caso, tuviera que ver con alguna de estas enfermedades y el más importante de nuestros servicios; si ya detectamos, contacta-

mos, informamos y orientamos, el último paso que damos, por cierto, el más importante, es la canalización de los pacientes a las instituciones de salud correspondientes, con la finalidad de que reciban el tratamiento adecuado para la atención de su enfermedad.

Semblanza Institucional.

Nuestra institución ha trabajado desde hace casi catorce años a favor de los niños con enfermedades de acumulación lisosomal. Nosotros hemos recorrido un largo camino. Sin embargo, tenemos muy claro que el trabajo continua, pues hay mucho por hacer.

Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseo inc | integrando conceptos contacto@integrandoconceptos.com Búscanos además en: twitter.com/pideundeseo facebook/Pide un Deseo Pide un Deseo México, I.A.P. Responsabilidad Social Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810 Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447 Fax. 5343 5450

Jefe de Asesores C.P. Miguel Lugo Ibarra Asociados Honorarios Consultor Médico Especializado Dr. Guillermo Soberón Acevedo

Consultor Médico Especializado Dr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez Consultor Médico Especializado Dr. Luis Carbajal Rodríguez

Consultor Legal Especializado Lic. Jorge Ramos Hernández

Consultor Científico Especializado Dr. René Drucker Colín

Consultor Médico especializado Dr. José Nicolás Reynés Manzur

Coordinadora de Vinculación Lic. Silvia Vargas Montes

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Donaciones Nuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nuestros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la determinación con las que trabajamos. También necesitamos de apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto Piden un Deseo A.C. Si para usted es indispensable un recibo deducible de impuestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico info@pideundeseo.org, pues somos una donataria autorizada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de marzo de 2007).

Editorial David Peña

Un ejercicio que hacia falta en México y que como tarea pendiente no podía esperar mas se llevara a cabo del 12 al 16 de octubre de este año, en el albergaremos la semana internacional de enfermedades raras en México, que da inicio con el encuentro de asociaciones latinoamericanas y culmina con el ICORD (International conference of rare diseases and orphan drugs).

Al evento hemos convocado a hombres y mujeres todos ellos inmersos en

el universo de las enfermedades poco frecuentes; Académicos, investigadores, medicos, legisladores, pacientes y cuidadores, nos daremos a la tarea de entender la lógica de los caminos que nos den certeza para poder trabajar mas eficientemente por nuestros enfermos.

Esperamos que este encuentro sea el inicio de el trabajo conjunto que tenemos que hacer en México y latino america, la intención es que de manera solida construyamos una robusta plataforma

que posicione a los enfermos latinoamericanos y sus esfuerzos de manera mas vigorosa en el plano internacional.

Este será un ejercicio que entendemos como necesario para que México retome el liderazgo regional en estos temas.

Hoy la comunicación y el encuentro de voluntades deben ser la constante que permanentemente nos haga a fines, nos acerque y en complicidad nos posicione.

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Gauch Día Internacional

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er 2015

T

Tras el éxito del Día Internacional de Gaucher en 2014, la Alianza de Gaucher Europea (EGA) se ha vuelto a unir este año para celebrar esta fecha y así poner de relieve la causa de los niños y adultos que sufren esta enfermedad poco frecuente.

De esta forma, bajo el lema “Somos raros, no estamos solos”, las asociaciones de pacientes con enfermedad de Gaucher, la industria farmacéutica y los expertos en esta patología se sumarán el próximo 1 de octubre a esta causa con el objetivo de dar a conocer la enfermedad y sus síntomas, crear una mayor conciencia en torno a ella entre los profesionales sanitarios para lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado, así como fomentar la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos para la mejora de la calidad de vida de los pacientes. Para ello, se han previsto un sinfín de actividades que pueden consultarse a través de la pagina web http://www.eurogaucher.org La enfermedad de Gaucher recibe el nombre de su descubridor Philippe Charles Ernest Gaucher quien en 1882, mientras todavía era estudiante, descubrió la enfermedad en una mujer de 32 años que tenía un agrandamiento del bazo. En el momento Gaucher pensó que era una forma de cáncer pero no fue hasta 1965 cuando se descubrió la verdadera enfermedad de Gaucher.

Se trata de la patología más común dentro de las enfermedades lisosomales y afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general.

Entre los principales síntomas que causa se encuentran la esplenomegalia (abdomen hinchado), hepatomegalia (agrandamiento del hígado), anemia y/o fatiga, causada por una baja concentración de hemoglobina, trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas que causa hemorragias), afectación ósea (uno de los síntomas más comunes) y, anomalías en pulmón que generan dificultades para respirar.

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A Lic. Martha Lellenquien Psicoterapeuta

Testimonio AcompaĂąar a una persona durante su proceso de cambio, tomar de su mano durante los momentos difĂ­ciles y de duda, y caminar a su lado, a veces supone un enorme acto de paciencia y tolerancia por ambas partes.

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A Al comienzo de un proceso terapéutico, siempre es un reto, tanto para el psicoterapeuta, como para el propio paciente.

Al establecer una relación terapéutica, esta debe buscar un entorno de empatía, de aceptación, de escucha activa.

Establecer un rapport adecuado, es generalmente el primero de los obstáculos al que un terapeuta se enfrenta cuando se encuentra con un nuevo paciente. Sin esta complicidad, sin este sentido de ser aceptado y comprendido, el proceso terapéutico tiene pocas posibilidades de ser exitoso.

Es ahí donde el psicólogo debe echar mano de todos los recursos necesarios y a su alcance, para favorecer el establecimiento de ese ambiente de confianza y seguridad para su paciente. Ya que es desde esa posición, que el terapeuta puede comenzar a influir directamente en el paciente. Sin una relación sólida paciente-terapeuta, difícilmente se podrá persuadir a la persona para que salga de su zona de confort y se mire a si mismo reflejado en el espejo que supone su terapeuta, quien pretende eliminar las distorsiones de dicho reflejo, para que finalmente pueda verse con claridad y comenzar a llevar a cabo los cambios necesarios, respecto a aquellas cosas que nos impiden un desarrollo pleno como personas.

Cuando inicio un proceso terapéutico con cualquiera de mis pacientes, mi principal objetivo, antes de comenzar cualquier intervención, es lograr que esa relación paciente-terapeuta se

construya de una manera sólida y lo más pronto posible.

Acompañar a una persona durante su proceso de cambio, tomar de su mano durante los momentos difíciles y de duda, y caminar a su lado, a veces supone un enorme acto de paciencia y tolerancia por ambas partes. Es un acto de fe, el paciente que no está muy seguro de llevar a cabo lo indicado, pero lo hace y del terapeuta que debe manifestar la plena confianza de que su paciente es capaz de hacerlo.

La toma de decisiones, y la guía para llevar a las personas de manera gentil hacia su propio descubrimiento y autoaceptación, todo ello y lo que implica, puede ser proceso frustrante y fascinante al mismo tiempo.

El éxito o fracaso de este proceso, al final del camino, depende mucho de la propia persona y de la capacidad de persuasión, de convencimiento, de lograr traspasar las barreras y defensas del paciente para el logro de los objetivos de la terapia. Y aunque, siempre hay casos de fracaso, que dejan un mal sabor, en que los pacientes abandonan el proceso, o simplemente pierden la fe en su capacidad de cambio, siempre surge la pregunta de aquello que no se hizo, de en

dónde se falló, del porqué no se pudo incidir lo suficiente.

Sin embargo, existen también, muchos otros casos de éxito -la mayoríadonde es posible ver las claras señales del cambio producido y del bienestar que esas transformaciones traen para las personas involucradas, no sólo para el paciente mismo, sino para todo el sistema que rodea al individuo, y poder ser testigo de eso, es una de las mayores satisfacciones que un psicoterapeuta puede llegar a experimentar en la historia de su vida profesional.

Durante mi trabajo, con pacientes con Enfermedades Raras, he sido testigo de grandes historias de éxito, en las que he podido contribuir, desde mi trinchera y mis conocimientos, para que las familias que han sido azotadas por una enfermedad, y que han vivido un caos y se han enfrentado a la desorganización en todos los aspectos de su vida, encuentren nuevos caminos para afrontar las adversidades; trabajar, aceptar y aprender a convivir con todo aquello que no es posible cambiar, y modificar todas aquellas cosas que les permiten alcanzar una mayor calidad de vida.

Por todo ello, ¡vale la pena!

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Semana Global 2015 Enfermedades Raras ( S G 2 0 1 5 E E R R )

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Semana Global 2015 Enfermedades Raras (SG2015EERR) 12 al 16 de octubre Ciudad de México

La semana internacional más importante en México para elevar la conciencia sobre las enfermedades raras PALABRAS DE BIENVENIDA Es un honor para nosotros el poder recibir a todos ustedes en nuestra casa, en México, Distrito Federal durante octubre de 2015.

Estamos preparando una semana llena de fuerte trabajo social, aprendizaje científico, relaciones públicas, descubrimientos, renovación de viejas amistades. Todo esto y más encontrarán durante los cinco días que durará la Semana Global 2015 de Enfermedades Raras. ¡Bienvenidos a nuestra hermosa ciudad! ¡Que su estancia sea muy placentera!

D&I MH 13 y 14 de octubre Congreso médico “Descubrimientos e Innovaciones en Medicamentos Huérfanos” Les convidamos a participar en este congreso médico, el cual será de relevancia para los médicos, académicos, organizaciones civiles y el sector privado en relación a los medica-mentos usados para tratar enfermedades raras.

12 de octubre

ER2015LA 4° Encuentro Latinoamericano de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras

Les convidamos a participar en este importante encuentro para desarrollar las posibilidades de trabajo sobre este tema junto a los representantes del Estado mexicano, los académicos, las organizaciones civiles y el sector privado de los diferentes países latinoamericanos.

Organizadores: FEMEXER y Fundación GEISER Lugar: ISSSTE Buenavista, ciudad de México, Distrito Federal Fecha: 12 de octubre de 2015 Horario: 9:00 a 18:00 horas Destinado a: organizaciones de pacientes, profesionistas de la salud en general, funcionarios públicos en el área de salud, ejecutivos de la industria farmacéutica y todos los interesados en el progreso de la atención a los pacientes con enfermedades raras en América Latina y el Caribe.

ICORD2015 15-16 de octubre

Damos una calurosa bienvenida a celebrar la X conferencia anual de ICORD titulada “Una década de descubrimientos y retos actuales en el mundo de las EERR y los MMHH” en la ciudad de México. La reunión ofrece una excelente oportunidad para conocer a los principales líderes internacionales que representan a todos los interesados en el campo de las enfermedades raras, así como para intercambio de mejores prácticas. La conferencia cubrirá las perspectivas latinoamericanas e internacionales en materia de desarrollo sobre las enfermedades raras.

Organizadores: FEMEXER y Fundación GEISER Lugar: ISSSTE Buenavista, ciudad de México, Distrito Federal Fecha: 13 y 14 de octubre de 2015 Horario: 9:00 a 18:00 horas Destinado a: médicos generales, médicos con especialidad, todo tipo de profesionis-tas de la salud en general, funcionarios públicos en el área de salud, ejecutivos de la industria farmacéutica y todos los interesados en el progreso de la atención a los pa-cientes con enfermedades raras en América Latina y el Caribe.

X Conferencia Internacional de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ICORD) Organizadores: ICORD, FEMEXER y Fundación GEISER Lugar: ISSSTE Buenavista, ciudad de México, Distrito Federal Fecha: 15 y 16 de octubre de 2015 Horario: 8:00 a 18:00 horas Destinado a: profesionales del cuidado de la salud, investigadores médicos, organiza-ciones de pacientes, funcionarios públicos en el área de salud, ejecutivos de la indus-tria farmacéutica y todos los interesados en el progreso de la atención a los pacientes con enfermedades raras en América Latina y el Caribe. ¡Un único precio para asistir durante toda la semana! $350 USD En años anteriores, sólo por asistir al ICORD hubieras pagado $500 USD aproximadamen-te. Por esta única ocasión podrás asistir a los tres eventos de toda la semana por tan sólo $350 USD. http://semanaer.femexer.org

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C o n t e n id o 1. Esclerodermia 2. .Esclerosis lateral Amiotr贸fica 3. Asociacion ELA

La Esclerodermia

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Es una enfermedad que literalmente significa “Piel dura”. La afección de la piel puede ser mínima (solo en dedos y cara, muy lentamente progresiva) o generalizada (en todo el cuerpo, rápidamente progresiva).

Clasificación: Esclerodermia Localizada La esclerodermia localizada casi siempre evoluciona hacia la inactividad de forma natural. Por ello, el único acuerdo en cuanto al tratamiento es la rehabilitación, para mantener la movilidad de las articulaciones. El uso de cremas hidratantes en la piel afectada también es de ayuda. Las cremas de protección solar deben usarse para evitar la hiperpigmentación (color obscuro de la piel) de las zonas afectadas. No hay afección visceral (de órganos).

Tipos de esclerodermia: Morfea Morfea generalizada Esclerodermis lineal Coup de sabre Clasificación: esclerodermia sistemica

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TESTIMONIO

Carlota Bautista Mejía La MORFEA es la forma más común y se presenta como parches de piel abultada con aumento o disminución de la pigmentación. Afecta solo capas superficiales de la piel.

La MORFEA GENERALIZADA presenta manchas más extensas que la morfea y a menudo afecta a una superficie corporal mayor. Aunque raramente se asocia a complicaciones de órganos internos, se recomiendan revisiones periódicas.

La ESCLERODERMIA LINEAL es una banda o línea de piel abultada. Puede afectar el tejido subcutáneo y al musculo que se encuentra debajo. A parecen en piernas y en brazos. Es más frecuentemente en niños y adolescentes.

El COUP DE SABRE (GOLPE DE SABLE) es la esclerodermia lineal de la cara o cuero cabelludo. Ocasionalmente se asocia con anormalidades en el crecimiento de huesos faciales, produciendo deformaciones considerables. “algunas drogas y productos químicos variados pueden producir lesiones similares a las producidas en la esclerodermia” ESCLERODERMIA GENERALIZADA O SISTEMICA: Afecta piel y órganos internos, ( riñones, pulmones, esófago, intestinos, corazón, etc.) Es cronico degerativa y progresiva. Desafortunadamente, es la que padecen más pacientes.

Hola Mi nombre es, Carlota Bautista Mejía, tengo 41 años, padezco Esclerodermia, me la diagnosticaron en 1988, aunque la padezco desde que tenía 16 años, pero yo no sabía que era esa enfermedad ya que con los médicos que iba me decían que tenía un problema de circulación o que tal vez tenía un problema o un soplo en el corazón, ya que desde ese tiempo

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se me ponían morados los dedos cuando hacía frío, fue hasta 1988 cuando nació mi tercer hija cuando en el hospital de perinatología me atendió un médico internista, el cual me canalizó hacía La Raza, y ahí fue donde me la Diagnosticaron, ahí recibí tratamiento médico en

Reumatología aproximadamente como dos años pero después me quede sin el servicio médico y no me había atendido hasta el 99 que empecé a ir al Instituto Nacional de Nutrición y actualmente sigo acudiendo a atenderme ahí. Durante todo este tiempo yo misma ignoraba algunos síntomas de la enfermedad que yo pensaba que eran ocasionados por mí misma, entre los cuales yo pensaba que el cansancio que se siente siempre era porque yo siempre estaba cansada, otro síntoma es las manchas que tengo en algunas partes del cuerpo y en las rodillas, actualmente hace aproximadamente tres meses me entere por medio de un libro de otros síntomas más que ocasiona la enfermedad y que yo desconocía, en el Hospital de Nutrición tengo cuatro años atendiéndome, actualmente el médico Reumatólogo que me atiende dice que la enfermedad esta estacionada y que no saben en qué momento se pueda acelerar.

Debido a que con frecuencia tengo depresiones empecé a ir con una amiga que es psicóloga y ella me sugirió que buscara otros medios de ayuda para mi enfermedad, y por medio de un familiar que consulto en Internet sobre la esclerodermia me entere de que existe la organización llamada Asociación Mexicana de Lucha Contra la Esclerodermia, y actualmente estoy asistiendo a las reuniones que se hacen cada mes y a través de la organización es como hice contacto con el doctor Valdivia.

Cabe decir que durante todos estos años que he tenido la enfermedad y los distintos médicos que he visitado, yo he visto poca mejoría ya que solo me han dado medicamentos para controlar un poco las molestias de la enfermedad, entre esos medicamentos puedo mencionar la nifedipina que me

mandaban cuando iba a la Raza y actualmente estoy tomando penicilamina y pentoxifilina que me dona el voluntariado del hospital.

Actualmente estaba tomando Sufortan y Frental me parecen que son vasodilatadores y mi estado de ánimo era muy pésimo porque tenía depresiones muy fuertes y con la ayuda de una psicóloga que me sugirió que buscara ayuda encontré la “Asociación Mexicana de Lucha Contra la Esclerodermia” dentro de la asociación me siento muy a gusto ya que comparto experiencias con otros amigos que están enfermos como yo,

y a través de la Asociación fui elegida para contactar con el Dr. Valdivia y en Septiembre inicie con su tratamiento; he notado las siguientes mejorías, han ido desapareciendo las úlceras de las llenas de los dedos también han ido desapareciendo unas manchas obscuras que tenía en las piernas a la altura de la cadera y también en las rodillas note que mejoro un poco mi apetito ya que no me daba nada de hambre mi estado de ánimo no ha mejorado mucho ya que todavía me deprimo con frecuencia pero yo pienso que es porque tengo problemas económicos y familiares pero también me siento muy a gusto y estoy contenta pensando en que el tratamiento del Doctor me va a ayudar a mejorar mi calidad de vida.

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TESTIMONIO

Elisa Rojas

Tengo cuatro años con la enfermedad, mis primeros síntomas fueron: hinchazón de manos, síndrome de Raynoaud, después de ver a varios doctores, un internista me diagnóstico la Esclerodermia. En ese momento me di cuenta de que no tenía normal la piel, ya que la tenía acartonada, lo cual me

impedía pellizcarme. También noté que el color de mi piel era medio oscuro (sal-pimienta). Una vez diagnosticada la enfermedad, fui medicada por un Reumatólogo con corticoides, colchicina y sufortán, lo cual no sólo no detuvo el proceso de la esclerodermia, sino que me provoco un grave daño a los riñones, por lo que tuve que acudir de emergencia con un Nefrólogo, quien me suspendió el sufortán y me incremento fuertemente la dosis de cortizona para superar rápidamente la profunda crisis renal en la que me encontraba.

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Con esta medida, los riñones volvieron a la normalidad e inicie el proceso de eliminación lenta y paulatina de los corticoides (año y medio ). Al concluir este proceso, tuvo un “rebote” espantoso de la cortisona y la esclerodermia inicio su fase activa más importante, manifestando por cambios en todo mi cuerpo: adelgace exageradamente, me jorobe, se me encogieron las piernas y los brazos, los dedos de las manos se me encorvaron, se me estiró la cara, se me achico la boca, se me abrillanto la piel que tenía apariencia de llanta de camión, sufría cansancio físico general excesivo.

A finales del 2001 tuve la suerte de conocer al Doctor Alfonso Valdivia (www. esclerodermia.net) (0177749667577) que descubrió un tratamiento maravilloso que utilizo desde entonces y hasta la fecha con resultados extraordinarios ya que ahora siento la piel normal en todo el cuerpo, el síndrome de Reynaud prácticamente eliminado, la tolerancia al sol casi normal, volví a sudar, físicamente más fuerte, la cara me ha vuelto casi a la normalidad, sólo me quedaron las manos con la piel estirada y los dedos encogidos, pero sé que en poco tiempo más podrán regresar a su estado original.

De manera complementaria y alternativa, me aplique durante un año y medio, el tratamiento de otro médico, el cual consistía en inyecciones diarias de antivirales alemanes y vacunas mensuales de antígenos extraídos de mi propia sangre. Actualmente me siento sana y feliz, no me afecta el daño evidente que aún muestran mis manos. Estoy convencida de que lloré de más, la depresión duró más tiempo de lo debido y la afectación física (manos) no hubiera sido tanta, si hubiera contado con una Asociación de Esclerodermia que me apoyara y orientara en ese tiempo.

Laura

TESTIMONIO

Mi nombre es Laura, tengo 28 años y en octubre de 2002 me diagnosticaron Esclerodermia Sistémica Progresiva.

En realidad creo que todo empezó hace 7 años aproximadamente, con un moretón que me salió en el muslo de la pierna izquierda, en un principio creí que era un golpe, pero después de varias semanas que no se me quitaba y, al contrario, aumentaba de tamaño, cambiaba de color y se me ponía duro y caliente, fui al doctor (al IMSS), ahí sin hacerme estudios me dijeron que era fiebre reumática y me mandaron como 20 inyecciones que, por supuesto, nunca me las puse. Después fui con varios doctores (internistas y médico general) pero no me supieron decir que era me hicieron un perfil reumático (el cual salió negativo) y, de pronto, así como apareció, desapareció el moretón; no le di importancia y durante 5 años aprox. No tuve ninguna molestia ni síntoma alguno.

Para el 2001 yo ya tenía dos hijos (uno de 5 y otra de 2), ese año comencé a manejar y, al principio, me ponía muy nerviosa y los dedos de las manos se me ponían blancos y muy fríos (yo decía que se me morían, porque no sentía nada).

Después remodelaron la casa y coincidió que me empezaron a salir llagas en las puntas de los dedos y, cuando hacía frío, se me ponían morados y blancos; pero me decían que era por el cemento suelto que había en toda la casa, así que no le di importancia. Además en las mañanas tenía las manos hinchadas.

En el 2002 las cosas fueron empeorando cada vez más; tenía las manos permanentemente hinchadas y ya no las podía cerrar, las heridas de los dedos eran más y muy dolorosas, se me hacían pellejos gruesos y duros y, cuando se me llegaban a despegar tantito, con cualquier rozón me dolían, en junio de

ese año se me hizo un hoyo en el doblez del dedo pulgar de la mano izquierda y como el dolor era muchísimo decidí ir al dermatólogo. Le conté todo lo que me pasaba: que se me ponían moradas con el frío, lo de las heridas y la hinchazón.

Pues la muy TONTA de la doctora (y es tonta, porque después me dijeron que ella me debió decir que era el síndrome de Raynud y mandarme al reumatólogo), me dijo que era una alergia al polvo y me mandó una pomada que, obviamente no me sirvió.

Como no se me curaron las heridas y el hoyo del dedo ya había cerrado, no volví a ir al dermatólogo y no le di importancia. Como por septiembre una amiga me preguntó cómo seguía y me dijo que ella tenía una cuñada Endocrinóloga que era muy buena y que si ella no me podía curar seguramente sabría de algún doctor que me podría atender. Pues fui con ella, pero para entonces ya tenía agruras, reflujo, caída excesiva de cabello, se me bajaba la presión muy a menudo, un

cansancio exagerado (yo pensaba que me estaba volviendo muy floja, porque no quería y no me daban ganas de hacer nada) y no recuerdo que otro síntoma.

Esta doctora en cuanto supo mis síntomas me dijo que lo que yo tenía era síndrome de Raynaud y que tenía que ir al reumatólogo, me recomendó una, fui, me hizo análisis de sangre y me diagnosticó la enfermedad.

En diciembre de ese año comencé con el tratamiento del Dr. Valdivia (en Médica Sur), a la primera inyección desapareció el cansancio y, poco a poco, comenzaron a desaparecer los demás síntomas.

En Abril de 2003, quedé embarazada y tuve que suspender el tratamiento, mi bebé ya nació y está sana, durante el embarazo no avanzó la enfermedad, pero ahora han regresado todos los síntomas que tenía al principio: agruras, reflujo, agotamiento, caída de cabello y, lo peor, la depresión. Sólo espero el momento de volver a tomar el tratamiento del Dr. Valdivia porque si funciona.

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¿QUÉ ES

AMES?

L

a Asociación Mexicana de Orientación, Apoyo y Lucha Contra la Esclerodermia, A.C., fue constituida en el año 2002 con el fin de reunir a toda persona, hombres, mujeres y niños que presenten la enfermedad.

Se realizan reuniones con el fin de intercambiar experiencias respecto a la enfermedad, tratamientos y forma de llevar la enfermedad con calidad de vida.

También se invitan a médicos especializados que han tratado y conocen la sintomatología de la misma.

Esta enfermedad no es muy común por lo que esta Asociación está tratando de difundir en centros de salud, en hospitales, clínicas públicas y privadas información al respecto, otro de los proyectos que se tienen es contactar con laboratorios y centros de investigación en universidades para que se hagan estudios a fondo sobre la enfermedad y así crear nuevos medicamentos para mejorar la expectativa y calidad de vida.

Nosotros NO quitamos la enfermedad

pero, si quitamos la depresión, la amargura, la ansiedad, incertidumbre Es un lugar donde tus compañeros te entienden, saben que te duele y porque te duele, saben del dolor más grande que es perder la salud, aprecian como tú el dolor más grande que es el dolor del alma.

Estamos adheridos a las Asociaciones de Esclerodermia de todo el mundo, EUS, España, Argentina, Colombia, Perú, Venezuela, etc. Etc. Esto es con intención de mantenernos informados de que está pasando en el mundo con respeto a la esclerodermia.

Participamos en los Congresos Mun-

diales de Esclerodermia donde nos mantenemos informados de las investigaciones en el mundo.

Actualmente el Centro medico LA RAZA, está haciendo mucha investigación .y participamos en esos protocolos de investigación, nos ayuda porque por medio de esos estudios nos damos cuenta de cómo esta funcionando ese órgano que se esté estudiando. Desafortunadamente al conocer más, solo entendemos que el encontrar la posible cura, es una empresa muy grande, donde desafortunadamente al ser una enfermedad rara y con tan pocos pacientes, no existe un gran interés por su estudio.

NOSOTROS SESIONAMOS EL PRIMER DOMINGO DE CADA MES EN: Aguascalientes No. 13 Col. Roma, México, D.F. Entre Tonalá y Monterrey Tel.: 55 1994 8382 Cel.: 55 54 54 38 24 Web: www.esclerodermiamexico.com Facebook: esclerodermiamexico@hotmail.com E-mail: esclerodermiamexico@hotmail.com

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Texto: Dra. Dulce Anabel Espinoza Lòpez

Esclerosis Lateral Amiotrófica

L

a esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por presentar signos y síntomas de degeneración de las neuronas motoras. Aparece generalmente entre la cuarta y quinta década, aunque se reportan casos de ELA en adultos jóvenes. Del 5 al 10% de los casos son de causa genética (familiar) y el resto casos esporádicos. En la mayoría de los casos, se desconoce la causa.

En ELA las células nerviosas que controlan las células musculares se pierden gradualmente. A medida que se pierden estas neuronas motoras se produce debilidad progresiva de los músculos de inervación bulbar (involucrada en el habla, respiración y degluciòn), torácica, abdominal y de las extremidades (manifestando incapacidad para subir sus brazos, abotonarse camisas, peinarse, subir escaleras, bañarse, etc).

No afecta músculos de corazón, tracto gastrointestinal, funciones sexuales y vejiga. Oído, vista, tacto y capacidad intelectual son normales.

La muerte, principalmente es ocasionada por complicaciones respiratorias y en promedio se presenta entre tres y cinco años después del diagnóstico, aunque en un 10% de las personas viven por más de diez años, incluso hasta décadas.

El diagnóstico de la enfermedad generalmente se realiza por la presencia de debilidad progresiva con hallazgos de neurona motora superior y neurona motora inferior con afección en el habla, la deglución y en ocasiones en la respiración.

Ante la sospecha clínica se deben de realizar pruebas que apoyen el diagnóstico, como estudios de neurofisiología (electromiografía y estudios de neuroconducción) y resonancia magnética de unión craneocervical para descartar otras enfermedades.

Es habitual el retraso del diagnóstico de la enfermedad (de 1 a 2 años) por múltiples visitas a médicos no especialistas, por lo cual lo recomendable es que ante síntomas y hallazgos clínicos antes descritos se busque de forma intencionada a un neurólogo para la valoración del paciente.

En la actualidad existen grandes avances en la investigación de la ELA, sin embargo hasta el momento solamente un medicamento (riluzole) ha demostrado eficacia y está aprobado por la FDA (Administración de Alimentos y Fármacos de E.U.A) como tratamiento, demostrando un modesto efecto en prolongar la supervivencia (3 meses) después de 18 meses de tratamiento.

Dentro del manejo es muy importante el apoyo multidisciplinario (neurólogo, terapistas en rehabilitación, neumólogo, terapista pulmonar, tanatología, entre otros) para brindar un tratamiento sintomático en el paciente mejorando su calidad de vida.

Muchas personas con ELA y sus familiares encuentran útiles los grupos de apoyo (FYADENMAC) que pueden brindar una importante ayuda mejorando la calidad de vida de los pacientes y de los cuidadores de los pacientes.

Federación Mexicana de Enfermedades Raras • 19

ELA Asociaciรณn

Familiares y Amigos de Enfermos de la Neurona Motora A.C.

20 โ ข Federaciรณn Mexicana de Enfermedades Raras

A

Asociación civil dedicada a la atención de personas enfermas de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Desde su constitución legal el 24 de diciembre de 1982 hasta la fecha ha trabajado ininterrumpida e incansablemente a favor de quienes padecen ELA. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa poco común que afecta a las neuronas motoras encargadas del movimiento, caracterizada por una parálisis progresiva que afecta a todo el cuerpo, actualmente esta enfermedad no cuenta con un tratamiento curativo.

A través de estos años de trabajo se ha construido un modelo de atención para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen esta enfermedad que consiste en atención neurológica mensual; préstamo de equipo como sillas de ruedas, camas hospitalarias, aspiradores de flemas, entre otros; apoyo tanatológico para el paciente y la familia; y apoyo social y de gestión con instituciones.

Otra actividad que cobra importancia en la asociación es la difusión a través de la cual se pretende un diagnóstico temprano y atención oportuna para los enfermos de parte de las instituciones públicas de salud.

Se tiene comunicación a nivel internacional con la Alianza Internacional de Asociaciones de Esclerosis Lateral Amiotrófica a través de la cual se cuenta con información veraz de las investigaciones que se están haciendo a nivel internacional, en búsqueda de una cura y mejores tratamientos para el control de síntomas y para mejorar la calidad de vida de las personas.

La asociación se ubica cerca de la terminal 2 del aeropuerto internacional Benito Juárez en la Ciudad de México, Enrique Farmán 164-B Col. Aviación Civil 15740, delegación Venustiano Carranza. Números de contacto 51151285 y 51151686.

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PideunDeseo