Revista Pide un Deseo, núm 14, 'Semana Global 2015 de Enfermedades Raras'

E

S

p

e c

i

a

l

PideunDeseo

Semana Global 2015

Enfermedades Raras

Directorio Los miembros del patronato están para apoyarlo y asesorarlo.

Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P. Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C. www.pideundeso.org Miembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPEL L.A.P. Joel David Peña Castillo Secretaria Ejecutiva.

Directora de Informática y Proyectos Especiales I.E.C. Celia Palacios Gómez Tagle proyecto.pideundeseo.mexico@gmail.com Directora del Área de Apoyo Psicológico Psi. D. Paulina Peña Aragón Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa Privada L.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo Director de Relaciones Gubernamentales Sr. Gerardo Lugo Ibarra Vocero juvenil del patronato M.D.I. Carlos David Peña Aragón Director del Área de Finanzas para Proyectos con la Comunidad L.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez Director de Comunicación y Relación con Medios Lic. Víctor Manuel Ramírez Hernández Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un Deseo Sra. Ytzamen Yanin Peña Castillo

Servicios Ofrecemos de manera gratuita a nuestros enfermos y sus familiares: Información para orientar y apoyar a quienes padezcan enfermedades genético lisosomales incurables, tales como Gaucher, MPS, Tay Sachs, Pompe y Fabry.

Costeo de gastos para el enfermo y un acompañante cuando tengan que venir a la ciudad de México por asuntos relcionados con su enfermedad. Se le tratará con las más alta tecnología para certificar el diagnóstico que, en su caso, tuviera que ver con alguna de estas enfermedades y el más importante de nuestros servicios; si ya detectamos, contacta-

mos, informamos y orientamos, el último paso que damos, por cierto, el más importante, es la canalización de los pacientes a las instituciones de salud correspondientes, con la finalidad de que reciban el tratamiento adecuado para la atención de su enfermedad.

Semblanza Institucional.

Nuestra institución ha trabajado desde hace casi catorce años a favor de los niños con enfermedades de acumulación lisosomal. Nosotros hemos recorrido un largo camino. Sin embargo, tenemos muy claro que el trabajo continua, pues hay mucho por hacer.

Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseo inc | integrando conceptos contacto@integrandoconceptos.com Búscanos además en: twitter.com/pideundeseo facebook/Pide un Deseo Pide un Deseo México, I.A.P. Responsabilidad Social Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810 Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447 Fax. 5343 5450

Jefe de Asesores C.P. Miguel Lugo Ibarra Asociados Honorarios Consultor Médico Especializado Dr. Guillermo Soberón Acevedo

Consultor Médico Especializado Dr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez Consultor Médico Especializado Dr. Luis Carbajal Rodríguez

Consultor Legal Especializado Lic. Jorge Ramos Hernández

Consultor Científico Especializado Dr. René Drucker Colín

Consultor Médico especializado Dr. José Nicolás Reynés Manzur

Coordinadora de Vinculación Lic. Silvia Vargas Montes

2 • Pide un Deseo

Donaciones Nuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nuestros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la determinación con las que trabajamos. También necesitamos de apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto Piden un Deseo A.C. Si para usted es indispensable un recibo deducible de impuestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico info@pideundeseo.org, pues somos una donataria autorizada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de marzo de 2007).

Hace dos años nos comprometimos a realizar un evento sin precedente no sólo en México, si no en todo el mundo.

Hubo algunas voces que advertían que México no tenía la capacidad de realizar un evento tan extraordinario, a esas voces les señalamos que en México siempre echamos pa´lante y que el encuentro al que nos estábamos obligando SG2015ER (Semana Global 2015 de Enfermedades Raras) no solo sería llevado a cabo, si no que además marcaría un precedente magnífico pues no teníamos duda se convertiría en el mejor ICORD de la historia.

Pues bien, cumplimos, desarrollamos sobradamente el mejor encuentro de este tipo del que se tenga memoria.

En él convocamos a personalidades de 25 países de los 5 continentes, adicionalmente la academia, las asociaciones, las instituciones de salud, los organismos regulatorios, la industria farmacéutica, los pacientes y público. Todos ellos hicieron de este un encuentro uno que llenó la semana de procesos y elementos ricos que, entendidos de manera apropiada, pueden servir mucho en el trabajo que hacemos en México por los enfermos con padecimientos poco frecuentes.

La numeralia que describe este momento nos señala que fue un éxito ro-

MisiÓn cumplida tundo, más de 9000 horas hombre de conferencias, más de 55,000 visitas a la página de internet, arriba de 62,000 hits y un promedio de 85% de aforo total en los 5 días.

Calidez, atención, profesionalismo, trabajo en equipo fueron las constantes

que apoyadas en un grupo de hombres y mujeres de la FEMEXER y de Pide un Deseo hicieron posible que el encuentro de voluntades tuviera una jornada que de principio a fin fue exitosa.

A los mexicanos que intervinieron y a los extranjeros que colaboraron mi más emotivo abrazo y reconocimiento.

“México siempre sera más grande que todos sus problemas”.

Pide un Deseo • 3

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

4 • Pide un Deseo

Pide un Deseo • 5

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

6 • Pide un Deseo

Una semana donde lo

raro in for mar se

es no

Pide un Deseo • 7

E Semana Global 2015 Enfermedades Raras

El día de hoy fue inaugurada la Semana Global de las Enfermedades Raras en su edición 2015 en el auditorio del Instituto de Seguridad Social y Servicios para los Trabajadores del Estado (ISSSTE) con sede en Buenavista; con el objetivo de visualizar las enfermedades poco frecuentes, huérfanas o, como se ha decidido denominarles con mayor propiedad, raras.

El evento inaugural de esta semana de trabajo fue el Cuarto Congreso Latinoamericano de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas que contó con la presencia de destacados ponentes en el ámbito regional e internacional, quienes trataron temas que fueron desde el manejo de las autorizaciones de drogas huérfanas, las problemáticas de acceso a los servicios de salud y costeo de tratamientos para enfermedades raras; hasta la manera en que, quienes se encuentran en la esfera política, están haciendo algo para poder brindarles a los pacientes con este tipo de padeci-

8 • Pide un Deseo

mientos una mejor calidad de vida, o como mencionó la licenciada Paulina Peña Aragón, una mejor calidad de muerte.

El Encuentro Latinoamericano de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos inició con las palabras de bienvenida del encargado del área de finanzas del ISSSTE, Rubén Noé Rodríguez, y de la licenciada Alina Vlasich cuyo apoyo ha sido fundamental para que el Instituto comenzara a darle voz a este tipo de padecimientos, contando además con la presencia del doctor John Forman, presidente de ICORD (International Conference on Rare Diseases & Orphan Drugs); la doctora Virginia Llera, directora de la fundación GEISER; el ex senador por el Reino de España, el doctor Ignacio Burgos; y finalmente por el hombre encargado de que la visualización de las enfermedades raras y su tratamiento en México fuera posible, el licenciado David Peña Castillo, quien además es el presidente del Patronato del Proyecto Pide un deseo México y de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER).

La labor llevada a cabo por el licenciado David Peña, ha permitido que las Enfermedades Raras sean un tema de reflexión para la sociedad mexicana en la busqueda de mejor calidad de vida para quienes la padecen Durante la sesión denominada: Acerca de la Inclusión de la Comunidad Latinoamericana de Enfermedades Raras en Leyes y Programas, que contó con la presencia de la licenciada Beatriz Yamamoto, actual regidora de León, Guanajuato; Daniel Cedeño, quien es asesor del ministro de salud de Panamá, y la licenciada Mara Gabrilli, diputada de Brasil, se destacó la necesidad

que existe de hacer conocidas las enfermedades raras y el papel fundamental que juegan todos los actores en los rubros de investigación, diagnóstico y atención de las mismas.

La diputada Beatriz Yamamoto destacó el papel de los partidos políticos respecto a su capacidad de cambiar la realidad de los pacientes al garantizar que tengan acceso a la equidad a partir de la creación De izq. a der: Ignacio Burgos, ex senador por el Reino de España; Beatriz Yamamoto, ex diputada por Guanajuato; y Daniel Cedeño, asesor del Ministro de Salud de Panamá de iniciativas legislativas que logren una vinculación de la sociedad para lo cual mencionó los logros que ella en su cruzada para visualizar las enfermedades raras generó como la creación de foros y exposiciones en la Cámara de Diputados y las iniciativas que posteriormente cedió a cuatro diputadas de la LXIII Legislatura para que continuarán su trabajo, de entre las que destacan: ampliar de 10 a 18 años la atención de pacientes en el Seguro Popular; la solicitud de procesos accesibles de diag-

nóstico no mayores a tres meses; la incorporación de nuevos medicamentos huérfanos al cuadro básico de salud y la creación de hospitales acreditados en la atención de enfermedades raras para cada estado de la República.

Por su parte, el Asesor de Ministro de Salud de Panamá destacó el papel que el gobierno del presidente Juan Carlos Varela ha jugado en la humanización y el acercamiento a la salud integral de los pacientes con enfermedades raras, puesto que se tiene un problema de discriminación y falta de recursos que ha generado suspensión de los tratamientos por lo que en 2014 se creó la ley 18 para la protección a pacientes con enfermedades raras cuyo fin es reglamentar todos los aspectos que rodean al paciente como la clasificación de su enfermedad, el asesoramiento por parte de expertos en la materia,

una regulación farmacológica oportuna, además de la inclusión de medicamentos que actualmente se encuentran en fase 3 de investigación, además de la creación de un listado nacional de enfermedades raras.

Por su parte, la diputada Mara Gabrilli La diputada María Gabrili propugnó por la inclusión de los pacientes con Enfermedades Raras, hablando desde su experiencia personal vivida tras un accidente destacó las necesidades que existen para superar los desafíos que represen-

tan las enfermedades raras, además del papel de la rehabilitación y de una obligatoriedad en cuanto a la provisión de tratamiento a pacientes con alta gravedad. Asimismo, apeló por una creación de una política nacional que evite el sufrimiento en la búsqueda de diagnósticos puesto que no hay materias en las facultades de medicina que se relacionen con las enfermedades raras; además de una mayor inclusión laboral y social que permita otorgarles derechos y obligaciones a los ciudadanos que padezcan enfermedades raras.

Pide un Deseo • 9

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

Dentro del universo de las enfermedades raras, el caso de los medicamentos huérfanos se ha convertido en un área enorme de oportunidad para su desarrollo en América Latina, señaló el doctor José Vicente Coto, quien en el marco de la ponencia llamada La forma en que Latinoamérica está logrando sus necesidades. Progresos en asuntos de regulación; destacó la problemática que viven las agencias regulatorias en Centroamérica, pues las enfermedades con un número limitado de pacientes suelen estar acompañadas de tratamientos no rentables y problemas de disponibilidad; además de que existe una dificultad en la investigación de fármacos para este tipo de padecimientos pues transitan un ciclo que suele prolongarse mucho tiempo y que en muchas ocasiones se detiene debido a lo poco expedito de los registros de muchos medicamentos que están en

10 • Pide un Deseo

su tercera etapa experimental; además de que los fondeos de investigaciones suelen ser escasos.

El proceso que viven los medicamentos huérfanos es largo, debido a la lentitud para los registros y la carencia de apoyo en investigación, lo cual afecta la posibilidad de mejora de los pacientes.

Por otra parte, el doctor Mario Alanís Garza, quien habló en representación de la Comisión Federal para la Protección contra riesgos sanitarios, COFEPRIS, mencionó que uno de los desafíos de mayor importancia en cuanto a las prácticas regulatorias de medicamentos es la definición de objetivos claros y la creación de un marco de implementación eficiente que genere mayores beneficios a comparación de sus costos. Además de la búsqueda de una evaluación de las agencias reguladoras que expidan certificados de buenas prácticas. Destacó que a partir

del 2012, la Ley General de Salud define a los medicamentos huérfanos como aquellos destinados a enfermedades raras cuya prevalencia sea de no más de 5 por cada 10, 000 habitantes. Además de los acuerdos que se han hecho entre la COFEPRIS y la industria farmacéutica para que el registro de medicamentos huérfanos se realice en un lapso de entre dos y tres meses.

Siguiendo con esta línea, la ponencia Modelos actuales de acción en México en el tema de las enfermedades raras atrajo la atención cuando la doctora Barrera, quien en ausencia del doctor Ignacio Ortiz Aldana, manifestó los avances que se han hecho en el estado de Guanajuato en el tema de las enfermedades lisosomales, ya que desde su primer paciente con Mucopolisacaridosis tipo 1, registrado en San Luis de la Paz, a la fecha cuentan con dieciocho pacientes divididos en los municipios

de Acámbaro con 12 pacientes, San Luis de la Paz con 4 y los municipios de Celaya y León con un paciente cada uno. Todo esto a partir, de la creación de hospitales acreditados que han permitido diagnosticar oportunamente a los enfermos lisosomales a partir de la sospecha diagnóstica.

Pero, aún con los avances que el estado de Guanajuato ha llevado a cabo, existen problemas respecto a su diagnóstico derivado del aspecto desconocido de este tipo de enfermedades aunado a las dificultades presupuestales que los institutos deben sortear por lo que la acreditación de más hospitales suele complicarse.

El papel de las asociaciones de pacientes con enfermedades raras ha sido vital debido a la cercanía que existe con los pacientes y su incidencia respecto a las políticas de salud pública.

En este sentido, tanto el doctor Javier Lozano como el doctor Jorge Benítez coincidieron en la necesidad de generar una capacitación continua además de formar equipos de trabajo multidisciplinarios e interinstitucionales que permitan la existencia de una evaluación, seguimiento y análisis de las enfermedades raras.

Posteriormente, la intervención del licenciado David Peña durante la discusión con los doctores mencionó un desafío que debe realizar el Seguro Popular pues la partida presupuestaria no

suele tener una destinación sólida a las enfermedades raras, aunado a la problemática que representa la edad de los pacientes pues, en el caso de las lisosomales, sólo se brinda el servicio hasta los diez años de edad de los pacientes.

En México se han hecho esfuerzos importantes para la difusión de las Enfermedades Raras, no obstante, la falta de interés de muchos, incluso organizaciones relacionadas con dichos padecimientos demuestra el lugar atrasado en el que aun nos encontramos Finalmente, las posteriores sesiones con expertos como el químico Adrián Chávez Cerón, representante de la Cámara Nacional de la Industria Farmacéutica (CANIFARMA), el doctor Emilio Roldán, representante de la fundación Geiser en Argentina, y la representante del EURORDIS, la doctora Paloma Tejada, llegaron a la conclusión de que uno de los retos mayores es la promoción de las enfermedades raras como una problemática de salud pública; ade-

más mencionaron la problemática de la subdiagnosticación debido a la falta de información; y recalcaron la importancia de impulsar el desarrollo de la industria farmacéutica orientada a las enfermedades raras de una generación de investigación propia de la región Latinoamericana que evite la dependencia internacional y respete el derecho a decidir del paciente.

Ante este reto, la licenciada Paulina Peña presentó su plataforma AcceSalud cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de los pacientes a partir del empoderamiento basado en el apoyo psicológico, información y orientación con el uso de las nuevas Tecnologías de Información y Comunicación (TIC´s) que generen una metodología confiable, válida, objetiva y replicable que promueva vínculos entre pacientes, familias, asociaciones, instituciones y profesionales de la salud y que se convierta en un referente en el tema de las enfermedades raras en México.

Pide un Deseo • 11

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

12 • Pide un Deseo

NUNCA CEDER A LA adversidad, CONSIGNA VITAL PARA LAS ENFERMEDADES RARAS Por Jhovanni Barba

Uno de los artífices de llevar el tema de las enfermedades raras a las esferas políticas y sociales de nuestro país es el licenciado David Peña, presidente del Proyecto Pide un Deseo México y de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FE-

MEXER), de quien pudimos obtener unas reflexiones al respecto de la Semana Global de Enfermedades Raras 2015, justo antes de llegar al final, pues siempre es mejor valorar después de que se ha completado el trabajo. Esto fue lo que nos dijo.

Pide un Deseo • 13

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

Jhovanni Barba: ¿A qué cree que se deba el hecho de que no existe un interés real de la población al proceso saludenfermedad en general?

David Peña: Yo supongo que hay una cantidad importante de premisas que tendría que tocar en este tema, pero voy a señalar tres. Es una combinación de genética, nuestro ADN es desinteresado, valemadrista, no nos importa mucho los temas que no tengan que ver con una preocupación personal. No tenemos ninguna intención de ver, atender o hacer nada por algo que no esté dentro de nuestro núcleo más inmediato de preocupaciones.

La número dos, no hay información fidedigna, no tenemos un registro correcto de qué es lo que está pasando con las enfermedades poco frecuentes, ni tampoco con aquellas que son frecuentes. Hay estadísticas absolutamente arbitrarias.

14 • Pide un Deseo

Y la tercera, creo que tiene que ver con una ideología mexicana de que alguien tiene que hacer las cosas por ti, no las tienes que hacer tú. Esas serían las tres premisas que apuntan a la razón por la que no nos interesamos tanto.

JB: ¿Qué se necesita para que las enfermedades raras no se queden nada más en los simposios de medicina?

DP: Lo que se tiene que hacer es trabajar todos los días. Hacer un trabajo de concientización que, probablemente tendría que empezar con un ejercicio en las redes sociales y que también tendría que hacerse con el boca a boca desde las iglesias, desde los mercados, desde los centros deportivos. Poner una gran cantidad de información en cuanto poste nos encontremos, en cuanta pared disponible, en cuanto espacio para divulgar información, porque si no lo conocen, no les interesa, si no lo difun-

El licenciado David Peña durante el cambio de relevo en el Congreso en el primer día de actividades de la SGEERR 2015.

dimos no tiene ningún alcance y si no se está divulgando, lo único que vamos a encontrar son puertas cerradas y espacios en los que no conocen de lo que estamos hablando.

JB: Algo que hemos visto esta semana, pues las mismas organizaciones aliadas de la FEMEXER han participado poco.

DP: Eso es absolutamente cierto, y lamentable; y tiene que ver con esta falta de interés. Aquí es todavía más preocupante el asunto, porque ellos sí saben de estas enfermedades y por alguna razón no quisieron venir.

A veces se tiene que trabajar un asunto psicológico con las asociaciones, pues los falsos protagonismos de algunos presidentes de las mismas no cuadran.

Yo digo las cosas como son, no me interesa lo demás, y a veces las digo sin que me importe si mi interlocutor entendió o no entendió mi mensaje. Lo otro que me preocupa mucho es que a este evento tan importante no hayan llegado los convocados, porque, si la difusión que hicimos del mismo no fue la correcta, y creo que no fue así, porque ves a mucha gente que está y no tiene que ver

con nuestras asociaciones; eso quiere decir que el mensaje llegó. Hemos tenido una gran afluencia que nos permite pensar que hicimos lo correcto a la hora de difundir, lo que me hace concluir que simplemente fue un acto de negativa para acudir a este evento por parte de las asociaciones federadas que tenemos.

A veces el vocabulario y la terminología médica hace un poco complicado el entendimiento, pero lo importante era el venir a convivir y a entender lo que pudieras. No tienes que ser un experto en esto para poder participar.

JB: Por último, ¿qué mensaje le daría a toda la población respecto de la Semana Global de Enfermedades Raras?

DP: Que hagan el mejor esfuerzo por entender que los procesos en los que están involucrados los pacientes y sus familiares, sólo se van a detener, en algunos de los casos, al tratarse, y

Unidos por las Enfermedades Raras, el licenciado David Peña junto a las diputadas del Congreso mexicano y el presidente de ICORD, John Forman, se comprometieron a trabajar para mejorar las condiciones de vida de los pacientes con enfermedades raras.

hay que trabajar todos los días, y empeñarse para poder entender que el proceso de recuperación llegó a buen fin gracias a que nunca se dejaron caer en el intento.

Pide un Deseo • 15

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

16 • Pide un Deseo

El papel de la industria en la generación de conocimiento sobre enfermedades raras Por Jhovanni Barba

Para hablar del papel que la industria farmacéutica juega dentro del entorno de las enfermedades raras, platicamos con el doctor Fernando Royo, representante de la Fundación Genzyme España, en el marco de la Semana Global de las Enfermedades Raras.

Pide un Deseo • 17

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

Jhovanni Barba: Si bien es cierto que los familiares de los pacientes se convierten en expertos respecto a los temas médicos y pueden comprender este tipo de conferencias, ¿cuál cree que es el principal reto que actualmente tenemos para bajar este tipo de información a un nivel en el que todo el mundo entienda?

Fernando Royo: Lo importante es que efectivamente la sociedad se dé cuenta de que, como dijo David Peña, esto nos puede afectar a todos. Las enfermedades raras son raras individualmente, pero en conjunto afectan a una parte sustancial de la población, por tanto no es algo que se considere extraño. Y de hecho, si miramos a nuestro alrededor, seguro que en nuestro entorno vamos a encontrar a alguna familia con algún paciente afectado. Por tanto es un problema de todos.

JB: Se mencionó mucho el uso de redes sociales para difundir las enfermedades raras durante esta semana, pero ¿cómo llegar a estos lugares donde no hay condiciones de desarrollo que les permitan tener acceso a estos servicios?

FR: Yo he sido testigo de un caso especial, donde los medios de comunicación masivos generan unas verdaderas bolas de nieve informativas donde todo el país estaba al pendiente de si un niño sobrevivía o no, o si recibia su tratamiento; pero obviamente no es posible llegar a lugares muy remotos donde no alcanzan estos medios de comunicación. El

18 • Pide un Deseo

otro día alguien dio la cifra de que el 80% de la población mundial tiene un teléfono móvil, por lo tanto yo diría que quedan muy pocas de esas áreas donde no llegan los mensajes.

JB: Desde su labor en la Fundación Genzyme ¿qué se está haciendo para que se genere esta concientización de la población?

FR: Mira, desde la fundación Genzyme tenemos básicamente 3 áreas de actividad: una es apoyo a la investigación, otra es formación continuada, fundamentalmente dirigida a personal sanitario pero no exclusivamente, pues también ocasionalmente se apoya con cursos de un ámbito más amplio; y muy especialmente estamos trabajando en el aspecto educativo para lograr que los propios alumnos se conviertan a su vez en transmisores de conocimiento, como ha pasado con otras áreas como por ejemplo la ecología, donde son los jóvenes quienes comparten el mensaje a sus padres y llevan el mensaje de la responsabilidad de mantener el mundo como patrimonio de todos a sus propias familias. Lo mismo estamos haciendo con las enfermedades raras con toda una serie de iniciativas. Por último, colaboramos con varias asociaciones de pacientes que lo que hacen es difundir este mensaje; y así, cada uno lo extiende hacia su nivel y con sus capacidades para explicar un poco lo que efectivamente es un tema complejo.

Pide un Deseo • 19

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

Generar redes de trabajo para ayudar pacientes con enfermedades raras Por Jhovanni Barba

20 • Pide un Deseo

ción, el diagnóstico mediante los nuevos tratamientos y las nuevas tecnologías podemos permitir que se acerque más gente y los pacientes se beneficien de tener tratamientos costeables.

Durante la Semana Global de las Enfermedades Raras 2015, uno de los puntos importantes a tratar fue el de buscar un contacto poliédrico para tratar a los pacientes con enfermedades raras. Al respecto, pudimos hablar con Antoni Matilla Dueñas, quien trabaja en el Instituto de Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol en Cataluña, España y esto nos comentó.

Jhovanni Barba: ¿Cuál considera como el principal reto respecto a los genetistas para lograr un diagnóstico oportuno en la población?

Antoni Matilla: El principal reto viene en implementar las nuevas tecnologías y, después de los gobernantes, poderlas efectuar en la salud pública. El abaratamiento progresivo de los costes de pruebas genéticas permite que se puedan implementar más y se beneficie un número mayor de pacientes. Pero creo que el reto es poder implementar estas nuevas tecnologías que ya están en uso en varios países.

JB: Existe un dilema ético donde mucha gente piensa que como se nace, así se tiene que vivir. ¿Cuál es su punto de vista, y el esfuerzo para generar una conciencia al respecto?

AM: Yo creo que hay que diferenciar claramente lo que es una mejora de la raza, que no sería ético, de lo que hacemos nosotros como científicos, de intentar hacer que los pacientes no sufran por las enfermedades. A través de la preven-

JB: El reto con la colaboración de los médicos generales, en su experiencia como científicos ¿cuál ha sido respecto a las enfermedades raras?

AM: Ese es un reto importante y pasa en todos los países, tanto desarrollados como en desarrollo. Yo pienso que el médico ha de estar informado, ha de saber con qué tipo de enfermedad está tratando, y facilitarle al paciente las herramientas que haya disponibles para una mejora diagnóstica y dar el tratamiento. Al final, se trata de un diagnóstico temprano para hacer un tratamiento lo más eficaz y barato posible.

JB: Pero también existe una clase de discriminación respecto a los médicos generales ¿no?

AM: Yo creo que eso depende de la calidad de los médicos generales. Hay médicos generales que están continuamente formándose y hay programas de formación para estos, que los ponen al día de los avances tecnológicos. Lo que sí es cierto es que las enfermedades raras necesitan de una multidisciplinariedad que a veces es difícil de abordar. Ya no hablamos de que el paciente vaya al médico, sino de que el médico vaya al paciente, el genetista, el especialista, el rehabilitador cuando sea el caso, y el terapeuta. Este programa se está implementando en muchos hospitales públicos en España y en otros países de Europa, y yo creo que esa es la solución a las enfermedades raras, porque son muy difíciles de diagnosticar.

Pide un Deseo • 21

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

Los retos de ICORD para Cape Town, Sudรกfrica 2016 Por Jhovanni Barba

22 โ ข Pide un Deseo

Durante la Semana Global de Enfermedades Raras 2015 pudimos tener algunas consideraciones del actual presidente de la Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas (ICORD, por sus siglas en inglés) y director ejecutivo de la New Zealand Organization for Rare Deseases, John Forman, respecto de los logros que se obtuvieron durante este encuentro anual y tras la promulgación de la Declaración de Yukiwariso.

Jhovanni Barba: Llegando casi al final de la Semana Global y del encuentro anual de ICORD ¿qué valoración realiza al respecto, y con miras al siguiente encuentro que se celebrará en Ciudad del Cabo?

John Forman: Creo que necesitamos la ayuda de todos los congresos involucrados, desde los encuentros tradicionales de médicos, de los profesionales de la investigación, de los relacionados con la industria, y de las conversaciones académicas con los que estamos trabajando en el tema de enfermedades raras para poder asegurar a los pacientes y sus familiares mejores condiciones de salud.

Además, este tipo de conferencias le dan reconocimiento a las enfermedades raras y destacan la necesidad de involucrarnos todos, no importa el área de experiencia que se tenga, por tanto, para el ICORD 2016 esperamos contar con la participación de más actores de la sociedad.

JB: Sin embargo, en la mayoría de las conferencias de este tipo se encuentran personas que son competentes en dicho conocimiento, ¿cómo podemos acercar dicha noción al grueso de la población?

JF: Creo que uno de los campos importantes que hemos construido dentro del programa de ICORD es reconocer que los asuntos tienen un espectro muy amplio, ya que una vez que las personas tienen un diagnóstico respecto a una enfermedad rara y llevan una terapia o están próximos a desarrollarla pueden tener acceso a mejores tratamientos gracias a la información que tienen en cuanto a las nuevas terapias e investigaciones que van surgiendo. Pero, aún nos queda pensar en toda esa gente sobre la que no se tiene conocimiento, por lo que nos hallamos en un apuro por encontrar tratamiento y diagnóstico que puedan ayudar a mejorar su calidad de vida, así como el apoyo social disponible para ellos.

JB: ¿Cuál es el trabajo de las ciencias sociales para transmitir todo este conocimiento al resto de la gente?

JF: Creo que lo más importante es que hay que proveer a la población de información para que los diagnósticos se realicen de forma temprana y exacta, pues así se evitará el camino que recorren los pacientes a través de varios diagnósticos erróneos hasta que se halla el correcto; y más allá de eso, tenemos que ver otras cuestiones como las predisposiciones y cuidados prenatales que al final, podrían afectar y se deben de conocer, por eso, las ciencias sociales ayudan a dar el máximo esfuerzo para optimizar las posibilidades de los pacientes y sus familiares de tener una mejor calidad psicosocial, pero es una tarea difícil que aún nos ocupa mucho esfuerzo.

Pide un Deseo • 23

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

García Ortiz, quien trabaja en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente en Guadalajara respecto a lo que se está haciendo en nuestro país respecto al tema de las enfermedades poco frecuentes, tras su participación en la Semana Global de las Enfermedades Raras 2015, y esto fue lo que nos dijo.

Jhovanni Barba: ¿Cuál cree que es la principal desventaja que tiene el sector salud para el diagnóstico oportuno que evite el periplo que los pacientes con enfermedades raras hasta llegar al adecuado?

Elías García: Bueno, en enfermedades raras y la odisea diagnóstica que tanto se habla, se tienen dos factores: uno, que

24 • Pide un Deseo

El proceso de diagnóstico y sanación de enfermedades raras, una pirámide de cuatro ángulos

los médicos generalmente desconocen cómo diagnosticar estas enfermedades y los mal diagnostica o malinterpreta la información; y la otra es la poca disponibilidad de los laboratorios para hacer la confirmación diagnóstica. Pero lo primero es tener una confirmación clínica, si el médico que está viendo al paciente, no piensa en el diagnóstico, por más centros de referencia que tengas disponibles, los pacientes no llegarán ahí, por lo cual se necesita educar a los médicos y aumentar el número de centros de diagnóstico.

JB: ¿Y qué opina del papel del médico general dentro del escalón de especialistas?, lo pregunto pues son el primer contacto con el paciente, pero se descuida mucho su preparación.

El doctor García, junto con el doctor Antoni Matilla durante la sesión “Descubrimientos y desarrollos en diagnósticos genéticos EG: Ese también es otro factor. Tienes una cadena donde tienes una élite de médicos expertos, pero tienes una base muy grande de médicos que tienen contacto con los pacientes pero que

Por Jhovanni Barba

no están sensibilizados con este tema, entonces ahí es donde se necesita una educación médica continua que actualice a los médicos que tratan a los pacientes, pero también a los estudiantes de medicina, a los médicos de pregrado, a los médicos residentes, y de ahí los esfuerzos para lograr una gran base médica. De tal manera que si están en constante formación y ven a un paciente con estas enfermedades no se le va a olvidar. Y así lo podríamos hacer por especialidad, por ejemplo, a los pediatras orientarlos hacia el diagnóstico temprano y así lograr que todos se sensibilicen, desde el muy experto en el tema, hasta los que no saben nada.

Pide un Deseo • 25

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

26 • Pide un Deseo

El papel de la traducción de textos en la generación de consciencia sobre Enfermedades Raras Por Jhovanni Barba

La doctora Rashmi Gopal-Srivastava, quien el día 16 de octubre, durante la sesión de ICORD, habló sobre la Rare Diseases Clinical Research Network; y quien actualmente trabaja en el área de traducción de investigaciones en enfermedades raras en el National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), nos habló respecto del papel que juegan los profesionales de la lengua en la difusión del conocimiento al respecto de las enfermedades raras.

Jhovanni Barba: En el caso de la traducción médica siempre se elaboran textos sobre asuntos médicos o de literatura médica destinada a los profesionales de la salud. ¿Cómo podemos comenzar a traducir dicho conocimiento para el resto de la población?

Elías García: Existen boletines sobre enfermedades raras destinados para cualquiera, no sólo en términos científicos y médicos, sino que también podría mencionar que existen diversos sitios web a los que se puede acudir y obtener información sobre cualquier enfermedad, así que es para todos.

JB: Pero, en algunas regiones de países en vías de desarrollo no hay luz ni electricidad, así ¿cómo podemos llegar a esos lugares donde la gente ni siquiera comparte nuestro idioma?

RGS: Creo que debemos acercarnos por medio de los trabajadores sociales, hay muchas fuentes disponibles, y repito, se pueden buscar dichas traducciones, puesto que hay muchas que se hacen y se descargan en la web libremente. Incluso en español, pues muchos de los habitantes a nivel mundial hablan esta lengua, así se puede traducir de mejor manera para que las personas que trabajan en áreas sociales puedan acudir a dichas regiones donde no hay web para brindarles la información al respecto de manera más accesible.

Pide un Deseo • 27

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

28 • Pide un Deseo

Consolidar experiencias internacionales para generar conciencia en el tema de enfermedades raras Por Jhovanni Barba

Durante la cena de gala que se ofreció a los asistentes a la Semana Global de las Enfermedades Raras con motivo de la inauguración del ICORD, contamos con la presencia del actual vocal ejecutivo de FOVISSTE, Luis Antonio Godina, quien en sus anteriores cargos como secretario general Y director general del ISSSTE fue pieza fundamental en la lucha por mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. Pudimos conversar con él, y esto fue lo que nos comentó.

Pide un Deseo • 29

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

Jhovanni Barba: ¿Cuál es el principal reto de la sociedad respecto al tema de enfermedades raras?

Luis Antonio Godina: Primero se debe conocerlas, saber que existen, saber que hay muchos quienes padecen este tipo de enfermedades, que hay alrededor de 8 mil enfermedades raras identificadas

30 • Pide un Deseo

en el planeta, y que una proporción de la población mundial tiene este tipo de enfermedades. Muchos se mueren incluso sin conocer que tienen este tipo de enfermedades, entonces la sociedad tiene, en primer lugar, que conocerlas e incluir a todos aquellos quienes padecen una enfermedad rara.

JB: ¿Cuáles son los esfuerzos que se hacen en el ISSSTE para generar conciencia respecto al tema de enfermedades raras?

LAG: En el ISSSTE, cuando me tocó hasta hace un par de meses, trabajar el tema, iniciamos una tarea de acercamiento con las organizaciones de fami-

tado mismo, que se tome conciencia en la sociedad de que estas enfermedades existen, que compatriotas nuestros las padecen; y que como sociedad tenemos que hacerles frente.

JB: ¿Cuál cree que es el papel de los medios de comunicación? Esta semana hemos notado una escasa presencia de estos, ¿a qué cree que se deba?

A partir del próximo año, la FEMEXER otorgará una beca a un alumno de medicina para que se prepare respecto al tema de enfermedades raras, en honor a la señora madre del titular de FOVISSSTE Luis Antonio Godina, quien falleció debido a una enfermedad rara LAG: Creo que se requiere un esfuerzo adicional al usar medios alternativos, como ya los usan las asociaciones de pacientes con enfermedades raras, quienes tienen una gran actividad en páginas de internet, Facebook, Twiter, Instagram y Youtube, pues para los medios masivos no son noticia y por tanto se deben buscar alternativas.

liares de pacientes con enfermedades raras. Se estableció un mecanismo de trabajo muy importante con ellos, nos acercamos a ellos, pues son los que conocen el tema y nos sumamos sus esfuerzos; además inauguramos una clínica de enfermedades raras y de atención médica en el ISSSTE, lo que creemos

que generó más conciencia respecto al tema.

JB: ¿Cómo hacer que el tema de las enfermedades raras llegue a toda la población?

LAG: Yo estoy convencido que es un trabajo de las organizaciones, y del Es-

JB: Finalmente, ¿qué se espera lograr con la Semana Global de las Enfermedades Raras que se lleva a cabo en el ISSSTE? LAG: Consolidar el esfuerzo, intercambiar experiencias con otros países y mantener el esfuerzo de las organizaciones de pacientes para lograr hacer sinergias que se consoliden en Latinoamérica y el mundo para hacer conciencia de estas enfermedades.

Pide un Deseo • 31

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

Durante la Semana Global de las Enfermedades Raras tuvimos la oportunidad de conversar con la médica genetista chilena, Teresa Aravena Cerda, quien nos explicó en qué consiste la Ley Ricarte Soto, firmada como ley de la República en junio del presente año por la presidenta de Chile, Michelle Bachelet: Es una ley basada en un sistema de protección financiero que incluye el

diagnostico y tratamiento de enfermedades de alto costo; este incluye no solamente a las enfermedades raras, sino también enfermedades inmunológicas y cáncer. ¿Pero, de dónde surge una ley que sufraga el tratamiento y diagnóstico de enfermedades de alto costo?

La genetista nos comentó que esta ley surgió como una iniciativa de las agrupaciones de padres y pacientes de enfermedades raras y alto costo, quienes gracias a sus movilizaciones lograron que este proyecto de ley fuera aprobado en el congreso y firmado por la presidenta.

El objetivo de esta ley es el mantenimiento de los gastos asociados a las enfermedades raras y otras de alto costo, aunado a que el sistema no solo incluye el diagnostico y rehabilitación, sino que, incluye alimentaciones especiales que puedan requerir los pacientes. ¿Cuáles son los alcances de la ley?

Una de las ventajas de esta ley, es que

32 • Pide un Deseo

Ley Ricarte Soto. Tomar a las enfermedades como un asunto de Estado Por Jhovanni Barba

mejor es que tiene un fondo propio que no puede ser utilizado en otros gastos, así que es una ley universal que además está en permanente actualización para seguir mejorando.

además tiene un sistema de control ciudadano que va a monitorear el funcionamiento de la ley y se va a establecer en etapas progresivas. Esperamos que el siguiente año podamos ver sus primeros resultados. La idea es que de esta ley se beneficien todos los pacientes chilenos, independientemente de su sistema o seguro de salud, tanto público como privado. Y lo

¿Por qué el nombre Ricarte Soto?

El nombre Ricarte Soto es por un periodista (Luis Ricarte Soto) que falleció por una forma muy poco frecuente de cáncer (Cáncer Pulmonar), y si bien es cierto que él tuvo los recursos económicos para financiar su tratamiento, durante su proceso conoció a mucha gente que no podía acceder al mismo, por lo que, aprovechando su vitrina pública como periodista, apoyó a agrupaciones de pacientes a movilizarse para lograr que se firmara y aprobara esta ley.

Entonces ¿Podemos hablar de una cuestión de Estado?

Es una política de Estado. Nuestra presidenta es médica, supongo que eso ha influido mucho. Además ahora hay una mayor sensibilidad en el país sobre los grandes gastos que conllevan estas enfermedades y la necesidad de apoyarlos con recursos económicos. ¿Cómo es la toma de conciencia en Chile?

Inicialmente, los pacientes estaban solos, pero con la notoriedad de Ricarte Soto y de las organizaciones de pacientes se ha tomado más conciencia y los pacientes se han empoderado para exigir su derecho a la salud.

Pide un Deseo • 33

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

Uno de los aspectos que tuvieron importancia durante la Semana Global de las Enfermedades Raras 2015 fue el de la ética respecto a las investigaciones en enfermedades raras. Pudimos hablar con el doctor Manuel Posada de la Paz, director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto Carlos III de España y presidente electo del ICORD, y esto fue lo que nos mencionó al respecto.

34 • Pide un Deseo

Jhovanni Barba: ¿Cuál es el principal aspecto ético respecto a la investigación y prevención de las enfermedades raras?

Manuel Posada: Lo primero que hay que decir es que la ética no es universal, depende de la sociedad y de los conceptos de cada una, y aunque nosotros por ejemplo, México y España históricamente somos muy cercanos, seguramente tenemos diferentes conceptos desde el punto de vista de lo que es ético y lo que

no lo es. Sin embargo si nos referimos a la gente que vive en Guinea o en Sudáfrica probablemente tenga otro diferente, porque la cultura cuenta mucho para la concepción de ética. Lo que quiere decir que los conceptos éticos no son abstractos, sino que son aplicados a todo el conjunto de creencias y actitudes que tiene una sociedad. Luego entonces se aplican o no al tema de las enfermedades raras.

Si entramos al tema ético, con la genética

La ética, un aspecto fundamental en la investigación de enfermedades raras no se puede hacer prevención, no es fácil hacerlo, ya que hay dos vías para ello: uno es el consejo genético, y su consecuencia es que si lo hacemos no nacería nadie, pero eso no evitaría que hubieran enfermos; esto se conceptualiza como prevención. Por otro lado está el diagnóstico preimplantacional, que consiste en sacar al embrión para ver si tiene la mutación, el que la tenga no lo dejamos nacer y el que no la tenga nace, entonces estaríamos marcando a otra persona, no estamos sacando la persona que iba a nacer, de tal modo que no cumple con el concepto de prevención. Sin embargo, hay culturas que eso lo admiten como tal. Personalmente, si me voy al aspecto científico, creo que prevenir es que nazca un sujeto enfermo, se diagnostique a tiempo y tenga calidad de vida.

JB: ¿Cómo acercar a las personas en general a la consejería genética?

MP: En enfermedades raras eso no es posible. Porque si la enfermedad es

Por Jhovanni Barba

rara, los potadores son aún más raros; entonces no se puede hacer un tamizado de la población o una campaña de portadores, no porque no sea rentable, sino porque es ineficiente, es tirar el dinero a la basura. Otra cosa diferente es que una persona diga: “yo no sé si tengo una enfermedad, pero en mi familia, todos se quedaban paralíticos cuando eran mayores se quedaban en silla de ruedas, tengo una historia, no sé qué enfermedad sea, porque nadie se los diagnosticó, pero mi abuelo, mi tío, mi no se qué les pasaba cuando llegaban a los sesenta años”, entonces ahí se puede establecer una sospecha clínica de ataxia hereditaria y ahí podemos hacer un cribado pero de la familia.

De tal forma que el problema de cómo acercar esto a las poblaciones

depende de muchos factores, pues si tú estás en una población donde sabes que la prevalencia de un gen es muy alta, se hace un tamizado de toda la población, pero de lo contrario no se tiene ningún resultado.

Por ejemplo, en la isla de Guam la gente come una cosa que les provoca complicaciones neuronales, desarrollan esclerosis lateral amiotrófica, desarrollan alzheimer, y desarrollan otro tipo de degeneración neuronal; entonces ¿es un tóxico o es un gen? ¿comen algo que sólo les produce esas complicaciones a ellos, no me lo produciría a mí, y esto sucede porque ellos tienen un gen que no les permite metabolizar ese producto? En esas poblaciones sí se puede hacer prevención, pues es una mezcla de lo que van a comer, con los genes que tienen.

Pide un Deseo • 35

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

Durante la sesión del ICORD que se celebró durante la Semana Global de las Enfermedades Raras 2015 en la Ciudad de México, conversamos con la directora de la especialidad en pediatría y salud infantil de la Universidad Stellenbosch de Sudáfrica.

Jhovanni Barba: Doctora, en este tipo de congresos, siempre se habla en términos médicos, lo que hace difícil para otra gente el saber sobre estos, ¿cuál es el principal desafío para los trabajadores clínicos respecto a la difusión de las enfermedades raras al resto de la población?

Mariana Kruger: Creo que el primer punto sobre enfermedades raras es su nombre, “raras” porque son tan poco frecuentes que la gente no las reconoce.

Trabajamos con personal médico para identificar los síntomas raros porque muchas veces se les encasilla en enfermeda-

36 • Pide un Deseo

La importancia de saber por qué son “raras” las enfermedades raras Por Jhovanni Barba

des comunes. Por eso, uno de los principales retos es enseñarle al personal todo sobre los síntomas comunes y síntomas raros para diferenciarlos, con el fin de reconocer una enfermedad rara.

JB: Por ejemplo, en México, los medios masivos no saben, ni quieren difundir nada sobre las enfermedades raras. Pero además existe una crítica a los enfermos que debido a su condición son exiliadas de la sociedad. ¿Cómo se puede la sociedad integrar en el mundo de las enfermedades raras?

MK: Uno puede aprender mucho de la epidemia de VIH en Sudáfrica, porque al principio eran pocos casos y nadie los consideraba. Posteriormente los pacientes, en su necesidad de tratamiento, se juntaron y crearon campañas de acción a favor de ellos y llamaron a los medios masivos como la televisión para su difu-

sión. Lo mismo debería de pasar en estos casos, grupos de personas con enfermedades raras, deberían de juntarse para asegurar que se atraiga la atención de los medios.

JB: Pero, ¿y qué hacer con aquellas personas que carecen de electricidad y medios de comunicación de gran difusión?

MK: Eso es algo a lo que África se enfrenta también, y hay otras formas de difundir el mensaje, como acceder a las escuelas, a través de mensajes de radio, acceder a las iglesias, asociándose con los líderes de las comunidades. Otra for-

ma es llevar proyectos como el de la Fundación GEISER, el llamado GEMA, que cohesionen a la población.

JB: Finalmente, en otros países las enfermedades raras se vuelven un asunto de Estado, ¿qué falta para que todos los países se comprometan con estos padecimientos?

MK: Mira, estos planteamientos son complicados porque hay que considerar primero que el gobierno es responsable de las enfermedades raras por obligación y nosotros debemos ayudar a superarlas, para posteriormente documentarlas y compartirlas.

Pide un Deseo • 37

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

38 • Pide un Deseo

La mirada de la COFEPRIS al mundo de las Enfermedades Raras Por Jhovanni Barba

Una de las visitas más esperadas durante la Semana Global de Enfermedades Raras 2015, fue la del titular de la Comisión Federal para la Protección ante Riesgos de Salud, COFEPRIS, Mikel Arriola, quien ha sido una figura destacada respecto a la regulación y aprobación de tratamientos para las enfermedades raras llamados drogas huérfanas, pues desde su administración se han reducido los tiempos y con esto, las oportunidades de lograr una mejor calidad de salud de los pacientes han aumentado notablemente. Tuvimos la oportunidad de hacerle un par de preguntas y esto fue lo que nos mencionó.

Jhovanni Barba: ¿Cuál es el principal reto que tiene el gobierno mexicano, principalmente la COFEPRIS para que las enfermedades raras se diagnostiquen en toda la población y puedan ser tratadas?

Mikel Arriola: Yo creo que son tres cosas, primero, la identificación temprana; después, el debido tratamiento médico; y tres, un acceso mucho más apliado a los medicamentos, los cuales suelen ser muy caros y difíciles de conseguir. Entonces, lo que ha hecho la COFEPRIS en esta última administración ha sido incrementar la presencia de nuevas moléculas para enfermedades raras en México. Estamos hablando que, más o menos 35 a 40 nuevas moléculas en un plazo bastante corto han sido aprobadas, y que vamos a seguir revisando qué otras medicinas hay en el mundo para poderlas traer de manera acelerada, pues hay un incremento de la existencia de moléculas o medicinas para enfermedades raras de hasta un 250 por ciento en los últimos 12 años.

JB: Si bien, es una atracción de inversión para el país, también se trata a las enfermedades raras como algo que va más allá del aspecto médico, ¿cuál es su punto de vista al respecto?

El titular de la COFEPRIS habló sobre los avances que se han logrado en lo que respecta a la regulación de nuevas moléculas y medicamentos huérfanos MA: Que, como te digo, la segunda obligación que tiene el Estado es generar un esquema de atención médica que pueda ayudarle al enfermo a sobrellevar estos padecimientos. A que pueda, en las mejores condiciones médicas, encarar la enfermedad rara y, un elemento indispensable, que tenga buenos medicamentos.

Entonces, primero es identificación, después es un tratamiento sólido que tenga que ser comparable con los tratamientos que se dan en todo el mundo, que el paciente mexicano con una enfermedad rara tenga equidad en el tratamiento respecto a los pacientes con las mismas condiciones médicas en otros países, y después, que exista un abasto sólido de medicamentos.

Pide un Deseo • 39

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

Platicamos con el director general de asuntos internacionales de la Comisión Federal para la Prevención de Riesgos Sanitarios, COFEPRIS, Mario Alanís Garza, sobre los esfuerzos que se realizan para la autorización de nuevos medicamentos para enfermedades raras y esto fue lo que nos dijo.

40 • Pide un Deseo

Medicamentos de calidad, en un lapso corto de tiempo Por Jhovanni Barba

Jhovanni Barba: Existe una opinión positiva sobre los esfuerzos que se han hecho en la COFEPRIS para hacer los registros de moléculas más expeditos; pero aun hay muchos medicamentos que por un dilema ético no se pueden realizar, ¿qué avances se están realizando para que otros medicamentos que a nivel internacional tal vez no están aprobados, se puedan tener en México?

Mario Alanís: Los nuevos medicamentos dependen de la investigación, y para tener un nuevo medicamento se debe demostrar la seguridad, la calidad y la eficacia; pero estas son etapas en el desarrollo de un medicamento que duran años. Normalmente la innovación tarda porque primero se hacen los experimentos, y se autoriza hasta que llegan a la etapa de hacer pruebas con personas que lo

padecen y esto depende de un proceso estricto de autorización que pruebe la seguridad, calidad y eficacia, y una vez que se demuestre eso, se pueden autorizar.

JB: ¿Pero en el proceso no se pierde mucho tiempo?

MA: Efectivamente, a veces, toma tiempo, sin embargo, es necesario proteger a la población porque se pueden tomar riesgos innecesarios y debemos seguir, para esto, un proceso estricto. Pero en la parte de ensayos clínicos buscamos que se pueda, ya que estén en la etapa cercana o finales de su desarrollo llevar pacientes mexicanos que puedan participar y se puedan beneficiar de estos, aún cuando no hayan sido del todo autorizados.

JB: ¿Cuál es el principal reto de COFEPRIS para con las enfermedades raras, y

las enfermedades en general?

MA: Nuestro mayor reto es proteger a la población de todos los riesgos, impulsar el acceso a todos los medicamentos que haya, pero los mejores, los más nuevos y económicos para que la mayoría de la población tenga acceso a medicamentos de calidad, y mejor calidad de vida.

JB: Pero, ¿qué sucede con los consultorios denominados “similares”, que no cuentan con laboratorios para diagnosticar enfermedades raras?

MA: Mira, nosotros buscamos que todos los consultorios estén estrictamente vigilados por COFEPRIS, y se vigila la operación de estas farmacias, pues aunque son un medio alternativo, tratamos de que brinde un buen servicio, para darle una mejor calidad de vida a la población.

Pide un Deseo • 41

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

Platicamos con Stephen Groft, quien actualmente se desempeña en el National Institute of Health de los Estados Unidos, sobre la importancia del trabajo colectivo de todos los actores al respecto del tema de las enfermedades raras, y esto fue lo que nos comentó al respecto.

Jhovanni Barba: ¿Cuál es el principal reto en el tema de drogas huérfanas para los especialistas en farmacología?

Stephen Groft: Yo pienso que el principal reto es generar una mayor coordinación y hacer mayores esfuerzos de colaboración respecto a las investigaciones que se realizan para desarrollar información que sea útil para los pacientes, los médicos y el público en general.

42 • Pide un Deseo

Drogas huérfanas para enfermedades raras. Un proceso poliédrico Por Jhovanni Barba

El reto incluye el descubrimiento de nuevos productos y llevar esos descubrimientos al mercado farmacológico. Esto requiere de muchos años de estudio entre diez y quince; además de mucho dinero, cerca de 1.5 billones de dólares para solventar estos estudios que se requieren para obtener la aprobación del producto por la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) de los Estados Unidos.

JB: ¿Por qué cree usted, en una visión mundial, que los gobiernos no apoyan la investigación en drogas huérfanas y enfermedades raras?

SG: Yo creo que depende de la sociedad y los gobiernos con los que trabajemos. Tradicionalmente los responsables de la industria farmacéutica han sido los principales manejadores

del desarrollo clínico de productos que podrían estar disponibles para el tratamiento. De hecho, muchas de las organizaciones no gubernamentales encuentran fácilmente el trabajo preclínico o las investigaciones básicas al tratar de entender los principios primarios de la enfermedad y los principios primarios del medicamento, la manera en que trabaja sobre la enfermedad, los efectos en los demás órganos corporales y muchas veces el gobierno invierte en estos estudios para que se difundan.

Sin embargo, en años recientes descubrimos que muchas más agencias gubernamentales y organizaciones dentro del gobierno solventan estos estudios en pruebas clínicas para facilitar la traducción de los descubrimien-

tos de la investigación para el desarrollo de productos por medio de la investigación clínica, los productos que se usarán para el cuidado y el tratamiento de los pacientes.

Así que estamos teniendo una pequeña transición en la que queremos mantener el énfasis en la investigación básica que subraye los principios y que la gente entienda la necesidad de tomar esos descubrimientos y llevarlos al tratamiento. Por eso creo que, entre otras cosas, vemos compañías público-privadas que conjuntan el sector público y las agencias y organizaciones gubernamentales, laboratorios de investigación y clínicas con el sector privado, incluyendose a las investigaciones académicas de universidades y de la industria farmacéutica.

Pide un Deseo • 43

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

44 • Pide un Deseo

Enlaces que unen a los pacientes de Enfermedades Raras, el reto de la Fundación GEISER para Latinoamérica Por Jhovanni Barba

La difusión del conocimiento es una pieza fundamental para poder llevar el tema de las enfermedades raras a toda la población. La Dra. Virginia Llera, quien es la presidenta en paso de ICORD y actualmente máxima encargada, además de su fundadora, de la Fundación GEISER (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermedades Raras) en Argentina, con quien tuvimos la oportunidad de tener un encuentro en el último día de actividades de la Semana Global de Enfermedades Raras 2015, sabe de este tema y esto fue lo que nos dijo.

Pide un Deseo • 45

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

Jhovanni Barba: ¿Cómo fue la idea de crear la Fundación GEISER? Virginia Llera: Bueno, mi primera hija nació con una enfermedad rara, una malformación, y eso me llevó a pensar en la necesidad de poder dar una respuesta, y cuando me di cuenta que esto era un laberinto al que no se llega a ningún lado, aún siendo médica pude constatar eso, fue que pensé que teníamos que buscar una herramienta para que no ocurriera eso y, siguiendo los modelos de NORD, que es la organización de Estados Unidos pionera en enfermedades raras, encontré la manera de empezar.

Por tanto, aunque mi inicio ha sido personal, después se convirtió en una cosa con el fin de dejar algo positivo como ser humano en este mundo, que lo supere a uno cuando ya no esté.

JB: Y ¿qué crees que hace falta para que las intenciones al respecto de las enfermedades raras no sea nada más por casos de pacientes o de familiares de estos, sino que se haga extensivo a todo el mundo?

46 • Pide un Deseo

VL: Bueno, en principio es fundamental que las enfermedades raras y sus tratamientos sean una decisión política estén en la agenda gubernamental, es decir, que tanto los gobiernos, como las administraciones de salud lo tengan presente y lo tengan en la agenda, y en este sentido, esto ayuda y facilita enormemente a que hagan respuestas para las personas que están sufriendo día a día sin una respuesta. Que haya empezado por los pacientes es porque era una temática invisible, pero cada vez más estamos haciéndonos visibles, hemos convocado y se ha articulado con el sector político una estrategia plural que nos coloca en la agenda.

Así empieza a haber médicos que están más atentos, más posibilidades de acceso, más inclusión, porque no solamente necesitamos medicamentos y tratamientos, necesitamos tener espacio como cualquier otro ciudadano, y acceso a lugares para disfrutar con quienes amamos. Esto tiene que ver más con una dimensión humana, en

realidad buscamos una mejor calidad de vida.

JB: Finalmente. Al respecto de su campaña social GEMMA, hay una cuestión respecto a Latinoamérica y los lugares en desarrollo, ¿cómo vincularnos con las personas que tal vez hablan otra

lengua, o que no tienen ningún conocimiento al respecto de lo que se habla en este tipo de congresos?

VL: Bueno, en principio, en GEISER nos llamamos Grupo de Enlace porque un enlace es un puente que hace esto que vos decís. Toda esta terminología de los congresos y los referentes inter-

nacionales los conocemos cara a cara, los hacemos visibles con la campaña social. Y las personas a las que lleguemos, aunque sea en el rincón más chiquito de Latinoamérica se las va a arreglar para contactarse con nosotros, y buscaremos la manera de que le lleguen las cosas.

Pide un Deseo • 47

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

48 • Pide un Deseo

La importancia de las reuniones internacionales para hablar de Enfermedades Raras Por Jhovanni Barba

Hemos tenido la oportunidad de hablar con Paloma Tejada, quien es la directora de comunicación de EURORDIS que es la principal organización de la Unión Europea respecto al tema de enfermedades raras.

Jhovanni Barba: Dos valoraciones, ¿cómo le ha parecido los esfuerzos realizados esta semana? y ¿cuáles son los retos que se tienen aún respecto al mundo de las enfermedades raras?

Paloma Tejeda: Me han parecido conferencias excelentes, tanto la parte de Latinoamérica, como el congreso científico, y ahora la parte internacional de ICORD han sido muy buenas presentaciones, y la oportunidad de encontrar a otras asociaciones de pacientes interesadas en la dinámica internacional de otros países de Latinoamérica, aunadas a las que están aquí en México, por supuesto; y poder profundizar el trabajo que ya habíamos comenzado con la FEMEXER, personalmente viniendo aquí a México, pues ha sido muy acelerado

el proceso. Por tanto, estoy muy contenta con los resultados de esta conferencia, especialmente para lo que he venido a hacer, que es el convencer de la importancia de colaborar a nivel internacional entre pacientes. Y el principal reto es el poder llevarnos bien, porque al unirnos y no fragmentarnos para podemos hablar con una sola voz en los diferentes foros internacionales, pero es difícil. El otro reto es poder organizarnos a nivel regional, latinoamericano, pues las asociaciones están dispersas, pero pienso que es algo que se va a lograr, ya que veo líderes fuertes en la región.

Además, es importante poder conseguir más recursos para poder hacer este tipo de encuentros y así poder conectar a la gente, pues ya se hace de manera electrónica, mediante foros en línea, pero no hay nada como el contacto humano; entonces estas conferencias físicas tienen que seguir dándose, y para eso necesitamos dichos recursos.

JB: Finalmente una valoración al respecto de la importancia que tienen las ciencias sociales en el tema de enfermedades raras. ¿Cómo hacer para que las ciencias sociales se vinculen y sean el puente que conecte estos temas con el resto de la población?

PT: Es difícil, pero bueno. Las ciencias sociales pueden ayudarnos respecto al sentido de la comunicación, pues al mejorarla, específicamente la de los investigadores y los médicos que no son buenos expresando sus avances y que son un poco elitistas hablándose entre ellos de sus estudios y pacientes, tienen que entender que el público en general tiene que comprender de lo que hablan, eso es lo más difícil, el poder interesarse en apoyar a la causa y con esto a los pacientes que probablemente no entienden todos los procesos de investigación, por lo cual necesitamos de la ayuda de la comunicación y en general de las ciencias sociales.

Pide un Deseo • 49

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

50 • Pide un Deseo

Llevar las Enfermedades Raras a los rincones apartados, el reto rumbo al ICORD 2016 Por Jhovanni Barba

La doctora Yaffa Rubinstein, quien es la directora de la Oficina para la Investigaciรณn de Enfermedades Raras en el National Center for Advancing Trasnational Sciences del National Institutes of Health, nos compartiรณ unas reflexiones respecto de los avances realizados durante la Semana Global de las Enfermedades Raras 2015.

Pide un Deseo โ ข 51

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

Jhovanni Barba: Doctora, ¿cuál es su punto de vista al respecto de los esfuerzos realizados durante la Semana Global de las Enfermedades Raras 2015? ¿Qué retos aún quedan por realizar?

Yaffa Rubinstein: Creo que ha sido una reunión muy buena, pues nos ha dado la oportunidad de interactuar entre nosotros y compartir experiencias; aunque también nos ha mostrado los obstáculos que tenemos, pues las bases de los problemas al respecto de las Enfermedades Raras se encuentran en el contexto de la carencia de recursos para la investigación y para hablar de cuestiones básicas, de cómo empezar a involucrarse en un nivel más alto en términos de temáticas científicas.

Así que creo que esta es una oportunidad para trabajar con personas que se destacan en los historiales médicos, para saber por dónde y cómo comenzar. Sin embargo, creo que una de las mayores dificultades es que cada país posee diferentes estructuras, lo que implica que la experiencia de un Estado no se puede replicar en otro, pero al menos tenemos que tratar de ayudarnos unos a otros, para que aquello que se pudo usar en un país, podamos probarlo y ver si otro puede utilizarlo, con el fin de pro-

52 • Pide un Deseo

veer de un mejor sistema sanitario a los lugares que no tienen los recursos para la investigación.

JB: ¿Cuál es el desafío más grande que tenemos respecto al ámbito social?

YR: Creo que el asunto de las políticas es importante porque es información en conflicto. Si quieres comunicarte con tus amigos sobre tu enfermedad necesitas estar consciente que estarás perdiendo parte de tu intimidad; si quieres mantener en privado tu enfermedad, deberás saber que los medios sociales estarán ansiosos de exponerte. Creo que también tenemos grandes diferencias entre la cultura de cada país y sus respectivos rasgos étnicos, pues algunas cuestiones étnicas hacen a las personas más reservadas y no son tan abiertos en temas de enfermedades, mientras que otras son más abiertas a los medios sociales y se benefician de ellos.

La doctora Rubinstein durante la conferencia “Desarrollos y accesibilidad a los registros y bio-bancos internacionales” JB: ¿Qué esperar para la próxima reunión de ICORD del año siguiente?

YR: Bueno, la próxima reunión será en Sudafrica. Creo que hemos tenido una

buena conversación el día de hoy, y tal vez deberíamos retomar estos puntos y tratar de resolver algunos acuerdos con los líderes de ICORD para ayudar a los países en desventaja. Estoy contenta de esta semana en México, porque creo que esto debe resonar primero acá y de aquí pasar a más regiones, pues en otros lados no suelen verse las investigaciones hechas en los Estados Unidos y el Reino Unido; y estas no sólo deben ponerse en los sitios web, sino ir a los países más apartados y rezagados, y hablar con la gente sobre enfermedades raras.

Pide un Deseo • 53

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

¿Sabes lo que es la

PSICOLOGÍA de la salud?

54 • Pide un Deseo

El origen de la psicología de la salud se da a través de una serie de eventos encadenados, entre ellos, la publicación de un artículo en donde se subraya la escasa presencia de la psicología en el campo de los servicios de salud frente al de otros profesionales sanitarios.

A consecuencia de esa publicación, la psicología comenzó a recorrer un largo

camino para colocarse como una rama seria en el área de la salud, con el objetivo de promover las contribuciones de la psicología como una disciplina interesada en la comprensión de la salud y la enfermedad a través de la investigación básica y clínica.

De acuerdo a la organización Mundial de la Salud (OMS, 1964) la salud se define la salud como: “un estado

de bienestar completo físico, mental y social y no solamente la ausencia de enfermedad o dolencia”.

Una definición como la anterior pone de manifiesto la naturaleza biopsicosocial de la salud, es decir el aspecto biológico, psicológico y social que abarca el concepto de salud. Es entonces que los aspectos conductuales como; hábitos que afecten negativamente la salud

Pide un Deseo • 55

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

como la dieta, la falta de ejercicio y el consumo de alcohol, etc. O también, las creencias, sentimientos y estilo general, así como la organización del entorno social del individuo, son temas que le ocupan a la psicología.

Una de las definiciones de la psicología de la salud, propuesta por Matarazzo (1980), es: “el conjunto de contribuciones específicas educativas, científicas y profesionales de la disciplina de la psicología la promoción y el mantenimiento de la salud, la prevención y el tratamiento de la enfermedad y la identificación de los correlatos etiológicos y diagnósticos de la salud, la enfermedad y las disfunciones relacionadas”.

Los límites conceptuales de la Psicología de la salud, abarcan la Medicina

56 • Pide un Deseo

conductual, la psicología clínica, la psicología comunitaria y la psicología de la salud. Definir con claridad el objeto de estudio y delimitar el área de actuación a un nivel académico, de investigación y profesional es de suma importancia.

Dentro de las ramas afines que estudian la salud, se encuentra la salud comportamental: que aborda la conducta promoviendo buenos hábitos en salud y prevención de la enfermedad. La medicina psicosomática: que se ocupa de la observación de aspectos sociales y psicológicos, como factores desencadenantes y reforzadores de muchas enfermedades. La psicología médica que abarca aquellos aspectos de la psi-

cología útiles para el ejercicio de la medicina integral, como la personalidad del enfermo, la relación médico-enfermo, la personalidad del médico, el diagnóstico personal y comprensivo, etc. La psicofisiología experimental enfocada en las bases fisiológicas de los procesos psicológicos. La sociología médica que estudia los aspectos sociales de la salud y la enfermedad. La antropología médica que estudia aspectos culturales de la salud y la enfermedad. La medicina preventiva que se encarga de impedir, en el individuo, familia o grupos de población, la aparición, desarrollo y prolongación

de las enfermedades transmisibles y no transmisibles, manteniendo y promoviendo la salud, por el diagnóstico, tratamiento precoz y rehabilitación, así como evitando y limitando la invalidez que aquellos puedan ocasionar, etc.

Dentro de los objetivos de la psicología de la salud, se pueden resumir en: Aumento de la salud y bienestar de las personas.

Prevención o modificación de las enfermedades.

Mejor funcionamiento de casos con trastornos.

La forma de alcanzar dichos objetivos es a través de: El control del estrés.

El aprendizaje o eliminación de comportamientos que favorezcan o que perjudiquen a la salud.

Modificación de respuestas concretas de conductas ambientales para cada trastorno.

Estableciendo las principales causas de enfermedad, en las que interviene el estrés, como:

Enfermedades cardíacas.

El cáncer

Los accidentes cerebro

vasculares.

La psicología de la salud se puede aplicar en las siguientes áreas: Información y educación sanitaria (creencias, actitudes y comportamientos).

Control de variables actitud – motivacionales y afectivo emocionales (ansiedad, estrés, depresión, hostilidad).

Potenciación de recursos protectores y de resistencia (amor, afecto, amistad, alegría).

Generación de hábitos y estilos de vida sanos (descanso adecuado y disfrutar del ocio, alimentación, higiene, sexo, familia, no consumo de sustancias dañinas, actividad física).

Aprendizaje de competencias y habilidades básicas (relajación, autocontrol, solución de problemas, comunicación, búsqueda de apoyo social).

Participación en la salubridad ambiental (cuidado del ambiente).

Participación política y ciudadana (uso adecuado de los servicios de salud, elección de la mejor política de salud.

Control de variables actitud – motivacionales y afectivo emocionales de ries-

go (ansiedad, estrés, depresión).

Modificación de las conductas y hábitos de riesgo.

Modificación de las condiciones patógenas e insalubres del medio (contaminación, hacinamiento, ruido, tóxicos).

Detección e intervención precoz (o prevención secundaria).

Disminución del impacto de la enfermedad y prevención de recaídas (prevención terciaria).

Problemas cardiovasculares, problemas coronarios, periféricos, sistema nervioso central, neuro-musculares, gastrointestinales, control de esfínteres, renales, oftalmológicos y visuales, endocrinos, inmunitarios, ginecológicos, sexuales, alimentarios, lenguaje/ habla y voz, sueño, adiciones, dolor crónico, cáncer.

Evaluación, tratamiento y rehabilitación de trastornos específicos.

Análisis de la atención de la salud Educación a usuarios para el uso adecuado del sistema sanitario: Análisis y mejora del sistema de atención sanitaria.

A través de la entrevista se pueden obtener datos acerca de estilos de vida, actitudes, creencias y prácticas concretas de salud y a través de ella también se crea el clima de confianza y relación empática.

La psicología de la salud se ha convertido en un área de estudio muy importante en la promoción y mantenimiento de la salud como a la prevención y tratamiento de la enfermedad. Ésta es un área más específica que subraya el papel importantísimo de la psicología como ciencia en el campo de la salud En AcceSalud tenemos un programa de atención psicológica para pacientes con enfermedades raras. ¡Regístrate!

Pide un Deseo • 57

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

QuÉ es y para qué sirve el

Tamiz Metabólico Ampliado

58 • Pide un Deseo

El Tamiz Metabólico Ampliado es una prueba diagnóstica que brinda grandes beneficios para la salud infantil, consiste en la toma de 5 gotas de sangre que se obtienen del talón del recién nacido, entre los 3 y 5 días de vida y permite identificar los casos sospechosos de Errores Innatos del Metabolismo antes de que estas se manifiesten con la finalidad de otorgar tratamiento adecuado y oportuno desde los primeros días de vida para prevenir secuelas como la discapacidad intelectual y física e incluso la muerte.

El Tamiz metabólico Ampliado debe ser un Programa de Salud Pública ya que así se podrá conocer la frecuencia y distribución de los padecimientos Metabólicos y se podrán desarrollar nuevas estrategias terapéuticas, así como dar información correcta a los padres sobre la enfermedad que tiene su recién nacido.

Estas son algunas de la Enfermedades que se detectan con el Tamiz Metabólico Ampliado.

Aminoácidos: 1.- Fenilcetonuria 2.- Hiperfenilalaninemia 3.- Enfermedad de Orina con olor a Jarabe de Maple 4.- Homocistinuria 5.- Hipermetioninemia 6.- Tirosinemia

Ácidos grasos: 7.- Deficiencias de AcilCoA deshidrogenasa 8.- Deficiencia de HidroxilCoA deshidrogenasa de Cadena larga 9.- Deficiencia de Transporte de carnitina 10.- Deficiencia de canitina/acilcarnitinatraslocasa 11.- Defecto en la captación de carnitina

Ácidos Orgánicos: 12.- Acidemia Glutárica tipo I y II 13.- Acidemia propiónica 14.- Acidema metilmalónica 15.- Acidemia Isovalérica 16.- Aciduria 3-Metilglutacónica

Metabolismo de la Urea: 17.- Hiperornitinemia 18.- Citrulinemia 19.- Aciduria arginosuccínica 20.- Arginemia

Trastornos del Metabolismo de CHOS: 21.- Galactosemia Clásica

Trastornos endócrinos: 22.- Hipotiroidismo Congénito 23.- Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Otros: 24.- Deficiencia de Biotinidasa 25.- Fibrosis quística 26.- Deficiencia de glucosa 6 fosfato Deshidrogenasa Para cualquier duda sobre que instituciones aplican el Tamiz Metabólico Ampliado o en que laboratorios se le puede aplicar una prueba de Tamiz a su bebé puede comunicarse con la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos a. C. a nuestro teléfono en la Ciudad de México 35487178 o enviarnos un correo a contacto@amigosmetabolicos.org También puede buscarnos en nuestras redes sociales faceook/Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos twitter/Metabolicos o en nuestra página web: www.amigosmetabolicos.org

Pide un Deseo • 59

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

PideunDeseo