Revista Pide un Deseo, núm. 10, '¿Por qué es genial ser mamá?'

Mayo •Junio

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PideunDeseo

¿Por qué es genial ser mamá?

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Telangiectasia hemorrágica hereditaria

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PASIÓN O NADA NOS VA A SALIR BIEN: DAVID PEÑA

Directorio Los miembros del patronato están para apoyarlo y asesorarlo.

Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P. Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C. www.pideundeso.org Miembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPEL L.A.P. Joel David Peña Castillo Secretaria Ejecutiva.

Directora de Informática y Proyectos Especiales I.E.C. Celia Palacios Gómez Tagle proyecto.pideundeseo.mexico@gmail.com Directora del Área de Apoyo Psicológico Psi. D. Paulina Peña Aragón Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa Privada L.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo Director de Relaciones Gubernamentales Sr. Gerardo Lugo Ibarra Vocero juvenil del patronato M.D.I. Carlos David Peña Aragón Director del Área de Finanzas para Proyectos con la Comunidad L.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez Director de Comunicación y Relación con Medios Lic. Víctor Manuel Ramírez Hernández Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un Deseo Sra. Ytzamen Yanin Peña Castillo

Servicios Ofrecemos de manera gratuita a nuestros enfermos y sus familiares: Información para orientar y apoyar a quienes padezcan enfermedades genético lisosomales incurables, tales como Gaucher, MPS, Tay Sachs, Pompe y Fabry.

Costeo de gastos para el enfermo y un acompañante cuando tengan que venir a la ciudad de México por asuntos relcionados con su enfermedad. Se le tratará con las más alta tecnología para certificar el diagnóstico que, en su caso, tuviera que ver con alguna de estas enfermedades y el más importante de nuestros servicios; si ya detectamos, contacta-

mos, informamos y orientamos, el último paso que damos, por cierto, el más importante, es la canalización de los pacientes a las instituciones de salud correspondientes, con la finalidad de que reciban el tratamiento adecuado para la atención de su enfermedad.

Semblanza Institucional.

Nuestra institución ha trabajado desde hace casi catorce años a favor de los niños con enfermedades de acumulación lisosomal. Nosotros hemos recorrido un largo camino. Sin embargo, tenemos muy claro que el trabajo continua, pues hay mucho por hacer.

Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseo inc | integrando conceptos contacto@integrandoconceptos.com Búscanos además en: twitter.com/pideundeseo facebook/Pide un Deseo Pide un Deseo México, I.A.P. Responsabilidad Social Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810 Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447 Fax. 5343 5450

Jefe de Asesores C.P. Miguel Lugo Ibarra Asociados Honorarios Consultor Médico Especializado Dr. Guillermo Soberón Acevedo

Consultor Médico Especializado Dr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez Consultor Médico Especializado Dr. Luis Carbajal Rodríguez

Consultor Legal Especializado Lic. Jorge Ramos Hernández

Consultor Científico Especializado Dr. René Drucker Colín

Consultor Médico especializado Dr. José Nicolás Reynés Manzur

Coordinadora de Vinculación Lic. Silvia Vargas Montes

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Donaciones Nuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nuestros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la determinación con las que trabajamos. También necesitamos de apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto Piden un Deseo A.C. Si para usted es indispensable un recibo deducible de impuestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico info@pideundeseo.org, pues somos una donataria autorizada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de marzo de 2007).

Editorial David Peña

El día menos pensado uno comienza a preocuparse de verdad, a apanicarse y a darse cuenta que dejamos de ser niños y que nunca mas lo volveremos a ser. Ese día marca el resto de nuestra vida con un antes y un después.

Es la ocasión a partir de la cual entendemos que ahora todo será valorado a través de responsabilidad y que nuestros actos a partir de ese momento ya tienen consecuencias positivas o negativas sobre nuestra persona.

El universo de los niños es uno que no da tregua a la actividad, los pequeños son energías en constante movimiento ,cataratas que iluminan hogares, familias, sociedades y países enteros. Ellos son el pasado mas inmediato de alegría, el presente mas vigoroso de atención e intención y el futuro mas promisorio de alcances, descubrimientos y asombro.

Nuestros niños son en palabras categóricas el argumento mas prístino que la vida nos ha regalado.

Personalmente soy un privilegiado pues cuando niño fui querido, educado y acompañado por la cultura del esfuerzo y el ejemplo.

De adulto he tenido la oportunidad de criar a mis hijos, Pali y Toto quienes desde niños han sido la luz de mis ojos y el calor que acompaña mi corazón, a mis anhelos y a mi vida toda.

Que Dios bendiga a todos lo pequeñines del mundo regalándoles la compañía de sus seres queridos y la inteligencia para terminar siendo hombres y mujeres que permanentemente conserven al niño que todos llevamos dentro.

Todo lo que acabo de señalar no seria posible sin la participación de los seres que mueven al mundo, las madres. A ellas debemos una cauda enorme del aprendizaje con el que terminamos por conducirnos a lo largo de nuestra vida, seres infinitamente esforzadas, empeñosas, cálidas, determinadas, valientes y omnipresentes .

Mi madre me regalo el ejemplo cada que pudo y cuando no terminaba yo de entenderlo siempre lo acompaño de la chancla que, invariablemente vi volar a escasos centímetros de mi cabeza, de mi torso, de mis piernas y que he de decirlo en algunos casos impacto sobre mi persona alcanzando el reclamo para no olvidar el ejemplo y actuar en consecuencia.

A mi madre y a su chancla nunca las voy a poder disasociar como tampoco y de manera mas importante podré separar nunca jamas todo lo bueno, todo lo amable y todo lo importante que ella me regalo.

Un beso a mi madre donde quiera que este y a todas las madres del mundo.

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Las Mamรกs en perspec de sus hijos 4 โ ข Pide un Deseo

¿Cuál es el primer recuerdo que tienes de tu madre?

ectiva La siguiente es una entrevista realizada a personas que trabajan en Pide un Deseo y FEMEXER y que de alguna manera sus madres tienen que ver con ser mamás de algun enfermo, ó tienen alguna enfermedad “rara”.

P. No lo se, creo todo el tiempo haciéndonos cariñitos y contándonos cuentos a mi hermano y a mí al estar en el hospital.

J. Cuando se ponía a jugar conmigo con los pin y pon, ese es mi primer recuerdo.

D. Cuando nos decía que no nos dejáramos de nadie.

T. El esconderme debajo de toda la ropa y ella hacia como que me “perdía” y me buscaba, yo solo reía.

M. Creo que en mi cumpleaños 3 ó 4, ella me sostenía enfrente del pastel para poder soplarle y no caerme.

G. En la cama dormida y mi hermana y yo molestandola riéndonos.

C. Cuando me llevo al kínder por primera vez.

¿Qué es lo que más te gusta de tu mamá?

P. Que nos apoya incondicionalmente en todo, es cariñosa y amorosa siempre, ademas que nunca se da por vencida con sus 3 hijos.

J. Que siempre tenia un buen humor a pesar de su enfermedad, (Esclerosis Múltiple) siempre buen humor y que comía muchísimo.

D. Su contundencia, era muy asertiva con todo lo que hacia.

T. La gran humanidad que tiene con todos.

M. Que no se le cierra el mundo nunca, siempre encuentra salidas.

G. Su perseverancia.

C. Que es muy disciplinada.

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¿Cómo viviste tu infancia con tu mamá?

P. Una mamá que estuvo todo el tiempo, trabajando, en la casa, ayudaba con la tarea, hacía de todo. De chiquita recuerdo muchas veces que nos llevaba a nuestro santuario, el cual era un ejercicio en el cual nos calmaba y a través de nuestra imaginación y sus cariñitos nos relajaba y podiamos dormir un poco mas tranquilos y sin tanto dolor, recuerdo que su voz me tranquilizaba mucho y me quitó el dolor en muchas ocasiones.

J. Bueno pues no recuerdo mucho, pero se que siempre nos estaba cuidando a mi hermano y a mi me decía que yo era su princesa y se ponía a ver películas de princesas conmigo, recuerdo con mucho cariño como me decía que yo era la hija que siempre había soñado.

D. Con una dicotomía muy especial por su temperamento el que nos impusiera el nunca rendirnos, ella al venir de la cultura del esfuerzo siempre fue un gran ejemplo. Mi madre al ser de otra época lamentablemente nos educo a cinturonazos, no la justifico pero se que sirvió de algo.

T. Muy contento a pesar de estar enfermo siempre recuerdo que me levantaba para ir a correr y hacer ejercicio, fue la primer persona que despertó en mi el aliento por el ejercicio.

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M. Mi mamá fue muy trabajadora, la que se encargo de mi crianza fue mi abuelita, a mi mamá yo la veía cansada por trabajo y llegaba en las noches a ayudarme a hacer la tarea, pero realmente la que me crío y me ayudo mucho durante mi infancia fue mi abuelita.

G. La verdad con miedo, por que era muy energética y su figura me intimidaba mucho.

C. Muy feliz, teníamos un buen balance entre lo prohibido y lo permitido y eso nos permitió desarrollarnos adecuadamente.

¿Como ves ó verías hoy en día a tu mamá?

P. Seguimos siendo muy apegadas me apoya en todo, platicamos me pide consejos, somos amigas.

D. Seria la misma persona que en esencia yo conocí, seguiría siendo intolerante , muy divertida, gran amiga de quien era amiga, creo que mi relación con ella seria muy simpática por que sabía que conmigo contaría con un aliado para sus travesuras y que yo siempre seria su compañero de complicidad.

T. Antes la veía como un ejemplo a seguir y como una super mamá, lo sigo haciendo, pero al crecer me doy cuenta que también es humana y que comete errores como todos los demás, me da mucha risa lo confiada que puede llegar a ser en ocasiones.

M. Como una persona que lucho mucho en su vida para darnos a mi hermano y a mi todo lo necesario, ahora la veo como una mujer que capitaliza todo su

esfuerzo y que puede disfrutar algunas cosas que antes no podía, eso me da mucho gusto.

G. La veo con mucha ternura, tolerancia, amor y mucho reconocimiento, aprendí muchas cosas de ella, agradesco esa parte tan fuerte.

C. Como una mujer que tiene que superar su sombra, una mujer mas flexible y mas cariñosa de lo que era antes.

Si pudieras revivir por un momento a tu madre Jimena, que momento de tu vida con ella revivirías?

J. El momento en el que nació mi hija.

¿Algún momento que quisieras revivir con ella?

P. Cuando pierde la cordura riéndose, hemos ido a lugares donde hay retos físicos por hacer y aunque no sea niña se mete con nosotros y se cae de la risa por que se atora se tropieza, se avienta y eso me hace muy feliz.

D. El día que murió, me gustaría que fuera un poco mas amable de mi parte la despedida, si pudiera repetirla quisiera que fuera mas amable.

T. Cuando nos dieron la noticia de que por fín tendríamos mi hermana y yo el tratamiento, recuerdo que saltamos en la cama y estábamos muy emocionados.

M. Probablemente el día de mi cumpleaños numero 3.

G. Que me estrechara sus brazos y me abrazara.

C. La primera noche de mi hijo Alonso recién nacido, me dio una super lección de amor, por que cada que lloraba mi hijo ella fue la que se paro a atenderlo.

Dedicado a Luz Patricia, Diana Gabriela, Patricia Leonor, Guadalupe, Eladia Juana Celia y Maria Antonieta.

Semana Global 2015 Enfermedades Raras (SG2015EERR) 12 al 16 de octubre Ciudad de México

La semana internacional más importante en México para elevar la conciencia sobre las enfermedades raras PALABRAS DE BIENVENIDA Es un honor para nosotros el poder recibir a todos ustedes en nuestra casa, en México, Distrito Federal durante octubre de 2015.

Estamos preparando una semana llena de fuerte trabajo social, aprendizaje científico, relaciones públicas, descubrimientos, renovación de viejas amistades. Todo esto y más encontrarán durante los cinco días que durará la Semana Global 2015 de Enfermedades Raras. ¡Bienvenidos a nuestra hermosa ciudad! ¡Que su estancia sea muy placentera!

D&I MH 13 y 14 de octubre Congreso médico “Descubrimientos e Innovaciones en Medicamentos Huérfanos” Les convidamos a participar en este congreso médico, el cual será de relevancia para los médicos, académicos, organizaciones civiles y el sector privado en relación a los medica-mentos usados para tratar enfermedades raras.

12 de octubre

ER2015LA 4° Encuentro Latinoamericano de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras

Les convidamos a participar en este importante encuentro para desarrollar las posibilidades de trabajo sobre este tema junto a los representantes del Estado mexicano, los académicos, las organizaciones civiles y el sector privado de los diferentes países latinoamericanos.

Organizadores: FEMEXER y Fundación GEISER Lugar: ISSSTE Buenavista, ciudad de México, Distrito Federal Fecha: 12 de octubre de 2015 Horario: 9:00 a 18:00 horas Destinado a: organizaciones de pacientes, profesionistas de la salud en general, funcionarios públicos en el área de salud, ejecutivos de la industria farmacéutica y todos los interesados en el progreso de la atención a los pacientes con enfermedades raras en América Latina y el Caribe.

ICORD2015 15-16 de octubre

Damos una calurosa bienvenida a celebrar la X conferencia anual de ICORD titulada “Una década de descubrimientos y retos actuales en el mundo de las EERR y los MMHH” en la ciudad de México. La reunión ofrece una excelente oportunidad para conocer a los principales líderes internacionales que representan a todos los interesados en el campo de las enfermedades raras, así como para intercambio de mejores prácticas. La conferencia cubrirá las perspectivas latinoamericanas e internacionales en materia de desarrollo sobre las enfermedades raras.

Organizadores: FEMEXER y Fundación GEISER Lugar: ISSSTE Buenavista, ciudad de México, Distrito Federal Fecha: 13 y 14 de octubre de 2015 Horario: 9:00 a 18:00 horas Destinado a: médicos generales, médicos con especialidad, todo tipo de profesionis-tas de la salud en general, funcionarios públicos en el área de salud, ejecutivos de la industria farmacéutica y todos los interesados en el progreso de la atención a los pa-cientes con enfermedades raras en América Latina y el Caribe.

X Conferencia Internacional de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ICORD) Organizadores: ICORD, FEMEXER y Fundación GEISER Lugar: ISSSTE Buenavista, ciudad de México, Distrito Federal Fecha: 15 y 16 de octubre de 2015 Horario: 8:00 a 18:00 horas Destinado a: profesionales del cuidado de la salud, investigadores médicos, organiza-ciones de pacientes, funcionarios públicos en el área de salud, ejecutivos de la indus-tria farmacéutica y todos los interesados en el progreso de la atención a los pacientes con enfermedades raras en América Latina y el Caribe. ¡Un único precio para asistir durante toda la semana! $350 USD En años anteriores, sólo por asistir al ICORD hubieras pagado $500 USD aproximadamen-te. Por esta única ocasión podrás asistir a los tres eventos de toda la semana por tan sólo $350 USD. http://semanaer.femexer.org

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¿Por que es genial ser mamá?

Texto: Alex Larsen.

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El mundo me dijo que tendría que abandonarlo todo, pero lo que gané valía mucho más.

S

iempre supe que quería ser madre, pero cuando crecía no siempre estaba en mi mente. Un día mientras mi novio y yo estábamos comprometidos, hablé con una de mis profesoras de universidad, una mujer a quien yo admiraba, acerca de mi compromiso. Ella dijo algo que hizo que pusiera las opciones en mi vida bajo un enfoque diferente. “Estás perdiendo tu talento”, me dijo mientras sacudía la cabeza. Ella continuó diciendo que una persona tan inteligente como yo no debería casarse joven. Ella asumió que yo tendría hijos en el futuro y “arruinaría” mi educación y posibilidades de una carrera estelar por mi futura maternidad. Me di cuenta por la manera en que me miraba, que ella pensaba que yo estaba cometiendo un terrible e ingenuo error.

Han pasado varios años desde esa conversación, y mi esposo y yo tenemos dos niñas pequeñas. Kate tiene tres años y es mi pequeño corazoncito. Ella va por la vida a un ritmo pausado, saboreando todos los pequeños detalles que nota.

Annabel tiene un año, con ojos azules y el cabello bien rizado. Ella es exuberante y resuelta. Aunque no cambié de opinión a causa de lo que dijo mi profesora, nuestra conversación ha permanecido conmigo. En una forma, las predicciones de mi profesora fueron correctas: No tengo una prestigiosa carrera de trabajo. Pero mi profesora se equivocó en el punto más importante, porque yo no he desperdiciado nada.

Me encanta la oportunidad de quedarme en casa y cuidar a mis pequeñas hijas, porque éstos son los años en los que más se van a formar de su vida. Tengo la oportunidad de crear un ambiente beneficioso en el hogar para mis hijas al leer y analizar las cosas con ellas como parte de nuestra vida diaria. Kate a menudo me sorprende al recordar y hablar de algo que leímos en un libro varias semanas antes, y Annabel aprende una nueva habilidad casi todos los días. Pero aunque es divertido e importante verlas aprender cosas nuevas y habilidades, me siento más satisfecha cuando veo sus espíritus crecer y desarrollarse. Recuerdo la primera vez que Kate señaló una lámina del Salvador y dijo: “Jesús”. Entonces supe que lo que estaba haciendo era de importancia eterna en la vida de mis hijas.

El mundo a menudo nos dice que las recompensas de la vida vienen en forma de estatus social, dinero o grandes logros; pero sé que hay gran satisfacción aun en los pequeños actos de cambiar pañales o limpiar dedos pegajosos. Cada pequeña cosa que hago como madre es parte de ayudar a edificar el reino de Dios al cuidar a Sus hijos. Siempre supe que quería tener hijos, pero no fue sino hasta que sostuve a mi primer bebé en los brazos que comencé a darme cuenta de cuánto podía amar.

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Día del

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l día del niño es una celebración que tiene más de cuarenta años. Fue en 1954 cuando la Asamblea General de las Naciones Unidas (ONU) recomendó que se instituyera en todos los países el Día Universal del Niño, una fecha exclusivamente consagrada a reafirmar los derechos de los niños y a destinar diversas actividades para lograr el bienestar de los niños del mundo.

Es un día especial dedicada a la fraternidad y a la comprensión entre los niños del mundo. Fue el 20 de noviembre de 1959 cuando se aprobó la Declaración de los Derechos de los niños.

Cada país lo celebra en fecha y forma diferente, de acuerdo a como cada gobierno lo cree pertinente; pero su significado sigue siendo el mismo en todos. Por ejemplo en Bolivia se

festeja el 12 de abril, en Colombia es el último sábado de abril, en Paraguay es el 31 de mayo, en Venezuela es el tercer domingo de junio, en Uruguay es el 9 de agosto, y en Argentina es el segundo domingo de agosto; esto es solo por mencionar algunos lugares.

En México se celebra a nuestros niños el 30 de abril. La gran mayoría recibe regalos y son festejados sobre todo en las escuelas de los niveles de preescolar y primaria. Estas instituciones en la medida de sus posibilidades tratan de difundir entre los niños sus derechos y obligaciones; pero también es deber de los Padres reforzarlos.

¿Cómo ayudar?

Más que un regalo, lo importante es enseñar a tu pequeño a valorar lo que tiene, que no todos los niños del mundo gozan de todos sus derechos, y que debe aprovechar al máximo las oportunidades que se le brindan para ser en un futuro una persona útil para sí mismo y para la sociedad; sin olvidar por supuesto que debe disfrutar de SER NIÑO. Recuerda que el amor y comprensión que le brindes a tu pequeño, será el mismo que él a su vez proporcione a los que lo rodean.

Fuente: ONU (Organización de las Naciones Unidas)

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PASIÓN O NADA NOS VA A SALIR BIEN: DAVID PEÑA Estos líderes pasaron del dolor a la acción creando asociaciones civiles y fundaciones para ayudarse y ayudar a otros a ocupar con dignidad su lugar en este mundo.

Pocos como ellos saben que el derecho a la vida se gana con coraje,estrategia y una terquedad que incomoda a quien con frialdad sentencia: “no se puede hacer nada, váyase a su casa”. A ellos la autocompasión no les va, los rige la ley del máximo esfuerzo.

Transitaron de la oscuridad en que los colocó una enfermedad a la luz que les dio su fuerza interior.

“Mis hijos Toto y Pali tienen la enfermedad de Gaucher, que es incurable pero se controla con reemplazo enzimático. Cada año requieren 273 mil dólares en tratamiento y los paga el gobierno desde hace 18 años“, cuenta David Peña, fundador de Pide un Deseo I.A.P. que hoy atiende a 492 personas.

En 1990 su hija Pali enfermó y más de 30 médicos consultados por él y la madre de sus hijos no supieron diagnosticar el anormal crecimiento del abdomen de la niña. La sugerencia era: “Llévenla a casa y denle calidad de vida”. A los dos años Toto enfermó.

Desesperado, un día se coló en una reunión entre el entonces presidente Ernesto Zedillo y un grupo de empresarios y gritó a medio pasillo: “¡Señor presidente, mis hijos se están muriendo, soy un ciudadano mexicano que tiene derechos y ellos son ciudadanos de la República que merecen ser atendidos!

“Hice lo único que me quedaba por hacer, morirme en el intento, porque si

yo no me moría, mis hijos tampoco”. El resultado de esta lucha fue la Fundación Pide un Deseo I.A.P y después, la Federación de Enfermedades Raras a sugerencia de la hoy Reina Letizia de España.

Pali es hoy psicóloga por la UNAM y habla cuatro idiomas, Toto estudió Mercadotecnia deportiva y aprende un tercer idioma. Las fotos de su evolución médica son referencia mundial que da esperanza a otros padres.

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

Es una condición heredada que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Puede causar agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, y otros síntomas.

Fuente: Lideres Mexicanos http://lideresmexicanos.com/revista/wp-content/uploads/David-PeñaIMG_5405-2.jpg

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Es una enfermedad genética rara (afecta a una de cada 8.000 personas) con herencia genética autosómica dominante y se caracteriza por el desarrollo de malformaciones vasculares.

Telangiectasia hemorrágica hereditaria

(HHT)

¿Qué es?

La Telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) ó Rendu Osler Weber es una enfermedad genética rara (afecta a una de cada 8.000 personas) con herencia genética autosómica dominante y se caracteriza por el desarrollo de malformaciones vasculares. Fue descrita por primera vez en 1896 observándose los siguientes síntomas asociados a la enfermedad: a) EPISTAXIS: sangrados nasales repetidos, espontáneos, que se desencadenan por factores triviales y cuya recidiva e intensidad puede dar lugar a anemia por carencia de hierro. b) TELANGIECTASIAS: pequeñas dilataciones redondas de los vasos capilares, rojizas, a veces rodeadas de pequeños vasos en forma de estrella, que surgen normalmente a partir de los 30 años de edad y se localizan sobretodo en labios, lengua, cara, dedos de las manos y tronco. c) CARÁCTER HEREDITARIO: el hijo de una persona con HHT tiene el 50% de posibilidades de heredar el gen mutado que produce la enfermedad, el gen, independientemente del sexo y sin saltos generacionales.

En un porcentaje variable de pacientes se pueden asociar la presencia de lesiones vasculares en órganos internos: a) PULMONARES (30% de pacientes): malformaciones arteriovenosas pulmonares (únicas, múltiples o difusas) son dilataciones de vasos sanguíneos pulmonares que comunican directamente una vena y una arteria. A veces pueden producir dificultad para respirar por falta de oxigenación de la sangre y los pacientes que las presentan tienen mayor riesgo de sufrir ictus o infecciones cerebrales. Para evitar infecciones, se debe realizar profilaxis con antibióticos ante cirugía menor (incluyendo extracciones y limpiezas dentales) o procedimientos invasivos (ej. sondajes).

monal y el tipo de alimentación parecen tener influencia sobre las epistaxis; por otra parte la aparición de telangiectasias en zonas expuestas podría ser una manifestación del papel de las agresiones del medio exterior sobre la piel y mucosas.

Genética ¿Poner para animar, algún cromatograma?

c) HEPÁTICAS (60% de pacientes): telangiectasias hepáticas o a veces fístulas en la circulación hepática. Normalmente no causan problemas mayores aunque en ciertos casos pueden provocar insuficiencia cardiaca, cirrosis o infecciones de las vías biliares.

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d) NEUROLÓGICAS (15% de pacientes): pueden existir fístulas arteriovenosas que predisponen a hemorragia cerebral (raras). Más frecuentes son las infecciones cerebrales (abscesos) en pacientes portadores de fístulas pulmonares no tratadas.

distintos cuya mutación es responsable del 90% de los casos de HHT

b) DIGESTIVAS (25% de pacientes): telangiectasias en la mucosa sobretodo de estómago y duodeno que si sangran, pueden provocar anemia por carencia de hierro.

Se han identificado

genes

¿Cómo se manifiesta?

Las primeras manifestaciones pueden aparecer a cualquier edad, incluso desde la infancia, sobretodo en el caso de las epistaxis. Las telangiectasias sin embargo comienzan a manifestarse normalmente a partir de la treintena. Las malformaciones pulmonares y cerebrales pueden aparecer a cualquier edad mientras que las complicaciones digestivas y hepáti-

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cas son más bien típicas de adultos mayores de 40 años. La penetrancia es alta en los portadores de la mutación, de tal modo que a la edad de 60 años, prácticamente todos han desarrollado algún síntoma. La expresividad es variable: se manifiesta de forma diferente en cada persona, incluso dentro de la misma familia. El estrés, el esfuerzo, el ritmo hor-

Hasta el momento se han identificado dos genes distintos cuya mutación es responsable del 90% de los casos de HHT de la enfermedad: el gen de la endoglina (cromosoma 9) cuya mutación origina la variante tipo 1 de la HHT y el gen del receptor de activina tipo kinasa 1 (ALK-1) cuya alteración deriva en la variante tipo 2 de la enfermedad (más habitual en el área mediterránea). Tanto la endoglina como la ALK-1 son proteinas implicadas en el correcto desarrollo y crecimiento de las células endoteliales (del interior de los vasos). Hay otro gen (MADH-4), cuya mutación origina un síndrome combinado de HHT (solamente justifica el 1% de los casos de Rendu Osler) y poliposis juvenil hereditaria. La HHT tipo 1 parece tener más predisposición al desarrollo de alteraciones pulmonares y cerebrales, mientras que la tipo 2 tiene riesgo mayor para presentar afectación gastrointestinal y hepática. Todavía hay genes no identificados que pueden causar HHT (esto que está sombreado en rojo lo quitaría porque no aporta información al que lo lee y puede confundir)

¿Cómo se diagnostica? a) Clínicamente: si hay 3 ó 4 criterios clínicos de Curaçao se considera diagnóstico de la enfermedad; si hay dos criterios la HHT es probable. b) Genéticamente: si se identifica en el análisis de sangre, la mutación causante en el gen correspondiente.

¿Cuál es el tratamiento?

Hasta el momento no existe un tratamiento curativo definitivo pero sí hay un

amplio abanico de alternativas terapéuticas de soporte, tanto farmacológicas como quirúrgicas, para intentar mejorar la calidad de vida de los pacientes y prevenir complicaciones. Tras la evaluación inicial por su médico se valorarán dichas posibilidades de manejo, en este caso de los sangrados nasales, que en el caso de medicamentos pueden incluir fármacos que mejoren la coagulación, tratamientos hormonales o con moduladores de receptores de estrógenos (el raloxifeno por ejemplo, es el único fármaco huérfano admitido para el tratamiento de HHT), agentes que disminuyan la proliferación de vasos anormales (antiangiogénicos), antioxidantes y algunos inmunosupresores. La mayoría de estos fármacos están en ensayo para su uso en HHT, bien tópico (nasal) o sistémico (oral, intramuscular o endovenoso). Las opciones quirúrgicas pasan por escleroterapia nasal (inyección local de sustancia esclerosante que hace colapsarse las telangiectasias), electrocoagulación con argón plasma o láser (coagulación de las lesiones), septodermoplastia (injerto cutáneo en la zona nasal) u oclusión nasal. La embolización se suele reservar para sangrados agudos de difícil control, ya que suelen aparecer nuevas telangiectasias y el sangrado puede recurrir tempranamente.

La prevención secundaria con la realización de un chequeo de seguimiento basado en recomendaciones internacionales (Faughnan M y cols. Journal of Medical Genetics 2011 Feb;48(2):73-87), es fundamental para descartar la presencia sobretodo de lesiones vasculares pulmonares susceptibles de ser tratadas mediante embolización, o bien de lesiones cerebrales. La afectación hepática, aunque frecuente, suele ser asintomática salvo en casos de grandes comunicaciones vasculares. Es IMPORTANTE recordar que un paciente con HHT y fístulas pulmonares, hayan sido embolizadas o no, debe tomar antibióticos ante procedimientos con riesgo de paso de bacterias al torrente sanguíneo (sobreto-

do intervenciones quirúrgicas y limpiezas del área bucal).

Embarazo y HHT Aunque la mayoría de embarazos y partos se desarrollan con total normalidad, es recomendable que por precaución se manejen como de alto riesgo. Durante la gestación debido a la especial situación hormonal y circulatoria, puede haber mejoría en los sangrados nasales y sin embargo

puede aumentar el riesgo de que aparezcan nuevas telangiectasias mucocutáneas, sangrados bucales y ensanchamiento o crecimiento de malformaciones pulmonares previamente existentes, lo que justifica esta especial atención para la embarazada con HHT. Se recomienda que los partos no sean prolongados y también se recomienda descartar la presencia de lesiones vasculares medulares en el caso de plantearse anestesia epidural.

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Hasta el momento no existe un tratamiento curativo definitivo pero sí hay un amplio abanico de alternativas terapéuticas de soporte, tanto farmacológicas como quirúrgicas.

• Las falta de conocimiento de la enfermedad, que provoca retrasos en el diagnóstico o falta de manejo multidisciplinar que incluya todos los aspectos de la misma.

• La infravaloración de la morbi-mortalidad que puede causar la enfermedad, con ausencia de controles reglados y periódicos.

Centros con experiencia en el seguimiento integral

Pediatría y HHT Se aconseja manejar a los hijos de pacientes con HHT como potencialmente afectos hasta que se descarte la presencia de la enfermedad en el estudio genético. Es raro que los niños presenten síntomas en edades precoces (el más habitual son los sangrados nasales) pero dado que hay casos de afectación pulmonar y cerebral temprana, es conveniente un seguimiento específico por parte del pediatra para valorar la realización de pruebas de imagen cerebral y de pulsioximetría/prueba de esfuerzo y seguimiento específico respiratorio.

Aunque se intenta medicalizar lo menos posible a estas edades, la adopción de

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estas medidas favorece la prevención y adecuado control.

Las parejas con un miembro afectado de HHT que se planteen tener descendencia, deben contactar y ser asesoradas por una unidad de consejo genético para ser informadas con exactitud de las características de la dolencia, el riesgo en la transmisión y valorar la idoneidad de técnicas como la selección embrionaria u otras que puedan disminuir el riesgo de heredar el rasgo genético.

Principales problemas Aparte de la enfermedad en sí misma, los principales problemas a los que se enfrentan los afectados son:

En el año 2002, se crea la unidad HHT en el Servicio Cántabro de Salud, coordinada desde el Hospital Sierrallana por el Dr. Roberto Zarrabeitia y que en colaboración con el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, facilita el diagnóstico, chequeo, seguimiento y tratamiento de pacientes con HHT. Dicha unidad está reconocida por la HHT Foundation Internacional y colabora activamente en investigación clínica y básica (coordinada por la Dra. Luisa Mª Botella del equipo del Dr. Carmelo Bernabeu en el Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid), así como con la Asociación HHT España.

La unidad HHT es miembro del Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla (IFIMAV) y del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en red). Está en marcha un proyecto auspiciado por la Sociedad Española de Medicina Interna para la creación de una red nacional de unidades HHT.

Sobre la enfermedad en términos generales El síndrome de Rendu-Osler-Weber (ROW) o Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica (HHT) es una de las más de 7.000 enfermedades poco frecuentes que existen en el mundo. Como su nombre indica, es una enfermedad hereditaria cuya principal manifestación son las hemorragias o sangrados que de forma recurrente y sin causas aparentes se producen vía nasal. Sin embargo, aunque el sangrado por la nariz sea su manifestación más habitual (lo que denominamos “la punta del iceberg”), la enfermedad también puede llegar a producir alteraciones vasculares que generan problemas a nivel pulmonar o cerebral que pueden ocasionar la muerte.

Quienes padecen el síndrome de ROW, no pueden llevar una vida normal.

Es frecuente entre estas personas que padezcan sangrados crónicos que producen anemias, que tengan manchas en la lengua y en la piel o dificultades vasculares. Y cuando les afecta más intensamente, la enfermedad produce malformaciones en arterias y venas que afectan a los pulmones y al cerebro derivando, en ocasiones, en accidentes encefálicos isquémicos o embolias sépticas.

Se calcula que en España hay entre 7.000-8.000 enfermos de HHT, sin embargo, los síntomas de la enfermedad son difíciles de detectar como demuestra que en torno al 90% de quienes la sufren lo desconocen. Como en otras

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enfermedades raras, es una patología, altamente infradiagnosticada. La falta de diagnóstico se produce porque la HHT es una enfermedad sin síntomas visibles más allá de los sangrados y cuando estos no se producen de una forma tan habitual, no existen otras alarmas que permitan detectarla. Por desgracia, la ausencia de diagnóstico supone, en muchas ocasiones, perder la vida. Por ejemplo, numerosos casos de bebés que fallecen por muerte súbita lo hacen a causa de la HHT. Por eso, al ser una enfermedad hereditaria, es fundamental que los padres sean conscientes de que la padecen para así extremar las precauciones y cuidados cuando tienen un hijo. El diagnóstico genético es clave en la lucha contra la enfermedad.

Pero la HHT no sólo afecta a los niños recién nacidos. Muchas personas de todas las edades han ido descubriendo con los años algunos síntomas relacionados con la enfermedad (sangrados, marcas en la piel, etc.), sin embargo, cuando han buscado una respuesta médica a sus problemas no siempre la han encontrado. Como ocurre con tantas otras enfermedades “raras” o, mejor dicho, “poco frecuentes” (que son aquellas de prevalencia baja, es decir, que afectan a menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes), ni siquiera el personal sanitario está lo suficientemente preparado para hacerles frente. En el caso de la HHT, los especialistas que suelen atender estos casos son los otorrinolaringólogos, hematólogos o internistas quienes, en numerosas ocasiones, no son capaces de identificar la enfermedad. Tiene sentido que esto ocurra ya que son miles las enfermedades raras que existen en el mundo, pero tal desconocimiento pone en peligro la vida de muchas personas.

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al ser una enfermedad hereditaria, es fundamental que los padres sean conscientes de que la padecen para así extremar las precauciones y cuidados cuando En el año 2005 surgió la Asociación HHT España con el objetivo de dar apoyo a los afectados por la enfermedad, fomentar la difusión de información sobre la misma y a ayudar a los centros de investigación que trabajan en la realización de diagnósticos y en la búsqueda de fármacos que sirvan para paliar los efectos de la enfermedad.

Empecé a trabajar en la investigación de la HHT, en el año 2002. Cuando co-

tienen un hijo.

El diagnóstico genético es clave en la lucha contra la enfermedad.

mencé a acercarme a la realidad de esta enfermedad en España, me dí cuenta que en España nadie trataba a los pacientes de HHT. Consciente de la necesidad de que algún centro médico español empezara a desarrollar un área para tratar los casos de HHT que se produjeran en España contactó con el hospital cántabro de Sierrallana, en donde un equipo en el que participaba el doctor Roberto

Zarrabeitia fue convirtiendo poco a poco al hospital en el Centro de Referencia de España para la enfermedad, según reconoce la HHT Foundation International.

En pocos años, la Asociación ha conseguido importantes logros: cuenta con más de 500 asociados (apenas un 10% de los enfermos que se calcula que padecen la enfermedad en España), ha realizado ambiciosas campañas de comunicación

para informar a personal sanitario y a la opinión pública de la existencia de esta enfermedad y de la importancia de detectarla a tiempo; y desde el punto de vista de la investigación, gracias a la colaboración entre Luisa Botella y el equipo médico de Sierrallana, España se ha convertido en un país puntero en el desarrollo de fármacos que frenan y atenúan las consecuencias de la enfermedad.

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Agradecemos a imedorphan por la colaboraci贸n para esta publicaci贸n.