Revista Pide un Deseo, núm 15, 'El síndrome de Morquio'

DICIEMBRE 2015 • ENERO 2016

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PideunDeseo ¿sabes que es + la psicología

de la salud?

para + Qué esquéysirve el tamiz metabólico ampliado

Primera reunión nacional de pacientes

Morquio

Directorio Los miembros del patronato están para apoyarlo y asesorarlo.

Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P. Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C. www.pideundeso.org Miembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPEL L.A.P. Joel David Peña Castillo Secretaria Ejecutiva.

Directora de Informática y Proyectos Especiales I.E.C. Celia Palacios Gómez Tagle proyecto.pideundeseo.mexico@gmail.com Directora del Área de Apoyo Psicológico Psi. D. Paulina Peña Aragón Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa Privada L.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo Director de Relaciones Gubernamentales Sr. Gerardo Lugo Ibarra Vocero juvenil del patronato M.D.I. Carlos David Peña Aragón Director del Área de Finanzas para Proyectos con la Comunidad L.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez Director de Comunicación y Relación con Medios Lic. Víctor Manuel Ramírez Hernández Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un Deseo Sra. Ytzamen Yanin Peña Castillo

Servicios Ofrecemos de manera gratuita a nuestros enfermos y sus familiares: Información para orientar y apoyar a quienes padezcan enfermedades genético lisosomales incurables, tales como Gaucher, MPS, Tay Sachs, Pompe y Fabry.

Costeo de gastos para el enfermo y un acompañante cuando tengan que venir a la ciudad de México por asuntos relcionados con su enfermedad. Se le tratará con las más alta tecnología para certificar el diagnóstico que, en su caso, tuviera que ver con alguna de estas enfermedades y el más importante de nuestros servicios; si ya detectamos, contacta-

mos, informamos y orientamos, el último paso que damos, por cierto, el más importante, es la canalización de los pacientes a las instituciones de salud correspondientes, con la finalidad de que reciban el tratamiento adecuado para la atención de su enfermedad.

Semblanza Institucional.

Nuestra institución ha trabajado desde hace casi catorce años a favor de los niños con enfermedades de acumulación lisosomal. Nosotros hemos recorrido un largo camino. Sin embargo, tenemos muy claro que el trabajo continua, pues hay mucho por hacer.

Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseo inc | integrando conceptos contacto@integrandoconceptos.com Búscanos además en: twitter.com/pideundeseo facebook/Pide un Deseo Pide un Deseo México, I.A.P. Responsabilidad Social Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810 Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447 Fax. 5343 5450

Jefe de Asesores C.P. Miguel Lugo Ibarra Asociados Honorarios Consultor Médico Especializado Dr. Guillermo Soberón Acevedo

Consultor Médico Especializado Dr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez Consultor Médico Especializado Dr. Luis Carbajal Rodríguez

Consultor Legal Especializado Lic. Jorge Ramos Hernández

Consultor Científico Especializado Dr. René Drucker Colín

Consultor Médico especializado Dr. José Nicolás Reynés Manzur

Coordinadora de Vinculación Lic. Silvia Vargas Montes

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Donaciones Nuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nuestros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la determinación con las que trabajamos. También necesitamos de apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto Piden un Deseo A.C. Si para usted es indispensable un recibo deducible de impuestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico info@pideundeseo.org, pues somos una donataria autorizada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de marzo de 2007).

Editorial David Peña

Misión cumplida Hace dos años nos comprometimos a realizar un evento sin precedente no solo en México, si no en todo el mundo.

Hubo algunas voces que advertían que México no tenia la capacidad de realizar un evento tan extraordinario, a esas voces les señalamos que en México siempre echamos pa´lante y que el encuentro al que nos estábamos obligando SG2015ER (Semana Global 2015 de Enfermedades Raras) no solo sería llevado a cabo, si no que ademas marcaría un precedente magnifico pues no teníamos duda se convertiría en el mejor ICORD de la historia.

Pues bien, cumplimos, desarrollamos

sobradamente el mejor encuentro de este tipo del que se tenga memoria.

En el convocamos a personalidades de 25 países de los 5 continentes, adicionalmente la academia, las asociaciones, las instituciones de salud, los organismos regulatorios, la industria farmacéutica, los pacientes y publico en general hicieron de este un encuentro que lleno la semana de procesos y elementos ricos que entendidos de manera apropiada pueden servir mucho en el trabajo que hacemos en México por los enfermos con padecimientos poco frecuentes.

La numeralia que describe este momento nos señala que fue un éxito rotun-

do, mas de 9000 horas hombre de conferencias, mas de 55,000 visitas a la pagina de internet, arriba de 62,000 hits y un promedio de 85% de aforo total en los 5 días.

Calidez , atención , profesionalismo, trabajo en equipo fueron las constantes que apoyadas en un grupo de hombres y mujeres de la FEMEXER y de Pide un Deseo hicieron posible que el encuentro de voluntades tuviera una jornada que de principio a fin fue exitosa.

A los mexicanos que intervinieron y a los extranjeros que colaboraron mi mas emotivo abrazo y reconocimiento.

México siempre sera mas grande que todos sus problemas.

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mor quio Primera reuni贸n nacional DE pacientes

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E Entre muletas, andaderas, sillas de ruedas y demás ayudas tecnicas se llevó a cabo la primera reunión nacional de pacientes Morquio, el pasado sábado 3 de octubre en la ciudad de México.

El síndrome de Morquio, también conocido como MPS IV es una enfermedad de depósito lisosomal, caracterizada por la deficiencia de una enzima encargada de degradar moléculas de azucar conocidas como glucosaminoglicanos.

Es de origen genético y su baja incidencia la coloca dentro del rubro de las enfermedades raras.

En la reunión se dieron cita más de 50 familias afectadas por este padcimiento, se habla de familias y no de individuos porque las enfermedades raras afectan no sólo al paciente sino a su núcleo familiar completo. Entre ellos conocimos a una medallista de los parapanamericanos, un genio de las matemáticas, una pequeña que sueña con conocer París y varios pares de hermanitos que se acompañan todos los días hombro a hombro en esta incansable lucha.

Todas estas familias son un ejemplo de perseverancia inquebrantable y un afanoso deseo de vivir que se ve vulnerado por la progresión que la enfermedad ocasiona en su organismo. Los síntomas incluyen deformación ósea, talla baja, afectación cardiaca, opacidad ocular, y problemas respiratorios entre muchos

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otros. Con el tiempo estos pacientes van perdiendo sus funciones vitales y la capacidad de caminar y moverse, no obstante el factor neurológico nunca se ve afectado, es decir su cerebro funciona perfectamente bien y son conscientes del daño que van sufriendo con el pasar del tiempo.

Como en todas las enfermedades de depósito lisosomal, la afectación varía de persona a persona y así como hay quienes se ven muy vulnerados por la enfermedad a corta edad, también hay quienes han logrado sobrellevar de mejor manera los síntomas. No obstante, sin tratamiento, la progresión del daño se dará en todos y cada uno de ellos conllevándolos a lo inevitable.

Como la gran mayoría de las enfermedades raras, hasta hace unos años no existía un tratamiento específico para esta patología, sin embargo, gracias a los avances médicos y científicos, ya existe

una terapia de reemplazo enzimático que puede detener la progresión de los síntomas y permitir que esta enfermedad sea compatible con la vida.

Desafortunadamente, y aun con la certeza de la existencia de este fármaco, los pacientes mexicanos no tienen, ni tendrán, acceso al mismo, pues aunque su efectividad ya fue aprobada por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS), el Consejo de Salubridad General y los Institutos Nacionales de Salud se han negado a adquirirlo, dejando así a estas decenas

de pacientes sentenciados a una vida de intenso dolor físico y emocional que terminará en un trágico final fatal.

La noticia es fuerte, es un reloj cuya arena que no deja de caer, es, literalmente una sentencia de muerte.

Así que, señores funcionarios públicos, Enrique Peña Nieto, Mercedes Juan, Leobardo Ruiz, en su conciencia quede la vida y muerte de estos mexicanos que pudiendo haber sido salvados fueron aventados, como muchos otros en el agujero del olvido y la negligencia de nuestro país.

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V Veo la vida es una espiral, un conjunto de círculos que cuando van a cerrar en realidad se abren a uno nuevo; estos círculos representan experiencias nuevas que, enriquecidas por las anteriores, van formando un cíclo interminable de modo que cada final que se vuelve principio infinitamente...

Mi hermano y yo nacimos con una enfermedad genética incurable. Si bien existe un tratamiento que nos permite vivir de manera adecuada, nuestra salud siempre se ha visto afectada por la existencia de esta enfermedad. La enfermedad de Gaucher es nuestra eterna compañera, nacimos con ella y moriremos con ella. En este punto te pregunto ¿cómo sería tu vida si desde que tienes uso de razón estás enfermo/a? ¿cómo vivirías si supieras que tu vida no está asegurada? ¿qué harías si cada decisión que quisieras tomar está supeditada a tu estado de salud? ¿qué sería diferente si supieras que tu expectativa de vida no rebasará cierta edad?

Es difícil imaginar una vida así, pero existen, existen muchas vidas así, de hecho y ante cualquier supuesto que tu lector ya hayas hecho, quiero decirte que las personas que vivimos con Gaucher somos afortunados, muy afortunados. Dice el Dr. Martin Seligman, padre de la psicología positiva, que las personas que se enfrentan a eventos traumáticos como enfermedades crónicas y salen airosos de la experiencia se vuelven personas más felices. ¿A que se debe? A que valoramos la vida como pocos, y la

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vivimos al máximo siempre. El miedo y el dolor son una constante, de tal manera que aprendemos a vivir a pesar de ellos e incluso los utilizamos como motor. Saber que vives la vida al límite la pinta de otro color, un color con muchos matices, de sabor agridulce, y olor a confianza. Le hemos encontrado valor y sentido a nuestra vida, algo que muchas personas nunca logran en sus vidas.

Somos un grupo de personas excepcionales, y lo digo sin temor a sonar arrogante, lo digo porque la vida me ha dado la posibilidad de conocer mas “hermanitos y hermanitas” con esta enfermedad y entre ellos están algunas de mis personas favoritas en el mundo, además también lo dice el Dr. Timmothy Cox y el conoce a cientos de pacientes, conociendo tantos no puede estar equivocado.

En este momento me saco a mi de la ecuación para hablar unicamente de ellos, mis hermanitos y hermanitas, entre quienes he conocido a los seres más empáticos, valientes, inspiradores y divertidos que jamás he conocido. Si los conocieran me darían la razón, se los prometo. No conozco a todos los pacientes gaucher, conozco a algunos especialmente únicos, aquellos cuyo compromiso con la vida los ha llevado a convertirse en líderes activos de ONG’s de apoyo a las personas con enfermedad de Gaucher y otras lisosomales en sus propios países, es decir conozco a los más altruístas, a los más humanos, a los más comprometidos con su gente, con su país y, por qué no decirlo, con la humanidad entera.

Una de ellos escribió un libro y no tiene más de 23 años, lo hizo porque otro de ellos la convenció de que siguiera su sueño, la inspiró; otra jóven señorita tipo 3 se fue a vivir sola hace un par

de años aun con los riesgos que supone su afectación neurológica, me dijo, “tenía que probarme a mi misma y lo logré”. Hay varias mamás, mujeres jóvenes que recientemente tomaron el riesgo de dar vida independientemente de su condición de salud y el hecho de que el embarazo pudiera afectarles, hoy son las más amorosas y entregadas mamás que conozco, si bien el embarazo supone un riesgo es un riesgo que asumieron con el mayor amor del mundo.

Hay un jóven que ha pasado por más de 30 operaciones, algunas de huesos, esas que son dolorosísimas, él siempre ve el vaso medio lleno, siempre. Hay un paciente que ahora es médico y una en formación, ella tuvo un momento de confusión en su vida y cambió de carrera, pero luego se reencaminó en medicina, creo que será una doctora maravillosa. Hay quienes, en países con todo tipo de adversidades del 3er mundo luchan día a día por darle una mejor oportunidad para otros como ellos, que pelean con sus gobiernos, que organizan marchas, movimientos, seminarios, congresos... En fin, la lista es enorme, pero si bien todos luchan por un mundo mejor lo hacen desde el amor, ese amor que va más allá de uno mismo y que busca el bien común.

En 2012 la European Gaucher Alliance me dio la oportunidad de conocer a mis hermanos y hermanas, me dio

la posibilidad de reflejarme en ellos, de comprender, de valorar, de amar. Aquella vez quedé fascinada e infinitamente agradecida y siendo sincera no pensé que la magia sucedería de nuevo pero pasó y en 2015 nos convocaron a un reencuentro. He visto a estos excepcionales seres humanos 2 veces en mi vida, sólo 2, pero los amo porque son mi familia, ellos y ellas representan ese espacio en el que por fin encontré la

comprensión total que siempre busqué ese lugar donde siento que pertenezco completamente.

No sé si nos volveremos a encontrar, lo que si sé es que haberlos conocido es una de las mejores cosas que jamas me pudo pasar y que cada uno de ellos ahora tiene un lugar en mi corazón para siempre.

“Go with gaucher” representa todo esto para mi, no me alcanzan las pala-

bras para agradecer a quien tuvo la idea de esta maravillosa iniciativa que se ha convertido en una de las mejores experiencias de mi vida. Gracias Anne, gracias Jo, gracias Vesna y gracias a todo el equipo de EGA por hacer este sueño realidad, cuenten conmigo para lo que sea que necesiten y que vengan más generaciones de personas excepcionales que los estaremos esperando con los brazos abiertos.

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¿Sabes lo que es la

?

psicología de la salud 12 • Pide un Deseo

E El origen de la psicología de la salud se da a través de una serie de eventos encadenados, entre ellos, la publicación de un artículo en donde se subraya la escasa presencia de la psicología en el campo de los servicios de salud frente al de otros profesionales sanitarios.

A consecuencia de esa publicación, la psicología comenzó a recorrer un largo camino para colocarse como una rama seria en el área de la salud, con el objetivo de promover las contribuciones de la psicología como una disciplina interesada en la comprensión de la salud y la enfermedad a través de la investigación básica y clínica.

De acuerdo a la organización Mundial de la Salud (OMS, 1964) la salud se define como: “un estado de bienestar completo físico, mental y social y no solamente la ausencia de enfermedad o dolencia”.

Una definición como la anterior pone de manifiesto la naturaleza biopsicosocial de la salud, es decir el aspecto biológico, psicológico y social que abarca el concepto de salud. De tal modo, que los aspectos conductuales como; hábitos que afecten negativamente la salud como: la dieta, la falta de ejercicio y el consumo de alcohol, etc. o también, las creencias, sentimientos y estilo general, así como la organización del entorno social del individuo, son temas que le ocupan a la psicología.

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Una de las definiciones de la psicología de la salud, propuesta por Matarazzo (1980), es: “el conjunto de contribuciones específicas educativas, científicas y profesionales de la disciplina de la psicología la promoción y el mantenimiento de la salud, la prevención y el tratamiento de la enfermedad y la identificación de los correlatos etiológicos y diagnósticos de la salud, la enfermedad y las disfunciones relacionadas”.

Los límites conceptuales de la Psicología de la salud, abarcan la Medicina conductual, la psicología clínica, la psicología comunitaria y la psicología de la salud. Definir con claridad el objeto de estudio y delimitar el área de actuación a un nivel académico, de investigación y profesional es de suma importancia.

Dentro de las ramas afines que estudian la salud, se encuentra la salud comportamental: que aborda la con-

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ducta promoviendo buenos hábitos en salud y prevención de la enfermedad. La medicina psicosomática: que se ocupa de la observación de aspectos sociales y psicológicos, como factores desencadenantes y reforzadores de muchas enfermedades. La psicología médica que abarca aquellos aspectos de la psicología útiles para el ejercicio de la medicina integral, como la personalidad del enfermo, la relación médico-enfermo, la personalidad del médico, el diagnóstico personal y comprensivo, etc. La psicofisiología experimental enfocada en las bases fisiológicas de los procesos psicológicos. La sociología médica que estudia los aspectos sociales de la salud y la enfermedad. La antropología médica que estudia aspectos culturales de la salud y la enfermedad. La medicina preventiva que se encarga de impedir, en el individuo, familia o grupos de población,

la aparición, desarrollo y prolongación de las enfermedades transmisibles y no transmisibles, manteniendo y promoviendo la salud, por el diagnóstico, tratamiento precoz y rehabilitación, así como evitando y limitando la invalidez que aquellos puedan ocasionar, etc.

Dentro de los objetivos de la psicología de la salud, se pueden resumir en: Aumento de la salud y bienestar de las personas.

Prevención o modificación de las enfermedades.

Mejor funcionamiento de casos con trastornos.

La forma de alcanzar dichos objetivos es a través de: El control del estrés.

El aprendizaje o eliminación de comportamientos que favorezcan o que perjudiquen a la salud.

Modificación de respuestas concre-

Una de las definiciones de la psicología de la salud, propuesta por Matarazzo (1980), es: “el conjunto de contribuciones específicas educativas, científicas y profesionales de la disciplina de la psicología la promoción y el mantenimiento de la salud, la prevención y el tratamiento de la enfermedad y la identificación de los correlatos etiológicos y diagnósticos de la salud, la enfermedad y las disfunciones relacionadas”. tas de conductas ambientales para cada trastorno.

Estableciendo las principales causas de enfermedad, en las que interviene el estrés, como: Enfermedades cardíacas.

El cáncer.

Los accidentes cerebro vasculares.

La psicología de la salud se puede aplicar en las siguientes áreas: Información y educación sanitaria (creencias, actitudes y comportamientos).

Control de variables actitud – motivacionales y afectivo emocionales (ansiedad, estrés, depresión, hostilidad).

Potenciación de recursos protectores y de resistencia (amor, afecto, amistad, alegría).

Generación de hábitos y estilos de vida sanos (descanso adecuado y disfrutar del ocio, alimentación, higiene, sexo, familia, no consumo de sustancias dañinas, actividad física).

Aprendizaje de competencias y habilidades básicas (relajación, autocontrol, solución de problemas, comunicación, búsqueda de apoyo social).

Participación en la salubridad ambiental (cuidado del ambiente).

Participación política y ciudadana (uso adecuado de los servicios de salud, elección de la mejor política de salud.

Control de variables actitud – motivacionales y afectivo emocionales de riesgo (ansiedad, estrés, depresión).

Modificación de las conductas y hábitos de riesgo.

Modificación de las condiciones patógenas e insalubres del medio (contaminación, hacinamiento, ruido, tóxicos).

Detección e intervención precoz (o prevención secundaria).

Disminución del impacto de la enfermedad y prevención de recaídas (prevención terciaria).

Problemas cardiovasculares, proble-

mas coronarios, periféricos, sistema nervioso central, neuro-musculares, gastrointestinales, control de esfínteres, renales, oftalmológicos y visuales, endocrinos, inmunitarios, ginecológicos, sexuales, alimentarios, lenguaje/ habla y voz, sueño, adiciones, dolor crónico, cáncer.

Evaluación, tratamiento y rehabilitación de trastornos específicos.

Análisis de la atención de la salud Educación a usuarios para el uso adecuado del sistema sanitario: Análisis y mejora del sistema de atención sanitaria.

A través de la entrevista se pueden obtener datos acerca de estilos de vida, actitudes, creencias y prácticas concretas de salud y a través de ella también se crea el clima de confianza y relación empática.

La psicología de la salud se ha convertido en un área de estudio muy importante en la promoción y mantenimiento de la salud como a la prevención y tratamiento de la enfermedad. Ésta es un área más específica que subraya el papel importantísimo de la psicología como ciencia en el campo de la salud En AcceSalud tenemos un programa de atención psicológica para pacientes con enfermedades raras. ¡Regístrate!

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Historia de la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos A.C.

N

uestra asociación nació como una respuesta de nuestra presidenta la Sra. Xochitl N. Mendoza Morales, al desconocimiento y falta de capacitación de los médicos sobre los Errores Innatos del Metabolismo (EIM). Hace 14 años ella se enfrentó a un peregrinar diagnóstico sobre el padecimiento de su hijo más pequeño, Diego; durante 10 meses recibió toda clase de comentarios de parte de médicos pediatras sobre la salud de Diego, ninguno pudo diagnosticarlo de manera correcta y fue hasta que llegó al Instituto Nacional de Pediatría donde le practicaron el Tamiz Metabólico, que fue diagnosticado con Citrulinemia.

Los EIM son padecimientos que pueden ser detectados con la prueba del Tamiz Metabólico durante los 3 y 5 días en los recién nacidos; esta prueba consiste en hacer una punción en el talón del recién nacido, se colocan 5 gotas de sangre en un papel filtro (tarjeta de Guthrie) que es analizada en un laboratorio especializado que puede detectar

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más de 70 padecimientos de origen Metabólico; entre ellos Citrulinemia, Homositinuria, Acidémia Metilmalónica, Fibrosis Quística, Fenilcetonuria, Galactosemia, Orina con Olor a Jarabe de Maple, Hipotiroidismo Congénito, entre otras.

La Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos se fundó en el año 2001 y tiene como misión fomentar e incidir en la implementación del Tamiz Metabólico Ampliado, para detectar los Errores Innatos del Metabolismo y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares; a través de diversas acciones.

Y su objetivo principal es promover la educación y el bienestar de las personas afectadas por los EIM, así como difundir información, sensibilizar a la población y estimular investigaciones científicas y médicas para su apoyo y apoyar a los pacientes de dichos padecimientos para su asistencia y/o rehabilitación.

Para llegar a cumplir con nuestra misión y objetivo hemos desarrollado tres líneas de acción con diferentes programas y son: Acciones específicas para la implementación del Tamiz Metabólico Ampliado; desarrollando alianzas con organizaciones afines; colaborando con autoridades de gobierno; realizando cabildeo Legislativo para la implementación y mejora del Tamiz Metabólico Ampliado.

Apoyo a Niños con EIM; formando un “Banco de formulas especiales”; desarrollando nuestra “Escuela para Padres”; y creando el programa “Apadrina a un Niño Metabólico”.

Acciones de Comunicación; elaborando material impreso sobre los EIM y el Tamiz Metabólico Ampliado y realizando diferentes campañas de información y sensibilización.

Si deseas obtener más información de nuestra organización y su trabajo te invitamos a que visites nuestra página www. amigosmetabólicos.org y seguirnos en nuestras redes sociales facebook/Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos twitter/Metabolicos o puedes llamarnos en la Ciudad de México al 35487178 de lunes a viernes de 10 a 18 horas.

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E Que es y para qué sirve el

Tamiz Metabólico Ampliado 18 • Pide un Deseo

E

El Tamiz Metabólico Ampliado es una prueba diagnóstica que brinda grandes beneficios para la salud infantil, consiste en la toma de 5 gotas de sangre que se obtienen del talón del recién nacido, entre los 3 y 5 días de vida y permite identificar los casos sospechosos de Errores Innatos del Metabolismo antes de que estas se manifiesten con la finalidad de otorgar tratamiento adecuado y oportuno desde los primeros días de vida para prevenir secuelas como la discapacidad intelectual y física e incluso la muerte.

El Tamiz metabólico Ampliado debe ser un Programa de Salud Pública ya que así se podrá conocer la frecuencia y distribución de los padecimientos Metabólicos y se podrán desarrollar nuevas estrategias terapéuticas, así como dar información correcta a los padres sobre la enfermedad que tiene su recién nacido.

Estas son algunas de la Enfermedades que se detectan con el Tamiz Metabólico Ampliado.

Aminoácidos: 1. Fenilcetonuria.

2. Hiperfenilalaninemia.

3. Enfermedad de Orina con olor a Jarabe de Maple.

4. Homocistinuria.

5. Hipermetioninemia.

6. Tirosinemia.

Ácidos grasos: 7.- Deficiencias de AcilCoA deshidrogenasa.

8.- Deficiencia de HidroxilCoA deshidrogenasa de Cadena larga.

9.- Deficiencia de Transporte de carnitina.

10.- Deficiencia de canitina/acilcarnitinatraslocasa.

11.- Defecto en la captación de carnitina.

Ácidos Orgánicos: 12.- Acidemia Glutárica tipo I y II. 13.- Acidemia propiónica.

14.- Acidema metilmalónica.

15.- Acidemia Isovalérica.

16.- Aciduria 3-Metilglutacónica.

Metabolismo de la Urea: 17.- Hiperornitinemia.

18.- Citrulinemia.

19.- Aciduria arginosuccínica.

20.- Arginemia.

Trastornos del Metabolismo de CHOS: 21.- Galactosemia Clásica.

Trastornos endócrinos: 22.- Hipotiroidismo Congénito.

23.- Hiperplasia Suprarrenal Congénita.

Otros: 24.- Deficiencia de Biotinidasa.

25.- Fibrosis quística.

26.- Deficiencia de glucosa 6 fosfato Deshidrogenasa.

Para cualquier duda sobre que instituciones aplican el Tamiz Metabólico Ampliado o en que laboratorios se le puede aplicar una prueba de Tamiz a su bebé puede comunicarse con la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos A. C. a nuestro teléfono en la Ciudad de México 35487178 o enviarnos un correo a contacto@amigosmetabolicos.org También puede buscarnos en nuestras redes sociales faceook/Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos twitter/Metabolicos o en nuestra página web www.amigosmetabolicos.org

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