Revista Pide Un Deseo, núm. 8, ICORD 2014

NOVIEMBRE •DICIEMBRE

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PideunDeseo * Biopharma

Presentes en

ICORD 2014

* IV Encuentro Internacional de Asociaciones de Enfermedades Raras

¿La

ciberterapia

funciona?

Yo sé qué es GIST ¿y tú?

Directorio Los miembros del patronato están para apoyarlo y asesorarlo.

Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P. Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C. www.pideundeso.org Miembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPEL L.A.P. Joel David Peña Castillo Secretaria Ejecutiva.

Directora de Informática y Proyectos Especiales I.E.C. Celia Palacios Gómez Tagle proyecto.pideundeseo.mexico@gmail.com Directora del Área de Apoyo Psicológico Psi. D. Paulina Peña Aragón Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa Privada L.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo Director de Relaciones Gubernamentales Sr. Gerardo Lugo Ibarra Vocero juvenil del patronato M.D.I. Carlos David Peña Aragón Director del Área de Finanzas para Proyectos con la Comunidad L.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez Director de Comunicación y Relación con Medios Lic. Víctor Manuel Ramírez Hernández Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un Deseo Sra. Ytzamen Yanin Peña Castillo Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseo inc | integrando conceptos contacto@integrandoconceptos.com

Servicios Ofrecemos de manera gratuita a nuestros enfermos y sus familiares: Información para orientar y apoyar a quienes padezcan enfermedades genético lisosomales incurables, tales como Gaucher, MPS, Tay Sachs, Pompe y Fabry.

Costeo de gastos para el enfermo y un acompañante cuando tengan que venir a la ciudad de México por asuntos relcionados con su enfermedad. Se le tratará con las más alta tecnología para certificar el diagnóstico que, en su caso, tuviera que ver con alguna de estas enfermedades y el más importante de nuestros servicios; si ya detectamos, contacta-

Búscanos además en: twitter.com/pideundeseo facebook/Pide un Deseo Pide un Deseo México, I.A.P. Responsabilidad Social Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810 Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447 Fax. 5343 5450

Jefe de Asesores C.P. Miguel Lugo Ibarra Asociados Honorarios Consultor Médico Especializado Dr. Guillermo Soberón Acevedo

Consultor Médico Especializado Dr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez Consultor Médico Especializado Dr. Luis Carbajal Rodríguez

Consultor Legal Especializado Lic. Jorge Ramos Hernández

Consultor Científico Especializado Dr. René Drucker Colín

Consultor Médico especializado Dr. José Nicolás Reynés Manzur

Coordinadora de Vinculación Lic. Silvia Vargas Montes

JAPEM

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A propósito de nuestra inclusión como institución autorizada dentro de la Junta de Asistencia Privada del estado de México, agradecemos especialmente a la gentileza y consideración de la Lic.

mos, informamos y orientamos, el último paso que damos, por cierto, el más importante, es la canalización de los pacientes a las instituciones de salud correspondientes, con la finalidad de que reciban el tratamiento adecuado para la atención de su enfermedad.

Semblanza Institucional.

Nuestra institución ha trabajado desde hace casi catorce años a favor de los niños con enfermedades de acumulación lisosomal. Nosotros hemos recorrido un largo camino. Sin embargo, tenemos muy claro que el trabajo continua, pues hay mucho por hacer.

Donaciones Nuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nuestros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la determinación con las que trabajamos. También necesitamos de apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto Piden un Deseo A.C. Si para usted es indispensable un recibo deducible de impuestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico info@pideundeseo.org, pues somos una donataria autorizada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de marzo de 2007).

Mónica Pretelina de Peña, q.e.p.d., del Lic. Enrique Peña Nieto, del Lic. Alejandro E. Pérez Teuffer Fournier, del M. en C. Alfonso Naveda Faure y de la Lic. Ana Lilia Miranda Juárez.

Editorial

Juntos terminamos el 2014 David Peña

Estimados lectores.

En un trabajo realizado a lo largo de este año, que esta por terminar, unimos fortalezas, determinación y voluntad con la intención, de parte de todos los involucrados con enfermedades raras, de crear puentes y construir estructuras solidas a favor de quienes más nos necesitan.

Este año fue uno muy complicado, como nunca, la atención a nuestros enfermos derivó en cargas interminables de contratiempos; condición que fue dramáticamente observada sobre todo en el Instituto Mexicano del Seguro Social IMSS, institución que ha estado trabajando de manera inapropiada, los tiempos de diagnóstico y atención para nuestros enfermos.

La capacidad con la que nosotros esperamos que el Estado y sus instituciones atiendan a nuestros enfermos, no fue ni con mucho, lo esperado. El 2014 se convirtió en el año en que volvimos a encontrar inercias y resistencias que afectaron enormemente el trabajo para nuestros enfermos, entonces ¿cómo pudimos salvar los procesos, cómo pudimos dar atención a nuestros pacien-

tes, cómo pudimos salva guardarlos, qué prioridades atendimos?

Todas las respuestas tienen que ver con un trabajo que, robusto en el tiempo, puede exigir que a nuestros pacientes se les apriete, consintiéndolos, pero que nunca se les ahorque.

El derecho que a ellos asiste es el de la atención en salud que arropado con respeto y dignidad siempre deberá acompañarlos.

El año que termina, el Proyecto Pide un Deseo México y la FEMEXER tuvo comunicación de manera personal, telefónica y virtual con mas de 200 interlocutores que desde las instituciones de salud toman las decisiones que tienen que ver con nuestros pacientes, a todos ellos extendimos un reclamo “entendiendo la difícil situación de las instituciones, exigimos su actuación en todos los casos de pacientes con extrema urgencia de atención”.

Puedo expresar que lo urgente inmediato para atención fue cumplido y sin embargo como siempre hay tareas por concluir que no pueden seguir poster-

gándose, pues todas ellas tienen que ver con vidas humanas.

La FEMEXER y Proyecto Pide un Deseo Mexico tuvieron que ver este año con presentaciones muy importantes nacionales e internacionales enmarcadas dentro del ámbito de las enfermedades poco frecuentes: 1. La celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

2. El 1er. Congreso de Medicina Genómica y Enfermedades Poco Frecuentes.

3. Nuestra participación en ICORD 2014, para recibir la estafeta del 2015.

Estas son sólo muestra de una serie muy amplia de intervenciones de Proyecto Pide un Deseo México y la FEMEXER. La línea de trabajo con la que iniciaremos el año siguiente dará particular importancia en adjetivar nuevas estrategias que a partir del nacimiento de futuros esfuerzos tales como AcceSalud echaremos a andar.

Los invito como siempre a que unan su voluntad, su esfuerzo pero sobre todo su acción a estos empeños.

David Peña Castillo. Presidente del Proyecto Pide un Deseo México.

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ICORD 2014 Virgina Llera Presidenta de ICORD presentando ICORD México 2015.

Auditorio Internacional ICORD Ede Amsterdam.

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Conferencia Internacional para las Enfermedades Raras (ICORD, por sus siglas en ingles), evento que se celebra desde 2005, siendo Estocolmo la sede en esa ocasión. A partir de entonces, y año con año, cambia el país anfitrión.

Este año se llevo a cabo la IX conferencia en el hotel Rehorst en Ede, Amsterdam del 7-9 de octubre y Proyecto Pide un Deseo México, en conjunto con FEMEXER fueron parte de este magno evento.

En el congreso se reunieron instituciones de salud, institutos gubernamentales nacionales e internacionales , academia, ONG´s, y farmacéuticas especializadas.

Nos complace informar que el evento tuvo presentaciones de Mario Alanis Garza por parte de la Comisión Federal para los Riesgos Sanitarios (COFEPRIS) con el tema “Estado actual de las enfermedades raras en México” , así como de Alina Vlasich de parte del ISSSTE con el tema “Red de Apoyo a ONG´s”.

Por su parte David Peña Aragon presento “Situación actual en México y perspectivas futuras” representando a Proyecto Pide un Deseo México y FEMEXER. Por otra parte, con sumo agrado, les comunicamos que tendremos el honor de llevar a cabo el ICORD 2015 en México.

IV

Encuentro Internacional de Asociaciones de Enfermedades Raras La Fundación Española de Beneficencia en Guatemala en concordancia con el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) a través de su Servicio de cooperación con ONG´s, fueron, la organizadora y el anfitrión, respectivamente, del IV Encuentro Internacional de Asociaciones de Enfermedades Raras realizado en Burgos, España del 27 de octubre al 2 de noviembre del presente año. Al evento fueron invitadas las principales federaciones y asociaciones sombrilla de países latinoamericanos como Argentina, Colombia, Uruguay, Guatemala y México.

En representación de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) acudió Paulina Peña Aragón, quién además compartió el trabajo de la FEMEXER como una historia de éxito. La semana estuvo llena de intercambios, aprendizaje y cooperación, no sólo entre federaciones, sino a través de la experiencia de asociaciones locales, del mismo CREER y de los pro-

gramas sociales que desarrolla la municipalidad de Burgos.

Sin duda alguna, conocer estos programas es de suma importancia para replicar buenas prácticas y enfocar los esfuerzos en el desarrollo de modelos, si no idénticos, por las abismales diferencias de prioridades entre Europa y América Latina, si basados en las ideas novedosas que ya se están llevando a cabo en este país.

Agradecemos mucho todas las atenciones otorgadas por la Lic. Elizabeth

El director del CREER, Aitor Aparicio (i.); la embajadora de Guatemala, Carla María Rodríguez; y el subdelegado del Gobierno, José María Arribas; en la inauguración del IV Encuentro Internacional de Asociaciones de Enfermedades Raras. Ricardo Ordóñez.

Zabalza, directora de la Fundación Española de Beneficencia en Guatemala y por el Lic. Aitor Aparicio, director del CREER, quienes año con año demuestran su empeño y compromiso por las personas con enfermedades raras y sus familias. ¡Muchas Gracias!

La embajadora de Guatemala, Carla María Rodríguez, la directora de la fundación de Beneficencia española en Guatemala y Paulina Peña Aragón de FEMEXER.

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Yo sé qué es

GIST ¿y tú?

Por: Abdiel Alejandro Torres Grimaldo, Lic. en Biotecnología Genómica y Consejero Genético; Dr. Ismael Ibarra Nava, Médico General; Dr. Rubén Gerardo Aguiñón Olivares, Médico General.

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La incidencia de GIST es de 10 a 20 casos por millón de personas, apareciendo principalmente entre los 50 y 60 años de vida, pero actualmente se sabe que los GIST pueden aparecer a cualquier edad.

L

Los Tumores del Estroma Gastrointestinal o GIST (por sus siglas en inglés) son un tipo de cáncer poco común que aparece en el sistema digestivo. El GIST, por lo general, se pudiera confundir con otras enfermedades por la vaguedad de sus síntomas, los cuales incluyen: dolor abdominal, que es uno de los síntomas más comunes, masa abdominal palpable, saciedad temprana y/o pérdida de peso. En ocasiones, los GIST son descubiertos durante cirugías de emergencia, controles de rutina o al presentar algún sangrado.

Antes de adentrar en cuestiones más específicas del GIST, valdría la pena preguntar ¿Qué es el cáncer? El cáncer es una enfermedad de las células que evita que las mismas cumplan su función normal, además las células cancerosas empiezan a crecer descontroladamente afectando también a las células sanas.

El cáncer no es solo una enfermedad, sino un conjunto de cientos de enfermedades y cada una de ellas tienen un tratamiento y expectativas de desarrollo diferentes. Es prudente aclarar que el

cáncer es una enfermedad genética que se origina cuando los genes de una célula normal se dañan, se dice entonces que están mutados.

Aunque el GIST es también un tipo de cáncer, se diferencia del cáncer de estómago común (es decir, de los adenocarcinomas) en que los GIST se desarrollan en el tejido conectivo y no en las células glandulares.

Fue en 1998 que se descubrió el origen celular o molecular de los GIST, cuando el Dr. Hirota y otros colaboradores en Japón analizaron 49 pacientes con diagnóstico de GIST, encontrando en 46 de ellos el gen C-­Kit (CD 117).

Antes de este suceso se clasificaban los GIST como leiomiomas o leiomiosarcomas, debido a sus características histopatológicas eran similares a las de músculo liso y gracias a estudios posteriores se descubrió que estos tumores se originaban de las células intersticiales de Cajal o sus precursoras.

Se calcula que la incidencia de GIST es de 10 a 20 casos por millón de personas, apareciendo principalmente entre los 50 y 60 años de vida, pero actualmente se sabe que los GIST pueden aparecer a cualquier edad. Existen tumores del estroma gastrointestinal que se presentan en la infancia; sin embargo, estos muestran aspectos clínico-­ patológicos suficientes como para ser considerados de manera separada. Este tipo de tumores se originan con mayor frecuencia en el estómago y en el intestino delgado y en menos casos inician en el intestino grueso, en el recto, en el duodeno, en el esófago o dispersos en la cavidad abdominal.

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El GIST no se puede diagnosticar por un examen de sangre, se requiere de tejido tumoral.

La mayoría de los GIST son esporádicos pero un pequeño porcentaje pudiera formar parte de algún síndrome hereditario como la neurofibromatosis tipo 1 o el síndrome de GIST familiar, cada uno asociado a una serie de características distintivas.

El GIST no se puede diagnosticar por un examen de sangre, se requiere de tejido tumoral. Con éste el patólogo realiza una prueba llamada inmunohistoquímica; si esta prueba sale positiva para los marcadores CD117, DOG1 ó CD34 entonces se puede determinar que se trata de un GIST. Una medida adicional que servirá no solo para el diagnóstico, sino también para la selección del tratamiento, es encontrar mutaciones en cualquiera de los dos genes asociados a GIST: KIT y PDGFRA.

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Como primera medidapara tratar los GIST se acude al tratamiento quirúrgico, pero es importante aclarar que no siempre la cirugía puede curar al GIST por sí sola. Una resección completa es posible en cerca del 85% de los pacientes con tumores primarios. Aproximadamente la mitad de los GIST son localmente limitados y, por lo tanto, accesibles para una cirugía, pero las posibilidades de extirpación del tumor solo pueden determinarse exactamente durante la operación.

El tratamiento quirúrgico de los tumores primarios depende de: el tamaño, la localización del tumor y el estado general del paciente. Lo que se busca es extirpar sólo el tumor y no todo el órgano, aunque siempre hay que mantener un margen de seguridad de tejido sano en torno al tumor, los expertos hablande 1-­2 cm.

Para evitar riesgos grandes durante la cirugía, en ocasiones es mejor reducir el tamaño del tumor antes de la operación, para ello se utiliza el tratamiento preoperatorio neoadyuvante llamado Imatinib. En los pacientes con GIST avanzado tratados con Imatinib, se debe verificar regularmente si el GIST ha mejorado hasta el punto de poderse operar. La colaboración estrecha entre el oncólogo y el cirujano es necesaria

para determinar la posibilidad de una cirugía después de la respuesta o de la estabilización de la enfermedad.

En los GIST existe un riesgo muy elevado de reaparición de tumores las cuales reciben el nombre de recurrencias, éstas pueden aparecer incluso en pacientes en los que fue extirpado el tumor y microscópicamente se observaban bordes libres de células malignas. Como mínimo el 50% de los pacientes sufren una recaída o tienen metástasis tras una resección completa.

Para evitar que aparezcan recurrencias o metástasis en ocasiones será necesario acudir a terapia adyuvante, en este caso existen inhibidores de la función tirosina quinasa como el Imatinib o, en su caso, al Sunitinib. Estos medicamentos orales se suministran de acuerdo a los resultados de la cirugía, al tamaño del tumor, a la localización del mismo, al índice de mitosis y al resultado del estudio mutacional; este último es vital para poder definir la dosis del tratamiento, ya que actualmente se sabe, la respuesta varía dependiendo de la mutación presentada. El estudio mutacional cobra además una marcada importancia cuando semconsidera el costo-­beneficio de aplicar una terapia onerosa a ciegas.

Para más información y orientación sobre este padecimiento no dude en contactarse con las organizaciones de pacientes a nivel nacional como la Fundación GIST México, así como en América Latina y a nivel mundial como es el caso de Alianza GIST y el Life Rak Group.

Gist Dirección: Roble 701 colonia Valle del Campestre San pedro Garza García Tel: (81) 13 66-5070 mmastretta@fundaciongist.org Facebook: Fundación GIST Twitter: @FundacionGIST www.fundaciongist.org

Biopharma

L

a conferencia anual Biopharma, es un evento líder que reúne a instituciones gubernamentales, académicos, farmacéuticas biotecnológicas, instituciones de investigación y ONG’s para generar un diálogo, entablar relaciones y propiciar un ambiente de retroalimentación que permita abrir los caminos y procesos de entrada a México con respecto a medicamentos huérfanos, biocomparables, células madre, vacunas y genéricos.

El evento se llevó a cabo en el hotel St. Regis ubicado en el Paseo de la Reforma

el pasado 4 y 5 de noviembre de 2014.

Proyecto Pide un Deseo y la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) participaron con la presentación “Empoderamiento de los pacientes y sus familias a través del SIOP (Servicio de Información, Orientación y Psicología)”, donde se habló de la importancia de las asociaciones de pacientes y su participación dentro de lo que llamamos el “círculo virtuoso”, en el que se encuentran las instituciones de salud, el gobierno, la industria farmacéutica y las ONG’s, para tender los puentes necesarios a los propios pacientes, buscando empoderar a las personas

con padecimientos raros a través de información, orientación y acompañamiento psicológico en el difícil proceso de obtener el acceso a su tratamiento.

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E

n ocasiones las personas se preguntan si los servicios psicoterapéuticos en línea, funcionan. Una de las principales críticas a esta modalidad de psicoterapia es que la interacción terapeuta-paciente se ve afectada, al no encontrarse “cara a cara” y esto podría afectar el resultado de la terapia.

Sin embargo, en la actualidad son muchos los usos de la ciberterpia; se trata de la aplicación de una terapia específica

¿La

ciberterapia Por Psic. Martha Lellenquien

funciona?

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que incorpora una serie de herramientas tecnológicas, como el Internet y la realidad virtual, sin omitir la estructura y modelos teóricos propios de la psicoterapia.

Se puede definir como la aplicación de una psicoterapia en la cual la interacción paciente-terapeuta, está mediada por herramientas tecnológicas de comunicación e información. La característica central de esta modalidad terapéutica, no esta centrada en la distancia pacienteterapeuta, como podría pensarse, sino en las ventajas que trae la comunicación sincrónica (al mismo tiempo) y asincrónica (en distintos momentos de tiempo) a través del Internet y otras herramientas tecnológicas que brindan la posibilidad

de generar entornos virtuales con el fin de potenciar los beneficios de la psicoterapia tradicional (Luque, 2007).

Hoy en día, las nuevas Tecnologías de la Información y Comunicación (TIC’s) están tan generalizadas, que el uso del ordenador, la Internet, las redes sociales, la telefonía móvil y la realidad virtual, se han vuelto imprescindibles para el funcionamiento de nuestra sociedad actual, abriendo con ello un enorme campo dentro de la salud; dando origen a nuevas formas para prestar los servicios psicoterapéuticos a personas ubicadas en distintas dimensiones espaciales.

Estas nuevas formas de interaccionar le han dado un nuevo aire a la psicoterapia, ya que permite nuevas alternativas a personas que, de otro modo, no habrían podido acercarse a ella; y todo esto a través de videoconferencias, el correo electrónico, las redes sociales e incluso, la telefonía.

El uso como complemento de la tecnología en las distintas formas de psicoterapía, ha servido para el diagnóstico, consultas, supervisión, información, educación e intervención terapéutica.

Los estudios realizados al respecto, han abarcado desde la psicoterapia individual, grupal, de auto ayuda y rehabilitación neuropsicológica.

Dentro de las ventajas obtenidas por la ciberterapia, podemos mencionar; un menor costo para el paciente, acceso a colectivos aislados y lejanos físicamente, problemas de movilidad, continuidad en el acceso, mayor seguimiento, mayor flexibilidad, uso de diversas herramientas como el correo electrónico entre sesiones, mayor comodidad, ahorro de tiempo, no hay diferencias en el rapport o aspectos de comunicación, alto grado de sentido de presencia en las sesiones.

Entre las desventajas se encuentran las incidencias técnicas, un mayor uso de material escrito, requiere una mayor atención al detalle del marco formal de la terapia (confidencialidad, consentimiento, pago de honorarios, etc.), aspectos formales como el horario y las condiciones en que se realizará la sesión, prejuicios, temores, mitos acerca de las TIC’s Es claro, que las ventajas sobrepasan a las desventajas en la aplicación de la ciberterpia; además de que en la actualidad existe suficiente evidencia científica que apoya la incorporación del Internet en la práctica clínica como una herramienta útil (Soto-Pérez, Franco, Monardes & Jimenez, 2010).

Podemos decir entonces que el rechazo en la implementación de la ciberterapia no está justificado con criterios lógicos y responde a prejuicios y mitos que aún deben ser derribados, tarea que deberá ser abordada por el uso, cada vez más generalizado, de la psicoterapia en línea. Es necesario mantener la mente abierta y darse cuenta de que las TIC’s pueden ampliar los caminos por los cuales se pueden transitar una enorme variedad de intervenciones psicológicas a quienes las necesitan, para lo que es necesario que los profesionales de la salud mental realicen un esfuerzo y actualicen su praxis terapéutica, incorporando a las TIC’s, aprovechando todas las ventajas que se podrán incorporar a la práctica clínica. Además, la reciente integración, de ordenadores capaces de interpretar las emociones a través de los gestos faciales, ayudará enormemente en el perfeccionamiento de estas nuevas modalidades de psicoterapia.

En AcceSalud de FEMEXER ofrecemos un servicio de ciberterapia para pacientes con padecimientos poco frecuentes y sus familias, resolviendo así el problema de la distancia y accesibilidad. ¡Contáctanos!

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