Demencia infantil: un nuevo enfoque para más de 100 enfermedades neurodegenerativas genéticas raras

por Isobel Lindley, Iniciativa contra la Demencia Infantil

La demencia se asocia comúnmente con el envejecimiento y enfermedades como el Alzheimer, pero es mucho menos conocido que también puede afectar a los niños La demencia infantil no es una enfermedad única, sino un conjunto de más de 100 trastornos genéticos raros que dañan el cerebro y el sistema nervioso. Estos trastornos son progresivos y privan a los niños de memoria, lenguaje, habilidades motoras e independencia, lo que finalmente conduce a una muerte prematura. Se estima que 1 de cada 2900 bebés nace con demencia infantil.

Como cada trastorno individual es poco común, estas condiciones históricamente han recibido poca atención o investigación, y las necesidades de cuidado y apoyo de esta cohorte han permanecido en gran medida sin reconocer y sin una respuesta significativa.

En 2020, se lanzó la Iniciativa contra la Demencia Infantil para impulsar la acción colectiva contra todos los trastornos que se engloban en la demencia infantil. Este enfoque es similar al aplicado a los cánceres: la integración de los diversos tipos de cáncer resultó en una importante concienciación y mejoras en la supervivencia y la calidad de vida.

Con la atención puesta en esta cohorte, las investigaciones emergentes revelan el importante impacto psicosocial que sufren las familias, incluyendo el aislamiento, el duelo persistente, la ansiedad y el impacto económico. Las familias reportan dificultades para acceder a la atención y el apoyo adecuados mientras gestionan las crecientes y complejas necesidades de atención de sus hijos. Entre los desafíos identificados se encuentran los retrasos en el diagnóstico, las dificultades para encontrar profesionales de la salud capacitados, la necesidad de convertirse en expertos en la condición de su hijo y la gestión de una compleja red de especialistas y citas.

Este nuevo conjunto de evidencia se está utilizando para impulsar el cambio En Australia, el gobierno federal se ha asociado con la Iniciativa de Demencia Infantil para diseñar una mejor atención y apoyo para niños y familias Además, investigadores, familias y profesionales de la salud se han unido para promover el cambio y colaborar A medida que la acción y la concienciación aumentan a nivel mundial, el progreso para esta cohorte finalmente podrá acelerarse y brindar la atención, el apoyo, los tratamientos y las curas que los niños con demencia necesitan con urgencia.

Demencia infantil: un nuevo enfoque para más de 100 enfermedades neurodegenerativas genéticas raras (cont.)

¿Qué es la demencia infantil?

La demencia infantil es resultado de un daño cerebral progresivo y está causada por más de 100 trastornos genéticos raros.

Los tipos más comunes de demencia infantil incluyen el síndrome de Rett, algunos trastornos mitocondriales, hiperglicinemia no cetósica, enfermedad de la sustancia blanca evanescente, síndrome de Sanfilippo, enfermedad de Batten, síndrome de duplicación de MECP2, paraplejía espástica tipo 11 y enfermedad de Huntington juvenil

Primeros signos y síntomas

En total, existen más de 100 trastornos de demencia infantil diferentes. Todos son enfermedades genéticas progresivas y mortales.

En términos generales, los diferentes grupos o tipos de trastornos de demencia infantil incluyen:

Errores innatos del metabolismo

Trastornos lisosomales

Trastornos mitocondriales

Mucopolisacaridosis

Enfermedad peroxisomal

Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA)

Leucodistrofia

Los primeros signos de demencia infantil son variados y pueden incluir convulsiones, retrasos en el desarrollo y regresión del desarrollo (pérdida de habilidades ya adquiridas) Los síntomas de demencia infantil comienzan, en promedio, a los 2 años y medio de edad Sin embargo, existe un amplio espectro de edades de aparición de los síntomas, dependiendo del tipo de demencia infantil En algunos niños, los síntomas pueden aparecer durante la infancia y progresar rápidamente Mientras que en otros, los síntomas pueden no aparecer hasta una etapa más avanzada de la infancia o, en raras ocasiones, durante la adolescencia.

Otros signos tempranos pueden incluir pérdida de audición y visión, retraso en el habla, problemas de alimentación, dificultad para controlar el movimiento y problemas de comportamiento. Es común que los niños permanezcan sin diagnóstico durante períodos considerables, e incluso años, y que se les diagnostique erróneamente autismo, retraso en el desarrollo o trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

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Además de estos síntomas, los niños también pueden:

Sufre de convulsiones

Pierden la visión y la audición

Pierden su capacidad de moverse por completo

Tienen problemas con sus huesos, articulaciones o sus sistemas cardiovascular, respiratorio o digestivo

Nuevos recursos: Guía sobre la demencia infantil: Apoyo y empoderamiento de las familias

La Guía para Familias sobre Demencia Infantil es una colección de recursos informativos para familias afectadas por la demencia infantil Fue desarrollada por la Iniciativa de Demencia Infantil en colaboración con familias La Guía se diseñó para ayudar a las familias a:

Comprender y hablar sobre la demencia infantil.

Gestione citas médicas y permita mejores experiencias con los proveedores de atención médica.

Defender con confianza las necesidades de sus hijos

Sentirse menos aislado

La primera fase de la Guía de Demencia Infantil para Familias se compone de dos componentes: Información y orientación para familias

Encontrando Esperanza: Una carta de un padre a otro. Un mensaje de apoyo de un padre que comparte sus reflexiones personales y ofrece ánimo.

Comprender el diagnóstico de su hijo: Una guía para padres de niños con demencia infantil. Una explicación clara y directa sobre la demencia infantil para ayudar a los padres a comprender el diagnóstico de su hijo.

Apoyo a una familia afectada por demencia infantil: Una guía para abuelos, familiares y amigos cercanos Una guía para abuelos, familiares y amigos que explica la demencia infantil de forma sencilla y ofrece maneras prácticas de brindar apoyo familiar

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Recursos prácticos para la atención médica

Guía sobre los Derechos a la Atención Médica: Para padres de niños con demencia infantil Esta guía sugiere maneras prácticas de comunicarse con profesionales de la salud y defender las necesidades de un niño Incluye consejos prácticos sobre cómo recopilar información importante, prepararse para las citas médicas y formular preguntas

Acerca de mi hijo: Resumen de una página para médicos nuevos Un formulario para compartir con un médico nuevo, con todos los detalles importantes que necesita saber sobre un niño

Lista de verificación para citas médicas: Un formulario completo para ayudar a los padres a prepararse, gestionar y dar seguimiento a las citas médicas. Este recurso recopila información esencial y ayuda a los padres a hacer preguntas importantes.

Formulario de cita médica de fácil lectura: una versión simplificada de la lista de verificación de citas médicas con un lenguaje sencillo y un formato claro para ayudar a realizar un seguimiento de las visitas médicas.

“Este kit de herramientas representa un paso importante hacia nuestro objetivo de mejorar los resultados para los niños con demencia infantil y apoyar y empoderar a las familias que los cuidan”, afirma Gail Hilton, jefa de programas de Childhood Dementia Initiative.

Si bien la Iniciativa de Demencia Infantil está impulsando mejoras esenciales en el sistema para reducir la carga que los padres tienen que asumir para defender a sus hijos, somos conscientes de que necesitan información y apoyo urgentemente. Padres que han adquirido experiencia a través de su experiencia han compartido sus aprendizajes a través de este kit de herramientas, que servirá de guía a otros en su proceso de diagnóstico de demencia infantil y la atención continua de sus hijos. Aprovechar las experiencias vividas de los padres es una manera eficaz y contundente de brindarles apoyo ahora mismo, añade Hilton.

Para familias: Puede encontrar información y un conjunto cada vez mayor de recursos de apoyo en: https://www childhooddementia org/families-and-carers Puede encontrar información para profesionales de la salud, incluida la Comunidad de práctica de demencia infantil, en: https://www childhooddementia org/health-professionals Si es un investigador centrado en la demencia infantil o está interesado en la demencia infantil, conéctese con la Iniciativa de demencia infantil aquí: https://www childhooddementia org/for-researchers Para generar conciencia, únase a la colorida campaña de concienciación mundial en el Día de la Demencia Infantil el 17 de septiembre https://www childhooddementia org/faceit

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Sistemas de apoyo en Canadá

Si bien la rareza de la demencia infantil significa que hay servicios limitados específicos para la enfermedad, existen varias organizaciones y apoyos comunitarios para ayudar a las familias. 1 Fundaciones y grupos de defensa de enfermedades raras

Enfermedades Raras de Canadá (https://raredisorders ca)

Ofrece apoyo a las familias que viven con trastornos raros, incluida orientación, recursos y defensa Organización Canadiense de Enfermedades Raras (CORD)

Aboga por el cambio de políticas, la financiación de la investigación y el acceso a medicamentos huérfanos y ensayos clínicos

Iniciativa sobre Demencia Infantil (CDI) (con sede en Australia, pero de alcance mundial: https://www childhooddementia org)

Concientiza y ofrece guías de apoyo familiar descargables, incluso para el público canadiense 2. Organizaciones específicas para cada condición

Fundación Infantil Sanfilippo Canadá (https://www.alifeforellie.ca)

Proporciona educación, redes familiares y apoyo para la investigación. Fundación CLIMB Canadá (https://www.climbcanada.org)

Apoya a familias con enfermedad de Batten y trastornos de almacenamiento lisosomal similares. La Fundación Isaac (https://www.theisaacfoundation.com)

Apoya a familias con enfermedades lisosomales raras como MPS.

Asociación Canadiense del Síndrome de Rett (https://www.rett.ca)

Ofrece recursos familiares, redes comunitarias y defensa para las niñas afectadas y sus familias.

3. Apoyos comunitarios

Centros de tratamiento infantil (Ontario y otras provincias)

Brindamos terapia de desarrollo, terapia del habla, terapia ocupacional y fisioterapia para niños con problemas médicos complejos.

Hospicio Infantil Canuck Place (BC) y Casa Roger Neilson (Ottawa)

Centros de cuidados paliativos pediátricos que apoyan a niños con enfermedades terminales

Servicios de respiro y servicios de apoyo para la atención domiciliaria y comunitaria (por provincia)

Ofrecemos cuidados de relevo, enfermería a domicilio y coordinación de casos para niños con problemas médicos frágiles

Iniciativa contra la demencia infantil

Una organización que transforma la respuesta a la demencia infantil. Impulsa el cambio en los sistemas responsables del tratamiento y la atención infantil. Reúne todas las afecciones que causan demencia infantil bajo un mismo paraguas. https://www.childhooddementia.org/