La démence pédiatrique: Une nouvelle approche à plus de 100 conditions génétiques neurodégénératives rares

par Isobel Lindley, Childhood Dementia Initiative

La démence est couramment associée au vieillissement et aux maladies telles que celle de l’Alzheimer, mais il est beaucoup moins répandu que la démence peut aussi affecter les enfants La démence pédiatrique n’est pas une seule maladie mais bien un rassemblement de plus de 100 troubles génétiques rares qui pourraient endommager le cerveau et le système nerveux. Ces troubles sont progressifs et privent les enfants de leur mémoire, de leur langage, de leurs facultés motrices et de leur indépendance menant au bout du chemin à un décès précoce. On estime que par chaque groupe de 2900 bébés, l’un d’entre eux est né atteint-e d’une condition associée à la démence pédiatrique.

Bien que chaque trouble individuel soit rare, ces conditions reçurent historiquement très peu d’attention en recherche et les besoins qu’ont cette cohorte en soins et en soutien demeurent grandement non-reconnus, n’ayant reçu aucune réponse significative

En 2020, la Childhood Dementia Initiative fut lancée afin de pousser l’action collective au nom de tous les troubles compris sous l’éventail de la démence pédiatrique Cette approche est semblable à celle que nous adoptons face aux cancers : le rassemblement de plusieurs différents cancers engendrèrent une sensibilisation significative et des améliorations à la culture de la survivance et à la qualité de vie.

Portant attention à cette cohorte, de la recherche émergente révèle maintenant le signifiant péage psychosocial sur les familles dont un sentiment d’isolation, un deuil envahissant et continu, de l’anxiété et des impacts financiers. Certaines familles rapportent la lutte pour l’accès à des soins et à un soutien adéquats prenant place parallèlement à la gestion des besoins croissants et complexes de leurs enfants. Des délais par rapport au diagnostic, des difficultés à trouver des professionnel-le-s de la santé ayant les compétences requises, un besoin de devenir expert-e sur la condition dont leur enfant est atteint-e, la gestion d’une toile complexe de spécialistes et de rendez-vous sont parmi les défis identifiés.

Ce nouvel ensemble de preuves est en cours d’utilisation afin de créer du changement. En Australie, le Gouvernement fédéral a fait partenariat avec la Childhood Dementia Initiative afin de concevoir de meilleurs soins et d’un meilleur soutien pour les enfants et leur famille. De plus, des chercheur-euse-s, des familles et des professionnel-le-s du système de la santé se sont rassemblé-e-s afin de revendiquer du changement et de travailler ensemble. Tandis que l’action et que la sensibilisation s’accroissent mondialement, le progrès chez cette cohorte pourra enfin accélérer et transmettre les soins, le soutien, les traitements et les remèdes dont ont urgemment besoin les enfants atteint-e-s de démence

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Qu’est-ce que la démence pédiatrique?

La démence pédiatrique résulte de dommages progressifs au cerveau et peut être causée par plus de 100 maladies génétiques rares.

Les types les plus communs de démence pédiatrique incluent le syndrome de Rett, certains troubles mitochondriques, l’hyperglycinémie non cétotique, la leukoencéphalopathie avec perte de substance blanche, le syndrome Sanfilippo, la maladie Batten, le syndrome de duplication du gène MECP2, la paraplégie spastique de type 11 et la maladie de Huntington juvénile

Ensemble, il y a plus de 100 différents troubles reliés à la démence pédiatrique. Toutes ces conditions génétiques sont progressives et fatales.

Largement, les différents groupes ou types de troubles compris sous la catégorie de démence pédiatrique incluent :

Des erreurs innées du métabolisme

Des troubles lysosomiques

Des troubles mitochondriques

Des mucopolysaccharidoses

Des troubles peroxisomaux

Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (NBIA)

La leucodystrophie

Premiers signes et symptômes

Les premiers signes de la démence pédiatrique sont variées et peuvent inclure des crises épileptiques, des délais au niveau du développement ainsi que des régressions à ce même niveau (perte de compétences déjà acquises) Les symptômes de la démence pédiatrique commencent, en moyenne, à l’âge de 2 5 ans Il y a toutefois un spectre vaste d’âges auxquels l’apparition des symptômes pourrait prendre place en fonction du type de démence pédiatrique Chez certain-e-s enfants, les symptômes peuvent apparaître lorsqu’iels sont bébés et progresser rapidement Tandis que chez d’autres, les symptômes pourraient ne pas apparaître jusqu’à l’enfance plus tardive, ou, rarement, durant l’adolescence.

D’autres signes précurseurs pourraient inclure une perte de vision et d’écoute, un délai de la parole, des problèmes reliés à l’alimentation, des difficultés à contrôler les mouvements et des troubles comportementaux. Il est d’ordinaire que certain-e-s enfants demeurent non-diagnostiqué-e-s pendant des périodes de temps considérables, parfois même pendant des années, étant médiagnostiquées de l’autisme, d’un délai développemental, ou d’un trouble du déficit de l’attention et de l’hyperactivité (TDAH).

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De plus, ces enfants pourraient aussi :

Souffrir de crises épileptiques

Perdre leur vision et leur écoute

Perdre entièrement leur mobilité

Faire face à des problèmes au niveau de leurs os, de leurs joints ou de leurs systèmes cardiovasculaire, respiratoire ou digestif

Nouvelles ressources : Le Childhood Dementia Guide Supporting and Empowering Families

Le Childhood Dementia Guide for Families est une collection de ressources informatives destinée aux familles impactée par la démence pédiatrique Le Guide fut développé par la Childhood Dementia Initiative en collaboration avec des familles Il fut conçu afin d’aider les familles à :

Comprendre et discuter de la démence pédiatrique

Gérer les rendez-vous médicaux et favoriser de meilleures expériences en relation aux professionnelle-s de la santé

Défendre avec confiance les besoins de leurs enfants

Se sentir moins isolées

La première phase de ce guide comprend plusieurs volets: Information et conseils pour les familles

Trouver l’espoir : une lettre d’un parent à un autre. un message d’encouragement et de partage d’expériences.

Comprendre le diagnostic de votre enfant: Un guide pour les parents d'enfants atteints de démence infantile. Une explication claire et directe de la démence infantile pour aider les parents à comprendre le diagnostic de leur enfant.

Soutenir une famille touchée par la démence infantile: Un guide pour les grands-parents, la famille et les amis proches Ce guide explique la démence infantile en termes simples et propose des solutions pratiques pour soutenir les familles

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Ressources pratiques pour le système des soins de la santé

Healthcare Rights Guide : S’adressant aux parent-e-s d’enfants atteint-e-s d’une condition de démence pédiatrique Ce guide suggère des moyens pratiques d’en discuter avec les professionnel-les de la santé et de défendre les besoins des enfants Il comprend des conseils pratiques concernant la collection d’informations importantes, la préparation à des rendez-vous de santé et des sujets de questions

About My Child: Un sommaire d’une page pour les personnes nouvellement devenu-e-s médecin Un formulaire sommaire à partager à un-e médecin étrangèr-e, leur donnant tous les détails importants à savoir au sujet de l’enfant.

Doctor Appointment Checklist Un formulaire complet afin d’aider les parent-e-s à se préparer pour, à gérer et à passer un suivi lorsqu’il en vient aux rendez-vous de santé. Cette ressource capture de l’information essentielle et aide les parent-e-s à poser des questions importantes.

Easy Read Doctor Appointment Form Une version simplifiée de la liste Doctor Appointment Checklist ayant un langage direct et une mise en page claire afin de documenter les visites médicales.

“Cette boîte à outils représente une étape importante vers notre but d’améliorer les résultats chez les enfants atteint-e-s de démence pédiatrique ainsi que de soutenir et d’autonomiser les familles qui en prennent soin," dit Gail Hilton, directrice des programmes à la Childhood Dementia Initiative. "Bien que la CDI pousse des améliorations essentielles au système afin de réduire la charge qu’ont les parents à revendiquer les besoins de leurs enfants, nous sommes bien au courant que les parents aient urgemment et immédiatement besoin d’informations et de soutien. Des parents ayant accumulé de l’expertise par le biais de leur vécu ont partagé leurs apprentissages grâce à cette boîte à outils qui les aidera à guider d’autres parents lorsqu’il en vient à la navigation de la démence pédiatrique et du soin continu de leur enfant. L’utilisation du vécu des parents est un moyen efficace et puissant de soutenir les parents à l’instant même," ajoute Hilton. Pour les familles : Des renseignements et un ensemble croissant de ressources de soutien sont disponibles à l’adresse : https://www childhooddementia org/families-and-carers

Des renseignements destinés aux professionnels de la santé, notamment à la Communauté de pratique sur la démence infantile, sont disponibles à l’adresse : https://www childhooddementia org/healthprofessionals

Si vous êtes chercheur spécialisé dans la démence infantile ou que vous vous intéressez à ce sujet, contactez l’Initiative sur la démence infantile ici : https://www childhooddementia org/for-researchers

Pour sensibiliser le public, joignez-vous à la campagne mondiale de sensibilisation colorée organisée à l’occasion de la Journée mondiale de la démence infantile, le 17 septembre :https://www.childhooddementia.org/faceit

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Systèmes de soutien au Canada

En raison de la rareté de la démence infantile, il existe peu de services spécifiquement dédiés à ces maladies, mais plusieurs organisations et soutiens communautaires existent pour aider les familles.

1. Fondations et groupes de défense pour les maladies rares

Rare Diseases Canada (https://raredisorders ca) offre du soutien aux familles vivant avec des maladies rares, y compris des conseils, des ressources et de la défense des droits

Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) plaide pour des changements de politiques, le financement de la recherche, l’accès aux médicaments orphelins et aux essais cliniques

Childhood Dementia Initiative (CDI) (Australia-based but global in scope –https://www childhooddementia org) sensibilise et propose des guides de soutien téléchargeables, même pour les familles canadiennes.

2. Condition-Specific Organizations

Sanfilippo Children’s Foundation Canada (https://www.alifeforellie.ca) propose de l’éducation, du réseautage familial et soutient la recherche.

CLIMB Foundation Canada (https://www.climbcanada.org) soutient les familles touchées par la maladie de Batten et d’autres troubles de stockage lysosomal.

The Isaac Foundation (https://www.theisaacfoundation.com) soutient les familles vivant avec des maladies lysosomales rares comme les MPS.

Rett Syndrome Association of Canada (https://www.rett.ca) propose des ressources pour les familles, du réseautage communautaire et la défense des droits des filles touchées et de leurs proches.

3. Community-Based Supports

Children’s Treatment Centres (en Ontario et ailleurs) offrent de la thérapie développementale, de l’orthophonie, de l’ergothérapie et de la physiothérapie pour les enfants médicalement complexes

Canuck Place Children’s Hospice (BC) & Roger Neilson House (Ottawa) offrent de la thérapie développementale, de l’orthophonie, de l’ergothérapie et de la physiothérapie pour les enfants médicalement complexes

Respite Services and Home and Community Care Support Services (par province) fournissent des soins de relève, des services infirmiers à domicile et de la coordination de cas pour les enfants médicalement fragiles

Initiative sur la démence infantile

Une organisation qui transforme la réponse à la démence infantile. Elle impulse des changements au sein des systèmes de traitement et de soins des enfants. Elle regroupe sous une même égide toutes les pathologies responsables de la démence infantile.

https://www.childhooddementia.org/