Le dépistage génétique et la médecine de précision au Canada: Un guide pour que les patients puissent prendre des décisions

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par Cheryl Petruk, MBA, DBA Student

Le paysage du système des soins de la santé au Canada subit une transformation significative avec l’avènement de la médecine spécialisée Ce qui occupe une position centrale lorsqu’il en vient à ce virage, c’est le dépistage génétique, qui permet l’adaptation de stratégies de prévention, de diagnostic et de traitement au schéma de chaque individu-e Contrairement à la médecine traditionnelle, qui suit typiquement une approche à taille-unique, la médecine spécialisée reconnait que chaque patient-e est génétiquement unique, et qu’ainsi, leurs soins devraient l’être aussi

Pour les patient-e-s, cette évolution représente autant l’espoir que la complexité. Bien que le dépistage génétique promette une détection plus précoce, un traitement plus précis et des résultats potentiellement améliorés, il soulève aussi une masse de considérations éthiques, financières, émotionnelles et pratiques Que signifie un résultat génétique? Comment un tel résultat impactera-t-il les options de traitement, les décisions reliées au mode de vie ou la couverture par l’assurancemaladie? Et, comment les patient-e-s canadien-ne-s peuventiels naviguer un système au sein duquel l’accès et l’exécution varient grandement entre les provinces?

Cet article offre un guide compréhensif au dépistage génétique et à la médecine personnalisée au Canada, gardant un point focal sur ce que les patient-e-s ont besoin de savoir. Qu’il s’agisse de comprendre les types de tests disponibles, d’en interpréter les résultats, d’en gérer les implications émotionnelles et familiales ou de garantir la sécurité et la confidentialité des données, nous avons comme mandat d’autonomiser les patient-e-s grâce au savoir et à la confiance en soi requis-es afin de prendre des décisions informées

Comprendre le dépistage génétique

Types de dépistage génétique

En tant que patient-e, il est important que vous compreniez que chaque test génétique n’a pas la même fonction Dépendamment de votre statut de santé, de votre suivi personnel et de vos objectifs cliniques, votre médecin de famille pourrait recommander l’un des tests suivants :

1. Les tests de diagnostic : Utilisés lorsque des symptômes se sont déjà présentés, ce test confirme ou élimine une condition génétique spécifique. Par exemple, si vous démontrez des signes de cancer du sein et de forts antécédents familiaux, un test du gène BRCA1/2 pourrait aider à guider votre traitement

2 Les tests prédictifs : Ceux-ci sont offerts à des individu-e-s n’étant atteint-e-s d’aucun symptôme mais ayant tout de même des antécédents familiaux de troubles génétiques Ils peuvent vous aider à comprendre votre risque de développer des conditions telles que la maladie de Huntington ou les cancers héréditaires du sein et de l’ovaire

3 Les tests pharmacogénétiques (PGx) : Ceux-ci évaluent la façon dont vos gènes influencent votre réponse à certains médicaments.

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En tant que patient-e, savoir si un médicament a des chances de bien fonctionner ou de provoquer des effets secondaires peut vous sauver du temps, améliorer vos résultats et réduire les pratiques de prescription essai-erreur

4 Les dépistages du port de gènes : Ceux-ci testent si vous portez un gène associé à un trouble génétique pouvant être hérité par vos enfants Ils sont particulièrement pertinents pour les individu-e-s qui comptent fonder une famille

5 Le profilage des tumeurs (les tests somatiques) : Si vous êtes atteint-e d’un cancer, ce type de test analyse les mutations génétiques propres à votre tumeur afin de déterminer quelles sortes de traitements seraient les plus efficaces

6. Les tests administrés directement auprès des consommateur-ice-s [Direct-to-Consumer (DTC)] : Disponibles par l’entremise de compagnies comme 23andMe, ces tests peuvent fournir de l’information concernant l’ascendance ainsi que certains risques de santé. Néanmoins, ces tests-là ne servent pas de substitut aux tests médicaux validés en clinique.

Ce que les patient-e-s devraient savoir

Demandez à votre médecin de famille quelle sorte de test serait approprié compte rendu de votre situation

Comprenez que tous les tests ne sont pas égaux lorsqu’il en vient à la fiabilité et à la pertinence clinique

Assurez-vous que le test que vous prenez est valide et actionnable en clinique

Sollicitez du soutien de la part d’un-e conseillèr-e génétique si vous n’êtes pas certain-e de ce que pourrait signifier un résultat de test

Perspective des patient-e-s

Plusieurs patient-e-s rapportent un sentiment accablant lorsque l’option du dépistage génétique leur fut initialement présentée Leurs préoccupations concernaient souvent l’impact qu’auraient les résultats sur le bien-être émotionnel, les dynamiques familiales et mêmes les opportunités futures telles que l’emploi ou les assurances. Malgré ces craintes, les patient-e-s ayant suivi un dépistage décrivirent souvent des sentiments d’autonomie et de soulagement attribués à l’impression d’une meilleure clarté lorsqu’il en vint à leur santé.

Le contexte canadien

Erreur fédérale

La Loi sur la non-discrimination génétique (LNDG) du Canada est essentielle à la protection des droits des patient. Décrétée en 2017 et défendue par la Cour Supérieure en 2020, cette législature interdit toute personne d’exiger que vous suiviez un dépistage génétique ou que vous lui en divulguiez les résultats comme condition afin que vous puissiez obtenir des produits ou des services dont des assurances ou un emploi. Les contrevenant pourraient faire face à des amendes ou même à un séjour en prison.

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Exécution provinciale

Comme les soins de la santé relèvent d’une responsabilité provinciale, l’accès et le financement accordés en fonction du dépistage génétiques varient énormément :

La Colombie-Britannique : Offre des tests pharmacogénétiques financés publiquement (ex. : Pillcheck) et soutien l’intégration aux pratiques familiales.

L’Ontario : Ontario Health explore l’exécution provinciale généralisée des tests pharmacogénétiques.

Le Québec : À la tête de la médecine génomique, le Québec fournit accès par le biais de cliniques génétiques désignées.

Ce que les patient-e-s devraient savoir

La couverture sous l’assurance-maladie et l’accès pourraient varier demander à votre assureur ce qui est disponible dans votre province.

Certains tests ne sont couverts que si vous adhérez à certains critères cliniques.

Les patient-e-s pourraient faire face à de longues périodes d’attente ou devoir revendiquer l’accès.

Perspective des patient-e-s Plusieurs patient-e-s sont surprise-e-s d’apprendre qu’iels doivent voyager hors de leur région ou payer de leur propre poche afin de suivre des dépistages disponibles dans d’autres provinces. Ceci peut provoquer une inégalité importante, surtout chez les population rurales, autochtones et à faible revenu. Les patient-e-s revendiquent constamment une stratégie génomique nationale afin d’en garantir l’accès de façon standardisée et équitable.

Consentement informé et conseil

Parcours d’un-e patient-e

Décider de tester

La décision d’entreprendre un dépistage génétique ne devrait jamais être prise à la légères. Nous encourageons aux patient-e-s de : Réfléchir au sujet de leurs objectifs (ex. : prévention de risques, diagnostic, sélection des traitements)

Discuter de leurs options de façon plus approfondie avec un-e professionnel-le de la santé

Considérer leur préparation émotionnelle à recevoir de l’information potentiellement bouleversante

Chez les patient-e-s, la prise de décisions informée est essentielle

Ceci implique une compréhension du test, des résultats possibles, des implications et des alternatives Si vous vous sentez pressé-e ou incertain-e, sollicitez du temps et de l’information supplémentaires

Les consultations pré-dépistage aident les patient-e-s à comprendre :

La portée des tests : Ce que le test peut et ne peut pas nous révéler. Par exemple, un résultat négatif provenant d’un test de BRCA ne veut pas dire que vous êtes sans risque ; cela pourrait simplement signifier qu’aucune mutation n’a été détectée.

Les constatations secondaires : Certains tests pourraient révéler des informations inattendues, telles qu’une prédisposition à des maladies n’étant pas initialement prises en considération.

Les implications familiales : L’information génétique est partagée aux membres de la famille. Vous pourriez ressentir la responsabilité d’alerter des parent-e-s qui seraient également à risque.

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La confidentialité et la sécurité : Comprenez la façon dont vos données sont stockées, qui y aura accès et si elles seront utilisées en contexte de recherche

La préparation émotionnelle : Anticipez de l’anxiété, du soulagement ou du deuil. Les conseillèr-e-s génétiques sont formé-e-s à vous aider à naviguer ce terrain émotionnel.

Obtenir et interpréter les résultats

Les résultats pourraient être complexes et leur interprétation devrait prendre place en contexte clinique : Résultat positif : Indique la présence d’une variante pathogénique. Pourrait inciter des changements au traitement ou au dépistage.

Résultat négatif : N’indique aucune variante connue, mais n’est pas une garantie qu’aucun risque n’existe. Un suivi pourrait toujours être justifié.

Variantes de signification incertaine (VSI) : Celles-ci consistent de changements à l’ADN ayant des implications inconnues. Pourraient requérir des réévaluations périodiques.

Considérations post-dépistage

Après le dépistage, plusieurs patient-e-s sont laissé-e-s à se demander, « Quelle est la prochaine étape? » Voici quelques considérations :

Les références à un-e spécialiste : Dépendamment des résultats, il vous faudra peut-être adhérer à un suivi chez un-e oncologue, un-e cardiologue ou d’autres spécialistes.

L’impact psychologique : C’est normal de ressentir un éventail d’émotions. Sollicitez du soutien au niveau de votre santé mentale ou devenez membre d’un groupe de soutien.

La communication familiale : Décidez comment et quand partager de l’information aux membres de votre famille Des conseillèr-e-s génétiques peuvent vous aider

Les ajustements au mode de vie : En fonction du risque, certain-e-s patient-e-s choisissent des chirurgies préventives, des dépistages précoces ou des changements au mode de vie

Considérations aux niveaux de la confidentialité et de l’éthique

Sécurité des données

Les patient-e-s devraient être informé-e-s aux sujets : De l’emplacement du stockage : Les données sontelles stockées au Canada ou à l’international?

De l’accès par les tiers : Les assureurs, les employeurs et les chercheur-euse-s auront-iels acces à mes données?

Du consentement à l’utilisation en contexte de recherche : Suis-je à l’aise à ce que mes données anonymes soient utilisées en contexte de recherche?

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Protections légales

La LDNG nous fournit de la protection, mais il y a des failles : Assurance-vie et assurance-invalidité : Pourraient toujours être affectées par l’information génétique. Songez à obtenir un plan de couverture avant le dépistage. Politiques de travail : Certains employeurs privés pourraient ne pas être entièrement au courant de la LDNG.

Dilemmes éthiques

L’obligation d’en informer notre famille : Devrait-on avertir notre famille si jamais l’on découvre un risque héréditaire?

Les enfants et le dépistage génétique : Les mineur-e-s devraient-iels être testé-e-s pour des maladies qui apparaissent à l’âge adulte?

L’équitabilité médicale : Plusieurs nouveaux outils sont moins efficaces lorsqu’il en vient aux groupes d’ascendance non-européenne, soulevant des préoccupations éthiques concernant l’impartialité.

Coûts et couverture

Financements public et privé

Les programmes publics : Les tests de diagnostic s’adressant aux cancers ou aux maladies rares sont souvent couverts.

Les tests pharmacogénétiques : Couverts en Colombie-Britannique, limités au sein des autres provinces.

Les tests administrés directement auprès des consommateur-ice-s : Typiquement de la poche des patient-e-s, coûtant de 200$–700$.

Couverture par l’assurance-maladie

Des prestations de santé élargies : Certains plans remboursent les tests pharmacogénétiques ou administrés directement auprès des consommateur-ice-s.

Des comptes de dépenses médicales : Pourraient être appliqués aux coûts des tests.

Perspective des patient-e-s

Les patient-e-s expriment souvent de la frustration par rapport au coût élevé de tests de grande valeur n’étant pas couverts par l’assurance-maladie provinciale de base. Il y a un appel puissant à ce que l’éventail des services assurés s’élargisse, surtout lorsque certains tests pourraient prévenir des hospitalisations coûteuses ou améliorer l’efficacité des traitements.

Tendances émergentes au Canada

Dépistage aux points de service

Des programmes tels que l’étude RAPID GENE à l’Institut cardiovasculaire d’Ottawa permettent un dépistage génétique immédiat en contextes cliniques. Par exemple, les patient-e-s subissant des procédures cardiaques sont testé-e-s afin de dénicher des gènes qui affectent la métabolisation des médicaments, permettant ainsi des ajustements instantanés.

Intelligence artificielle (IA)

L’IA est de plus en plus utilisée afin d’interpréter des données génétiques, de trouver des motifs et d’assister à la prise de décisions clinique Bien que ce fût prometteur, les patient-e-s devraient comprendre que les algorithmes ne sont souvent que d’aussi bonne qualité que les données sur lesquelles ils sont bâtis données qui excluent souvent des populations minoritaires

Scores de risque polygénique (SRP)

Les SRP rassemble de petits effets issus de plusieurs gènes afin de fournir des estimations de risque Les patient-e-s devraient s’informer par rapport à la fidélité de ces scores au sein de leur groupe ethnique, car les SRP sont moins fiables lorsqu’il en vient aux populations non-européennes

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Développement d’une stratégie nationale

Il existe une prise d’élan en faveur d’une Stratégie génomique nationale Des groupes de revendications des patient-e-s font pression pour des standards, de l’accès cohésif et de la transparence. Votre voix peut influencer la politique.

Questions principales que les patient-e-s devraient poser

Avant, pendant et après le dépistage, demandez-vous :

Que cherche ce test, exactement?

Quelles sont la précision et la fiabilité des résultats?

Que se passerait-t-il si l’on trouvait quelque chose d’inattendu?

Comment est-ce que ceci affectera mon traitement ou mes médicaments?

Qui obtiendra accès à mes données génétiques?

Est-ce que ceci affectera mes assurances?

Ma famille devrait-elle se faire tester aussi?

Ressources pour les patients canadiens

Canadian Cancer Society: informations sur le cancer héréditaire

Genetics Education Canada: ressources sur les maladies génétiques

Privacy Commissioner of Canada: vos droits et la protection des données

Canadian College of Medical Geneticists: annuaire des professionnels certifiés

Services de santé provinciaux : répertoires de services de génétique

Le testage génétique n’est plus un domaine propre aux diagnostics de maladies rares ou aux centres d’élite dédiés au cancer. Il est en train de devenir composante routinière du système moderne des soins de la santé, ouvrant ainsi la porte à des interventions proactives, personnalisées et précises. Mais, ce progrès entraîne avec lui de la responsabilité chez les clinicien-ne-s, chez les décideur-euse-s politiques et, par-dessus tout, chez les patient-e-s.

En tant que patient-e au Canada, vous êtes meilleur-e placé-e pour revendiquer en votre propre nom. Gardez-vous informé-e, posez des questions, revendiquez la transparence et assurez-vous que vos valeurs guident vos décisions lorsqu’il en vient au système des soins de la santé. Le dépistage génétique peut vous autonomiser grâce au savoir qu’il offre, mais seulement si vous comprenez ses possibilités, ses limitations et ses implications. Dans l’esprit des soins centrés sur les patient-e-s, permettons-nous d’avancer non seulement au niveau du tranchant de la science mais aussi aux niveaux de la compassion, de l’équitabilité et du consentement informé à toute étape du trajet