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Hausarzt GYNÄKOLOGIE/UROLOGIE/ANDROLOGIE
Genmutationen, die das Krebsrisiko steigern Wie man sich BRCA-Defekte in der Behandlung des Ovarial- und Prostatakarzinoms zunutze machen kann Jährlich erkranken etwa 650 Frauen an einem Ovarialkarzinom – ein Blick auf die Sterblichkeit lässt aufhorchen: „Wir müssen leider davon ausgehen, dass derzeit in etwa jede zweite Frau an Eierstockkrebs verstirbt. Die Erkrankung weist also eine hohe Mortalität auf“, bedauert Univ.-Prof. Dr. Christian Marth, Universitätsklinik für Frauenheilkunde, Med Uni Innsbruck. Das Prostatakarzinom wiederum ist die häufigste Krebserkrankung des Mannes, rund jeder achte Krebstodesfall lässt sich auf jenes zurückführen. Die große Herausforderung bei Eierstock- und Prostatakrebs ist die Tatsache, dass es sich jeweils um einen „stillen Krebs“ handelt, der lange keine spezifischen Symptome verursacht und teilwei-
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Oktober 2021
se erst in einem fortgeschrittenen Stadium bemerkt wird. Genetische Testungen und darauf aufbauende zielgerichtete Therapien stellen hier eine bedeutsame Ergänzung der Früherkennung und Behandlung besagter Krebsarten dar.
Familiäre Häufung Prostata- und Eierstockkrebs können genetisch bedingt sein und resultieren häufig aus Mutationen in einem der beiden Gene BRCA1 und BRCA2 (BReast CAncer Gene 1 und 2), die sowohl Frauen wie auch Männer von Geburt an in sich tragen. BRCA1/2-Gene haben eine wichtige Funktion bei der Reparatur von Zellschäden. Veränderungen in jenen Genen sind vor allem
dafür bekannt, dass sie das Risiko einer Brust- oder Eierstockkrebs-Erkrankung deutlich erhöhen, sie können jedoch auch die Entstehung von Melanomen, Darm-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs begünstigen. Eine Mutation der BRCA1/2-Gene besteht entweder ausschließlich in den Tumorzellen (somatische Mutation) oder in allen Körperzellen (Keimbahnmutation). Jene Unterscheidung hat eine große Bedeutung, da die Keimbahnmutation erblich bedingt ist (etwa zehn bis 15 Prozent der Prostata- und Ovarialkarzinome). Ein Träger jener Mutation gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an seine Nachkommen weiter. Deshalb spielt die Familienanamnese bei der Abschätzung des Krebsri-