HÄ Dialog 05/2022

DIALOG

Hausärzt:in extra

PÄDIATRIE Ein Fach der Vielfalt

Von Besonderheiten statt von Fehlbildungen sprechen

© shutterstock.com/Sunny studio

Kongenitale Deformitäten der oberen Extremitäten

Oft ist eine multidisziplinäre Therapie notwendig

Von Bettnässen bis Prader-Willi-Syndrom

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Hausärzt:in Pädiatrie

Therapeutische Maßnahmen sind Prothesen überlegen

© shutterstock.com/New Africa

Ganzheitliches Behandlungskonzept bei kongenitalen Fehlbildungen der oberen Extremität und Hand

Die Diagnose einer kongenitalen Deformität der oberen Extremität stellt – trotz allen medizinischen Fortschritts, der Möglichkeit zur Früherkennung und vielfältiger Behandlungsoptionen – in unserer zunehmend auf Perfektion ausgerichteten Gesellschaft eine Katastrophe dar. Das betrifft insbesondere Eltern ohne medizinische Vorbildung.

Daher ist es wichtig, sowohl das Kind als auch die Eltern von Anfang an zu be-

GASTAUTOREN-TEAM:

gleiten, ihnen auf diese Weise Ängste zu nehmen und bei ihnen durch detaillierte und ehrliche Aufklärung realistische Erwartungen zu wecken. In den meisten Fällen ist es den Betroffenen möglich, trotz ausgeprägter Fehlbildungen ein „normales“ und vor allem selbstbestimmtes Leben zu führen. Neben der spezifischen Behandlung der Deformität selbst muss die psychologische Situation des Kindes und der Eltern berücksichtigt werden. Ein guter psychologischer Umgang beginnt schon damit, von einer „Besonderheit“ statt von einer „Fehlbildung“ zu sprechen.

© Graz Kliniken

© Graz Kliniken

Inzidenz differenziert betrachten

Univ.-Doz. Dr. Werner Girsch Klinische Abteilung für Plastische, Ästhetische und Rekonstruktive Chirurgie, Med Uni Graz

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Dr. Christian Smolle Klinische Abteilung für Plastische, Ästhetische und Rekonstruktive Chirurgie, Med Uni Graz

In Industrienationen liegt die Inzidenz angeborener Deformitäten der oberen und unteren Extremität bei etwa 1,5 bis drei Fällen pro 1.000 Geburten. Dabei ist zu beachten, dass „einfachere“ Deformitäten wie Syn- oder Polydaktylien um ein Vielfaches häufiger vorkommen als komplexe Deformitäten wie Peromelien, Radius- oder Ulnahypoplasien. Wie in

anderen Ländern existieren auch in Österreich keine validen Daten zur genauen Inzidenz, nachdem in der statistischen Dokumentation zwischen den unterschiedlichen Entitäten und ihren Ausprägungsformen nicht unterschieden wird.

Normale geistige Entwicklung – genetische Fehlregulation Wie die embryonale Entwicklung von sämtlichen Organsystemen läuft auch jene der Extremitäten genreguliert ab.

Dieser äußerst komplexe Vorgang ist mittlerweile im Detail erforscht. So weiß man z. B., dass Syndaktylien im Ausbleiben des programmierten Zelltods wurzeln und dass ein genbedingter verfrühter Wachstumsstopp zum Fehlen oder zu Hypoplasien von Strukturen in der Längsachse führt. Die Fehlbildungen treten meist unilateral, selten bilateral auf und sind gelegentlich syndromassoziiert. Auffallend ist, dass kongenitale Fehlbildungen an den Extremitäten äußerst selten mit mentaler Retardierung vergesellschaftet sind und eine völlig normale geistige Entwicklung erwartet

Hausärzt:in Pädiatrie werden kann. Ein klarer Strich muss zwischen der „genbedingten“ Entstehung und der Erblichkeit gezogen werden: Naturgemäß entstehen alle Deformitäten durch eine Fehlregulation von Genen – Erblinien werden jedoch nur überaus selten und wenn, dann bei Syn- oder Polydaktylien beobachtet.

Somit geben pränatale genetische Untersuchungen bis dato, wenn überhaupt, wenig Aufschluss darüber, ob eine kongenitale Fehlbildung vorliegt.

Klassifizierungsmöglichkeiten Je nach Ursache und Ausprägung stellen Deformitäten der oberen Extremität eine relativ große und äußerst heterogene Entität dar. Die Klassifikation nach Swanson wurde in den 1960er-Jahren entwickelt und hat bis heute ihre Gültigkeit (Tabelle S. 32). Jedoch erlaubt sie lediglich eine grobe Einteilung der unterschiedlichen Fehlbildungen und berücksichtigt nicht die unterschiedlichen Ausprägungsformen innerhalb der jeweiligen Fehlbildungsgruppe, weswegen für fast alle Fehlbildungsarten eigene Klassifikationen zwecks besserer Einteilung ausgearbeitet wurden. Um sämtliche Klassifikationssysteme wieder unter einen Hut zu bringen, wurde unlängst die OMT(Oberg-Manske-Tonkin)-Klassifikation entwickelt, die sich zurzeit noch in Evaluation befindet.

Rolle der Eltern Mit zunehmendem Wohlstand und der immer mehr in Anspruch genommenen

Planung von Schwangerschaften hat sich auch die Erwartungshaltung gegenüber dem entstehenden Kind verändert.

Die Diagnose einer Deformität bei einem „geplanten“ Kind stellt für werdende Eltern anfangs eigentlich immer eine Katastrophe dar. Zudem werden Deformitäten an den Extremitäten durch die moderne, hochqualitative Bildgebung im Rahmen der intrauterinen Diagnostik meist zu einem frühen Zeitpunkt erkannt, sodass sich für viele werdende Mütter bereits an dieser Stelle die Frage stellt, ob die Schwangerschaft fortgesetzt oder abgebrochen werden soll. Die Diagnose einer Handfehlbildung ist vor allem für medizinisch nicht vorgebildete Eltern schwer einzuordnen. Zwar bietet das Internet die Möglichkeit, sich selbstständig zu informieren, es trägt aber in vielen Fällen zur Verunsicherung bei, weil der Nichtkundige die exakte Diagnose meist nicht zu stellen vermag und darüber hinaus viele abrufbare Inhalte nicht validiert sind.

Eltern im Gespräch abholen An diesem Punkt gilt es daher, die Eltern so rasch wie möglich im persönlichen Gespräch abzuholen und ihnen durch empathische, detaillierte und ehrliche Information über die Art der Deformität, über etwaige nötige Behandlungen und deren Erfolgsaussichten oder auch über erwartbare Beeinträchtigungen einen Ausblick auf das Erwachsenenalter und damit eine Grundlage für ihre Entscheidung zu bieten. Oftmals liegen unrealistische Erwartungen vor, die

angesprochen und korrigiert werden müssen. Hingegen sollten realistische Erwartungen geweckt werden. Die De-

„Ein guter psychologischer Umgang beginnt schon damit, von einer ‚Besonderheit‘ statt von einer ‚Fehlbildung‘ zu sprechen.“ formität nicht als „Missbildung“ oder „Fehlbildung“, sondern vielmehr in einem positiven Licht als „Besonderheit“ zu thematisieren, befähigt viele Eltern, eine funktionelle und kosmetische Imperfektion überhaupt erst gedanklich zu erfassen. Gleichzeitig zeichnet diese Herangehensweise ein positives Bild, das in weiterer Folge die Übertragung positiver Gedanken und Gefühle auf das Kind ermöglicht. Das häufig vorhandene Schuldgefühl der Mutter, für die Deformität persönlich verantwortlich zu sein, muss adressiert werden, um eine psychologische Begleitung einleiten zu können. Nach der Geburt gilt es, das Selbstbewusstsein der Eltern so zu stärken, dass sie mit dem auf Perfektion ausgerichteten und oft gedankenlos agierenden Umfeld umzugehen wissen. Hier wird klar: Die Eltern benötigen eine beständige und umfassende Betreuung.

Durch starken Zuspruch, ehrliche Information und kontinuierlichen Kontakt wird eine Vertrauensbasis geschaffen, die es den Eltern ermöglicht, die Behandlungsvorschläge anzunehmen.

zVg

Das Kind mit der Deformität

Abbildung 1: Beispiel einer beidseitigen Handfehlbildung bei einer weiblichen Person und einer Korrektur im Kleinkindalter. a) Röntgenbefund und klinischer Ausgangsbefund; b) Klinischer Befund nach der Korrekturoperation im Alter von acht Monaten.

Die Hand dient als komplexes, sensibles Greiforgan nicht nur der Ausübung handwerklicher Tätigkeiten und der Nahrungsaufnahme, sondern ist als Kommunikationsinstrument auch in hohem Maße ästhetisch besetzt. Schon Säuglinge beginnen, Objekte zu fassen bzw. gezielt nach ihnen zu greifen. Spezifische Greiffunktionen, beispielsweise der Spitz-, Schlüssel- oder Kraftgriff, entwickeln sich erst etwa ab dem zweiten Lebensjahr, sobald das entsprechende zerebrale Steuerzentrum dafür >

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Hausärzt:in Pädiatrie ausgebildet ist. Für Kinder ist eine Deformität der Hand zunächst vollkommen irrelevant: Jegliches vorhandene sensible Greiforgan wird im Alltag eingesetzt und damit alle gewünschten Tätigkeiten ausgeübt, eben auf jene Art und Weise, welche die vorhandene Extremität zulässt. Ein Kind würde sich niemals über seinen Zustand beklagen, zumal es das Leben mit einer normalen, voll ausgebildeten Hand nicht kennt.

Das in diesem Kontext oft geäußerte „They do astonishingly well …“ ist allerdings mit Vorbehalt zu sehen: Einerseits kommen Kinder mit Deformitäten tatsächlich im Alltag sehr gut zurecht, andererseits lassen sich keinerlei Tendenzen feststellen, dass sich eine Deformität mit den Jahren „auswächst“.

Vielmehr aggraviert das Wachstum der gesunden und das Zurückbleiben der falsch angelegten Strukturen den Zustand mitunter über die Jahre zusehends, was eine frühzeitige spezifische Behandlung erfordert.

Keine zusätzlichen Maßnahmen vonnöten Wie bereits erwähnt, treten Deformitäten der oberen Extremität meist unilateral, selten bilateral und nur gelegentlich im Zusammenhang mit Syndromen auf. In den meisten Fällen ist eine völlig normale geistige Entwicklung zu erwarten, weswegen derartige Deformitäten keinesfalls als „Behinderungen“ erachtet werden dürfen. Denn: Von spezifischen chirurgischen oder physi-

„Neben der chirurgischen Korrektur sind Schienenversorgung, Mobilisation und funktionelles Training im Rahmen einer physio- und ergotherapeutischen Nachbehandlung unabdingbar.“ kalischen Behandlungen der Deformität abgesehen, sind in aller Regel keine weiteren medizinischen Maßnahmen erforderlich. Das sollte auch bei der Erziehung bzw. Betreuung berücksichtigt

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SWANSON-KLASSIFIKATION Formationsfehler

Transversal

Endständig

Phalangeal, karpal, metakarpal, Unterarm, Oberarm

Interkalar

Symbrachydaktylie, Phokomelie

Longitudinal

Radiale (präaxiale) oder ulnare (postaxiale) Klumphand, Spalthand

Differenzierungsfehler

Syndaktylie, radioulnare Synostosen, Kamptodaktylie, Klinodaktylie

Duplikation

Polydaktylie, triphalangealer Daumen

Überwachstum

Makrodaktylie

Hypoplasie

Daumenhypoplasie, Madelung-Deformität

Schnürring-Komplex Generalisierte Skelettanomalien

werden: Wie jedes andere Kind dürfen die Betroffenen ihre Grenzen austesten und kennen lernen. Die Eltern sollten das Kind genau beobachten, um eventuelle Neigungen zu fördern und a priori keine Aktivität aufgrund der Deformität zu verbieten. Betreuungspersonen sollten sich allerdings dessen bewusst sein, dass gewisse – vor allem sportliche – Aktivitäten dem Kind unter Umständen nicht möglich sind.

Selbstbewusstsein stärken Das „Anderssein“ nehmen Kinder üblicherweise ab dem Kindergartenalter, mit dem Beginn der intensiveren sozialen Interaktion mit Gleichaltrigen, wahr.

Diesen Umstand sollten Eltern und Betreuer proaktiv thematisieren, eventuell mittels psychologischer Unterstützung, um die Situation sowohl für das Kind als auch für andere Kinder aus der Gruppe zu klären, das Selbstbewusstsein des Kindes zu stärken („Besonderheit“, nicht „Fehlbildung“!) und Mobbing vorzubeugen. In der Pubertät kann die Deformität für die Betroffenen aus ähnlichen Gründen erneut zum psychischen Problem werden. Danach sind diese jungen Erwachsenen üblicherweise sowohl psychisch als auch physisch gut an ihre Deformität adaptiert und gut in

Apert-Syndrom, Poland-Syndrom, Arthrogrypose

der Gesellschaft integriert. Abbildung 2 illustriert das zu berücksichtigende Umfeld von Kindern mit einer kongenitalen Deformität.

Zeitgerechte Korrektur Ziel der Korrektur kongenitaler Deformitäten an der oberen Extremität ist es, dem Kind ein sensibles und im Alltag voll funktionstüchtiges Greiforgan zur Verfügung zu stellen. Der ästhetische Aspekt darf nicht außer Acht gelassen werden, wobei es nach wie vor nicht möglich ist, in jedem Fall eine „normale“ Hand zu rekonstruieren. In Anbetracht der Tatsache, dass die Hand etwa ab dem zweiten Geburtstag einen fixen Bestandteil des Körperschemas ausmacht und das motorische Steuerzentrum im Gehirn ab diesem Zeitpunkt so weit entwickelt ist, dass es auch komplexere Bewegungsabläufe zulässt, sollte die Korrektur der Deformität idealerweise vor dem erwähnten Zeitpunkt erfolgen.

Wegen des Narkoserisikos werden die Eingriffe frühestens ab dem sechsten Lebensmonat vorgenommen, mit dem Ziel, dem Kind ab dem Ende des zweiten Lebensjahres das definitive Greiforgan zur Verfügung zu stellen, um eine optimale Integration der Handfunktion

Hausärzt:in Pädiatrie in das Körperschema zu gewährleisten.

Sollten Eingriffe zu einem späteren Zeitpunkt erfolgen, ist dafür unbedingt das Einverständnis des Kindes erforderlich. Die Entfernung eines akzessorischen Fingers kann für ein Kind im Vorschulalter ohne entsprechende Vorinformation eine regelrechte Katastrophe darstellen. Deformitäten, die sich erst im Zuge des Wachstums zeigen, sollten so früh wie möglich korrigiert werden, um Folgeschäden zu vermeiden.

Die Verschiebung eines Eingriffs auf einen Zeitpunkt nach dem Abschluss des Wachstums ist nur in seltenen Fällen sinnvoll.

Fachübergreifende Versorgung essenziell Die Art der Korrektur hängt selbstverständlich von der Art der Deformität ab und bedient sich im Grunde aller bekannten Techniken der modernen plastischen Chirurgie, Kinderchirurgie und Kinderorthopädie. Die operativen Techniken reichen von simplen Resektionen, kleineren Hautlappenplastiken und Hauttransplantationen bei Trennungen von Syndaktylien oder Korrekturen von Polydaktylien über Zeigefinger-Pollizisationen, mikrochirurgische Zehentransfers, den Ersatz fehlender Finger bis hin zu Osteotomien und dem Einsatz von Distrak-

toren oder Ringfixateuren sowie zur Osteo- und Weichteildistraktion. Die Verfeinerung der operativen Techniken in den letzten Jahren hat viele operative Verfahren an den Händen von Kleinkindern überhaupt erst möglich gemacht (Abbildung 1, S. 31).

Für die Behandlung bestimmter komplexer Deformitäten wurden außerdem Standardalgorithmen etabliert.

Zusätzlich zur operativen Korrektur – und nicht zuletzt auch zur Erhaltung der maximalen Funktionalität – sind Schienenversorgung, Mobilisation und funktionelles Training im Rahmen einer physio- und ergotherapeutischen Nachbehandlung unabdingbar.

Helfende Tools und Prothesen In manchen Fällen wird es nicht möglich sein, den Kindern ein adäquates Greiforgan zur Verfügung zu stellen. In solchen Situationen ist es erforderlich, die Kinder mit entsprechenden Hilfsmitteln auszustatten, sodass sie ein selbstbestimmtes und unabhängiges Leben führen können.

Hilfsmittel umfassen einfache Tools wie Becherhalterungen oder Griffverstärker, aber auch spezielle Lenker bei Fahrrädern oder speziell geformte Griffe für Werkzeuge des täglichen Bedarfs.

In Bezug auf Deformitäten haben Prothesen eine Sonderstellung. Sogenannte

Gynäkologe

Kinderarzt

Freunde Eltern

Handchirurg

Kind

Physiotherapeut/ Ergotherapeut

Psychologe

Abbildung 2: Kind mit kongenitaler Deformität und Eltern im sozialen Gefüge.

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Schmuckprothesen, die in erster Linie fehlende Gliedmaßen(-Anteile) ersetzen sollen, sind asensibel, folglich im Alltag eher im Weg und werden daher kaum getragen. Dementsprechend soll eine prothetische Versorgung nur dann vorgeschlagen werden, wenn sich daraus ein funktioneller Nutzen im Alltag für den Betroffenen ergibt, und niemals aus rein ästhetischer Indikation. Bei bilateralem, aber auch unilateralem Fehlen von Gliedmaßen wie bei Peromelie können Prothesen sinnvoll sein und vor allem durch die Erweiterung des Aktionsradius zu wichtigen Hilfswerkzeugen im Alltag werden. Myoelektrische Prothesen sind ebenfalls asensibel und sollten den Kindern im Bedarfsfall als zusätzliche Hilfestellung angeboten werden, jedoch ohne Verpflichtung, diese zu tragen. Insgesamt sind gerade bei Kindern die simpleren, robusten Modelle den komplexeren und weniger widerstandsfähigen Hightech-Prothesen vorzuziehen.

Fazit Die Behandlung von Deformitäten der oberen Extremität ist so komplex und vielseitig wie die Deformitäten selbst und erfordert ein ganzheitliches Behandlungskonzept unter kontinuierlicher Einbeziehung der Eltern. Die Korrektur der Deformitäten bedient sich des gesamten Spektrums plastisch chirurgischer, kinderchirurgischer und kinderorthopädischer Verfahren. Dabei spielen prothetische Versorgungen eher eine untergeordnete Rolle. Nicht zuletzt aufgrund der Tatsache, dass bei den Kindern meist eine völlig normale geistige Entwicklung zu erwarten ist, können Betroffene dank guter Behandlungsmöglichkeiten de facto fast immer ein selbstständiges und weitgehend „normales“ Leben führen. Nachdem für die Behandlung ein interdisziplinäres Vorgehen unter Einbeziehung sämtlicher genannter Spezialdisziplinen notwendig ist, profitieren die Patienten von der Betreuung an einem entsprechenden Zentrum, z. B. am Universitätsklinikum Graz. <

Literatur beim Autor.

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Hausärzt:in Pädiatrie

Wenn Kinder nachts einnässen …

© unsplash.com/Annie Spratt

Über die multiplen Ursachen der Enuresis nocturna – mit Fokus auf der Ausprägung des Biorhythmus des antidiuretischen Hormons

Aus medizinischer Sicht bedeutet Bettnässen, dass Kinder über fünf Jahre mindestens zweimal pro Monat im Schlaf einnässen. Grundsätzlich unterscheidet man zwischen der primären und der sekundären Enuresis, wobei erstere weitaus häufiger vorkommt. Bei der primären Enuresis war das Kind noch nie oder nur über eine kurze Zeit hinweg trocken, bei der sekundären Enuresis bereits über einen längeren Zeitraum hinweg (mindestens sechs Monate), es beginnt jedoch erneut damit, ins Bett zu machen.

Mit fünf Jahren ist zwar ein Großteil der Kinder trocken, 15 bis 20 Prozent nässen nachts allerdings nach wie vor (sporadisch) ein. Zu den klassischen Folgen nächtlichen Bettnässens zählen sozialer Rückzug, mangelndes Selbstwertgefühl sowie erhöhter psychischer Stress – für das Kind und somit meist für die gesamte Familie. Druckausübung ist daher fehl am Platz, vielmehr braucht es Beruhigung und positive Motivation seitens behandelnder Ärztinnen und Ärzte.

Bettnässen als Entwicklungsverzögerung Obgleich dem nächtlichen Einnässen gewisse Krankheiten zugrunde liegen können, ist der Großteil der betroffenen

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Kinder klinisch gesund. In den allermeisten Fällen ist Bettnässen daher nicht als Krankheit, sondern als Entwicklungsverzögerung zu betrachten. „Die kindliche Entwicklung verläuft sehr individuell. Es ist wichtig, Bettnässen nicht automatisch als krankheitswertig einzustufen bzw. überaktionistisch aufzutreten“, betont Dr.in Romana Altenhuber, Fachärztin für Urologie mit Schwerpunkt auf Kindern und Frauen.

Abgesehen davon, sei häufig nicht nur eine einzige Ursache für die Enuresis nocturna verantwortlich.

Spannungsfeld überlappender Ursachen Generell unterscheidet man zwischen drei Ursachengruppen. Zum einen kann die hormonelle Steuerung im Hinblick auf das antidiuretische Hormon (ADH, Vasopressin), welches normalerweise dafür sorgt, dass der Harn nachts stärker konzentriert wird und ergo die Harnmenge die Blasenkapazität nicht übersteigt, noch nicht ausgereift sein. „Abgesehen von einer potenziell mangelhaften oder fehlenden Ausprägung des Biorhythmus des ADH, besteht die Möglichkeit, dass auch die betreffenden Nierenrezeptoren noch nicht

gereift sind und das Hormon demnach nicht adäquat wirken kann“, erklärt Dr.in Altenhuber. Ein zusätzlicher Faktor sei die Aufwachschwelle: Kinder, die einnässen, wachen durch den Reiz einer vollen Blase oftmals gar nicht auf.

Weiters können Probleme im Hinblick auf die Blasenkapazität eine beträchtliche Rolle spielen, etwa wenn die Blase an ihrer unteren Kapazitätsgrenze, sehr klein oder überaktiv ist. Neben den genannten Ursachengruppen, im Rahmen derer sich letztlich auch therapeutische Ansatzpunkte bewegen, kommt die genetische Disposition zum Tragen: „War ein Elternteil als Kind Enuretiker, so hat der Nachwuchs ein 40- bis 42-prozentiges Risiko, ebenfalls betroffen zu sein.

Waren es beide Elternteile, so erhöht sich die Wahrscheinlichkeit auf etwa 70 Prozent“, so Dr.in Altenhuber.

Diagnose und Therapieoptionen Der erste und wesentliche Schritt in Richtung der Therapiewahl ist stets die ausführliche Anamnese. Die behandelnde Ärztin bzw. der behandelnde Arzt kann bereits anhand eines Miktionsprotokolls wichtige und vor allem objektive Informationen im Hinblick auf die Therapieentscheidung herausfiltern.

Neben der Führung eines Miktionsprotokolls und der anschließenden Verhaltensadaptierung besteht bei einer mangelhaften Ausprägung der hormonellen Steuerung des ADH-Biorhythmus die Option, eine leicht veränderte, synthetisch hergestellte Abwandlung des Hormons zu verabreichen – zunächst über drei Monate hinweg. Diverse Alarmsysteme, die auf die Aufwachschwelle des Kindes abzielen, stellen eine weitere Behandlungsalternative dar. „Bei der Entscheidung für oder gegen eine bestimmte Therapieform ist allenfalls der Leidensdruck des betroffenen Kindes ins Zentrum zu rücken“, unterstreicht Dr.in Altenhuber abschließend.

Lisa Türk, BA

Hausärzt:in Pädiatrie

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Hausärzt:in Pädiatrie

Von akuter bis hin zu chronischer Diarrhö

Die Flüssigkeitszufuhr ist bei Durchfallerkrankungen im Kindesalter das A und O

© shutterstock.com/Ann in the uk

lyte, Blutgasanalyse (BGA) und gegebenenfalls Urinstatus durchgeführt werden.2 Stellt sich dabei heraus, dass eine bakterielle oder virale Lebensmittelvergiftung etwa durch Salmonellen, Shigellen, Yersinien, Campylobacter oder Noroviren vorliegt, oder dass das Kind gar an Cholera oder Typhus erkrankt ist, besteht Meldepflicht.4

Die akute infektiöse Gastroenteritis ist weltweit eine der häufigsten Erkrankungen im Kindesalter. Besonders in den ersten drei Lebensjahren sind jährlich bis zu zwei Episoden möglich.

Zusätzlich zur klinischen Symptomatik des akut einsetzenden Durchfalls kann es zu einer Kombination von Krankheitssymptomen wie Bauchschmerzen, Erbrechen, Kopfschmerzen oder Fieber kommen.1 „Diarrhö ist keine Erkrankung an sich, sondern normalerweise ein Symptom einer anderen Ursache“, erklärt Prim. Univ.-Ass.Prof. DDr. Peter Voitl, MBA, Fach-

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HAUSÄRZT:IN-Buchtipp

Kindergesundheit von A bis Z Von Peter Voitl Verlagshaus der Ärzte 2022

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„Bei Durchfall kann der erhebliche Verlust an Wasser und von Elektrolyten gefährlich werden. Deshalb liegt der Fokus der Behandlung auf dem Ausgleich des Flüssigkeits- und Miarzt für Kinder- und Jugendheilkunde. neralstoffverlusts“, betont Dr. Voitl.

Meist sind Erreger wie Noro- oder Um einem Flüssigkeitsmangel vorzuRotaviren Auslöser, seltener beugen, genügt bei einem sind Bakterien wie Campyleichten Durchfall meistens lobacter und Salmonelleneine vermehrte Flüssigkeitsinfektionen für den akuten zufuhr zusätzlich zur normaDurchfall verantwortlich. In len oder verminderten Erder Regel sistiert der Durchnährung. Sollte es jedoch bei fall innerhalb einer Woche.2 dem Säugling oder Kleinkind zu vermehrtem Verlust durch Liegt jedoch eine chronische zahlreiche wässrige Stühle Diarrhö bei Kindern oder EXPERTE: Prim. Univ. Ass.-Prof. und/oder zu gehäuftem ErJugendlichen vor, kann diese DDr. Peter Voitl, MBA brechen kommen und sich beispielsweise auf eine ZöliFacharzt für Pädiatrie, Gründer des KinderAnzeichen der Dehydration akie oder eine chronisch entgesundheitszentrums bemerkbar machen, ist es zündliche Darmerkrankung Donaustadt in Wien kinderarzt.at ratsam, der Patientin oder zurückzuführen sein.3 dem Patienten orale Rehydrationslösungen (ORL) zu verabreiKlinische Untersuchung chen.2 Bei Babys und Kleinkindern kommt es Häufig ist anhand eines Gesprächs mit anders als bei älteren Kindern und Erden Erziehungsberechtigten sowie der wachsenen schneller zu einer bedrohliAnamnese und der klinischen Unterchen Dehydration. Grund dafür ist der suchung eine Einschätzung der Ursahöhere Flüssigkeitsumsatz bei manche des Durchfalls möglich. So können gelnder Flüssigkeitszufuhr oder erhöhdie Art, der Umfang und die begleiten Flüssigkeitsverlusten durch Erbretenden Symptome Hinweise auf den chen, Diarrhö und Fieber. Bestehende Auslöser der Diarrhö liefern. In den Grunderkrankungen wie Mangelernähmeisten Fällen ist somit bei einer unrung, Immunschwäche oder Diabetes komplizierten akuten Gastroenteritis können das Risiko einer Dehydrierung keine Erregerdiagnostik erforderlich. noch zusätzlich erhöhen. Deshalb ist es Verläuft der Durchfall jedoch ungesinnvoll, Kinder unter zwei Jahren beim wöhnlich schwer oder lange, sollte je Kinderarzt untersuchen zu lassen. Aunach Krankheitsbild eine Labordiagßerdem sollte bei besonders schweren nostik mittels Differenzialblutbildes, Fällen, in denen Dehydrationszeichen C-reaktiven Proteins (CRP), Elektro-

© Peter Voitl, privat

Frühe Rehydration ist wichtig

Hausärzt:in Pädiatrie bei jungen Patienten sichtbar sind, eine stationäre Aufnahme erfolgen.1

Zusätzliche Hilfsmittel „In der Regel ist eine AntibiotikaBehandlung bei Magen-Darm-Infektionen nicht notwendig. Es gibt aber Ausnahmefälle, in denen Antibiotika verschrieben werden, etwa bei Typhus, Cholera oder Amöbiasis“, erklärt Dr. Voitl. Zumeist ist auch eine medikamentöse Therapie mit speziellen Durchfallmitteln bei der Mehrzahl der infektiösen Durchfallerkrankungen im Kindesalter nicht indiziert. Zwecks Regeneration der Darmflora empfiehlt der Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde Probiotika. Diese regulieren die Darmtätigkeit und die Darmbewegung normalisiert sich wieder. Ergänzend kann Kindern Himbeerblättertee verabreicht werden. Dieser hilft gegen Krämpfe und kann somit bei Bauchschmerzen ratsam sein. Des Weiteren weist der Pädiater darauf hin, dass die

effektivste vorbeugende Maßnahme gegen jede Art von Darminfektionen gründliche hygienische Maßnahmen sind, insbesondere auf Reisen.3

Chronischer Durchfall Hält der Durchfall an, kann es sich um harmlose Ursachen wie die ToddlerDiarrhö handeln. Jedoch kann eine chronische Diarrhö auch ein Symptom einer schwerwiegenderen Grunderkrankung mit Malabsorption, Entzündung oder kongenitalen Stoffwechselstörungen sein. Laut der Leitlinie für akute infektiöse Gastroenteritis gibt es folgende Warnhinweise für chronische Durchfälle im Kindesalter:1 • positive Familienanamnese, • Beginn in der Neonatalperiode oder nach Nahrungswechsel, • Reisen in Gebiete die ein hohes Durchfallerreger-Risiko aufweisen, • starker Gewichtsverlust, • Wachstumsstillstand, • Uhrglasnägel,

• großer Appetit, aber schlechte Gewichtszunahme, • Appetitlosigkeit, • Fieber, • Steatorrhoe, • Hämatochezie, • extraintestinale Begleitsymptome, • spezielle Nahrungsdefizite mit Malabsorption.

Carola Bachbauer, BA

Quellen: 1 Backendorf V et al.: S2k-Leitlinie akute infektiöse Gastroenteritis im Säuglings-, Kindes- und Jugendalter. Stand: 03/19.

2 Koletzko S & Osterrieder S (2010): Akute infektiöse Durchfallerkrankung im Kindesalter. In: Deutsches Ärzteblatt international. DOI: 10.3238/ arztebl.2010.0072b.

3 Voitl P (2012): Kinderkrankheiten von A bis Z. Wien: Verlagshaus der Ärzte GmbH. 4 Liste der anzeigepflichtigen Krankheiten in Österreich (Bundesministerium für Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz, Stand 01/20).

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Quellen: 1 Canani RB et al., BMJ. 2007 Aug 18;335(7615):340. | 2 Pant AR et al., J Trop Pediatr. 1996 Jun;42(3):162–5. | 3 Vanderhoof JA et al., J Pediatr. 1999 Nov;135(5):564–8. | 4 Fox MJ et al., BMJ Open. 2015 Jan 14;5(1):e006474. | 5 Ohashi Y et al., Benef Microbes. 2015;6(4):451–5. | 6 Takahashi et al., Nutr Sci Vitaminol (Tokyo). 1994 Jun;40(3):251–9. | 7 Okubo et al., Biosci. Biotech. Biochem. 1994;58 (8), 1364–1369. | 8 Carlson et al., Anaerobe. 2016 Dec;42:60–66. | 9 Guarino A et al., J Pediatr. 1997 Nov;25(5):516–9. | 10 Pant AR et al., J Trop Pediatr. 1996 Jun;42(3):162–5.

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Hausärzt:in Pädiatrie

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Kindliche Krampfanfälle einordnen

Charakteristika und Behandlung verschiedener Epilepsie-Syndrome • Epilepsie-Syndrome: Diese bilden die höchste Stufe der Klassifikation und bezeichnen einen Cluster von Merkmalen inklusive der Anfallsformen, des EEGs und der Befunde der Bildgebung.4

Kindliche Epilepsie-Syndrome

Epilepsien bzw. Epilepsie-Syndrome können in jedem Lebensalter auftreten, wobei sich die Hälfte davon vor dem zehnten Lebensjahr und etwa zwei Drittel vor dem 20. Lebensjahr manifestieren.1 Die Prävalenz von kindlichen Anfällen beträgt 0,3–0,7 %.2 Bei ihrer Abklärung ist zu beachten, dass auch Gelegenheitsanfälle keine Seltenheit sind. Diese kommen bevorzugt im Neugeborenen- bzw. Säuglingsalter vor, etwa wegen eines zu niedrigen Blutzuckerspiegels, oder bei Kleinkindern in Form von Fieberkrämpfen, mit einem Häufigkeitsgipfel zwischen dem sechsten Lebensmonat und dem fünften Lebensjahr.3

Klassifikation der Epilepsie Die „International League Against Epilepsie“ (ILAE) hat die Klassifikation der Epilepsie 2017 überarbeitet. Diese erfolgt anhand von drei Stufen: • Anfallsformen: Sie kennzeichnen den Anfallsbeginn und können als „fokal“, „generalisiert“ oder „unklassifiziert“ bezeichnet werden. Die Diagnostik endet auf dieser Stufe, sofern es keine Möglichkeit gibt, ein EEG abzuleiten, eine Videoaufzeichnung zu machen oder bildgebende Verfahren einzusetzen.4 Bei Kindern kommen am häufigsten fokale Epilepsien (59 %) vor, nur etwa halb so viele Epilepsien sind generalisiert (29 %).2 • Arten der Epilepsie: Epilepsien werden in „fokale“, „generalisierte“, „kombinierte generalisierte und fokale“ sowie „unklassifizierte“ eingeteilt. Auf dieser Stufe der Klassifikation muss bei den Patientinnen und Patienten bereits eine Epilepsie diagnostiziert sein.4

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Nachfolgend soll auf mehrere EpilepsieSyndrome eingegangen werden, welche in der Kindheit beginnen. Das britische National Institute for Health and Care Excellence (NICE) listet folgende auf:5 • Dravet-Syndrom: Hierbei handelt es sich um eine schwere myoklonische Epilepsie, die sich typischerweise im ersten Lebensjahr manifestiert. Es treten klonische bzw. tonisch-klonische generalisierte oder einseitige Krampfanfälle auf, anfangs sind diese oft mit Fieber assozi-

iert. Im Verlauf der Erkrankung kommt es zu einer Verlangsamung der psychomotorischen Entwicklung, Verhaltensauffälligkeiten und Ataxie.6 • Lennox-Gastaut-Syndrom: Das Syndrom gilt als eine der schwersten Epilepsieformen im Kindesalter, die Beschwerden setzen im Alter zwischen zwei und sieben Jahren ein. Die typische Trias der Symptome umfasst: 1) schwere Krampfanfälle, 2) diffuse, langsame Spike-Waves im Intervall im WachEEG, während im Schlaf-EEG schnelle, rhythmische Entladungen beobachtet werden können, 3) eine verzögerte geistige Entwicklung samt Persönlichkeitsveränderungen.6 • West-Syndrom/infantile Spasmen/BlitzNick-Salaam-Epilepsie: In mehr als der Hälfte der Fälle machen sich die

AUSGEWÄHLTE MEDIKAMENTÖSE THERAPIEMÖGLICHKEITEN5 Dravet

LennoxGastaut

West

Rolando

Doose

Valproat

1, 1a*

1

2/Add-on

-

1

Stiripentol

1a*

-

-

-

-

Clobazam

1a*, 2*

3/3*

-

-

3

Cannabidiol

2*

3*

-

-

-

Lamotrigin

-

2 (alleine oder als Add-on)

-

1

-

Rufinamid

-

3

-

-

-

Topiramat

Add-on

3

2/Add-on

-

3

Vigabatrin

-

-

1 (evtl. mit Prednisolon)

-

-

Levetiracetam

Add-on

-

2/Add-on

1

1

Ketogene Diät

Add-on

Add-on

2/Add-on

-

2/Add-on

Carbamazepin, Oxcarbazepin

-

-

-

2

-

Zonisamid

-

-

-

2

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1 = First-Line-Therapie, 1a = falls die Monotherapie mit Valproat versagt, 2 = Second-Line-Therapie, 3 = Third-Line-Therapie, * = in Kombination (innerhalb der First- bzw. Second- bzw. Third-Line-Therapie)

Hausärzt:in Pädiatrie Symptome erstmals zwischen dem dritten und dem siebten Lebensmonat bemerkbar. Als charakteristisch für das Syndrom gelten serielle axiale Spasmen, eine psychomotorische Retardierung sowie eine Hypsarrhythmie (asynchrone, langsame Wellen mit hoher Amplitude und multifokalen Spikes) im interiktalen EEG. Iktal zeigt das EEG diphasische, langsame Wellen mit hoher Amplitude. Die Spasmen manifestieren sich in axialen Flexionen oder Streckbewegungen und können mit Blickstörungen einhergehen.6 • Selbstlimitierte Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes/ Rolando-Epilepsie: Hierbei handelt es sich um das häufigste Epilepsie-Syndrom des Kindesalters. Partialanfälle treten meist während des Schlafes oder kurz vor dem Aufwachen auf. Mund, Gesicht und Sprachorgane sind daran beteiligt, aber auch eine Generalisierung kann sich zeigen.

Das EEG ist biphasisch und weist hohe Spikes und scharfe Wellen sowie nachfolgende langsame Wellen auf. Die Anfälle sistieren für gewöhnlich im Jugendalter.6 • Doose-Syndrom/myoklonisch-astatische Epilepsie: Dieses seltene Epilepsie-Syndrom beginnt zwischen dem zweiten und dem fünften Lebensjahr. Im EEG können generalisierte Spike-Waves beobachtet werden, mehrere Wochen nach Beginn der Erkrankung treten erste myoklonisch-astatische Krampfanfälle auf. Dabei kommt es zu einem plötzlichen Verlust des Muskeltonus, Stürze ziehen Verletzungen des Gesichts oder Schädels nach sich.6

Medikamentöse Therapieoptionen Die Auswahl der passenden Medikation hängt von verschiedenen Faktoren ab. Bei Kindern ist zudem zu beachten, dass einige Substanzen nur „off label“ verschrieben werden können. Die Tabelle bietet eine Übersicht über ausgewählte medikamentöse Behandlungsmöglichkeiten für die genannten Epilepsie-Syndrome.5 Das Dravet- und das Lennox-Gastaut-Syndrom sind häufig therapierefraktär, neuere Medikamente lassen aber auf Besserung hoffen. Beim Doose-Syndrom ist es für die Qualität der Behandlung entscheidend, von Anfang an die passenden Antikonvulsiva einzusetzen. Auch beim West-Syndrom muss rasch therapiert werden, um einem epilepsiebedingten kognitiven Abbau entgegenzuwirken.6 Liegt ein Rolando-Syndrom vor, sollte hingegen diskutiert werden, ob die Familie eine medikamentöse Therapie wünscht.5 Mag.a Marie-Thérèse Fleischer, BSc

Quellen: 1 Kurlemann G & Fiedler B, Aktuelle Epilepsiebehandlung im Kindes- und Jugendalter; Informationszentrum Epilepsie der Dt. Gesellschaft für Epileptologie e. V.; Stand: 04/2008.

2 Neubauer BA & Hahn A, S1-Leitlinie: Diagnostische Prinzipien bei Epilepsien des Kindesalters; Stand: 12/2017.

3 Borusiak P, Altersspezifisches Auftreten von Anfällen und Beginn von EpilepsieSyndromen; Informationszentrum Epilepsie der Dt. Gesellschaft für Epileptologie e. V.; Stand: 10/2014.

4 Scheffer IE et al., Z Epileptol 2018; 31: 296-306.

5 National Institute for Health and Care Excellence (NICE), NICE guideline: Epilepsies in children, young people and adults; Stand: 04/2022.

6 Orpha.net – Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs, abgerufen am 01.05.2022.

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Unzureichendes Wachstum durch Gendefekt

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Prader-Willi-Syndrom (PWS) – mehr Awareness für die Seltene Erkrankung

Das Prader-Willi-Syndrom, kurz PWS, ist eine seltene neurogenetische Funktionsstörung, die auf einer angeborenen Genveränderung des Chromosoms 15 basiert. Das Syndrom umfasst physische und psychische Symptome und stellt die häufigste Ursache für die genetisch bedingte Adipositas dar.

Global betrachtet weist allerdings nur eines von 15.000 bis 30.000 Neugeborenen diesen Defekt auf. Schätzungen zufolge betrifft die Seltene Erkrankung weltweit etwa 350.000 Menschen; die Geschlechterverteilung ist ausgewogen. Der PWS-AwarenessMonat Mai steht ganz im Zeichen jener Patientinnen und Patienten.

Drei Ursachen Der genetische Hintergrund der bis dato bekannten Genotypen ist ein Funktionsverlust eines väterlich vererbten Genclusters am Chromosom

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15. Diesen Veränderungen können drei Ursachen zugrunde liegen: Deletion, uniparentale Disomie (UPD) oder Imprinting-Fehler. Bei der Deletion, welche mit 70 Prozent die häufigste Ursache des PWS darstellt, ist das Chromosom 15 an der Stelle, an welcher der väterliche Teil der Erbinformation sitzt, nicht vollständig ausgebildet. Liegt anstatt des väterlichen Chromosoms 15 ein zweites mütterliches Chromosom 15 vor, handelt es sich um eine mütterliche uniparentale Disomie. Wie bei einer Deletion fehlt auch hier die väterliche Erbinformation im langen Arm von Chromosom 15. Eine UPD kommt bei 25 bis 30 Prozent aller von PWS betroffenen Personen vor. Sind die für das PWS relevanten Gene nicht nur auf dem mütterlichen, sondern fälschlicherweise auch auf dem väterlichen Chromosom 15 stillgelegt, so resultiert das aus einem Imprinting-Fehler. Obwohl

in diesem Fall ein strukturell normales väterliches Chromosom vorliegt, gleicht ein ursächlicher ImprintingFehler einer UPD. Hierbei handelt es sich um die seltenste Form des PWS, da dieses bei lediglich einem Prozent der Betroffenen auf eine derartige Fehlprägung zurückzuführen ist.

Ursachen und symptomatische Hauptmerkmale Die genannten Defekte bzw. Veränderungen treten in den meisten Fällen spontan auf, nur äußerst selten ist das PWS familiär vererbt. Der zugrundeliegende Gendefekt, der prinzipiell schon bei der Zellteilung zu Beginn der Schwangerschaft vorhanden ist, bewirkt eine Prozessveränderung im Hypothalamus und somit im gesamten neuronalen System. Die Bandbreite dieser Störung ist individuell, sie kann schwächer oder stärker ausgeprägt >

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Multidisziplinäre Therapie und Langzeitbetreuung

sein. Zu den Hauptmerkmalen des PWS zählen Kleinwuchs, Verhaltensänderungen, Entwicklungsverzögerungen, Muskelhypotonie, eine hohe Schmerzschwelle, Sehstörungen, eine gestörte Impulskontrolle, die Unterentwicklung der Geschlechtsorgane, Schlafstörungen sowie teils kognitive Beeinträchtigungen. Hervorzuheben ist die ungehemmte und exzessive Hyperphagie, die eine extreme Adipositas zur Folge haben kann. Diese wiederum gilt heute als Hauptursache für Morbidität und Mortalität in dieser Population. Die häufigsten Komorbiditäten sind diverse kardiovaskuläre sowie pulmonale Erkrankungen und Diabetes mellitus.

Mehr Awareness für frühzeitige Diagnose Eine frühzeitige Diagnose und somit eine gesteigerte Awareness für die Er-

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krankung sind wesentlich, um den Behandlungsbeginn rasch einleiten und die Symptome zumindest abschwächen zu können. Als diagnostischer Hinweis gilt grundsätzlich die für das PWS charakteristische dem Altersabschnitt des Kindes entsprechende Symptomatik. Bei Neugeborenen ist die Erkrankung durch eine schwere muskuläre Hypotonie gekennzeichnet. Ebenso typisch sind erhebliche Trinkschwierigkeiten mit der Notwendigkeit einer Sonderernährung.

Anamnestisch ergeben sich oftmals verminderte Kindsbewegungen bereits während der Schwangerschaft.

Weitere Auffälligkeiten umfassen Schlafapnoe und äußere Merkmale wie Hypogenitalismus, veränderte Gesichtszüge und – selbst bei zunächst normaler Körperlänge – ungewöhnlich kleine Hände und Füße, ein Merkmal, das mit zunehmendem Alter des Kindes noch deutlicher wird.

Da die Erkrankung aus pathogenetischer Sicht einen deutlichen Bezug zu endokrinologisch-metabolischen Störungen aufweist, wird heutzutage auf Basis zahlreicher erfolgreich durchgeführter Studien – insbesondere aus den USA, Schweden und der Schweiz – bereits im Kindesalter Wachstumshormon (meist als Injektion) verabreicht. Neben günstigen Auswirkungen auf das Wachstum des Kindes kann dieses eine Verbesserung von Leistungsfähigkeit, Ausdauer und Körperzusammensetzung (Muskelmasse, Fettanteil) erzielen. Dadurch ist zu hoffen, dass auch adipositasassoziierte Komorbiditäten zurückgehen. Eine wesentliche Rolle spielen zudem verhaltenstherapeutische Maßnahmen und Ernährungsberatung. Im Allgemeinen haben die betroffenen Kinder und Jugendlichen meist einen erhöhten Förderbedarf und benötigen psychische sowie psychiatrische Unterstützung. Obwohl das PWS nicht heilbar ist, besteht bei rechtzeitiger Diagnose und Therapie die Chance, die Lebensqualität der Betroffenen im Rahmen der genannten Maßnahmen zu verbessern.

Lisa Türk, BA

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Die muskuläre Hypotonie ist lebensbegleitend, gerät allerdings mit der wachsenden Muskelmasse im Laufe des ersten Lebensjahres etwas in den Hintergrund. Schon im Kleinkindalter stellt sich eine Hyperphagie ein, die unbehandelt in den meisten Fällen bereits bis zum Kindergartenalter Adipositas und parallel dazu eine verminderte Wachstumsgeschwindigkeit nach sich zieht. Die körperlichen Entwicklungsverzögerungen gehen mit emotionalen Verhaltensänderungen einher. Da auch die Pubertätsentwicklung verzögert ist oder gänzlich ausbleibt, ist Unfruchtbarkeit eine häufige Folge des PWS. Obgleich die genannten Veränderungen diagnostisch hinweisgebend sind, ermöglichen nur eine genetische Analyse und die Suche nach Veränderungen im Chromosom 15 eine treffsichere Diagnose.