malati, e in questo modo contribuire ad ampliare il numero di mutazioni trattabili con modulatori in commercio o in fase sperimentale. Sono attualmente attivi tre progetti di Fondazione sul theratyping (FFC#3/2023, 8/2021, 10/2021) e il Servizio colture primarie è una fonte importante di cellule per eseguire queste valutazioni.
La possibile via risolutiva della terapia genica
Altre persone ancora presentano alterazioni del gene CFTR che impediscono la produzione di proteina su cui i modulatori possano agire. Per costoro il percorso di ricerca che oggi viene tenuto in maggior considerazione, pur con le inevitabili difficoltà che sempre si incontrano nel cercare di sviluppare una terapia efficace, è quello della terapia genica, un approccio che peraltro potrebbe potenzialmente essere utilizzato per trattare tutte le persone con FC. Alcune ricerche in questo campo hanno l'obiettivo di inserire sequenze corrette di DNA o molecole di RNA nella cellula, che potrebbe così produrre una forma funzionante di proteina CFTR. Uno degli aspetti più complessi di questo approccio è quello di fare arrivare il materiale genetico all'interno delle cellule bronchiali, utilizzando delle strutture trasportatrici di origine virale o lipidica chiamate vettori. L'intero processo che porta il materiale genetico all'interno della cellula si chiama delivery, e proprio allo sviluppo di sistemi efficaci di delivery si dedica GenDel-CF, il nuovo grande progetto strategico di Fondazione. Lo studio, a cui partecipano importanti laboratori internazionali, avrà una durata di tre anni, sta iniziando in questi mesi e viene presentato in questo Notiziario dalla sua coordinatrice, la professoressa Anna Cereseto. La ricerca ha portato senza dubbio a grandi risultati, che sono evidenti se pensiamo a come la FC sia cambiata negli anni. Alcune terapie sono diventate sempre più personalizzate, cioè specifiche per alcuni, ma purtroppo non utilizzabili da altri. Questi ultimi devono oggi essere al centro della ricerca, per riuscire a identificare nuove opzioni di trattamento, ma è ugualmente importante che per tutte le persone con FC la ricerca prosegua per raggiungere l'obiettivo della miglior cura possibile. Carlo Castellani Direttore scientifico FFC Ricerca
DI COSA SI PARLA ALLA XXI CONVENTION
18
18
progetti nuovi
progetti in corso
14
5
progetti conclusi
progetti strategici
LE AREE DI RICERCA COINVOLTE 17
7
3
11
Terapie del difetto di base, genetica Terapie personalizzate
17
Terapie dell'infezione broncopolmonare
Terapie dell'infiammazione polmonare Ricerca clinica ed epidemiologica
CONVENTION NAZIONALE
55 PROGETTI E NUOVE SFIDE ALL'ESAME DEI RICERCATORI Si tiene a Verona, dal 23 al 25 novembre, la XXI Convention dei ricercatori in fibrosi cistica, l'appuntamento italiano dedicato alla ricerca scientifica sulla più diffusa malattia genetica in Europa, promosso dalla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC Ricerca). L'evento è ospitato dalla Camera di Commercio, presso l'Auditorium del Centro Congressi, dove si riuniscono circa 150 tra ricercatori e medici dai principali centri di studio e università italiane ed estere. L'appuntamento rappresenta un focus sulla ricerca condotta dal 2021 al 2023, ovvero su 50 progetti finanziati, a cui si aggiungono 5 progetti strategici (di cui uno, GenDel-CF, in partenza il prossimo anno e oggetto dello speech di Anna Cereseto) promossi direttamente dalla Fondazione su linee di ricerca attuali e promettenti. Numerosi i temi: dal difetto di base del gene CFTR e le più avanzate ricerche di ingegneria genetica, alla microbiologia con le problematiche legate alle infezioni causate da Pseudomonas aeruginosa e Mycobacterum abscessus. Viene inoltre trattato il problema dell'eccessiva risposta infiammatoria nelle persone con FC, fino agli effetti dei nuovi farmaci modulatori. Infine, una parte dedicata alla ricerca clinica ed epidemiologica che spazia dalle conoscenze in ambito immunologico per il trattamento delle infezioni fungine alla riscoperta di potenziali terapie alternative agli antibiotici nell'era della multi-resistenza batterica e, non ultimo, la salute mentale nelle persone con fibrosi cistica. Sono inoltre presentati i risultati dei progetti strategici Molecole 3.0 e di Effetto Kaftrio, (sugli effetti post-marketing dell'omonimo farmaco introdotto in Italia nel 2021); viene illustrato il nuovo progetto di formazione Esperti insieme e, dopo il lancio nel settembre scorso di 1 su 30 e non lo sai, il progetto sul test del portatore sano di FC, il Direttore scientifico Carlo Castellani porta i primi feedback, mentre Anna Cereseto dell'Università di Trento, presenta in una special lecture il nuovo progetto internazionale di terapia genica finanziato da FFC Ricerca, GenDel-CF. FL
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