1 conceitos básicos em biologia molecular e celular,

Conceitos Básicos em Biologia Molecular e celular Natureza molecular do gene e o fluxo da informação Professor: Felipe Vieira de Souza

• Biologia Molecular • Padrões moleculares • Genética e Bioquímica • Estrutura • Função • Técnicas

• Hebreus e Gregos – “Fenômenos genéticos” • Teorias

• Mendel • Desconhecido – publicação • 1865

• 1900

• Mendel • Darwin – Evolução

• Francis Galton – estudos sobre famílias • Gêmeos • Hereditariedade

• 1900 • Redescoberta de Mendel • ABO

• 1902 • Alcaptonúria •

Primeiro Erro Inato do Metabolismo

• 1909 • Gene - Johannsen

“Unidade básica da hereditariedade”

• 1944 – Avery • Gene – Composto por DNA

• 1953 – Watson e Crick • Estrutura do DNA • Genética molecular

• 1956 – 46 Cromossomos humanos • 1959 – S. Down

• 1960 – Tecnologia • 1990 – Genoma Humano – 2003 • Sequência completa

“Biomol” • Estudo – células e moléculas • genoma dos organismos • Conjunto de informações genéticas • DNA

• Alterações Moleculares • DNA e RNA

• Alterações celulares

• Funcionamento celular • Moléculas • Ácidos nucleicos • Proteínas • Conformação

• Genótipo + Expressão = Fenótipo

• Cromatina • Filamentos finos de DNA • Associados a Histonas (proteínas)

• Divisão – Condensa • Espiraliza

• Forma os cromossomos.

Cromossomos • DNA • Proteínas • Histonas • Não histônicas

• Cromatina

• Cromossomo

• Histonas • Proteínas • Carga positiva

• H1, H2A, H2B, H3, H4 • Enovelamento da cromatina • DNA

• Nucleossomo • DNA + Histonas

• 8 histonas + DNA = Nucleossomo • 2 H2A

• 2H2B • 2 H3

• 2 H4 NUCLEOSSOMO

+

H1

=

CROMATOSSOMO

• DNA Croma

tina

• Nucleossomo

• Cromatossomo • Cromossomo

nucleossomos octâmero de histonas Cromossom o metafásico Máxima condensação, a cromátide cromossômica

Interfase: "loops" do esqueleto protéico, condensad a Os "loops" de solenóides, ligados a um esqueleto central protéico

Fibras de nucleossomos compactados Empacotamento do DNA como “contas num cordão” forma da cromatina Região curta da dupla hélice de DNA

• Células diploides x Células haploides 2n X n • Cromossomos em pares • Células somáticas

• Cromossomos homólogos

Qtd de genes • 6000 (Saccharomyces cerevisae)

• 20.500 (Homo sapiens)

• 32.000 (Zea mays)

• Citologia • Estudo das células

• Citogenética • Estudo de cromossomos • Estrutura • Herança

• Cariótipo

X

• Genoma

• DNA total – célula • Eucariotos x Procariotos • E. coli – 4,6 Mb • Mosca da fruta – 180 Mb

• Humano – 3.000 Mb

• Caracterizar mutações • Doenças genéticas • Compreensão

• Indentificação • Melhorar diagnóstico

• Tratamentos

DNA mitocondrial • • • • •

Compacto Circular 93% codificador 16.569 pb Genoma do ovócito • Linhagem materna

• 37 genes

• 13 – 15% das proteínas – cadeia respiratória • 24 – tRNA e mRNA • Não possui íntrons

DNA • Cadeias – polinucleotídeos • Bases nitrogenadas

• Pentoses • Fosfato

DNA • Nucleosídeos • Purinas • Guanina • Adenina

• Pirimidinas • Timina • Citosina

DNA • Nucleosídeos • Base nitrogenada • 1’ carbono – açúcar

• Nucleotídeos • Nucleosídeo + P • 5’

• 3’

PURINAS

PIRIMIDINAS

• 5’ → 3 ‘

• Dupla Fita • Watson e Crick

• Helicoidal • Dupla hélice • Antiparalelas • Pontes de hidrogênio •

C≡G

•

A=T

• Calor • Dissociação

• Qtd de Purinas = Qtd de Pirimidinas

• Proporção • AeT ≠ CeG

DNA A

DNA B

DNA Z

• Gene • “Unidade fundamental da hereditariedade” • Transcrito • RNA

• Formas alternativas • Alelos

• Cromossomos • Arranjo de genes •

Lineares

• Posição – localização •

Locus

• Alelo • Diferentes formas • Mesmo locus •

Indivíduo

• População • Muitos alelos

• !!!!!!

• Muitos alelos

• Apenas 2 em um indivíduo

• 1 gene – 1 enzima • Proteínas • Monoméricas • Multiméricas •

Homomultimérica

•

Heteromultimérica •

Ex. Hemoglobina

• 1 gene – 1 polipeptídeo

• ORF • Open Reading Frame • Exclusivamente Triplets • Codificantes • AA

• Codon Iniciador • ATG

ACGACGACGACGACGACGACG

Obrigado!

Professor: Felipe Vieira de Souza Felipe.souza@unifacs.br