El proyecto genoma humano. Historia y utilidad

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Proyecto Genoma Humano. Historia y utilidad.


¿Qué es el Proyecto Genoma Humano? Se basa principalmente en la elaboración de un mapa genético de la especie humana; esto significa el conocimiento de la cantidad de genes sabiendo la función y ubicación de cada uno de ellos.



Historia general ● ● ● ●

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1866- Mendel Publica las leyes de la herencia 1866- Friedrich Miescher identifica el ADN nuclear, nucleína. 1881- Albrecht Kossel descubre los ácidos nucleicos. 1950- Alfred Hershey y Marta Chase usan un virus para confirmar que el ADN es el material genético. 1951- Es secuenciada la primer proteína, insulina. 1953- James Watson y Francis Crick desentrañan la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN). 1960- Determinación del código genético.

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1961- Brenner y Crick determinan que el ADN instruye a la célula para formar proteínas específicas. 1977- Se secuencia por primera vez un organismo completo. 1982- Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADN recombinante. 1985- Kay Millus inventa la reacción en cadena de polimerasa. 1990- Inicia el Proyecto Genoma Humano (PGH) financiado por el Gobierno de Estados Unidos y liderado por Francis Collins. 1992- Se secuencia el primer cromosoma completo: el número 22. 1995- Inicia el Proyecto Genoma Humano (PGH) privado a cargo de la Empresa Cellera Genomics de Craig Venter.


Historia PGH ●

En 1984, el biólogo molecular Robert Sincheimer planteó la idea de crear un Instituto para secuenciar el Genoma Humano en la universidad de California en Santa Cruz.

1990- Inicia el Proyecto Genoma Humano (PGH) financiado por el Gobierno de Estados Unidos y liderado por Francis Collins.

2000-Primer borrador del genoma humano.

2003-Se anunció el genoma esencialmente completo dos años antes de lo previsto.

Robert Sincheimer


Objetivos -Averiguar la posici贸n de todos los nucle贸tidos en el genoma. -localizar los genes de cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. -Supervisar los temas 茅ticos y legales del proyecto.


Utilidades En ● ● En ●

el ámbito científico ayudó a: El control de la expresión genética. Resolver algunas cuestiones de estructura o fisiológicas. el ámbito informativo: Ayudó a la elaboración de un carné genético(puede mostrar la predisposición a ciertas enfermedades o las aptitudes para desarrollar determinado trabajo) También permite la identificación inequívoca con fines legales y policiales. En el ámbito terapéutico: ● Curar enfermedades genéticas.


Problemas y controversia Algunos de los problemas que encontraron fueron que los genes no podían observarse en poco tiempo por lo que la investigación fue cara y larga. Además la lectura del genoma humano conlleva peligros éticos por la violabilidad de la intimidad de la persona. Otro de los problemas es el miedo a que estos conocimientos se puedan usar para para modificar el genoma humano y crear humanos superiores.


Métodos de estudio: Ligamiento Existen dos técnicas de cartografía genética principales: ligamiento y cartografía física.

Ligamiento: intenta averiguar el orden de los genes gracias a pautas de herencia en familias muy extensas.


Método de estudio: Cartografía física La cartografía física intenta medir la distancia entre puntos en los cromosomas. Para ello se fragmenta el ADN de los cromosomas humanos, aleatoriamente a continuación se duplican muchas veces para estudiar, en los duplicados, la ausencia o presencia de marcas genéticas identificables.


Conclusiones del PGH -El consorcio internacional ha calculado que el genoma humano tiene 38000 genes -3200 millones de pares de bases forman genes y los cromosomas mรกs densos son el 17, 19 y el 22 -El 99,9% del ADN es igual en todos los humanos, solo nos distinguen 1250 nucleรณtidos -Solo el 5% del genoma forma proteinas. El 25% del genoma estรก casi desierto -Algo mรกs del 35% del genoma contiene secuencias repetidas, se denomina ADN basura a estas secuencias.


Datos interesantes

-El humano comparte el 98% del genoma con los chimpancés y tiene solo el doble de genes que la mosca del vinagre. -El presupuesto inicial fue de 3000 millones de dólares y se dató que para 2005 se finalizará. Al final costó 1900 millones y en 2003 finalizaron el proyecto.


Bibliografía ● ● ● ● ● ● ● ● ● ●

http://www.youtube.com/watch?v=ZwBZpKWwYQo#t=198 http://www.biotech.bioetica.org/ap39.htm http://2.bp.blogspot.com/-ZCKJhQfUe4/TyVW0pha_yI/AAAAAAAAADU/jjur9vdW8Nc/s1600/pgh1.png http://timerime. com/es/linea_de_tiempo/102410/Proyecto+Genoma+Humano/ http://www.hipocrates.tripod.com/artigos/cronologiagenoma.htm http://www.monografias.com/trabajos12/gehum/gehum.shtml http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano http://library.ucsc.edu/sites/default/files/imagecache/1-originalsize/images/sinsheimer.gif http://lafraguacr.org/wp-content/uploads/2013/04/molecula_adn.jpg http://4.bp.blogspot.com/-67SZGIGPWo/TmOonQIJHUI/AAAAAAAALCo/C7BRxX9Levg/s1600/chimpance-


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