Ruta de atención integral para niñas y niños con trastorno del espectro autista

La Universidad de Cuenca, en coordinación con el Hospital

Vicente Corral Moscoso, desarrollan una guía para el diagnóstico clínico – genético y la intervención en estimulación temprana para niños y niñas con trastorno del espectro autista en Cuenca .

Vinculación

Es fundamental que a todo paciente con autismo se le realice la prueba de síndrome X frágil, la única forma para conocer el nivel de esta condición y determinar las medidas para una mejor atención.

Ecuador carece de una base de datos actualizada y específica de personas con trastornos del espectro autista (TEA), de acuerdo a lo argumentado en el proyecto de vinculación con la sociedad de la Facultad de Ciencias Médicas. Ante esta realidad, surgió la iniciativa de construir una ruta de atención para niños y niñas que presentan esta condición que les acompañará durante toda su vida.

En esta propuesta multidisplinaria participan las carreras de Medicina, Laboratorio Clínico y Estimulación Temprana, estratégicas para lograr el objetivo ya que se requiere de un asesoramiento genético, un adecuado diagnóstico clínico y la intervención en estimulación temprana. Se espera beneficiar a 300 personas, quienes provendrán del Hospital Vicente Corral Moscoso, unidad asistencial pública de derivación de personas con discapacidad intelectual y TEA, que al año atiende a aproximadamente 100 pacientes de este tipo. Si bien dicha institución dispone de consulta en genética, no así de las herramientas necesarias para el estudio molecular.

Es ahí donde la participación de la Universidad de Cuenca es fundamental. Cuenta con un laboratorio de Biología Molecular y el personal idóneo para realizar las pruebas de síndrome X frágil (FXS, por sus siglas en inglés), la causa identificada más común de autismo. De esta parte del proyecto está a cargo el investigador y director de la carrera de Laboratorio Clínco, Gabriele Bigoni.

El especialista explicó que este síndrome es un trastorno genético que altera el denominado gen 1 FMR1 (que específicamente está en el cromosoma X) el cual produce una proteina llamada FMRP, cuando esta falla impide el desarrollo normal del cerebro, lo que interfiere en los procesos comunicativo-relacionales.

Enfatizó que, según las guías clínicas internacionales, a todo niño con autismo se le debe realizar la prueba de X frágil, y en Ecuador no se hace. Se trata de un examen clínico para el que se toma una muestra de sangre y la extracción de ADN y, a través de la amplificación de este ADN se observa si hay crecimiento (repetición) del gen FRM1.

De acuerdo a una publicación del Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC) existe un lugar en el gen FMR1 donde el patrón de ADN de las letras químicas, CGG, se repite una y otra vez. Cuando una persona tiene más de 200 repeticiones hace que el gen FMR1 se “apague” y no pueda producir FMRP, entonces esa persona es diagnosticada con SXF.

Bigoni puntualizó que un niño puede tener autismo y tener un gen normal, pero si el autismo es grave muy probablemente tenga el tamaño del gen aumentado. De ahí que, es indispensable la realización de la mencionada prueba, pues sin conocer el nivel de esta condición en cada paciente difícilmente los especialistas en genética podrán otorgar un plan integral de atención.

Un aspecto a considerar y por el que quizá las familias no realizan este examen es el alto costo, oscila entre los 300 a 400 dólares; además de que en el país no existen muchos laboratorios de biología molecular.

En la parte académica, dos estudiantes de Laboratorio Clínico se han motivado a realizar su tesis de grado sobre el tema. Será una base inicial que contendrá información acerca de la frecuencia de síndrome de X frágil en niños y niñas con autismo, y serviría a los futuros profesionales de las tres carreras promotoras del proyecto para establecer la forma adecuada de intervención según cada caso.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, 1 de cada 100 niños en el mundo tiene autismo, esto indica que la población que sufre este trastorno es numerosa y debido a los déficits y características representan un grupo vulnerable.

La OMS advierte que el acceso oportuno a intervenciones psicosociales tempranas puede mejorar la capacidad para comunicarse eficazmente e interactuar socialmente. Las necesidades de atención en salud de las personas con autismo son complejas y requieren una serie de servicios integrados, que abarcan la promoción de la salud, la atención y la rehabilitación.

En ese sentido, la directora de carrera de Estimulación Temprana en Salud de la Universidad de Cuenca, Cecilia Villalta, indicó que el aporte en la construcción de la ruta de atención pretende potenciar el desarrollo de las y los niños con TEA, pues existe evidencia científica que a temprana edad hay mayor plasticidad cerebral. La importancia del último aspecto lo detalla el blog del Colegio de Biólogos de la Comunidad de Madrid.

De ahí que, la intervención en estimulación durante los primeros cinco años de vida es fundamental para el desarrollo neurológico. Esa área del proyecto universitario estará liderada por Villalta y estudiantes de noveno ciclo de la carrera quienes asistirán en el Hospital Vicente Corral Moscoso donde se prevé adecuar espacios. Los progenitores o cuidadores de los pacientes también serán capacitados sobre los procesos de cuidado.

La intervención en estimulación es fundamental en los primeros años de vida porque beneficia a la neuroplasticidad.