AJN Jeugdartsen Nederland JA! 45

2019 #45

Syndromen

Raoul Hennekam:

‘Je moet oog hebben voor opvallendheden’ Carolien de Vries:

‘Kinderen op mytylschool vinden herkenning bij elkaar’ Els Jonker:

‘Brussen worden makkelijk over het hoofd gezien’

COLUMN VOORZITTER

3 - 2019 #45

Start en kansen De kop is eraf. Mijn eerste weken als nieuwe voorzitter van de AJN zijn omgevlogen. Op vrije dagen rond oud en nieuw keek ik, zoals elk jaar, terug en vooruit. 2018 was voor de AJN het jaar van ‘samen varen’. We hebben met elkaar - leden, ambassadeurs, afdelingen, bedrijfsbureau en bestuur - veel bereikt. In 2019 bouwen we hierop voort. Met extra focus op de jeugdarts als onderdeel van publieke gezondheid. Met volop ambities voor meer slagkracht en impact op gezond en kansrijk opgroeien van kinderen en jongeren: Nu, voor het leven!

Een van mijn eerste activiteiten als voorzitter was deelnemen aan een landelijke stuurgroep van het actieprogramma Zorg voor de Jeugd. Een programma gericht op jeugdhulp (vanuit de Jeugdwet) en investeren in vakmanschap van jeugdhulpprofessionals. AJN en NIP, de beroepsvereniging voor psychologen, vertegenwoordigen samen in deze stuurgroep tien beroepsgroepen. Een hele uitdaging en een kans om in deze context de verbinding met JGZ te kunnen agenderen. Over uitdagingen gesproken: die zijn er op een aantal grote preventiethema’s volop. Zoals op het gebied van roken, problematisch alcoholgebruik en overgewicht (Nationaal Preventieakkoord), de eerste 1000 dagen (Kansrijke Start), vaccineren en het verkleinen van gezondheidsverschillen. Jeugdartsen kunnen hieraan binnen en buiten de spreekkamer belangrijke bijdragen leveren.

Deze JA! gaat over syndromen. Jeugdartsen hebben een rol in vroegsignalering en advisering.

Ik herinner me nog goed een baby met het syndroom van Down op mijn spreekuur. Pas tijdens het bezoek aan het consultatiebureau vielen de uiterlijke kenmerken op. De moeder voelde al een paar weken dat er iets niet klopte, maar niemand had na de geboorte iets bijzonders gezien, dus er kon toch niet echt iets aan de hand zijn? Hoewel een uitzondering, komt het voor dat de jeugdarts de eerste is die een vermoeden van een syndroom van Down met ouders bespreekt en naar de kinderarts verwijst voor diagnostiek.

Astrid Nielen voorzitter AJN Jeugdartsen Nederland voorzitter@ajnjeugdartsen.nl

Grote passie

Gevormd

Aanrader

“Voor JA! reis ik het hele land door en kom ik op onverwachte en interessante plekken. Ik ontmoet Foto: Anna van Kooij jeugdartsen die een grote passie hebben voor hun vak. Voor deze JA! heb ik meerdere portretten geschoten en ook de covershoot gedaan. Dat was een hele uitdaging met kinderen die op een bepaald moment geen zin meer hebben om naar een fotograaf te luisteren. Uiteindelijk is er toch iets moois uitgekomen.”

“Ik heb even getwijfeld of ik mijn kinderen op de cover van JA! wilde vanwege Lowie, die het syndroom ǝĀų 'ŽǞų ŋīīǾƹ‫ ܋‬űĤĀƹ ik het niet bijzonderder wil maken dan het is. Maar ŋīƹ ŐƬ ųĀƹǁǁƤŨŐŢť ƹŽĝŋ ĀųĤīƤƬ īų ŋīƹ ŋīīǾƹ ŐűơĀĝƹ Žơ mijzelf, mijn gezin en mijn werk. De geboorte van LoǞŐī‫ ܅‬ĜŐŢųĀ Āĝŋƹ ŢĀĀƤ ńīŨīĤīų‫ ܅‬ŋīīǾƹ űŐŢ ĤŽīų ĜīƬŨǁŐƹīų om te stoppen met mijn opleiding psychiatrie en mij gevormd tot de jeugdarts die ik nu ben. Ik besef nu nog beter dat (de ontwikkeling van) elk kind uniek is!”

“In mijn huidige werk heb ik veel geleerd over zeldzame syndromen en over de Foto: Eric Kampherbeek verschillende betrokken medische disciplines. Vaak heb ik gedacht; dit onderwerp lijkt me heel interessant voor jeugdartsen. Trots dat het gelukt is een aantal van die nieuwe ontwikkelingen te kunnen delen (pagina 14 en pagina 28). Aanrader om ook eens gastredacteur te worden bij JA! of de VVC.”

Eric Kampherbeek

Lucas Stuurman

Sigrid Hendriks

Ja! magazine

INHOUD

2019 #45 - 4

8

INHOUDSOPGAVE

AJN-lid “Ik probeer iets te betekenen voor kinderen met een beperking,” zegt jeugdarts Caroline de Vries-Schuiling, verbonden aan Mytylschool Ariane de Ranitz in Utrecht.

12 Expertise Wat kan de jeugdarts betekenen in de zoektocht naar een zeldzame diagnose en in de begeleiding van kind en gezin? Sigrid Hendriks, voormalig jeugdarts en nu beleidsmedewerker bij de VSOP, vertelt erover.

22

Onderzoek Hoogleraar kindergeneeskunde Raoul Hennekam en kinderarts Leonie Menke ontdekten een nieuw syndroom. “Een diagnose is voor ouders heel belangrijk.”

Ja! magazine

Dilemma ‘Mensen met een syndroom hebben geen volwaardige plek in de maatschappij’.

Experts en ervaringsdeskundigen geven hun mening over deze stelling.

14

INHOUD

5 - 2019 #45

Selfie AJN-lid Romy Claassen stelt zich voor.

27

Markant Vijf vragen aan Margot Reijnders, klinisch geneticus in opleiding, die onderzoek deed naar de DNA-fout die ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt.

39 Colofon JA! magazine van de AJN

Verder in dit nummer

02 19 28 30 33 34

Voorwoord Astrid Nielen Column Jeanne-Marie Hament Casus: Regine van Riemsdijk over haar ervaringen bij De Hondsberg Podium: interview met Mantelmama Vera Tomassen Recensies Visie: AJN-ambassadeur Els Jonker over brussen

Aan dit nummer werkten verder mee:

Paquita Gonzalez dos Santos, Sigrid Hendriks, Dirk Jansen, Els Jonker, Eric Kampherbeek, Lilly Kivit, Astrid Nielen, Regine van Riemsdijk, Jasmin Sportel

Frequentie: 3 keer per jaar

COVER:

ISSN: 1873-8346

Modellen: Kaatje, Lowie en Goof Stuurman FŽƹŽńƤĀȀī‫ ܄‬/ƤŐĝ fĀűơŋīƤĜīīť

EDITIE: 2019 #45

Eindredactie: Bureau Bax Redactiecoördinatie: Louise Dijkmans Redactie: Marieke Morssinkhof, Ulco Schuurmans

Rechten: Niets uit deze uitgave mag geheel of gedeeltelijk

ǞŽƤĤīų ŽǝīƤńīųŽűīų ǮŽųĤīƤ ƬĝŋƤŐǾ ƹīŨŐŢťī ƹŽīƬƹīűűŐųń īų bronvermelding van de uitgever.

SECRETARIAAT/CONTACT AJN: Churchilllaan 11,

ART DIRECTION/SALES:

Hoofdredacteur: Jeanne-Marie Hament

Marktvisie: Advertenties, advertorials en pagina’s Marktvisie vallen niet onder de verantwoordelijkheid van de redactie.

Elma Media BV, Silvèr Snoek Salesmanager, s.snoek@elma.nl Postbus 18, 1720 AA Broek op Langedijk T: 0226 331 600, I: www.elma.nl ABONNEMENT: Alle AJN-leden ontvangen JA!

Niet-leden kunnen losse nummers bestellen via secretariaat@ajnjeugdartsen.nl.

Ja! magazine

3527 GV Utrecht, T: 0854 894 980, F: 0854 898 988 ja@ajnjeugdartsen.nl www.ajnjeugdartsen.nl www.facebook.com/jeugdartsennederland www.twitter.com/jeugdartsen www.linkedin.com/company/ajn-jeugdartsen-nederland/

Dit materiaal is uitsluitend bestemd voor zorgprofessionals.

NIEUW NUTRAMIGEN PURAMINO JUNIOR

NIEUW

ER IS NU EEN VOEDING OP BASIS VAN AMINOZUREN SPECIAAL ONTWIKKELD VOOR KINDEREN OUDER DAN 12 MAANDEN#

1 jaar en ouder

MAAK VAN NUTRAMIGEN PURAMINO JUNIOR uw eerste keuze voor de aanpak van ernstige KMA en meervoudige voedselallergieën vanaf 12 maanden 100% aminozuren voor klinisch bewezen effectiviteit 1,2^ Ondersteunt een gezonde gewichtstoename bij kinderen met een verleden van gewichtsverlies met aanhoudende klachten tijdens gebruik van een eHF1^ Speciaal ontwikkeld voedingsprofiel met DHA en MCT

1. Vanderhoof et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016 Nov;63(5):531-533.

2. Burks et al. J Pediatr.2008 Aug;153(2):266-7 # Kinderen die geen borstvoeding krijgen ^Onderzocht voor de toevoeging van MCT

DHA: Docosahexaeenzuur MCT: Middellange ketenvetzuren

Belangrijk: De beste voeding is borstvoeding. Nutramigen* PURAMINO Junior is een voeding voor medisch gebruik en dient te worden gebruikt onder toezicht van een zorgprofessional. *Gedeponeerd merk van Mead Johnson & Company, LCC. ©2018 Mead Johnson & Company, LCC. All Rights Reserved. Trademark and copyright used under license.LGG® en het LGG®-logo zijn geregistreerde handelsmerken van Valio Ltd, Finland. Mead Johnson Nutrition, WTC Toren H, 17e verdieping, Zuidplein 142, 1077 XV Amsterdam, Servicenummer: 088 – 44 55 001 (tijdens kantooruren).

De herkenning van neuromusculaire ziekten in de eerste lijn

Web-tv nu gratis on-demand beschikbaar

Het herkennen van een neuromusculaire ziekte bij kinderen kan een hele uitdaging zijn.

Gedurende deze uitzending worden een aantal praktische handvatten aangereikt om u in de dagelijkse praktijk te ondersteunen.

Bekijk deze interessante webtv uitzending nu on-demand.

>95% van de kijkers beveelt de nascholing bij zijn of haar collega’s aan!

Geaccrediteerd door Bureau Cluster 1 (ABC1), KNGF en NVK.

De volgende onderwerpen staan centraal:

Sprekers:

• Waarom is vroege diagnostiek belangrijk?

• Dr. W.L. van der Pol (Ludo), Neuromusculair neuroloog, UMC Utrecht • Dr. I. Cuppen (Inge), Kinderarts en kinderneuroloog, UMC Utrecht • Dr. M. Schoenmakers (Marja), Kinderfysiotherapeut, UMC Utrecht

• Hoe onderzoek je een slap kind?

• Naar wie kan ik doorverwijzen?

Moderator: • Kees Vos, huisarts

GZNL.PD.19.01.0014

Log in op mednet.nl/neuromusculair en bekijk de uitzending.

interview

2019 #45 - 8

Ja! magazine

9 - 2019 #45

interview

‘Ik kan medisch en sociaal veel betekenen’ “Ik ervaar veel dankbaarheid in mijn werk”, zegt Caroline de Vries-Schuiling (48) in haar kamer op de Mytylschool Ariane de Ranitz in Utrecht. De school is onderdeel van de Kleine Prins, een groep speciaal onderwijs scholen met veel faciliteiten. Caroline werkt er sinds januari 2016 als jeugdarts ftrG‫ ܋‬Sų Ĥī ńĀųńīų ǝĀų Ĥī ƬĝŋŽŽŨ ƬƹĀĀų ƤŽŨƬƹŽīŨīų‫ ܅‬ŋǁŨơűŐĤĤīŨīų īų ƬơīĝŐĀŨī ȀīƹƬīų ǝĀų Ĥī ťŐųderen die in de klas zitten. “Ik probeer iets te kunnen betekenen voor kinderen en ouders om het leven met beperkingen leuker te maken”.

Tekst: Jeanne-Marie Hament Beeld: Eric Kampherbeek

Je werkte ruim vier jaar als huisarts, waarom ben je jeugdarts

dige beperking, zeer moeilijk lerende kinderen en normaal lerende

geworden?

kinderen met een motorische beperking. Zowel het basisonderwijs

“Het werkte niet voor mij om als huisarts parttime te werken. Als

als het voortgezet onderwijs zitten op dit terrein. Dat betekent dat

ik werd gebeld voor een spoedgeval dan wilde ik daar helemaal

er dus veel verschillende klassen zijn en dat er veel expertise nodig

in duiken. Tegelijkertijd moest ik mijn kinderen ophalen bij de

is. Daarnaast werk ik voor een andere speciaal onderwijs school

crèche. Uiteindelijk heb ik mijn collega’s van de huisartsenpraktijk

van de Kleine Prins met langdurig zieke leerlingen; Buitenschool de

gevraagd wat zij dachten dat het beste bij mij zou passen. Ze

Schans. Dat zijn kinderen die een ernstige chronische ziekte hebben,

zagen mij in de JGZ werken. Vooral met oudere kinderen. En dat

zoals moeilijk instelbare diabetes of ernstige epilepsie. Ook zitten

klopt helemaal. Ik ben een doener. En ik pakte die eerste tijd ook

daar kinderen met kanker en chemotherapie. En een hele kleine

alles aan. Ik werkte op scholen voor nieuwkomers, in het primair

groep die niet naar het regulier onderwijs gaat, doordat ze verzui-

onderwijs, het voortgezet onderwijs, was jeugdarts in het jeugd-

men vanwege een complex beeld, zoals bij Lyme of SOLK.”

adviesteam en deed ziekteverzuimconsulten op het MBO. Maar uiteindelijk viel in mijn huidige functie alles op zijn plaats. Ik ben

Hoe ziet jouw rol als jeugdarts eruit?

verbinder tussen kinderen, ouders en de specialisten. En ik kan

“Er is veel variatie in mijn werkdagen en weinig standaard scree-

zowel medisch als sociaal veel betekenen.”

nend werk. Ik controleer eigenlijk alleen de visus en het gehoor bij de kinderen op deze mytylschool. Bij de revalidatiearts worden er

Wat is de Ariane Ranitzschool voor school?

al veel controles gedaan. Op de school voor de langdurig zieke kin-

“Het is een mytylschool. Hier zitten kinderen met een lichamelijke

deren zie ik wel alle nieuwkomers helemaal. Omdat veel kinderen

beperking. Er zijn groepen voor kinderen met een ernstig meervou-

specialistische zorg krijgen, zijn de lijntjes kort. Ik maak deel uit

Ja! magazine

interview

2019 #45 - 10

van het schoolteam. Buiten school overleg ik met allerlei artsen,

van de kinderen ga ik dan aan boord van een Cessna met mijn me-

maar ook met de sociale teams en jeugdzorg. Verder onderwijs

ĤŐƬĝŋī ťŽǴŃīƤƹŢī‫ ܋‬Sť ǝŐųĤ ŋīƹ ńīǞīŨĤŐń ĤĀƹ Őť īƤĀĀų ťĀų ĜŐŢĤƤĀńīų

ik de klassenassistenten en zit ik in de commissie begeleiding. Ik

ĤĀƹ ńīŋĀųĤŐĝĀơƹī ťŐųĤīƤīų īīų ȀŢųī ƬĝŋŽŽŨƹŐŢĤ ŋīĜĜīų‫ܳ܋‬

beslis mee over de toelating van leerlingen.”

Is er een speciale reden waarom je wilde werken met zieke en Hoe komen de kinderen hier op school terecht?

gehandicapte kinderen?

“Voor veel kinderen met een ernstige handicap is het duidelijk

“Ik was zelf een kind dat heel vaak ziek was. Gebroken arm, ver-

dat er speciaal onderwijs nodig is. Verder merken ouders vaak

stuikte enkel en vaak infecties. Gewoon pech en niets bijzonders.

dat ze het zelf niet meer volhouden om de zorg te leveren, die

Maar ik geloof wel dat ik daardoor zelf al vroeg wist dat ik dokter

een reguliere school niet kan bieden. Door de Wet op Passend

ǞŐŨĤī ǞŽƤĤīų‫ ܋‬ßīƤĤīƤ ŋīīǾƹ űŐŢų űĀų īīų ǮǁƬ űīƹ īīų īƤųƬƹŐń ǝīƤ-

Onderwijs beginnen kinderen met speciale zorgen soms toch op

standelijke handicap. Ik zie daardoor nog beter wat het betekent

regulier onderwijs. En daar ben ik ook voor, want het is natuurlijk

voor mijn man en zijn familie. Ik denk dat artsen niet altijd weten

ŋīīŨ ȀŢų ĀŨƬ Ţī Őų Ţī īŐńīų ĜǁǁƤƹ ųĀĀƤ ƬĝŋŽŽŨ ťǁųƹ īų űīƹ ǝƤŐīųĤŢīƬ

ǞĀƹ ǝŽŽƤ īǴŃīĝƹ Ĥī ŐųǝĀŨŐĤŐƹīŐƹ ŽŃ ŋīƹ ƬǤųĤƤŽŽű Žơ ŋīƹ Ũīǝīų ǝĀų

kunt afspreken. Maar als het daar echt niet lukt, dan biedt speciaal

īīų ťŐųĤ ŋīīǾƹ‫ ܋‬Ń ǞīŨťī ŐűơĀĝƹ īīų ơƤŽńųŽƬī ŋīīǾƹ‫' ܋‬Āƹ ƬơīīŨƹ

onderwijs veel voor deze kinderen. Als de leerlingen dan uiteinde-

zich namelijk buiten het ziekenhuis af. Er is nog veel onbekend,

ŨŐŢť ŋŐīƤ ƹīƤīĝŋƹ ťŽűīų‫ ܅‬ǮŐī Őť ŋŽī Ǯī ŽųƹƬơĀųųīų‫ ܋‬Nīƹ ŐƬ ǮŽ ȀŢų ǝŽŽƤ de kinderen om herkenning te vinden in elkaar.”

Hoe ervaren ouders deze school?

Ouders die een kind met een beperking hebben, hebben het vaak heel zwaar. Broers en zussen niet buiten de beschouwing gelaten.

Het hele gezin is belast met de intensieve zorg voor het gehandicapte of zieke kind. Ze hebben veel zorgverleners om zich heen.

Daarnaast is ook de psychische belasting enorm; acceptatie- of rouwprocessen spelen altijd wel een rol. Deze school biedt veel zorg. De polikliniek van revalidatiecentrum de Hoogstraat zit in dit gebouw en veel andere specialisten, zoals een fysiotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker, zwemtherapeut en ergotherapeut. Verder kunnen klassenassistenten de benodigde medische handelingen verrichten zodat het kind de hele dag op school kan zijn. Ouders deden die handelingen op de lokale school vaak zelf en konden daardoor meestal niets anders doen dan zorgen voor hun zieke kind.”

Doe jij ook medische handelingen?

“Nee, ik doe deze handelingen niet zelf. Maar ik ben wel medisch eindverantwoordelijk voor alle BIG geregistreerde handelingen die hier op school plaatsvinden. Daarom onderwijs ik de klassenassistenten hierin en verzorg ik ook hun bevoegdheid per handeling. Het gaat bijvoorbeeld om katheteriseren, geven van sondevoeding, diabeteszorg, toedienen van anti-epileptica en colonspoelen. En verder is er een EHBO-ploeg op de school, maar daar maak ik zelf geen onderdeel van uit. De zorg voor beademing van leerlingen is extern geregeld.”

Wat een organisatie!

“Door de goede organisatie is het mogelijk dat de school zelfs uitstapjes voor de leerlingen organiseert. Vorig jaar zijn we drie ĤĀńīų Žơ ťĀűơ ńīǞīīƬƹ‫ ܋‬ųńīŨŽŽǶŨŐŢť ńĀĀŃ ǞĀƬ ĤĀƹ‫ ܇‬Sť Ĝīų ŽŽť ĀŨ een paar keer meegevlogen met ‘Wings for all’. Samen met een

Ja! magazine

11 - 2019 #45

interview

maar als jeugdarts kan ik wel kijken naar waar ik ouders en kind verder kan ondersteunen; thuis of op school.”

Veel maatwerk eigenlijk?

Wie is...

“Zeker. Soms heb ik te maken met een ingewikkeld syndroom,

Caroline de Vries-Schuiling werd geboren in Zaan-

waar ik de zorg voor in kaart moet brengen. Maar daarnaast wordt

dam op 12 februari 1971. In 1990 ging ze genees-

me ook regelmatig gevraagd om bijvoorbeeld alleen het gewicht

kunde studeren in Groningen. Haar co-schappen

van het kind in de gaten te houden. Of de bloeddruk bij ADHD

deed ze in Leiden, waar ze in 1998 afstudeerde.

medicatie. Dan houd ik de kinderarts daarvan op de hoogte, die

ߎŽƤĤĀƹ Ǯī Őų ŽơŨīŐĤŐųń ńŐųń ƹŽƹ ŋǁŐƬĀƤƹƬ‫ ܅‬ŋīīǾƹ

de verdere specialistische zorg doet. Daarmee voorkom ik voor de

ze in diverse specialismen als assistent gewerkt,

ouders en het kind weer een extra ziekenhuisbezoek. Dat maakt

waaronder chirurgie, KNO en op de spoedeisende

het heel dankbaar werk. Ik meen het als ik zeg dat ik de leukste

hulp. Na 4,5 jaar als huisarts in Baarn gewerkt te

baan heb en ik hier tot mijn pensioen blijf!”

hebben, besloot zij om voor de jeugdgezondheidszorg te kiezen. Zij werkt als jeugdarts KNMG bij Volksgezondheid Utrecht en is gedetacheerd bij de

Q

Kleine Prins, een stichting voor speciaal onderwijs.

Caroline woont met haar man, twee kinderen en hond in Utrecht.

Ja! magazine

DILEMMA

‘Mensen met een syndroom hebben geen volwaardige plek in de maatschappij’ De redactie ontving deze stelling van een volwassen vrouw met een syndroom. Best wel een statement! Wat zijn de meningen hierover? En welke rol kan de jeugdarts hierbij spelen?

Twee ervaringsdeskundigen en twee jeugdartsen reageren.

2019 #45 - 12

“Het gaat er om wat je verstaat onder volwaardig. Ik

“Wist je dit al tijdens je zwangerschap?” Deze vraag

denk wel echt dat mensen je anders zien. Ik vertelde

wordt mij veel gesteld. Met ´dit´ wordt mijn prachtige,

bijvoorbeeld pas aan een oud-collega, waar ik bijna acht

kwetsbare en ernstig beperkte zoon bedoeld. Nee,

jaar mee gewerkt heb, dat ik het syndroom van Turner

wij wisten het niet. En wat als we het wel hadden

heb. Ze vroeg waarom ik dat niet eerder verteld heb. Ik heb

geweten? Dan hadden mijn man en ik voor een

er nooit over gelogen, maar mijn gevoel zei mij meteen

onmogelijke keuze gestaan. Een keuze die bemoeilijkt

dat collega’s mij dan anders zouden gaan zien. Ik had een

wordt door een samenleving die neigt alle verdriet en

aantal collega’s die het werk dan van mij overgenomen had

moeilijkheden te willen voorkomen.

omdat ze mij zielig of incapabel vonden. Dat wilde ik per

Het opvoeden van een kind met een intensieve

se niet. Ik vond het voor het werk niet relevant dat ze het

zorgvraag vraagt veel van ouders en van de andere

wisten. Ik wilde dat ze mij als persoon Corina zouden zien

kinderen in het gezin. Er is sprake van een proces van

en niet als Corina mét syndroom. Nu was ik gelijkwaardig

‘chronische rouw’. En daarnaast krijgen ouders te

omdat ze het niet wisten.

maken met een oerwoud aan wet- en regelgeving.

De bureaucratische rompslomp waar je mee te maken

ųĤĀųťƬ ĀŨ ĤīǮī ƤīńīŨńīǝŐųń ĜŨŐŢǾƹ ŋīƹ ǝŽŽƤ ŽǁĤīƤƬ

krijgt, vind ik niet altijd gelijkwaardig. Neem het aanvragen

moeilijk om de juiste zorg te krijgen die past bij de

van een nieuw rijbewijs. Je moet door een uitgebreid en

ontwikkelingsmogelijkheden van hun kind. Sommige

langdurig keuringstraject. Het kopen van een huis is ook

kinderen vallen tussen wal en schip. Ouders voelen

geen makkie. Is dat gelijkwaardig?

zich vaak overbelast en alleen in de zorg voor hun

Het is niet alleen maar negativiteit natuurlijk. Er zijn

gehandicapte kind.

mooie regelingen voor bijvoorbeeld werkgelegenheid.

In mijn werk als jeugdarts zie ik een rol weggelegd

Ook zijn er veel patiëntenverenigingen waar je steun en

om mijn persoonlijke ervaringen en expertise

advies kunt krijgen. Op die manier heb ik mijn man leren

over zorgintensieve kinderen in te zetten in mijn

kennen en heb ik een vriendinnengroep opgebouwd

vakgebied. Laten we in de jeugdgezondheidszorg

die ik al meer dan twintig jaar ken. Dat allemaal door

zorgen voor deze kwetsbare groep. Maak tijd

patiëntenverenigingen en indirect door een syndroom.

voor deze ouders en voor brussen, breng hun

Je kunt best een gelijkwaardige plek hebben in de

ŽųĤīƤƬƹīǁųŐųńƬĜīŋŽīǾƹī Őų ťĀĀƤƹ‫ ܋‬ðŽ ťĀų ŋǁų ơŨīť Őų

maatschappij, maar je moet er regelmatig extra hard

de maatschappij verstevigd worden.

ǝŽŽƤ ǞīƤťīų‫' ܋‬Āƹ ŐƬ ƬŽűƬ ŨĀƬƹŐń‫ ܋‬Nīƹ ŋīīǾƹ űŐŢ ƬƹƤŐŢĤĜĀĀƤ

Ik geloof dat, ondanks alle beperkende

gemaakt om dingen voor elkaar te krijgen. Ik heb nooit

omstandigheden, voor ieder een plek is in deze

echt tips gehad van artsen. Dus mijn zo advies zou zijn dat

maatschappij. Wij leren van onze zoon Hugo waar

artsen een adviserende en informerende rol aannemen.

het in de essentie om draait: zorgen voor elkaar. Met

SīűĀųĤ ĤŐī Ţī Ĥī Ǟīń ǞŐŢƬƹ ŽŃ ĀĤǝŐīƬ ńīīǾƹ‫ ܅‬ťĀų īųŽƤű

het loslaten van perfectie, kan er ruimte komen voor

helpen.”

andere mooie dingen.”

Corina Akkermans

Sanne Minkenberg

ŋīīǾƹ ŋīƹ ƬǤųĤƤŽŽű ǝĀų ¼ǁƤųīƤ‫܋‬

is jeugdarts en moeder van Hugo (4).

Hugo is geboren met een zeldzame chromosoomafwijking en daardoor ernstig meervoudig beperkt.

Ja! magazine

13 - 2019 #45

DILEMMA

“Wat een onzin! Natuurlijk hebben mensen met een syn-

“Ik ben het eens met deze stelling. Er wordt nog te

droom een volwaardige plek in de maatschappij. Helaas is

veel gekeken naar de beperking in plaats van de

het niet zo ‘natuurlijk’ als het lijkt. Al begin jaren zeventig

mogelijkheden van mijn dochter. Het gaat al mis

werd in internationaal verband de Verklaring van de rech-

bij de basis, bij de voorlichting; in ons geval over het

ten van mensen met een verstandelijke handicap door

syndroom van Down. Artsen en professoren schilderen

de Verenigde Naties vastgesteld (UN, 1971). Ten eerste

het Downsyndroom af als een ernstige aandoening

ŋīīǾƹ ųŐīƹ ŐīĤīƤīīų űīƹ īīų ƬǤųĤƤŽŽű īīų ǝīƤƬƹĀųĤīŨŐŢťī

waar heel moeilijk mee te leven valt. Er zijn zelfs artsen

beperking. Ten tweede verschillen syndromen te veel van

die spreken over de ‘ziekte’ Down. Elk mens is uniek

elkaar qua ernst en impact om een eenduidig antwoord

en dat geldt dus ook voor mensen met Down. De

te kunnen geven. Als laatste is een volwaardige plek in de

ernstige gevallen waarover men spreekt, zijn ook vaak

űĀĀƹƬĝŋĀơơŐŢ ŽŽť ǝŽŽƤ īīų ńƤŽŽƹ ĤīīŨ ĀǶŋĀųťīŨŐŢť ǝĀų Ĥī

de gevallen waarbij meerdere diagnoses gesteld zijn;

draagkracht van de omgeving, waarbinnen iemand met

autisme, syndroom van West, epilepsie en meer.

een syndroom opgroeit.

Mijn dochter Romy wordt veelal geweerd bij alledaagse

Zelf draai ik de rollen graag om. Sinds een jaar ben ik

dingen, zoals een zwemklasje, sportclubjes en in het

naast mijn werk als jeugdarts bij de Kinderpraktijk in

onderwijs. Bij zwemles wordt er direct gesproken over

Zoetermeer vrijwilliger bij een orkest voor mensen met

privé-les, omdat ze denken dat Romy meer aandacht

een verstandelijke handicap. Het orkest heet de Vrolijke

ųŽĤŐń ŋīīǾƹ‫ ܋‬ŐŢ ƬơŽƤƹĝŨǁĜŢīƬ ŐĤīű ĤŐƹŽ‫ ܋‬/ų ĤĀų ŋīƹ

tŽŽƹ‫ ܋‬/Ũťī űǁǮŐťĀųƹ Őų ŋīƹ ŽƤťīƬƹ ŋīīǾƹ īīų ơīƤƬŽŽųŨŐŢť

onderwijs. Ik kijk terug op drie jaren met eindeloze

vrijwilliger en krijgt wekelijks individueel les. Alle muzi-

gesprekken. Zorgverleners, begeleiders, ib-ers,

ťĀųƹīų ťīųųīų īŨťĀĀƤ ĤŽŽƤ īų ĤŽŽƤ īų ŐīĤīƤīīų ŋīīǾƹ īīų

gemeente, school, een lees-praat docent; iedereen zag

Facebook. Liever mailen?

volwaardige plek in het orkest. De één speelt keyboard, de

obstakels. Vanaf het moment dat ze naar Romy zelf

Stuur je bericht naar:

ander tamboerijn en een derde speelt gitaar. Aangezien

gingen kijken en naar haar mogelijkheden, kwam het

het orkest bestaat uit 25 muzikanten en bijbehorende

goed. Romy volgt nu regulier onderwijs en krijgt daar

vrijwilligers kostte het wel wat moeite om alle namen te

regelmatig één-op-één begeleiding. Ze zit in groep drie

onthouden. Zo noemde ik één van de muzikanten Bryan,

en kan lezen, rekenen en schrijven. Weliswaar in haar

terwijl hij eigenlijk Bart heette. ‘Sorry’, zei ik. ‘Het is nog

eigen tempo, maar het gaat goed. Ik vind het voor de

moeilijk om al die jongens uit elkaar te houden, ik ken

andere kinderen ook een meerwaarde om een kind met

ųŽń ųŐīƹ ĀŨŨī ųĀűīųܵ‫ ܋‬ĀƤƹ ǞīīƬ űī īƤ ȀŢųƹŢīƬ Žơ ĤĀƹ ĀŨŨī

een beperking bij de klas te hebben. De klasgenootjes

űǁǮŐťĀųƹīų ǝŽŨǞĀƬƬīų űīųƬīų ǮŐŢų‫ ܇‬àŐī ŋīīǾƹ īƤ ĤĀų

van Romy zijn heel sociaal en hulpvaardig. En ze vinden

geen volwaardige plek in de maatschappij?”

mensen met een beperking helemaal niet eng, want dat is heel normaal. Ik denk dat de maatschappij vaak bang is. Bang voor het onbekende en bang om iets fout te doen!”

Geja Jol-Rikkers

Joyce Heere

is jeugdarts en vrijwilliger bij een orkest voor mensen met een verstandelijke handicap.

is de moeder van Mauro (10) en Romy (8), een meisje met het syndroom van Down.

Ja! magazine

Doorpraten over de stelling?

Dat kan in de ABCraad van de AJN op

ja@ajnjeugdartsen.nl

Expertise

2019 #45 - 14

‘Blijf naast ouder en kind staan’ Wereldwijd bestaan er zeven- tot achtduizend verschillende zeldzame aandoeningen. Dat grote aantal maakt dat een zeldzame aandoening toch vaak voorkomt; bij één op de zeventien personen.

Dat zijn bijna een miljoen Nederlanders. Wat kan de jeugdarts betekenen in de zoektocht naar een zeldzame diagnose en in de begeleiding van het kind en het gezin? Een interview met Sigrid Hendriks, voormalig jeugdarts en nu beleidsmedewerker bij de VSOP, een koepelorganisatie voor Ouder- en Patiëntenorganisaties.

Tekst: Jasmin Sportel Beeld: Unsplash.com

Wat doet de VSOP precies?

“De Vereniging Samenwerkende Ouderen en Patiëntenorganisaties (VSOP) behartigt de belangen van mensen met een zeldzame aandoening. Het is dit jaar 40 jaar geleden dat enkele betrokken professionals, ouders en patiënten zich hebben verenigd in de VSOP. Ze zetten zich in voor erfelijkheidsvraag-

Ja! magazine

15 - 2019 #45

Ja! magazine

Expertise

Expertise

2019 #45 - 16

Wie is...

ųīų‫ ܋‬Žť ŋīŨơƹ ŋīƹ ĀŨƬ īīų ǝĀų Ĥī ĜīƹƤŽťťīų ĀƤƹƬīų ŽǝīƤǮŐĝŋƹ ŋīīǾƹ

Sigrid Hendriks (47) studeerde geneeskunde aan

over alle gegevens. Dan blijkt vaak dat alle ‘losse’ bevindingen

de universiteit van Leiden en werkte als jeugd-

onderdeel zijn van de diagnostische puzzel. Terwijl verschillende

arts bij GGD Noordwest-Veluwe. Sinds 2008 is ze

zorgverleners naar hun deelgebied kijken, is een overstijgende

beleidsmedewerker zeldzame aandoeningen en

blik, bijvoorbeeld van de jeugdarts, nodig. Daarbij is samenwer-

arts-auteur bij de VSOP in Soest. Sigrid is actief lid

king met huisartsen en kinderartsen van groot belang.”

van de AJN. In de periode 2011-2017 maakte ze deel uit van de JA! redactie. Sinds 2015 zit ze in de AJN-

Wat kan er in die samenwerking beter?

commissie Zorg voor Zeldzaam en in 2016 werd ze

“Communicatie en samenwerking zijn de sleutelwoorden. Tijdens

geïnstalleerd als AJN-ambassadeur Zeldzame Aan-

een nascholingsbijenkomst adviseerde een gespecialiseerd

doeningen. Ze organiseerde onder andere samen

kinderdarts om vooral door te verwijzen naar een gespecialiseerd

met andere commissieleden een nascholingstour

kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) als er

tijdens de regionale AJN vergaderingen.

na een bezoek aan de algemeen kinderarts geen stappen worden ŽųĤīƤųŽűīų‫ ܅‬ƹīƤǞŐŢŨ ŋīƹ ܴųŐīƹ ơŨǁŐƬܵ‫ܧ‬ńīǝŽīŨ ĜŨŐŢǾƹ‫ ܋‬Sť Ǟīīƹ ųŽń ĤĀƹ Őť op dat moment dacht ‘Oei, dat kan een spanningsveld opleveren.

De algemeen kinderarts kan zich overruled of gepasseerd gaan ǝŽīŨīų‫ ܵ܋‬rĀĀƤ Ţī ŋŽīǾƹ Ĥī ĀŨńīűīīų ťŐųĤīƤĀƤƹƬ ĤĀĀƤĜŐŢ ųŐīƹ ƹī ơĀƬ-

stukken en omdat 80% van de zeldzame aandoeningen erfelijk is,

seren. Beter kun je die verwijzing eerst met elkaar bespreken. Het

ging het vaak om zeldzame aandoeningen. Het was aanvankelijk

belang van een tijdige diagnose is groot voor veel patiënten. Daar

pionierswerk op het gebied van erfelijkheidsvoorlichting. In dit ka-

zijn tal van voorbeelden van: een familiair voorkomende lange-

der richtte de VSOP het Erfocentrum op: publieksinformatie over

¥¼‫ܧ‬ƬǤųĤƤŽŽű ťĀų ŨīǝīųƬĜīĤƤīŐńīųĤ ȁĀǁǞǝĀŨŨīų ǝīƤŽŽƤǮĀťīų ĜŐŢ

erfelijkheid bij (zeldzame) aandoeningen. Inmiddels is de VSOP

ŢŽųńī ťŐųĤīƤīų‫ ܅‬ǁƤīƹŋƤĀťŨīơơīų ťǁųųīų īƤųƬƹŐńī ųŐīƤŐųƬǁǴȀĝŐķųƹŐī

een koepel voor 76 patiëntenorganisaties en op vele werkterreinen

veroorzaken, stofwisselingsziekten kunnen degeneratieve schade

actief: zowel nationaal als internationaal. Tijdige en juiste diag-

geven, bij een vroegtijdige herkenning van een mentaal retarda-

nostiek, kwaliteit van zorg en organisatie van zorg en dan vooral

tiesyndroom bij een kind, zoals het fragiele-X syndroom, kan aan

op het gebied van eerstelijnszorg zijn de aandachtsgebieden waar

kind en gezin de juiste ondersteuning geboden worden.”

ik me binnen de VSOP op richt.”

Is genetisch onderzoek voor kinderen met een zeldzame aanHoe doe je dat?

doening een laatste strohalm om een diagnose te krijgen?

“Een van mijn taken is het schrijven van brochures over zeldzame

“Een belangrijke ontwikkeling is dat het genetische onderzoek

aandoeningen voor huisartsen. Daarvoor verzamel ik zelf veel informatie omdat er bij zeldzame aandoeningen vaak maar weinig evidence-based literatuur is. Ik doe regelmatig interviews met medisch experts en andere zorgprofessionals, ouders en patiënten.

Ik kom bij verschillende instellingen op het gebied van zeldzame aandoeningen. Een ander voorbeeld van mijn werkzaamheden is de e-learning reeks voor jeugdartsen, huisartsen en kinderartsen

Meer informatie?

die ik samen met collega’s van het Erfocentrum, AJN, NVK en NHG

Een brochure waar je ouders op kan wijzen na het

heb gemaakt. Voor jeugdartsen heet de scholing Zeldzaam in de

vinden van een zeldzame chromosomale diagnose

praktijk - Vroegsignalering en begeleiding door de jeugdarts.”

is De eerste stappen, wegwijzer na een diagnose van zeldzame genetische aandoeningen.

Wat komt aan bod in de e-learning reeks?

http://www.vgnetwerken.nl/na-diagnose.

“Het gaat onder meer over succesfactoren om een zeldzame

Na de diagnose kan de website

aandoening vroeg te signaleren, hoe je het verschil kunt maken

https://zichtopzeldzaam.nl veel bieden naast

tijdens de diagnostische zoektocht en begeleiding kunt geven

informatie over de aandoening zelf, zoals informa-

voor, tijdens, en na de diagnose. Elk jaar worden er circa 2000 kin-

tie over de patiëntenvereniging en expertisecentra.

deren geboren met een zeldzame aandoening. De diagnostische

Andere informatieve websites:

vertraging duurt nu gemiddeld zeven jaar. Er valt veel in te winnen

www.erfelijkheid.nl

bij de diagnostische zoektocht. Een van de succesfactoren is om

www.huisartsengenetica.nl

ouders en kind te steunen door hun zorgen en angsten te erken-

www.vsop.nl

Ja! magazine

Expertise

17 - 2019 #45

‘Genetisch onderzoek is vaak niet meer het sluitstuk’ vaak niet meer het sluitstuk is. Het genetisch onderzoek wordt

zeldzame diagnose. Daarnaast kun je de ouders toeleiden naar

tegenwoordig al vroeg in het diagnostisch traject ingezet. Dit is

een Vroeghulp team voor ondersteuning bij het zoeken naar een

ook terug te vinden in de nieuwe NVK richtlijn: ontwikkelings-

passende instelling of onderwijs.”

achterstand/verstandelijke beperking. Bij twijfel aan de diagnose ŽŃ ǞĀųųīīƤ īƤ īīų ǁŐƹńīĜƤīŐĤīƤī ĤŐǴŃīƤīųƹŐĀĀŨĤŐĀńųŽƬī ŐƬ űīƹ

Jeugdartsen zijn belangrijk als verwijzers?

mogelijkheid van syndromen/aandoeningen, dan is genoomwijde

“Zeker. Maar niet alleen als verwijzers. Door ouders wordt het diag-

analyse geïndiceerd (microarray, whole exoom sequencing, WES,

nostische proces veelal gezien als een lange, kronkelende weg. Een

of targeted next generation sequencing, NGS. Overigens zijn er

crisisperiode en een emotioneel trauma. Er wordt in dit kader ook

ƬơīĝŐȀīťī ńīųīƹŐƬĝŋī ĀĀųĤŽīųŐųńīų ĤŐī ‫ܜ‬ųŽń‫ ܝ‬ųŐīƹ űīƹ ńīųŽŽű-

wel gesproken van de ‘diagnostische Odysee’. Een belangrijke taak

wijde analyse worden gevonden. Dus bij verdenking daarop zal

van jeugdartsen is om naast ouders en kinderen te blijven staan.

ander genetisch onderzoek worden ingezet.”

Het gaat vaak om kinderen die intensieve zorg nodig hebben; het is ĜīŨĀųńƤŐŢť ĤĀƹ ŐīűĀųĤ ŽŽń ŋīīǾƹ ǝŽŽƤ ǞĀƹ ĤŐƹ ǝŽŽƤ ŽǁĤīƤƬ īų ǝŽŽƤ Ĥī

Hoe vaak wordt uiteindelijk geen oorzaak gevonden?

‘brusjes’ betekent. Hierbij kunnen jeugdartsen verschil maken!”

“Ongeveer bij 50 procent en dat zijn ongeveer 700 kinderen met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand per jaar. Het maakt

Q

het extra moeilijk voor ouders omdat voor sommige voorzieningen een diagnose nodig is. Ook komt het, juist bij het uitblijven van een diagnose, soms voor dat er onterecht aan kindermis-

Zeldzaam in de praktijk

ŋĀųĤīŨŐųń ŽŃ ơīĤŐĀƹƤŐĝ ĝŽųĤŐƹŐŽų ŃĀŨƬŐȀĝĀƹŐŽų ǞŽƤĤƹ ńīĤĀĝŋƹ‫ ܋‬ŨƬ

De e-learning reeks Zeldzaam in de praktijk - Vroegsignalering

jeugdarts kun je ouders wijzen op het lotgenotencontact via

en begeleiding door de jeugdarts is voor AJN-leden te vinden op

platform ZON (https://ziekteonbekend.nl) en op de bijbehorende

www.huisartsengenetica.nl/nascholing-erfocentrum

facebook groep voor ouders met geen diagnose of een ultra

Ja! magazine

E-learning

‘Jong geleerd is oud gedaan’ Gezonde voeding is belangrijk voor de groei en ontwikkeling van het jonge kind en legt een stevig fundament voor gezondheid op latere leeftijd.

Een gevarieerde voeding met hoofdzakelijk basisvoedingsmiddelen levert hiervoor de benodigde voedingsstoffen. Al op jonge leeftijd ontwikkelen kinderen voedingsgewoonten die bepalend zijn voor hun voedingspatroon later in het leven.

E-learning: Jong geleerd is oud gedaan In de E-learning leert u meer over smaakontwikkeling bij kinderen, goede voeding voor kinderen, hoe om te gaan met kinderen die moeilijk eten en de rol van de ouder.

•

Ontwikkeld en geaccrediteerd voor (kinder)diëtisten, jeugdverpleegkundigen en jeugdartsen (jeugdarts KNMG of arts Maatschappij en Gezondheid, profiel Jeugdgezondheidszorg)

•

Relevante onderwerpen over goede voeding voor kinderen vanaf 1 jaar

•

Volg de E-learning wanneer het u uitkomt

Meer informatie en aanmelden www.fci-academy.nl

Bent u een voedings- of gezondheidsprofessional en wilt u meer weten over zuivel, voeding en gezondheid? Bezoek dan de FrieslandCampina Institute website. www.frieslandcampinainstitute.nl institute.nl@frieslandcampina.com Facebook: /FrieslandCampina Institute Twitter: FCInstitute_NL

19 - 2019 #45

COLUMN

Verliefd Om binnen een gezin de balans tussen de soms tegengestelde belangen van ‘wij’ en ‘mij’ te vinden is een hele ƹŽīƤ‫ ܋‬SīĤīƤ ǮīŨǶŋǁŨơĜŽīť īų ƹŐŢĤƬĝŋƤŐǾƹ ŽǝīƤ ŽơǝŽīĤīų benadrukt het feit hoe belangrijk het is om me-time vrij te maken. Als je goed gehecht bent in je eigen ouderlijke nest kost het je doorgaans minder moeite om je onvoorwaardelijk te binden aan het ‘wij-concept’. Sommige mensen hebben die natuurlijke acceptatie. Anderen worstelen daar al die kostbare jaren mee waarin hun kinderen klein zijn. Er moet nog zoveel bewezen en bereikt worden. Je bent tenslotte nog mooi, jong en happening.

In de ochtend heb ik tijdens mijn spreekuur een moeder voor me. Een maand geleden heb ik haar zoon verwezen naar de kinderarts. Ze was teleurgesteld en angstig geweest. Nu ziet ze er blij en opgelucht uit. Nu ze weet ĤĀƹ ŋĀĀƤ ǮŽŽų īīų ǮīŨĤǮĀĀű ƬǤųĤƤŽŽű ŋīīǾƹ‫ ܅‬ǝĀŨƹ ĀŨŨīƬ op zijn plek. Hij zal niet zo snel leren praten en lezen als andere kinderen, vertelt ze. Op de dorpsschool is haar zoon welkom met de extra hulp die ze kunnen bieden.

Zo zijn wij in de familie, voegt ze berustend toe. We herkennen heel veel in hem. Terwijl ze een beetje over de tafel naar me toe buigt, zegt ze giechelend; ‘ik weet ǮīťīƤ ĤĀƹ ǝĀĤīƤ ŋīƹ ŽŽť ŋīīǾƹ‫܋܋܆‬īų ĤĀĀƤ Ĝīų Őť ƹŽĝŋ ŽŽť ŽŽŐƹ ǝīƤŨŐīŃĤ Žơ ńīǞŽƤĤīų‫܆‬īų ųŽń ƬƹīīĤƬ‫ܳ܋‬ In de middag sta ik op het schoolplein. Er staan twee vaders voor me. “Jij zat toch in Argentinië?’, begint de een. “Ja, ik was even mountainbiken daar”. ‘Wauw!”, zeg de ander bewonderend. “Ja, briljant, maar ik was niet helemaal in vorm”. De vaders lachen. “Maar nu mag ik dus even niet trainen van mijn vriendin, want de kids ŋīĜĜīų ĀŨŨīűĀĀŨ ĝŐƹŽ‫ ܋‬dī ťīųƹ ŋīƹ ńīǮīǁƤ‫܆‬tŽǁ ŢĀ‫ ܅‬Őť Ĥīųť altijd maar, ik ben toch ooit verliefd op haar geworden.”

De twee lachen kameraadschappelijk.

Iedereen zoekt naar een mooie balans. Alleen lijkt de een veel meer keuzevrijheid te hebben dan de ander. 'Āƹ ŨŐŢťƹ īīų Ǯīńīų‫ ܋‬rĀĀƤ ŽŃ ĤĀƹ ŽŽť īĝŋƹ ǞĀĀƤ ŐƬ‫ ܅‬ĜŨŐŢǾƹ de vraag. ݊

Jeanne-Marie Hament Hoofdredacteur JA!

Ja! magazine

We teach...

Tip: download de nieuwe

de nieuwe BoekStartapp $QGM5VCTVCRR OGV Æ‚NORLGU XQQTNGGUVKRU GP DQGMGPVKRU voorleestips en boekentips.

rning ring door voorlezen DE JEUGDARTS: SLEUTELROL BIJ VERZUIMBELEID 10 april en 8 mei 2019, Utrecht NIEUW

STORYTELLING EN NARRATIEVE COMMUNICATIEMETHODEN 14 mei 2019, Utrecht

MOTIVERENDE GESPREKSVOERING 17 en 24 mei 2019, Utrecht

OMGAAN MET WEERSTAND 21 mei en 18 juni 2019, Utrecht

VERVOLGMODULE ASG, SOA-BESTRIJDING VOOR ARTSEN 21 en 28 mei en 4 juni 2019, Utrecht

COMMUNICEREN MET PUBERS 20 juni 2019, Utrecht

STOPPEN MET ROKEN: MOTIVEREN KUN JE LEREN 20 juni 2019, Utrecht

Nieuw e-learning Taalstimulering door voorlezen Voorlezen maakt groot verschil Van de kinderen die niet worden voorgelezen heeft maar 30% voldoende woordenschat voor een goede start op school. Van de peuters en kleuters die geregeld zijn voorgelezen heeft bijna 70% voldoende woordenschat. Het is belangrijk om ouders en kinderen vanaf jongs af aan te laten ervaren hoe leuk voorlezen is.

Dit bevordert het leesplezier op latere leeftijd. U kunt in uw contact met ouders heel effectief de taalontwikkeling beïnvloeden. Informeer ouders aansluitend over het gratis BoekStartkoffertje met boekjes voor hun baby.

De e-learning

LOBBYEN EN NETWERKEN 24 juni en 1 juli 2019, Utrecht

VISUSONDERZOEK EN SCREENING OP VISUELE STOORNISSEN BIJ JONGE KINDEREN 26 juni 2019, Utrecht

SUMMER SCHOOL PUBLIC HEALTH • 9 t/m 11 juli 2019, Driebergen • 28 t/m 30 augustus 2019, Driebergen

Download onze brochure of ontvang 'm gratis per post. www.nspoh.nl/brochure2019

• helpt JGZ-professionals bij het bespreken van het belang van voorlezen met ouders • frist uw kennis op en vergroot uw deskundigheid • biedt veel voorbeeldmateriaal dat direct aansluit bij de praktijk • bevat ook een reader met verdiepend materiaal • wordt met een toets afgesloten en is geaccrediteerd • is gratis en te vinden in de JGZ-academie van het NCJ: jgzacademie.nl.

>>> boekstartpro.nl afgesloten en is geaccrediteerd in de JGZ-academie van .nl.

De NSPOH wil een waardevolle bijdrage leveren aan de verbetering van de volksgezondheid, de arbeidsomstandigheden en participatie in Nederland. Dit doen wij door professionals kwalitatief goed en vraaggestuurd op te leiden voor de hedendaagse praktijk van public en occupational health. Wij ontwikkelen en organiseren opleidingen, bij- en nascholing, in-company programma’s en symposia op academisch en post-hbo niveau.

NIEUW

Nutrilon Prosyneo Geef haar dezelfde kansen

Ieder kind heeft een andere start van het leven. Hoe ze starten kunt u niet altijd kiezen, hen zoveel mogelijk dezelfde kansen geven, kunt u wel. Sommige baby’s hebben een grotere kans op dysbiose van de darmmicrobiota. Vaak wordt dit beïnvloed door externe factoren zoals een keizersnede, antibioticagebruik of een voorgeschiedenis van allergieën in de familie.(1,2) Nutrilon Prosyneo bevat SyneoTM: onze gepatenteerde combinatie van pre- en probiotica, gebaseerd op 120 jaar wetenschappelijk onderzoek, die de opbouw van de darmmicrobiota ondersteunt. (3,4) Zo draagt u bij aan de ontwikkeling van hun immuunsysteem en hun gezondheid op latere leeftijd.

TM

/FOS OS

AT EN

TE E R DE C

OM

Een probiotische bacteriestam die van nature voorkomt in de darm

N

B if i d u s

EG

EP

e Br

IE

ONZ

ve

Onze gepatenteerde prebiotische vezelmix AT

G

S YNE O

BI

(1) Neu J, et al. Clin Perinatol, 2011;38(2):321–31, (2) Ahmadizar, et al. Pediatr Allergy Immunol, 2017;28(5):430-7, (3) Chin Chua M, et al. JPGN, 2017;65:102–106, (4) Van der Aa LB, et al. Clin Exp Allergy, 2010;40:795–804.

Borstvoeding is de beste voeding. Deze informatie is uitsluitend bestemd voor (para-)medici.

Onderzoek

2019 #45 - 22

Elements of Morphology Sinds zijn promotie-onderzoek in 1990 over RSTS is Hennekam uitgegroeid tot internationaal expert op het gebied van syndromen en vooral op het gebied van dysmorfologie.

De komende tijd werkt hij aan de drie laatste onderwerpen uit de reeks The Elements of Morphology in American Journal of Medical Genetics. De Elements of Morphology bestaat uit een serie van artikelen waarin telkens een deel van het lichaam tot in detail beƬĝŋƤīǝīų ǞŽƤĤƹ‫ ܅‬īų ǝĀƤŐĀƹŐīƬ Őų Ĥī ųŽƤűĀŨī ĀųĀƹŽűŐī ǝĀų ĤĀƹ ŨŐĝŋĀĀűƬĤīīŨ ńīĤīȀųŐīīƤĤ worden. De beschrijving is internationaal geaccepteerd en ook de WHO gebruikt het nu als de standaard beschrijving. De artikelen zijn gratis te downloaden vanuit PubMed. De serie wordt nog steeds uitgebreid, binnenkort volgen huid en tanden.

Ja! magazine

23 - 2019 #45

Onderzoek

‘Je gaat het pas zien als je het doorhebt’ ‘Artsen ontdekken nieuw syndroom’ zo luidde de kop van het wetenschapskatern in de Volkskrant eind augustus afgelopen jaar. Op de achtste etage van Amsterdam UMC vertellen professor Raoul Hennekam en kinderarts Leonie Menke over hun onderzoek naar een nieuw syndroom.

Tekst: Sigrid Hendriks Beeld: Eric Kampherbeek

Tussen de stroom dagelijkse mails zit op een dag in 2015 een bij-

naar verbanden tussen de uiterlijke gelaatskenmerken legt Menke

ǮŽųĤīƤī ǝƤĀĀń‫ ܋‬/īų ƤŐƹƬī ĝŽŨŨīńĀ ƬĝŋƤŐŢǾƹ ŽǝīƤ ŋĀĀƤ ơĀƹŐķųƹīų‫ ܄‬īīų

de foto’s van deze personen op een rij. Groeperen op geslacht of

jongen met een genetische variant die past bij Rubinstein-Taybi

ƤĀųńƬĝŋŐťťīų Žơ ŨīīǾƹŐŢĤ ŨŐŢťīų ŨŽńŐƬĝŋī ƬƹĀơơīų‫ ܅‬űĀĀƤ rīųťī

ƬǤųĤƤŽŽű‫¼ ܋‬Žĝŋ ŋīīǾƹ ŋŐŢ ųŐīƹ Ĥī ƬơīĝŐȀīťī ǁŐƹīƤŨŐŢťī ťīųűīƤťīų

rangschikt de foto’s op volgorde van locaties van de genmutaties.

die daarbij zouden passen en bovendien een hoger ontwikkelings-

Op basis van de positie op het genoom lijken er minimaal drie sub-

niveau. Of Raoul Hennekam haar verder kan helpen. ‘Weet u wat

types te bestaan, die op dit moment verder bestudeerd worden.

het is?’ De hoogleraar kindergeneeskunde en klinische genetica

Er worden nieuwe patiënten verwezen naar Leonie en Raoul, maar

van het Amsterdam UMC is wereldwijd bekend als expert op

ook door hen gevonden in databases zoals Decipher (Database

onder andere het gebied van Rubenstein-Taybi syndroom (RSTS).

of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using En-

Hennekam moet haar antwoorden: ‘Helaas, ik heb geen idee,

ƬīűĜŨ ¦īƬŽǁƤĝīƬ‫ ܋ܝ‬/īų ŐųƹīƤųĀƹŐŽųĀŨ ŽųĤīƤǮŽīťƬĝŽųƬŽƤƹŐǁű ŋīīǾƹ

űĀĀƤ ĤŐƹ ťŐųĤ ŋīīǾƹ Őų īŨť ńīǝĀŨ ńīīų ¦ǁĜŐųƬƹīŐų‫¼ܧ‬ĀǤĜŐ ƬǤųĤƤŽŽűܵ‫܋‬

deze database gevuld met gegevens van patiënten van meer dan 250 klinisch genetische centra uit 33 landen. De database bevat

De doorbraak

inmiddels de data van meer dan 27.000 personen.

Daarna groeit het aantal mailtjes over dergelijke patiënten en vraagt Raoul aan Leonie Menke, kinderarts in het Amsterdam UMC, om samen met hem de gegevens verder te bestuderen. Het valt op

‘Ouders willen weten: ǝÿƸ ŊĪĪǼƸ ŰŏšŲ ŤŏŲģ܏ܸ

dat de mensen een variant hebben in één van beide genen bekend van Rubinstein-Taybi syndroom: CREBBP of EP300, die valt binnen exon 30 en 31 (door de onderzoekers nu afgekort als CEEx regio).

Raoul en Leonie bestuderen de gegevens van elf mensen met de combinatie van een variant in de CEEx regio en de uiterlijke kenmerken. Het valt op dat een deel van hen naast een verstan-

Vervolgonderzoek

delijke beperking ook onderling overlappende uiterlijke kenmer-

Basaal onderzoek is nodig om de pathogenese van dit nieuwe syn-

ťīų ŋīīǾƹ‫ ܅‬ǮŽĀŨƬ īīų ĜŐŢǮŽųĤīƤī ŽŽńƬƹĀųĤ ‫ܜ‬ǁơ‫ܧ‬ƬŨĀųƹīĤ ơĀŨơīĜƤĀŨ

droom en de subtypen beter te begrijpen. Volgend jaar gaat Leonie in

ȀƬƬǁƤīƬ‫ ܝ‬īų īīų ťŽƤƹī ųīǁƬ‫¦ ܋‬ĀŽǁŨ NīųųīťĀű‫ܲ ܄‬àī ŽųƹĤīťƹīų

het laboratorium van een andere expert, professor Stephen Robert-

steeds meer overeenkomsten tussen de verschillende mensen. Je

son, in Nieuw-Zeeland hieraan werken. Ook zullen de fenotypes meer

gaat het pas zien als je het door hebt.” Op basis van deze gegevens

in detail beschreven gaan worden. Niet alleen door meer patiënten te

concluderen ze dat het om een nieuw syndroom gaat.

includeren, maar ook door vragenlijsten. Deze WAIHONAPEDIA-vragenlijsten (in acht talen!) zijn zeer uitgebreid: niet alleen op het gebied

Genmutaties

van somatische problemen maar ook meer in detail over gedragspro-

De groep individuen groeit verder. In 2018 zijn er inmiddels inter-

blemen, zoals autisme, hetgeen relatief vaak voorkomt. “We komen

nationaal 24 mensen met het syndroom bekend. Om te zoeken

zeker nog meer te weten komende jaren,” zegt Leonie overtuigd.

Ja! magazine

Onderzoek

2019 #45 - 24

Syndromen in de jeugdarts-praktijk

zet, waar nodig nog aanvullende gegevens opgevraagd, databases

Raoul Hennekam: “Uiteindelijk gaat het er voor (jeugd)artsen vooral

geraadpleegd en met internationale collega’s overlegd. Bij zeven

om oog hebben voor opvallendheden tijdens de spreekuren. Zijn

kinderen is het alsnog gelukt om de diagnostische puzzel op te

īƤ űīīƤĤīƤī ŽơǝĀŨŨīųĤī ǁŐƹīƤŨŐŢťī ťīųűīƤťīų‫ ܌‬NīīǾƹ ŐīűĀųĤ īīų

lossen. Met name wanneer kinderen diverse uiterlijke kenmerken

duidelijk lager ontwikkelingsniveau dan zijn ouders en/of andere

en bijzondere lichamelijke problemen hebben, lukt het nogals

familieleden? Milde leerproblemen zullen bij een gemiddeld oplei-

eens om met die clues toch een diagnose te stellen. Maar juist

dingsniveau van ouders weinig opvallen, maar zijn bijvoorbeeld wel

om met voldoende tijd aan die ingewikkelde puzzel te kunnen

een signaal als ouders academisch zijn geschoold. Het is dus altijd

werken, is het belangrijk om de DiNO-poli echt te reserveren voor

belangrijk een goede familie-anamnese af te nemen.”

kinderen met zeer complexe problematiek bij wie alle reguliere

Ook leerkrachten kunnen door hun ervaring een goed niet-pluis

stappen in het genetisch onderzoek geen diagnose opleverde.”

gevoel hebben. Hennekam vertelt over een jongen waarbij aanvankelijk weinig zorgen waren. Door aandringen van zijn leerkracht volgde

CEEx regio syndroom of Menke-Hennekam syndroom?

ŽųĤīƤǮŽīť ĤŽŽƤ Ĥī ťŐųĤīƤĀƤƹƬ‫ ܄‬ŋīƹ ťŐųĤ ĜŨīīť Ĥī ǮŐīťƹī ǝĀų ®ĀųȀŨŐơơŽ

Het is een ongeschreven regel dat syndromen de naam krijgen van

te hebben, een stofwisselingsziekte met een infauste prognose.

hun ontdekkers. Raoul Hennekam kan er mooie voorbeelden van geven. Er bestaat intussen een Hennekam syndroom, maar ook

Nieuwe diagnostische mogelijkheden

een Cornelia de Lange syndroom en een Kleefstra syndroom. “Dat

De nieuwe genetische technieken, databases en de komst van

heb je niet zelf in de hand. Iemand moet de naam voordragen.”

internet hebben gemaakt dat er wereldwijd regelmatig nieuwe

/īų ƤŐƹƬī ĝŽŨŨīńĀ ŋīīǾƹ ŐųűŐĤĤīŨƬ īīų ơŽƬƹīƤ Žơ īīų ĝŽųńƤīƬ

syndromen worden ontdekt. Bij volwassenen en kinderen met een

gepresenteerd waarin voorgesteld wordt het CEEx regio syndroom

onbegrepen syndromale aandoening, die nog niet met de recente

te vernoemen naar Menke en Hennekam. Er zijn echter meer voor-

technieken als WES zijn onderzocht, loont het om ouders in te

drachten nodig. Dus het is nu wachten op het moment dat andere

lichten over de nieuwe mogelijkheden voor etiologisch onderzoek.

ĝŽŨŨīńĀܵƬ ĤŐƹ ǝŽŽƤĜīīŨĤ ǝŽŨńīų‫ ܋‬àŐī Ǟīīƹ‫܆‬

Ook de nieuwe richtlijn Diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking van de NVK steekt

Q

hierop in. Door zogenaamde genetische panels (zoals een panel van genen die een rol kunnen spelen bij verstandelijke beperking) of nog breder genetisch onderzoek naar alle genen (WES) in te zetten, wordt bij steeds meer kinderen (alsnog) een diagnose gesteld.

“Ondanks een mogelijk ongunstige prognose is ‘het weten’ voor ouders heel belangrijk.

Oorthuys overleg

/īų ĤŐĀńųŽƬī ńīīǾƹ ŋŽǁǝĀƬƹ‫ ܅‬ŐųǮŐĝŋƹ Őų ǞĀƹ ǝīƤǞĀĝŋƹ ťĀų ǞŽƤĤīų‫ ܅‬

Om ervaringen uit te wisselen en meer te leren

en met welke medische problemen rekening gehouden moet

over dysmorfologie organiseerde Raoul Hennekam

ǞŽƤĤīų‫ ܋‬ŐŢ īƤŃīŨŐŢťī ĀĀųĤŽīųŐųńīų ńīīǾƹ īīų ĤŐĀńųŽƬī ĜŽǝīųĤŐīų

met zijn afdeling vanaf eind jaren negentig een

inzicht in herhalingskansen: bij een volgende kinderwens of bij de

periodiek overleg met jeugdartsen, huisartsen

kinderwens van een broer/zus.”

en kinderartsen uit de regio rond het AMC. Hij

/īų ĤŐĀńųŽƬī ńīīǾƹ ŽŽť űŽńīŨŐŢťŋīĤīų Žű űīƹ ĀųĤīƤī ŽǁĤīƤƬ Őų

vernoemde dit overleg naar zijn voorgangster en

contact te komen. Voor het nieuwe syndroom is bijvoorbeeld al

collega Hanna Oorthuys. Recent is het Oorthuys-

een internationale facebookgroep van start gegaan.

overleg na een rustige periode weer nieuw leven ingeblazen. De huidige insteek is dat jeugdartsen,

Diagnose nog onbekend

huisartsen, AVG’s, kinderrevalidatieartsen, kinder-

Helaas lukt het bij een aanzienlijke groep kinderen met een onbe-

artsen, kinderneurologen met elkaar samenkomen

grepen ontwikkelingsachterstand niet om een diagnose vast te stel-

en naar aanleiding van de presentatie van sprekers

len ondanks uitgebreid genetisch onderzoek. Dat geldt ca 40-50%

uit het (regionale) netwerk met elkaar praten

van deze kinderen; dit komt neer op 700 kinderen per jaar in Neder-

over actuele onderwerpen rond kinderen met een

land. Voor deze groep kinderen zijn er verschillende poliklinieken

ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beper-

voor nader onderzoek. De DiNO-poli (Diagnose Nog Onbekend) is

king. Door regelmatig samen te komen, weten de

hier een voorbeeld van. De DiNO-poli is onderdeel van het Amster-

deelnemers elkaar makkelijker te vinden. Jeugd-

dams Expertise Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen.

artsen zijn welkom bij het overleg. Aanmelden kan

Leonie vertelt: “Sinds de start van de DiNO-poli in het voorjaar van

bij het stafsecretariaat van de afdeling kinderge-

‫ ڐډڈڊ‬ŋīĜĜīų Ǟī ǝĀų ǝŐŢǾƹŐīų ťŐųĤīƤīų ĀŨŨī ńīńīǝīųƬ Žơ īīų ƤŐŢ ńī-

neeskunde locatie AMC: h.a.heidinga@amc.nl.

Ja! magazine

25 - 2019 #45

Onderzoek

‘Voor het nieuwe syndroom is al een internationale facebookgroep opgericht’ Ja! magazine

®

NANNYcare geitenmelk hét alternatief voor koemel k

Ouders kiezen voor geitenmelk als ze liever geen koemelk willen gebruiken, bijvoorbeeld omdat ze ervaren dat hun kind hier niet goed op reageert. Of omdat ze kiezen voor een zo puur mogelijke voeding die zo dicht mogelijk bij de natuur staat. Geitenmelk is een goede bron van eiwitten, vitaminen en mineralen en een prima alternatief voor koemelk.

IET GOED N

GARANTIE

G

LEES DE VOORWAARDEN

EL

G

NANNYcare flesvoeding op basis van geitenmelk heeft een pure basis van onbewerkte, volle geitenmelk. De eiwitten in geitenmelk zijn van een andere samenstelling dan die in koemelk. En geitenmelk bevat kleine vetbolletjes, die gemakkelijk in het lichaam worden opgenomen.

Bovendien kiest NANNYcare liever voor een natuurlijke aanvulling met lactose, dan voor glucosesiroop, sucrose of maltodextrine.

D TERU

Meer weten? Download de brochure voor professionals op www.nannycaregeitenmelk.nl.

BELANGRIJK: Borstvoeding wordt in het algemeen beschouwd als de beste voeding voor zuigelingen, ook na 6 maanden. NANNYcare 2SYROJPHON LV XLWVOXLWHQG JHVFKLNW RP YRRU VSHFLȴHNH GRHOHLQGHQ WH ZRUGHQ JHEUXLNW DOV YRHGLQJ YRRU ]XLJHOLQJHQ GLH RXGHU ]LMQ GDQ 6 maanden, als onderdeel van een gevarieerde en gezonde voeding. Het mag niet worden gebruikt als vervanging van moedermelk JHGXUHQGH GH HHUVWH ]HV OHYHQVPDDQGHQ HQ LV RRN QLHW JHVFKLNW YRRU ]XLJHOLQJHQ MRQJHU GDQ PDDQGHQ

Distributie door:

27 - 2019 #45

SELFIE

‘Preventie is hot’ Tekst: Romy Claassen Beeld: Eric Kampherbeek

“Na het behalen van mijn artsendiploma heb ik eerst als assistent kindergeneeskunde gewerkt. Een mooie en leerzame tijd.

Toch kwam de interesse voor het werken buiten het ziekenhuis al snel om de hoek kijken. De wens om dichterbij de mensen te staan en verder te kunnen kijken dan een diagnose, speelde daarin een belangrijke rol. En dus belandde ik via een kleine omweg in de jeugdgezondheidszorg. Als interim professional binnen de organisatie zie ik veel verschillende gezinnen in alle wijken van Rotterdam. Allemaal met een eigen verhaal.

Het is mooi om te zien hoeveel je kunt bereiken met een klein advies of onderzoek. Zo valt het mij op dat refractieafwijkingen bij jonge kinderen veel voorkomen en dat zij gebaat zijn bij vroege opsporing. Klachten zijn niet altijd aanwezig en dat maakt een visusonderzoek voor alle kinderen belangrijk. Preventie is hot en zo hoort het ook. Het geeft mij veel voldoening om op die manier een bijdrage te leveren aan het gezond en veilig opgroeien.

De komende jaren richt ik me op het behalen van mijn opleiding tot Jeugdarts KNMG. Daarmee hoop ik ook buiten de spreekkamer een bijdrage te leveren aan de toekomst van de jeugdgezondheidszorg. Zo lijkt het me leuk om les te geven en op die manier anderen te enthousiasmeren voor dit prachtige

Wie: Romy Claassen (28) Werkt: Jeugdarts 0-18 bij CJG Rijnmond Opleiding: Ze volgde haar opleiding

vak.”

Geneeskunde aan de Erasmus Universiteit in Rotterdam. Op dit

Q

moment volgt ze de opleiding tot Jeugdarts KNMG bij TNO.

Ja! magazine

casus

2019 #45 - 28

Wie is...

Regine van Riemsdijk is jeugdarts bij De Hondsberg, expertisecentrum voor gespecialiseerde jeugdzorg/Koraalgroep, jeugdarts GGD Hart voor Brabant en lid van de commissie Zorg voor Zeldzaam van de AJN.

Ja! magazine

29 - 2019 #45

casus

‘Ga op je “niet pluis”-gevoel af’ Als jeugdarts kun je een belangrijke rol spelen bij zeldzame casuïstiek. Is er iets medisch, is er een gedragsprobleem of is er meer aan de hand? Vragen die jeugdarts Regine van Riemsdijk zichzelf ook stelde bij de casus van Lise.

Tekst: Regine van Riemsdijk Beeld: Verne Ho / Unsplash

hŐƬī ŐƬ ‫ ڍډ‬ŢĀĀƤ‫ ܋‬ðī ŋīīǾƹ ĜǁƤų‫ܧ‬Žǁƹ ťŨĀĝŋƹīų űīƹ ƹŽīųīűīųĤī űŽī‫ܧ‬

Voorkom tunnelvisie

ŋīŐĤ īų ǞīŐųŐń īųīƤńŐī‫ ܋‬hŐƬī ťĀų űĀĀƤ ŋĀŨǝī ĤĀńīų ųĀĀƤ ƬĝŋŽŽŨ‫ ܋‬

ŐŢ hŐƬī ŐƬ īīƤĤīƤ ǝŽŽƤĀŨ ńīťīťīų ųĀĀƤ ńīĤƤĀńƬơƤŽĜŨīűīų ‫' ܜ‬N'

GīĤƤĀńƬűīĤŐĝĀƹŐī ǝŽŽƤ 'N' īų ®®‫ܧ‬ĀĝŋƹŐńī ťŨĀĝŋƹīų ŨŐŢťīų ųŐīƹ ƹī

īų ĀǁƹŐƬűī‫ ܝ‬īų ƹī ǞīŐųŐń ųĀĀƤ ŋīƹ ƹŽƹĀŨī ĜīīŨĤ‫' ܋‬Āƹ ŨīŐĤƹ ƹŽƹ ƹǁų‫ܧ‬

ǞīƤťīų‫ ܋‬hŐƬī ŐƬ īų ĜŨŐŢǾƹ ƬųīŨ ĜŽŽƬ īų ơƤŐťťīŨĜĀĀƤ‫ ܋‬ðī ǝīƤƹŽŽųƹ ƹīƤǁńńī‫ܧ‬

ųīŨǝŐƬŐī‫' ܋‬ĀĀƤŽű ŐƬ ŋīƹ ĜīŨĀųńƤŐŢť ŽŽť ƬĝŋŽŽŨ‫ ܅‬ŋǁŐƬĀƤƹƬ‫ ܅‬ƬơīĝŐĀŨŐƬ‫ܧ‬

ƹƤŽťťīų ńīĤƤĀń‫ ܋‬ơńīĤĀųī ťīųųŐƬ Žơ ƬĝŋŽŽŨ ŨŐŢťƹ ųŐīƹ űīīƤ ĀĀųǞīǮŐń

ƹīų‫ ܅‬ơĀƤĀűīĤŐĝŐ īų ńīĤƤĀńƬĤīƬťǁųĤŐńīų īƤĜŐŢ ƹī ĜīƹƤīťťīų‫ ܋‬ߎƤű

ƹī ǮŐŢų‫ ܋‬ðī ťĀų ƬƹīīĤƬ űŐųĤīƤ‫ ܋‬/ų ŋĀĀƤ ŽǁĤīƤƬ űĀťīų ǮŐĝŋ ńƤŽƹī ǮŽƤńīų‫ ܋‬

Ţī īŐńīų űīųŐųń īų ńĀ Žơ Ţī ųŐīƹ‫ܧ‬ơŨǁŐƬ ńīǝŽīŨ ĀŃ‫® ܋‬ŨǁŐƹ ĤĀĀƤĜŐŢ ŽŽť

hŐƬī ǞŽƤĤƹ ĀĀųńīűīŨĤ ĜŐŢ ŋīƹ /ǣơīƤƹŐƬīĝīųƹƤǁű ǝĀų Ĥī NŽųĤƬĜīƤń

űīĤŐƬĝŋī ơĀƹŋŽŨŽńŐī ǁŐƹ‫ ܅‬ǮŽĀŨƬ Őť ńīĤĀĀų ŋīĜ Őų Ĥī ĝĀƬǁƬ ǝĀų hŐƬī‫܋‬

ǝŽŽƤ ŽĜƬīƤǝĀƹŐī‫ ܅‬ĤŐĀńųŽƬƹŐīť īų īǣơīƤŐűīųƹīŨī ĜīŋĀųĤīŨŐųń‫܋‬

'ī ťŐųĤīƤųīǁƤŽŨŽŽń ųīīűƹ ĝŽųƹĀĝƹ Žơ Žű ƹī űīŨĤīų ĤĀƹ ĤŽŽƤ Ĥī

ŨƬ ŢīǁńĤĀƤƹƬ ĜƤīųń Őť Ĥī ǝŽŽƤńīƬĝŋŐīĤīųŐƬ īų Ĥī ơƤŽĜŨīűīų

‫ܧڌڊ‬ǁǁƤƬ //G Ĥī ĤŐĀńųŽƬī ®à®‫ܧ‬ƬǤųĤƤŽŽű ńīƬƹīŨĤ ťĀų ǞŽƤĤīų‫ ܋‬

ǝīƤĤīƤ Őų ĜīīŨĤ‫ ܋‬hŐƬī ŋīīǾƹ ܵƬ ŽĝŋƹīųĤƬ ĀŨ ǞīŐųŐń īųīƤńŐī‫ ܋‬NĀĀƤ

ŐŢ ĤŐƹ ƬǤųĤƤŽŽű ŐƬ īƤ ƹŐŢĤīųƬ Ĥī ĤŐīơī ƬŨĀĀơ ǝŽŽƤƹĤǁƤīųĤ īơŐŨīơƹŐ‫ܧ‬

űŽīŋīŐĤ ǞŽƤĤƹ īƤńīƤ ńīĤǁƤīųĤī Ĥī ĤĀń‫® ܋‬ŨĀơīų īų īƹīų ńĀĀų

Ƭĝŋī ĀĝƹŐǝŐƹīŐƹ Őų Ĥī ŋīƤƬīųīų‫' ܋‬Āƹ ŨīŐĤƹ ƹŽƹ ŽųƹƬƹīťŐųń ǝĀų Ĥī ŋīƤ‫ܧ‬

ńŽīĤ‫ ܋‬hŐƬī ǝŐųĤƹ ƬĝŋŽŽŨ Ũīǁť‫ ܅‬űĀĀƤ ťĀų űŽīŐŨŐŢť ĤŐųńīų ŽųƹŋŽǁĤīų

Ƭīųīų‫ ܋‬Sų Ĥī ƬŨĀĀơ ǞŽƤĤƹ ĀŨŨīƬ ǞĀƹ ŽǝīƤĤĀń ŐƬ ńīŨīīƤĤ Žơ Ĥī ŢǁŐƬƹī

īų ŋīīǾƹ ǝīīŨ ƬĝŋŽŽŨǝīƤǮǁŐű‫ ܋‬tĀ ƬĝŋŽŽŨ ĤŽīƹ Ǯī ĜŐŢųĀ ųŐťƬ‫ ܋‬ðī ťĀų

ǞŐŢǮī ŽơńīƬŨĀńīų‫' ܋‬ŽŽƤ ĤŐƹ ƬǤųĤƤŽŽű ťĀų ĤĀƹ ĜŐŢ hŐƬī ųŐīƹ űīīƤ‫ ܋‬

ǞīŐųŐń ǝŽŽƤ īīų ‫ܧڍډ‬ŢĀƤŐń űīŐƬŢī‫ ܋‬

'ĀĀƤĤŽŽƤ ŋīīǾƹ Ǯī ǞīŐųŐń īųīƤńŐī īų ŐƬ Ǯī űŽī‫ ܋‬NĀĀƤ ĤƤǁťťī

ńīĤƤĀń‫ ܅‬ĝŽųĝīųƹƤĀƹŐīơƤŽĜŨīűīų īų ƹīƤǁńńīƹƤŽťťīų ńīĤƤĀń ǮŐŢų Het medische vlak

ŋŐīƤűīī ŽŽť ƹī ǝīƤťŨĀƤīų‫ ܋‬/ǝīųĀŨƬ ŋĀĀƤ ƹīƤǁńǝĀŨ Őų űŽƹŽƤŐīť īų

¼ŐŢĤīųƬ ŋīƹ £G ǮŐī Őť īīų ĜŨīīť ťŐųĤ‫ ܋‬ðī ŐƬ ĤƤǁť‫ ܋‬hŐƬī ńƤŽīŐƹ ńŽīĤ‫ ܋‬

ƬơƤĀĀť‫ܧ‬ƹĀĀŨŽųƹǞŐťťīŨŐųń‫' ܋‬ī ťŐųĤīƤųīǁƤŽŨŽŽń ǞŐŨ ŽơƬƹĀƤƹīų űīƹ

ðī ŐƬ ŋŽǁƹīƤŐń īų ŋīīǾƹ īīų űĀƹŐńī ĝŽƈƤĤŐųĀƹŐī īų īǝīųǞŐĝŋƹ‫ ܋‬ðī ŐƬ

űīĤŐĝĀƹŐī Žű Ĥī ųĀĝŋƹīŨŐŢťī īơŐŨīơƬŐī ĀŃ ƹī Ƥīűűīų‫܋‬

ƤīĤīŨŐŢť ǝīƤƬƹĀĀųĜĀĀƤ‫ ܅‬űĀĀƤ űĀĀťƹ ťŽƤƹī ǮŐųųīƹŢīƬ‫ ܋‬NĀĀƤ ńīŋŽŽƤ īų ǝŐƬǁƬ ǮŐŢų ǝŽŨĤŽīųĤī‫ ܋‬Sť ƤīńīŨ īīų ƬĝƤīīųīųĤ ĜŨŽīĤŽųĤīƤǮŽīť

Blijf nabij

ǝĀųǞīńī ŋĀĀƤ űŽīŋīŐĤ‫' ܋‬ĀĀƤ ťŽűƹ ųŐīƹƬ ǁŐƹ‫' ܋‬ī ơƬǤĝŋŽŨŽńī ǝĀų

tĀ Ĥī ĤŐĀńųŽƬī Ĝīų Őť ĀŨƬ ŢīǁńĤĀƤƹƬ ųĀĀƬƹ Ĥī ŽǁĤīƤƬ ĜŨŐŢǝīų

ŋīƹ ƹīĀű űīŨĤƹ īīų ƹīƤǁńǝĀŨ Őų ŋĀĀƤ ĝŽńųŐƹŐī ƹīų ŽơǮŐĝŋƹī ǝĀų

ƬƹĀĀų‫ ܋‬Sť ŋīĜ űīīńīĤĀĝŋƹ ŽǝīƤ Ĥī ƹŽīťŽűƬƹ‫ ܋‬ðŽ ŋīĜ Őť Ĥī ŽǁĤīƤƬ

ǝŽƤŐń ŢĀĀƤ‫ ܋‬àī ĜīƬơƤīťīų Ĥī ǁŐƹťŽűƬƹīų Őų īīų űǁŨƹŐĤŐƬĝŐơŨŐųĀŐƤ

ǁŐƹŨīń ńīńīǝīų ĀĀų Ĥī ŋĀųĤ ǝĀų Ĥī ƬŐƹī ǞǞǞ‫܋‬ťŐųĤīƤųīǁƤŽŨŽńŐī‫܋‬

ƹīĀű īų űīƹ ŽǁĤīƤƬ‫܋‬

īǁ‫ ܋‬Sť ŋīĜ ńīĀĤǝŐƬīīƤĤ Žű ŋīƹ hĀųĤīŨŐŢť àīƤťǝīƤĜĀųĤ ųĤīƤǞŐŢƬ

tĀĀƬƹ ĀĀųĤĀĝŋƹ ǝŽŽƤ ŋīƹ ńīĤƤĀń īų ĝŽńųŐƹŐī ǝŐųĤ Őť ŋīƹ ĜīŨĀųńƤŐŢť

īų /ơŐŨīơƬŐī Őų ƹī Ǯīƹƹīų Žơ ƬĝŋŽŽŨ ǝŽŽƤ īīų ĀĀųńīơĀƬƹī ŨīīƤŨŐŢų

Žű Žơ ŋīƹ űīĤŐƬĝŋī ǝŨĀť ńŽīĤ űīī ƹī ĜŨŐŢǝīų ťŐŢťīų‫' ܋‬ĀĀƤĜŐŢ ŋīĜ

ǝŽŽƤ hŐƬī‫ ܋‬Sų Ĥī ī‫ܧ‬ŨīĀƤųŐųń ܴðīŨĤǮĀĀű Őų Ĥī ơƤĀťƹŐŢť ǝŽŽƤ Ĥī dGðܵ

Őť īīų ĀĀųƹĀŨ ǝƤĀńīų‫ ܋‬àĀĀƤ ťŽűƹ Ĥī ƹīƤǁńǝĀŨ Őų ĝŽńųŐƹŐī ǝĀųĤĀĀų‫ ܌‬

ĤŽŽƤ /ƤŃŽĝīųƹƤǁű īų ß® £ ƬƹĀĀƹ Ĥī ƤŽŨ ǝĀų Ĥī ŢīǁńĤĀƤƹƬ ĜīƬĝŋƤī‫ܧ‬

SƬ īƤ ŐīƹƬ űŐƬ űīƹ Ĥī ŋīƤƬīųīų‫ ܌‬àĀĀƤ ťŽűƹ Ĥī űŽīŋīŐĤ ǝĀųĤĀĀų‫ ܌‬

ǝīų ĜŐŢ ǮīŨĤǮĀűī ĀĀųĤŽīųŐųńīų űīƹ ŋĀųĤŐńī ǝīƤǞŐŢǮŐųńīų ųĀĀƤ

àĀĀƤŽű ŋīīǾƹ Ǯī ǮŽ ǞīŐųŐń īųīƤńŐī‫ ܌‬NŽī ǮŐƹ ŋīƹ űīƹ ŋĀĀƤ űŽƹŽƤŐīť

ǮŽīťűĀĝŋŐųīƬ ǝŽŽƤ Ĥī ǮŽīťƹŽĝŋƹ ųĀĀƤ ǮīŨĤǮĀűī ĀĀųĤŽīųŐųńīų‫܋‬

īų ƬơƤĀĀť‫ܧ‬ƹĀĀŨŽųƹǞŐťťīŨŐųń‫ ܌‬Sť ǝīƤǞŐŢƬ hŐƬī ųĀĀƤ īīų ťŐųĤīƤųīǁƤŽ‫ܧ‬ ŨŽŽń ǝŽŽƤ ǝīƤĤīƤ ųīǁƤŽŨŽńŐƬĝŋ ŽųĤīƤǮŽīť‫ ܅‬īīų r¦S īų īīų ‫ܧڌڊ‬ǁǁƤƬ

Q

//G‫' ܋‬ĀĀƤųĀĀƬƹ ǝīƤǞŐŢƬ Őť ŽŽť ųĀĀƤ īīų ťŨŐųŐƬĝŋ ńīųīƹŐĝǁƬ‫܋‬

Ja! magazine

Podium

2019 #45 - 30

Blog biedt steun aan andere ouders Vera Tomassen (38), alias Mantelmama, is de trotse moeder van twee dochters. Haar jongste ĤŽĝŋƹīƤ ŽűűīŨ ‫ ܝڎܜ‬ŐƬ ńīŋĀųĤŐĝĀơƹ‫ ܅‬űĀĀƤ ŋīīǾƹ ńīīų ĤŐĀńųŽƬī‫ ܋‬ßīƤĀ ŐƬ ƹīťƬƹƬĝŋƤŐŢǝīƤ īų ƬơƤīťīƤ‫ ܋‬ ðī ĜĀĀųƹ ǮŐĝŋ īīų Ǟīń ĤŽŽƤ ŋīƹ ŽīƤǞŽǁĤ ǝĀų Ĥī űīĤŐƬĝŋī ǞīƤīŨĤ īų ƬĝŋƤŐŢǾƹ ĜŨŽńƬ īų ĝŽŨǁűųƬ over haar avonturen. Ook spreekt ze over haar persoonlijke ervaringen om bij te dragen aan het verbeteren van de kindzorg. Op 22 maart is ze de eerste spreker op de AJN-dag.

Interview: Lilly Kivit Beeld: Karl Fredrickson

“Ik had niet een voorbedacht plan, ik ben het gewoon gaan doen,”

ŽűĤĀƹ Ǯī ŨĀƬ ĤĀƹ ŋīƹ ųŐīƹ ŨīǝīųƬŨĀųń ŋŽīǾƹ ƹī ǮŐŢų‫ ܳ܋‬

zegt Vera over de start van haar blog Mantelmama. Schrijven was

Vera vertelt dat ook zorgverleners Mantelmama weten te vinden:

voor haar de manier om te verwerken wat haar met de geboorte

“Laatst kreeg ik een bericht van een zorgprofessional die mijn

van haar dochter overkomen is. “Bommel was negen maanden

blogs en activiteiten deelt met haar collega’s omdat ze er veel

oud en zeven maanden uit het ziekenhuis. We hadden in het zie-

van leren en de informatie zo waardevol vinden. Fantastisch vind

kenhuis zoveel informatie gekregen, zoveel tips. Ik zocht een plek

ik dat. Ik heb nooit bedacht dat ik nog eens zou gaan spreken

waar ik er iets mee kon. Voor mezelf, maar ook voor anderen. Ik

op congressen en symposia en daar ons persoonlijke verhaal en

dacht: dit is ons overkomen, dan zullen er vast ook andere ouders

mijn kennis zou mogen delen. Allemaal cadeautjes die dankzij

zijn die dit overkomt. Die tips wilde ik met hen delen.”

Mantelmama op mijn pad komen.” Vera is erg blij dat haar manier van verwoorden anderen zo aanspreekt. Ze benadrukt dat het

Kennis delen

ŽűűīŨ ŐƬ ĤŐī ĤŐƹ ŋĀĀƤ ŋīīǾƹ ńīĜƤĀĝŋƹ‫'ܲ ܄‬ŽŽƤ ŽűűīŨ Ĝīų Őť ńĀĀų

rĀųƹīŨűĀűĀ ŋīīǾƹ ßīƤĀ űīīƤ ńīĜƤĀĝŋƹ ĤĀų Ǯī ŽŽŐƹ ŋĀĤ ĤǁƤǝīų

schrijven.”.

dromen. “Ik ontvang regelmatig mailtjes van andere ouders met een zorgintensief kind, dat is heel bijzonder. Via de social media-

Passie

kanalen van Mantelmama delen we onze kennis en ervaringen

Vera ervaart het onderhouden van Mantelmama als iets positiefs.

met elkaar en is er steun en begrip. Zeer recent nog ontving ik

“Het kost me voor mijn gevoel niet bijzonder veel tijd. Een hobby

een mailtje van een moeder van een kind met sondevoeding. Zij

kan ik het niet noemen, het is een passie. Mantelmama is verwe-

maakt zich zorgen dat haar kind levenslang aan de sondevoeding

ven in mijn leven. Het is voor mij iets enorm waardevols geworden

zal zitten. Het lezen van mijn blogs over onze ervaringen hiermee

dat ik koester. Ik lees alle berichten die ik krijg en ik beantwoord

maakte dat ze weer kon relativeren. Het gaf haar steun en hoop

alles, daarbij moet ik wel mijn grenzen bewaken, ik ben immers

Ja! magazine

31 - 2019 #45

Podium

geen arts. Maar het minste wat ik kan bieden is steun. Dat zou ik zelf ook graag willen als ik contact zoek met iemand.”

Ondertussen gaat haar zorgintensieve leven ook door. “Er komen nog steeds dingen op mijn pad die ik moet verwerken. Inmiddels weet ik hoe het is om een gehandicapte dochter te hebben van 6 jaar, maar hoe zal het zijn als Bommel 16 jaar is? Ik weet het niet.”

AJN-dag Op vrijdag 22 maart vindt de AJN-dag in Utrecht plaats. Het thema is Syndromen. Voor aanmelden en meer info: www.ajnjeugdartsen.nl of Mijn AJN.

Serieus nemen Haar boodschap voor de JGZ en eigenlijk voor alle zorgverleners is: ‘Neem ouders serieus’. Uit eigen ervaring weet ze: “Een onderbuikgevoel is er vaak niet voor niks. Kijk samen met ouders wat er nodig is voor kind en gezin, lever maatwerk waarbij de wensen van ouders en kind leidend zijn. En weet wanneer je een gezin moet loslaten en door moet verwijzen naar specialisten.

Meer informatie Naast haar persoonlijke ervaringen op Mantelmama.nl deelt ßīƤĀ ĀŨŨīƬ ǞĀƹ űīƹ ťŐųĤǮŽƤń ƹī űĀťīų ŋīīǾƹ‫ ܅‬ǮŽĀŨƬ ĀĝƹǁĀŨŐƹīŐƹīų en nieuws uit de gezondheidszorg, onder andere via Facebook en LinkedIn. www.mantelmama.nl Het meisje op de foto is niet Bommel uit het artikel

Q

Ja! magazine

EI

WITBRON

33 - 2019 #45

Recensies

Ik kan er net niet bij ܲ'ī ŨĀĀƹƬƹī Ǟīťīų ťŽűƹ ŋīƹ īƤ ńīǞŽŽų ǝŨŽīŐīųĤ ǁŐƹ‫ܴ ܋‬àŐŨŨīű ŋīīǾƹ īīų ŋīƤƬīųŐųŃĀƤĝƹ ńīŋĀĤ īų rĀǁƤŐƹƬ ŐƬ ĀǁƹŐƬƹŐƬĝŋܵ‫ ܋‬ In mijn hoofd klinkt het langzaam zo bekend als ‘Adriaan is acrobaat en Bassie zit vol kattenkwaad’.” Regels vol pijnlijke realiteit, hoopvolle humor en liefdevol ouderschap maken dit boek tot een prachtig relaas van een vader. Een vader van een tweeling waarvan beide kinderen speciale zorg nodig blijken te hebben. Het ơīƤƬơīĝƹŐīŃ ǝĀų ŽǁĤīƤƬ ĤŐī ĀǶŋĀųťīŨŐŢť ǞŽƤĤīų ǝĀų Ĥī ŐųŃŽƤűĀƹŐī ǝĀų ĀƤƹƬīų īų ŋǁŨơǝīƤŨīųīƤƬ īų ĤŐī ǮŐĝŋǮīŨŃ blijven in deze zoektocht. Een en al liefde. Het belang van integrale vroeghulp komt voor in dit boek, de rol van de jeugdarts en verpleegkundige schittert in afwezigheid. (JH)

schrijver: Sander Verheijen uitgever: Harper Collins prijs: € 17,99

Lotje&co Lotje&co is digitale ontmoetingsplek voor ouders van wie het leven 24 uur per dag, 7 dagen per week op z’n kop staat, omdat hun kind met de beperking, handicap of chronische ziekte, niet zonder zorg kan. Het is eigenlijk bedoeld voor iedereen die met ǮŽܵų ĜŐŢǮŽųĤīƤ ńīǮŐų ƹī űĀťīų ŋīīǾƹ‫ ܅‬ĤǁƬ ĀŨŨī ŃĀűŐŨŐīŨīĤīų īų ŽŽť ųīƹǞīƤťơĀƤƹųīƤƬ īų ơƤŽŃīƬƬŐŽųĀŨƬ‫ ܋‬hŽƹŢī‫ޜ‬ĝŽ ǞŽƤĤƹ ńīűĀĀťƹ voor en door ouders. Dit digitale platform biedt een veelzijdig aanbod; persoonlijke verhalen worden gedeeld en relevant nieuws over de zorg wordt vertaald naar leesbare artikelen. Er worden workshops voor ouders gegeven en gezinsuitjes georganiseerd.

Lotje&Co zet zich in om gezinnen met een zorgintensief kind te ondersteunen en overeind te houden. tĀĀƬƹ īīų ĤŐńŐƹĀĀŨ ơŨĀƹŃŽƤű ŋīīǾƹ hŽƹŢī‫ޜ‬ĝŽ īīų ƹŐŢĤƬĝŋƤŐǾƹ ĤĀƹ ƹǞīī ťīīƤ ơīƤ ŢĀĀƤ ǝīƤƬĝŋŐŢųƹ‫' ܋‬ī ŢīǁńĤĀƤƹƬ ťĀų Žơ ĤīǮī Žųƹ‫ܧ‬ moetingsplek praktische informatie vinden voor ouders die op zoek zijn naar een plek waar ze hun eigen ervaringen kunnen delen. Maar ook een plek waar ze ondersteuning kunnen zoeken voor zichzelf, voor hun kind of voor hun gezin. Dat alles maakt Lotje&co een verwijzing waard! (PG)

uitgever: Stichting Lotje&co prijs: īīų ĀĜŽųųīűīųƹ Žơ ŋīƹ ƹŐŢĤƬĝŋƤŐǾƹ ťŽƬƹ ‫ ڈڍ܋ڏڊ ݓ‬ơīƤ ŢĀĀƤ Tekst: Jeanne-Marie Hament, Paquita Gonzalez dos Santos, Henrique Sachse

Ja! magazine

VISIE

2019 #45 - 34

Voorkom overbelasting bij brussen “Volgende keer moet oma eerst eens aandacht geven aan onze zoon, voordat we het over onze dochter hebben,” zegt een vader die meedoet aan de ledenconferentie van de vereniging Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita en Overige Vasculaire Malformaties. “Fijn dat broertjes en zusjes hier centraal staan, want als je niet oppast gaat alle aandacht naar het kind met de aandoening.” Geen van de ouders die aan de brussen-workshop deelneemt, kan zich herinneren dat zorgverleners aandacht hadden voor de brus in hun gezin. En toch begint daarmee het voorkomen van mogelijk negatieve gevolgen.

Tekst: Els Jonker Beeld: Jenn Evelyn-Ann/Unsplash.com

Ja! magazine

35 - 2019 #45

VISIE

De term brus wordt gebruikt voor broers en zussen van kinderen met

aandacht is voor de informatievoorziening aan brussen.

lichamelijke of psychische problemen en kinderen met verstandelijke,

2. Brussen maken zich zorgen – geef als zorgverlener brussen

motorische of zintuiglijke beperkingen. Emeritus hoogleraar kinder-

ƬơīĝŐȀīťī ĀĀųĤĀĝŋƹ īų ńīīŃ ĀĀų ŽǁĤīƤƬ ĀĝƹŐīŃ ĀĤǝŐīƬ ŽǝīƤ Ĥī

en jeugdpsychiatrie Frits Boer wijst er in zijn Broers en zussen van spe-

beleving van brussen.

ciale en gewone kinderen op dat ‘een speciaal kind als een vergrootglas

3. Brussen op school – adviseer ouders actief hoe school kan

werkt, dat de veranderingen die zich voordoen in een gezin met een

omgaan met brussen (en voor de JGZ: adviseer school over

speciaal kind intensiveringen zijn van gewone processen‘.

omgang met jonge mantelzorgers of brussen).

4. Brussen verdienen aandacht – heb het met ouders over hoe

Misschien verklaart juist dat gewone ervan waarom de term ‘brus’ door sommige broers, zussen en ouders als stigmatiserend en

aandacht te geven aan brussen.

5. Brussen willen andere brussen ontmoeten – informeer ouders

problematiserend wordt ervaren? Voor anderen werkt de term

en brussen over contactmomenten voor brussen.

juist als erkenning; soms zelfs als een soort van eretitel.

Een van de hulpmiddelen die het Visiedocument aanreikt is het

Nederlands en internationaal onderzoek laat zien dat ‘brus zijn’

boek Broers en zussen in het ziekenhuis van Anjet van Dijken, het

zowel positieve als negatieve kanten kent. Negatief is dat zij meer

vervolg op haar Broers- en Zussenboek voor broers of zussen van

risico lopen op overbelasting en psychische problemen. En net

iemand met een beperking. Hoe mooi zou het zijn als de JGZ beide

als bij jonge mantelzorgers in het algemeen kunnen herkenning

boeken onder de aandacht van de brussen zelf, hun ouders en

en erkenning, informatie, steun en eventueel hulp die negatieve

scholen zou brengen?

gevolgen beperken.

Brussen worden makkelijk over het hoofd gezien, ook door de Oog hebben

jeugdgezondheidszorg. Vaak wordt alleen afgegaan op informatie

Jeugdgezondheidszorg kan brussen herkennen door in elk consult

van ouders of signalen van school. Echter, preventieve aandacht

navraag te doen naar ziekte en zorg in het gezin. Als de JGZ door

voor de brus en het brus-zijn, informatie en participatie in zorgbe-

vroegsignalering aan de basis staat van de zoektocht naar diag-

slissingen kunnen helpen overbelasting te voorkomen.

nose en behandeling, realiseren de JGZ-professionals zich dan ook dat er broers of zussen betrokken zijn? En weten zij van de speciale

Voor nu en later

kinderen op het Speciaal Onderwijs of zij een broer of zus hebben?

Twee tips vanuit onderzoek naar gezinnen met een meervoudig

Erkennen betekent oog hebben voor wat het ‘brus zijn’ betekent.

gehandicapt kind mogen hier niet ontbreken:

En dat kan heel anders zijn dan ouders of professionals inschatten.

- Help ervoor te zorgen dat brussen ook eigen tijd met hun

Recente documentaires (NPOStart.nl) als Mijn broeders hoeder

ouders hebben .

over opgroeien met een broer of zus met een psychische stoornis

- Help ervoor te zorgen dat brussen samen met hun speciale

ŽŃ 'ŽŽŃ ťŐųĤ ńīǝīų īīų ŐųťŐŢťŢī‫ ܋‬Žť Ĥī ߣ¦ ‫ܧ‬ƬīƤŐī ŐťťīŨƬ ŋīīǾƹ

broer/zus leuke dingen meemaken, dat ze samen goede herin-

īīų ĀĀųƹĀŨ ĀǶŨīǝīƤŐųńīų ŽǝīƤ ĜƤǁƬƬīų‫ ܋‬ŨƬ ŽǁĤīƤƬ īƤ ƬĀűīų űīƹ

neringen opbouwen.

hun jonge mantelzorger of brus naar keken, hoorden ze over ervaringen en zorgen waar ze eerder geen weet van hadden.

Belangrijk voor nu, maar ook voor later, want een broer-zus relatie

Het betekent ook oog hebben voor wat (verandering in) hulp aan het

ŐƬ űīīƬƹĀŨ Ĥī ŨĀųńƬƹī ƤīŨĀƹŐī ĤŐī ŐīűĀųĤ Őų ǮŐŢų Ũīǝīų ŋīīǾƹ‫ ܋‬

gezin voor de brus betekent en dat zij kunnen participeren in beslissingen die hen aangaan. Neem het verhaal van de zus van een jongen

Q

met het Sotos-syndroom over haar kerstvakantie: ‘Doordat de dagŽơǝĀųń ŽŽť ńīƬŨŽƹīų ǞĀƬ‫ ܅‬ĤƤĀĀŐĤī ƹŋǁŐƬ ĀŨŨīƬ Žű űŐŢų ĜƤŽīƤ‫ ܋‬NŐŢ ŋīīǾƹ echt bij alles hulp nodig en kan geen moment alleen blijven. En omdat ik hem het beste van ons allemaal uit zijn aanvallen kan krijgen, durfde ik eigenlijk ook niet naar vriendinnen toe. Ik ben blij dat de vakantie ǝŽŽƤĜŐŢ ŐƬ‫ ܅‬ĤĀƹ Őť ųŐīƹ űīīƤ Ĥī ŋīŨī ĤĀń ĀĀų űŐŢų ĜƤŽīƤ ŋŽīŃ ƹī Ĥīųťīų ‫ܵ܆‬

Wie is...

Visiedocument

Els Jonker is AJN ambassadeur Jonge Mantelzorg.

In het onlangs uitgekomen Brussen Visiedocument van Kind en

De AJN kent tien enthousiaste ambassadeurs,

Ziekenhuis zijn vijf aandachtspunten geformuleerd die ook voor

ĤŐī īǣƹƤĀ ƹŋǁŐƬ ǮŐŢų Őų īīų ƬơīĝŐȀīť ŽųĤīƤǞīƤơ‫ ܋‬

de jeugdgezondheidszorg van belang zijn:

Ambassadeurs zijn te benaderen voor meer

1. Brussen willen informatie over hun zieke broer en zus – zorg

informatie en bijvoorbeeld lezingen. Voor een

ervoor dat elke keer dat ouders geïnformeerd worden er ook

overzicht zie www.ajnjeugdartsen.nl.

Ja! magazine

STAUDT

®

Dé wondzalf die het sneller sluiten van de wond en herstel van beschadigde huid bevordert.

Staudt Wondzalf 20 gr.

Van €19,95 nu voor

€14,95

Op basis van 10% natuurlijke hars van de Noorse fijnspar.

$Ğ snij- en schaafwonden, kloven, zweren en verbrandingen.

Met anti-bacteriële, ontstekingsremmende, pijn en roodheid verminderende werking.

STAUDT® werkt nauw samen met de Nederlandse Brandwonden Stichting.

wuc euprod nuiniek t!

Jeuk?

De pleister tegen jeukende insectenbeten!

Na 10 - 20 minuten neemt de jeuk af Geeft langdurige verlichting

m

De pleisters zijn waterbestendig

ijs

cons u

Na 4-7 dagen laat de pleister vanzelf los entenpr

Bevatten geen chemicaliën of hulpstoffen

6,75

Afmeting pleisters 27 mm x 20 mm CE gemarkeerd medisch hulpmiddel Pleisters van polyester en polyurethaan met huidvriendelijke acrylaatlijm en latexvrij Het kleine handige plastic doosje om mee te nemen bevat 24 pleisters Geschikt voor kinderen vanaf 3 jaar en mensen met een gevoelige huid

VRAAG NAAR DEZE PRODUCTEN BIJ UW DROGIST OF APOTHEEK! Meer informatie:

info@mediphos-otc.com T 0317-351838

www.mediphos-otc.com www.jeukendemuggenbulten.nl

OTC CONSUMER HEALTH

Pim

Samen met mijn ouders en broertje Pepijn woon ik op onze boerderij. Wij hebben heel veel koeien, kippen en andere dieren

Hoi, ik ben en ben 8 jaar!

Het is erg leuk om op de

hooizolder erg moe

te spelen

met mijn broertje Pepijn. Alleen kan ik niet zo vaak de ladder op klimmen, mijn benen worden dan

Mijn ouders maken zich een beetje zorgen en hebben een afspraak gemaakt met een kinderarts

snel buiten adem

vaak hoofdpijn in de ochtend

moeite met opstaan

Soms is het moeilijk om

zware dingen

De kinderarts zag toen ook dat mijn

te tillen, ik ben niet zo sterk in mijn armen

niet goed stonden, ze zei dat ze een vermoeden had wat er mis was

ruggenwervels

In het ziekenhuis heb ik de dokter verteld waar ik last van heb

...

GZNL.MYOZ.18.05.0100

De dokter heeft verteld dat ik de ziekte van Pompe heb en uitgelegd wat we eraan kunnen doen

De dokter heeft mij geprikt om een testje uit te kunnen voeren. Daaruit kwam naar voren dat mijn creta.. creani.. ehh..

creatinekinase gehalte verhoogd was

Ik ben blij dat de dokter gevonden heeft wat ik heb!

Stop to Practice

Overgewicht en obesitas bij kinderen en jongeren

(7-daagse cursus)

Speciaal voor medisch specialisten

Vroegtijdige diagnostiek van overgewicht en obesitas bij kinderen is van groot belang i.v.m. een verhoogde kans op fysieke en psychosociale gezondheidsproblemen.

Herken signalen en bied de juiste ondersteuning!

Werken in de gezondheidszorg is topsport!

Leer de juiste technieken en vaardigheden voor zelfzorg, mentale fitheid en emotionele balans m.b.v. het unieke StoP-programma.

Startdatum: 9 mei - Slot Zeist Info: medilex.nl/stoptopractice

Dinsdag 14 mei - Leerhotel Het Klooster, Amersfoort Info: medilex.nl/overgewichtobesitaskinderen

Trauma bij kinderen

Mijn carrière als medisch specialist

Weet u hoe een trauma zich openbaart bij een kind?

Kunt u als hulpverlener een trauma herkennen en dit bespreekbaar maken?

Vaak is het lastig voor een arts om werk af te stemmen op zijn of haar levensfase.

Bij kinderen kan een trauma de ontwikkeling ernstig verstoren.

Herken de signalen vroegtijdig en bied de juiste ondersteuning!

Woensdag 15 mei - Hotel Theater Figi, Zeist Info: medilex.nl/traumakinderen

Leer welke stappen u kunt nemen voor een duurzame carrière en duurzaam loopbaanbeleid!

Dinsdag 28 mei - Hotel Theater Figi, Zeist Info: medilex.nl/carriere

Gezondheidsrecht voor zorgprofessionals

Communicatie bij onverklaarde klachten (3-daagse cursus)

Leer effectief communiceren met patiënten met onverklaarde klachten.

Data: 14, 21 en 28 mei Info: medilex.nl/communicatie_solk

(3-daagse cursus)

Het is van het grootste belang dat u de wetgeving binnen de gezondheidszorg kent.

Maar belangrijker nog: wat deze regels voor de praktijk betekenen én hoe u er het beste mee om kunt gaan.

Intercollegiaal coachen (5-daagse cursus)

Leer alles wat u moet weten om uw collega’s effectief te coachen!

Data: 15, 23 en 29 mei, 5 en 13 juni Info: medilex.nl/intercollegiaal_coachen

Van werkdruk naar werkplezier (3-daagse cursus)

Pak werkdruk in het team vroegtijdig aan en verleg de focus van werkdruk naar werkplezier!

Data: 15 mei, 5 en 19 juni Info: medilex.nl/bevlogenheid

Startdata: 6 juni en 6 september - La Vie, Utrecht Info: medilex.nl/gezondheidsrecht

Medilex |

Medilex |

Medilex | info@medilex.nl | www.medilex.nl

39 - 2019 #45

MARKANT

‘Genetisch testen bij lichte achterstand is zinvol’ In Nederland zijn veel kinderen en volwassenen met ontwikkelingsstoornissen. Met de nieuwste genetische technieken ging Margot Reijnders, klinisch geneticus in opleiding (Maastricht UMC+), op zoek naar de DNA-fout die dit veroorzaakt. Reijnders promoveerde 11 januari cum laude aan de Radboud Universiteit met Neurodevelopmental disorders: a next generation.

Tekst: Louise Dijkmans Beeld: Dr. Smeets, Maastricht UMC+

Hoe belangrijk is een diagnose?

Wat heb je verder ontdekt?

“Zeker als het syndroom minder zichtbaar is aan de buitenkant,

“Ook heb ik nieuwe syndromen beschreven die minder herkenbaar

kan een diagnose enorm helpen. Sinds de komst van Whole Exome

zijn. Patiënten met mutaties in het TLK2-gen hadden gemeen dat ze

Sequencing (WES) is er meer mogelijk. Hoe meer diagnoses, hoe

leer- en gedragsproblemen hadden, maar vrijwel geen van hen had

meer inzicht in de minder in het oog springende kenmerken van het

duidelijk herkenbare aangeboren afwijkingen. In onze groep vonden

syndroom. Denk aan ernstige obstipatie, regelmatig hikken of een

wij in eerste instantie twee patiënten die een mutatie hadden in dit

opvallend zachte huid. Een diagnose geeft ouders een beter inzicht

gen. Door nauw samen te werken met collega’s in binnen- en bui-

in welke problemen bij hun kind te verklaren zijn door het genetische

tenland, bleek al snel dat er meer patiënten waren. In het totaal heb

defect en hoe de prognose is over 5, 10 of 20 jaar.”

ik de kenmerken van 40 patiënten in kaart gebracht. Door te letten op details, zag ik meer overeenkomsten. Patiënten hadden subtiele

Wat heb je bereikt met je onderzoek?

overeenkomsten in gezichtskenmerken, waren kleiner dan veel van

“Ik heb samen met collega’s een groep van 826 kinderen en volwas-

hun leeftijdsgenoten en er was bij veel van hen sprake was milde tot

senen met een ontwikkelingsstoornis genetisch getest met WES. Het

ernstige obstipatie vanaf jonge leeftijd.”

uiterlijk van patiënten liep uiteen van duidelijk syndromaal (multiple aangeboren afwijkingen) tot niet-syndromaal (naast een ontwikke-

Wat wil je (jeugd)artsen meegeven?

lingsstoornis waren er aan het uiterlijk geen bijzonderheden te zien).

“Dat genetisch testen van zowel patiënten met meer subtiele syndro-

Door een dergelijke grote groep te testen waren we in staat nieuwe,

male kenmerken als patiënten met een lichte ontwikkelingsachter-

zeldzame, genetische oorzaken van ontwikkelingsstoornissen op te

stand zinvol is! Onderschat daarnaast niet de impact van het hebben

sporen. In het totaal heb ik zeven nieuwe syndromen beschreven.”

van een genetische diagnose. Het geeft ouders naast opluchting ook ruimte om de situatie beter te accepteren en in contact te komen met

Welke syndromen zijn dit?

lotgenoten.”

“Eén van de eerste syndromen die ik heb ontdekt is een syndroom waarbij meisjes multiple aangeboren afwijkingen, zoals choane atresie, anus atresie, polydactylie en specifieke hersenafwijkingen, hebben. Zij hadden allemaal een genetische oorzaak (mutatie) gelegen in Meer informatie: margot.reijnders@mumc.nl

het USP9X-gen, een gen dat ligt op het X-chromosoom.”

Ja! magazine

Hero Baby Nutrasense® Pep is speciaal ontwikkeld voor de behandeling van koemelkallergie De eiwitten in Hero Baby Nutrasense® Pep zijn in kleine stukjes geknipt, zodat het lichaam deze niet als koemelkeiwit herkent.

Hierdoor is de voeding geschikt bij koemelkallergie.

• Bewezen effectief 98% tolerantie in klinisch onderzoek met kinderen met een bewezen koemelkallergie.

Borstvoeding is de beste voeding voor zuigelingen

De oplossing bij koemelkallergie

• Combinatie van gehydrolyseerd wei-eiwit en caseïne Gebaseerd op de samenstelling van moedermelk die ook een combinatie* van deze eiwitten bevat.

• DHA en AA Belangrijke vetzuren die de hersenontwikkeling ondersteunen. *Zowel de JGZ-Richtlijn als de NVK-Richtlijn maken geen onderscheid tussen een wei-eiwit hydroysaat en een caseïne hydrolysaat.

Matencio, E. et al. (2016) J Hum Nutr Food Sci 4(3): 1090.

www.heromedisch.nl