A.I.C.H.
ASSOCIAZIONE ITALIANA CÒREA DI HUNTINGTON ROMA ONLUS
IN EVIDENZA Anno 26 - n. 3 (Luglio – Ottobre 2019) registrato Tribunale di Roma n. 177 del 26 aprile 1994
GLI ASO, LA SPERIMENTAZIONE, IL NEUROLOGO E SILVIA… Dott.ssa Silvia Romano(*)
IN EVIDENZA! Gli ASO, la sperimentazione, il neurologo e Silvia… Pagine 1-3 INFORMAZIONI La Malattia L’Associazione Numeri Utili Pagina 2 IN EVIDENZA! Esperienza di sperimentazione Pagine 4 Aggiornamento sullo studio di Fase III GENERATION HD1 Pagina 5 Lunghezza dei telomeri leucocitari come biomarcatore della Malattia di Huntington Convegno 14 dicembre Pagina 6 Natale 2019 Progetto Happy Day Pagina 7 PUBBLICAZIONI Guida pratica all’alimentazione Sbrigati & aspetta Storia di una famiglia La Malattia di Huntington Giovanile Affontare il rischio genetico Il cuore e l’Africa Pagina 8
SE VUOI AIUTARCI:
5xmille: C.F. 96152570584 A.I.C.H.-ROMA ONLUS c/c postale n. 35453000
Dott.ssa Silvia Romano
Perché una piccola parola come “ASO” è stata capace così tanto di far parlare di sé?
G
li ASO o oligonucleotidi antisenso sono delle piccole molecole in grado di entrare nelle cellule, legarsi all’RNA messaggero e bloccare la produzione delle proteine. In particolare, da pochi mesi la casa farmaceutica Roche ha iniziato la sperimentazione di fase III con RG6042, un oligonucleotide antisenso capace di bloccare la produzione di huntingtina nelle cellule.
E allora la parola ASO per i pazienti assume tutto un altro valore, diventa speranza, aspettativa… possibilità. Per chi lavora nell’ambito della ricerca clinica le sperimentazioni sono l’attività quotidiana. I cardiologi sono costantemente impegnati alla ricerca di farmaci antiipertensivi più efficaci o con la stessa efficacia e minori effetti collaterali e colleghi che si occupano di sclerosi multipla sono alle prese con innumerevoli anticorpi monoclonali ma per noi neurologi che ci occupiamo di malattie degenerative e rare come la Malattia di Huntington la situazione è ben diversa. Siamo abituati a gestire i pazienti utilizzando trattamenti sintomatici e siamo rimasti troppe volte delusi dai risultati poco significativi delle pochissime sperimentazioni effettuate negli anni passati. E allora per me (neurologo) ASO ha assunto un altro significato… è la prima sperimentazione con farmaco potenzialmente in grado di bloccare la Malattia di
Unicredit Banca: IBAN IT 74 Q 02008 05109 000010221899 Newsletter A.I.C.H.- Roma Onlus - 3/2019 Luglio-Ottobre
1