El síndrome de Down, causas, características clínicas y asesoramiento genético

El síndrome de Down (SD) es una condición genética, no es una enfermedad. Se debe a la presencia de un cromosoma 21 de más. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, veintidós pares de autosomas y un par sexual, que en el caso de la niña es XX y en el caso del niño, XY. En el síndrome de Down se produce una anomalía y en vez de haber un par de cromosomas 21, hay tres, por lo que también se le llama Trisomía 21.

La incidencia estimada del SD es de uno en mil recién nacidos, aunque varía mucho dependiendo del país, pues en los países donde el aborto está permitido muchos de estos niños no llegan a nacer.

Hay tres tipos genéticos del SD. El primero y más frecuente, que constituye más del 95% de los casos, es la trisomía libre. El segundo, el SD en mosaico, se produce cuando una copia adicional del cromosoma 21 se encuentra presente en algunas células y en otras no. El 1 a 2% de las personas con SD lo tienen en mosaico. El tercer tipo genético es por translocación, que ocurre cuando se observa una parte o un cromosoma 21 entero de más, pero translocado (pegado) a otro cromosoma. En este caso es muy importante realizar el cariotipo a los padres, ya que puede haber un riesgo de repetición en la familia.

En general, esta anomalía cromosómica se produce por azar, pero se reconoce una asociación con edad materna avanzada. El riesgo aumenta en forma importante a partir de los 35 años y existen tablas de riesgo según edad materna. En esta patología genética no influye la edad del padre, ni tampoco la suma de las dos edades, solo la edad materna. Fig. 1

Las características clínicas del SD son bastante conocidas y el diagnóstico es clínico. Un médico con experiencia debería poder notar las características al nacimiento y solicitar la interconsulta con un genetista. Hoy en día con los avances en el diagnóstico prenatal, en muchos casos los padres ya tienen el diagnóstico antes del nacimiento. Los signos más comunes fueron recogidos por Hall y los citamos a continuación.

Además de las características clínicas físicas, estos niños presentan un retraso en el desarrollo psicomotor y luego retraso mental (RM), que es muy variable y dependerá mucho de la estimulación que reciba el niño desde temprana edad. Lo recomendado es comenzar a los 1 a 2 meses, pues es necesario que la madre y el niño se adapten el uno al otro, el bebé esté alimentándose bien y se hayan realizado todos los controles necesarios para descartar otras anomalías.

Las complicaciones de salud más comunes en el SD son:

- Cardiopatía congénita: 40-50%.

- Hipotiroidismo: 28 veces más frecuente en los Down, 1 en 141. A cualquier edad.

- Epilepsia: 5-10% de los Down, dos picos; en el niño y en el adulto.

- Leucemia: 10 a 15 veces más que en niños sin SD. Otras neoplasias no. - 60% de las personas Down tienen problemas oftalmológicos

- Sensibilidad mayor a la atropina y a la efedrina.

- Autismo 7%.

- Alzheimer, más común y más temprano.

Cuando se sospecha que el recién nacido tiene SD, se debe informar a los padres lo antes posible. La noticia debe ser dada con mucha cautela, respeto y empatía por el médico tratante o una persona preparada para hacerlo. La queja más frecuente de los padres de niños con SD es de la forma en que les dio la noticia, a veces, muy bruscamente y de una manera muy negativa.

La llegada de un bebé con SD debería ser motivo de alegría, como la de todo bebé, aunque es normal que al principio sea un shock, sobre todo, si no había diagnóstico prenatal. Debemos tranquilizar a los padres y explicarles que el niño llegará a hacer casi todo lo que hacen los otros niños, solo que más tarde.

Luego de dar el diagnóstico, en una consulta posterior y ya con el resultado del cariotipo, se debe realizar el asesoramiento genético y explicar a los padres el riesgo de recurrencia de SD en la familia. Recordar que el SD está asociado a edad materna avanzada (a partir de los 35 años). En caso de trisomía libre (la más frecuente), el riesgo de recurrencia es del 1%. En caso de SD por translocación, siempre hacer el cariotipo a los padres, ya que en un tercio de los casos uno de ellos es portador de una translocación balanceada y habría un riesgo de que se repita el SD en la familia. Si la madre es la portadora, el riesgo de repetición es del 20%, mientras que si es el padre el portador, el riesgo es del 5%. Los parientes en segundo y tercer grado no tienen riesgo aumentado de tener un hijo con SD.