Errores innatos en el metabolismo. Un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento

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Artes

Ciencias de la Salud

Ciencias de la Educación

Ciencias Sociales y Humanas

Ciencias Naturales y Matemáticas

Germán Neira F., S. J. Melina Escorcia G. (Editores)

Hallazgos en la literatura colombiana Jaime Alejandro Rodríguez –editor académico–

A_Colombia_desarrollo.indd 1

28/11/2013 10:07:31 a.m.

El desarrollo: aporte y límite a la solución del conflicto armado en Colombia Germán Neira F., S. J. Melina Escorcia -editores-

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Los puentes son obras esenciales en la infraestructura vial destinadas a salvar obstáculos naturales –ríos, valles, lagos, cañones o brazos de mar– y artificiales –vías férreas y carreteras– para así unir caminos de viajeros y hacer posible el transporte de animales y mercancías. Algunas de estas estructuras son antiguas, y pueden presentar deterioros que afecten su operación. Por ello, es importante indagar y profundizar sobre su estado y comportamiento estructural.

Ingenierías, Arquitectura, Diseño y Urbanismo

cializados útiles para la investigación y la academia, para el trabajo de ingenieros

Autores:

civiles con fundamentos en el área de estructuras y con experiencia específica en

Juan Alberto Blanco Cristo Figueroa Sánchez Luz Mary Giraldo Blanca Inés Gómez Jaime Alejandro Rodríguez

labores de inspección, patología y rehabilitación de puentes. También resultará

Artes

Ingeniería de puentes. Tomo 1

lazgos en la literatura colombiana

e Alejandro Rodriguez -editor académico-

C

ISBN 978-958-716-399-5

Gestión de los derechos humanos

Autores: Francisco Aldecoa Luzárraga Guillermo Hoyos Vásquez María Fernanda Sañudo Pazos

Guía para su aplicación en los proyectos de cooperación al desarrollo Artes

Ciencias de la Salud

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9 789587 163995 Economía, Administración, Contaduría

Francisco Aldecoa Luzárraga Guillermo Hoyos Vásquez María Fernanda Sañudo Pazos

Ingenierías, Arquitectura, Diseño y Urbanismo

Colección Libros de Investigación Vicerrec toría Académica Pont i f ic i a Un i ver sid a d Javer i a n a

estión de los derechos humanos

Aldecoa Luzárraga, Guillermo Hoyos Vásquez María Fernanda Sañudo Pazos

Tomo 1

Edgar Eduardo Muñoz Díaz

Ingeniería de puentes. Tomos I y II Edgar Eduardo Muñoz Díaz

tista de la Universidad Javeriana; Fellowship del Medical Center de University of Nebraska (EE.UU.), y Periodista-Comunicadora Social. Miembro de Número de la Academia Nacional de Medicina. Profesora Titular de la Facultad de Medicina, Instituto de Genética Humana, Universidad Javeriana. Directora de Investigación y Genética Oftalmológica de la Fundación Oftalmológica Nacional. Consultora del Boletín de la Pan American Health Organization (EE.UU.) y Editora del Boletín Secuenciador del IGH en la Javeriana. Actualmente divide su tiempo entre el periodismo, la literatura, la genética médica y el servicio social, en la Fundación Derecho a Vivir en Desventaja (www.derechoavivirendesventaja.org).

Greizy López Leal, Ph.D.: Bacterióloga de la Pontificia Universidad Javeriana. Realizó su doctorado en Ciencias Biológicas con énfasis en Genética Humana, bajo la dirección de la Dra. Martalucía Tamayo, en el programa de enfermedades visuales y auditivas de origen genético del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana. Viajó a Iowa City, a capacitarse en técnicas especializadas en investigación en biología molecular, en los Laboratorios de Investigación Molecular en Otorrinolaringología (MORL) de la Universidad de Iowa, bajo la dirección del Dr. Richard Smith. Regresó al país para dedicarse a la investigación molecular en el síndrome de Usher y, actualmente, desarrolla diversos proyectos de investigación en este síndrome y otras enfermedades visuales y auditivas de origen genético.

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Nancy Gelvez Moyano, MSc.: Bacterióloga, Magíster en Biología, con énfasis en Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana. Su tesis de grado de maestría titulada “Espectro mutacional de los genes PAX3 y MITF en individuos con Síndrome de Waardenburg tipo 2”, recibió el reconocimiento de tesis meritoria. Profesora asistente del Instituto de Genética Humana en la misma universidad y coordinadora del laboratorio del programa de estudios genéticos en enfermedades visuales y auditivas de origen genético. Ciencias Sociales y Humanas

Francisco Aldecoa Luzárraga Guillermo Hoyos Vásquez María Fernanda Sañudo Pazos

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Guía para su aplicación en los proyectos de cooperación al desarrollo

Economía, Administración, Contaduría

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Gestión de los derechos humanos

Ingenierías, Arquitectura, Diseño y Urbanismo

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Gestión de los derechos humanos. Guía para su aplicación en los proyectos de cooperación al desarrollo

nuestro trabajo, reúne los conocimientos básicos necesade Usher y los pone en lenguaje sencillo y claro, de manera da ser entendida por quienes queremos que la entiendan: éticos y sus familiares; los profesores; las directivas de proa sordos, ciegos y sordociegos; rehabilitadores, terapistas, dicos especialistas, estudiantes de medicina o de otras caque de una u otra forma tienen estrecha relación con esta afectados.

Gestión de los derechos humanos Francisco Aldecoa Luzárraga Guillermo Hoyos Vásquez María Fernanda Sañudo Pazos

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ltimos diez años han servido para consolidar los estudios ana y para garantizar su visibilidad académica. El grupo res que aquí hacen sus aportes son reconocidos, a nivel como exploradores incondicionales de nuestra produc-

Ciencias Sociales y Humanas

Hallazgos en la literatura colombiana

Autores: Juan Alberto Blanco Cristo Figueroa Sánchez Luz Mary Giraldo Blanca Inés Gómez Jaime Alejandro Rodríguez

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-editor académico-

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Jaime Alejandro Rodríguez

Economía, Administración, Contaduría

Balance y proyección de una década de investigaciones

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Colección Libros de Investigación Vicerrec toría Académica Pont i f ic i a Un i ver sid a d Javer i a n a

Hallazgos en la literatura colombiana. Balance y proyección de una década de investigaciones

nción predominante en la narrativa, dentro de los retos na línea de trabajo que aborde otras manifestaciones de otra parte, la diversidad de enfoques es amplia y refleja ón de la mirada con la que los diferentes miembros del ar la heterogénea y a veces escurridiza expresión literaria tos trabajos, el cuestionamiento continuo de la historia, el grupo ha contribuido al reconocimiento y a la valoraa, no sin contextualizarla en relación con sus entornos, ura hispanoamericana) como universales.

iosos, estudiantes y público interesado en la expresión uestra muy representativa de su pluralidad. Los autores nterés académico con la idea de que la literatura es una de explicar el mundo. De ahí que la selección de temas, históricos sea diversa, lo que demuestra la existencia de on preocupaciones académicas distintas, pero estrechaión de comprender la realidad colombiana, teniendo a la o primordial.

Este libro va dirigido a gestores y líderes de organizaciones sociales, planificadores del desarrollo rural y regional, investigadores urbanos, funcionarios y decisores de política vinculados al desarrollo rural distrital y nacional, y a estudiantes de ciencias sociales y naturales.

Autores:

Pobladores y espacios rurales en la ciudad de Bogotá

Hallazgos en la literatura colombiana Jaime Alejandro Rodríguez –editor–

Manuel Enrique Pérez Martínez Fernando Vargas Navarro Marcela Bautista Macia Ivonne Bohórquez Alfonso

La voz de los actores locales

Manuel Enrique Pérez Martínez Fernando Vargas Navarro Marcela Bautista Macia Ivonne Bohórquez Alfonso

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C

oscuridad es un homenaje a las personas sordas, ciegas y hemos conocido a lo largo de tantos años. Ellas, además ntes, han llegado a constituirse en nuestro motor; nuestra jar, y nuestros amigos y protegidos. De ellas aprendimos a ír en el silencio y a reconocer el silencio que hay en la osnos han enseñado muchas cosas a lo largo de veinticinco do una manera diferente de ver, oír y vivir la vida; por ello rzo y acompañamiento incondicional.

nvestigaciones científicas en cooperación con Boys Town nización Nacional de Ciegos de España (ONCE); la Unión Laos (ULAC); el CDC de Atlanta y el laboratorio Molecular del de Madrid, y la Universidad de Iowa, entre otros. El grupo ulos científicos en revistas nacionales e internacionales, y toras y coautoras de varios libros; manuales de la colección ventaja” y otros textos sobre sorderas y cegueras. Coautoctos de investigación financiados por Colciencias, INCI, NIH

Autores: Martalucía Tamayo Fernández, MD.,MSc.: Médica Gene-

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Harold Andrés Castañeda-Peña

C

Ingenierías, Arquitectura, Diseño y Urbanismo

Masculinities and femininities go to preschool

De igual manera, describe la perspectiva de los actores locales, en relación a las trayectorias e impactos de la planificación y del ordenamiento urbano industrial, del detrimento de los espacios naturales de protección y del desarrollo productivo campesino en la ciudad. El texto expone la existencia de un límite urbano, más o menos rígido, condicionado por las reglas del mercado, en el que las actividades agrícolas y las formas de vida rural se presentan como marginales, también se resalta el esfuerzo participativo que promovió la definición de una política pública de ruralidad distrital, con la que se pretende fortalecer la institucionalidad, la dinamización del capital social, la programación y la ejecución coordinada de la inversión en las zonas rurales, incluidas hoy en el ordenamiento territorial de la ciudad.

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Economía, Administración, Contaduría

Harold Andrés Castañeda-Peña

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Gender positioning in discourse

Este libro da a conocer los resultados obtenidos en el proyecto de investigación “Los procesos sociales de adaptabilidad de los espacios rurales en la ciudad de Bogotá: retos y perspectivas para el desarrollo del territorio rural en áreas de conurbación”. La línea de investigación en la que se gestó el estudio “Configuración territorial en fronteras urbano rurales” tuvo por objeto comprender y analizar los efectos ocasionados por la expansión urbana sobre el medio rural, sus actores e instituciones, así como la creación de nuevas significaciones y ordenamientos del territorio rural en el ámbito urbano.

Ciencias Naturales y Matemáticas

and femininities

go to preschool

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Masculinities and femininities go to preschool. Gender positioning in discourse

Professor Rosalyn George Dr Charmian Kenner Department of Educational Studies Goldsmiths, University of London

Harold Andrés Castañeda-Peña teaches ‘Gender, language and identity’ in the School of Language and Communication at Pontificia Universidad Javeriana, Colombia. His research interests include issues of gender identity, bilingualism and information literacy. He is co-author of Gender and language research methodologies (2008) edited by Harrington et al (Palgrave MacMillan).

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Author:

Masculinities

Pobladores y espacios rurales en la ciudad de Bogotá. La voz de los actores locales

Otros libros publicados en esta Colección

plication of Feminist Post-Structuralist Discourse Analysis d of learning English as a foreign language reveals how the masculine and feminine identities is both multi faceted and al. Through a detailed analysis, Dr Castañeda-Peña’s work ce of how gender issues played out on a daily basis affect access to language acquisition. We would recommend this xciting work to school teachers, policy makers, researchers, s, Governing bodies and teacher educators and students in

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Gestión de los derechos humanos. Guía para su aplicación en los proyectos de cooperación al desarrollo

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realicen el mantenimiento y control de los puentes de la red vial nacional. Economía, Administración, Contaduría

-editor académico-

Ingenierías, Arquitectura, Diseño y Urbanismo

Jaime Alejandro Rodríguez

Reseña histórica, tipología, diagnóstico y recuperación

útil como guía de control y evaluación para las entidades públicas y privadas que

Balance y proyección de una década de investigaciones

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Hallazgos en la literatura colombiana. Balance y proyección de una década de investigaciones

Hallazgos en la literatura colombiana

Ingeniero civil de la Universidad de la Salle (1994) con maestría en Ingeniería Civil de la Universidad de los Andes (1996). Profesor asociado de la Pontificia Universidad Javeriana y Director del Grupo de investigación “Estructuras y Construcción” (reconocido por Colciencias). Consultor con amplia experiencia profesional en diversos proyectos del área de estructuras, participó en la implementación del Sistema de Administración de Puentes de Colombia (SIPUCOL), donde trabajó en las labores de inventario, inspección visual, inspección especial y capacidad de carga de algunos puentes de Colombia. Fue ingeniero supervisor e interventor de proyectos de conservación y rehabilitación de puentes. Investigador principal de proyectos en el área de puentes y coautor de diversos artículos en revistas nacionales e internacionales indexadas. Ponente en distintos congresos nacionales e internacionales. Profesor en tres oportunidades del curso “Ingeniería de Puentes” en la Universidad de Costa Rica. Coautor del libro: Manual para el mantenimiento de la Red Vial Secundaria (pavimentada y afirmada).

Artes

Cada uno de los tomos de Ingeniería de puentes ofrece información y análisis espe-

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sí mismo–.

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los apoyos, las juntas, las clases de componentes y el proceso de construcción en

Edgar Eduardo Muñoz Díaz

Ingeniería de puentes

Ingenierías, Arquitectura, Diseño y Urbanismo

y espacios rurales en la ciudad de Bogotá Pérez Martínez, Fernando Vargas Navarro, Bautista Macia, Ivonne Bohórquez Alfonso

Edgar Eduardo Muñoz Díaz

la disciplina que abarcan desde la historia y los tipos de puentes hasta los aspectos necesarios para su construcción y mantenimiento –los materiales, la cimentación,

Economía, Administración, Contaduría

Javeriana ha realizado recientemente en temas y problemas fundamentales para

Ciencias de la Salud

Este libro es producto de una serie de investigaciones que el grupo de Estructuras y Construcción del Departamento de Ingeniería Civil de la Pontificia Universidad

Ciencias Sociales y Humanas

os publicados en esta colección

27/04/2011 04:36:19 p.m.

Pobladores y espacios rurales en la ciudad de Bogotá Manuel Pérez Martínez Fernando Vargas Navarro Marcela Bautista Macia Ivonne Bohórquez Alfonso

Cubierta_Enfermedades_metabolicas.indd 1

Errores innatos del metabolismo Un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento

Luis Alejandro Barrera Avellaneda Angela Johana Espejo Mojica Eugenia Espinosa García Olga Yaneth Echeverri Peña (Editores)

Luis Alejandro Barrera Avellaneda, Angela Johana Espejo Mojica, Eugenia Espinosa García, Olga Yaneth Echeverri Peña, Yeny M. Cuéllar Fernández, Homero Sáenz Suárez, Johanna María Guevara Morales, Yolanda Cifuentes C., Martha Bermúdez, Alfonso Córdoba Porras, José William Cornejo, Ninna Fernanda Pulido Ochoa, Gilma Olaya Vega, Gabriel Lago Barney, Angélica Natalia Álvarez Guevara, Edwin Alexander Rodríguez López, Fidias Carreño, Diana García, Yudi Andrea Ardila Gómez, Lisseth Cabarcas, Ángela Ortiz, Luis Fernando Malaver Ortega, Carlos Javier Alméciga Díaz, Daniel A. Villanueva Torregrosa, Adriana Carolina Hernández Morales, Mónica Cediel Echeverri, Angela Catalina Sosa Molano, Ricardo Wilches, Pilar Garavito, Carlos Silvera, Luisa Fernanda Bohórquez V., Gustavo A. Contreras García, Manuel Forero Buitrago, Inés Stella Morales, María Lucía Gutiérrez Gómez, Adriana M. Montaño, Shunji Tomatsu, Angela Rocío Mosquera Alvarado, Adriana Fajardo y Mario A. Cabrera-Salazar.

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Juan Alberto Blanco Cristo Figueroa Sánchez Luz Mary Giraldo Blanca Inés Gómez Jaime Alejandro Rodríguez

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Autores:

Balance y proyección de una década de investigaciones

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Hallazgos en la literatura colombiana

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tudiosos, estudiantes y público interesado en la expresión muestra muy representativa de su pluralidad. Los autores el interés académico con la idea de que la literatura es una y de explicar el mundo. De ahí que la selección de temas, pos históricos sea diversa, lo que demuestra la existencia de con preocupaciones académicas distintas, pero estrechaención de comprender la realidad colombiana, teniendo a la culo primordial.

Hallazgos en la literatura colombiana. Balance y proyección de una década de investigaciones

atención predominante en la narrativa, dentro de los retos r una línea de trabajo que aborde otras manifestaciones de Por otra parte, la diversidad de enfoques es amplia y refleja ución de la mirada con la que los diferentes miembros del ontar la heterogénea y a veces escurridiza expresión literaria tintos trabajos, el cuestionamiento continuo de la historia, us, el grupo ha contribuido al reconocimiento y a la valoratura, no sin contextualizarla en relación con sus entornos, ratura hispanoamericana) como universales.

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Manuel Pérez Martínez Fernando Vargas Navarro Marcela Bautista Macia Ivonne Bohórquez Alfonso

C

Autores:

Ciencias de la Salud

Pobladores y espacios rurales en la ciudad de Bogotá

os últimos diez años han servido para consolidar los estudios mbiana y para garantizar su visibilidad académica. El grupo utores que aquí hacen sus aportes son reconocidos, a nivel nal, como exploradores incondicionales de nuestra produc-

El libro presenta en forma resumida los aspectos necesarios para alertar al médico general y al pediatra sobre el diagnóstico y tratamiento de los eim. También indica cómo atender las urgencias y guiar al paciente hacia los especialistas preparados para precisar el diagnóstico y dar el manejo apropiado a la enfermedad. Esta obra pretende motivar a médicos, bacteriólogos, nutricionistas y estudiantes de ciencias de la salud al estudio de los errores innatos del metabolismo.

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27/04/2011 04:36:19 p.m.

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Errores innatos del metabolismo. Un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento

Manuel Enrique Pérez Martínez Fernando Vargas Navarro Marcela Bautista Macia Ivonne Bohórquez Alfonso

La voz de los actores locales

Manuel Enrique Pérez Martínez Fernando Vargas Navarro Marcela Bautista Macia Ivonne Bohórquez Alfonso

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Pobladores y espacios rurales en la ciudad de Bogotá

Como resultado de esta investigación, Cosmópolis ha publicado los siguientes libros: Colombia: conflicto armado y desarrollo humano (2008), Germán Neira, S. J. y Francisco Sierra, Eds.; El bien humano como construcción sociocultural. Una categoría antropológico-teológica (2012), Germán Neira, S. J., Ed.; y el artículo “Colombia: la Ley de víctimas, un camino para la justicia social” (Revista Javeriana, No. 796, julio de 2013), Germán Neira, S. J. y Jorge Vélez.

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El desarrollo: aporte y límite a la solución del conflicto armado en Colombia

S

Desde el año 2004, el grupo de investigación Cosmópolis ha tomado como centro de su investigación el problema del conflicto armado y violencia en Colombia, creando un marco teórico de análisis basado en la propuesta metódica de Bernard Lonergan (filósofo y teólogo canadiense).

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C Pobladores y espacios rurales en la ciudad de Bogotá. La voz de los actores locales

o a gestores y líderes de organizaciones sociales, planificadoral y regional, investigadores urbanos, funcionarios y decisolados al desarrollo rural distrital y nacional, y a estudiantes de aturales.

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escribe la perspectiva de los actores locales, en relación a las tos de la planificación y del ordenamiento urbano industrial, s espacios naturales de protección y del desarrollo productivo dad. El texto expone la existencia de un límite urbano, más o cionado por las reglas del mercado, en el que las actividades s de vida rural se presentan como marginales, también se reicipativo que promovió la definición de una política pública de n la que se pretende fortalecer la institucionalidad, la dinamicial, la programación y la ejecución coordinada de la inversión incluidas hoy en el ordenamiento territorial de la ciudad.

Ciencias Sociales y Humanas

Ciencias Sociales y Humanas

Edgar Eduardo Muñoz Díaz

El presente libro es el resultado de las dos últimas investigaciones —2007-2009 y 2010-2012—. El primer capítulo presenta el estudio de las tres nociones de desarrollo más relevantes en el proceso de América Latina. El segundo ubica críticamente estas nociones, relacionándolas con la estructura del bien humano. El tercero presenta en forma sintética los aspectos más relevantes de la propuesta del desarrollo como solución al conflicto presentada en el Informe Nacional de Desarrollo Humano Colombia del 2003. Finalmente, el cuarto capítulo hace una discusión crítica sobre el planteamiento anterior, identificando sus límites y posibilidades en el caso colombiano. Además, propone —a partir de algunas categorías analíticas de Bernard Lonergan— una reorientación del problema.

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Ingeniería de puentes. Tomos I y II

cer los resultados obtenidos en el proyecto de investigación es de adaptabilidad de los espacios rurales en la ciudad de pectivas para el desarrollo del territorio rural en áreas de code investigación en la que se gestó el estudio “Configuración as urbano rurales” tuvo por objeto comprender y analizar los s por la expansión urbana sobre el medio rural, sus actores e mo la creación de nuevas significaciones y ordenamientos del ámbito urbano.

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Desde el año 2004, el grupo de investigación Cosmópolis se propuso estudiar el problema del conflicto armado y la violencia en Colombia, y su posible solución. Esta investigación se ha realizado a través de tres proyectos sucesivos.

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Edgar Eduardo Muñoz Díaz

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Ingeniería de puentes. Tomo 1

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Tomo 1

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Reseña histórica, tipología, diagnóstico y recuperación

aluación para las entidades públicas y privadas que

ontrol de los puentes de la red vial nacional.

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área de estructuras y con experiencia específica en

Ingeniero civil de la Universidad de la Salle (1994) con maestría en Ingeniería Civil de la Universidad de los Andes (1996). Profesor asociado de la Pontificia Universidad Javeriana y Director del Grupo de investigación “Estructuras y Construcción” (reconocido por Colciencias). Consultor con amplia experiencia profesional en diversos proyectos del área de estructuras, participó en la implementación del Sistema de Administración de Puentes de Colombia (SIPUCOL), donde trabajó en las labores de inventario, inspección visual, inspección especial y capacidad de carga de algunos puentes de Colombia. Fue ingeniero supervisor e interventor de proyectos de conservación y rehabilitación de puentes. Investigador principal de proyectos en el área de puentes y coautor de diversos artículos en revistas nacionales e internacionales indexadas. Ponente en distintos congresos nacionales e internacionales. Profesor en tres oportunidades del curso “Ingeniería de Puentes” en la Universidad de Costa Rica. Coautor del libro: Manual para el mantenimiento de la Red Vial Secundaria (pavimentada y afirmada).

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niería de puentes ofrece información y análisis espe-

gación y la academia, para el trabajo de ingenieros

gía y rehabilitación de puentes. También resultará

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n y mantenimiento –los materiales, la cimentación,

s de componentes y el proceso de construcción en

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erie de investigaciones que el grupo de Estructuras

emente en temas y problemas fundamentales para

e la historia y los tipos de puentes hasta los aspectos

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I

en su operación. Por ello, es importante indagar y

comportamiento estructural.

ento de Ingeniería Civil de la Pontificia Universidad

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es en la infraestructura vial destinadas a salvar obs-

lagos, cañones o brazos de mar– y artificiales –vías

nir caminos de viajeros y hacer posible el transporte

gunas de estas estructuras son antiguas, y pueden

Los errores innatos del metabolismo (eim) comprenden más de 800 enfermedades genéticas monogénicas, muy poco frecuentes, de difícil diagnóstico y tratamiento. Son enfermedades complejas cuyo manejo integral exige grupos interdisciplinarios que deben contar con un pediatra, un neuropediatra, un genetista, un nutricionista, un psicólogo y un bioquímico.

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