Luis Alejandro Barrera Avellaneda
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¿Qué forma más poderosa de estudiar la humanidad puede haber, que leer el propio manual de instrucciones?”, escribió alguna vez Francis Collins, quien lideró el proyecto para descifrar el genoma humano. Tal vez exista una: estudiar sus errores o, más bien, sus variaciones por cuenta del azar y las leyes de la herencia. Es lo que ha hecho el investigador Luis Alejandro Barrera a lo largo de su vida al inscribirse en una tradición científica que se remonta a los primeros galenos, desconcertados ante la orina negra de algunos pacientes o el olor a jarabe de arce en otros, y que hoy se ramifica en cientos de laboratorios en donde se buscan afanosamente métodos para corregir las más de 1 500 enfermedades asociadas a esos errores innatos que alteran nuestro metabolismo. Este libro es la oportunidad para que cualquier lector, iniciado o no en la medicina, conozca, a través de las historias entretejidas de pacientes, médicos ilustres y descubridores, el intento de la humanidad por escapar al destino fatídico que se configura cada vez que ocurren imprecisiones en las más de 30 000 millones de “letras” que constituyen nuestro genoma. Este libro es una clase magistral sobre la gramática química que determina nuestras vidas de la mano de un científico que ha dedicado la suya a ayudar a cientos de pacientes a entender, sobrellevar y reivindicar su “individualidad química”. Pablo Correa, periodista científico
Julio César Castellanos, director del Hospital Universitario San Ignacio
isbn 978-958-781-647-1
La criptología de la enfermedad
P
ara la medicina contemporánea, y mientras se cuenta con diagnósticos y terapias genéticas completas —sabiendo que hay aproximadamente 1300 enzimas en la célula humana con 21 000 genes diferentes y 30 000 millones de pares de bases que constituyen el genoma—, es un reto desarrollar diagnósticos y tratamientos oportunos para los errores innatos del metabolismo. La clínica y la aplicación pertinente de las pruebas de tamizaje y diagnóstico siguen siendo los elementos fundamentales para el abordaje de este complejo tema. Este libro ofrece una compilación del conocimiento existente que le permite al clínico inquieto contar con una herramienta de primera mano para entender y abordar de forma amigable y amena este tema de la bioquímica aplicada al cuidado de la salud humana. Para quien tenga prisa, recomiendo leer como mínimo los títulos, epílogos, corolarios y reflexiones finales que tienen los capítulos. Es un texto maravilloso para enriquecer el conocimiento especializado, escrito como solo un gran maestro sabe hacerlo.
La criptología de la
enfermedad Cómo aprendimos a descifrar y corregir enfermedades heredadas
Luis Alejandro Barrera Avellaneda
Luis Alejandro Barrera Avellaneda Licenciado en Biología y Química de la Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (uptc). Máster en Química Clínica de la Universidad del Estado de Nueva York en Búfalo (EE. UU.). Doctor en Bioquímica de la Universidad de Miami (EE. UU.). Complementó su formación en distintos laboratorios de Estados Unidos, Reino Unido, Francia y Alemania y ha tenido la fortuna de conocer de primera mano, interactuar y aprender de muchos investigadores contemporáneos que aparecen en este libro. Fundador del Centro de Investigaciones en Bioquímica de la Universidad de los Andes, Profesor Emérito y fundador del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana (Bogotá, Colombia). Fundador de la Clínica de Errores Innatos del Hospital Universitario San Ignacio. Miembro fundador y expresidente de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos y Pesquisa Neonatal. Fue miembro por varios años de la Comisión Nacional de Bioética, Investigador Emérito del Sistema Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación. Investigador en las áreas de terapia génica, terapia de remplazo enzimático y diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Es miembro asociado de la Academia Nacional de Medicina de Colombia, miembro de la Sociedad Colombiana de Historia de la Medicina y miembro de número de la Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales. Es coautor de los libros El genoma humano, Manual de enfermedades metabólicas y Errores innatos del metabolismo. Un enfoque integral del diagnóstico al tratamiento, entre otros.
9 789587 816 47 1
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