Genoma, transposones y secuencias Alu Por Raquel Buj
E
l término genoma fue acuñado por Hans Winkler en 1920 como “un baúl de viaje para genes y cromosomas”. Actualmente entendemos el genoma como la totalidad de la información genética presente en un organismo. Cada uno de nosotros tiene un genoma exclusivo que, sin embargo, es similar en un 99.8% al genoma del resto de las personas. Es esta diferencia del 0.2% la que nos hace ser únicos en el mundo.
nética del maíz. La Dra. McClintock se percató de que dentro de una mazorca convivían granos de varios colores, y que incluso diferentes zonas de un mismo grano podía presentar colores distintos. Esto contradecía las leyes de la herencia tal y como se conocían en aquel momento, ya que si el color es una característica heredada de los padres, todas las células de un organismo desarrollado a partir de un único zigoto deberían tener el mismo color. Durante su investigación, McClintock descubrió que la posición cromosómica de dos secuencias génicas (Activador y Disociador) cambiaba entre diferentes células de una misma mazorca. Estableció que en el maíz existían unos “elementos controladores” que podían mover su posición alterando el color de los granos de maíz. Cuando se hizo público este descubrimiento, la comunidad científica no le prestó mayor atención, sin embargo con el paso de los años fueron apareciendo más ejemplos en otras especies que apoyaban la idea de McClintock. El nombre “elementos controladores” fue sustituido por el de transposones o coloquialmente “genes saltarines” por su capacidad para copiarse e insertarse en nuevas posiciones genómicas [3, 4]. La Dra. McClintock fue galardonada con el Premio Nobel de Medicina y Fisiología en 1983 siendo la primera
La información que esconde el genoma humano fue descifrada en 2003 gracias a un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y a la empresa privada Celera. A partir del análisis de esta información sabemos que únicamente el 1.5% del genoma son genes, el resto corresponde al llamado DNA no codificante (35.5%) y DNA repetitivo (63%). Este último Barbara McClintock (1902-1992). Sello expedido por el Servicio Postal de los hace referencia a varias secuencias EE.UU. 2005. de DNA que se encuentran en múltiples copias dentro del genoma. Podemos diferenciar dos mujer en recibir este galardón a título personal en dicha tipos: DNA en tándem (microsatélites, minisatélites y te- categoría. lómeros) y DNA disperso, dentro del que se engloban los “elementos móviles” o transponibles del genoma (SINEs, Desde entonces y gracias a la mejora en las técnicas de seLINEs, LTR y transposones) [1, 2]. cuenciación, sabemos que todos los genomas eucariotas estudiados contienen elementos transponibles, aunque ¿Qué es un elemento transponible? hay una gran variedad en cuanto a proporción y actividad. De hecho, muchos investigadores consideran a estos Los elementos transponibles son secuencias de DNA que elementos como una plaga intracelular que ataca a los puede moverse de forma autosuficiente por el genoma genomas hospedadores explotando sus recursos celulaen un proceso denominado transposición. Este fenómeno res [1]. Tanto es así que, en algunos casos esta plaga es fue descubierto en la década de los 40 por la estadouni- capaz de explicar por sí sola la paradoja del valor-C. Este dense Bárbara McClintock mientras estudiaba la citoge- enigma viene a cuestionar el por qué organismos sencillos The Journal of Feelsynapsis | NO. 1 | Noviembre 2011
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