KARRiäR
iNSpiRATÖREN mANUAlEN ChEF
SiD 26–27
SiD 28–29
SiD 30-33
FRÅgA EXpERTEN pÅ NyTT JoBB
SiD 34
SiD 34
plATSANNoNSER
SiD 36-37
i N S p i R AT Ö R E N
Margareta leder jakten på mutati
Genetiska analyser spelar en allt större roll i vården. Margareta Nordling och hennes kollegor vid de sex avdelningarna för klinisk genetik i Sverige letar efter mutationer och kromosomförändringar som orsakar ärftliga sjukdomar. Som sjukhusgenetiker är de med hANNA mEERVElD och utvecklar den skräddarsydda vården. TEXT & FoTo
D
et är lugnt och tyst i korridorerna på Avdelningen för klinisk genetik på Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg. Några biomedicinska analytiker går in och ut ur PCRrummet för att sätta i eller ta ut prover ur maskinerna, som mångfaldigar mänsklig arvsmassa. Inne på sjukhusgenetiker Margareta Nordlings kontor väntar ett diagram av en gen på hennes analytiska blick. Sex av de 17 sjukhusgenetiker i Sverige som har godkännande från Svensk Förening för Medicinsk Genetik arbetar på Sahlgrenska och ytterligare två av de totalt 13 biträdande sjukhusgenetikerna, som är under utbildning, finns här. Sjukhusgenetikerna utför inte själva något laboratoriearbete, men de leder jakten på mutationen som ligger bakom en misstänkt ärftlig sjukdom och ansvarar för tolkningen av resultaten från de genetiska analyser som visar om någon bär på mutationen. De skriver också analyssvaren till läkare på klinisk genetiska mottagningen eller specialistläkare på andra avdelningar. Och, den lugna atmosfären till trots, sker detta bokstavligen livsavgörande arbete många gånger under stor tidspress. – Många familjer har en helt egen mutation och ofta är den som väntar på provsvaren gravid och har sent kommit att tänka på att de har någon i släkten som kan ha en ärftlig sjukdom, berättar Margareta Nordling. Analysen kan göras först när det finns
26
N A T U R V E TA R E
N R 2 2 0 11
Margareta Nordling är en av ett fåtal utbildade sjukhusgenetiker i Sverige. Kopplingen patient-sjukdom-gen genomsyrar hennes arbete.
tillräckligt med fosterceller i moderkakan. De sjukdomar som fostret bär på anlag för är ofta så allvarliga att föräldrarna väljer abort. Då ska analyssvaret helst komma på bara några dagar. gENETiSKT DETEKTiVARBETE
Lite mindre press är det när vuxna personer efterfrågar anlagsbärartestning för till exempel mutationer som kan öka risken för olika cancersjukdomar. Men det är inte bara att ta första bästa mutation. – Även om vi hittar en mutation i det
första exonet vi undersöker, så måste vi ofta gå vidare och titta på hela genen. Det kan finnas fler mutationer som bidrar, berättar Margareta Nordling. Det räcker inte heller med att sekvensera, man måste ofta göra fler typer av analyser. En vanlig analys är MLPA analys, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, som detekterar stora förändringar i en gen, till exempel att ett eller flera exon saknas eller är duplicerade. Omkring fem av sjukhusgenetikerna på Sahlgrenska arbetar med DNA-baserad