ﺴﻭﻨﻭﮔـﺭﺍﻓﯽ ۱۱ - ۱۴ﻫﻔﺘﮕﯽ ﻧﻮﻳﺴﻨﺪه: ﭘﺮوﻓﺴﻮر ﮐﻴﭙﺮوس ﻧﻴﮑﻮﻻﻳﺪس
ﻣﺘﺮﺟﻢ: دﮐﺘﺮ ﺣﻤﻴﺮا وﻓﺎﺋﯽ ﺳﯽ ﺳﺨﺖ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺳﻮﻧﻮﮔﺮاﻓﻲ 11-14ﻫﻔﺘﮕﻲ
ﺑﻨﻴﺎد ﻃﺐ ﺟﻨﻴﻨﯽ ﻟﻨﺪن
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٢
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺕﻘﺪﻳﻢ ﺑﻪ هﺮودوت و دﺳﭙﻴﻨﺎ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٣
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻓﻬﺮﺳﺖ ﻡﻘﺪﻡﻪ .١ﺕﺸﺨﻴﺺ ﻧﻘﺎﻳﺺ ﮐﺮوﻡﻮزوﻡﯽ در ﺳﻪ ﻡﺎهﻪ اول٧................ روزاﻟﻴﻨﺪ اﺳﻨﻴﺠﺮ ،ﮐﻴﭙﺮوس ﻧﻴﮑﻮﻻﻳﺪس ﺕﺸﺨﻴﺺ ﻧﻘﺎﻳﺺ ﮐﺮوﻡﻮزوﻡﯽ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮﯼ ﺑﺮاﯼ ﻧﻘﺎﻳﺺ ﮐﺮوﻡﻮزوﻡﯽ رﻳﺴﮏ اﺥﺘﺼﺎﺻﯽ ﺑﻴﻤﺎر ﺑﺮاﯼ ﻧﻘﺎﻳﺺ ﮐﺮوﻡﻮزوﻡﯽ ﺿﺨﺎﻡﺖ ﭼﻴﻦ ﮔﺮدﻧﯽ ﺕﻤﺎﻳﻞ ﺥﺎﻧﻢ هﺎ ﺑﺮاﯼ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮﯼ در ﺳﻪ ﻡﺎهﻪ اول
.٢ﺕﻈﺎهﺮات ﺳﻮﻧﻮﮔﺮاﻓﻴﮏ ﻧﻘﺎﻳﺺ ﮐﺮوﻡﻮزوﻡﯽ۶٧ ................ وﻳﮑﺘﻮرﻳﺎ هﻴﺲ ،ﮐﻴﭙﺮوس ﻧﻴﮑﻮﻻﻳﺪس ﺳﻮﻧﻮﮔﺮاﻓﯽ ﺳﻪ ﻡﺎهﻪ اول ﺳﻮﻧﻮﮔﺮاﻓﯽ ﺳﻪ ﻡﺎهﻪ دوم
.٣اﻓﺰاﻳﺶ ﺿﺨﺎﻡﺖ ﭼﻴﻦ ﮔﺮدﻧﯽ ﺑﺎ ﮐﺎرﻳﻮﺕﺎﻳﭗ ﻧﺮﻡﺎل١١١ ............ ﺁﺕﻨﺎ ﺳﻮﮐﺎ ،ﮐﻨﺴﺘﺎﻧﺘﻴﻦ ون ﮐﻴﺴﻨﺒﺮگ ،ﮐﻴﭙﺮوس ﻧﻴﮑﻮﻻﻳﺪس ﺳﺮاﻧﺠﺎم ﺟﻨﻴﻦ هﺎﯼ داراﯼ اﻓﺰاﻳﺶ ﺿﺨﺎﻡﺖ ﭼﻴﻦ ﮔﺮدﻧﯽ اﺥﺘﻼﻻت هﻤﺮاﻩ ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺿﺨﺎﻡﺖ ﭼﻴﻦ ﮔﺮدﻧﯽ ﭘﺎﺕﻮﻓﻴﺰﻳﻮﻟﻮژﯼ اﻓﺰاﻳﺶ ﺿﺨﺎﻡﺖ ﭼﻴﻦ ﮔﺮدﻧﯽ ادارﻩ ﺣﺎﻡﻠﮕﯽ هﺎﯼ داراﯼ اﻓﺰاﻳﺶ ﺿﺨﺎﻡﺖ ﭼﻴﻦ ﮔﺮدﻧﯽ
.۴ﭼﻨﺪ ﻗﻠﻮﺋﯽ١۴۵ ............................................................... ﻧﻴﻞ ﺳﺒﻴﺮ ،ﮐﻴﭙﺮوس ﻧﻴﮑﻮﻻﻳﺪس اﭘﻴﺪﻡﻴﻮﻟﻮژﯼ ﺕﻌﻴﻴﻦ زﻳﮕﻮﺳﻴﺘﯽ و ﮐﻮرﻳﻮﻧﻴﺴﻴﺘﯽ ﮐﻮرﻳﻮﻧﻴﺴﻴﺘﯽ و ﻋﻮارض ﺣﺎﻡﻠﮕﯽ ﻧﻘﺎﻳﺺ ﮐﺮوﻡﻮزوﻡﯽ در ﺣﺎﻡﻠﮕﯽ ﭼﻨﺪ ﻗﻠﻮ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٤
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻣﻘﺪﻣﻪ ﻣﺆﻟﻒ در
ﺳﺎل
ﻣﻴﻼدی
١٨٦٦
داون
،ﻻﻧﮕﺪون
) ،(Langdon Downﻧﻘﺺ در اﻻﺳﺘﻴﺴﻴﺘﻪ ﭘﻮﺳﺖ )وﺟﻮد ﺑﺰرﮔﱰ
ﺳﻄﺢ
ﭘﻮﺳﺖ
ﻧﺴﺒﺖ
ﺑﺪن(
ﺑﻪ
ﻦ
،ﺻﻮرت
) (flat faceو ﺑﻴﻨﯽ آﻮﭼﻚ را ﺑﻌﻨﻮان ﺗﻈﺎهﺭات ﺷﺎﻳﻊ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ﺑﻴﺴﺖ و ﻳﻚ ﻣﻌﺭﻓﯽ آﺭد .در ١٩٩٠
ﻣﺸﺨﺺ
ﺷﺪ
آﻪ
ﺗﻈﺎهﺭ
اﻳﻦ
ﭘﻮﺳﺘﯽ
دهﻪ ﺳﻨﺪرم
داون ،در ﻣﺎﻩ ﺳﻮم ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺑﺼﻮرت اﻓﺰاﻳﺶ ﺗﺭاﻧﺲ ﻟﻮﺳﻨﺴﯽ ﮔﺭدن ) (NT: nuchal translucencyدﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد. اﻧﺪازﻩ + ٦
ﮔﲑی
ﺿﺨﺎﻣﺖ
NT
در
هﻔﺘﻪ
هﺎی
)١١-١٣در ﻣﱳ آﺘﺎب ،ﲜﺎی ١٣+٦از ١٤اﺳﺘﻔﺎدﻩ
ﻣﯽ آﻨﻴﻢ ،(.ﳘﺭاﻩ ﺑﺎ ﺳﻦ ﻣﺎدر روش ﻣﺆﺛﺭی ﺑﺭای ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .ﺑﺎ اﻳﻦ روش
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١
در ٥درﺻﺪ ﻣﻮارد ﻧﻴﺎز ﺑﻪ اﳒﺎم ﺗﺴﺖ هﺎی ﲥﺎﲨﯽ وﺟﻮد دارد و ﺡﺪود ٧٥درﺻﺪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ﺑﻴﺴﺖ و ﻳﻚ ﺗﺸﺨﻴﺺ دادﻩ ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ. اﮔﺭ ﳘﺰﻣﺎن ﻣﻘﺪار
free ß-hCG
و ﭘﻼﲰﺎ
ﭘﺭوﺗﺌﲔ Aواﺑﺴﺘﻪ ﺑﻪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ) (PAPP-Aاﻧﺪازﻩ ﮔﲑی
ﺷﻮد،
ﻣﻴﺰان
ﺗﺸﺨﻴﺺ
ﻧﻘﺎﻳﺺ
آﺭوﻣﻮزوﻣﻲ
ً ٨٥-٩٠درﺻﺪ اﺳﺖ. ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ در ﺳﺎل ٢٠٠١ﻣﺸﺨﺺ ﺷﺪ آﻪ اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ در ٦٠-٧٠درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ١١-١٤هﻔﺘﮕﯽ ،دﻳﺪﻩ ﳕﯽ ﺷﻮد .در ﻧﻈﺭ ﮔﺭﻓﱳ اﻳﻦ واﻗﻌﻴﺖ ﻣﻴﺰان ﺗﺸﺨﻴﺺ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ و
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٥
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺗﺴﺖ هﺎی ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ ﺳﺭم را ﺑﻪ ﺑﻴﺶ از ٩٥ درﺻﺪ اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ دهﺪ. اﻓﺰاﻳﺶ
ﺿﺨﺎﻣﺖ
ﻧﻪ
NT
در
ﺗﻨﻬﺎ
ارزﻳﺎﺑﯽ
رﻳﺴﻚ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١ﺑﻠﻜﻪ در ﺗﺸﺨﻴﺺ ﺗﻌﺪاد زﻳﺎدی از ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ دﻳﮕﺭ ،اﺧﺘﻼﻻت ﻗﻠﺐ و ﻉﺭوق ﺑﺰرگ و ﺳﻨﺪرم هﺎی ژﻧﺘﻴﻜﯽ آﻤﻚ آﻨﻨﺪﻩ اﺳﺖ. ١١-١٤هﻔﺘﮕﯽ
ﺳﺎﻳﺭ ﻓﻮاﻳﺪ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ در
ﺷﺎﻣﻞ ﻣﺸﺨﺺ آﺭدن زﻧﺪﻩ ﺑﻮدن ﺟﻨﲔ ،ﺗﻌﻴﲔ ﺗﺎرﻳﺦ دﻗﻴﻖ
ﺗﺸﺨﻴﺺ
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ،
هﺎی
ﻧﻘﺺ
و
ﻉﻤﺪﻩ
ﭼﻨﺪ ﻗﻠﻮﻳﯽ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .ﳘﭽﻨﲔ اﻳﻦ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺟﻬﺖ ﺗﻌﻴﲔ
ﻉﺎﻣﻞ
آﻮرﻳﻮﻧﻴﺴﻴﺘﻪ-
اﺻﻠﯽ
آﻨﻨﺪﻩ
ﺗﻌﻴﲔ
ﭘﻴﺎﻣﺪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﭼﻨﺪ ﻗﻠﻮﻳﯽ -ﻣﻔﻴﺪ و ﻗﺎﺑﻞ اﻉﺘﻤﺎد اﺳﺖ. ﻣﺎﻧﻨﺪ آﺴﺎﻧﯽ
ﳘﻪ
آـﻪ
ﺗﻜﻨﻮﻟﻮژی اﻳﻦ
هﺎی
ﺟﺪﻳـﺪ،
ﺳﻮﻧـﻮﮔﺭاﻓﯽ
را
ﺑﺎﻳـﺪ اﻧـﺠﺎم
ﻣﯽ دهﻨﺪ ،ﺑﻪ ﻣﻴﺰان آﺎﻓﯽ ﺁﻣﻮزش دﻳﺪﻩ ﺑﺎﺷﻨﺪ. ﺑﻨﻴﺎد ﻃﺐ ﺟﻨﻴﻨﯽ در ﻟﻨﺪن دورﻩ هﺎی ﺁﻣﻮزﺷﯽ ً ﺑﻪ آﺴﺎﻧﯽ آﻪ ﺑﺘﻮاﻧﻨﺪ ﺗﺭﺗﻴﺐ دادﻩ و ﺎﻳﺘﺎ ﲞﻮﺑﯽ
و
ﻧﺰدﻳﻚ
اﺳﺘﺎﻧﺪارد
ﺑﻪ
ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ را اﳒﺎم دهﻨﺪ و
اﻳﻦ
ﻧﻮع
ﻧﻜﺎت ﺗﺸﺨﻴﺼﯽ
و
درﻣﺎﻧﯽ وﺿﻌﻴﺖ ﻣﻮﺟﻮد در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ را ﲞﻮﺑﯽ ﺑﺪاﻧﻨﺪ ،ﮔﻮاهﯽ ) (certificate of competenceدادﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٦
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻓﺼﻞ اول ﺕﺸﺨﻴﺺ ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺮوﻡﻮزوﻡﯽ در ﺳﻪ ﻡﺎهﻪ اول در ﺳﺎل ١٨٦٦ﻣﻴﻼدی ،ﻻﻧﮕﺪون داون ﻣﻮردی از ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١را ﮔﺰارش آﺭد آﻪ ﺳﻄﺢ ﭘﻮﺳﺖ ﺑﻴﺸﱰ از ﺳﻄﺢ ﺑﺪن ،ﺑﻴﻨﯽ آﻮﭼﻚ و ﺻﻮرت ﻦ داﺷﺖ. اﻳﻦ
ﻧﺎهﻨﺠﺎری
آﺭوزوﻣﯽ
ﺑﻌﺪا ً
ﺳﻨﺪرم
داون
ﻧﺎﻣﻴﺪﻩ ﺷﺪ .در دهﻪ ﮔﺬﺷﺘﻪ ﻣﺸﺎهﺪﻩ اﻳﻦ ﺷﻮاهﺪ در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﻣﺎﻩ ﺳﻮم ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ،ﻣﻴﺴﺭ ﮔﺭدﻳﺪ. ﺡﺪود ٧٥درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١اﻓﺰاﻳﺶ ﺿﺨﺎﻣﺖ NTرا دارﻧﺪ و ٦٠-٧٠درﺻﺪ ﺁﺎ ،اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ ﻧﺪارﻧﺪ )ﺷﻜﻞ ١و .(٢
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٧
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺕﺸﺨﻴﺺ ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺮوﻡﻮزوﻡﯽ روﺵﻬﺎﯼ
ﺕﺸﺨﻴﺼﯽ
ﺕﻬﺎﺟﻤﯽ
ﻏﻴﺮ
)(Non- invasive diagnosis در ﺳﯽ ﺳﺎل اﺧﲑ ،ﲢﻘﻴﻘﺎت زﻳﺎدی در ﺟﻬﺖ ﭘﻴﺪا آﺭدن ﻳﻚ روش ﺗﺸﺨﻴﺼﯽ ﻏﲑ ﲥﺎﲨﯽ ﺑﺭ ﭘﺎﻳﻪ ﺟﺪا آﺭدن و ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ﺳﻠﻮل هﺎی ﺟﻨﻴﻨﯽ در ﺧﻮن ﻣﺎدر ،اﳒﺎم ﺷﺪﻩ اﺳﺖ .از هﺭ ١٠٣-١٠٧ﮔﻠﺒﻮل ﻗﺭﻣﺰ هﺴﺘﻪ دار در ﺧﻮن ﻣﺎدر ،ﻳﻚ ﺳﻠﻮل ﻣﺘﻌﻠﻖ ﺑﻪ ﺟﻨﲔ اﺳﺖ. ﺑﺎ روش هﺎﻳﯽ
Magnetic cell sortingﻳﺎ
ﻣﺎﻧﻨﺪ
fluorescent activated cell sortingﺑﺎ اﺳﺘﻔﺎدﻩ از اﺗﺼﺎل ﺁﻧﺘﯽ ﺑﺎدی ﻓﻠﻮرﺳﻨﺖ ﻳﺎ ﻧﺸﺎﻧﮕﺭ ﻣﻐﻨﺎﻃﻴﺴﯽ ﺑﻪ ﻣﺎرآﺭهﺎی ﺳﻠﻮل ﺟﻨﻴﻨﯽ ﻣﯽ ﺗﻮان ﺗﻌﺪاد ﺳﻠﻮل هﺎی ﺟﻨﻴﻨﯽ را ﺑﻪ ﻳﻚ در دﻩ ﻳﺎ ﺻﺪ ﺳﻠﻮل اﻓﺰاﻳﺶ داد .ﳕﻮﻧﻪ ﺑﺪﺳﺖ ﺁﻣﺪﻩ ،ﺑﺪﻟﻴﻞ وﺟﻮد ﺗﻌﺪاد زﻳﺎد ﺳﻠﻮل ﻣﻨﺎﺳﺐ
ﻣﺎدری، ﻧﻴﺴﺖ.
ﺟﻬﺖ ﺑﺎ
ﺁﻧﺎﻟﻴﺰ اﻳﻦ
ﺳﻴﺘﻮژﻧﺘﻴﻚ
ﺡﺎل،
ﺑﺎ
ﻣﻌﻤﻮﻟﯽ
اﺳﺘﻔﺎدﻩ
از
ﭘﺭوب هﺎی اﺧﺘﺼﺎﺻﯽ DNAو fluorescent in situ hybridization
) (FISHﺑﺎ دﻳﺪن هﺴﺘﻪ هﺎی ﺳﻪ ﺳﻴﮕﻨﺎﻟﯽ در ﺧﻮن ﻣﺎدر ﻣﯽ ﺗﻮان ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ﺟﻨﲔ ﺷﻚ آﺭد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٨
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷﮑﻞ
.١ﲡﻤﻊ ﻣﺎﻳﻊ در ﻓﻀﺎی زﻳﺭ ﺟﻠﺪ ﭘﺸﺖ ﮔﺭدن ﺟﻨﲔ.
)ﻉﻜﺲ ﺗﻮﺳﻂ دآﱰ Eva Pajkrtاز داﻧﺸﮕﺎﻩ ﺁﻣﺴﱰدام ﲥﻴﻪ ﺷﺪﻩ
اﺳﺖ(.
ﺷﻜﻞ
.٢ﺗﺼﻮﻳﺭ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﻳﻚ ﺟﻨﲔ ١٢هﻔﺘﻪ ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١آﻪ اﻓﺰاﻳﺶ ﺿﺨﺎﻣﺖ NTو ﻉﺪم وﺟﻮد اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ را ﻧﺸﺎن ﻣﯽ دهﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٩
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺑﺎ ﺗﻮﺟﻪ ﺑﻪ ﺗﻜﻨﻮﻟﻮژی در دﺳﱰس ،ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ﺳﻠﻮل هﺎی ﺟﻨﻴﻨﯽ ﻣﻮﺟﻮد در ﺧﻮن ﻣﺎدر ﺑﻴﺶ از ﺁﻧﻜﻪ روش ﺗﺸﺨﻴﺼﯽ ﻏﲑ ﲥﺎﲨﯽ ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ ،ﺟﻬﺖ ﺗﻌﻴﲔ رﻳﺴﻚ و ﺧﻄﺭ اﻳﻦ ﻧﻘﺎﻳﺺ ﻗﺎﺑﻞ اﺳﺘﻔﺎدﻩ اﺳﺖ .ﺡﺴﺎﺳﻴﺖ اﻳﻦ روش ﺑﺎ ﺗﺴﺖ هﺎی ﺳﺭﻣﯽ ﻗﺎﺑﻞ ﻣﻘﺎﻳﺴﻪ اﺳﺖ .اﳒﺎم ﺗﺴﺖ هﺎی ﺳﺭﻣﯽ ﺳﺎدﻩ اﺳﺖ و ﻣﯽ ﺗﻮان ﺁﺎ را ﺑﺭاﺡﺘﯽ ﺑﺭای ﲨﻌﻴﺖ زﻳﺎدی اﳒﺎم داد ،وﻟﯽ ﺁﻧﺎﻟﻴﺰ ﺳﻠﻮل هﺎی ﺟﻨﲔ در ﺧﻮن ﻣﺎدر ﻣﺸﻜﻞ اﺳﺖ و ﺑﻪ ﻣﻬﺎرت زﻳﺎدی ﻧﻴﺎز دارد .روش هﺎی اﻓﺰاﻳﺶ ﺗﻌﺪاد ﺳﻠﻮل هﺎی ﺟﻨﲔ در ﳕﻮﻧﻪ ﺑﺎﻳﺪ ﲠﺒﻮد ﻳﺎﺑﻨﺪ ﺗﺎ ﺑﺘﻮان ﳘﺰﻣﺎن ﳕﻮﻧﻪ-
هﺎی زﻳﺎدی را ﺁﻧﺎﻟﻴﺰ آﺭد. اﺧﲑا ً
ﺗﺸﺨﻴﺺ
وﺟﻮد
ﺁزاد
DNA
ﺟﻨﻴﻨﯽ
در
ﭘﻼﲰﺎی ﻣﺎدر و ﺗﺸﺨﻴﺺ DNAﺟﻨﲔ ﭘﺴﺭ ﺑﺎ روش ،real- time quantitative PCRﺗﻮﺟﻪ زﻳﺎدی را ﲞﻮد ﺟﻠﺐ آﺭدﻩ اﺳﺖ .در ﺗﻌﺪادی از ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ،ﻣﻴﺰان DNA
ﺁزاد در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ
٢١اﻓﺰاﻳﺶ
ﻳﺎﻓﺘﻪ وﻟﯽ در
ﺑﻌﻀﯽ از ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﺗﻔﺎوت ﻗﺎﺑﻞ ﻣﻼﺡﻈﻪ ای ﺑﺎ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﻧﺭﻣﺎل ﻧﺪاﺷﺘﻪ اﺳﺖ .ﺟﻬﺖ ﭘﺎﺳﺦ ﺑﻪ اﻳﻦ ﺳﺌﻮال آﻪ ﺁﻳﺎ ﻣﯽ ﺗﻮان از اﻳﻦ ﺗﺴﺖ ﺑﻌﻨﻮان ﻳﻜﯽ دﻳﮕﺭ ﺳﻨﺪرم
از
ﻣﺎرآﺭهﺎی
داون
ﺳﺭﻣﯽ
اﺳﺘﻔﺎدﻩ
ﻣﺎدر
آﺭد
ﻳﺎ
در ﻧﻪ،
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت
ﺑﻴﺸﱰی ﻻزم اﺳﺖ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٠
The 11 – 13 +6 weeks scan
روﺷﻬﺎی ﺗﺸﺨﻴﺼﯽ ﻏﲑ ﲥﺎﲨﯽ * ﻤﻁﺎﻟﻌﻪ ﺴﻠﻭل ﻫﺎﯼ ﺠﻨﻴﻨﯽ ﺩﺭ ﺨﻭﻥ ﻤﺤﻴﻁﯽ ﻤﺎﺩﺭ ﺒﻌﻨﻭﺍﻥ ﻴﻙ ﺭﻭﺵ ﺍﺭﺯﻴﺎﺒﯽ ﺭﻴﺴﻙ ﺍﺴﺕ ﻨﻪ ﻴﻙ ﺭﺍﻩ ﺘﺸﺨﻴﺼﯽ ﻏﻴﺭ ﺘﻬﺎﺠﻤﯽ. * ﺩﺭ ﻤﻭﺭﺩ ﻏﻠﻅﺕ DNAﺁﺯﺍﺩ ﺠﻨﻴﻨﯽ ﺩﺭ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ،٢١ﺍﺘﻔﺎﻕ ﻨﻅﺭ ﻭﺠﻭﺩ ﻨﺩﺍﺭﺩ.
روﺵﻬﺎﯼ ﺕﺸﺨﻴﺺ ﺕﻬﺎﺟﻤﯽ
) (Invasive diagnosis
ﺁﻡﻨﻴﻮﺳﻨﺘﺰ ﻓﻘﻂ
ﻳﻚ
ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ
ﺗﺼﺎدﻓﯽ
دارد
وﺟﻮد
آﻪ
ﺧﻄﺭات ﺁﻣﻨﻴﻮ ﺳﻨﺘﺰ را ﺑﺎ ﮔﺭوﻩ آﻨﱰل ﻣﻘﺎﻳﺴﻪ آﺭدﻩ اﺳﺖ .در اﻳﻦ ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ٤٦٠٦ ،ﺧﺎﱎ ٢٥-٣٤ ﺳﺎﻟﻪ ﺳﺎﱂ و آﻢ ﺧﻄﺭ ) (Low riskدر هﻔﺘﻪ هﺎی ١٤-٢٠ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺑﻄﻮر ﺗﺼﺎدﻓﯽ ﺑﻪ دو ﮔﺭوﻩ ﺗﻘﺴﻴﻢ ﺷﺪﻧﺪ. ﺟﻬﺖ ﻳﻚ ﮔﺭوﻩ ﺁﻣﻨﻴﻮ ﺳﻨﺘﺰ اﳒﺎم ﺷﺪ و ﮔﺭوﻩ دﻳﮕﺭ ﺗﻮﺳﻂ
ﻓﻘﻂ
ارزﻳﺎﺑﯽ
ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ
ﺷﺪﻧﺪ
) .(Tabor et al 1986ﻣﻴﺰان آﻞ از دﺳﺖ دادن ﺟﻨﲔ در ﮔﺭوهﯽ آﻪ ﺁﻣﻨﻴﻮ ﺳﻨﺘﺰ اﳒﺎم ﺷﺪﻩ ﺑﻮد ،ﻳﻚ درﺻﺪ ﺑﻴﺸﱰ
از
ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ،
ﮔﺭوﻩ
ﺑﻮد.
آﻨﱰل
ﳘﭽﻨﲔ
اﻳﻦ
ﻃﺒﻖ
ﺁﻣﻨﻴﻮ ﺳﻨﺘﺰ ﺧﻄﺭ ﺳﻨﺪرم زﺟﺭ ﺗﻨﻔﺴﯽ
) (Respiratory distress syndromeو ﭘﻨﻮﻣﻮﻧﯽ ) (Pneumoniaرا اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ دهﺪ. اﳒﺎم
ﺁﻣﻨﻴﻮﺳﻨﺘﺰ
در
هﻔﺘﻪ
هﺎی
١١-١٤
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﻧﻴﺰ ﻣﻴﺴﺭ اﺳﺖ .وﻟﯽ ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﺗﺼﺎدﻓﯽ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١١
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻧﺸﺎن دادﻩ اﻧﺪ آﻪ ﻣﻴﺰان از دﺳﺖ دادن ﺟﻨﲔ ٢
ﺡﺪود
درﺻﺪ
ﺑﻴﺸﱰ
و
ﺑﺭوز
ﭘﺎﭼﻨﱪی
(talipes
) ١/٦ ،equinovarusدرﺻﺪ ﺑﻴﺸﱰ از ﳕﻮﻧﻪ ﺑﺭداری از ﭘﺭزهﺎی آﻮرﻳﻮﻧﯽ ) (Chorionic Villus Samplingدر ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول ﻳﺎ ﺁﻣﻨﻴﻮ ﺳﻨﺘﺰ در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ.
ﻧﻤﻮﻧﻪ ﺑﺮدارﯼ از ﭘﺮزهﺎﯼ آﻮرﻳﻮﻧﯽ )(CVS ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﺗﺼﺎدﻓﯽ ﻧﺸﺎن دادﻩ اﻧﺪ آﻪ ﻣﻴﺰان از دﺳﺖ دادن ﺟﻨﲔ ﺑﻌﺪ از CVSﺗﺭاﻧﺲ اﺑﺪوﻣﻴﻨﺎل ﺑﺎ ﺁﻣﻨﻴﻮ ﺳﻨﺘﺰ ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم ﻳﻜﺴﺎن اﺳﺖ .در ﻣﻴﺰان
ﻣﻮرد
دﺳﺖ
از
ﺟﻨﲔ
دادن
ﺑﻌﺪ
از
CVS
ﺗﺭاﻧﺲ ﺳﺭوﻳﻜﺎل ،اﺧﺘﻼف ﻧﻈﺭ وﺟﻮد دارد .اﺡﺘﻤﺎﻻ در ﻣﺭاآﺰ ﳎﺭب و ﲢﺖ هﺪاﻳﺖ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺧﻄﺭات ﺁﻣﻨﻴﻮ ﺳﻨﺘﺰ و ) CVSﺑﺪون ﺗﻮﺟﻪ ﺑﻪ روش اﳒﺎم ،(CVSﻳﻜﺴﺎن اﺳﺖ. در ﺻﻮرت اﳒﺎم CVSﻗﺒﻞ از هﻔﺘﻪ دﻩ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﻣﻴﺰان
اﺳﺘﺡﺎﻟﻪ
ﻧﻘﺎﻳﺺ
اﻧﺪام
ای
) ،(fetal transverse limb abnormalitiesﻣﻴﻜﺭوﮔﻨﺎﺗﯽ )(Micrognathia
و
ﻣﻴﻜﺭوﮔﻠﻮﺳﯽ
)(Microglossia
اﻓﺰاﻳﺶ
ﻣﯽ
ﻳﺎﺑﺪ.
ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ ﻧﻜﺘﻪ ﻣﻬﻢ اﻳﻦ اﺳﺖ آﻪ CVSﻓﻘﻂ ﺑﻌﺪ از هﻔﺘﻪ ﻳﺎزدﻩ و ﺗﻮﺳﻂ ﻓﺭد ﺁﻣﻮزش دﻳﺪﻩ اﳒﺎم ﺷﻮد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٢
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺗﺱﺘﻬﺎی ﲥﺎﲨﯽ غ * ﺠﻬﺕ ﺘﺸﺨﻴﺹ ﻨﻘﺎﻴﺹ ﻜﺭﻭﻤﻭﺯﻭﻤﯽ ﺠﻨﻴﻥ ﺘﺴﺕ ﻫﺎﯼ ﺘﻬﺎﺠﻤﯽ ﻻﺯﻡ ﺍﺴﺕ. * ﺨﻁﺭ ﺴﻘﻁ ﺠﻨﻴﻥ ﺒﻌﺩ ﺍﺯ CVSﺩﺭ ﺴﻪ ﻤﺎﻫﻪ ﺍﻭل ﻭ ﺁﻤﻨﻴﻭ ﺴﻨﺘﺯ ﺩﺭ ﺴﻪ ﻤﺎﻫﻪ ﺩﻭﻡ ﻴﻜﺴﺎﻥ ﺍﺴﺕ. * ﺁﻤﻨﻴﻭ ﺴﻨﺘﺯ ﻨﺒﺎﻴﺩ ﻗﺒل ﺍﺯ ﻫﻔﺘﻪ ﭙﺎﻨﺯﺩﻫﻡ ﺍﻨﺠﺎﻡ ﺸﻭﺩ. * CVSﻨﺒﺎﻴﺩ ﻗﺒل ﺍﺯ ﻫﻔﺘﻪ ﻴﺎﺯﺩﻫﻡ ﺍﻨﺠﺎﻡ ﺸﻭﺩ. * ﺘﺴﺕ ﻫﺎﯼ ﺘﻬﺎﺠﻤﯽ ﺒﺎﻴﺩ ﺘﻭﺴﻁ ﻓﺭﺩ ﺁﻤﻭﺯﺵ ﺩﻴﺩﻩ ﻭ ﻤﺠﺭﺏ ﺍﻨﺠﺎﻡ ﺸﻭﺩ.
ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮﯼ ﺑﺮاﯼ ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺮوﻡﻮزوﻡﯽ در ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﻗﺒﻞ از ﺗﻮﻟﺪ ﺑﺭای ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١
ﲜﺎی
واژﻩ
ﻣﻴﺰان
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی
ﻣﺜﺒﺖ
) ،(Screen positive rateﻣﯽ ﺗﻮان از واژﻩ ﻣﻴﺰان ﺗﺴﺖ ﲥﺎﲨﯽ ) (invasive testing rateاﺳﺘﻔﺎدﻩ آﺭد ،زﻳﺭا اآﺜﺭ ﺧﺎﱎ هﺎﻳﯽ آﻪ ﺗﺴﺖ ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﻣﺜﺒﺖ دارﻧﺪ ،ﺗﺴﺖ ﲥﺎﲨﯽ اﳒﺎم ﻣﯽ دهﻨﺪ .در اﻳﻦ ﺻﻮرت ،از ﺁﳒﺎﻳﯽ آﻪ اآﺜﺭ اﻳﻦ ﺟﻨﲔ هﺎ ﻧﺭﻣﺎل هﺴﺘﻨﺪ ،ﻣﻴﺰان ﻣﺜﺒﺖ آﺎذب ) (FPR: false positive rateرا دارﱘ. در اواﻳﻞ دهﻪ ،١٩٧٠ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ ﺑﺭ اﺳﺎس ﺳﻦ ﻣﺎدر ﺑﻮد .ﺑﺪﻟﻴﻞ ﺧﻄﺭ ﺳﻘﻂ ﺟﻨﲔ ﺑﺎ ﺁﻣﻨﻴﻮ
ﺳﻨﺘﺰ
و
هﺰﻳﻨﻪ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
زﻳﺎد،
١٣
ﺁﺷﻜﺎر
ﺑﻮد
The 11 – 13 +6 weeks scan
آﻪ
ﻧﺒﺎﻳﺪ از ﺁﻣﻨﻴﻮ ﺳﻨﺘﺰ )روش هﺎی ﺗﺸﺨﻴﺼﯽ ﲥﺎﲨﯽ( ﺑﺭای ﳘﻪ ﺧﺎﱎ هﺎی ﺡﺎﻣﻠﻪ اﺳﺘﻔﺎدﻩ آﺭد .ﲠﻤﲔ دﻟﻴﻞ ،ﺁﻣﻨﻴﻮ ﺳﻨﺘﺰ ﺑﺭای ﺧﺎﱎ هﺎی ﺡﺎﻣﻠﻪ ﻣﺴﻦ ﺗﺭ از ٤٠ﺳﺎل اﳒﺎم ﻣﯽ ﺷﺪ .ﺑﺘﺪرﻳﺞ آﻪ ﺁﻣﻨﻴﻮ ﺳﻨﺘﺰ ﺑﻴﺸﱰ اﳒﺎم ﺷﺪ و اﳝﻨﯽ ﺁن ﺑﻴﺸﱰ ﺷﺪ ،ﺡﺪاﻗﻞ ﺳﻨﯽ ٣٥
ﺳﺎل
ﺑﻌﻨﻮان
را
ﭘﺭ
ﮔﺭوﻩ
ﺧﻄﺭ
ﻧﻈﺭ
در
در
ﮔﺭﻓﺘﻨﺪ .اﻳﻦ ﮔﺭوﻩ ٥درﺻﺪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎ را
ﺑﺭ ﻣﯽ ﮔﺭﻓﺖ .در ﺳﯽ ﺳﺎل اﺧﲑ دو ﺳﻴﺎﺳﺖ دﮔﻤﺎﺗﻴﻚ در ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی اﳚﺎد ﺷﺪﻩ اﺳﺖ.
دﮔﻤﺎی اول در
آﺸﻮرهﺎﻳﯽ وﺟﻮد دارد آﻪ ﺳﻴﺴﺘﻢ ﻣﺭاﻗﺒﺖ ﺧﺼﻮﺻﯽ دارﻧﺪ .در اﻳﻦ آﺸﻮرهﺎی ﭘﻴﺸﺭﻓﺘﻪ ،ﺳﻦ ﻣﺎدران اﻓﺰاﻳﺶ
ﺡﺎﻣﻠﻪ
ﻳﺎﻓﺘﻪ
اﺳﺖ
و
ﮔﺭوﻩ
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی
ﻣﺜﺒﺖ ﺑﺭ اﺳﺎس ﺳﻦ ﻣﺎدر ١٥ ،درﺻﺪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎ را ﺷﺎﻣﻞ ﻣﯽ ﺷﻮد .دﮔﻤﺎی دوم در آﺸﻮرهﺎﻳﯽ اﺳﺖ آﻪ ﺳﻴﺴﺘﻢ ﻣﺭاﻗﺒﺘﯽ ﻣﻠﯽ دارﻧﺪ .در اﻳﻦ آﺸﻮرهﺎ ﺗﺴﺖ ﲥﺎﲨﯽ ﺑﺭای ٥درﺻﺪ از ﭘﺭﺧﻄﺭﺗﺭﻳﻦ اﻓﺭاد اﳒﺎم ﻣﯽ ﺷﺪ و ﺡﺪاﻗﻞ ﺳﻨﯽ ﺑﺭای ﺗﺴﺖ هﺎی ﲥﺎﲨﯽ از ٣٥ ﺑﻪ ٣٨ﺳﺎل اﻓﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘﻪ اﺳﺖ .ﺑﺎ ﺗﻐﻴﲑ ﺡﺪاﻗﻞ ﺳﻦ ﻣﺎدران ٥ ،درﺻﺪ ﲨﻌﻴﺖ ﺡﺎﻣﻠﻪ ﭘﺭﺧﻄﺭ در ﻧﻈﺭ ﻣﯽ
ﮔﺭﻓﺘﻪ
ﺷﻮﻧﺪ
اﻳﻦ
و
ﺑﭽﻪ هﺎی ﺳﻨﺪرم داون در
اواﺧﺭ
ﮔﺭوﻩ
ﻓﻘﻂ
٣٠
درﺻﺪ
را در ﺑﺭ ﻣﯽ ﮔﲑد.
دهﻪ
،١٩٨٠
ﻳﻚ
روش
ﺟﺪﻳﺪ
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی اﳚﺎد ﺷﺪ آﻪ ﻉﻼوﻩ ﺑﺭ ﺳﻦ ﻣﺎدر ،ﺷﺎﻣﻞ ﺗﻌﻴﻴﻦ ﻏﻠﻈﺖ ﳏﺼﻮﻻت ﳐﺘﻠﻔﯽ از ﺟﻨﲔ و ﺟﻔﺖ در ﺧﻮن ﻣﺎدر ﺑﻮد .در هﻔﺘﻪ ١٦ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ،ﻏﻠﻈﺖ ﻣﻴﺎﻧﻪ ﺁﻟﻔﺎ
ﻓﺘﻮ
ﭘﺭوﺗﺌﲔ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
)،(AFP
١٤
اﺳﱰﻳﻮل
ﻏﲑآﻮﻧﮋوﮔﻪ
The 11 – 13 +6 weeks scan
) -ß-hCG ،(uE3ﺁزاد و آﻞ -و اﻳﻨﻬﻴﺒﲔ ،(Inhibin-A) A- در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی دارای ﺟﻨﲔ ﺑﺎ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﺑﺎ هﺎی
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
در
ﻧﺭﻣﺎل
ﺡﺪی
اﺳﺖ
ﻣﺘﻔﺎوت
آﻪ
ﻣﯽ ﺗﻮان از ﺁﺎ ﺟﻬﺖ ﺗﻌﻴﲔ ﮔﺭوﻩ ﭘﺭﺧﻄﺭ اﺳﺘﻔﺎدﻩ آﺭد .اﻳﻦ روش ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﻣﺆﺛﺭﺗﺭ از ﺳﻦ ﻣﺎدر ﺑﻪ ﺗﻨﻬﺎﻳﯽ اﺳﺖ و ﺑﺎ ﻣﻴﺰان ﻧﻴﺎز ﺑﻪ ﺗﺴﺖ ﲥﺎﲨﯽ ﻳﻜﺴﺎن
٥
)ﺡﺪود
درﺻﺪ(،
ﺗﻮاﻧﺪ
ﻣﯽ
ﺡﺪود
٥٠-٧٠درﺻﺪ از ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ را ﻣﺸﺨﺺ آﻨﺪ. در دهﻪ ،١٩٩٠ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺑﺭ اﺳﺎس ﺳﻦ ﻣﺎدر و ﺿﺨﺎﻣﺖ NTدر ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ١١-١٤هﻔﺘﮕﯽ اﳒﺎم ﺷﺪ.
ﺑﺎ
اﻳﻦ
ﻣﺘﺪ
ﺑﺎ
وﺟﻮد
٥
درﺻﺪ
ﻣﻴﺰان
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﻣﺜﺒﺖ ،ﺡﺪود ٧٥درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﺷﻨﺎﺳﺎﻳﯽ ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ. ً ﺳﻦ ﻣﺎدر ﳘﺭاﻩ ﺑﺎ NTو ﺗﺴﺖ هﺎی ﺎﻳﺘﺎ ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ ﺳﺭم ﻣﺎدر) free ß-hCGو (PAPP-Aدر ﺳﻪ ﻣـﺎهﻪ اول ،ﺡـﺪود ٨٥-٩٠درﺻـﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ را ﺷﻨﺎﺳﺎﻳﯽ ﻣﯽ آﻨﺪ .ﺑﻌﻼوﻩ ﺑﺎ روش هﺎی ﺟﺪﻳﺪ ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ آﻪ در ﻉﺭض ﺳﯽ دﻗﻴﻘﻪ از ﺧﻮن ﮔﲑی، ﻧﺘﻴﺠﻪ ﺁﻣﺎدﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد ،ﻳﻜﺒﺎر ﺡﻀﻮر در آﻠﻴﻨﻴﻚ ارزﻳﺎﺑﯽ
ﺟﻬﺖ
رﻳﺴﻚ
آﺎﻓﯽ
اﺳﺖ.
اﻳﻦ
ﺳﻴﺎﺳﺖ
) (OSCAR: One- Stop Clinics for Assessment of Riskﻧﺎﻣﻴﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد)ﺷﻜﻞ .(٣ در ﺳﺎل ٢٠٠١ﻣﺸﺨﺺ ﺷﺪ آﻪ در ٦٠-٧٠درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ١١-١٤
هﻔﺘﮕﯽ،
اﺳﺘﺨﻮان
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٥
ﺑﻴﻨﯽ
دﻳﺪﻩ
ﳕﯽ
ﺷﻮد.
The 11 – 13 +6 weeks scan
اﺿﺎﻓﻪ آﺭدن اﻳﻦ ﻳﺎﻓﺘﻪ ﺑﻪ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول و ﺗﺴﺖ هﺎی ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ ،ﻣﻴﺰان ﺗﺸﺨﻴﺺ را ﺑﻪ ﺑﻴﺶ از ٩٥درﺻﺪ اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ دهﺪ )ﺟﺪول .(١
ﺷﻜﻞ .٣
ﺟﻬﺖ
ارزﻳﺎﺑﯽ
رﻳﺴﻚ
ﻧﻘﺎﻳﺺ
آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ
ﻣﯽ ﺗﻮان از ﺳﻦ ﻣﺎدر ،اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی NTدر ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ، وﺟﻮد
ﻳﺎ
ﻉﺪم
وﺟﻮد
اﺳﺘﺨﻮان
ﺑﻴﻨﯽ
و
اﻧﺪازﻩ
ﮔﲑی
free ß-hCGو PAPP-Aاﺳﺘﻔﺎدﻩ آﺭد .ﺑﻌﺪ از ﻣﺸﺎورﻩ ﺑﻴﻤﺎر ﻣﯽ ﺗﻮاﻧﺪ در ﻣﻮرد ﺗﺴﺖ هﺎی ﲥﺎﲨﯽ و آﺎرﻳﻮﺗﺎﻳﭗ ﺗﺼﻤﻴﻢ
ﺑﮕﲑد و در ﳘﺎن وﻳﺰﻳﺖ ﻣﯽ ﺗﻮان CVSاﳒﺎم داد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٦
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺟﺪول
.١ﻣﻘﺎﻳﺴﻪ ﻣﻴﺰان ﺷﻨﺎﺳﺎﻳﯽ ﺳﻨﺪرم داون ﺑﺎ
روش هﺎی ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﳐﺘﻠﻒ ﺑﺎ در ﻧﻈﺭ ﮔﺭﻓﱳ ٥درﺻﺪ ﻣﺜﺒﺖ آﺎذب.
رﻳﺴﻚ اﺥﺘﺼﺎﺻﯽ ﺑﻴﻤﺎر ﺑﺮاﯼ ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺮوﻡﻮزوﻡﯽ اﺡﺘﻤﺎل داﺷﱳ ﺟﻨﲔ ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﻧﻘﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ در ﳘﻪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎ وﺟﻮد دارد .ﺟﻬﺖ ﺗﻌﻴﲔ رﻳﺴﻚ اﺧﺘﺼﺎﺻﯽ ،اﺑﺘﺪا ﺑﺎﻳﺪ رﻳﺴﻚ اوﻟﻴﻪ ) (Prior riskرا آﻪ ﺑﺭ اﺳﺎس ﺳﻦ ﻣﺎدر و ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ اﺳﺖ ،در ﻧﻈﺭ ﺑﮕﲑﱘ.
ﺳﭙﺲ
اﻳﻦ
رﻳﺴﻚ
ﺑﺎ
ﺗﻮﺟﻪ
ﺑﻪ
ﻧﺘﺎﻳﺞ
ﺗﺴﺖ هﺎی ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺗﻐﻴﲑ ﻣﯽ آﻨﺪ .ﻧﺴﺒﺖ اﺡﺘﻤﺎﻟﯽ ) (LR: Likelihood Ratioﺑﺭای ﻳﻚ ﻳﺎﻓﺘﻪ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﻳﺎ ﺗﺴﺖ ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ ﺑﺭ اﺳﺎس ﺗﻘﺴﻴﻢ درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٧
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻏﲑ
ﻃﺒﻴﻌﯽ
ﺑـﻪ
ﺟﻨﲔ
هﺎی
ﻃﺒﻴﻌﯽ
دارای
ﺁن
ﻳـﺎﻓﺘﻪ ،ﺑﺪﺳﺖ ﻣﯽ ﺁﻳﺪ .هﺭ زﻣﺎن ﺗﺴﺘﯽ اﳒﺎم ﻣﯽ ﺷﻮد ،رﻳﺴﻚ اوﻟﻴﻪ در LRﺁن ﺗﺴﺖ ﺿﺭب ﻣﯽ ﺷﻮد و رﻳﺴﻚ ﺟﺪﻳﺪی ﺑﺪﺳﺖ
ﻣﯽ ﺁﻳﺪ کﻪ در واﻗﻊ رﻳﺴﻚ
اوﻟﻴﻪ ﺑﺭای ﺗﺴﺖ ﺑﻌﺪی اﺳﺖ ).(Snijders and Nicolaides1996
ﺗﺴﺖ هﺎی ﳐﺘﻠﻒ از هﻢ ﻣﺴﺘﻘﻞ هﺴﺘﻨﺪ .اﮔﺭ ﺗﺴﺖ هﺎ از هﻢ ﻣﺴﺘﻘﻞ ﻧﺒﺎﺷﻨﺪ ،ﺑﺎﻳﺪ از روش هﺎی ﺁﻣﺎری ﻣﺸﻜﻞ ﺗﺭی ﻣﺎﻧﻨﺪ ﺗﺴﺖ
هﺎی ﺁﻣﺎری ﭼﻨﺪ
ﻣﺘﻐﲑی اﺳﺘﻔﺎدﻩ آﺭد .ﺑﺎ ﺳﻴﺎﺳﺖ OSCARﻣﯽ ﺗﻮان ﳘﻪ ﻣﺭاﺡﻞ ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی را در ﻳﻚ ﻣﺭﺡﻠﻪ در هﻔﺘﻪ ١٢ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ اﳒﺎم داد )ﺷﻜﻞ .(٣
ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻣﺮﺡﻠﻪ ﺑﻪ ﻣﺮﺡﻠﻪ * ﺒﺭﺍﯼ ﻫﺭ ﺨﺎﻨﻤﯽ ﺨﻁﺭ ﺩﺍﺸﺘﻥ ﺠﻨﻴﻥ ﻤﺒﺘﻼ ﺒﻪ ﻨﻘﺹ ﻜﺭﻭﻤﻭﺯﻭﻤﯽ ﻭﺠﻭﺩ ﺩﺍﺭﺩ. * ﺭﻴﺴﻙ ﺍﻭﻟﻴﻪ ﺒﺭ ﺍﺴﺎﺱ ﺴﻥ ﻤﺎﺩﺭ ﻭ ﺴﻥ ﺤﺎﻤﻠﮕﻲ ﺍﺴﺕ. * ﺭﻴﺴﻙ ﺍﺨﺘﺼﺎﺼﻲ ﺒﺭﺍﯼ ﻫﺭ ﺒﻴﻤﺎﺭ ﺍﺯ ﺤﺎﺼل ﻀﺭﺏ ﺭﻴﺴﻙ ﺍﻭﻟﻴﻪ ﺩﺭ ﻴﻙ ﺴﺭﯼ ﻨﺴﺒﺕ ﺍﺤﺘﻤﺎﻟﯽ ﺒﺭ ﺍﺴﺎﺱ ﻨﺘﺎﻴﺞ ﺘﺴﺕ ﻫﺎﯼ ﻏﺭﺒﺎﻟﮕﺭﯼ ﺒﺩﺴﺕ ﻤﯽ ﺁﻴﺩ. * ﺒﻌﺩ ﺍﺯ ﺍﻨﺠﺎﻡ ﺘﺴﺕ ،ﺭﻴﺴﻙ ﺍﻭﻟﻴﻪ ﺩﺭ LRﺘﺴﺕ ﻀﺭﺏ ﻤﻲ ﺸﻭﺩ ﻭ ﻋﺩﺩ ﺒﺩﺴﺕ ﺁﻤﺩﻩ ﺭﻴﺴﻙ ﺍﻭﻟﻴﻪ ﺒﺭﺍﯼ ﺘﺴﺕ ﺒﻌﺩﯼ ﺍﺴﺕ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٨
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺳﻦ ﻡﺎدر و ﺳﻦ ﺣﺎﻡﻠﮕﯽ ﺧﻄﺭ اﳚﺎد ﺑﺴﻴﺎری از ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻦ ﻣﺎدر ،اﻓﺰاﻳﺶ
ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ)ﺷﻜﻞ .(٤
ﺑﻌﻼوﻩ از ﺁﳒﺎﺋﯽ آﻪ اﺡﺘﻤﺎل ﻣﺭگ داﺧﻞ رﲪﯽ در ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﻧﻘﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺑﻴﺸﱰ اﺳﺖ، ﺧﻄﺭ داﺷﱳ ﺟﻨﲔ ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﻧﻘﺺ
آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ،ﺑﺎ
اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ آﺎهﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ )ﺷﻜﻞ .(٥
ﺷﻜﻞ .٤
راﺑﻄﻪ ﺳﻦ ﻣﺎدر ﺑﺎ ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺟﻨﲔ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٩
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷﻜﻞ .٥
راﺑﻄﻪ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺑﺎ اﺧﺘﻼﻻت آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ.
ﺧﻄﻮط ﻧﺸﺎﻧﺪهﻨﺪﻩ رﻳﺴﻚ ﻧﺴﺒﯽ ﺑﺭ اﺳﺎس رﻳﺴﻚ ١٠هﻔﺘﮕﯽ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﻨﺪ.
ﻗﺒﻞ از ﻣﻌﺭﻓﯽ روش هﺎی ﺗﺸﺨﻴﺼﯽ ﭘﺭی ﻧﺎﺗﺎل، رﻳﺴﻚ
ﲣﻤﲔ
ﺑﺭ
ﺳﻦ
اﺳﺎس
ﺑﻮد
ﻣﺎدر
).(Hecht and Hook1994 در ﭘﺎﻧﺰدﻩ ﺳﺎل اﺧﲑ ،ﺑﺎ ﺗﻮﺟﻪ ﺑﻪ وﺟﻮد ﺗﺴﺖ هﺎی ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ
ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ
و
در
ﻣﺭاﺡﻞ
ﳐﺘﻠﻒ
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ،ﻻزم ﺷﺪ آﻪ رﻳﺴﻚ اﺧﺘﺼﺎﺻﯽ ﺑﺭ اﺳﺎس ﺳﻦ ﻣﺎدر
و
ﺳﻦ
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
ﳏﺎﺳﺒﻪ
ﺷﻮد
) 1999و .(Snijders et al 1995اﻳﻦ ﲣﻤﲔ ﺑﺭ اﺳﺎس ﻣﻘﺎﻳﺴﻪ ﻣﻴﺰان ﺷﻴﻮع ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١هﻨﮕﺎم ﺗﻮﻟﺪ ﺑﺎ ﻣﻴﺰان ﺷﻴﻮع هﻨﮕﺎم ﺁﻣﻨﻴﻮ ﺳﻨﺘﺰ در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم ﻳﺎ CVSدر ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول در ﺧﺎﱎ هﺎی هﻢ ﺳﻦ ﺑﺪﺳﺖ ﻣﯽ ﺁﻳﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٢٠
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻣﺭگ
ﻣﻴﺰان ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ
ﺧﻮدﲞﻮد ﺑﲔ
،٢١
در هﻔﺘﻪ
هﺎی
ﺟﻨﲔ ١٢
ﻣﺒﺘﻼ
ﺑﻪ
آﻪ
NT
)زﻣﺎﻧﯽ
اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﻣﯽ ﺷﻮد( و هﻔﺘﻪ ٤٠ﺡﺪود ٣٠درﺻﺪ، ﺑﲔ هﻔﺘﻪ ) ١٦زﻣﺎﻧﯽ آﻪ ﺗﺴﺖ هﺎی ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ اﳒﺎم ﻣﯽ ﺷﻮد( و هﻔﺘﻪ ٤٠ﺡﺪود ٢٠درﺻﺪ اﺳﺖ. از روش هﺎی ﻣﺸﺎﲠﯽ ﺑﺭای ﲣﻤﲔ رﻳﺴﻚ ﺳﺎﻳﺭ ﻧﻘﺎﻳﺺ
آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ
اﺳﺘﻔﺎدﻩ
ﺷﺪﻩ
اﺳﺖ.
رﻳﺴﻚ
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨و ١٣ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻦ ﻣﺎدر اﻓﺰاﻳﺶ و ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ آﺎهﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .ﻣﻴﺰان ﺳﻘﻂ و ﻣﺭگ ﺟﻨﲔ ﺑﲔ ١٢و ٤٠هﻔﺘﮕﯽ ﺡﺪود ٨٠ درﺻﺪ اﺳﺖ )ﺟﺪول .(٢ ﺳﻨﺪرم ﺗﺭﻧﺭ اﻏﻠﺐ ﺑﺪﻟﻴﻞ ﻧﺪاﺷﱳ آﺭوﻣﻮزومX
ﭘﺪری اﺳﺖ .ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ ﻣﻴﺰان ﺷﻴﻮع ﺳﻨﺪرم ﺗﺭﻧﺭ ﺑﻪ ﺳﻦ ﻣﺎدر ﺑﺴﺘﮕﯽ ﻧﺪارد .ﻣﻴﺰان ﺷﻴﻮع ﺳﻨﺪرم ﺗﺭﻧﺭ در هﻔﺘﻪ ٢٠ ،١٢و ٤٠ﺑﱰﺗﻴﺐ ﻳﻚ در ،١٥٠٠ ﻳﻚ در ٣٠٠٠و ﻳﻚ در ٤٠٠٠ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .ﻣﻴﺰان ﺑﺭوز
ﺳﺎﻳﺭ
ﻧﻘﺎﻳﺺ
آﺭوﻣﻮزوم
ﺟﻨﺴﯽ
)،٤٧xxx
(٤٧xyy ،٤٧xxyﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻦ ﻣﺎدر ﺗﻐﻴﲑ ﭼﻨﺪاﻧﯽ ﻧﺪارﻧﺪ .از ﺁﳒﺎﺋﯽ آﻪ در اﻳﻦ ﻣﻮارد ،ﻣﻴﺰان ﻣﺭگ
ﺟﻨﲔ
ﻧﺴﺒﺖ
ﺑﻪ
ﺟﻨﲔ
هﺎی
ﻧﺭﻣﺎل
ﺗﻔﺎوﺗﯽ
ﻧﺪارد ،ﻣﻴﺰان آﻞ ﺷﻴﻮع )ﺡﺪود ﻳﻚ در ﭘﺎﻧﺼﺪ( ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ آﺎهﺶ ﳕﯽ ﻳﺎﺑﺪ. ﭘﻠﯽ ﭘﻠﻮﺋﻴﺪی ﺡﺪود ٢درﺻﺪ از ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎ را در ﺑﺭ ﻣﯽ ﮔﲑد ،وﻟﯽ ﭼﻮن ﺑﺴﻴﺎر آﺸﻨﺪﻩ اﺳﺖ، ﺑﻨﺪرت در ﺗﻮﻟﺪهﺎی زﻧﺪﻩ دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد .ﺷﻴﻮع ﺁن
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٢١
The 11 – 13 +6 weeks scan
در
هﻔﺘﻪ
در٢٠٠٠
ﺟﺪول .٢
١٢
و
٢٠
و ﻳﻚ در
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
ﺑﱰﺗﻴﺐ
ﺡﺪود
ﻳﻚ
٢٥٠٠٠٠ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ.
رﻳﺴﻚ ﲣﻤﻴﻨﯽ ) ﻳﻚ ﺑﻪ ازای ﻉﺪد ذآﺭ ﺷﺪﻩ(
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨ ،٢١و ١٣و راﺑﻄﻪ ﺁن ﺑﺎ ﺳﻦ ﻣﺎدر و ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
اﺛﺮ ﺱﻦ ﻣﺎدر و ﺱﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺑﺮ رﻳﺱﻚ ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺮوﻣﻮزوﻣﯽ * ﺭﻴﺴﻙ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ﺒﺎ ﺍﻓﺯﺍﻴﺵ ﺴﻥ ﻤﺎﺩﺭ ﺍﻓﺯﺍﻴﺵ ﻤﯽ ﻴﺎﺒﺩ. * ﺭﻴﺴﻙ ﺴﻨﺩﺭﻡ ﺘﺭﻨﺭ ﻭ ﺘﺭﻴﭙﻠﻭﺌﻴﺩﯼ ﺒﺎ ﺍﻓﺯﺍﻴﺵ ﺴﻥ ﻤﺎﺩﺭ ﺘﻐﻴﻴﺭ ﻨﻤﯽ ﻜﻨﺩ. * ﺩﺭ ﺴﻥ ﺤﺎﻤﻠﮕﯽ ﭙﺎﺌﻴﻥ ،ﺍﺤﺘﻤﺎل ﻨﻘﺎﻴﺹ ﻜﺭﻭﻤﻭﺯﻭﻤﯽ ﺒﻴﺸﺘﺭ ﺍﺴﺕ. * ﻤﻴﺯﺍﻥ ﻤﺭﮒ ﺠﻨﻴﻥ ﺩﺭ ﺴﻨﺩﺭﻡ ﺩﺍﻭﻥ ﺒﻴﻥ ﻫﻔﺘﻪ ﻫﺎﯼ ١٢ﻭ ٤٠ﺤﺩﻭﺩ ٣٠ﺩﺭﺼﺩ ﻭ ﺒﻴﻥ ﻫﻔﺘﻪ ﻫﺎﯼ ١٦ﻭ ٤٠ﺤﺩﻭﺩ ٢٠ﺩﺭﺼﺩ ﺍﺴﺕ. * ﺩﺭ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ١٨ﻭ ١٣ﻭ ﺴﻨﺩﺭﻡ ﺘﺭﻨﺭ ،ﻤﻴﺯﺍﻥ ﻤﺭﮒ ﺠﻨﻴﻥ ﺩﺭ ﻫﻔﺘﻪ ﻫﺎﯼ ١٢ﺘﺎ ،٤٠ﺤﺩﻭﺩ ٨٠ﺩﺭﺼﺩ ﺍﺴﺕ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٢٢
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺳﺎﺑﻘﻪ ﻗﺒﻠﯽ ﺕﺮﻳﺰوﻡﯽ در ﺧﺎﱎ ﺡﺎﻣﻠﻪ ای آﻪ ﺳﺎﺑﻘﻪ ﺟﻨﲔ ﻳﺎ ﺑﭽﻪ ﻣﺒﺘﻼ
ﺑﻪ
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ
ﺑﻴﺸﱰ
از
ﻣﻴﺰان
دارد، ﻣﻮرد
وﺟﻮد
ﺧﻄﺭ
اﻧﺘﻈﺎر
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ﺳﻦ
ﺑﺭای
وی
ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .رﻳﺴﻚ ﻉﻮد در ﺧﺎﳕﯽ آﻪ ﻗﺒﻼ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺳﻨﺪرم داون داﺷﺘﻪ ،ﺡﺪود ٠/٧٥درﺻﺪ ﺑﻴﺸﱰ از ﻣﻴﺰان ﺧﻄﺭ ﺑﺭای ﳘﺎن ﺳﻦ و ﳘﺎن ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ رﻳﺴﻚ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ در هﻔﺘﻪ دوازدهﻢ ﺑﺭای ﺧﺎﱎ ٣٥ﺳﺎﻟﻪ ای ﺑﺎ ﺳﺎﺑﻘﻪ ﻗﺒﻠﯽ از ﻳﻚ در ٠/٤) ٢٤٩درﺻﺪ( ﺑﻪ ﻳﻚ در ١/١٥) ٨٧درﺻﺪ( اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ ،و ﺑﺭای ﻳﻚ
ﺧﺎﱎ
و
ﺑﻴﺴﺖ
ﭘﻨﺞ
ﺳﺎﻟﻪ،
) ٠/١٥٦درﺻﺪ( ﺑﻪ ﻳﻚ در اﻓﺰاﻳﺶ
از
در
ﻳﻚ
٩٤٦
٠/٨٥٦) ١١٧درﺻﺪ(
ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ.
در آﻤﱰ از ٥درﺻﺪ ﻣﻮاردی آﻪ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﻗﺒﻠﯽ ﺑﻮدﻩ وﺟﻮد
ﺟﻨﲔ
دارای
ﻣﺒﺘﻼ
اﻧﺪ،ﻣﻮزاﺋﻴﺴﻢ دارد
آﻪ
در
ﭘﺪری
ﺑﻪ ﻳﺎ
ﭘﺭوﺳﻪ
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ﻳﻚ
ﻧﻘﺺ
ﻃﺒﻴﻌﯽ
٢١
ژﻧﺘﻴﻚ
ﺟﺪا
ﺷﺪن
آﺭوﻣﻮزوم ) ،(dysjunctionاﺷﻜﺎل اﳚﺎد ﻣﯽ آﻨﺪ .اﻳﻦ ﭘﺪﻳﺪﻩ
ﻣﻜﺎﻧﻴﺴﻢ
اﺡﺘﻤﺎﻟﯽ
اﻓﺰاﻳﺶ
رﻳﺴﻚ
ﻉﻮد
ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .در واﻗﻊ در اآﺜﺭ ﻣﻮارد )ﺑﻴﺶ از ٩٥ درﺻﺪ( ،رﻳﺴﻚ ﻉﻮد اﻓﺰاﻳﺶ ﳕﯽ ﻳﺎﺑﺪ .ﺷﻮاهﺪ اﺧﲑ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٢٣
The 11 – 13 +6 weeks scan
دادﻩ
ﻧﺸﺎن
اﺧﺘﺼﺎﺻﯽ
اﻧﺪ
اﺳﺖ.
آﻪ
ﻉﻮد
ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ
ﺑﺭای
هﺭ
در
اآﺜﺭ
آﺭوﻣﻮزوم ﻣﻮارد،
ﻣﻜﺎﻧﻴﺴﻢ اﺡﺘﻤﺎﻟﯽ اﻓﺰاﻳﺶ ﻉﻮد ،ﻣﻮزاﺋﻴﺴﻢ ﭘﺪری ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ.
ﻉﻮد ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺮوﻣﻮزوﻣﯽ ﻼ ﻴﻙ ﺠﻨﻴﻥ ﻴﺎ ﺒﭽﻪ ﻤﺒﺘﻼ ﺒﻪ ﺘﺭﻭﻴﺯﻭﻤﯽ ﺩﺍﺸﺘﻪ ،ﺨﻁﺭ * ﺍﮔﺭ ﺨﺎﻨﻤﯽ ﻗﺒ ﹰ ﺍﻴﺠﺎﺩ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ﺩﺭ ﺤﺎﻤﻠﮕﯽ ﺍﺨﻴﺭ ٠/٧٥ ،ﺩﺭﺼﺩ ﺒﻴﺸﺘﺭ ﺍﺯ ﺭﻴﺴﻙ ﺍﻭﻟﻴﻪ ﺍﺴﺕ. * ﻋﻭﺩ ﺒﺭﺍﯼ ﻫﺭ ﻜﺭﻭﻤﻭﺯﻭﻡ ﺍﺨﺘﺼﺎﺼﯽ ﺍﺴﺕ.
ﺕﺮاﻧﺲ ﻟﻮﻧﺴﯽ ﮔﺮدن
)(NT: Nuchal Translucency
NTﺟﻨﲔ ﺑﻄﻮر ﻃﺒﻴﻌﯽ ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .در هﺭ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ )ﺑﺭ اﺳﺎس ،(CRL
ﺿﺨﺎﻣﺖ
)(Likelihood Ratio: LR
ﻳﻚ
NT
اﳚﺎد
ﻣﯽ
ﻧﺴﺒﺖ آـﻪ
آﻨﺪ
اﺡﺘﻤﺎﻟﯽ در
رﻳﺴﻚ
اوﻟﻴﻪ_ ﺑـﺭ اﺳﺎس ﺳﻦ ﻣﺎدر و ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ_ ،ﺿﺭب ﻣﯽ ﺷﻮد .هﺭ ﭼﻪ ﻣﻴﺰان NTﺑﻴﺸﱰ ﺑﺎﺷﺪ ،ﻣﻴﺰان LR
ﺑﻴﺸﱰ و ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ رﻳﺴﻚ ﺑﻴﺸﱰ
اﺳﺖ .ﻉﻜﺲ اﻳﻦ
ﻗﻀﻴﻪ ﻧﻴﺰ ﺻﺎدق ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ )ﺷﻜﻞ .(٦
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٢٤
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷﻜﻞ
.٦رﻳﺴﻚ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١در هﻔﺘﻪ دوازدﻩ ﺑﺭ اﺳﺎس
ﺳﻦ ﻣﺎدر )رﻳﺴﻚ اوﻟﻴﻪ( و اﺛﺭ ﺿﺨﺎﻣﺖ .NT
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٢٥
The 11 – 13 +6 weeks scan
اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ و ﺳﺎﻳﺮ ﻡﺎرآﺮهﺎﯼ ﺳﻮﻧﻮﮔﺮاﻓﯽ ﺳﻪ ﻡﺎهﻪ اول ً در ٦٠-٧٠درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ﺳﻨﺪرم
داون
و
٢
درﺻﺪ
ﺟﻨﲔ
هﺎی
ﻧﺭﻣﺎل،در
ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ١١-١٤هﻔﺘﮕﯽ ،اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ دﻳﺪﻩ ﳕﯽ ﺷﻮد .ﻧﺎهﻨﺠﺎری ﺷﻜﻞ اﻣﻮاج داﭘﻠﺭ
)(Waveform
ً در ٦٥ -٧٠درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﳎﺭای ورﻳﺪی ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ داون و ٥درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻃﺒﻴﻌﯽ دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد .ﳘﭽﻨﲔ ﺷﻴﻮع دﻳﮕﺭ ﻳﺎﻓﺘﻪ هﺎی ﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﻣﺎﻧﻨﺪ اﮔﺰوﻣﻔﺎﻟﻮس ) ،(exomphalosﺑﺰرﮔﯽ ﻣﺜﺎﻧﻪ ) ،(Megacystisﺷﺭﻳﺎن ﻣﻨﻔﺭد ﻧﺎﻓﯽ ،در اﺧﺘﻼﻻت آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺧﺎص ﺑﻴﺸﱰ اﺳﺖ .هﺭ آﺪام از اﻳﻦ ﻳﺎﻓﺘﻪ هﺎی ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ دارای ﻳﻚ ﻧﺴﺒﺖ اﺡﺘﻤﺎﻟﯽ ) (LRاﺳﺖ آﻪ در رﻳﺴﻚ اوﻟﻴﻪ ﺿﺭب ﻣﯽ ﺷﻮد.
ﺕﺴﺖ هﺎﯼ ﺑﻴﻮﺵﻴﻤﻴﺎﻳﯽ ﺳﺮم ﻡﺎدر در ﺳﻪ ﻡﺎهﻪ اول ﺑﻄﻮر ﻃﺒﻴﻌﯽ ﻣﻴﺰان Free β-hCGﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ،آﺎهﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ ،وﻟﯽ در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١ ﻣﻘﺪار ﺁن اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .ﻣﻴﺰان PAPP-Aﺑﻄﻮر ﻃﺒﻴﻌﯽ ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ،اﻓﺰاﻳﺶ و در
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٢٦
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺳﻨﺪرم داون آﺎهﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .در هﺭ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ، ﻣﻴﺰان Free β-hCGو PAPP-Aﻳﻚ ﻧﺴﺒﺖ اﺡﺘﻤﺎﻟﯽ ﻣﺸﺨﺺ دارﻧﺪ آﻪ در رﻳﺴﻚ اوﻟﻴﻪ ﺿﺭب ﻣﯽ ﺷﻮد .هﺭ ﭼﻪ ﻣﻴﺰان β-hCGﺑﻴﺸﱰ و ﻣﻴﺰان PAPP-Aآﻤﱰ ﺑﺎﺷﺪ، اﺡﺘﻤﺎل ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﺑﻴﺸﱰ اﺳﺖ )ﺷﻜﻞ .(٧
ﺷﻜﻞ
. ٧ﺧﻄﺭ وﺟﻮد ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١در هﻔﺘﻪ ١٢ﺑﺭ اﺳﺎس
ﺳﻦ ﻣﺎدر و اﺛﺭ ﻣﻴﺰان )Free β-hCGﲰﺖ ﭼﭗ ( و )PAPP-Aﲰﺖ راﺳﺖ(
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٢٧
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺿﺨﺎﻣﺖ ﺗﺮاﻧﺲ ﻟﻮﺳﻨﯽ ﮔﺮدن ﺟﻨﻴﻦ هﻴﮕﺮوم آﻴﺴﺘﻴﻚ ،ادم ﮔﺮدن و ﺕﺮاﻧﺲ ﻟﻮﺳﻨﯽ ﮔﺮدن ﺳﻪ
در
دوم
ﻣﺎهﻪ
ﺳﻮم
و
ﲡﻤﻊ
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ،
ﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ ﻣﺎﻳﻊ ﭘﺸﺖ ﮔﺭدن ﺟﻨﲔ ،ﺑﻌﻨﻮان هﻴﮕﺭوم آﻴﺴﺘﻴﻚ
ﻳﺎ
و
ﮔﺭدﻧﯽ
ادم
ﺗﻠﻘﯽ
)(nuchal edema
ً در ٧٥درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﻣﯽ ﺷﻮد .ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ هﻴﮕﺭوم آﻴﺴﺘﻴﻚ ،اﺧﺘﻼل آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ وﺟﻮد دارد و در ٩٥درﺻﺪ ﻣﻮارد ،اﻳﻦ اﺧﺘﻼل ﺳﻨﺪرم ﺗﺭﻧﺭ ﺑﺎﺷﺪ.
ﻣﯽ
ﮔﺭدﻧﯽ
ادم
ﻉﻠﻞ
ﻣﺘﻔﺎوﺗﯽ
دارد.
ً در ﻳﻚ ﺳﻮم ﻣﻮارد ،اﺧﺘﻼل آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ وﺟﻮد
دارد
آﻪ
درﺻﺪ
٧٥
ﻣﻮارد
ﻣﺭﺑﻮط
ﺑﻪ
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨ﻳﺎ ٢١ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .ﳘﭽﻨﲔ ادم ﮔﺭدﻧﯽ ﳑﻜﻦ
اﺳﺖ
دﻳﺴﭙﻼزی ﻣﺎدرزادی،
ﺑﺪﻟﻴﻞ
ﻧﻘﺎﻳﺺ
اﺳﻜﻠﺘﯽ
ﻗﻠﺒﯽ-ﻉﺭوﻗﯽ، ،(Skeletal
)dysplasia
اﺧﺘﻼﻻت
ﻣﺘﺎﺑﻮﻟﻴﻚ
و
رﻳﻮی، ﻉﻔﻮﻧﺖ
ﳘﺎﺗﻮﻟﻮژﻳﻚ
ﺑﺎﺷﺪ .در هﺭ ﺻﻮرت و ﺡﺘﯽ در ﺻﻮرت ﻧﺭﻣﺎل ﺑﻮدن آﺭوﻣﻮزوم
ﭘﻴﺶ
ﺁﮔﻬﯽ
ﺟﻨﲔ
هﺎی
دارای
ﮔﺭدﻧﯽ ،ﺑﺪ اﺳﺖ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٢٨
The 11 – 13 +6 weeks scan
ادم
در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول ﺑﺪون ﺗﻮﺟﻪ ﺑﻪ وﺟﻮد ﻳﺎ ﻉﺪم وﺟﻮد Septationو ﮔﺴﱰش ﺑﻪ آﻞ ﺳﻄﺢ ﺑﺪن ﻳﺎ ﳏﺪود ﺑﻮدن ﺑﻪ ﮔﺭدن ،از واژﻩ ﺗﺭاﻧﺲ ﻟﻮﺳﻨﺴﯽ ﮔﺭدن ) (NTاﺳﺘﻔﺎدﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد .در ﻃﻮل ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم ،ﺗﺭاﻧﺲ ﻟﻮﺳﻨﺴﯽ از ﺑﲔ ﻣﯽ رود و در ﻣﻮارد ﳑﻜﻦ
آﻤﯽ
اﺳﺖ
ادم
ﺑﺼﻮرت
ﮔﺭدﻧﯽ
ﻳﺎ
هﻴﮕﺭوم
آﻴﺴﺘﻴﻚ ﺑﺎ ﻳﺎ ﺑﺪون هﻴﺪروﭘﺲ ﺟﻨﺭاﻟﻴﺰﻩ ﺗﻈﺎهﺭ آﻨﺪ .ﺑﺎ اﺳﺘﻔﺎدﻩ از ﺗﻈﺎهﺭ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺿﺎﻳﻌﻪ، ﳕﯽ ﺗﻮان ﻣﻴﺰان ﺑﺭوز ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ و ﻳﺎ ﭘﻴﺶ ﺁﮔﻬﯽ را ﻣﺸﺨﺺ آﺭد. اﻓﺰاﻳﺶ NTدر ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١ﺳﻨﺪرم ﺗﺭﻧﺭ، ﺳﺎﻳﺭ ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ،ﺧﻴﻠﯽ از ﺳﻨﺪرم هﺎی ژﻧﺘﻴﻜﯽ و ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﺟﻨﻴﻨﯽ دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد. ﺑﺭوز اﻳﻦ اﺧﺘﻼﻻت ﺑﺴﺘﮕﯽ ﺑﻪ ﻣﻴﺰان ﺿﺨﺎﻣﺖ دارد
ﻧﻪ
ﺑﻪ
ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ رﻳﺴﮏ
ﺷﻜﻞ
ﻇﺎهﺭی
ﺗﺭاﻧﺲ
NT
ﻟﻮﺳﻨﺴﯽ.
ﺑﺎﻳﺪ ﺑﺭ ﭘﺎﻳﻪ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی
ﺿﺨﺎﻣﺖ و ﻧﻪ ﺑﺭ اﺳﺎس ﺷﻜﻞ ﻇﺎهﺭی NTﺗﻌﻴﲔ ﺷﺪﻩ و ارزﻳﺎﺑﯽ ﺷﻮد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٢٩
The 11 – 13 +6 weeks scan
-Nuchal Translucencyﺗﻌﺮﻳﻒ * NTﺘﻅﺎﻫﺭ ﺴﻭﻨﻭﮔﺭﺍﻓﻴﻙ ﺘﺠﻤﻊ ﻤﺎﻴﻊ ﭙﺸﺕ ﮔﺭﺩﻥ ﺠﻨﻴﻥ ﺩﺭ ﺴﻪ ﻤﺎﻫﻪ ﺍﻭل ﺤﺎﻤﻠﮕﯽ ﻤﯽ ﺒﺎﺸﺩ. * ﺍﻴﻥ ﺘﻅﺎﻫﺭ ﺒﺩﻭﻥ ﺘﻭﺠﻪ ﺒﻪ ﮔﺴﺘﺭﺩﮔﯽ ﻭ ﻭﺠﻭﺩ ﻴﺎ ﻋﺩﻡ ﻭﺠﻭﺩ ،Septationﺘﺭﺍﻨﺱ ﻟﻭﺴﻨﺴﯽ ﻨﺎﻤﻴﺩﻩ ﻤﯽ ﺸﻭﺩ. * ﺒﺭﻭﺯ ﻨﻘﺎﻴﺹ ﻜﺭﻭﻤﻭﺯﻭﻤﯽ ﻭ ﺴﺎﻴﺭ ﺍﺨﺘﻼﻻﺕ ﺒﺴﺘﮕﯽ ﺒﻪ ﺴﺎﻴﺯ ﻭ ﻀﺨﺎﻤﺕ NTﺩﺍﺭﺩ ﻨﻪ ﺒﻪ ﺸﻜل ﻅﺎﻫﺭﯼ ﺘﺭﺍﻨﺱ ﻟﻭﺴﻨﺴﯽ . * ﺩﺭ ﻁﻭل ﺴﻪ ﻤﺎﻫﻪ ﺩﻭﻡ ،ﺘﺭﺍﻨﺱ ﻟﻭﺴﻨﺴﯽ ﺍﺯ ﺒﻴﻥ ﻤﯽ ﺭﻭﺩ ﻭ ﺩﺭ ﺘﻌﺩﺍﺩ ﻜﻤﯽ ﺍﺯ ﻤﻭﺍﺭﺩ ﻤﻤﻜﻥ ﺍﺴﺕ ﺍﺩﻡ ﮔﺭﺩﻨﯽ ﻴﺎ ﻫﻴﮕﺭﻭﻡ ﻜﻴﺴﺘﻴﻙ -ﺒﺎ ﻴﺎ ﺒﺩﻭﻥ ﻫﻴﺩﺭﻭﭙﺱ ﺟﻨﺮاﻟﻴﺰﻩ -ﺍﻴﺠﺎﺩ ﺸﻭﺩ.
اﻧﺪازﻩ ﮔﻴﺮﯼ NT ﺑﺪﺳﺖ ﺁوردن ﻳﻚ اﻧﺪازﻩ ﻗﺎﺑﻞ اﻉﺘﻤﺎد ﺑﺴﺘﮕﯽ ﺑﻪ ﺁﻣﻮزش ﻣﻨﺎﺳﺐ و اﺳﺘﺎﻧﺪارد دارد ،ﺑﻄﻮری آﻪ اﻳﻦ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﺗﻮﺳﻂ اﻓﺭاد ﳐﺘﻠﻒ ﺑﺎﻳﺪ ﻧﺘﺎﻳﺞ ﻣﺸﺎﲠﯽ داﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٣٠
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺳﻦ ﺣﺎﻡﻠﮕﯽ و ﻃﻮل ﺳﺮﯼ -دﻡﯽ)(CRL ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﻣﻨﺎﺳﺐ ﺑﺭای اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ،NT هﻔﺘﻪ
١١-١٤
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
ﻣﯽ
ﺑﺎﺷﺪ.
در
ﺳﻦ
اﻳﻦ
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ،ﺡﺪاﻗﻞ و ﺡﺪاآﺜﺭ CRLﺑﱰﺗﻴﺐ ٤٥و ٨٤ ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ اﺳﺖ. ﺑﻪ دو دﻟﻴﻞ ،ﻳﺎزدﻩ هﻔﺘﮕﯽ ﺑﻌﻨﻮان ﺡﺪاﻗﻞ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺑﺭای اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی NTدر ﻧﻈﺭ ﮔﺭﻓﺘﻪ ﺷﺪﻩ اﺳﺖ. -١
ﺗﺴﺖ
ﻧﻴﺎز
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی
ﺑﻪ
دﺳﱰﺳﯽ
ﺗﺴﺖ
ﺑﻪ
ﺗﺸﺨﻴﺼﯽ دارد و CVSﻗﺒﻞ از ﻳﺎزدﻩ هﻔﺘﮕﯽ ﺑﺎ ﻉﻮارﺿﯽ ﻣﺎﻧﻨﺪ
)(Transverse Limb reduction defects
ﳘﺭاﻩ اﺳﺖ. -٢ﺑﺎ اﺳﺘﻔﺎدﻩ از ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺧﻴﻠﯽ از ﻧﻘﺎﻳﺺ دﻳﮕﺭ ﺟﻨﻴﻨﯽ از اﻳﻦ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﻗﺎﺑﻞ ﺗﺸﺨﻴﺺ هﺴﺘﻨﺪ. اﻧﻨﺴﻔﺎﻟﯽ
ﺑﻌﻨﻮان ﻗﺒﻞ
ﻣﺜﺎل از
ﺗﺸﺨﻴﺺ
هﻔﺘﻪ
ﻳﺎزدﻩ
وﺟﻮد
acrania
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
و
ﻣﻴﺴﺭ
ﻧﻴﺴﺖ ،زﻳﺭا ﻗﺒﻞ از اﻳﻦ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ،ارزﻳﺎﺑﯽ ﻣﺭاآﺰ اﺳﺘﺨﻮاﻧﯽ ﲨﺠﻤﻪ ﻗﺎﺑﻞ اﻉﺘﻤﺎد ﻧﻴﺴﺖ. ارزﻳﺎﺑﯽ ﭼﻬﺎر ﺡﻔﺭﻩ ﻗﻠﺐ و ﺷﺭﻳﺎن هﺎی ﺑﺰرگ ﻓﻘﻂ ﺑﻌﺪ از دﻩ هﻔﺘﮕﯽ اﻣﻜﺎن ﭘﺬﻳﺭ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .ﳘﭽﻨﻴﻦ در ٨-١٠هﻔﺘﮕﯽ ﳘﻪ ﺟﻨﲔ هﺎ دارای ﻓﺘﻖ
Midgut
هﺴﺘﻨﺪ آﻪ ﺑﺼﻮرت ﻳﻚ ﺗﻮدﻩ هﻴﭙﺭاآﻮژن در
Base
ﺑﻨﺪﻧﺎف دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد .ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ در اﻳﻦ ﺳﻦ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٣١
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﳕﯽ ﺗﻮان اﮔﺰوﻣﻔﺎﻟﻮس را ﺗﺸﺨﻴﺺ داد.
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ،
ﻣﺜﺎﻧﻪ ﻓﻘﻂ در ٥٠درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎ در دﻩ هﻔﺘﮕﯽ، در ٨٠درﺻﺪ در ﻳﺎزدﻩ هﻔﺘﮕﯽ و در ﲤﺎم ﺟﻨﲔ هﺎ در دوازدﻩ هﻔﺘﮕﯽ دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد. ﺑﻪ
دﻟﻴﻞ
ﺳﻪ
ﺳﻦ
ﻣﻬﻢ،
١٣+٦
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
هﻔﺘﮕﯽ)کﻪ در اﻳﻦ آﺘﺎب ﺟﻬﺖ راﺡﺖ ﺗﺭ ﺑﻮدن از ١٤
هﻔﺘﮕﯽ
اﺳﺘﻔﺎدﻩ
ﻣﯽ
آﻨﻴﻢ-
ﺗﻮﺿﻴﺢ
ﻣﱰﺟﻢ(
ﺑﻌﻨﻮان ﺡﺪاآﺜﺭ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺑﺭای ارزﻳﺎﺑﯽ
NT
اﻧﺘﺨﺎب ﺷﺪﻩ اﺳﺖ: ﻣﯽ ﺗﻮان ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ را
-١در ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ،
زودﺗﺭ و ﺑﺎ ﻉﻮارض آﻤﱰ ﺧﺘﻢ آﺭد. -٢ﲡﻤﻊ ﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ ﻣﺎﻳﻊ ﭘﺸﺖ ﮔﺭدن ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ در هﻔﺘﻪ هﺎی ١٤-١٨ﻧﺴﺒﺖ ﺑﻪ ﻗﺒﻞ از ١٤هﻔﺘﮕﯽ ،آﻤﱰ اﺳﺖ. اﺡﺘﻤﺎل
-٣
اﻧﺪازﻩ
ﻣﻮﻓﻘﻴﺖ
ﮔﲑی
در
١٠-١٣
هﻔﺘﮕﯽ ٩٨-١٠٠ ،درﺻﺪ اﺳﺖ و در هﻔﺘﻪ ١٤ﺑﺪﻟﻴﻞ و ﻣﺸﻜﻞ ﺗﺭ ﺑﻮدن اﻧﺪازﻩ
ﻣﻮﻗﻌﻴﺖ ﻉﻤﻮدی ﺟﻨﲔ
ﮔﲑی ،ﻣﻴﺰان ﻣﻮﻓﻘﻴﺖ ٩٠درﺻﺪ اﺳﺖ.
ﺕﺼﻮﻳﺮ و اﻧﺪازﻩ ﮔﻴﺮﯼ در ارزﻳﺎﺑﯽ ﺿﺨﺎﻣﺖ ،NTدﺳﺘﮕﺎﻩ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺑﺎﻳﺪ از ﻗﺪرت ﺗﻔﻜﻴﻚ ﺑﺎﻻﻳﯽ ﺑﺭﺧﻮردار ﺑﺎﺷﺪ و Video- Loop function
کﺎﻟﻴﭙﺭی
و
داﺷﺘﻪ
ﺑﺎﺷﺪ
آﻪ
ﺑﺘﻮاﻧﺪ ﺑﺎ دﻗﺖ ﻳﻚ دهﻢ ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی آﻨﺪ.
ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ً
در
٩٥
درﺻﺪ
ﻣﻮارد
ﻣﯽ
ﺗﻮان
ﺑﺭاﺡﺘﯽ NTرا ﺑﺎ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺷﻜﻤﯽ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٣٢
The 11 – 13 +6 weeks scan
و
آﺭد
در
ﺑﻘﻴﻪ
ﻣﻮارد
ﺑﺎﻳﺪ
ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ
از
واژﻳﻨﺎل اﺳﺘﻔﺎدﻩ آﺭد .ﻧﺘﺎﻳﺞ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺷﻜﻤﯽ و واژﻳﻨﺎل ﻳﻜﺴﺎن اﺳﺖ. در ﺗﺼﻮﻳﺭی آﻪ NTاﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﻣﯽ ﺷﻮد، ﺑﺎﻳﺪ ﻓﻘﻂ ﺳﺭ و ﻗﺴﻤﺖ ﺑﺎﻻی ﻗﻔﺴﻪ ﺳﻴﻨﻪ دﻳﺪﻩ ﺷﻮد )ﺷﻜﻞ .(٨ﺗﺼﻮﻳﺭ ﺑﺎﻳﺪ در ﺡﺪ اﻣﻜﺎن ﺑﺰرگ ﺷﻮد ،در اﻳﻦ ﺻﻮرت ﺡﺭآﺖ آﻮﭼﻚ ،callipersﻓﻘﻂ ﺑﻪ ﻣﻴﺰان ٠/١ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ اﻧﺪازﻩ را ﺗﻐﻴﲑ ﻣﯽ دهﺪ .هﻨﮕﺎم ﺑﺰرگ آﺭدن ﺗﺼﻮﻳﺭ -ﻗﺒﻞ ﻳﺎ ﺑﻌﺪ از ﻓﺭﻳﺰ )(freeze
آﺭدن -ﺑﺎﻳﺪ gainرا آﺎهﺶ داد. اﻳﻦ آﺎر از ﻗﺭار دادن callipersروی ﻟﺒﻪ ﻣﺎت )(fuzzy
آﻪ
ﺑﺎﻉﺚ
آﻢ
ﺷﺪن
ﻣﻴﺰان
NT
ﻣﯽ
ﺷﻮد،
ﺟﻠﻮﮔﲑی ﻣﯽ آﻨﺪ .ﺟﻬﺖ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﺻﺡﻴﺢ ﺑﺎﻳﺪ ﻳﻚ ﺗﺼﻮﻳﺭ ﺳﺎژﻳﺘﺎل ﺧﻮب -ﻣﺎﻧﻨﺪ ﺗﺼﻮﻳﺭی آﻪ ﺑﺭای CRLﻻزم اﺳﺖ -و ﻣﻮﻗﻌﻴﺖ
neutral
وﺟﻮد داﺷﺘﻪ
ﺑﺎﺷﺪ .در ﺻﻮرﺗﯽ آﻪ ﺟﻨﲔ دﭼﺎر هﻴﭙﺭاآﺴﺘﺎﻧﺴﻴﻮن ﺑﺎﺷﺪ NT ،ﺑﻪ ﻣﻴﺰان ٠/٦ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ اﻓﺰاﻳﺶ و هﻨﮕﺎم ﻓﻠﻜﺴﻴﻮن ،ﺑﻪ ﻣﻴﺰان ٠/٤ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ آﺎهﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٣٣
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷﻜﻞ .٨
ﺗﺼﺎوﻳﺭ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﻳﻚ ﺟﻨﲔ ١٢هﻔﺘﻪ ای .در هﺭ ﺷﺶ ﺗﺼﻮﻳﺭ
ﻣﻘﻄﻊ ﺳﺎژﻳﺘﺎل ﺧﻮﺑﯽ وﺟﻮد دارد .ﺗﺼﻮﻳﺭ ) (aﺟﻬﺖ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی NT ﻣﻨﺎﺳﺐ اﺳﺖ .زﻳﺭا ﻓﻘﻂ ﺳﺭ و ﺑﺎﻻی ﺗﻮراکﺲ در ﺗﺼﻮﻳﺭ دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد و ﻏﺸﺎی ﮔﺭدﻧﯽ ﻧﺎزك آﺎﻣﻼ ﺟﺪا از ﭘﺭدﻩ ﺁﻣﻨﻴﻮن دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد. ﺗﺼﻮﻳﺭ ) (bﺑﺰرﮔﻨﻤﺎﻳﯽ ﺑﺭای اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی NTﺧﻴﻠﯽ آﻢ اﺳﺖ. ﺗﺼﻮﻳﺭ ) (cﮔﺭدن ﺟﻨﲔ دﭼﺎر هﻴﭙﺭاآﺴﺘﺎﻧﺴﻴﻮن اﺳﺖ .ﺗﺼﻮﻳﺭ ) (dﮔﺭدن دﭼﺎر ﻓﻠﻜﺴﻴﻮن زﻳﺎد اﺳﺖ .ﺗﺼﻮﻳﺭ ) (eﻣﻘﺪار ﻣﺎآﺰﳝﻢ ﺑﺎﻳﺪ ﺟﻬﺖ NTدر ﻧﻈﺭ ﮔﺭﻓﺘﻪ ﺷﻮد .در ﺗﺼﻮﻳﺭ ) (fﺑﻨﺪ ﻧﺎف دور ﮔﺭدن ﺟﻨﲔ اﺳﺖ .در اﻳﻦ ﻣﻮارد ﺑﺎﻳﺪ NTﺑﺎﻻ و ﭘﺎﺋﲔ ﺑﻨﺪ ﻧﺎف اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﺷﻮد و ﻣﻴﺎﻧﮕﲔ ﺁن ﺟﻬﺖ ارزﻳﺎﺑﯽ رﻳﺴﻚ ﻣﻮرد اﺳﺘﻔﺎدﻩ ﻗﺭار ﮔﲑد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٣٤
The 11 – 13 +6 weeks scan
از ﺁﳒﺎﻳﯽ آﻪ در اﻳﻦ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﭘﻮﺳﺖ ﺟﻨﲔ و
ﭘﺭدﻩ
ﻏﺸﺎهﺎی
ﺁﻣﻨﻴﻮن
ﻧﺎزآﯽ
هﺴﺘﻨﺪ،
ﺑﺎﻳﺪ
آﺎﻣﻼ ﻣﺭاﻗﺐ ﺑﺎﺷﻴﻢ ﺗﺎ اﻳﻦ دو را از هﻢ ﺗﺸﺨﻴﺺ دهﻴﻢ .ﺟﻬﺖ اﻳﻦ آﺎر ﻣﯽ ﺗﻮاﻧﻴﻢ ﻣﻨﺘﻈﺭ ﺡﺭآﺖ ﺧﻮدﲞﻮدی ﺟﻨﲔ ﺑﺎﺷﻴﻢ ﻳﺎ ﺿﺭﺑﺎت ﺁرام و ﺳﺭﻳﻊ ﺑﻪ ﺷﻜﻢ ﻣﺎدر وارد آﻨﻴﻢ و ﻳﺎ از ﻣﺎدر ﲞﻮاهﻴﻢ آﻪ ﺳﺭﻓﻪ آﻨﺪ. ﺑﻴﺸﱰﻳﻦ ﺿﺨﺎﻣﺖ NTﺑﲔ ﭘﻮﺳﺖ و ﻣﻬﺭﻩ هﺎی ﮔﺭدﻧﯽ ﺑﺎﻳﺪ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﺷﻮد)ﺷﻜﻞ .(٨ Callipersﺑﺎﻳﺪ روی ﺧﻄﯽ آﻪ ﺿﺨﺎﻣﺖ NTرا ﻧﺸﺎن ﻣﯽ دهﺪ ،ﻗﺭار ﮔﲑد و crossbarآﺎﻟﻴﭙﺭ ﺑﺎﻳﺪ روی ﺧﻂ ﺳﻔﻴﺪ ﻟﺒﻪ دﻳﺪﻩ ﺷﻮد ﻧﻪ در ﻣﺎﻳﻊ ﮔﺭدﻧﯽ .در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ
ﻃﻮل
ﺑﺎﻳﺪ
ﺑﻴﺶ
از
ﻳﻜﺒﺎر
NT
را
ً ﺑﺎﻳﺪ ﺑﻴﺸﱰﻳﻦ ﻣﻘﺪار اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی آﺭد و ﺎﻳﺘﺎ را ﺛﺒﺖ آﺭد. در ٥-١٠درﺻﺪ ﻣﻮارد ﳑﻜﻦ اﺳﺖ ﺑﻨﺪ ﻧﺎف دور ﮔﺭدن ﺟﻨﲔ ﺑﺎﺷﺪ و اﻳﻦ ﺑﺎﻉﺚ اﻓﺰاﻳﺶ آﺎذب
NT
ﻣﯽ ﺷﻮد .در اﻳﻦ ﻣﻮارد NTﺑﺎﻻ و ﭘﺎﺋﲔ ﺑﻨﺪ ﻧﺎف ً از ﻣﻴﺎﻧﮕﲔ ﺁﺎ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﻣﯽ ﺷﻮد و ﺎﻳﺘﺎ اﺳﺘﻔﺎدﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد )ﺷﻜﻞ .(٨f از اﺳﺘﻌﻤﺎل
ﻧﻈﺭ
ﺑﺎﻟﻴﻨﯽ
ﺳﻴﮕﺎر،
ﭘﺎرﻳﺘﯽ،ﮔﺭاوﻳﺪﻳﺘﯽ،
دﻳﺎﺑﺖ،
اﻟﻘﺎی
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ،
ﺧﻮﻧﺭﻳﺰی در اواﻳﻞ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ و ﺟﻨﺲ ﺟﻨﲔ اﺛﺭی ﺑﺭ ﻣﻴﺰان NTﻧﺪارﻧﺪ .در ٩٥درﺻﺪ ﻣﻮارد ﺗﻔﺎوت intra-observerو
inter-observerآﻤﱰ از ٠/٥ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ
اﺳﺖ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٣٥
The 11 – 13 +6 weeks scan
اﻧﺤﺮاف از اﻧﺪازﻩ ﻃﺒﻴﻌﯽ ﺿﺨﺎﻣﺖ NTﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ CRLاﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ. ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
در
ﻣﻬﻢ
ﺻﻮرت اﺳﺖ.
اﻓﺰاﻳﺶ
،NT
داﻧﺴﱳ
ﻳﻚ
ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ
آﻪ
در
ﺳﻦ ﺷﺎﻣﻞ
٩۶١٢٧ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺑﻮد ،ﻣﻴﺰان ﻣﻴﺎﻧﻪ و ﺻﺪك ﻧﻮد و ﭘﻨﺞ در ﺟﻨﲔ هﺎی دارای CRL=٤٥ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ ،ﺑﱰﺗﻴﺐ ١/٢
و
٢/١
ﻣﻴﻠﯽ ﻣﻴﻠﯽ
CRL=٨٤
ﻣﱰ
ﺑﻮد،
در
ﻣﱰ،
١/٩
و
ﺡﺎﻟﯽ ٢/٧
آﻪ
در
ﻣﻴﻠﯽ
ﻣﱰ
ﺑﻮد).(Snijders et al 1998 در ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺑﺭای ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ،رﻳﺴﻚ اﺧﺘﺼﺎﺻﯽ ﺑﺭای هﺭ ﺑﻴﻤﺎر ﺑﺭ
اﺳﺎس ﺡﺎﺻﻞ ﺿﺭب
رﻳﺴﻚ اوﻟﻴﻪ -ﺑﺭ ﺡﺴﺐ ﺳﻦ ﻣﺎدر و ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ -و Likelihood ratioﳏﺎﺳﺒﻪ ﻣﯽ ﺷﻮد. ،(LR) Likelihood ratioﺑﻪ ﺗﻔﺎوت ﻣﻴﺰان NTاز ﻣﻴﺰان ﻧﺭﻣﺎل ﻣﻴﺎﻧﻪ ﺑﺭای ﺁن (Delta value) CRLﺑﺴﺘﮕﯽ دارد )ﺷﻜﻞ هﺎی .(٩-١١ در
ﺗﺴﺖ
هﺎی
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی
آﻪ
از
ﻣﺎرآﺭهﺎی
ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ اﺳﺘﻔﺎدﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد ،روش ﳏﺎﺳﺒﻪ رﻳﺴﻚ ﻣﺘﻔﺎوت اﺳﺖ .در اﻳﻦ ﻣﻮارد ،ﻏﻠﻈﺖ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﺷﺪﻩ
را
ﺑﻪ ) Multiple of the Median (MOMﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
ﻧﺭﻣﺎل ﺑﺎ ﳘﺎن ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺗﺒﺪﻳﻞ
ﻣﯽ آﻨﻴﻢ .ﺳﭙﺲ
ﺗﻮزﻳﻊ زﻧﮕﻮﻟﻪ ای ﻟﮕﺎرﻳﺘﻢ ١٠
) (NT MoMدر
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١و ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﻧﺭﻣﺎل ﺑﺪﺳﺖ ﻣﯽ ﺁﻳﺪ و
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٣٦
The 11 – 13 +6 weeks scan
ً از Likelihood ratioﺟﻬﺖ ﺗﻐﻴﲑ رﻳﺴﻚ اوﻟﻴﻪ ﺎﻳﺘﺎ اﺳﺘﻔﺎدﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد.
ﺷﻜﻞ
.٩ﻣﻴﺰان NTدر ٣٢٦ﺟﻨﲔ ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١
ﻧﺴﺒﺖ ﺑﻪ ﻣﻴﺰان ﻧﺭﻣﺎل ﺑﺭای ﳘﺎن ) CRLﺻﺪك (٥-٩٥
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٣٧
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷﻜﻞ
.١٠ﺗﻮزﻳﻊ ﻣﻴﺰان ﻣﻴﺎﻧﻪ ﺿﺨﺎﻣﺖ NTدر
ﺟﻨﲔ هﺎی
ﻧﺭﻣﺎل )ﺧﻄﻮط ﺳﻴﺎﻩ( و ٣٢٦ﺟﻨﲔ ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ )ﺧﻄﻮط ﺁﺑﯽ(.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٣٨
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷﻜﻞ
Likelihood ratio .١١ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﺑﺭ اﺳﺎس ﺗﻔﺎوت
ﻣﻴﺰان NTاز ﻣﻴﺰان ﻣﻴﺎﻧﻪ.
اﺳﺘﻔﺎدﻩ از روش دﻟﺘﺎ ﺑﺭای ﺿﺨﺎﻣﺖ ،NTروش دﻗﻴﻘﯽ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ )، (Spencer et al 2003
وﻟﯽ MoMروش
دﻗﻴﻘﯽ ﻧﻴﺴﺖ .زﻳﺭا اوﻻ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﻧﺭﻣﺎل، ﺗﻮزﻳﻊ
MoM
NT
و
ﻟﮕﺎرﻳﺘﻢ
١٠
ﺁن
ﺑﺼﻮرت
ً ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻦ زﻧﮕﻮﻟﻪ ا ی ) (Gaussianﻧﻴﺴﺖ .دوﻣﺎ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ،اﳓﺭاف ﻣﻌﻴﺎر ) (Standard Deviationﺛﺎﺑﺖ ﻧﻴﺴﺖ ً ﻣﻘﺪار ﻣﻴﺎﻧﻪ MoMﺑﺭای ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١ و ﺳﻮﻣﺎ ﻣﻴﺰان ﺛﺎﺑﺘﯽ از ﻣﻴﺎﻧﻪ MoMﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﻧﺭﻣﺎل ﻧﻴﺴﺖ .اﺳﺘﻔﺎدﻩ از MoMدر هﻔﺘﻪ ﻳﺎزدهﻢ ﺑﺎﻉﺚ ﲣﻤﲔ ﺑﻴﺶ از ﺡﺪ و در هﻔﺘﻪ ﺳﻴﺰدهﻢ ﺑﺎﻉﺚ ﲣﻤﲔ آﻤﱰ از ﺡﺪ رﻳﺴﻚ ﻣﯽ ﺷﻮد.
اﻧﺪازﻩ ﮔﻴﺮﯼ NT * ﺍﻨﺩﺍﺯﻩ ﮔﻴﺭﯼ ﺒﺎﻴﺩ ﺩﺭ ﻫﻔﺘﻪ ١١-١٣+٦ﻭ ﺒﺎ ٤٥-٨٤ ،CRL ﻤﻴﻠﯽ ﻤﺘﺭ ﺍﻨﺠﺎﻡ ﺸﻭﺩ. * NTﺒﺎﻴﺩ ﺩﺭ ﻤﻘﻁﻊ ﻤﻴﺩﺴﺎﮊﻴﺘﺎل ﻭ ﺒﺎ ﻤﻭﻗﻌﻴﺕ neutralﺍﻨﺩﺍﺯﻩ ﮔﻴﺭﯼ ﺸﻭﺩ. * ﺒﺎﻴﺩ ﻓﻘﻁ ﺴﺭ ﺠﻨﻴﻥ ﻭ ﻗﺴﻤﺕ ﺒﺎﻻﯼ ﺘﻭﺭﺍﻜﺱ ﺩﺭ ﺘﺼﻭﻴﺭ ﺒﺎﺸﺩ. ﺘﺼﻭﻴﺭ ﺘﺎ ﺤﺩ ﻤﻤﻜﻥ ﺒﺯﺭﮒ ﺸﻭﺩ .ﺤﺭﻜﺕ ﻜﻡ ،callipersﻤﻴﺯﺍﻥ NT ﺭﺍ ﻓﻘﻁ ۰/۱ﻤﻴﻠﯽ ﻤﺘﺭ ﺘﻐﻴﻴﺭ ﻤﯽ ﺩﻫﺩ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٣٩
The 11 – 13 +6 weeks scan
* ﺒﺎﻴﺩ ﺒﻴﺸﺘﺭﻴﻥ ﻀﺨﺎﻤﺕ ﺘﺭﺍﻨﺱ ﻟﻭﺴﻨﺴﯽ ﺯﻴﺭ ﺠﻠﺩﯼ ﺒﻴﻥ ﭙﻭﺴﺕ ﺩﺭ ﺒﺎﻓﺕ ﻨﺭﻡ ﺯﻴﺭ ﻤﻬﺭﻩ ﻫﺎﯼ ﮔﺭﺩﻨﯽ ،ﺍﻨﺩﺍﺯﻩ ﮔﻴﺭﯼ ﺸﻭﺩ .ﭙﻭﺴﺕ ﺠﻨﻴﻥ ﺒﺎﻴﺩ ﻼ ﺍﺯ ﺁﻤﻨﻴﻭﻥ ﻤﺘﻤﺎﻴﺯ ﺒﺎﺸﺩ. ﻜﺎﻤ ﹰ * callipersﺒﺎﻴﺩ ﺭﻭﯼ ﺨﻁﻭﻁﯽ ﺒﺎﺸﺩ ﻜﻪ ﻀﺨﺎﻤﺕ NTﺭﺍ ﻤﺸﺨﺹ ﻤﯽ ﻜﻨﻨﺩ .ﻫﻤﭽﻨﻴﻥ crossbarﻜﺎﻟﻴﭙﺭ ،ﻨﻴﺯ ﺒﺎﻴﺩ ﺩﺭ ﺍﻴﻥ ﻨﺎﺤﻴﻪ ﺒﺎﺸﺩ، ﺒﻁﻭﺭﯼ ﻜﻪ ﺒﻪ ﺴﺨﺘﯽ ﺩﺭ ﺨﻁ ﺴﻔﻴﺩ ﻟﺒﻪ ﺩﻴﺩﻩ ﺸﻭﺩ crossbar .ﻨﺒﺎﻴﺩ ﺩﺭ ﻤﺎﻴﻊ ﮔﺭﺩﻨﯽ ﺩﻴﺩﻩ ﺸﻭﺩ. * NTﺒﺎﻴﺩ ﭽﻨﺩ ﺒﺎﺭ ﺍﻨﺩﺍﺯﻩ ﮔﻴﺭﯼ ﺸﺩﻩ ﻭ ﻨﻬﺎﻴﺘﹰﺎ ﻤﻴﺯﺍﻥ ﺤﺩﺍﻜﺜﺭ ﺜﺒﺕ ﺸﻭﺩ.
ﺁﻡﻮزش و ارزﻳﺎﺑﯽ اﻧﺪازﻩ ﮔﻴﺮﯼ
NT
ﺟﻬﺖ داﺷﱳ ﻧﺘﺎﻳﺞ آﻠﻴﻨﻴﻜﯽ ﺧﻮب ،ﺑﺎﻳﺪ ﺁﻣﻮزش ﻣﻨﺎﺳﺐ و آﺎﻓﯽ ﺑﺎﺷﺪ .ﺑﻌﻼوﻩ ارزﻳﺎﺑﯽ
ﻣﻨﻈﻢ
و
ﻣﺪاوم
وﺟﻮد ﻳﻚ ﺳﻴﺴﺘﻢ
آﻴﻔﯽ
ﺑﺭای
ﻣﻮﻓﻘﻴﺖ
ﺑﺭﻧﺎﻣﻪ ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﻻزم اﺳﺖ. ﳘﻪ آﺴﺎﻧﯽ آﻪ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ اﳒﺎم ﻣﯽ دهﻨﺪ، ﺑﺎﻳﺪ ﺑﺘﻮاﻧﻨﺪ ﻳﻚ ﺗﺼﻮﻳﺭ ﺧﻮب و ﻗﺎﺑﻞ اﻉﺘﻤﺎد ﺳﺎژﻳﺘﺎل از ﺟﻨﲔ داﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷﻨﺪ و ﺑﺘﻮاﻧﻨﺪ
CRL
را ﲞﻮﺑﯽ و دﻗﻴﻖ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی آﻨﻨﺪ .اﻳﻦ اﻓﺭاد ﻣﯽ
ﺗﻮاﻧﻨﺪ
در
ﻉﺭض
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٤٠
ﭼﻨﺪ
ﺳﺎﻉﺖ،
ﻣﻬﺎرت
The 11 – 13 +6 weeks scan
اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی NTرا ﺑﺪﺳﺖ ﺁورﻧﺪ ،وﻟﯽ ﲠﺭ ﺡﺎل ﺗﻮاﻧﺎﻳﯽ
اﻧﺪازﻩ
دﻗﻴﻖ
ﮔﲑی
ﺑﺎ
ﻣﺪاوم
ﺁﻣﻮزش
هﺸﺘﺎد
ﻣﻴﺴﺭ اﺳﺖ .ﻧﺘﺎﻳﺞ ﺧﻮب ﺑﻌﺪ از ﺡﺪود
ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺷﻜﻤﯽ و ﺻﺪ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ واژﻳﻨﺎل ﺑﺪﺳﺖ ﻣﯽ ﺁﻳﺪ. ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﻣﺭﺗﺐ
زﻳﺎدی
ﺗﺼﺎوﻳﺭ
ﻧﺸﺎن
ﺟﻬﺖ
NT
ﻣﯽ
دهﻨﺪ
ارزﻳﺎﺑﯽ
آﻪ
آﻴﻔﯽ
آﻨﱰل
ﻣﺭآﺰ
و
ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﺭ ﻻزم اﺳﺖ .ﺗﻔﺎوت اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی هﺎی ﺑﲔ ﺑﻌﺪ
ﻓﺭدی،
از
ﻓﺎزهﺎی
ﺁﻣﻮزﺷﯽ،
ﺑﻮﺿﻮح
آﺎهﺶ
ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ و آﻴﻔﻴﺖ ﺗﺼﺎوﻳﺭ و اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی هﺎ، اﻓﺰاﻳﺶ
ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ.
ﺑﻨﻴﺎد ﻃﺐ ﺟﻨﻴﻨﯽ ) (Fetal Medicine Foundationآﻪ ﻳﻚ اﳒﻤﻦ
ﺧﲑﻳﻪ
در
اﻧﮕﻠﻴﺲ
ﻣﯽ
ﺑﺎﺷﺪ،
ﻳﻚ
ﺳﻴﺴﺘﻢ
ﺁﻣﻮزﺷﯽ ﺟﻬﺖ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ،NTﺗﺪوﻳﻦ آﺭدﻩ اﺳﺖ. ﺁﻣﻮزش ﺷﺎﻣﻞ ﻳﻚ دورﻩ ﺗﺌﻮری و دورﻩ هﺎی ﻉﻤﻠﯽ- ﺷﺎﻣﻞ
ﺗﺼﺎوﻳﺭ
ﻣﻨﺎﺳﺐ،
ﺑﺰرﮔﻨﻤﺎﻳﯽ
درﺳﺖ،
ﻣﻘﻄﻊ
ﺳﺎژﻳﺘﺎل ﻣﻨﺎﺳﺐ ،ﲤﺎﻳﺰ ﭘﻮﺳﺖ و ﺁﻣﻨﻴﻮن و درﺳﺖ ﻗﺭار دادن callipersﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .ارزﻳﺎﺑﯽ آﻴﻔﯽ ﺑﺭ اﺳﺎس ﺗﻮزﻳﻊ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی NTو ﺗﺼﺎوﻳﺭ اراﺋﻪ ﺷﺪﻩ ﺗﻮﺳﻂ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﺭ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ)ﺷﻜﻞ .(١٢
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٤١
The 11 – 13 +6 weeks scan
-NTﺁﻡﻮزش و ارزﻳﺎﺑﯽ آﻴﻔﯽ * ﺠﻬﺕ ﺩﺍﺸﺘﻥ ﻨﺘﺎﻴﺞ ﺒﺎﻟﻴﻨﯽ ﺨﻭﺏ ،ﺒﺎﻴﺩ ﺁﻤﻭﺯﺵ ﻜﺎﻓﯽ ﻭ ﻤﻨﺎﺴﺏ ﺒﺎﺸﺩ. * ﻭﺠﻭﺩ ﺴﻴﺴﺘﻡ ﻜﻨﺘﺭل ﻭ ﺍﺭﺯﻴﺎﺒﯽ ﻤﻨﻅﻡ ﻭ ﻤﺩﺍﻭﻡ ،ﺠﻬﺕ ﻤﻭﻓﻘﻴﺕ ﺒﺭﻨﺎﻤﻪ ﻏﺭﺒﺎﻟﮕﺭﯼ ﻻﺯﻡ ﺍﺴﺕ. * ﺁﻤﻭﺯﺵ ﺒﺭ ﺍﺴﺎﺱ ﻴﻙ ﺩﻭﺭﻩ ﺘﺌﻭﺭﯼ ﻭ ﺩﻭﺭﻩ ﻫﺎﯼ ﻋﻤﻠﯽ ﺸﺎﻤل ﺍﺭﺍﺌﻪ ﺘﺼﺎﻭﻴﺭ ﻤﻨﺎﺴﺏ ﻭ ﺍﻨﺩﺍﺯﻩ ﮔﻴﺭﯼ ﺼﺤﻴﺢ NTﻤﯽ ﺒﺎﺸﺩ. * ﺍﺭﺯﻴـﺎﺒﯽ ﻜﻴﻔﯽ ﺒـﺭ ﺍﺴﺎﺱ ﺘـﻭﺯﻴﻊ ﻤﻴﺯﺍﻥ NTﻭ ﺘﺼﺎﻭﻴﺭ ﺍﺭﺍﺌـﻪ ﺸﺩﻩ ﺘـﻭﺴﻁ ﺴﻭﻨـﻭﮔﺭﺍﻓﺭ ﻤﯽ ﺒﺎﺸﺩ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٤٢
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷﻜﻞ
.١٢ﺗﻮزﻳﻊ ﺿﺨﺎﻣﺖ .NTدر ﺷﻜﻞ aﺗﻮزﻳﻊ ﻣﻨﺎﺳﺐ
اﺳﺖ .در ﺷﻜﻞ bاﻧﺪازﻩ هﺎ آﻤﱰ از ﺡﺪ ﲣﻤﲔ زدﻩ ﺷﺪﻩ اﻧﺪ .در ﺷﻜﻞ cاﻧﺪازﻩ هﺎ ﺑﻴﺶ از ﺡﺪ ﲣﻤﲔ زدﻩ اﻧﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٤٣
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷﺪﻩ
ﺿﺨﺎﻡﺖ NTو رﻳﺴﻚ ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺮوﻡﻮزوﻡﯽ در ﺳﺎل ١٩٩٢ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ای اﳒﺎم ﺷﺪ آﻪ در ﺁن ﻗﺒﻞ از اﳒﺎم CVSﺑﺭای آﺎرﻳﻮﺗﻴﭗ NT ،ﺟﻨﲔ هﺎ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﻣﯽ ﺷﺪ .در اﻳﻦ ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ،ﮔﺰارش ﺷﺪ آﻪ
در
ﺗﻌﺪاد
آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ
زﻳﺎدی
از
ﺟﻨﲔ
ﺿﺨﺎﻣﺖ NT
داﺷﺘﻨﺪ،
هﺎﻳﯽ
آﻪ
اﻓﺰاﻳﺶ
ﻧﻘﺺ
ﻳﺎﻓﺘﻪ
ﺑﻮد ) .(Nicolaides et al 1992اﻳﻦ ﻧﺘﻴﺠﻪ در ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﺑﻌﺪی در اواﻳﻞ دهﻪ ١٩٩٠ﺑﻪ اﺛﺒﺎت رﺳﻴﺪ .ﺑﺎ ﲨﻊ ﺁوری ﻧﺘﺎﻳﺞ هﻔﺪﻩ ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ﺷﺎﻣﻞ ١٦٩٠ﺟﻨﲔ ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ،NTﻣﻴﺰان ﺑﺭوز ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ٢٩ درﺻﺪ ﺑﻮد در
).( Nicolaides 2004 ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت
ﳐﺘﻠﻒ
ﻣﻴﺰان
ﺑﺭوز
ﻧﻘﺎﻳﺺ
آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺑﲔ ١١-٨٨درﺻﺪ ﻣﺘﻔﺎوت ﺑﻮد .اﻳﻦ ﺗﻔﺎوت ﺑﺪﻟﻴﻞ اﺧﺘﻼف در ﺗﻮزﻳﻊ ﲨﻌﻴﺖ ،ﺳﻦ ﻣﺎدر و ﺗﻌﺭﻳﻒ ﺡﺪاﻗﻞ ﻣﻴﺰان NTﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ ) ﺑﲔ ٢-١٠ ﻣﻴﻠﻲ ﻣﱰ( ﺑﻮد. ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت اواﺳﻂ دهﻪ ١٩٩٠ﻧﺸﺎن دادﻩ اﻧﺪ آﻪ اوﻻ ﻣﻴﺰان NTﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .دوﻣﺎ ً در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١و ﺑﻘﻴﻪ ﻧﻘﺎﻳﺺ ً رﻳﺴﻚ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ NT ،اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .ﺳﻮﻣﺎ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ
ﺑﺭ
اﺳﺎس
ﺿﺭب آﺭدن
رﻳﺴﻚ
) ﺑﺭ ﺡﺴﺐ ﺳﻦ ﻣﺎدر و ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ( در LR
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٤٤
اوﻟﻴﻪ ﺑﺪﺳﺖ
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺑﺭ اﺳﺎس ﺗﻔﺎوت ﻣﻴﺰان NT
ﻣﯽ ﺁﻳﺪLR .
از ﻣﻴﺰان ﻣﻴﺎﻧﻪ ﻧﺭﻣﺎل ﺑﺭای ﺁن ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ )ﺑﺭ اﺳﺎس (CRL
ﺑﺪﺳﺖ
ﻣﯽ
ﺁﻳﺪ
) , Pandya et al 1995
.(Nicolaides et al 1994 در
ﺻﻮرت
دادن
ﻗﺭار
ﺡﺪاﻗﻞ
رﻳﺴﻚ
١/٣٠٠
ﺑﻌﻨﻮان ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﻣﺜﺒﺖ ،ﲣﻤﲔ زدﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد آﻪ در ﲨﻌﻴﺖ ﺟﺎﻣﻌﻪ ﺑﺎ ﻣﻴﺎﻧﮕﲔ ﺳﻨﯽ ٢٨ﺳﺎل ،ﻣﯽ ﺗﻮان ٨٠درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ داون را ﺗﺸﺨﻴﺺ داد. در
اﻳﻨﺼﻮرت
ﺡﺪود
درﺻﺪ
٥
ﻣﺜﺒﺖ
آﺎذب
وﺟﻮد
دارد.
-NTﻡﺤﺎﺳﺒﻪ رﻳﺴﻚ اﺧﺘﺼﺎﺻﯽ ﺑﺮاﯼ ﺑﻴﻤﺎر * ﺭﻴﺴﻙ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ﺒﺭ ﺍﺴﺎﺱ ﺤﺎﺼل ﻀﺭﺏ ﺭﻴﺴﻙ ﺍﻭﻟﻴﻪ -ﺒﺎ ﺘﻭﺠﻪ ﺒﻪ ﺴﻥ ﻤﺎﺩﺭ ﻭ ﺴﻥ ﺤﺎﻤﻠﮕﯽ -ﻭ LRﺒﺩﺴﺕ ﻤﯽ ﺁﻴﺩ. * LRﺘﺭﺍﻨﺱ ﻟﻭﺴﻨﺴﯽ ﮔﺭﺩﻥ ﺒﺴﺘﮕﯽ ﺒﻪ ﺘﻔﺎﻭﺕ ﺍﻨﺩﺍﺯﻩ NTﺒﺎ ﻤﻴﺎﻨﻪ ﻨﺭﻤﺎل ﺒﺭﺍﯼ ﺁﻥ ﺴﻥ ﺤﺎﻤﻠﮕﯽ ﺩﺍﺭﺩ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٤٥
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻗﺮار دادن ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮﯼ NTدر ارزﻳﺎﺑﯽ روﺕﻴﻦ آﻠﻴﻨﻴﻜﯽ ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﺁﻳﻨﺪﻩ ﻧﮕﺭ زﻳﺎدی در اﻳﻦ ﻣﻮرد اﳒﺎم ﺷﺪﻩ اﺳﺖ ) .( Nicolaides 2004در ﺑﻌﻀﯽ از ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﺟﻬﺖ ﺗﻌﺭﻳﻒ ﮔﺭوﻩ ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﻣﺜﺒﺖ از ﺡﺪاﻗﻞ ﻣﻴﺰان ﻧﺭﻣﺎل NTﻳﺎ از ﺗﺭآﻴﺐ رﻳﺴﻚ ﺳﻦ ﻣﺎدر و ﺗﻔﺎوت ﻣﻴﺰان NTﺑﺎ ﻣﻴﺎﻧﻪ ﻧﺭﻣﺎل ﺑﺭای ﺁن ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ )ﺑﺭ اﺳﺎس (CRLاﺳﺘﻔﺎدﻩ ﺷﺪﻩ اﺳﺖ .ﻳﺎﻓﺘﻪ هﺎی ﻣﻬﻢ اﻳﻦ ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﺷﺎﻣﻞ ﻣﻮارد زﻳﺭ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ: -١در ﺑﻴﺶ از ٩٩درﺻﺪ ﻣﻮارد NTﺑﺎ ﻣﻮﻓﻘﻴﺖ و ﲞﻮﺑﯽ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﺷﺪﻩ ﺑﻮد. -٢ﺑﺪﻟﻴﻞ ﺗﻔﺎوت در ﺗﻮزﻳﻊ ﺳﻦ ﻣﺎدران ،ﲨﻌﻴﺖ ﻣﻮرد ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ و ﺡﺪاﻗﻞ رﻳﺴﻚ در ﻧﻈﺭ ﮔﺭﻓﺘﻪ ﺷﺪﻩ، ﺗﻔﺎوت
اﺟﺘﻨﺎب
ﻧﺎﭘﺬﻳﺭی
در
ﻣﻴﺰان
ﺗﺸﺨﻴﺺ
و
ﻣﻴﺰان ﻣﺜﺒﺖ آﺎذب وﺟﻮد داﺷﺖ. -٣ﺑﺎ ﲨﻊ ﺁوری ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﺡﺎوی ﺑﻴﺶ از ٢٠٠٠٠٠ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ،
ﺷﺎﻣﻞ
ﺑﻴﺶ
از
٩٠٠
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﺑﺎ اﺳﺘﻔﺎدﻩ از ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ،ﺑﺎ اﺡﺘﺴﺎب
ﺟﻨﲔ
ﻣﺒﺘﻼ
ﺑﻪ
NTﺑﻌﻨﻮان ﺗﺴﺖ
٥درﺻﺪ ﻣﺜﺒﺖ آﺎذب،
ﺑﻴﺶ از ٧٥درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ و ﺳﺎﻳﺭ ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺗﺸﺨﻴﺺ دادﻩ ﺷﺪﻧﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٤٦
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﳘﭽﻨﲔ ﺑﺎ اﺡﺘﺴﺎب ﻳﻚ درﺻﺪ ﻣﺜﺒﺖ آﺎذب ،ﻣﻴﺰان ﺗﺸﺨﻴﺺ ﺡﺪود ٦٠درﺻﺪ ﺑﻮد).(Nicolaides 2004 FMF
در ﺑﺰرﮔﱰﻳﻦ ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ آﻪ ﺗﻮﺳﻂ )(Fetal Medicine Foundation
ﳘﺎهﻨﮓ ﺷﺪﻩ ﺑﻮد ،ﺡﺪود
١٠٠٣١١ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺗﻚ ﻗﻠﻮ ﺗﻮﺳﻂ ٣٠٦ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﺭ ﺁﻣﻮزش دﻳﺪﻩ در ﺑﻴﺴﺖ و دو ﻣﺭآﺰ در اﻧﮕﻠﻴﺲ، ارزﻳﺎﺑﻲ ﺷﺪﻧﺪ) .(Snijders et al 1998در ﳘﻪ ﻣﻮارد NT و CRLاﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﺷﺪﻩ و ﺑﺭ اﺳﺎس ﺳﻦ ﻣﺎدر ،ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ و ﻣﻴﺰان ،NTرﻳﺴﻚ اﺧﺘﺼﺎﺻﯽ ﺑﺭای هﺭ ﺑﻴﻤﺎر ﳏﺎﺳﺒﻪ ﻣﯽ ﺷﺪ ٩٦١٢٧ .ﻣﻮرد آﻪ ﺷﺎﻣﻞ ٣٢٦ ﻣﻮرد
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ
٢١
و
٣٢٥
ﻣﻮرد
ﺳﺎﻳﺭ
ﻧﻘﺎﻳﺺ
آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺑﻮد ،ﭘﯽ ﮔﲑی ﺷﺪﻧﺪ )ﺟﺪول .(٣ﻣﺘﻮﺳﻂ ﺳﻦ ﻣﺎدر ٣١ ،ﺳﺎل و ﻣﺘﻮﺳﻂ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ١٢هﻔﺘﻪ ﺑﻮد .رﻳﺴﻚ ﲣﻤﻴﻨﯽ ﺑﺭای ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١در ٨درﺻﺪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
هﺎی
ﻧﺭﻣﺎل،
٨٢
درﺻﺪ
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
هﺎی
دارای ﺟﻨﲔ ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١و ٧٨درﺻﺪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺳﺎﻳﺭ ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﻣﻌﺎدل ﻳﺎ ﺑﻴﺸﱰ از ١/٣٠٠ﺑﻮد .ﺑﺎ در ﻧﻈﺭ ﮔﺭﻓﱳ ٥درﺻﺪ ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﻣﺜﺒﺖ ﻣﻴﺰان ﺗﺸﺨﻴﺺ٧٧ ، درﺻﺪ ﺑﻮد )ﺑﺎ ٩٥ CI = ٧٢ – ٨٢%درﺻﺪ(.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٤٧
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺟﺪول
.٣ﻧﺘﺎﻳﺞ ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ﭼﻨﺪ ﻣﺭآﺰی FMF
ﻡﺮگ ﺥﻮد ﺑﺨﻮد ﺟﻨﻴﻦ ﺑﺪﻟﻴﻞ
ﺗﺸﺨﻴﺺ
ﺗﺭ
ﺳﺭﻳﻊ
و
ﺧﺘﻢ
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
راﺡﺖ ﺗﺭ ،ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول ﺗﺭﺟﻴﺢ دادﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد. ﻣﺸﻜﻞ ﺑﺎﻟﻘﻮﻩ ﻧﺴﺒﺖ ﺑﻪ ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم اﻳﻦ اﺳﺖ آﻪ ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی
زودﺗﺭ
ﺑﺎﻉﺚ
ﺷﻨﺎﺳﺎﻳﯽ
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
هﺎی
ﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ ﻣﯽ ﺷﻮد آﻪ ﳑکﻦ اﺳﺖ ﺧﻮدﲞﻮد از ﺑﲔ ً ٣٠درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ ﺑﲔ ﺑﺭوﻧﺪ .ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ هﻔﺘﻪ هﺎی ١٢-٤٠ﻣﯽ ﻣﲑﻧﺪ .اﻳﻦ ﻣﺴﺌﻠﻪ ﺑﺭای ﲤﺎم ﺗﺴﺖ
هﺎی
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی
ﻗﺒﻞ
از
ﺗﻮﻟﺪ
از
ﲨﻠﻪ
ﺗﺴﺖ هﺎی ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم ،اﺷﻜﺎل اﳚﺎد
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٤٨
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻣﯽ آﻨﺪ ،زﻳﺭا ﻣﻴﺰان ﻣﺭگ ﺟﻨﲔ ﺑﲔ ١٦-٤٠هﻔﺘﮕﯽ، ﺡﺪود ٢٠درﺻﺪ اﺳﺖ. در ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﳕﯽ ﺗﻮان ﻣﺸﺨﺺ آﺭد آﻪ ﭼﻪ ﺗﻌﺪاد از ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی دارای ﺟﻨﲔ ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١آﻪ ﺧﺘﻢ ﺷﺪﻩ اﻧﺪ ،ﻣﻨﺠﺭ ﺑﻪ ﺗﻮﻟﺪ زﻧﺪﻩ
ﺷﺪﻧﺪ،وﻟﯽ
ﻣﯽ
ﻣﯽ
ﺗﻮان
اﺛﺭ
ﺗﺴﺖ
هﺎی
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی را ﺑﺭ ﺷﻴﻮع ﺗﻮﻟﺪ زﻧﺪﻩ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١ زد.
ﲣﻤﲔ
اﻳﻦ
آﺎر،
ﺑﺭ
اﺳﺎس
ﻣﻘﺎﻳﺴﻪ
ﺗﻌﺪاد
ﺟﻨﲔ هﺎی ﺑﻴﻤﺎری آﻪ زﻧﺪﻩ ﻣﺘﻮﻟﺪ ﺷﺪﻩ اﻧﺪ ،ﺑﺎ ﺷﻴﻮع
ﺗﻮﻟﺪ
زﻧﺪﻩ
ﲣﻤﲔ
زدﻩ
ﺷﺪﻩ
ﺑﺭ
اﺳﺎس
ﺳﻦ
ﻣﺎدر ،اﳒﺎم ﻣﯽ ﺷﻮد .در ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ،FMF ﺑﺎ اﺳﺘﻔﺎدﻩ از ﺳﻦ ﻣﺎدر و NTو ﺑﺎ در ﻧﻈﺭ ﮔﺭﻓﱳ ﺡﺪاﻗﻞ رﻳﺴﻚ ١/٣٠٠و ٨درﺻﺪ ﻣﺜﺒﺖ آﺎذب، ﻣﻴﺰان ﺗﺸﺨﻴﺺ ٨٢درﺻﺪ ﺑﻮد) .(Snijders et al 1998ﲣﻤﲔ زدﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد آﻪ اﺳﺘﻔﺎدﻩ از ﺗﺴﺖ هﺎی ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی، روش هﺎی ﺗﺸﺨﻴﺺ ﲥﺎﲨﯽ و ﺧﺘﻢ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ در ﺻﻮرت اﺑﺘﻼی ﺟﻨﲔ ﻣﯽ ﺗﻮاﻧﺪ ﺷﻴﻮع ﺗﻮﻟﺪ زﻧﺪﻩ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١را ﺑﻪ ﻣﻴﺰان ٧٨-٨٢درﺻﺪ آﺎهﺶ دهﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٤٩
The 11 – 13 +6 weeks scan
-NTﻜﺎﺭﺍﻴﯽ ﻏﺭﺒﺎﻟﮕﺭﯼ ﺒﺭﺍﯼ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ٢١ * ﻤﻁﺎﻟﻌﺎﺕ ﺁﻴﻨﺩﻩ ﻨﮕﺭ ﺩﺭ ﺒﻴﺵ ﺍﺯ ﺩﻭﻴﺴﺕ ﻫﺯﺍﺭ ﺤﺎﻤﻠﮕﯽ ﺤﺎﻭﯼ ﺒﻴﺵ ﺍﺯ ٩٠٠ﺠﻨﻴﻥ ﻤﺒﺘﻼ ﺒﻪ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ،٢١ﻨﺸﺎﻥ ﺩﺍﺩﻩ ﺍﻨﺩ ﻜﻪ ﺒﺎ ﻏﺭﺒﺎﻟﮕﺭﯼ ،NTﺒﺎ ﺩﺭ ﻨﻅﺭ ﮔﺭﻓﺘﻥ ٥ﺩﺭﺼﺩ ﻤﺜﺒﺕ ﻜﺎﺫﺏ ﻤﯽ ﺘﻭﺍﻥ ﺒﻴﺵ ﺍﺯ ٧٥ ﺩﺭﺼﺩ ﺠﻨﻴﻥ ﻫﺎﯼ ﻤﺒﺘﻼ ﺒﻪ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ٢١ﺭﺍ ﺘﺸﺨﻴﺹ ﺩﺍﺩ. * ﺍﻓﺯﺍﻴﺵ NTﻀﺭﻭﺭﺘﹰﺎ ﺒﻪ ﻤﻌﻨﯽ ﺠﻨﻴﻥ ﻫﺎﯼ ﻤﺒﺘﻼ ﺒﻪ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ﻭ ﻤﺤﻜﻭﻡ ﺒﻪ ﻤﺭﮒ ﺩﺍﺨل ﺭﺤﻤﯽ ﻨﻴﺴﺕ. * ﻤﻴﺯﺍﻥ ﺘﺸﺨﻴﺹ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ،٢١ﺒﺎ ﻏﺭﺒﺎﻟﮕﺭﯼ NTﺩﺭ ﺴﻪ ﻤﺎﻫﻪ ﺍﻭل ﻓﻘﻁ ٢-٣ﺩﺭﺼﺩ ﺒﻴﺸﺘﺭ ﺍﺯ ﻤﻴﺯﺍﻥ ﺘﺸﺨﻴﺹ ﺤﺎﻤﻠﮕﯽ ﻫﺎﻴﯽ ﺍﺴﺕ ﻜﻪ ﻤﻤﻜﻥ ﺍﺴﺕ ﻤﻨﺠﺭ ﺒﻪ ﺘﻭﻟﺩ ﺯﻨﺩﻩ ﺸﻭﻨﺩ.
ﻡﻄﺎﻟﻌﺎت ﻡﺸﺎهﺪﻩ اﯼ ﺗﻮاﻧﺎﻳﯽ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی دﻗﻴﻖ و ﻗﺎﺑﻞ اﻉﺘﻤﺎد NTﺑﺴﺘﮕﯽ ﺑﻪ ﺁﻣﻮزش ﻣﻨﺎﺳﺐ ،اﺳﺘﻔﺎدﻩ از ﺗﻜﻨﻴﻚ اﺳﺘﺎﻧﺪارد و اﻧﮕﻴﺰﻩ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﺭ دارد .هﺭ ﺳﻪ ﻣﻮرد ﲞﻮﺑﯽ در ﺗﻔﺎوت ﻧﺘﻴﺠﻪ ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﻣﺪاﺧﻠﻪ ای و ﻣﺸﺎهﺪﻩ ای )در ﺁن ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﺭ ﻓﻘﻂ NTرا ﺛﺒﺖ ﻣﯽ
آﻨﺪ
و
آﺎری
ﻧﺘﻴﺠﻪ
ﺑﻪ
ﻧﺪارد(،
دﻳﺪﻩ
ﻣﯽ ﺷﻮد ).(Nicolaides 2004
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٥٠
The 11 – 13 +6 weeks scan
در ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﻣﺪاﺧﻠـﻪ ای در ﺑﻴﺶ از ٩٩ درﺻﺪ ﻣـﻮارد و در ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﻣﺸﺎهﺪﻩ ای ﻓﻘﻂ در ٧٥درﺻﺪ ﻣﻮارد ،اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی NTﺻﺡﻴﺢ ﺑﻮد. ﳘﭽﻨﲔ در ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﻣﺪاﺧﻠﻪ ای ،اﻓﺰاﻳﺶ NTدر ٧٦/٨درﺻﺪ ﻣﻮارد ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١و در ٤/٢درﺻﺪ ﺟﻨﲔ
ﻧﺭﻣﺎل
هﺎی
)از
آﺭوﻣﻮزوم(
ﻧﻈﺭ
دﻳﺪﻩ
ﻣﯽ ﺷﻮد .اﻳﻦ ﻣﻴﺰان در ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﻣﺸﺎهﺪﻩ ای ﺑﱰﺗﻴﺐ ٣٨/٤و ٥درﺻﺪ ﺑﻮد. در ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﻣﺸﺎهﺪﻩ ای ،ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ در ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﻧﺎﻣﻨﺎﺳﺒﯽ اﳒﺎم ﺷﺪﻩ ﺑﻮد وﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﺭ هﺎ ﻳﺎ ﲞﻮﺑﯽ ﺁﻣﻮزش ﻧﺪﻳﺪﻩ ﺑﻮدﻧﺪ ﻳﺎ اﻧﮕﻴﺰﻩ آﺎﻓﯽ ﺑﺭای اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﺻﺡﻴﺢ NTﻧﺪاﺷﺘﻨﺪ .ﺑﻌﻨﻮان ﻣﺜﺎل در ﻳﻜﯽ از اﻳﻦ ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت آﻪ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﺭ ﻧﺒﺎﻳﺪ ﻣﯽ
وﻗﺖ
آﺭد،
زﻳﺎدی
ﻓﻘﻂ
در
را ٦٦
ﺻﺭف درﺻﺪ
اﳒﺎم ﻣﻮارد،
ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ NT
ﲞﻮﺑﯽ
اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﺷﺪﻩ ﺑﻮد ).(Roberts et al 1995 در ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ دﻳﮕﺭی در ٥٤درﺻﺪ ﻣﻮاردCRL ، آﻤﱰ از ٣٣ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ ﺑﻮد و ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﺭ آﻪ ﳎﺒﻮر ﺑﻮد NTرا در ﻃﻮل ﺳﻪ دﻗﻴﻘﻪ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی آﻨﺪ، در ٤٢درﺻﺪ ﻣﻮارد ﻗﺎدر ﺑﻪ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﻧﺒﻮد ).(Kornman et al 1996 اﻳﻦ ﻣﺸﻜﻼت ﺗﻜﻨﻴﻜﯽ در ﻣﻄﺎﻟﻌﺎﺗﯽ آﻪ ﺡﺎوی ﺗﻌﺪاد زﻳﺎدی ﳕﻮﻧﻪ هﺴﺘﻨﺪ ،ﭼﺸﻤﮕﲑﺗﺭ اﺳﺖ. در ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ٤٧٠٥٣ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺗﻚ ﻗﻠﻮ آﻪ در ٦-١٦هﻔﺘﮕﯽ اﳒﺎم ﺷﺪﻩ ﺑﻮد ،در ٢٣درﺻﺪ ﻣﻮارد، ﺑﺪﻟﻴﻞ
ﺳﻦ
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
آﻢ
٥١
ﻳﺎ
ﻉﺪم
ﺗﻮاﻧﺎﻳﯽ
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﺭ و ﻳﺎ ﺗﺼﻮﻳﺭ ﻏﲑ ﻗﺎﺑﻞ ﻗﺒﻮل NT ،ﲞﻮﺑﯽ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﻧﺸﺪﻩ ﺑﻮد )
.( Wald et al 2003 a
ﺷﻮاهﺪ دﻳﮕﺭی از ﺗﻔﺎوت ﻣﻮﺟﻮد ﺑﲔ ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﻣﺪاﺧﻠﻪ
ای
ﻣﺸﺎهﺪﻩ
و
ای
ﺗﻮﺳﻂ
Crossley
و
ﳘﻜﺎراﻧﺶ اراﺋﻪ ﺷﺪﻩ اﺳﺖ) .(2002در اﻳﻦ ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ﻣﺸﺎهﺪﻩ ای ،در ٧٣درﺻﺪ از ١٧٢٢٩ﺡﺎﻣﻠﮕﯽNT ، ﲞﻮﺑﯽ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﺷﺪﻩ ﺑﻮد .در ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ﺑﻌﺪی آﻪ روی ﺑﻴﺶ از دو هﺰار ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ اﳒﺎم ﺷﺪﻩ و ﻧﺘﺎﻳﺞ ﺁن ﺑﻪ ﻣﺎدران دادﻩ ﺷﺪﻩ ﺑﻮد ،در ٩٩/٨درﺻﺪ ﻣﻮارد NT ،ﲞﻮﺑﯽ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﺷﺪﻩ ﺑﻮد.
NTو ﺕﺴﺖ هﺎﯼ ﺑﻴﻮﺵﻴﻤﻴﺎﻳﯽ ﺳﺮم ﻡﺎدر در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،ﻏﻠﻈﺖ ﺗﻌﺪادی از ﳏﺼﻮﻻت ﺟﻨﻴﻨﯽ -ﺟﻔﺘﯽ در ﺳﺭم ﻣﺎدر ﺗﻐﻴﲑ ﻣﯽ آﻨﺪ .اﻳﻦ ﳏﺼﻮﻻت ﺷﺎﻣﻞ ،free β-hCG ،AFP estriol
unconjugated
)،(uE3
Inhibin-A
و
PAPP-A
ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .ﺑﺎ اﺳﺘﻔﺎدﻩ از ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم ﺑﺎ ﺗﻮﺟﻪ ﺑﻪ ﺳﻦ ﻣﺎدر ﻏﻠﻈﺖ ،free β-hCG UE3 ،AFPو Inhibin-Aﺑﺎ در ﻧﻈﺭ ﮔﺭﻓﱳ ٥درﺻﺪ ﻣﺜﺒﺖ
آﺎذب،
ﻣﯽ
ﺗﻮان
٥٠-٧٥
درﺻﺪ
ﻣﻮارد
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١را ﺗﺸﺨﻴﺺ داد .ﻣﻴﺰان ﺗﺸﺨﻴﺺ در
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٥٢
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول ﺑﺎ اﺳﺘﻔﺎدﻩ از ﺳﻦ ﻣﺎدر و ﻏﻠﻈﺖ ﺳﺭﻣﯽ free β-hCGو ،PAPP-Aﺑﺎ داﺷﱳ ٥ درﺻﺪ ﻣﺜﺒﺖ آﺎذب ٦٠ ،درﺻﺪ اﺳﺖ .در هﺭ ﺻﻮرت، ﺟﻬﺖ
اﺳﺘﻔﺎدﻩ
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی،
از
ﺗﺴﺖ
ﺑﺎﻳﺪ
ﺳﻦ
هﺎی
ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ ﺑﺪﻗﺖ
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
ﺟﻬﺖ ﺗﻮﺳﻂ
ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﺭ ﺗﻌﻴﲔ ﺷﻮد .در ﻏﲑ اﻳﻨﺼﻮرت ﻣﻴﺰان ﺗﺸﺨﻴﺺ دﻩ درﺻﺪ آﺎهﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ.
NTو ﺕﺴﺖ هﺎﯼ ﺳﺮﻡﯽ ﺳﻪ ﻡﺎهﻪ اول در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١در هﻔﺘﻪ دوازدﻩ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ، ﻣﻴﺰان ﺳﺭﻣﯽ free β-hCGﻧﺴﺒﺖ ﺑﻪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﻧﺭﻣﺎل ﺑﻴﺸﱰ )ﺡﺪود (٢MoMو ﻣﻴﺰان PAPP-Aآﻤﱰ )ﺡﺪود (٠/٥MoMاﺳﺖ .ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ،ﺗﻔﺎوت ﻣﻴﺰان free β-hCGﺑﲔ اﻳﻦ دو ﮔﺭوﻩ )ﻧﺭﻣﺎل و ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ
(٢١
اﻓﺰاﻳﺶ
و
ﺗﻔﺎوت
PAPP-A
آﺎهﺶ
ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .هﻨﮕﺎم ﳏﺎﺳﺒﻪ رﻳﺴﻚ اﺧﺘﺼﺎﺻﯽ ﺑﻴﻤﺎر، ﺑﺎﻳﺪ ﺑﻪ اﻳﻦ ﺗﻔﺎوت هﺎ ،راﺑﻄﻪ ﻣﺎرآﺭهﺎ ﺑﺎ هﻢ و ﺑﺎ وزن ﻣﺎدر ﺗﻮﺟﻪ داﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷﻴﻢ. راﺑﻄﻪ ﻗﺎﺑﻞ ﺗﻮﺟﻬﯽ ﺑﲔ NTو ﻏﻠﻈﺖ ﺳﺭﻣﯽ free β-hCGو PAPP-Aوﺟﻮد ﻧﺪارد -ﻧﻪ در ﻣﻮارد ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١و ﻧﻪ در ﻣﻮارد ﻧﺭﻣﺎل ، -ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٥٣
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻣﯽ ﺗﻮان از ﺗﺭآﻴﺐ اﻳﻦ دو روش ﺑﺭای ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﻣﺆﺛﺭﺗﺭ اﺳﺘﻔﺎدﻩ آﺭد) .(Spencer et al 1999ﺳﻬﻮﻟﺖ و ﻣﺆﺛﺭ ﺑﻮدن اﻳﻦ روش ،در ﺷﺶ ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ﺁﻳﻨﺪﻩ- ﺑﻪ
ﻧﮕﺭ
اﺛﺒﺎت
رﺳﻴﺪﻩ
ﺑﺎ
اﺳﺖ.
اﻳﻦ
روش
در
٣٨٨٠٤ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺷﺎﻣﻞ ١٨٢ﻣﻮرد ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١ﺑﺎ وﺟﻮد ٥درﺻﺪ ﻣﺜﺒﺖ آﺎذب ،ﻣﻴﺰان ﺗﺸﺨﻴﺺ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٨٦ ، ٢١درﺻﺪ ﺑﻮد ).(Nicolaides 2004 در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٣و ،١٨ﻣﻴﺰان Free β-hCGو PAPP-Aدر ﺳﺭم ﻣﺎدر آﺎهﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ. در ﺻﻮرت وﺟﻮد ﻧﺎهﻨﺠﺎری آﺭوﻣﻮزوم ﺟﻨﺴﯽ، freeﻧﺭﻣﺎل و ﻣﻴﺰان PAPP-Aآﻢ
ﻣﻴﺰان β- hCG ﻣﯽ ﺷﻮد. در
ﺑﺎ
ﺗﺭﻳﭙﻠﻮﺋﻴﺪی
ﭘﺪری
ﻣﻨﺸﺄ
ﻣﻴﺰان
free β-hCGﺑﻪ ﻣﻴﺰان زﻳﺎدی اﻓﺰاﻳﺶ و ﻣﻴﺰان PAPP-A
ﺑﻪ
ﻣﻴﺰان
آﺎهﺶ
ﺧﻔﻴﻔﯽ
ﻣﯽ
ﻳﺎﺑﺪ.
ﺗﺭﻳﭙﻠﻮﺋﻴﺪی ﺑﺎ ﻣﻨﺸﺄ ﻣﺎدری ﳘﺭاﻩ ﺑﺎ آﺎهﺶ ﻗﺎﺑﻞ ﺗﻮﺟﻪ ﻣﻴﺰان free β-hCG
و PAPP-Aﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .ﺑﺎ
اﺳﺘﻔﺎدﻩ از NTو ﻣﻴﺰان ﺳﺭﻣﯽ Free β-hCGو PAPP-Aﺟﻬﺖ ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﻣﯽ ﺗﻮان ﺑﺎ وﺟﻮد ﻳﻚ درﺻﺪ
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ
،٢١
ﻣﺜﺒﺖ ﺡﺪود
ﺑﻌﻼوﻩ ٩٠
٥
درﺻﺪ
درﺻﺪ اﻳﻦ
ﺑﺭای اﺧﺘﻼﻻت
آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ را ﺗﺸﺨﻴﺺ داد. ﻳﻚ
ﺗﻜﺎﻣﻞ
ﻣﻬﻢ
(random access immunoassay
ﺷﻨﺎﺧﺖ ﺗﻜﻨﻴﻚ ﺟﺪﻳﺪ cryptate-
amplified-
در
ﺗﺴﺖ
هﺎی
ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ
resolved-
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٥٤
time-
using
analyzer
The 11 – 13 +6 weeks scan
) emissionﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ آﻪ در ﻃﻮل ﺳﯽ دﻗﻴﻘﻪ ،اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی اﺗﻮﻣﺎﺗﻴﻚ ،دﻗﻴﻖ و ﻗﺎﺑﻞ ﺗﻜﺭار اﳒﺎم ﻣﯽ دهﺪ .ﺑﺎ اﺳﺘﻔﺎدﻩ از اﻳﻦ ﺗﻜﻨﻴﻚ و ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﻣﯽ ﺗﻮان ﻓﻘﻂ ﺑﺎ ﻳﻜﺒﺎر ﻣﺭاﺟﻌﻪ ﺑﻪ آﻠﻴﻨﻴﻚ، رﻳﺴﻚ و اﺡﺘﻤﺎل ﻧﻘﺎﻳﺺ را ارزﻳﺎﺑﯽ آﺭد .اﻳﻦ OSCAR
روش
)(One- Stop clinics for early Assessment of fetal Risk ﻧﺎﻣﻴﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد)Bindraet al ،Spencer et al 2003 b .(2003
NTو ﺕﺴﺖ هﺎﯼ ﺳﺮﻡﯽ در ﺳﻪ ﻡﺎهﻪ دوم در ﻣﻮاردی آﻪ ﻣﺘﻌﺎﻗﺐ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول ﺑﺭای ،NTاز ﺗﺴﺖ هﺎی ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم اﺳﺘﻔﺎدﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد ،ﺑﺎﻳﺪ adjust
آﻨﻴﻢ.
در
ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت
رﻳﺴﻚ اوﻟﻴﻪ را ﺁﻳﻨﺪﻩ
ﻧﮕﺭ،
ﺑﺎ
اﺳﺘﻔﺎدﻩ از NTﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول و ﺗﺴﺖ ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم ،ﺑﺎ ٥درﺻﺪ ﻣﺜﺒﺖ آﺎذب ،ﻣﻴﺰان ﺗﺸﺨﻴﺺ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١ﺡﺪود ٨٥-٩٠درﺻﺪ اﺳﺖ آﻪ ﻣﺸﺎﺑﻪ
ﺗﺭآﻴﺐ
اﻳﻦ
دو
روش
در
ﺳﻪ
ﻣﺎهﻪ
ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ ).(Nicolaides 2004
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٥٥
The 11 – 13 +6 weeks scan
اول
ﺕﺮآﻴﺐ ﺕﺴﺖ هﺎﯼ ﺳﻪ ﻡﺎهﻪ اول و دوم در ﻳﻚ ﻣﺪل ﺁﻣﺎری ﺑﺎ ﺗﺭآﻴﺐ ارزﻳﺎﺑﯽ NTو ﻣﻴﺰان ﺳﺭﻣﯽ PAPP-Aدر ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول و ﻣﻴﺰان uE3 ،free β-hCGو Inhibin-Aدر ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم ،ﺑﺎ در ﻧﻈﺭ ﮔﺭﻓﱳ ٥درﺻﺪ ﻣﺜﺒﺖ آﺎذب ،ﻣﻴﺰان ﺗﺸﺨﻴﺺ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١ﺡﺪود ٩٤درﺻﺪ ﲣﻤﲔ زدﻩ ﺷﺪﻩ اﺳﺖ ).(wald et al 1999وﻟﯽ اﻳﻦ ﺗﺴﺖ ،ﻧﻴﺎز ﺑﻪ ﳘﻜﺎری آﺎﻣﻞ ﺧﺎﱎ ﺡﺎﻣﻠﻪ دارد .زﻳﺭا اوﻻ ﺑﺎﻳﺪ دو ﺑﺎر ﻣﺭاﺟﻌﻪ
دوﻣﺎ ً
آﻨﺪ.
ﺡﺎﻣﻠﻪ
ﺧﺎﱎ
ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ
ﻣﯽ ﺷﻮد ،وﻟﯽ ﻧﺘﻴﺠﻪ را درﻳﺎﻓﺖ ﳕﯽ آﻨﺪ .ﺳﻮﻣﺎ ً در ﺻﻮرت ﺗﺸﺨﻴﺺ ،ﺧﺘﻢ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم اﳒﺎم ﻣﯽ ﺷﻮد .ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ ﳑﻜﻦ اﺳﺖ در ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﺁﻳﻨﺪﻩ ﻧﮕﺭ و از ﻧﻈﺭ ﺗﺌﻮری ،ﻣﻔﻴﺪ ﺑﻮدن اﻳﻦ ﺗﺴﺖ
ﺑﻪ
اﺛﺒﺎت
ﺑﺭﺳﺪ،
وﻟﯽ
اﺳﺘﻔﺎدﻩ
آﻠﻴﻨﻴﻜﯽ
ﮔﺴﱰدﻩ ،ﺑﺴﻴﺎر ﻣﺸﻜﻞ اﺳﺖ. در ﺑﻜﺎرﮔﲑی ﺗﺭآﻴﺒﯽ اﻳﻦ ﺗﺴﺖ هﺎ ،ﻣﺸﻜﻼﺗﯽ وﺟﻮد دارد .ﻳﻜﺴﺭی از اﻳﻦ ﻣﺸﻜﻼت از ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﻣﺸﺎهﺪﻩ ای ﭼﻨﺪ ﻣﺭآﺰی ) (SURUSSﺑﺪﺳﺖ ﺁﻣﺪﻩ اﺳﺖ ).(Wald et al 2003
اﻳﻦ
در
هﺪف
ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ،
اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی NTدر ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول ،ﺁزﻣﺎﻳﺶ ﺳﺭم و دوم
ﺑﻮد.
ادرار
ﻣﺎدر
در
ﺳﻪ
ﻣﺎهﻪ
اول
و
ارزﻳﺎﺑﯽ و ﻣﺪاﺧﻠﻪ ﺑﺭاﺳﺎس ﻧﺘﺎﻳﺞ ﺁزﻣﺎﻳﺶ
ﺳﺭﻣﯽ
ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم اﳒﺎم ﻣﯽ ﺷﺪ و ﺑﻘﻴﻪ ﻳﺎﻓﺘﻪ هﺎ ﺑﺼﻮرت ﮔﺬﺷﺘﻪ ﻧﮕﺭ ﺁﻧﺎﻟﻴﺰ ﻣﯽ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٥٦
ﺷﺪﻧﺪ .در اﻳﻦ
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ﻓﻘﻂ ٦٠درﺻﺪ از ٤٧٠٥٣ﺧﺎﱎ ﺡﺎﻣﻠﻪ، ١٠١ﺟﻨﲔ
ﭘﺭوﺗکﻞ را آﺎﻣﻞ آﺭدﻩ ﺑﻮدﻧﺪ .در کﻞ
ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١وﺟﻮد داﺷﺖ و ﻓﻘﻂ در ٧٥ ﻣﻮرد ،ﺗﺼﻮﻳﺭ ﺧﻮﺑﯽ از NTﲥﻴﻪ ﺷﺪﻩ ﺑﻮد .در اﻳﻦ ﺗﺴﺖ ﺗﺭآﻴﺒﯽ ﺑﺎ ٥درﺻﺪ ﻣﺜﺒﺖ آﺎذب ٩٣ ،درﺻﺪ ﻣﻮارد ﺑﻨﻈﺭ
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ رﺳﺪ
ﻣﯽ
٢١ آﻪ
ﻗﺎﺑﻞ اﻳﻦ
ﺗﺸﺨﻴﺺ
ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ
ﺑﻮدﻧﺪ. دﻗﻴﻖ
وﻟﯽ
ﻧﺒﺎﺷﺪ.
ﺑﻌﻨﻮان ﻣﺜﺎل ،ﻣﻴﺰان ﺷﻨﺎﺳﺎﻳﯽ ﻗﺎﺑﻞ اﻧﺘﻈﺎر ﺑﺎ اﺡﺘﺴﺎب ٥درﺻﺪ ﻣﺜﺒﺖ آﺎذب ﺑﺭای دو ﺗﺴﺖ٧١ ، درﺻﺪ ،ﺑﺭای ﺳﻪ ﺗﺴﺖ ٧٧درﺻﺪ و ﺑﺭای ﭼﻬﺎر ﺗﺴﺖ ٨٣
ﺑﻮد.
درﺻﺪ
اﻳﻦ
ﻣﻘﺎدﻳﺭ
ﺑﻪ
ﻗﺎﺑﻞ
ﻣﻴﺰان
ﺗﻮﺟﻬﯽ ﺑﻴﺸﱰ از اﻳﻦ ﻣﻴﺰان هﺎ) ﺑﱰﺗﻴﺐ ٦٦ ،٦١و ٧٥درﺻﺪ( در ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﺁﻳﻨﺪﻩ ﻧﮕﺭ ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی از ﳘﲔ ﻧﻮﻳﺴﻨﺪﻩ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ ).(Wald et al 2003 b ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ﻣﺸﺎﲠﯽ در ﺁﻣﺭﻳﻜﺎ ) (FASTER trialﺑﺭ روی ٣٣٥٥٧ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺷﺎﻣﻞ ٨٤ﻣﻮرد ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ اﳒﺎم
ﺷﺪﻩ
ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ
ﺑﺎ
ﺑﻮد)2004 اﺡﺘﺴﺎب
al
et
٥/٤
.(Malone درﺻﺪ
در
ﻣﺜﺒﺖ
اﻳﻦ
آﺎذب،
ﻣﯽ ﺗﻮان ٩٠درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ را ﺗﺸﺨﻴﺺ داد. ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﺁﻳﻨﺪﻩ ﻧﮕﺭ ﻧﺸﺎن دادﻩ اﻧﺪ آﻪ ﺑﺎ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی NTو ﺗﺴﺖ ﺳﺭﻣﯽ free β-hCGو PAPP-A در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول ﻣﯽ ﺗﻮان ﺑﻪ ﭼﻨﲔ ﻧﺘﺎﳚﯽ رﺳﻴﺪ )b
2003
al
et
،Spencer
2002
al
et
Bindra
(.
ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ ﺿﺭوری اﺳﺖ آﻪ در ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺗﻮﺟﻪ ﺧﻮد را ﺑﻪ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺑﺎ آﻴﻔﻴﺖ ﺑﺎﻻ و ﺗﺴﺖ هﺎی
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٥٧
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ
ﺟﻬﺖ
ﺗﺸﺨﻴﺺ دارﱘ
ﻣﻌﻄﻮف
ﺳﺭﻳﻊ ﺗﺎ
اﻳﻨﻜﻪ
ﺗﺭ
ﻧﻘﺎﻳﺺ
ﻣﺪل
هﺎی
ﺗﺌﻮرﻳﻜﯽ اﳚﺎد آﻨﻴﻢ آﻪ دﻳﺭﺗﺭ )ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم( ﺗﺸﺨﻴﺺ
ﻣﯽ
دهﻨﺪ
و
از
ﻧﻈﺭ
آﻠﻴﻨﻴﻜﯽ
ﻣﻨﺎﺳﺐ
ﻧﻴﺴﺘﻨﺪ.
ﻏﺭﺒﺎﻟﮕﺭﯼ ﺒﺎ NTﻭ ﺘﺴﺕ ﻫﺎﯼ ﺒﻴﻭﺸﻴﻤﻴﺎﻴﯽ * ﺩﺭ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ٢١ﺩﺭ ﻫﻔﺘﻪ ﻫﺎﯼ ١١-١٤ﺤﺎﻤﻠﮕﯽ ،ﻤﻴﺯﺍﻥ ﺴﺭﻤﯽ free β-hCGﺒﻴﺸﺘﺭ )ﺤﺩﻭﺩ (٢MoMﻭ ﻤﻴﺯﺍﻥ PAPP-Aﻜﻤﺘﺭ )ﺤﺩﻭﺩ (٠/٥MoMﺍﺴﺕ. * ﺭﺍﺒﻁﻪ ﻗﺎﺒل ﺘﻭﺠﻬﯽ ﺒﻴﻥ NTﻭ ﻤﻴﺯﺍﻥ free β-hCGﻭ PAPP-A ﻭﺠﻭﺩ ﻨﺩﺍﺭﺩ )ﻨﻪ ﺩﺭ ﻤﻭﺍﺭﺩ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﻲ ﻭ ﻨﻪ ﺩﺭ ﻤﻭﺍﺭﺩ ﻨﺭﻤﺎل(. * ﻤﯽ ﺘﻭﺍﻥ ﺍﺯ ﺘﺭﻜﻴﺏ ﺴﻭﻨﻭﮔﺭﺍﻓﯽ ﻭ ﺘﺴﺕ ﻫﺎﯼ ﺒﻴﻭﺸﻴﻤﻴﺎﻴﯽ ﺠﻬﺕ ﻏﺭﺒﺎﻟﮕﺭﯼ ﻤﺅﺜﺭﺘﺭ ﺍﺴﺘﻔﺎﺩﻩ ﻜﺭﺩ. *ﻤﻁﺎﻟﻌﺎﺕ ﺁﻴﻨﺩﻩ ﻨﮕﺭ ﺩﺭ ﺒﻴﺵ ﺍﺯ ٥٠٠٠٠ﺤﺎﻤﻠﮕﯽ ﺸﺎﻤل ﺒﻴﺵ ﺍﺯ ٢٥٠ﺠﻨﻴﻥ ﺒﺎ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ،٢١ﻨﺸﺎﻥ ﺩﺍﺩﻩ ﺍﻨﺩ ﻜﻪ ﺒﺎ ﺍﺴﺘﻔﺎﺩﻩ ﺍﺯ ﻀﺨﺎﻤﺕ NTﻭ ﺘﺴﺕ ﻫﺎﯼ ﺒﻴﻭﺸﻴﻤﻴﺎﻴﯽ ﺴﺭﻤﯽ ﺩﺭ ﺴﻪ ﻤﺎﻫﻪ ﺍﻭل ﻴﺎ ﺴﻪ ﻤﺎﻫﻪ ﺩﻭﻡ ﻤﯽ ﺘﻭﺍﻥ ٨٥-٩٠ﺩﺭﺼﺩ ﺠﻨﻴﻥ ﻫﺎﯼ ﻤﺒﺘﻼ ﺒﻪ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ٢١ﺭﺍ ﺒﺎ ﺩﺭ ﻨﻅﺭ ﺩﺍﺸﺘﻥ ٥ﺩﺭﺼﺩ ﻤﺜﺒﺕ ﻜﺎﺫﺏ ﺘﺸﺨﻴﺹ ﺩﺍﺩ. * ﺩﺭ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ١٨ﻭ ١٣ﻤﻴﺯﺍﻥ ﺴﺭﻤﯽ Free β-hCGﻭ PAPP- Aﻜﺎﻫﺵ ﻤﯽ ﻴﺎﺒﺩ .ﺩﺭ ﻨﻘﺎﻴﺹ ﻜﺭﻭﻤﻭﺯﻭﻡ ﺠﻨﺴﯽ ﻤﻴﺯﺍﻥ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٥٨
The 11 – 13 +6 weeks scan
free β-hCGﻨﺭﻤﺎل ﻭ ﻤﻴﺯﺍﻥ PAPP-Aﻜﻡ
ﻤﯽ ﺸﻭﺩ .ﺩﺭ
ﺘﺭﻴﭙﻠﻭﺌﻴﺩﯼ ﺒﺎ ﻤﻨﺸﺎ ﭙﺩﺭﯼ free β-hCGﺒﻪ ﻤﻴﺯﺍﻥ ﺯﻴﺎﺩﯼ ﺍﻓﺯﺍﻴﺵ ﻭ PAPP-Aﺒﻪ ﻤﻴﺯﺍﻥ ﻜﻤﯽ ﻜﺎﻫﺵ ﻤﯽ ﻴﺎﺒﺩ .ﻏﺭﺒﺎﻟﮕﺭﯼ ﺒﺎ ﺍﺴﺘﻔﺎﺩﻩ ﺍﺯ free β-hCG ،NTﻭ PAPP-Aﺒﺎ ﺩﺍﺸﺘﻥ ﻴﻙ ﺩﺭﺼﺩ ﻏﺭﺒﺎﻟﮕﺭﯼ ﻤﺜﺒﺕ ﺒﻌﻼﻭﻩ ٥ﺩﺭﺼﺩ ﺒﺭﺍﯼ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ،٢١ﻤﯽ ﺘﻭﺍﻨﺩ ﺤﺩﻭﺩ ٩٠ ﺩﺭﺼﺩ ﺍﺯ ﻨﻘﺎﻴﺹ ﻜﺭﻭﻤﻭﺯﻭﻤﯽ ﺭﺍ ﺘﺸﺨﻴﺹ ﺩﻫﺩ.
ﺕﻤﺎﻳﻞ ﺥﺎﻧﻢ هﺎ ﺑﻪ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮﯼ ﺳﻪ ﻡﺎهﻪ اول ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت اﳒﺎم ﺷﺪﻩ در ﻣﻮرد ﲤﺎﻳﻞ ﺧﺎﱎ هﺎ ﺑﻪ
زﻣﺎن
ﺧﺎﱎ هﺎ
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی
ﻧﺸﺎن
ﻣﯽ
دهﻨﺪ
آﻪ
اآﺜﺭ
ﺗﺭﺟﻴﺢ ﻣﯽ دهﻨﺪ ﺗﺴﺖ هﺎی ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی را
در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول و ﻧﻪ ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم ،اﳒﺎم دهﻨﺪ .ﻳﻚ ﻣﺸﻜﻞ اﺳﺎﺳﯽ ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺑﺎ NTاﻳﻦ اﺳﺖ آﻪ اﻓﺰاﻳﺶ NTدر ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول ﻣﻨﺠﺭ ﺑﻪ اﳒﺎم ﺗﺴﺖ هﺎی ﲥﺎﲨﯽ و ﺧﺘﻢ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﻣﯽ ﺷﻮد ،در ﺡﺎﻟﯽ آﻪ ﳑﻜﻦ اﺳﺖ اﻳﻦ ﺟﻨﲔ هﺎ ﺧﻮدﲞﻮد از ﺑﲔ ﺑﺭوﻧﺪ. در ﻳﻚ ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ﺡﺪود ٧٠درﺻﺪ ﺧﺎﱎ هﺎ اﻇﻬﺎر داﺷﺘﻪ اﻧﺪ آﻪ ﺡﺘﯽ اﮔﺭ ﳘﻪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺳﻨﺪرم داون ﻗﺒﻞ از ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم ﺑﻄﻮر ﺧﻮدﲞﻮد از ﺑﲔ ﺑﺭوﻧﺪ، ﻣﺎهﻪ
اول
را
ﺑﺎز هﻢ اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی NTدر ﺳﻪ ﺑﻌﻨﻮان
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٥٩
ﺗﺴﺖ
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی
ﺗﺭﺟﻴﺢ
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻣﯽ
دهﻨﺪ)Wallace2000
ﲤﺎﻳﻞ
داﺷﺘﻨﺪ
ﺑﺪون
and
.(Mulveyاﻳﻦ ﺑﻪ
ﺗﻮﺟﻪ
ﺧﺎﱎ
ﻧﺘﻴﺠﻪ
هﺎ
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
ﺑﺪاﻧﻨﺪ ﺁﻳﺎ ﺟﻨﲔ ﺁﺎ ﺳﻨﺪرم داون دارد ﻳﺎ ﻧﻪ و ﳘﭽﻨﲔ در ﺻﻮرت ﺳﻘﻂ ﺧﻮدﲞﻮد ﺑﺪﻟﻴﻞ ﺳﻨﺪرم داون ﻉﻠﺖ ﺁن را ﺑﺪاﻧﻨﺪ.
اهﻤﻴﺖ آﻠﻴﻨﻴﻜﯽrespect for autonomy respect for autonomyﻳﻚ
در ﻗﻮاﻧﲔ ﭘﺰﺷﻜﯽ
اﺻﻞ ﭘﺎﻳﻪ اﺳﺖ .اﻳﻦ ﻗﺎﻧﻮن ﭘﺰﺷﻚ را ﳎﺒﻮر ﻣﯽ آﻨﺪ
آﻪ
ﺑﻪ
ﺧﻮاﺳﺘﻪ
ﺑﻴﻤﺎر
ﺗﻮﺟﻪ
آﻨﺪ.
اﳘﻴﺖ
respect for autonomyدر ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول دو ﭼﻴﺰ اﺳﺖ: اول
اﻳﻨﻜﻪ
ﺗﺸﺨﻴﺺ
زودﺗﺭ
و
ﺧﺘﻢ
ﺳﺭﻳﻊ ﺗﺭ ﺑﺭای ﺧﻴﻠﯽ از ﺧﺎﱎ هﺎ ﻣﻬﻢ اﺳﺖ.
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ دوم
اﻳﻨﻜﻪ در ﺻﻮرت آﻢ ﺧﻄﺭ ﺑﻮدن ) (Low riskﺧﺎﱎ ﺡﺎﻣﻠﻪ ،اآﺜﺭ ﺗﺴﺖ هﺎی ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول ﻣﯽ ﺗﻮاﻧﻨﺪ اﻃﻤﻴﻨﺎن ﺧﺎﻃﺭ اﳚﺎد آﻨﻨﺪ .ﺎﻳﺘﺎ ً دﺳﱰﺳﯽ ﺑﻪ ﺳﻮﻧـﻮﮔـﺭاﻓـﯽ ﺑـﺎ آﻴﻔﻴﺖ ﺑـﺎﻻ در ﺳﻪ ﻣﺎهـﻪ اول اﻳـﻦ autonomyرا اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ دهﺪ ).(Chasen et al 2001
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٦٠
The 11 – 13 +6 weeks scan
* ﺍﻜﺜﺭ ﺨﺎﻨﻡ ﻫﺎﯼ ﺤﺎﻤﻠﻪ ،ﺘﺴﺕ ﻫﺎﯼ ﻏﺭﺒﺎﻟﮕﺭﯼ ﺴﻪ ﻤﺎﻫﻪ ﺍﻭل ﺭﺍ ﺘﺭﺠﻴﺢ ﻤﯽ ﺩﻫﻨﺩ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٦١
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻣﻨﺎﺑﻊ Bindra R, Heath V, Liao A, Spencer K, Nicolaides KH. One stop clinic for assessment of risk for trisomy 21 at 11-14 weeks: A prospective study of 15030 pregnancies. Ultrasound
.
Obstet Gynecol 2002; 20:219-25
Chasen ST, Skupski DW, McCullough LB, Chervenak FA. Prenatal informed consent for sonogram: the time for firsttrimester nuchal translucency has come. J Ultrasound Med 2001; 20:1147-52. Crossley JA, Aitken DA, Cameron AD, McBride E, Connor JM. Combind ultrasound and biochemical screening for Down’s syndrome in the first trimester: a Scottish multicentre study. BJOG 2002; 109:667-76. Down LJ. Observations on an ethnic classification of idiots. Clin Lectures and Reports, London Hospital 1866; 3; 259-62 Hecht CA, Hook EB. The imprecision in rates of Down syndrome by 1-year maternal age intervals: a critical analysis of rates used in biochemical screening. Prenat Diagn 1994; 14: 729-38.
The 11 – 13 +6 weeks scan
٦٢
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
Kornman LH, Morssink LP, Beekhuis JR, DeWolf BTHM, Heringa MP, Mantingh A. Nuchal translucency cannot be used as a screening test for chromosomal abnormalities in the first trimester of pregnancy in a routine ultrasound practice. Prenat Diagn 1996 ; 16: 797-805. Malone FD, Wald NJ, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R,et al. First- and second- trimester evaluation of risk (FASTER) trial: principal results of the NICHD multicenter Down syndrome screening study. SMFM 2004, Abstract 1. Mulvey S, Wallace EM. Women’s knowledge of and attitudes to first and second trimester screening for Down’s syndrome. BJOG 2000; 107: 1302-5. Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ 1992 ; 304: 867-9. Nicolaides KH, Brizot ML, Snijders RJM. Fetal nuchal translucency: Ultrasound screening for fetal trisomy in the first trimester of pregnancy. BJOG 1994 ; 101:782-6.
The 11 – 13 +6 weeks scan
٦٣
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
Nicolaides KH. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 2004; 191: 45-67 . Pandya PP, Snijders RJM, Johnson SJ, Brizot M, Nicolaides KH. Screening for fetal trisomies by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10 to 14 weeks of gestation. BJOG 1995 ; 102: 957-62. Roberts LJ, Bewley S, Mackinson AM, Rodeck
CH. First
trimester fetal nuchal translucency: Problems with screening the general population 1. BJOG 1995 ; 102:381-5. Snijders RJM, Sebire NJ, Cuckle H, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age- specific risks for chromosomal defects. Fetal Diag Ther 1995 ; 10: 356-67. Snijders RJM, Nicolaides KH. Sequential screening. In: Nicolaides
KH,
editor.
Ultrasound
markers
for
fetal
chromosomal defects . Carnforth, UK. Parthenon Publishing, 1996, pp 109-13 . Snijders RJM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation . Lancet 1998 ; 351: 343-6.
The 11 – 13 +6 weeks scan
٦٤
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
Snijders RJM, Sundberg K, Holzgreve W, Henry G, Nicolaides KH. Maternal age and gestation-specific risk for trisomy 21 . Ultrasound Obstet Gynecol 1999 ; 13:167-70. Spencer K, Souter V, Tul N, Snijders R, Nicolaides KH. A screening program for trisomy 21 at 10-14 weeks using fetal nuchal translucency, maternal serum free beta human chorionic gonadotropin and Pregnancy-associated plasma protein-A. Ultrasound Obstet Gynecol 1999 ;13: 231-7. Spencer K, Bindra R, Nix ABJ, Heath V, Nicolaides KH. Delta- NT or NT MoM. Which is the most appropriate method for calculating accurate patient-specific risks for trisomy 21 in the first trimester? Ultrasound Obstet Gynecol 2003a;22:142-8. Spencer K, Spencer CE, Power M, Dawson C, Nicolaides KH. Screening for chromosomal abnormalities in the first trimester using ultrasound and maternal serum biochemistry in a one stop clinic: A review of three years prospective experience. BJOG 2003b ;110: 281-6. Tabor A, Philip J, Madsen M, Bang J, Obel EB, NorgaardPedersen
B.
Randomised
controlled
trial
of
genetic
amniocentesis in 4,606 low-risk women. Lancet 1986 ;1:128793.
The 11 – 13 +6 weeks scan
٦٥
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
Wald NJ, Watt HC, Hackshaw AK. Integrated screening for Down’s syndrome on the basis of tests performed during the first and second trimesters. N Engl J Med 1986 ;341: 461-7. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty L, Mackinson AM; SURUSS Research Group. First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the result of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technol Assess 2003a ;7: 1-77. Wald NJ, Huttly WJ, Hackshaw AK. Antenatal screening for Down’s
syndrome
with
the
quadraple
test.
Lancet
2003b;361:835-6.
The 11 – 13 +6 weeks scan
٦٦
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
ﻓﺼﻞ دوم ﺕﻈﺎهﺮات
ﻧﻘﺎﻳﺺ
ﺳﻮﻧﻮﮔﺮاﻓﻴﻚ
آﺮوﻡﻮزوﻡﯽ هﺭ ﻧﻘﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ،ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﻗﺎﺑﻞ ﺗﺸﺨﻴﺼﯽ اﳚﺎد ﻣﯽ آﻨﺪ و اﻟﮕﻮی ﺳﻨﺪرﻣﯽ ﺧﺎص ﺧﻮد را
دارد.
در
اﻳﻦ
ﻓﺼﻞ
ﺗﻈﺎهﺭات
ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﻴﻚ
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١و ﺳﺎﻳﺭ ﻧﻘﺎﻳﺺ ﻉﻤﺪﻩ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول و دوم را ﺷﺭح ﻣﯽ دهﻴﻢ.
ﺳﻮﻧﻮﮔﺮاﻓﯽ ﺳﻪ ﻡﺎهﻪ اول در هﻔﺘﻪ هﺎی ١١-١٤ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ،ﺿﺨﺎﻣﺖ NTدر ﳘﻪ ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﻉﻤﺪﻩ اﻓﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘﻪ اﺳﺖ ) .(Snijders et al 1998
در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨ ،٢١و
١٣اﻟﮕﻮی اﻓﺰاﻳﺶ NTﻣﺸﺎﺑﻪ اﺳﺖ و ﻣﺘﻮﺳﻂ NT
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٦٧
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺡﺪود ٢/٥ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ ﺑﻴﺸﱰ از ﻣﻴﺰان ﻣﻴﺎﻧﻪ ﻧﺭﻣﺎل ﺑﺭای ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ )ﺑﺭ اﺳﺎس (CRLاﺳﺖ .در ﺳﻨﺪرم ﺗﺭﻧﺭ،
ﻣﻴﺎﻧﻪ
NT
ﺡﺪود
٨
ﻣﱰ
ﻣﻴﻠﯽ
ﺑﻴﺸﱰ
از
ﻣﻴﺎﻧﻪ ﻧﺭﻣﺎل اﺳﺖ. در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﻉﻼوﻩ ﺑﺭ اﻓﺰاﻳﺶ ،NTدر ٦٠-٧٠درﺻﺪ ﻣﻮارد اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ وﺟﻮد ﻧﺪارد. در
٢٥
)(Short
درﺻﺪ
ﻣﻮارد
ﻣﺎﮔﺰﻳﻼ
اﺳﺘﺨﻮان
آﻮﺗﺎﻩ
و در ٧٠درﺻﺪ ﻣﻮارد اﻣﻮاج داﭘﻠﺭ
ﳎﺭای ورﻳﺪی ﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ اﺳﺖ. در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨ﳏﺪودﻳﺖ رﺷﺪ
زود هﻨﮕﺎم،
ﺑﺭادی آﺎردی و اﮔﺰوﻣﻔﺎﻟﻮس در ٣٠درﺻﺪ ﻣﻮارد، وﺟﻮداﺳﺘﺨﻮان
ﻉﺪم
در
ﺑﻴﻨﯽ
٥٥
درﺻﺪ،
ﺷﺭﻳﺎن
ﻧﺎﻓﯽ ﻣﻨﻔﺭد در ٧٥درﺻﺪ ﻣﻮارد دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد. در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٣در ٧٠درﺻﺪ ﻣﻮارد ﺗﺎآﯽ آﺎردی دارد.
وﺟﻮد ﺑﺰرﮔﯽ
رﺷﺪ
ﳏﺪودﻳﺖ
ﻣﺜﺎﻧﻪ)،(megacystis
)(holoprosencephaly
و
هﻨﮕﺎم،
زود
هﻮﻟﻮﭘﺭوزﻧﺴﻔﺎﻟﯽ
اﮔﺰوﻣﻔﺎﻟﻮس
در
ﺡﺪود
٤٠
درﺻﺪ ﻣﻮارد دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد. ً در٥٠ در ﺳﻨﺪرم ﺗﺭﻧﺭ ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ
درﺻﺪ ﻣﻮارد
ﺗﺎآﯽ آﺎردی و ﳏﺪودﻳﺖ رﺷﺪ زود هﻨﮕﺎم وﺟﻮد دارد. در
ﻣﻮارد
ﺗﺭﻳﭙﻠﻮﺋﻴﺪی
رﺷﺪ
ﳏﺪودﻳﺖ
ﻧﺎﻣﺘﻘﺎرن و زود هﻨﮕﺎم و ﺑﺭادی آﺎردی در ٣٠ درﺻﺪ،
هﻮﻟﻮﭘﺭوزﻧﺴﻔﺎﻟﯽ،
اﮔﺰوﻣﻔﺎﻟﻮس،
آﻴﺴﺖ
Posterior fossaدر ٤٠درﺻﺪ و ﺗﻐﻴﲑات ﻣﻮﻻر ﺟﻔﺖ در ٣٠درﺻﺪ ﻣﻮارد دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٦٨
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻋﺪم وﺟﻮد اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ در ﺳﺎل ١٨٦٦ﻣﻴﻼدی ﻻﻧﮕﺪون داون اﺷﺎرﻩ آﻪ
آﺭد آﻮﭼﻚ
ﻳﻜﯽ
ﺑﻮدن
از
ﺗﻈﺎهﺭات
ﺑﻴﻨﯽ
اﺳﺖ.
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ
ﺷﺎﻳﻊ
ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت
٢١
ﺁﻧﱰوﭘﻮﻣﱰﻳﻚ
ﻧﺸﺎن دادﻩ اﻧﺪ آﻪ ﻉﻤﻖ nasal rootدر ٥٠درﺻﺪ ﻣـﻮارد ﺳﻨﺪرم داون ﺑـﻄﻮر ﻏﲑ ﻃﺒـﻴﻌﯽ آــﻢ اﺳﺖ ) .(Cicero et al 2001ﳘﭽﻨﻴﻦ
رادﻳﻮﻟﻮژﻳﻚ
ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت
ﭘﺲ از ﻣﺭگ ﺟﻨﲔ در ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١آﻪ ﺳﻘﻂ ﺷﺪﻩ ﺑﻮدﻧﺪ ،ﻉﺪم وﺟﻮد ﻳﺎ هﻴﭙﻮﭘﻼزی ً در ٥٠درﺻﺪ ﻣﻮارد اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ را ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ﮔﺰارش آﺭدﻩ اﻧﺪ). (Farkas et al 2001در ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﻴﻚ در هﻔﺘﻪ هﺎی ،١٥-٢٤ﻉﺪم وﺟﻮد ﻳﺎ ً در ٦٥درﺻﺪ آﻮﭼﻚ ﺑﻮدن اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ﻣﻮارد ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﮔﺰارش ﺷﺪﻩ اﺳﺖ. ﺑﻄﻮر ﻃﺒﻴﻌﯽ ﻣﯽ ﺗﻮان اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ را در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ )2001
هﻔﺘﻪ
هﺎی
١١-١٤
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
دﻳﺪ
.(Cicero et al ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت زﻳﺎدی ارﺗﺒﺎط ﻗﻮی ﺑﲔ ﻉﺪم وﺟﻮد
اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ
١١-١٤هﻔﺘﮕـﯽ و
ﺗـﺭﻳـﺰوﻣـﯽ ٢١و ﳘﭽﻨﲔ ﺳﺎﻳﺭ ﻧﻘﺎﻳﺺ
آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ
را ﻧﺸﺎن دادﻩ اﻧﺪ ) .(Nicolaides 2004ﺑﺎﲨﻊ ﺁوری
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٦٩
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻳﺎﻓﺘﻪ هﺎی اﻳﻦ ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ،در ١٥٨٢٢ﺟﻨﲔ ،در ٩٧/٤درﺻﺪ ﻣﻮارد ﭘﺭوﻓﺎﻳﻞ ﺻﻮرت ﲞﻮﺑﯽ ارزﻳﺎﺑﯽ ﺷﺪﻩ ﺑﻮد .اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ در ١/٤درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻧﺭﻣﺎل و ٦٩درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ دﻳﺪﻩ ﻧﺸﺪ. ﻳﻚ ﻳﺎﻓﺘﻪ ﻣﻬﻢ اﻳﻦ ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت اﻳﻦ اﺳﺖ آﻪ ﻣﻴﺰان ﺑﺭوز ﻉﺪم وﺟﻮد اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ،CRLآﺎهﺶ و ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺿﺨﺎﻣﺖ ،NTاﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .ﳘﭽﻨﲔ اﻳﻦ ﻣﻴﺰان در ﻧﮋاد ﺁﻓﺭﻳﻘﺎﺋﯽ- آﺎراﺋﻴﺒﯽ ﳏﺎﺳﺒﻪ
LR
از
ﺑﻴﺸﱰ ﺑﺎﻳﺪ
ﺑﻪ
ﺳﻔﻴﺪ اﻳﻦ
ﭘﻮﺳﺖ
هﺎ
ﻓﺎآﺘﻮرهﺎ
اﺳﺖ.
در
دﻗﺖ
آﺭد
).(Cicero et al 2004
ﺕﺮآﻴﺐ ﺳﻮﻧﻮﮔﺮاﻓﯽ و ﺕﺴﺖ هﺎﯼ ﺑﻴﻮﺵﻴﻤﻴﺎﻳﯽ ﺳﻪ ﻡﺎهﻪ اول ﻳﻚ ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ﻣﻮرد -ﺷﺎهﺪی ﺷﺎﻣﻞ ﺻﺪ ﺟﻨﲔ ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺳﻨﺪرم داون و ﭼﻬﺎرﺻﺪ ﺟﻨﲔ ﺗﻚ ﻗﻠﻮی ﻧﺭﻣﺎل در هﻔﺘﻪ ١١-١٤اﳒﺎم ﺷﺪﻩ اﺳﺖ .در اﻳﻦ ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ از اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ،NTوﺟﻮد ﻳﺎ ﻉﺪم وﺟﻮد اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ،
ﻏﻠﻈﺖ
β-hCG
free
و
،PAPP-A
ﺟﻬﺖ
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١اﺳﺘﻔﺎدﻩ ﺷﺪﻩ اﺳﺖ) Cicero
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٧٠
The 11 – 13 +6 weeks scan
.(et al 2003ﺑﺎ در ﻧﻈﺭ ﮔﺭﻓﱳ ٥درﺻﺪ ﻣﺜﺒﺖ آﺎذب ،ﻣﻴﺰان ﺗﺸﺨﻴﺺ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٩٧ ،٢١درﺻﺪ ﲣﻤﲔ زدﻩ ﺷﺪﻩ اﺳﺖ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٧١
The 11 – 13 +6 weeks scan
ارزﻳﺎﺑﯽ اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ * ﺍﺭﺯﻴﺎﺒﯽ ﺍﺴﺘﺨﻭﺍﻥ ﺒﻴﻨﯽ ،ﺒﺎﻴﺩ ﺩﺭ ﺴﻥ ﺤﺎﻤﻠﮕﯽ ١١-١٤ﻫﻔﺘﮕﯽ ﻭ ﺒﺎ ﻁﻭل CRL=٤٥-٨٤ﻤﻴﻠﯽ ﻤﺘﺭ ﺍﻨﺠﺎﻡ ﺸﻭﺩ. * ﺘﺼﻭﻴﺭ ﺒﺎﻴﺩ ﺒﺯﺭﮒ ﺸﻭﺩ ،ﺒﺤﺩﯼ ﻜﻪ ﻓﻘﻁ ﺴﺭ ﻭ ﻗﺴﻤﺕ ﺒﺎﻻﯼ ﺘﻭﺭﺍﻜﺱ ﺩﺭ ﺼﻔﺤﻪ ﺩﻴﺩﻩ ﺸﻭﺩ. * ﺒﺎﻴﺩ ﺍﺯ ﺼﻭﺭﺕ ﺠﻨﻴﻥ ﻴﻙ ﺘﺼﻭﻴﺭ ﻤﻴﺩ ﺴﺎﮊﻴﺘﺎل ﺩﺍﺸﺘﻪ ﺒﺎﺸﻴﻡ ﻭ ﺘﺭﺍﻨﺴﺩﻴﻭﺴﺭ ﺭﺍ ﺒﻪ ﻤﻭﺍﺯﺍﺕ ﺒﻴﻨﯽ ﻗﺭﺍﺭ ﺩﻫﻴﻡ. * ﺩﺭ ﺘﺼﻭﻴﺭ ﺒﻴﻨﯽ ﺒﺎﻴﺩ ﺴﻪ ﺨﻁ ﺘﺸﺨﻴﺹ ﺩﻴﺩﻩ ﺸﻭﺩ .ﺨﻁ ﺒﺎﻻﻴﯽ ﻨﺸﺎﻨﻪ ﭙﻭﺴﺕ ﺍﺴﺕ .ﺨﻁ ﭙﺎﺌﻴﻥ ﻜﻪ ﻀﺨﻴﻡ ﺘﺭ ﻭ ﺍﻜﻭﮊﻨﻴﻙ ﺘﺭ ﺍﺯ ﭙﻭﺴﺕ ﺍﺴﺕ، ﺍﺴﺘﺨﻭﺍﻥ ﺒﻴﻨﯽ ﺍﺴﺕ .ﺨﻁ ﺴﻭﻡ ﻜﻪ ﺘﻘﺭﻴﺒﹰﺎ ﺩﺭ ﺍﺩﺍﻤﻪ ﭙﻭﺴﺕ ﻭ ﻜﻤﯽ ﺒﺎﻻﺘﺭ ﻗﺭﺍﺭ ﺩﺍﺭﺩ ،ﻨﺸﺎﻨﻪ ﻨﻭﻙ ﺒﻴﻨﯽ ﺍﺴﺕ. * ﺩﺭ ١١-١٤ﻫﻔﺘﮕﯽ ﺩﺭ ﺒﻴﺵ ﺍﺯ ٩٥ﺩﺭﺼﺩ ﻤﻭﺍﺭﺩ ﭙﺭﻭﻓﺎﻴل ﺼﻭﺭﺕ ﺒﺨﻭﺒﯽ ﻗﺎﺒل ﺍﺭﺯﻴﺎﺒﯽ ﺍﺴﺕ. * ﺩﺭ ﻜﻤﺘﺭ ﺍﺯ ﻴﻙ ﺩﺭﺼﺩ ﺠﻨﻴﻥ ﻫﺎﯼ ﻨﺭﻤﺎل ﺴﻔﻴﺩ ﭙﻭﺴﺕ ﻭ ﺩﺭ ﺤﺩﻭﺩ ١٠ﺩﺭﺼﺩ ﺠﻨﻴﻥ ﻫﺎﯼ ﻨﺭﻤﺎل ﺁﻓﺭﻴﻘﺎﺌﯽ -ﻜﺎﺭﺍﺌﻴﺒﯽ ،ﺍﺴﺘﺨﻭﺍﻥ ﺒﻴﻨﯽ ﺩﻴﺩﻩ ﻨﻤﯽ ﺸﻭﺩ. * ﺕﻘﺮﻳﺒًﺎ ﺩﺭ ٦٠-٧٠ﺩﺭﺼﺩ ﻤﻭﺍﺭﺩ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ٥٠ ،٢١ﺩﺭﺼﺩ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ١٨ﻭ ٣٠ﺩﺭﺼﺩ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ،١٣ﺍﺴﺘﺨﻭﺍﻥ ﺒﻴﻨﯽ ﻭﺠﻭﺩ ﻨﺩﺍﺭﺩ. * ﺒﺎ ﺩﺭ ﻨﻅﺭ ﮔﺭﻓﺘﻥ ٥ﺩﺭﺼﺩ ﻤﺜﺒﺕ ﻜﺎﺫﺏ ،ﺩﺭ ﻏﺭﺒﺎﻟﮕﺭﯼ ﺒﺎ ﺍﺴﺘﻔﺎﺩﻩ ﺍﺯ ﺍﻨﺩﺍﺯﻩ ﮔﻴﺭﯼ ،NTﺍﺴﺘﺨﻭﺍﻥ ﺒﻴﻨﯽ ،ﻏﻠﻅﺕ free β-hCGﻭ ،PAPP-Aﺒﻁﻭﺭ ﺒﺎﻟﻘﻭﻩ ﻤﯽ ﺘﻭﺍﻥ ﺒﻴﺵ ﺍﺯ ٩٥ﺩﺭﺼﺩ ﻤﻭﺍﺭﺩ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ٢١ﺭﺍ ﺘﺸﺨﻴﺹ ﺩﺍﺩ. * ﻨﻜﺘﻪ ﻤﻬﻡ ﺍﻴﻥ ﺍﺴﺕ ﻜﻪ ﺴﻭﻨﻭﮔﺭﺍﻓﺭﻫﺎ ﺩﺭ ﺍﻴﻥ ﻤﻭﺭﺩ ،ﺁﻤﻭﺯﺵ ﻜﺎﻓﯽ ﺒﺒﻴﻨﻨﺩ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٧٢
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻃﻮل ﺳﺮﯼ-دﻡﯽ)(CRL در
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ
١٨
و
ﺗﺭﻳﭙﻠﻮﺋﻴﺪی،
ﳏﺪودﻳﺖ
رﺷﺪ
ﻣﺘﻮﺳﻂ ﺗﺎ ﺷﺪﻳﺪ وﺟﻮد دارد .در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٣و ﺳﻨﺪرم ﺗﺭﻧﺭ ﳏﺪودﻳﺖ رﺷﺪ ﺧﻔﻴﻒ اﺳﺖ ،در ﺡﺎﻟﯽ آﻪ در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١رﺷﺪ ﻃﺒﻴﻌﯽ اﺳﺖ )ﺷﻜﻞ١؛
.(Nicolaides et al 1996
CRLو ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺮوﻡﻮزوﻡﯽ * ﺩﺭ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ١٨ﻭ ﺘﺭﻴﭙﻠﻭﺌﻴﺩﯼ ،ﻤﺤﺩﻭﺩﻴﺕ ﺭﺸﺩ ﻤﺘﻭﺴﻁ ﺘﺎ ﺸﺩﻴﺩ ﻭﺠﻭﺩ ﺩﺍﺭﺩ. * ﻤﺤﺩﻭﺩﻴﺕ ﺭﺸﺩ ﺩﺭ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ١٣ﻭ ﺴﻨﺩﺭﻡ ﺘﺭﻨﺭ ﺨﻔﻴﻑ ﺍﺴﺕ. * ﺩﺭ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ٢١ﺭﺸﺩ ﻁﺒﻴﻌﯽ ﺍﺴﺕ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٧٣
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷﻜﻞ .١
ﺗﻮزﻳﻊ CRLﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﭙﻠﻮﺋﻴﺪی
)ﻧﻘﺎط ﺳﻴﺎﻩ( ﻧﺴﺒﺖ ﺑﻪ CRLﺟﻨﲔ هﺎی ﻃﺒﻴﻌﯽ )ﺻﺪك ﭘﻨﺠﻢ، ﻣﻴﺎﻧﻪ و ﻧﻮد و ﭘﻨﺞ(.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٧٤
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻃﻮل اﺳﺘﺨﻮان ﻡﺎﮔﺰﻳﻼ ﻻﻧﮕﺪون
داون
ﻣﺸﺎهﺪﻩ
آﺭد
آﻪ
در
ﻣﻮارد
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١ﺻﻮرت flatاﺳﺖ .اﻳﻦ ﻳﺎﻓﺘﻪ ﳑﻜﻦ اﺳﺖ ﺑﺪﻟﻴﻞ ﻉﺪم ﺗﻜﺎﻣﻞ آﺎﻣﻞ ﻣﺎﮔﺰﻳﻼ ﺑﺎﺷﺪ .ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﺁﻧﱰوﭘﻮﻣﱰﻳﻚ و رادﻳﻮﻟﻮژﻳﻚ در ﺑﻴﺶ از ٥٠درﺻﺪ ﺑﻴﻤﺎران ﺳﻨﺪرم داون ،ﺗﻜﺎﻣﻞ ﻧﺎﻗﺺ ﻣﺎﮔﺰﻳﻼ را ﻧﺸﺎن دادﻩ اﻧﺪ ).(Farkas et al 2001 ﻣﺎﮔﺰﻳﻼی
ﺟﻨﲔ
ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ
در
هﺎی
هﻔﺘﻪ
١١-١٤ﺑﺭاﺡﺘﯽ ﻗﺎﺑﻞ ﻣﺸﺎهﺪﻩ و اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی اﺳﺖ ).(Cicero et al 2004 اﺑﺘﺪا ﻳﻚ ﳕﺎی ﻣﻴﺪ ﺳﺎژﻳﺘﺎل از ﺻﻮرت ﺟﻨﲔ ﲥﻴﻪ
ﺷﺪﻩ
و
ﺳﭙﺲ
ﺗﺭاﻧﺴﺪﻳﻮﺳﺭ
ﺑﻪ
ﲰﺖ
ﺧﺎرج
ﭼﺭﺧﺎﻧﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد ﺗﺎ هﻢ اﺳﺘﺨﻮان ﻣﺎﮔﺰﻳﻼ و هﻢ ﻓﻚ ﲢﺘﺎﻧﯽ ﺷﺎﻣﻞ ramusو زاﺋﺪﻩ آﻮﻧﺪﻳﻞ در ﺁن دﻳﺪﻩ ﺷﻮد )ﺷﻜﻞ .(٢ در ﺟﻨﲔ هﺎﻳﯽ آﻪ از ﻧﻈﺭ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﻧﺭﻣﺎل هﺴﺘﻨﺪ ،ﺑﻄﻮر ﻃﺒﻴﻌﯽ ﺑﻪ ازای هﺭ ﻳﻚ ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ اﻓﺰاﻳﺶ ،CRLﻳﻚ دهﻢ ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ ﺑﻪ ﻃﻮل ﻣﺎﮔﺰﻳﻼ اﻓﺰودﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد. در ﻣﻮارد ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١ﻃﻮل ﻣﻴﺎﻧﻪ ﻣﺎﮔﺰﻳﻼ ﺑﻪ ﻣﻴﺰان ﭼﺸﻤﮕﲑی ﺗﺎ ٠/٧ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ ،ﻧﺴﺒﺖ ﺑﻪ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ آﻮﺗﺎﻩ ﺗﺭ اﺳﺖ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٧٥
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷﻜﻞ .٢ﺗﺼﻮﻳﺭ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﻳﻚ ﺟﻨﲔ ١٢هﻔﺘـﻪ ای آـﻪ ﻣﺎﮔﺰﻳﻼ را ﻧﺸﺎن ﻣﯽ دهﺪ.
ارﺗﺒﺎط ﻗﻮی ﺑﲔ ﻃﻮل ﻣﺎﮔﺰﻳﻼ و ﺿﺨﺎﻣﺖ NT وﺟﻮد دارد .ﳘﭽﻨﲔ در ﺟﻨﲔ هﺎﻳﯽ آﻪ اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ ﻧﺪارﻧﺪ ،ﻣﺎﮔﺰﻳﻼ آﻮﺗﺎﻩ ﺗﺭ اﺳﺖ .ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ ﻣﺴﺘﻘﻞ
ﺑﻮدن
ﻃﻮل
ﻣﺎﮔﺰﻳﻼ
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١هﻨﻮز ﻣﺸﺨﺺ ﻧﺸﺪﻩ
ﺑﺭای
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی
اﺳﺖ .در ﺳﺎﻳﺭ
ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ،ﺗﻐﻴﲑ ﻗﺎﺑﻞ ﻣﻼﺡﻈﻪ ای در ﻃﻮل ﻣﺎﮔﺰﻳﻼ دﻳﺪﻩ ﳕﯽ ﺷﻮد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٧٦
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻃﻮل ﮔﻮش ﺑﻌﺪ از ﺗﻮﻟﺪ ،ﮔﻮش آﻮﺗﺎﻩ ) (Shortﺷﺎﻳﻊ ﺗﺭﻳﻦ ﻳﺎﻓﺘﻪ آﻠﻴﻨﻜﯽ ﺳﻨﺪرم داون
ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ.
ﮔﻮش ﺟﻨﲔ ﺑﻪ ﺁﺳﺎﻧﯽ در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ١١-١٤هﻔﺘﮕﯽ ﻗﺎﺑﻞ روﻳﺖ و اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی اﺳﺖ ) Sacchini et al .(2003 ﮔﺭ ﭼﻪ ﻃﻮل ﮔﻮش در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﺑﻪ ﻣﻴﺰان ﻗﺎﺑﻞ ﺗﻮﺟﻬﯽ آﻢ ﺷﺪﻩ ،وﻟﯽ اﻳﻦ اﻧﺪازﻩ ﺑﻪ ﺡﺪی آﻮﭼﻚ اﺳﺖ آﻪ ﳕﯽ ﺗﻮان از ﺁن ﺑﻌﻨﻮان ﻳﻚ ﺗﺴﺖ ﻣﻔﻴﺪ در ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺳﻨﺪرم داون اﺳﺘﻔﺎدﻩ آﺭد.
ﻃﻮل اﺳﺘﺨﻮان ران و ﺑﺎزو ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﺑﺎ آﻮﺗﺎهﯽ ﻗﺪ ﳘﺭاﻩ اﺳﺖ .در اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎران در ﻃﻮل ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم ،اﺳﺘﺨﻮان ران و ﺑﺎزو آﻮﺗﺎﻩ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ١١-١٤هﻔﺘﮕﯽ ،در ﺻﻮرت وﺟﻮد ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﻃﻮل ﻣﻴﺎﻧﻪ اﺳﺘﺨﻮان ﺑﺎزو
و ران
ﺑﻪ ﻣﻴﺰان ﻗﺎﺑﻞ
ﺗﻮﺟﻬﯽ آﻤﱰ از ﺡﺎﻟﺖ ﻧﺭﻣﺎل اﺳﺖ ،وﻟﯽ ﺑﺪﻟﻴﻞ آﻮﭼﻚ ﺑﻮدن اﻉﺪاد ﳕﯽ ﺗﻮان از ﺁﺎ در ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی اﺳﺘﻔﺎدﻩ آﺭد ).(Longo et al 2004
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٧٧
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺵﺮﻳﺎن ﻧﺎﻓﯽ ﻡﻨﻔﺮد ً در ﻳﻚ درﺻﺪ زاﳝﺎن هﺎ ،ﻓﻘﻂ ﻳﻚ ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ﺷﺭﻳﺎن ﻧﺎﻓﯽ وﺟﻮد دارد .اﻳﻦ ﻳﺎﻓﺘﻪ ﮔﺎهﯽ ﺑﺎ ﺁﻧﻮﻣﺎﻟﯽ
هﺎی
ارﮔﺎن
ﺳﺎﻳﺭ
ﻣﻬﻢ
هﺎی
ﳘﭽﻨﲔ
و
ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﳘﺭاﻩ اﺳﺖ .در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول ﺑﺎ اﺳﺘﻔﺎدﻩ از داﭘﻠﺭ رﻧﮕﯽ در ﻃﺭﻓﲔ ﻣﺜﺎﻧﻪ و در اداﻣﻪ اﺗﺼﺎل ﺑﻨﺪ ﻧﺎف ﺑﻪ ﺷﻜﻢ ﺟﻨﲔ در ﻣﻘﻄﻊ ﻉﺭﺿﯽ ﻣﺎﻳﻞ ﻣﯽ ﺗﻮان ﺷﺭﻳﺎن هﺎی ﻧﺎﻓﯽ را دﻳﺪ. در
١١-١٤
ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ
هﻔﺘﮕﯽ
در
درﺻﺪ
٣
ﺟﻨﲔ هﺎی ﻧﺭﻣﺎل و ٨٠درﺻﺪ ﻣﻮارد ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،١٨ ﻳﻚ ﺷﺭﻳﺎن ﻧﺎﻓﯽ دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد) (Rembouskos et al 2003 دﻳﺪن ﺷﺭﻳﺎن ﻧﺎﻓﯽ ﻣﻨﻔﺭد رﻳﺴﻚ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨ را
هﻔﺖ
ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
ﺑﺭاﺑﺭ هﺎی
ﻣﯽ
ﻣﺒﺘﻼ
آﻨﺪ ﺑﻪ
وﻟﯽ
ﺷﻴﻮع
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ
،٢١
ﺁن
در
ﺗﻔﺎوت
ﻣﻌﻨﯽ داری ﺑﺎ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻧﺭﻣﺎل ﻧﺪارد .ﲠﺭ ﺡﺎل ﺟﻨﲔ
هﺎی
ﻣﺒﺘﻼ
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ
ﺑﻪ
،١٨
ﻧﻘﺎﻳﺺ
ﻣﻬﻢ
دﻳﮕﺭی دارﻧﺪ آﻪ ﺑﺭاﺡﺘﯽ در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ هﻔﺘﻪ ١١-١٤ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ .ﳘﭽﻨﲔ ﺧﻴﻠﯽ از ﻣﻮارد
ﻏﲑ
ﻃﺒﻴﻌﯽ
ﳘﺭاﻩ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٧٨
ﺑﺎ
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ
١٨
The 11 – 13 +6 weeks scan
در
١٦-٢٠
ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ
ﺑﺎ
ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ
هﻔﺘﮕﯽ
دﻳﺪن
ﻗﺎﺑﻞ
ﺷﺭﻳﺎن
ﺗﺸﺨﻴﺺ
ﻧﺎﻓﯽ
هﺴﺘﻨﺪ.
ﻣﻨﻔﺭد
ﺑﻪ
ﺗﻨﻬﺎﻳﯽ ،ﻧﻴﺎزی ﺑﻪ اﳒﺎم آﺎرﻳﻮﺗﻴﭗ ﻧﻴﺴﺖ.
ﺑﺰرﮔﯽ ﻡﺜﺎﻧﻪ )(Megacystis ﻣﺜﺎﻧﻪ ﺟﻨﲔ در ٨٠درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻳﺎزدﻩ هﻔﺘﻪ و ﳘﻪ ﺟﻨﲔ هﺎی ١٣هﻔﺘﻪ در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﻗﺎﺑﻞ روﻳﺖ اﺳﺖ .در اﻳﻦ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﻃﻮل ﻣﺜﺎﻧﻪ ﺑﻄﻮر ﻃﺒﻴﻌﯽ آﻤﱰ از ٦ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ اﺳﺖ .ﻣﺜﺎﻧﻪ ﺑﺎ ﻗﻄﺭ ﻃﻮﻟﯽ ٧ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ ﻳﺎ ﺑﻴﺸﱰ در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول، ﺑﻌﻨﻮان ﺑﺰرﮔﯽ ﻣﺜﺎﻧﻪ ﺗﻠﻘﯽ ﻣﯽ ﺷﻮد .ﺷﻴﻮع ﺑﺰرﮔﯽ ﻣﺜﺎﻧﻪ ﻳﻚ در ١٥٠٠ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ اﺳﺖ )ﺷﻜﻞ .(٣در ﺻﻮرﺗﯽ آﻪ ﻗﻄﺭ ﻃﻮﻟﯽ ﻣﺜﺎﻧﻪ ٧-١٥ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ ﺑﺎﺷﺪ، ﺑﺭوز ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﲞﺼﻮص ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٣و ١٨ ﺡﺪود
درﺻﺪ
٢٠
در
اﺳﺖ.
ﺟﻨﲔ
هﺎی
ﻧﺭﻣﺎل
در
ً ٩٠درﺻﺪ ﻣﻮارد ،اﻳﻦ ﺑﺰرﮔﯽ ﻣﺜﺎﻧﻪ ﺑﻄﻮر ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ﺧﻮدﲞﻮد از ﺑﲔ ﻣﯽ رود ).(Liao et al 2003 ﺑﺭ ﻉﻜﺲ در ﺻﻮرت ﺑﺰرﮔﯽ ﻣﺜﺎﻧﻪ ﺑﺎ ﻗﻄﺭ ﺑﻴﺸﱰ از ١٥ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ ﻣﻴﺰان ﺑﺭوز ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺡﺪود ١٠درﺻﺪ اﺳﺖ و در ﻣﻮاردی آﻪ آﺭوﻣﻮزوم ﻧﺭﻣﺎل اﺳﺖ ،اﻳﻦ ﺷﺭاﻳﻂ ﺑﺎ اوروﭘﺎﺗﯽ اﻧﺴﺪادی ﭘﻴﺶ روﻧﺪﻩ ﳘﺭاﻩ اﺳﺖ .ﺑﺰرﮔﯽ ﻣﺜﺎﻧﻪ ﳘﺭاﻩ ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ
NT
آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ
ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ً و
در
در ٣٠
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٧٥
درﺻﺪ
درﺻﺪ
ﺟﻨﲔ
٧٩
ﻣﻮارد هﺎی
ﻧﻘﺺ
ﻧﺭﻣﺎل
The 11 – 13 +6 weeks scan
)آﺎرﻳﻮﺗﻴﭗ ﻧﺭﻣﺎل( دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد .ﺑﺎ در ﻧﻈﺭ ﺳﻦ ﻣﺎدر و ،NTوﺟﻮد ﻣﺜﺎﻧﻪ ﺑﺰرگ اﺡﺘﻤﺎل
ﮔﺭﻓﱳ
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٣ﻳﺎ ١٨را ﺡﺪود ٦/٧ﺑﺭاﺑﺭ اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ دهﺪ.
اﮔﺰوﻡﻔﺎﻟﻮس هﻔﺘﻪ
در
١١-١٤
هﺎی
ﺷﻴﻮع
ﻣﻴﺰان
اﮔﺰوﻣﻔﺎﻟﻮس )ﺷﻜﻞ (٤ﺡﺪود ﻳﻚ در هﺰار اﺳﺖ.اﻳﻦ ﻣﻴﺰان ﭼﻬﺎر ﺑﺭاﺑﺭ ﺷﻴﻮع ﺁن در ﻣﺘﻮﻟﺪﻳﻦ زﻧﺪﻩ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .ﻣﻴﺰان ﺑﺭوز ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﲞﺼﻮص ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨در اﻳﻦ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺡﺪود ٦٠درﺻﺪ، در اواﺳﻂ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ٣٠درﺻﺪ و در ﻧﻮزادان ١٥ ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻦ
درﺻﺪ اﺳﺖ .رﻳﺴﻚ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨
ﻣﺎدر اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .از ﺁﳒﺎﺋﯽ آﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨ﺑﺎ ﻣﻴﺰان ﺑﺎﻻی ﻣﺭگ داﺧﻞ رﲪﯽ ﳘﺭاﻩ اﺳﺖ، ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺷﻴﻮع ﺁن آﻢ ﻣﯽ ﺷﻮد. در
ﺟﻨﲔ
هﺎی
ﻣﺒﺘﻼ
ﺑﻪ
اﮔﺰوﻣﻔﺎﻟﻮس
آﻪ
آﺭوﻣﻮزوم ﻧﺭﻣﺎل دارﻧﺪ ،ﻣﻴﺰان ﻣﺭگ ﺟﻨﲔ ﺑﻴﺸﱰ ﻧﻴﺴﺖ.
ﺎﻳﺘﺎ ً
ﺷﻴﻮع
اﮔﺰوﻣﻔﺎﻟﻮس
ورﻳﺴﻚ
ﻧﻘﺎﻳﺺ
آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﳘﺭاﻩ ﺁن ،ﺑﺎ اﻓـﺰاﻳﺶ ﺳﻦ ﻣـﺎدر، اﻓـﺰاﻳﺶ و ﺑــﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻦ ﺡـﺎﻣﻠﮕـﯽ آـﺎهﺶ ﻣﯽ ﻳـﺎﺑـﺪ
).(snijders et al 1995
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٨٠
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷﻜﻞ
.٣ﺟﻨﲔ ١٣هﻔﺘﻪ ای ﺑﺎ ﺑﺰرﮔﯽ ﻣﺜﺎﻧﻪ
ﺷﻜﻞ .٤
ﺟﻨﲔ ١٢هﻔﺘﻪ ای ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨ﺑﺎ
اﮔﺰوﻣﻔﺎﻟﻮس و اﻓﺰاﻳﺶ NT
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٨١
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﮐﻴﺴﺖ آﻮرﺋﻴﺪ ﭘﻠﻜﺴﻮس ،اﺕﺴﺎع ﻟﮕﻨﭽﻪ آﻠﻴﻪ و ﻓﻮآﻮس اآﻮژن در ﻗﻠﺐ در هﻔﺘﻪ ١١-١٤ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ،ﺷﻴﻮع آﻴﺴﺖ آﻮرﺋﻴﺪ ﭘﻠﻜﺴﻮس ،اﺗﺴﺎع ﻟﮕﻠﻨﭽﻪ آﻠﻴﻪ و ﻓﻮآﻮس اآﻮژن درﻗﻠﺐ ﺑﱰﺗﻴﺐ 0.6, 0.9 , 2.3درﺻﺪ ﺑﻮد ) .(Whitlow et al 1998از ﻧﺘﺎﻳﺞ اوﻟﻴﻪ ﻣﯽ ﺗﻮان ﺡﺪس
زد
آﻪ
ﻣﺸﺎﺑﻪ
ﺳﻪ
ﻣﺎهﻪ
دوم،
ﺷﻴﻮع
اﻳﻦ
ﻣﺎرآﺭهﺎ در ﻣﻮاردی آﻪ ﺟﻨﲔ از ﻧﻈﺭ آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ اﺳﺖ ،ﺑﻴﺸﱰ اﺳﺖ وﻟﯽ ﺟﻬﺖ ﳏﺎﺳﺒﻪ رﻳﺴﻚ و ،LRﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ﺗﻌﺪاد ﺑﻴﺸﱰی ﺑﻴﻤﺎر ﻻزم اﺳﺖ.
ﺣﺠﻢ ﺟﻔﺖ ﺡﺠﻢ ﺟﻔﺖ آﻪ در هﻔﺘﻪ هﺎی ١١-١۴ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺗﻮﺳﻂ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺳﻪ ﺑﻌﺪی ﺗﻌﻴﲔ ﻣﯽ ﺷﻮد ،ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ CRLاﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .در ﻣﻮارد ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١ ﺡﺠﻢ
ﺟﻔﺖ
ﺗﻔﺎوت
ﭼﻨﺪاﻧﯽ
ﺑﺎ
ﺟﻨﲔ
هﺎی
ﻧﺭﻣﺎل
ﻧﺪارد .وﻟﯽ در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،١٨ﺡﺠﻢ ﺟﻔﺖ ﺑﻪ ﻣﻴﺰان ﻗﺎﺑﻞ ﺗﻮﺟﻬﯽ آﺎهﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٨٢
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺿﺮﺑﺎن ﻗﻠﺐ ﺟﻨﻴﻦ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﻧﺭﻣﺎل ﺿﺭﺑﺎن ﻗﻠﺐ ﺟﻨﲔ از ﺡﺪود ١٠٠ ﺿﺭﺑﻪ در دﻗﻴﻘﻪ در هﻔﺘﻪ ﭘﻨﺞ ﺑﻪ ١٧٠ﺿﺭﺑﻪ در دﻗﻴﻘﻪ در هﻔﺘﻪ ١٠اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ و ﺳﭙﺲ ﺗﺎ هﻔﺘﻪ ﭼﻬﺎردهﻢ ﺑﻪ
١۵۵ﺿﺭﺑﻪ
در دﻗﻴﻘﻪ آﺎهﺶ
ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .در هﻔﺘﻪ ١٠-١۴در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٣و ﺳﻨﺪرم ﺗﺭﻧﺭ ،ﺗﺎآﯽ آﺎردی و در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨و ﺗﺭﻳﭙﻠﻮﺋﻴﺪی ﺑﺭادی آﺎردی وﺟﻮد دارد) ﺷﻜﻞ ;۵ .(Liao et al 2001در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﺿﺭﺑﺎن ﻗﻠﺐ ﺟﻨﲔ ﺑﻪ ﻣﻴﺰان آﻤﯽ اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .اﺡﺘﻤﺎل ﲠﺒﻮد ﺗﻌﻴﲔ
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺿﺭﺑﺎن
ﻗﻠﺐ
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ﺟﻨﲔ
آﻢ
٢١
ﺑﺎ
اﺳﺖ
اﺳﺘﻔﺎدﻩ وﻟﯽ
در
ﻣﻮرد
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٣ﻣﻔﻴﺪ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٨٣
از
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷﻜﻞ .۵ﺿﺭﺑﺎن ﻗﻠﺐ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ )١٣ﻧﻘﺎط ﺳﻴﺎﻩ( در ﻣﻘﺎﻳﺴﻪ ﺑﺎ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻧﺭﻣﺎل )ﺻﺪك ۵و .(٩۵
داﭘﻠﺮ ﻡﺠﺮاﯼ ورﻳﺪﯼ ﳎﺭای ورﻳﺪی ﻳﻚ ﺷﺎﻧﺖ ﻣﻨﺡﺼﺭ ﺑﻪ ﻓﺭد اﺳﺖ آﻪ ﺧﻮن اآﺴﻴﮋن دار را از ورﻳﺪ ﻧﺎﻓﯽ درﻳﺎﻓﺖ واز ﻃﺭﻳﻖ ورود ﺑﻪ دهﻠﻴﺰ ﭼﭗ از راﻩ foramen ovaleﺑﻪ ﻣﻐﺰ و ﺳﻴﺴﺘﻢ آﺭوﻧﺭی ﻣﯽ رﺳﺎﻧﺪ .ﺟﺭﻳﺎن ﺧﻮن در ﳎﺭای ورﻳﺪی ﺑﺼﻮرت ﻣﻮﺟﯽ ) (Waveformاﺳﺖ.در ﺳﻴﺴﺘﻮل و
ﻃﻮل
دﻳﺎﺳﺘﻮل از ﺳﺭﻉﺖ ﺑﺎﻻﻳﯽ ﺑﺭﺧﻮردار
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٨٤
The 11 – 13 +6 weeks scan
اﺳﺖ ) S-Waveو (D-Waveو در ﻃﻮل اﻧﻘﺒﺎض دهﻠﻴﺰ ﺟﺭﻳﺎن رو ﺑﻪ ﺟﻠﻮ دارد ) .(a-Waveدر ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم و ﺳﻮم ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ،ﺟﺭﻳﺎن ﺧﻮن ﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ ﳘﺭاﻩ ﺑﺎ
وﺟﻮد
ﻉﺪم
a-wave
ﻳﺎ
a-wave
وﺟﻮد
ﻣﻌﻜﻮس
ﻧﺸﺎﻧﻪ ﻧﺎرﺳﺎﻳﯽ ﻗﻠﺐ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ. در
هﻔﺘﻪ
ورﻳﺪی
هﺎی
)ﺷﻜﻞ
١٠-١۴
ﺟﺭﻳﺎن
ﻏﲑ
ﺑﺎ
ﻧﻘﺎﻳﺺ
آﺭوﻣﻮزوﻣﯽ
(۶
ﳎﺭای
ﻃﺒﻴﻌﯽ
و
ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﻗﻠﺒﯽ و ﻧﺘﻴﺠﻪ ﺑﺪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﳘﺭاﻩ اﺳﺖ )،Borrell et al 2003
.(Matias et al 1998
ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﻣﺭاآﺰ ﲣﺼﺼﯽ ﺑﺭ روی ﺑﻴﺶ از ۵٠٠٠ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺷﺎﻣﻞ ﺡﺪود ٢٨٠ﻣﻮرد ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١در ١٠-١۴هﻔﺘﮕﯽ ﻧﺸﺎن دادﻩ اﻧﺪ
آﻪ ﺟﺭﻳﺎن ﺧﻮن
ً در ﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ در ﳎﺭای ورﻳﺪی ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ
۶۵-٧٠
درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١و ۵درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻧﺭﻣﺎل وﺟﻮد دارد ).(Nicolaides 2004 ﺑﲔ اﻓﺰاﻳﺶ NTو ﻣﻴﺰان ﺑﺭوز ﺟﺭﻳﺎن ﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ ﺧﻮن در ﳎﺭای ورﻳﺪی ارﺗﺒﺎﻃﯽ وﺟﻮد ﻧﺪارد ﻳﺎ ارﺗﺒﺎط ﺿﻌﻴﻔﯽ وﺟﻮد دارد .اﻳﻦ ﻳﺎﻓﺘﻪ هﺎ ﻧﺸﺎن ﻣﯽ
دهﻨﺪ
آﻪ
ﳎﺭای
ارزﻳﺎﺑﯽ
ورﻳﺪی
ﳘﺭاﻩ
ﺑﺎ
اﻧﺪازﻩ ﮔﲑی NTﻣﯽ ﺗﻮاﻧﺪ ﺗﺄﺛﲑ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ را در ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﲠﺒﻮد ﲞﺸﺪ. ارزﻳﺎﺑﯽ ﺟﺭﻳﺎن ﺧﻮن ﳎﺭای ورﻳﺪی وﻗﺖ ﮔﲑ اﺳﺖ و اﺡﺘﻴﺎج ﺑﻪ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﺭ ﻣﺎهﺭ دارد .ﺑﻨﻈﺭ ﻣﯽ رﺳﺪ آﻪ اآﻨﻮن ﳕﯽ ﺗﻮان ﺑﺼﻮرت روﺗﲔ اﻳﻦ ارزﻳﺎﺑﯽ را اﳒﺎم داد ،وﻟﯽ در ﻣﺭاآﺰ ﲣﺼﺼﯽ ﺟﻬﺖ ارزﻳﺎﺑﯽ ﳎﺪد رﻳﺴﻚ در ﺑﻴﻤﺎراﻧﯽ آﻪ ﻧﺘﺎﻳﺞ NTو ﺗﺴﺖ هﺎی
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٨٥
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ
borderline
دارﻧﺪ،
ﻣﯽ
ﺗﻮان
اﻳﻦ
ارزﻳﺎﺑﯽ را اﳒﺎم داد.
ﺷﻜﻞ
.۶ﺳﺭﻉﺖ ﺟﺭﻳﺎن ﺧﻮن ،در ﳎﺭای ورﻳﺪی ﻳﻚ ﺟﻨﲔ ١٢
هﻔﺘﻪ ای a-waveﻃﺒﻴﻌﯽ )ﺑﺎﻻ( a-wave ،ﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ )ﭘﺎﺋﲔ(.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٨٦
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺟﺮﻳﺎن ﺧﻮن ﻏﻴﺮ ﻃﺒﻴﻌﯽ در ﻡﺠﺮاﯼ ورﻳﺪﯼ و ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺮوﻡﻮزوﻡﯽ *ﺩﺭ ﻫﻔﺘﻪ ۱۱-۱۴ﺠﺭﻴﺎﻥ ﻏﻴﺭ ﻁﺒﻴﻌﯽ ﻤﺠﺭﺍﯼ ﻭﺭﻴﺩﯼ ﺘﻘﺭﻴﺒﹰﺎ ﺩﺭ ۶ﺩﺭﺼﺩ ﺠﻨﻴﻥ ﻫﺎﯼ ﻨﺭﻤﺎل ﻭ ۶۵ﺩﺭﺼﺩ ﺠﻨﻴﻥ ﻫﺎﯼ ﻤﺒﺘﻼ ﺒﻪ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ۲۱دﻳﺪه ﻤﯽ ﺸﻭﺩ. *ﺠﻬﺕ ﺒﻬﺒﻭﺩ ﺘﺄﺜﻴﺭ ﺴﻭﻨﻭﮔﺭﺍﻓﯽ ﺩﺭ ﻏﺭﺒﺎﻟﮕﺭﯼ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ۲۱ﻤﯽ ﺘﻭﺍﻥ ﺍﺯ ﺍﺭﺯﻴﺎﺒﯽ ﺠﺭﻴﺎﻥ ﺨﻭﻥ ﻤﺠﺭﺍﯼ ﻭﺭﻴﺩﯼ ﻫﻤﺭﺍﻩ ﺒﺎ ﺍﻨﺩﺍﺯﻩ ﮔﻴﺭﯼ NTﺍﺴﺘﻔﺎﺩﻩ ﻜﺭﺩ. *ﺍﺭﺯﻴﺎﺒﯽ ﺠﺭﻴﺎﻥ ﺨﻭﻥ ﻤﺠﺭﺍﯼ ﻭﺭﻴﺩﯼ ﻭﻗﺕ ﮔﻴﺭ ﺍﺴﺕ ﻭ ﺍﺤﺘﻴﺎﺝ ﺒﻪ ﺴﻭﻨﻭﮔﺭﺍﻓﺭ ﻤﺎﻫﺭ ﺩﺍﺭﺩ .ﺒﻨﺎﺒﺭﺍﻴﻥ ﺒﺼﻭﺭﺕ ﺭﻭﺘﻴﻥ ﺍﺴﺘﻔﺎﺩﻩ ﻨﻤﯽ ﺸﻭﺩ .ﻭﻟﯽ ﺩﺭ ﻤﺭﺍﻜﺯ ﺘﺨﺼﺼﯽ ﺠﻬﺕ ﺍﺭﺯﻴﺎﺒﯽ ﻤﺠﺩﺩ ﺭﻴﺴﻙ ﺒﻴﻤﺎﺭﺍﻨﯽ ﻜﻪ ﻨﺘﺎﻴﺞ NTﻭ ﺘﺴﺕ ﻫﺎﯼ ﺒﻴﻭﺸﻴﻤﻴﺎﻴﯽ borderlineﺩﺍﺭﻨﺩ ،ﻤﯽ ﺘﻭﺍﻥ ﺍﺯ ﺁﻥ ﺍﺴﺘﻔﺎﺩﻩ ﻜﺭﺩ.
داﭘﻠﺮ ﺳﺎﻳﺮ ﻋﺮوق ﺵﺮﻳﺎن هﺎﯼ رﺣﻤﯽ در ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ داﭘﻠﺭ ﺷﺭﻳﺎن هﺎی رﲪﯽ در هﻔﺘﻪ هﺎی ١١ -١۴ﺗﻔﺎوت ﻗﺎﺑﻞ ﻣﻼﺡﻈﻪ ای در ﺷﺎﺧﺺ ﺿﺭﺑﺎن ﭘﺬﻳﺭی )(pulsatility indexدر ﺟﻨﻴﻦ هﺎی ﻃﺒﻴﻌﯽ و ﻏﻴﺭ ﻃﺒﻴﻌﯽ
)از
ﻧﻈﺭ
کﺭوﻣﻮزوم(دﻳﺪﻩ
ﻧﺸﺪﻩ
اﺳﺖ.ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ ﻣﻴﺰان زﻳﺎد ﻣﺭگ ﺟﻨﻴﻨﯽ و ﳏﺪودﻳﺖ رﺷﺪ ﺟﻨﻴﻦ در ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺑﺪﻟﻴﻞ اﺧﺘﻼل ﺟﻔﺖ در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول ﻧﻴﺴﺖ.ﺑﻄﻮر کﻠﯽ داﭘﻠﺭ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٨٧
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷﺭﻳﺎن رﲪﯽ روش ﻣﻔﻴﺪی ﺑﺭای ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﻧﻴﺴﺖ.
ﺵﺮﻳﺎن ﻧﺎﻓﯽ داﭘﻠﺭ ﺷﺭﻳﺎن ﻧﺎﻓﯽ ﺑﺭای ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ
٢١
ﻣﻔﻴﺪ ﻧﻴﺴﺖ ،وﻟﯽ در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨اﻣﭙﺪاﻧﺲ ﺟﺭﻳﺎن درﺻﺪ ﻣﻮارد ﺑﻄﻮر
ً ٢٠ اﻓﺰاﻳﺶ و در ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ
ﺛﺎﺑﺘﯽ ﺟﺭﻳﺎن ﭘﺎﻳﺎن دﻳﺎﺳﺘﻮﻟﯽ ﻣﻌکﻮس ﺷﺪﻩ اﺳﺖ.
ورﻳﺪ ﻧﺎﻓﯽ در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم و ﺳﻮم در ﺻﻮرت در ﺧﻄﺭ ﺑﻮدن ﺟﻨﻴﻦ،ﺟﺭﻳﺎن ﺧﻮن ﺿﺭﺑﺎﻧﯽ ورﻳﺪ ﻧﺎﻓﯽ ﻳﮏ ﻳﺎﻓﺘﻪ ﺑﺪ
و
ﺗﺄﺧﻴﺭی
ﻣﯽ
ﺑﺎﺷﺪ.در
هﻔﺘﻪ
هﺎی
١١-١۴
ً در ٢۵درﺻﺪ ﻣﻮارد ﻧﺭﻣﺎل و ٩٠درﺻﺪ ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ﺟﻨﻴﻦ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٣و ١٨ﺟﺭﻳﺎن ﺧﻮن ﺿﺭﺑﺎﻧﯽ در ورﻳﺪ ﻧﺎﻓﯽ دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد .وﻟﯽ در ﺟﻨﻴﻦ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﺷﻴﻮع اﻳﻦ ﭘﺪﻳﺪﻩ ﺗﻔﺎوت ﭼﻨﺪاﻧﯽ ﺑﺎ ﺟﻨﻴﻦ هﺎی ﻧﺭﻣﺎل ﻧﺪارد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٨٨
The 11 – 13 +6 weeks scan
ورﻳﺪ ژﮔﻮﻻر و ﺵﺮﻳﺎن ﮐﺎروﺕﻴﺪ ارﺗﺒﺎط ﻗﺎﺑﻞ ﻣﻼﺡﻈﻪ ای ﺑﻴﻦ ﺷﺎﺧﺺ ﺿﺭﺑﺎن ﭘﺬﻳﺭی ورﻳﺪ ژﮔﻮﻻر و ﺷﺭﻳﺎن کﺎروﺗﻴﺪ و ﻣﻴﺰان NTوﺟﻮد ﻧﺪارد .ﳘﭽﻨﻴﻦ ﺗﻔﺎوت ﻗﺎﺑﻞ ﻣﻼﺡﻈﻪ ای ﺑﻴﻦ ﺟﻨﻴﻦ هﺎی ﻃﺒﻴﻌﯽ و ﻏﻴﺭﻃﺒﻴﻌﯽ )از ﻧﻈﺭ کﺭوﻣﻮزوم(وﺟﻮد ﻧﺪارد.
ﺳﻮﻧﻮﮔﺮاﻓﯽ در ﺳﻪ ﻡﺎهﻪ دوم در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم ﻣﺎﻧﻨﺪ ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول هﺭ ﻧﻘﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ اﻟﮕﻮی ﺳﻨﺪرﻣﯽ و ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﺧﺎص ﺧﻮد را دارد)ﺟﺪول;Snijders and Nicolaides 1996, ١ .(Nicolaides et al 1992 ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ ﭘﻴﺸﻨﻬﺎد ﻣﯽ ﺷﻮد کﻪ در ﺻﻮرت ﻣﺸﺎهﺪﻩ ﻳﮏ ﻣﺎرکﺭ ﻳﺎ ﻳﺎﻓﺘﻪ ﻏﻴﺭ ﻃﺒﻴﻌﯽ در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ،ﺟﻨﻴﻦ
روﺗﻴﻦ
ﺑﺭای
ﺳﺎﻳﺭ
ﻣﺎرکﺭهﺎی
ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺑﻄﻮر کﺎﻣﻞ ﭼﮏ ﺷﻮد،زﻳﺭا اﮔﺭ ﻳﺎﻓﺘﻪ
هﺎی
ﻏﻴﺭ
ﻃﺒﻴﻌﯽ
دﻳﮕﺭی
وﺟﻮد
داﺷﺘﻪ
ﺑﺎﺷﺪ،رﻳﺴﮏ اﺑﺘﻼ ﺑﻪ ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺑﻪ ﻣﻴﺰان ﻗﺎﺑﻞ ﺗﻮﺟﻬﯽ اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .در ﻣﻮاردی کﻪ ﻓﻘﻂ ﻳﮏ ﻳﺎﻓﺘﻪ ﻏﻴﺭﻃﺒﻴﻌﯽ وﺟﻮد دارد،ﺗﺼﻤﻴﻢ ﺑﻪ اﳒﺎم
ﺗﺴﺖ
هﺎی
ﲥﺎﲨﯽ
ﺑﺴﺘﮕﯽ
ﺑﻪ
ﻧﻮع
ﻳﺎﻓﺘﻪ
ﻏﻴﺭﻃﺒﻴﻌﯽ دارد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٨٩
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺟﺪول
. ١ﻧﻘﺎﻳﺺ ﻛﺮوﻣﻮزوﻣﻲ ﺷﺎﻳﻊ وﻳﺎﻓﺘﻪ ﻫﺎي ﻏﻴﺮ ﻃﺒﻴﻌﻲ ﺳﻮﻧﻮﮔﺮاﻓﻲ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٩٠
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺳﻮﻧﻮﮔﺮاﻓﯽ ﺳﻪ ﻡﺎهﻪ دوم و ﺕﻈﺎهﺮ ﻓﻨﻮﺕﻴﭙﯽ ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺮوﻡﻮزوﻡﯽ * ﺩﺭ ﻤﺒﺘﻼﺒﺎﻥ ﺒﻪ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ٢١ﻤﻭﺍﺭﺩ ﺯﻴﺭ ﺭﺍ ﻤﯽ ﺘﻭﺍﻥ ﺩﻴـﺩ: ﻫﻴﭙﻭﭙﻼﺯﯼ ﺒﻴﻨﯽ ،ﺍﻓﺯﺍﻴﺵ ﻀﺨﺎﻤﺕ ﭽﻴﻥ ﮔﺭﺩﻨﯽ ،ﻨﻘـﺎﻴﺹ ﻗﻠﺒـﯽ، ﻓﻭﮐﻭﺱ ﻫﺎﯼ ﺍﮐﻭﮊﻨﻴﮏ ﻗﻠﺏ ،ﺁﺘﺭﺯﯼ ﺩﺌﻭﺩﻨـﻭﻡ ،ﺭﻭﺩﻩ ﺍﮐـﻭﮊﻥ، ﻫﻴﺩﺭﻭﻨﻔﺭﻭﺯ ،ﮐﻭﺘﺎﻫﯽ ﺍﺴـﺘﺨﻭﺍﻥ ﺭﺍﻥ ﻭ ﺒـﺎﺯﻭ،Sandal gap ، ﻜﻠﻴﻨﻭﺩﺍﮐﺘﻴﻠﯽ ،ﻫﻴﭙﻭﭙﻼﺯﯼ ﺒﻨﺩ ﻭﺴﻁ ﺍﻨﮕﺸﺕ ﭙﻨﺠﻡ. * ﺩﺭ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤﯽ ١٨ﻤﻭﺍﺭﺩ ﺯﻴﺭ ﺩﻴﺩﻩ ﻤﯽ ﺸﻭﺩ :ﺴﺭ ﺒﻪ ﺸﮑل ﺘﻭﺕ ﻓﺭﻨﮕﯽ ،ﮐﻴﺴﺕ ﮐﻭﺭﺌﻴﺩ ﭙﻠﮑﺴﻭﺱ ،ﻋﺩﻡ ﻭﺠﻭﺩ ﮐﻭﺭﭙﻭﺱ ﮐﺎﻟﻭﺯﻭﻡ، ﺒﺯﺭﮔﯽ ﺴﻴﺘﺭﻨﺎ ﻤﮕﻨﺎ ) ،(Cisterna magnaﺸـﮑﺎﻑ ﺼـﻭﺭﺘﯽ، ﮐﻭﭽﮑﯽ ﭽﺎﻨﻪ ،ﺍﺩﻡ ﮔﺭﺩﻥ ،ﻨﻘﺎﻴﺹ ﻗﻠﺒﯽ ،ﻓﺘﻕ ﺩﻴﺎﻓﺭﺍﮔﻤﯽ ،ﺁﺘـﺭﺯﯼ ﻻ ﻓﻘﻁ ﺭﻭﺩﻩ ﺩﺭ ﺤﻔـﺭﻩ ﻭﺠـﻭﺩ ﺩﺍﺭﺩ(، ﻤﺭﯼ ،ﺍﮔﺯﻭﻤﻔﺎﻟﻭﺱ )ﻤﻌﻤﻭ ﹲ ـﻭﯼ ،ﺭﻭﺩﻩ ﺍﮐــﻭﮊﻥ، ـﺘﻼﻻﺕ ﮐﻠﻴـ ـﺭﺩ ،ﺍﺨـ ـﺎﻓﯽ ﻤﻨﻔـ ـﺭﻴﺎﻥ ﻨـ ﺸـ ﻤﻴﻠﻭﻤﻨﻨﮕﻭﺴل ،ﻤﺤﺩﻭﺩﻴﺕ ﺭﺸﺩ ،ﮐﻭﺘﺎﻩ ﺒﻭﺩﻥ ﺍﻨﺩﺍﻡ ﻫـﺎ ،ﺁﭙـﻼﺯﯼ ﺍﺴﺘﺨﻭﺍﻥ ﺭﺍﺩﻴﻭﺱ ،ﺍﻨﮕﺸﺘﺎﻥ ﺭﻭﻴﻬﻡ ﻗﺭﺍﺭ ﮔﺭﻓﺘﻪ ،ﭙـﺎ ﭽﻨﺒـﺭﯼ ﻭ .rocker bottom feet * ﺩﺭ ﺘﺭﻴﺯﻭﻤــﯽ ١٣ﻤــﻭﺍﺭﺩ ﺯﻴــﺭ ﻤﺸــﺎﻫﺩﻩ ﻤــﯽ ﺸــﻭﺩ: ﻫﻭﻟﻭﭙﺭﻭﺯﻨﺴﻔﺎﻟﯽ ،ﻤﻴﮑﺭﻭﺴﻔﺎﻟﯽ ،ﻨﺎﻫﻨﺠﺎﺭﯼ ﻫﺎﯼ ﺼﻭﺭﺕ ،ﻨﻘﺎﻴﺹ ﻗﻠﺒﯽ ،ﮐﻠﻴﻪ ﻫﺎﯼ ﺒﺯﺭﮒ ﻭ ﺍﮐﻭﮊﻨﻴـﮏ ،ﺍﮔﺯﻭﻤﻔـﺎﻟﻭﺱ ﻭ ﭙﻠـﯽ ﺩﺍﮐﺘﻴﻠﯽ .Postaxial * ﺩﺭ ﺘﺭﻴﭙﻠﻭﺌﻴﺩﯼ ﺩﺭ ﺼﻭﺭﺘﯽ ﮐﻪ ﻤﻨﺸﺄ ﮐﺭﻭﻤﻭﺯﻭﻡ ﺍﻀﺎﻓﻪ ﺍﺯ ﭙﺩﺭ ﺒﺎﺸﺩ ،ﻤﻨﺠﺭ ﺒﻪ ﺠﻔﺕ ﻤﻭﻻﺭ ﻤﯽ ﺸﻭﺩ .ﺩﺭ ﺍﻴﻥ ﻤـﻭﺍﺭﺩ ﺤـﺎﻤﻠﮕﯽ ﺒﻨﺩﺭﺕ ﺘﺎ ﺒﻴﺴﺕ ﻫﻔﺘﮕﯽ ﺩﻭﺍﻡ ﻤﯽ ﺁﻭﺭﺩ .ﺍﮔﺭ ﻤﻨﺸـﺄ ﮐﺭﻭﻤـﻭﺯﻭﻡ ﺍﻀﺎﻓﻪ ﺍﺯ ﻤﺎﺩﺭ ﺒﺎﺸﺩ ،ﺤﺎﻤﻠﮕﯽ ﻤﻤﮑﻥ ﺍﺴﺕ ﺘﺎ ﺴﻪ ﻤﺎﻫﻪ ﺴﻭﻡ ﺍﺩﺍﻤﻪ ﭙﻴﺩﺍ ﮐﻨﺩ .ﺴﺎﺨﺘﻤﺎﻥ ﺠﻔﺕ ﻨﺭﻤﺎل ﻭﻟﯽ ﮐﻭﭽﮏ ﺍﺴﺕ .ﺠﻨـﻴﻥ ﺩﭽـﺎﺭ ﻤﺤﺩﻭﺩﻴﺕ ﺭﺸﺩ ﻏﻴـﺭ ﻗﺭﻴﻨـﻪ ﺸـﺩﻴﺩ ﺍﺴـﺕ .ﺩﺭ ﺍﻴـﻥ ﻤـﻭﺍﺭﺩ ـﯽ، ـﺎﻴﺹ ﻗﻠﺒـ ـﻪ ،ﻨﻘـ ـﻭﭽﮑﯽ ﭽﺎﻨـ ـﻑ ،ﮐـ ـﺎﻟﯽ ﺨﻔﻴـ ﻭﻨﺘﺭﻴﮑﻭﻟﻭﻤﮕـ ﻤﻴﻠﻭﻤﻨﻨﮕﻭﺴل ،ﺴﻴﻥ ﺩﺍﮐﺘﻴﻠﯽ ﻭ hitch- hicker toe deformity ﺸﺎﻴﻊ ﺍﺴﺕ. * ﺩﺭ ﺴﻨﺩﺭﻡ ﺘﺭﻨﺭ ﻤﻭﺍﺭﺩ ﺯﻴﺭ ﺩﻴﺩﻩ ﻤﯽ ﺸﻭﺩ :ﻫﻴﮕﺭﻭﻡ ﮐﻴﺴـﺘﻴﮏ ﺒﺯﺭﮒ ﺩﺭ ﮔﺭﺩﻥ ،ﺍﺩﻡ ﺠﻨﺭﺍﻟﻴﺯﻩ ،ﺍﻓﻭﺯﻴﻭﻥ ﭙﻠﻭﺭ ،ﺁﺴـﻴﺕ ﺨﻔﻴـﻑ، ﻨﻘﺎﻴﺹ ﻗﻠﺒﯽ ،ﮐﻠﻴﻪ ﻨﻌل ﺍﺴﺒﯽ ﮐﻪ ﺩﺭ ﺴـﻭﻨﻭﮔﺭﺍﻓﯽ ﻤﻤﮑـﻥ ﺍﺴـﺕ ﺒﺼﻭﺭﺕ ﻫﻴﺩﺭﻭﻨﻔﺭﻭﺯ ﺨﻔﻴﻑ ﺩﻭ ﻁﺭﻓﻪ ﺩﻴﺩﻩ ﺸﻭﺩ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٩١
The 11 – 13 +6 weeks scan
وﻧﺘﺮﻳﻜﻮﻟﻮﻡﮕﺎﻟﯽ ﺷﻴﻮع وﻧﱰﻳکﻮﻟﻮ ﻣﮕﺎﻟﯽ هﻨﮕﺎم ﺗﻮﻟﺪ ﺡﺪود ﻳﮏ در ١٠٠٠اﺳﺖ .ﻉﻠﻞ ﺁن ﻉﺒﺎرﺗﻨﺪ از: ﻧﻘــﺎﻳﺺ کﺭوﻣــﻮزوﻣﯽ ،ژﻧﺘﻴکــﯽ ،ﺧــﻮﻧﺭﻳﺰی ﻳﺎﻉﻔﻮﻧﺖ ﻣﻐﺰی .وﻟﯽ در اکﺜﺭ ﻣﻮارد ﻉﻠﺖ ﻣﺸﺨﺼـﯽ ﺑﺭای ﺁن ﭘﻴﺪا ﳕـﯽ ﺷـﻮد .در کـﻞ ﺷـﻴﻮع ﻧﻘـﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ در ﺻﻮرت وﺟﻮد وﻧﱰﻳکﻮﻟﻮﻣﮕﺎﻟﯽ ﺡـﺪود ١٠درﺻﺪ اﺳﺖ و ﺷﺎﻳﻌﱰﻳﻦ اﺧـﺘﻼﻻت ﺗﺭﻳﺰوﻣـﯽ ،٢١ ١٣ ، ١٨و ﺗﺭﻳﭙﻠﻮﺋﻴــﺪی ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ در
ﻣــﯽ ﺑﺎﺷــﻨﺪ .ﺷــﻴﻮع
وﻧﱰﻳکﻮﻟﻮ ﻣﮕـﺎﻟﯽ ﺧﻔﻴـﻒ
ﺗﺎ ﻣﺘﻮﺳﻂ ﺑﻴﺸﱰ از وﻧﱰﻳکﻮﻟﻮ ﻣﮕﺎﻟﯽ ﺷﺪﻳﺪ اﺳﺖ.
هﻮﻟﻮﭘﺮوز ﻧﺴﻔﺎﻟﯽ ﻣﻴﺰان ﺷﻴﻮع ﺁن هﻨﮕﺎم ﺗﻮﻟـﺪ ﺡـﺪود ﻳـﮏ در ١٠٠٠٠اﺳﺖ .ﮔﺭ ﭼﻪ در ﺑﻌﻀﯽ
از ﻣﻮارد ﻉﻠـﺖ ﺁن
ﻧﻘﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﻳﺎ ژﻧﺘﻴـﮏ اﺳـﺖ وﻟـﯽ در اکﺜـﺭ ﻣﻮارد ﻉﻠﺖ ﺁن ﻧﺎﺷﻨﺎﺧﺘﻪ اﺳﺖ .ﺷﻴﻮع کﻠﯽ ﻧﻘـﺎﻳﺺ ـﻔﺎﻟﯽ، ـﻮد هﻮﻟﻮﭘﺭوزﻧﺴـ ـﻮرت وﺟـ ـﻮزوﻣﯽ در ﺻـ کﺭوﻣـ ﺡــﺪود ٣٠درﺻــﺪ اﺳــﺖ .ﺷــﺎﻳﻊ ﺗــﺭﻳﻦ ﻧﻘــﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﳘﺭاﻩ ﺑﺎ هﻮﻟﻮﭘﺭوزﻧﺴﻔﺎﻟﯽ ،ﺗﺭﻳﺰوﻣـﯽ ١٨و ١٣ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .هﻮﻟﻮﭘﺭوزﻧﺴﻔﺎﻟﯽ ﺑﻄـﻮر ﺷـﺎﻳﻊ ﺑﺎ اﺧﺘﻼﻻت midfacial
ﳘﺭاﻩ اﺳﺖ وﻟﯽ ﻣﻴﺰان ﺑـﺭوز
ـﻪ ـﻮاردی کــ ـﻂ در ﻣــ ـﻮزوﻣﯽ ﻓﻘــ ـﺎﻳﺺ کﺭوﻣــ ﻧﻘــ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٩٢
The 11 – 13 +6 weeks scan
هﻮﻟﻮﭘﺭوزﻧﺴــﻔﺎﻟﯽ ﺑــﺎ ﻧﻘــﺎﻳﺺ ﺧــﺎرج ﺻــﻮرت) (extrafacialﳘﺭاﻩ ﺑﺎﺷﺪ ،اﻓﺰاﻳﺶ
ﻣـﯽ ﻳﺎﺑـﺪ .در
ﺻﻮرت هﻮﻟﻮﭘﺭوزﻧﺴـﻔﺎﻟﯽ ﺗﻨـﻬﺎ و ﻳـﺎ ﳘـﺭاﻩ ﺑـﺎ اﺧﺘﻼﻻت ﺻﻮرﺗﯽ ،ﻣﻴﺰان ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزﻣﯽ اﻓـﺰاﻳﺶ ﳕﯽ ﻳﺎﺑﺪ.
ﮐﻴﺴﺖ ﮐﻮرﺋﻴﺪ ﭘﻠﮑﺴﻮس ٌ در ٢درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هـﺎ در هﻔﺘـﻪ هـﺎی ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ١٦-٢٤ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد ،وﻟـﯽ در ٩٥درﺻـﺪ ﻣﻮارد ﺗﺎ ٢٨هﻔﺘﮕﯽ از ﺑﲔ ﻣﯽ رود و ﭘﺎﺗﻮﻟﻮژﻳﮏ ﻧﻴﺴــﺖ .کﻴﺴــﺖ کﻮرﺋﻴــﺪ ﭘﻠکﺴــﻮس ﺑــﺎ اﺧــﺘﻼﻻت کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﲞﺼﻮص ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨ﻣﺭﺗﺒﻂ اﺳـﺖ .وﻟـﯽ اکﺜﺭ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨ هﺎی ﻣﺘﻌﺪد دﻳﮕـﺭی
ﻧﺎهﻨﺠﺎری
دارﻧـﺪ .ﺑﻨـﺎﺑﺭاﻳﻦ دﻳـﺪن
کﻴﺴﺖ کﻮرﺋﻴﺪ ﭘﻠکﺴﻮس ﺑﺎﻳﺪ ﺗﻮﺟﻪ ﺳـﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﺭ را ﺑﻪ ﺟﺴﺘﺠﻮ ﺑﺭای ﺳﺎﻳﺭ
ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﳘـﺭاﻩ ﺑـﺎ
ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨ﻣﻌﻄﻮف کﻨﺪ .اﮔﺭ ﻓﻘﻂ کﻴﺴﺖ کﻮرﺋﻴـﺪ ﭘﻠکﻮس وﺟﻮد داﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷﺪ ،رﻳﺴﮏ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨ﺑـﻪ ﻣﻴﺰان ﺧﻴﻠﯽ کﻤﯽ اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٩٣
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﮐﻤﭙﻠﮑﺲ Dandy- Walker ﻃﺒﻔﯽ از ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﳐﭽﻪ ،اﺗﺴﺎع کﻴﺴﺘﻴﮏ ﺑﻄﻦ ﭼﻬﺎرم و ﺑﺰرﮔﯽ ﺳﻴﱰﻧﺎ ﻣﮕﻨﺎ را ﺷﺎﻣﻞ اﻳﻦ ﻧﺎهﻨﺠﺎری ﺑﻪ ﺳﻪ دﺳﺘﻪ ﺗﻘﺴﻴﻢ
ﻣﯽ ﺷﻮد.
ﻣﯽ ﺷﻮد:
:Dandy- Walker malformationدر اﻳـﻦ ﻧﺎهﻨﺠـﺎریﺁژﻧﺰی کﺎﻣﻞ ﻳﺎ ﻧﺎﻗﺺ ﳐﭽﻪ و ﺑﺰرﮔﯽ
Posterior fossa
وﺟﻮد دارد .ﺷﻴﻮع ﺁن هﻨﮕﺎم ﺗﻮﻟﺪ ﺡـﺪود ﻳـﮏ در ٣٠٠٠٠اﺳﺖ. :Dandy- Walker variantدر اﻳﻦ ﺡﺎﻟﺖ ﳐﭽﻪ دارایﺁژﻧﺰی ﻧﺎﻗﺺ اﺳﺖ وfossa
posteriorﺑﺰرگ ﻧﻴﺴﺖ.
:Mega Cisterna magnaدر اﻳﻦ ﺡﺎﻟﺖ ﳐﭽﻪ و ﺑﻄـﻦﭼﻬﺎرم ﻃﺒﻴﻌﯽ هﺴﺘﻨﺪ. ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ،ﺑـﻴﺶ از ﭘﻨﺠـﺎﻩ ﺳـﻨﺪرم ـﻮژن ـﻮاد ﺗﺭاﺗـ ـﺎدرزادی و ﻣـ ـﺖ ﻣـ ـﯽ ،ﻉﻔﻮﻧـ ژﻧﺘﻴکـ ﻣﺎﻧﻨــﺪ وارﻓــﺎرﻳﻦ از ﻉﻠــﻞ اﻳــﻦ ﻧﺎهﻨﺠــﺎری ﻣﯽ ﺑﺎﺷﻨﺪ .وﻟﯽ ﳑکﻦ اﺳﺖ ﻓﻘﻂ ﻳﮏ ﻳﺎﻓﺘﻪ اﻳﺰوﻟـﻪ ) (isolatedﺑﺎﺷﺪ. ﺷﻴﻮع کﻠﯽ ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ -اﻏﻠﺐ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٣، ١٨و ﺗﺭﻳﭙﻠﻮﺋﻴﺪی -ﺡﺪود ٤٠درﺻﺪ اﺳﺖ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٩٤
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺵﮑﺎف ﺻﻮرت )(Facial Cleft ٌ ﻳﮏ در ٧٠٠ ﺷﻴﻮع ﺷکﺎف ﻟﺐ و ﻳﺎ کﺎم ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ﺗﻮﻟﺪ زﻧﺪﻩ اﺳﺖ .ﻓﺎکﺘﻮرهﺎی ﳏﻴﻄﯽ و ژﻧﺘﻴکـﯽ در اﳚﺎد ﺁن دﺧﻴﻞ هﺴـﺘﻨﺪ .ﺑﻌـﺪ از ﺗﻮﻟـﺪ ،ﻧﻘـﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ در کﻤﱰ از ﻳﮏ درﺻﺪ ﺑﭽﻪ هـﺎی دارای ﺷکﺎف دﻳﺪﻩ ﺷﺪﻩ اﺳﺖ ،وﻟﯽ ﻗﺒﻞ از ﺗﻮﻟـﺪ ،ﺷـﻴﻮع ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺡﺪود ٢٠درﺻﺪ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .اﻳﻦ اﺧﺘﻼف ﺁﺷﻜﺎر ﺷـﻴﻮع ،ﺑـﻪ اﻳـﻦ دﻟﻴـﻞ اﺳـﺖ کـﻪ ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﻗﺒﻞ از ﺗﻮﻟﺪ در ﲨﻌﻴﺘﯽ اﳒﺎم ﻣـﯽ ﺷـﻮد کــﻪ از ﻗﺒــﻞ اﻧﺘﺨــﺎب ﺷــﺪﻩ اﻧــﺪ و ﳑکــﻦ اﺳــﺖ ﻧﺎهﻨﺠــﺎری هــﺎی دﻳﮕــﺭی ﻧﻴــﺰ داﺷــﺘﻪ ﺑﺎﺷــﻨﺪ. ـکﺎف، ـﺭاﻩ ﺷـ ـﻮزوﻣﯽ ﳘـ ﺷـ ـﺎﻳﺺ کﺭوﻣـ ـﺭﻳﻦ ﻧﻘـ ـﺎﻳﻊ ﺗـ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٣و ١٨ﻣﯽ ﺑﺎﺷﻨﺪ.
ﻡﻴﮑﺮوﮔﻨﺎﺕﯽ )(Micrognathia ﺷﻴﻮع ﻣﻴکﺭوﮔﻨﺎﺗﯽ هﻨﮕﺎم ﺗﻮﻟﺪ ﺡﺪود ﻳـﮏ در هﺰار اﺳـﺖ .اﻳـﻦ ﻳﺎﻓﺘـﻪ اﺧﺘﺼﺎﺻـﯽ ﻧﻴﺴـﺖ و در ﺗﻌﺪاد زﻳﺎدی از ﻧﻘـﺎﻳﺺ کﺭوﻣـﻮزوﻣﯽ و ژﻧﺘﻴکـﯽ ﲞﺼﻮص ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨و ﺗﺭﻳﭙﻠﻮﺋﻴﺪی دﻳﺪﻩ
ﻣﯽ ﺷﻮد.
در ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت اﳒﺎم ﺷﺪﻩ در ﺟﻨﻴﻦ هـﺎی دارای ٌ ٦٠ ﭼﺎﻧﻪ کﻮﭼﮏ ،ﺷﻴﻮع اﺧﺘﻼﻻت کﺭوزوﻣـﯽ ﺗﻘﺭﻳﺒـﺎ ـﺖ ،وﻟـ ـﻦ ـﻪ اﻳـ ـﯽ ﳘـ ـﻮدﻩ اﺳـ ـﺪ ﺑـ درﺻـ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٩٥
ـﺎ ـﻨﲔ هـ ﺟـ
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻧﺎهﻨﺠــﺎری هــﺎی دﻳﮕــﺭ و ﻳــﺎ ﳏــﺪودﻳﺖ رﺷــﺪ داﺷﺘﻪ اﻧﺪ.
هﻴﭙﻮﭘﻼزﯼ ﺑﻴﻨﯽ ﻃﺒــﻖ ﮔــﺰارش ﻣﻄﺎﻟﻌــﺎت ﺳــﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﻴﮏ در هﻔﺘﻪ هﺎی ١٥-٢٤ﺡﺪود ٦٥درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هـﺎی ﻣﺒـﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١هﻴﭙﻮﭘﻼزی اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ دارﻧﺪ. ـﺖ ـﺪم روﻳـ ـﻮرت ﻉـ ـﯽ ﺑﺼـ ـﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨـ ـﻮﭘﻼزی اﺳـ هﻴﭙـ اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ ﻳﺎ اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨﯽ کﻮﺗـﺎﻩ ﺗـﺭ از ٢/٥ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ ﺗﻌﺭﻳﻒ ﻣﯽ ﺷﻮد ) , Cicero et al 2003
.( Sonek and Nicolaides 2002
در ﺟﻨﲔ هﺎی ﻧﺭﻣﺎل ﺷـﻴﻮع هﻴﭙـﻮﭘﻼزی ﺑﻴﻨـﯽ ﺑﺴﺘﮕﯽ ﺑﻪ ﻧـﮋاد دارد .ﺑﻄـﻮری کـﻪ در
ﺳـﻔﻴﺪ
ﭘﻮﺳﺘﺎن کﻤﱰ از ﻳﮏ درﺻﺪ و در ﻧﮋاد ﺁﻓﺭﻳﻘـﺎﺋﯽ- کﺎراﺋﻴﺒﯽ ،ﺑﻴﺶ از
١٠درﺻﺪ
ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .هﻨﻮز
زود اﺳﺖ کـﻪ ﺑﺘـﻮاﻧﻴﻢ در ﻣـﻮرد ﻣﻴـﺰان دﻗﻴـﻖ ﺗﺸﺨﻴﺺ در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم ﺑﺭ اﺳﺎس ﺳﻦ ﻣﺎدر ،ﺗﺴـﺖ هﺎی ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ و ﻳﺎﻓﺘﻪ هﺎی ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺷـﺎﻣﻞ اﺳﺘﺨﻮان ﺑﻴﻨـﯽ و ﺳـﺎﻳﺭ ﻣﺎرکﺭهـﺎ اﻇﻬـﺎر ﻧﻈـﺭ کﻨﻴﻢ .ﺑﻪ هﺭ ﺡﺎل اﺡﺘﻤﺎﻻ ﺡﺴﺎﺳﱰﻳﻦ و اﺧﺘﺼﺎﺻــﯽ ﺗــﺭﻳﻦ ﻣــﺎرکﺭ ﺳــﻪ ﻣﺎهــﻪ دوم ﺑــﺭای ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١هﻴﭙﻮﭘﻼزی ﺑﻴﻨﯽ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٩٦
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻓﺘﻖ دﻳﺎﻓﺮاﮔﻤﯽ ﺷﻴﻮع ﺁن هﻨﮕـﺎم ﺗﻮﻟـﺪ ﺡـﺪود ﻳـﮏ در ٤٠٠٠ ﺗﻮﻟﺪ زﻧﺪﻩ اﺳﺖ و اﻏﻠﺐ اﺳـﭙﻮرادﻳﮏ ﻣـﯽ ﺑﺎﺷـﺪ. ﺷﻴﻮع ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﲞﺼﻮص ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨ﺡـﺪود ٢٠درﺻﺪ اﺳﺖ.
ﻧﻘﺎﻳﺺ ﻗﻠﺒﯽ ﺷﻴﻮع ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﻗﻠﺐ و ﻉﺭوق ﺑﺰرگ٤-٧ ، در هﺰار ﺗﻮﻟﺪ زﻧﺪﻩ و ﺡﺪود ٣٠در هـﺰار ﺗﻮﻟـﺪ ﻣﺭدﻩ ) (Stillbirthاﺳﺖ .ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﻗﻠﺒـﯽ ﻉﻠـﻞ ﳐﺘﻠﻔﯽ دارﻧﺪ و اﺡﺘﻤﺎﻻ ﺑﺴـﺘﮕﯽ ﺑـﻪ ﻓﺎکﺘﻮرهـﺎی ﻣﺘﻌﺪد ژﻧﺘﻴکﯽ و ﳏﻴﻄﯽ دارد .اﺧـﺘﻼﻻت ﻗﻠﺒـﯽ در ﺑﻴﺶ از ٩٠درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣـﯽ ١٨ ﻳﺎ ١٣و ٤٠درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ ٌ در ٢٥ و ﻳﺎ ﺳﻨﺪرم ﺗﺭﻧﺭ دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد .ﺗﻘﺭﻳﺒـﺎ درﺻــﺪ ﻣــﻮاردی کــﻪ ﻧﺎهﻨﺠــﺎری هــﺎی ﻗﻠﺒــﯽ در ﺳــﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺗﺸــﺨﻴﺺ دادﻩ ﻣــﯽ ﺷــﻮﻧﺪ ،ﻧﻘــﺎﻳﺺ کﺭوزوﻣﯽ وﺟﻮد دارد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٩٧
The 11 – 13 +6 weeks scan
اﮔﺰوﻡﻔﺎﻟﻮس ﺷﻴﻮع ﺁن هﻨﮕﺎم ﺗﻮﻟـﺪ ﺡـﺪود ﻳـﮏ در ﭼﻬـﺎر هﺰار اﺳﺖ .اﮔﺰوﻣﻔﺎﻟﻮس ﻣﻌﻤﻮﻻ ﺑﺼﻮرت اﺳﭙﻮرادﻳﮏ اﺳﺖ وﻟﯽ در ﺑﻌﻀﯽ ﻣـﻮارد ﳑکـﻦ اﺳـﺖ ﳘـﺭاﻩ ﺑـﺎ ﺳﻨﺪرم هﺎی ژﻧﺘﻴکـﯽ ﺑﺎﺷـﺪ .ﻧﻘـﺎﻳﺺ کﺭوﻣـﻮزوﻣﯽ ً در ﲞﺼﻮص ﺗﺭﻳﺰوﻣـﯽ ١٨و ١٣ﺗﻘﺭﻳﺒـﺎ
٣٠درﺻـﺪ
ﻣﻮارد در اواﺳﻂ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ و در ١٥درﺻﺪ ﻧﻮزادان ﻳﺎﻓﺖ ﻣﯽ ﺷﻮد .اﮔﺭ در ﺡﻔـﺭﻩ اﮔﺰوﻣﻔـﺎﻟﻮس ﻓﻘـﻂ رودﻩ وﺟﻮد داﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷـﺪ و کﺒـﺪ در ﺁن ﻧﺒﺎﺷـﺪ، ﺷﻴﻮع ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﭼﻬﺎر ﺑﺭاﺑﺭ ﺑﻴﺸﱰ اﺳﺖ.
ﺁﺕﺮزﯼ ﻡﺮﯼ ﺷﻴﻮع ﺁن هﻨﮕـﺎم ﺗﻮﻟـﺪ ﺡـﺪود ﻳـﻚ در ٣٠٠٠ ـﻴﺘﻮل ـﺎ ﻓﺴـ ـﺭاﻩ ﺑـ ـﻮارد ﳘـ ـﺪ ﻣـ ـﺖ .در ٩٠درﺻـ اﺳـ ﻧﺎی -ﻣﺭی ﻣﯽ ﺑﺎﺷـﺪ .ﻣﻌﻤـﻮﻻ اﺳـﭙﻮرادﻳﻚ اﺳـﺖ. ﻧﻘﺎﻳﺺ آﺭوﻣﻮزﻣﯽ در ٣-٤درﺻﺪ از ﻧﻮزادان ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺁﺗﺭزی ﻣﺭی دﻳـﺪﻩ ﻣـﯽ ﺷـﻮد .ﻗﺒـﻞ از ﺗﻮﻟـﺪ ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ً در ٢٠درﺻﺪ ﻣﻮارد ،ﻧﻘـﺎﻳﺺ آﺭوﻣـﻮزوﻣﯽ ﲞﺼﻮص ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨ﻳﺎﻓﺖ ﻣﯽ ﺷﻮد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٩٨
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺁﺕﺮزﯼ دﺋﻮدﻧﻮم ﺷﻴﻮع ﺁﺗﺭزی ﻳـﺎ اﺳـﺘﻨﻮز دﺋﻮدﻧـﻮم هﻨﮕـﺎم ﺗﻮﻟﺪ ﺡﺪود ﻳﮏ در ٥٠٠٠اﺳـﺖ .در اکﺜـﺭ ﻣـﻮارد اﺳﭙﻮرادﻳﮏ اﺳـﺖ وﻟـﯽ در ﺑﻌﻀـﯽ ﻣـﻮارد اﻟﮕـﻮی ٌ در ٤٠ وراﺛﺘﯽ اﺗﻮزوﻣﺎل ﻣﻐﻠـﻮب دارد .ﺗﻘﺭﻳﺒـﺎ درﺻﺪ ﻣﻮارد ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد.
اﺥﺘﻼﻻت ﻡﺠﺎرﯼ ادرارﯼ ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﭘﺭی ﻧﺎﺗـﺎل ﻧﺸـﺎن دادﻩ اﻧـﺪ کـﻪ اﺧــﺘﻼﻻت ﺳﻴﺴــﺘﻢ ادراری در ﺧﻴﻠــﯽ از ﻧﻘــﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺷﺎﻳﻊ اﺳﺖ .رﻳﺴﮏ ﻧﻘـﺎﻳﺺ کﺭوﻣـﻮزوﻣﯽ ﺑﺭای اﺧﺘﻼﻻت ﻳﮏ ﻃﺭﻓﻪ و ﻳـﺎ دو ﻃﺭﻓـﻪ ،اﻧـﻮاع ﳐﺘﻠﻒ ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی کﻠﻴﻮی ،اﻧﺴﺪاد ﻣﻴﺰﻧﺎی ﻳـﺎ ﭘﻴﺸﺎﺑﺭاﻩ ﳘﺭاﻩ ﺑﺎ اﻟﻴﮕﻮهﻴﺪارﻣﻨﻴﻮس ﻳـﺎ ﻣـﺎﻳﻊ ـﺎن اﺳـ ـﺎل ﻳکﺴـ ـﻮن ﻧﺭﻣـ ﺁﻣﻨﻴـ ـﺎﻳﺺ ـﺎل ﻧﻘـ ـﺖ .اﺡﺘﻤـ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ در ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺆﻧﺚ ،دو ﺑﺭاﺑـﺭ اﺳـﺖ. ﻧﺎهﻨﺠـﺎری هـﺎی ﳘـﺭاﻩ
ﻧﻮع ﻧﻘﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ و
ﺑﺴﺘﮕﯽ ﺑﻪ ﻧﻮع ﻧﺎهﻨﺠﺎری کﻠﻴﻮی دارد .در ﺻـﻮرت وﺟــﻮد هﻴــﺪروﻧﻔﺭوز ﺧﻔﻴــﻒ ﺷــﺎﻳﻊ ﺗــﺭﻳﻦ ﻧﻘــﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ،ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ ،در ﺡﺎﻟﯽ کـﻪ در ﺻﻮرت وﺟﻮد هﻴـﺪروﻧﻔﺭوز ﻣﺘﻮﺳـﻂ ﺗـﺎ ﺷـﺪﻳﺪ، کﻠﻴــﻪ ﻣــﻮﻟﺘﯽ کﻴﺴــﺘﻴﮏ ﻳــﺎ ﺁژﻧــﺰی کﻠﻴــﻮی، ﺷﺎﻳﻊ ﺗﺭﻳﻦ ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ،ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨و ١٣ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﻨﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
٩٩
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻧﺎﻫﻨﺠﺎري ﻫﺎي اﻧﺪام در ﺗﺭﻳﺰوﻣـــﯽ ،١٨ ، ٢١
ﺗﺭﻳﭙﻠﻮﺋﻴـــﺪی و
ﺳﻨﺪرم ﺗﺭﻧﺭ کﻮﺗﺎهﯽ ﻧﺴﺒﯽ اﺳـﺘﺨﻮان هـﺎی ﺑﻠﻨـﺪ وﺟــﻮد دارد .ﺳــﲔ داکﺘﻴﻠــﯽ ﺑــﺎ ﺗﺭﻳﭙﻠﻮﺋﻴــﺪی، ـﻮداکﺘﻴﻠﯽ و gap کﻠﻴﻨـ
Sandalﺑــﺎ ﺗﺭﻳﺰوﻣــﯽ ،٢١
ﭘﻠﯽ داکﺘﻴﻠﯽ ﺑﺎ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،١٣اﻧﮕﺸـﺘﺎن روﻳﻬـﻢ ﻗـﺭار ﮔﺭﻓﺘـﻪ Rocker bottom feet ،و ﭘـﺎﭼﻨﱪی ﺑـﺎ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٨دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ.
ﻡﺤﺪودﻳﺖ رﺵﺪ ﺟﻨﻴﻦ وزن کﻢ هﻨﮕﺎم ﺗﻮﻟﺪ ﻳﺎﻓﺘﻪ ﺷﺎﻳﻌﯽ در ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣــﻮزوﻣﯽ ﻣــﯽ ﺑﺎﺷــﺪ ،وﻟــﯽ ﺷــﻴﻮع ﻧﻘــﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ در ﻧﻮزادان کﻮﭼﮏ ﻓﻘﻂ ﺡﺪود ﻳﮏ درﺻﺪ اﺳﺖ .از ﺁﳒﺎﻳﯽ
کﻪ اکﺜـﺭ ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ هـﺎی دارای
ﺟﻨﲔ ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﻧﻘـﺺ کﺭوﻣـﻮزوﻣﯽ ﻣﻨﺠـﺭ ﺑـﻪ ﺳـﻘﻂ ﺧﻮد ﲞﻮد داﺧﻞ رﺡﻢ ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ ،ﻣﻄﺎﻟﻌـﺎت ﺑﻌـﺪ از ﺗﻮﻟﺪ ارﺗﺒﺎط ﺑﲔ ﻧﻘـﺎﻳﺺ کﺭوﻣـﻮزوﻣﯽ و ﳏـﺪودﻳﺖ رﺷﺪ را کﻤﱰ از ﺡﺪ ،ﲣﻤﲔ ﻣﯽ زﻧﻨﺪ .ﺗﺭﻳﭙﻠﻮﺋﻴـﺪی و ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،١٨ﺷﺎﻳﻌﱰﻳﻦ ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﳘﺭاﻩ ﺑﺎ ﳏﺪوﻳﺖ رﺷﺪ هﺴﺘﻨﺪ. در ﺻﻮرت ﳘﺭاهـﯽ ﳏـﺪودﻳﺖ رﺷـﺪ ﺑـﺎ ﺳـﺎﻳﺭ ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﺳﺎﺧﺘﻤﺎﻧﯽ ،ﻣﺎﻳﻊ ﺁﻣﻨﻴـﻮن ﻃﺒﻴﻌـﯽ ﻳﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘﻪ ،داﭘﻠﺭ ﻧﺭﻣﺎل در ﺷﺭﻳﺎن ﻧﺎﻓﯽ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٠٠
The 11 – 13 +6 weeks scan
و رﲪﯽ ،ﺷـﻴﻮع ﻧﻘـﺎﻳﺺ کﺭوﻣـﻮزوﻣﯽ ﺑﻴﺸـﱰ اﺳـﺖ. ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ ﺗﻈـﺎهﺭ ﳏـﺪودﻳﺖ رﺷـﺪ ﺑـﺪﻟﻴﻞ ﻧﻘـﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺑﺎ ﳏﺪودﻳﺖ رﺷﺪ ﺑﺪﻟﻴﻞ ﻧﺎرﺳﺎﻳﯽ ﺟﻔﺖ، ﻣﺘﻔﺎوت اﺳـﺖ .در ﻧﺎرﺳـﺎﻳﯽ ﺟﻔـﺖ ،کـﺎهﺶ ﻣـﺎﻳﻊ ﺁﻣﻨﻴﻮن ،اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﻘﺎوﻣﺖ ﻉـﺭوق رﲪـﯽ،
ﻧـﺎﻓﯽ و
redistributionدر ﮔﺭدش ﺧﻮن ﺟﻨﲔ وﺟﻮد دارد.
ﻧﺎهﻨﺠﺎرﯼ هﺎﯼ ﻋﻤﺪﻩ ـﺪﻩ در ـﺎی ﻉﻤـ ـﺎری هـ ـﺪن ﻧﺎهﻨﺠـ ـﻮرت دﻳـ در ﺻـ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم ،ﺡﺘـﯽ اﮔـﺭ ﻧﺎهﻨﺠـﺎری ـﻨﻬﺎد ـﭗ ﭘﻴﺸـ ـﺎﺑﯽ کﺎرﻳﻮﺗﻴـ ـﺪ ،ارزﻳـ ـﻪ ﺑﺎﺷـ اﻳﺰوﻟـ ﻣﯽ ﺷﻮد .از ﺁﳒﺎﺋﯽ کﻪ ﺗﻌﺪاد اﻳﻦ
ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎ
زﻳﺎد ﻧﻴﺴﺖ ،ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ هﺰﻳﻨﻪ زﻳﺎدی ﻧﺪارد. در ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎﻳﯽ کـﻪ کﺸـﻨﺪﻩ هﺴـﺘﻨﺪ ﻳـﺎ ﻣﻨﺠﺭ ﺑـﻪ ﻧـﺎﺗﻮاﻧﯽ ﺷـﺪﻳﺪ ) (handicapﻣـﯽ ﺷـﻮﻧﺪ ﻣﺎﻧﻨﺪ هﻮﻟﻮﭘﺭوزﻧﺴﻔﺎﻟﯽ ،ﺟﻬﺖ ﭘﻴﺪا کﺭدن ﻉﻠـﺖ و ـﻪ ـﺎ از ﲨﻠـ ـﺎﺑﯽ هـ ـﺭی ارزﻳـ ـﻮد،از ﻳکﺴـ ـﺰان ﻉـ ﻣﻴـ کﺎرﻳﻮﺗﻴﭗ اﺳﺘﻔﺎدﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد. اﮔﺭ ﻧﺎهﻨﺠﺎری ﺑﺎ ﺟﺭاﺡﯽ ﻗﺒـﻞ ﻳـﺎ ﺑﻌـﺪ از ﺗﻮﻟــﺪ ﻗﺎﺑــﻞ درﻣــﺎن ﺑﺎﺷــﺪ
ﻣﺎﻧﻨــﺪ ﻓﺘــﻖ
دﻳﺎ ﻓﺭاﮔﻤﯽ ،ﺑﺎﻳﺪ ﻗﺒﻞ از درﻣﺎن وﺟﻮد ﻳﺎ ﻉـﺪم وﺟﻮد ﻧﻘﺺ کﺭوﻣـﻮزوﻣﯽ را ﻣﺸـﺨﺺ کـﺭدﻩ ﺑﺎﺷـﻴﻢ. زﻳﺭا اﻳﻦ ﻣـﻮرد در ﺗﺭﻳﺰوﻣـﯽ ١٣ﻳـﺎ ١٨دﻳـﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٠١
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻧﺎهﻨﺠﺎرﯼ هﺎﯼ ﺥﻔﻴﻒ ﻳﺎ Soft markers ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﺧﻔﻴﻒ ﻳـﺎ ،Soft markersﺷـﺎﻳﻊ هﺴــﺘﻨﺪ و ﻣﻌﻤــﻮﻻ ﲜــﺰ در ﳘﺭاهــﯽ ﺑــﺎ
ﻧﻘــﺎﻳﺺ
کﺭوﻣــﻮزوﻣﯽ ،ﺑــﺎ ﻧــﺎﺗﻮاﻧﯽ و handicapﳘــﺭاﻩ ﻧﻴﺴــﺘﻨﺪ .اﳒــﺎم روﺗــﲔ کﺎرﻳﻮﺗﻴــﭗ ﺑــﺭای اﻳــﻦ ﻣﺎرکﺭهﺎ ﻣﻨﺠﺭ ﺑﻪ اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻘﻂ و اﻓﺰاﻳﺶ هﺰﻳﻨـﻪ ـﻦ اﺳـ ـﻦ راﻩ اﻳـ ـﻮد .ﲠﱰﻳـ ـﻪ ـﺖ کـ ـﯽ ﺷـ ـﺎدی ﻣـ اﻗﺘﺼـ ﺑﺭ اﺳﺎس رﻳﺴﮏ اﺧﺘﺼﺎﺻﯽ ﻣـﺎرکﺭ ﲣﻤـﲔ زدﻩ و ﺑـﺎ ﺑﻴﻤﺎر ﻣﺸﺎورﻩ ﺷﻮد. رﻳﺴﮏ ﲣﻤﻴﻨﯽ از ﻃﺭﻳﻖ ﺿﺭب رﻳﺴﮏ اوﻟﻴﻪ )ﺑـﺭ اﺳﺎس ﺳـﻦ ﻣـﺎدر ،ﺳـﻦ ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ ،ﺗﺎرﳜﭽـﻪ داﺷـﱳ ﺡــﺎﻣﻠﮕﯽ ﻏــﲑ ﻃﺒﻴﻌــﯽ ﻗﺒﻠــﯽ ،ﻧﺘﻴﺠــﻪ NTو ﻳــﺎ ﺗﺴﺖ هﺎی ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ ﻏﺭﺑـﺎﻟﮕﺭی( در LRﻣـﺎرکﺭ ﺑﺪﺳﺖ ﻣﯽ ﺁﻳﺪ. ـﯽ ـﺖ و ﻣﻨﻔـ ـﺎل ﻣﺜﺒـ ـﺭای اﺡﺘﻤـ ـﲔ ﺑـ ـﻦ ﲣﻤـ ﲠﱰﻳـ ﻣﺎرکﺭهﺎی ﺷﺎﻳﻊ ﺗﺭﻳﺰوﻣـﯽ ٢١در ﺟـﺪول ٢ﺁﻣـﺪﻩ اﺳﺖ )،Bromely et al 2002،Nicolaides2003 .(Nyberg et al 2001 ٌ در ٧٥ ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﻉﻤﺪﻩ ﻳﺎ ﺟﺰﺋﯽ ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١و در ١٠-١٥ درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻧﺭﻣﺎل دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد.
ﺑﺭ اﺳـﺎس
اﻳﻦ ﻳﺎﻓﺘﻪ هﺎ ،در ﺻﻮرت ﻉﺪم وﺟـﻮد ﻧﺎهﻨﺠـﺎری، اﺡﺘﻤﺎل ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٠/٣٠ ،٢١اﺳﺖ .در هـﺭ ﻣـﻮرد،
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٠٢
The 11 – 13 +6 weeks scan
اﺡﺘﻤﺎل وﺟﻮد ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١ﺑﺎ ﺗﻘﺴـﻴﻢ ﺷـﻴﻮع ﺁن ﻣﺎرکﺭ در ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﺑـﺭ ﺷـﻴﻮع ﺁن در ﻣـﻮارد ﻧﺭﻣﺎل ﺑﺪﺳﺖ ﻣﯽ ﺁﻳﺪ .ﺑﺭای ﻣﺜـﺎل وﺟـﻮد ﻓﻮکـﻮس اکﻮژﻧﻴﮏ در ﻗﻠﺐ در ٢٨/٢درﺻﺪ ﻣﻮارد ﺗﺭﻳﺰوﻣـﯽ ٢١و در ٤/٤درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هـﺎی ﻧﺭﻣـﺎل دﻳـﺪﻩ ﻣـﯽ ﺷﻮد .ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ اﺡﺘﻤﺎل ﻧﺴﺒﯽ ﻣﺜﺒـﺖ ﺁن ٦/٤١ ،likelihood
)ratio
(Positive
و اﺡﺘﻤﺎل ﻣﻨﻔﯽ ﺁن ٠/٧٥
) (٧١/٨ ÷٩٥/٦اﺳﺖ .ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ دﻳﺪن ﻳـﮏ ﻓﻮکـﻮس اکﻮژن در ﻗﻠـﺐ ،رﻳﺴـﮏ اوﻟﻴـﻪ را ٦/٤١ﺑﺭاﺑـﺭ اﻓﺰاﻳﺶ
ﻣﯽ دهﺪ و ﻉﺪم وﺟـﻮد ﺁن رﻳﺴـﮏ را ٢٥
درﺻﺪ کـﺎهﺶ ﻣـﯽ دهـﺪ .اﻳـﻦ ﻣﺴـﺌﻠﻪ ﺑـﺭای ﳘـﻪ ﻣﺎرکﺭهﺎی ﺟﺪول ٢ﺻﺎدق اﺳﺖ .ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ ﺑﺭای ﻳﮏ ﺧﺎﱎ ٢٥ﺳﺎﻟﻪ کﻪ در ﺑﻴﺴـﺖ هﻔﺘﮕـﯽ ﺳﻮﻧــﻮﮔﺭاﻓﯽ ﻣﯽ ﺷﻮد ،رﻳﺴﮏ اوﻟﻴﻪ ﺡﺪود ﻳـﮏ در هـﺰار اﺳـﺖ. اﮔﺭ در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﻓﻮکﻮس اکﻮژﻧﻴﮏ دﻳـﺪﻩ ﺷـﻮد، وﻟﯽ ﺿﺨﺎﻣﺖ ﭼﲔ ﮔﺭدﻧـﯽ اﻓـﺰاﻳﺶ ﻧﻴﺎﻓﺘـﻪ ﺑﺎﺷـﺪ، اﺳـــﺘﺨﻮان ﺑـــﺎزو و ران کﻮﺗـــﺎﻩ ﻧﺒﺎﺷـــﻨﺪ، هﻴﺪروﻧﻔﺭوز و رودﻩ هﻴﭙﺭاکﻮژن ﻳﺎ ﻧﻘﺎﻳﺺ ﻉﻤـﺪﻩ وﺟﻮد ﻧﺪاﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷﺪ ،اﺡﺘﻤﺎل ﺗﺭکﻴﺒﯽ ﻣﻌـﺎدل ١/١ اﺳــﺖ ) .(٦/٤١ ×٠/٦٧ ×٠/٦٢ ×٠/٨٧ ×٠/٧٩ﭘــﺲ ٌ ﻳﮏ در هـﺰار ﺑـﺎﻗﯽ ﻣـﯽ رﻳﺴﮏ اﻳﻦ ﺧﺎﱎ ،ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ﻣﺎﻧﺪ. اﮔﺭ ﻓﻘﻂ هﻴـﺪروﻧﻔﺭوز ﺧﻔﻴـﻒ وﺟـﻮد داﺷـﺘﻪ ﺑﺎﺷﺪ ،ﻣﻴﺰان اﺡﺘﻤﺎل ﻳﮏ
ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .اﮔﺭ ﺟﻨﻴﻨـﯽ
ﻓﻮکﻮس اکﻮژﻧﻴﮏ ﻗﻠﺐ و هﻴﺪروﻧﻔﺭوز ﺧﻔﻴﻒ داﺷـﺘﻪ و ﺳﺎﻳﺭ ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎ را ﻧﺪاﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷﺪ ،اﺡﺘﻤـﺎل
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٠٣
The 11 – 13 +6 weeks scan
وﺟﻮد ﻧﻘﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ٨/٤٢اﺳﺖ ) ×٠/٨٧ ×١٠/٧٩ (٦/٤١ ×٦/٧٧ ×٠/٦٧ ×٠/٦٨ ×٠/٦٢و رﻳﺴﮏ او از ﻳﮏ در هﺰار ﺑﻪ ﻳﮏ در ١١٩اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ.
ـﺪول ﺟـ
ـﺎ ـﻒ ﻳـ ـﺪﻩ و ﺧﻔﻴـ ـﺎی ﻉﻤـ ـﺎری هـ ـﻴﻮع ﻧﺎهﻨﺠـ . ٢ﺷـ
ﻣﺎرکﺭهﺎ در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم در ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒـﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١و ﺟﻨﲔ هﺎی ﻧﺭﻣﺎل ﺑﺭ اﺳـﺎس دو ﻣﻄﺎﻟﻌـﻪ ﺑـﺰرگ )Bromley et al 2004و .(Nyberg et al 2001از اﻳـﻦ دادﻩ هﺎ ،ﻣﯽ ﺗﻮان ﻣﻴﺰان اﺡﺘﻤﺎل ﻣﺜﺒـﺖ و ﻣﻨﻔـﯽ )ﺑـﺎ = ٩٥% (CIرا ﺑﺭای هﺭ ﻣﺎرکﺭ ﺗﻌﻴﲔ کﺭد .در ﺁﺧﺭﻳﻦ ﺳﺘﻮن رﻳﺴﮏ اﺡﺘﻤﺎل هﺭ ﻣﺎرکﺭ ﺑﻪ ﺗﻨﻬﺎﻳﯽ ﻧﻮﺷﺘﻪ ﺷﺪﻩ اﺳﺖ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٠٤
The 11 – 13 +6 weeks scan
ـﺎی ـﺎط ﻣﺎرکﺭهـ ـﺭ ارﺗﺒـ ـﯽ ﺑـ ـﻪ ای ﻣﺒﻨـ ﻳﺎﻓﺘـ ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم و NTﻳـﺎ ﺗﺴـﺖ هـﺎی ﺑﻴﻮﺷـﻴﻤﻴﺎﻳﯽ )
ﻣﺎدر
free β-hCGو
PAPP-A
در
(
هﻔﺘﻪ هﺎی ١١-١٤وﺟﻮد ﻧﺪارد .ﳘﭽﻨﲔ دﻟﻴـﻞ ﻓﻴﺰﻳﻮﻟـﻮژﻳکﯽ ﻣﺒﻨﯽ ﺑﺭ وﺟﻮد اﻳـﻦ ارﺗﺒﺎط وﺟـﻮد ﻧـﺪارد .ﭘـﺲ ﻣﯽ ﺗﻮان ﺁﺎ را ﻣﺴﺘﻘﻞ در ﻧﻈﺭ ﮔﺭﻓﺖ .ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ هﻨﮕﺎم ﳏﺎﺳـﺒﻪ رﻳﺴـﮏ ﺑﺎﻳـﺪ ﻧﺘـﺎﻳﺞ
ﺗﺴـﺖ هـﺎی
ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﻗﺒﻠﯽ را در ﻧﻈﺭ داﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷﻴﻢ. ﺑﻌﻨﻮان ﻣﺜﺎل در ﻳـﮏ ﺧـﺎﱎ ٣٢ﺳـﺎﻟﻪ رﻳﺴـﮏ زﻣﻴﻨﻪ ای ﺡﺪود ﻳﮏ در ٥٥٩ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ در ١١-١٤هﻔﺘﮕﯽ و اﻧـﺪازﻩ ﮔـﲑی ،NTرﻳﺴـﮏ را هﻔﺖ ﺑﺭاﺑﺭ کﺎهﺶ دادﻩ اﺳﺖ )رﻳﺴﮏ ﻳﮏ در .(٣٩١٣ در ﺻـــﻮرت ﺗﺸـــﺨﻴﺺ رودﻩ اکـــﻮژن
ﺗﻨـــﻬﺎ در
ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺑﻴﺴﺖ هﻔﺘﮕـﯽ ،رﻳﺴـﮏ وی ﺳـﻪ ﺑﺭاﺑـﺭ اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ )ﻳـﮏ در .(١٣٠٤در ﳘـﲔ ﻣـﻮرد اﮔﺭ NTاﻧﺪازﻩ ﮔﲑی ﻧﺸﺪﻩ ﺑﻮد ،رﻳﺴﮏ از
ﻳﮏ در
٥٥٩ﺑﻪ ﻳﻚ در ١٨٦اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﻓﺖ. در ﻣﻮرد ﻣﺴﺘﻘﻞ ﺑﻮدن ﻳﺎﻓﺘﻪ هﺎی ﺗﺴـﺖ هـﺎی ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﳐﺘﻠﻒ ،اﺳﺘﺜﻨﺎء وﺟﻮد دارد .دﻳﺪن ادم ـﻂ ـﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ اواﺳـ ـﯽ در ﺳـ ـﺺ ﻗﻠﺒـ ـﺎ ﻧﻘـ ـﯽ ﻳـ ﮔﺭدﻧـ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ از ﻣﻴـﺰان NTدر ١١-١٤هﻔﺘﮕـﯽ ﻣﺴـﺘﻘﻞ ﻧﻴﺴﺘﻨﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٠٥
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻣﻨﺎﺑﻊ Borrell A, Martinez JM, Seres A, Borobio V, Cararach V, Fortuny A. Ductus venosus assessment at the time of nuchal translucency measurement in the detection of fetal aneuploidy. Pernat Diagn 2003; 23:921-6. Bromley B, Lieberman E, Shipp TD, Benacerraf BR. The genetic sonogram. A method of risk assessment for Down syndrome in the second trimester. J Ultrasound Med 2002;21:1087-96. Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides KH. Absence of nasal bone in the fetuses with trisomy 21 at 11- 14 weeks of gestation: an observational study. Lancet 2001; 358:1665-7.
The 11 – 13 +6 weeks scan
١٠٦
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
Cicero S, Bindra R, Rembouskos G, Spencer K, Nicolaides KH. Integrated ultrasound and biochemical screening for trisomy 21 at 11-14 weeks. Prenat Diagn 2003; 23: 306-10. Cicero S, Sonek JD, McKenna DS, Croom CS, Johnson L, Nicolaides KH. Nasal bone hypoplasia in trisomy 21 at 15022 weeks’ gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21: 15-8. Cicero S, Rembouskos G, vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Liklihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at 11-14 weeks scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 23: 218-23. Cicero S, Curcio P, Rembouskos G, Sonek J, Nicolaides KH. Maxillary length at 11-14 weeks of gestation in fetuses with trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24: 19-22. Down LJ. Observations on an ethnic classification of idiots. Clin Lectures and Reports, London Hospital 1866; 3: 259-62. Farkas LG, Katic MJ, Forrest CR, Litsas L. Surface anatomy of the
face
in
Down’s
syndrome:
Linear
and
angular
measurements in the craniofacial regions. J Craniofac Surg 2001; 12: 373-9.
The 11 – 13 +6 weeks scan
١٠٧
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
Liao AW, Snijders R, Geerts L, Spencer K, Nicolaides KH. Fetal
heart
rate
in
chromosomally
abnormal
fetuses.
Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 16: 610-3. Liao AW, Sebire NJ, Geerts L, Cicero S, Nicolaides KH. Megacystis at 10-14 weeks of gestation: Chromosomal defects and outcome according to bladder length. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21: 338-41. Longo D, DeFigueiredo D, Cicero S, Sacchini C, Nicolaides KH. Femur and humerus length in trisomy 21 fetuses at 11-14 weeks of gestation . Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 23: 1437. Matias A, Gomes C, Flack N, Montenegro N, Nicolaides KH. Screening for chromosomal abnormalities at 11-14 weeks: the role of ductus venosus blood flow. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;2: 380-4. Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders JM . Crown rump length in chromosomally abnormal fetuses. In Nicolaides KH(Ed) The 11-14 weeks scan-The diagnosis of fetal abnormalities. New York: Parthenon Publishing, 1996, pp31-3.
The 11 – 13 +6 weeks scan
١٠٨
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
Nicolaides KH, Snijders RJM, Gosden RJM, Berry C, Campbell S. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal abnormalities. Lancet 1992; 340:704-7. Nicolaides
KH.
Screening
for
chromosomal
defects.
Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21:313-21. Nicolaides KH. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 2004; 191:45-67 . Nyberg DA, Souter VL, El-Bastawissi A, Young S, Luthhardt F, Luthy DA. Isolated sonographic markers for detection of fetal Down syndrome in the second trimester of pregnancy. J Ultrasound Med 2001; 20:1053-63. Rembouskos G, Cicero S, Longo D, Sacchini C, Nicolaides KH. Single Umblical Artery at 11-14 weeks: relation to chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;22: 567-70. Sacchini C, El-Sheikhah A, Cicero S, Rembouskos G, Nicolaides KH. Ear length in trisomy 21 fetuses at 11-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;22:460-3.
The 11 – 13 +6 weeks scan
١٠٩
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
Snijders RJM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 11-14 weeks of gestation . Lancet 1998; 351:343-6 . Snijders RJM, Brizot ML, Faria M, Nicolaides KH. Fetal exomphalos at 11-14 weeks of gestation. J Ultrasound Med 1995; 14:569-74.
Snijders RJM, Nicolaides KH. Sequential screening. In: Nicolaides
KH,
editor.
Ultrasound
Markers
for
Fetal
Chromosomal Defects. Carnforth, UK: Parthenon Publishing, 1996, pp109-13. Sonek J, Nicolaides KH. Prenatal ultrasonographic diagnosis of nasal bone
abnormalities in
three
fetuses
with
Down
syndrome. Am J Obstet Gynecol 2002; 186:139-41. Whitlow BJ, Lazanakis Ml, Kadir RA, Chatzipapas I, Economides DL. The significance of choroid plexus cysts, echogenic heart foci and renal pyelectasis in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol 1998; 12:385-90.
The 11 – 13 +6 weeks scan
١١٠
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
ﻓﺼﻞ ﺳﻮم اﻓﺰاﻳﺶ ﺕﺮاﻧﺲ ﻟﻮﺳﻨﺴ ﯽ ﮔ ﺮدن ﺑ ﺎ ﮐﺎرﻳﻮﺕﻴ ﭗ ﻧﺮﻡﺎل اﻓﺰاﻳﺶ ﺿﺨﺎﻣﺖ NTﻳﮏ ﻳﺎﻓﺘﻪ ﻓﻨﻮﺗﻴﭙﯽ ﺷﺎﻳﻊ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١و ﺳﺎﻳﺭ ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ. ﳘﭽﻨﲔ ﺑﺎ ﻣﺭگ ﺟﻨﲔ ،ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎ و دﻓﺭﻣﻴﺘﯽ هﺎی ﺟــﻨﲔ ،دﻳــﺲ ژﻧــﺰی ) (Dysgenesisو ﺳــﻨﺪرم هــﺎی ژﻧﺘﻴکﯽ دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد .در اﻳـﻦ ﻓــﺼﻞ ﺳﺭاﳒــﺎم ﺟﻨﲔ هﺎی دارای NTﺿﺨﻴﻢ و آـﺭوﻣـﻮزوم ﻧــﺭﻣﺎل را ﺑــﺭرﺳﯽ ﻣﯽ کﻨﻴﻢ .ﺑﺭ اﺳﺎس اﻳﻦ ﻳﺎﻓﺘـﻪ هـﺎ ﺑﺭای هﺭ ﮔﺭوﻩ NT
ﻣﯽ ﺗﻮان ﺷﺎﻧﺲ ﺑﻘـﺎی داﺧـﻞ
رﲪﯽ و ﺗﻮﻟﺪ ﻳﮏ ﺟﻨﲔ ﺳﺎﱂ ﺑﺪون ﻧﺎهﻨﺠﺎری را ﲣﻤﲔ زد.اﻳﻦ ﻳﺎﻓﺘﻪ هﺎ در ﻣﺸﺎورﻩ ﺑـﺎ واﻟـﺪﻳﻦ اﻳـﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎ و ﭘﯽ ﮔﲑی ﻣﻨﺎﺳـﺐ اﻳـﻦ ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ هـﺎ ﻣﻔﻴﺪ اﺳﺖ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١١١
The 11 – 13 +6 weeks scan
در ﺟﻨﲔ ﻧﺭﻣﺎل ،ﻣﻴﺰان NTﺑﺎ اﻓـﺰاﻳﺶ CRL اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .ﻣﻴﺰان ﻣﻴﺎﻧـﻪ و ﺻـﺪک ﻧـﻮد و ﭘﻨﺠﻢ ﺑﺭای NTدر CRL = ٤٥ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ ﺑﱰﺗﻴﺐ ١/٢ و ٢/٢ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ و در CRL = ٨٤ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ ١/٩ ،و ٢/٧ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ اﺳﺖ
) .(Snijders et al 1998ﺻﺪك ﻧﻮد
و ﻢ ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ CRLﺧﻴﻠﯽ ﺗﻐﻴﲑ ﳕﯽ آﻨﺪ و ﺡﺪود ٣/٥ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ اﺳﺖ .وﻗﺘﯽ ﻣﻴﺰان NTﺑﻴﺸﱰ از ﺻﺪک ٩٥ﺑﺎﺷﺪ ،ﺑﺪون ﺗﻮﺟﻪ ﺑﻪ وﺟﻮد دﻳﻮارﻩ )(Septation ﻳﺎ ﻣﻴﺰان ﮔﺴﱰدﮔﯽ اﻳﻦ ﲡﻤـﻊ ﻣـﺎﻳﻊ ،ﺑﻌﻨـﻮان NT اﻓـﺰاﻳﺶ ﻳـﺎﻓﺘﻪ ﺗﻠﻘﯽ ﻣـﯽ ﺷﻮد .ﺑﻌـﺪ از هﻔﺘـﻪ ﭼﻬﺎردهﻢ NT ،اﻏﻠﺐ از ﺑﲔ
ﻣﯽ رود ،وﻟﯽ در
ﺑﻌﻀﯽ ﻣﻮارد ﻣﻨﺠﺭ ﺑـﻪ ادم ﮔﺭدﻧـﯽ ﻳـﺎ هﻴﮕـﺭوم کﻴﺴﺘﻴﮏ ﻣﯽ ﺷﻮد.
ﺳﺮاﻧﺠﺎم ﺟﻨﻴﻦ هﺎﯼ دﭼﺎر NTاﻓﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘﻪ ارﺗﺒــﺎط ﺑــﲔ ﺿــﺨﺎﻣﺖ NTو ﺷــﻴﻮع ﻧﻘــﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ،ﺳﻘﻂ ،ﻣـﺭگ ﺟـﻨﲔ و ﻧﺎهﻨﺠـﺎری هـﺎی ﻉﻤﺪﻩ ﺟﻨﻴﻨﯽ در ﺟﺪول ١ﺧﻼﺻﻪ ﺷﺪﻩ اﺳﺖ ).(Souka et al 2004
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١١٢
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺟﺪول .١
ارﺗﺒﺎط ﺑﲔ ﺿﺨﺎﻣﺖ NTو ﺷـﻴﻮع ﻧﻘـﺎﻳﺺ
کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ،ﺳﻘﻂ ،ﻣﺭگ ﺟﻨﲔ ﻳﺎ ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﻉﻤﺪﻩ ﺟﻨﲔ، ﺳﺘﻮن ﺁﺧﺭ ﲣﻤﻴﻨﯽ اﺳﺖ از ﺷـﻴﻮع ﺗﻮﻟـﺪ ﺑﭽـﻪ ﺳـﺎﱂ ﺑـﺪون ﻧﺎهﻨﺠﺎری
ﻧﻘﺎﻳﺺ ﮐﺮوﻡﻮزوﻡﯽ ﺷﻴﻮع ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣـﻮزوﻣﯽ ﺑـﺎ اﻓـﺰاﻳﺶ ،NT ﻣـﯽ ﻳﺎﺑـﺪ
ﺑﺼﻮرت ﺗﺼﺎﻉﺪی اﻓـﺰاﻳﺶ
)ﺟﺪول ١؛ .(Snijders et al 1998در ﮔﺭوهـﯽ کـﻪ از ﻧﻈﺭ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ هﺴﺘﻨﺪ ،ﺡﺪود ٥٠درﺻﺪ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢٥ ،٢١درﺻﺪ ﺗﺭﻳﺰوﻣـﯽ ١٣ﻳـﺎ ١٠ ،١٨ درﺻﺪ ﺳﻨﺪرم ﺗﺭﻧـﺭ ٥ ،درﺻـﺪ ﺗﺭﻳﭙﻠﻮﺋﻴـﺪی و ١٠ درﺻﺪ ﺳﺎﻳﺭ ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١١٣
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻡﺮگ ﺟﻨﻴﻦ در ﻣــﻮاردی کــﻪ NTاﻓــﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘــﻪ و کﺭوﻣﻮزوم ﺟﻨﲔ ﻧﺭﻣـﺎل اﺳـﺖ ،ﻣﻴـﺰان ﻣـﺭگ ﺟـﻨﲔ ﺑﺼﻮرت ﺗﺼﺎﻉﺪی اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .در ﺻـﻮرﺗﯽ کـﻪ ﻣﻴﺰان NTﺑﲔ ﺻﺪک ٩٥و ٩٩ﺑﺎﺷـﺪ ،ﻣﻴـﺰان ﻣـﺭگ ﺟﻨﻴﻨﯽ ١/٣درﺻﺪ اﺳﺖ ،در ﺡـﺎﻟﯽ کـﻪ وﻗﺘـﯽ ،NT ٦/٥ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ ﻳﺎ ﺑﻴﺸﱰ اﺳﺖ ،ﻣﻴﺰان ﻣﺭگ ﺟﻨﻴﻨـﯽ، ١۵درﺻﺪ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ
)ﺟﺪول ١؛ al 2001
،Souka et
.(Michailidis and Economides 2001 اﻳﻦ ﺟﻨﲔ هﺎ اﻏﻠﺐ ﺗﺎ ﺑﻴﺴﺖ هﻔﺘﮕﯽ ﻣﯽ ﻣﲑﻧﺪ و در اکﺜﺭ ﺁﺎ NTاﻓﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘﻪ و ﻣﻨﺠﺭ ﺑﻪ هﻴﺪروﭘﺲ ﺷﺪﻳﺪ ﻣﯽ ﺷﻮد.
ﻧﺎهﻨﺠﺎرﯼ ﺟﻨﻴﻨﯽ ـﺎن ـﻪ درﻣـ ـﺎج ﺑـ ـﻪ اﺡﺘﻴـ ـﺎﻳﯽ کـ ـﺎری هـ ﻧﺎهﻨﺠـ داروﻳﯽ ﻳﺎ ﺟﺭاﺡﯽ دارﻧﺪ ﻳﺎ ﳘﺭاﻩ ﺑـﺎ ﻧـﺎﺗﻮاﻧﯽ ذهﻨﯽ هﺴﺘﻨﺪ ،ﻧﺎهﻨﺠﺎری ﻉﻤﺪﻩ ﺗﻠﻘﯽ ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ .در اکﺜﺭ ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ،اﻓـﺰاﻳﺶ NTﺑـﺎ اﻓـﺰاﻳﺶ ﺷـﻴﻮع ـﺎ ـﺖ .ﺑـ ـﻮدﻩ اﺳـ ـﺭاﻩ ﺑـ ـﺪﻩ ﳘـ ـﺎی ﻉﻤـ ـﺎری هـ ﻧﺎهﻨﺠـ ﲨﻊ ﺁوری ﻧﺘﺎﻳﺞ ٢٨ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ کـﻪ ﺷـﺎﻣﻞ ٦١٥٣ﺟﻨﲔ ﻧـﺭﻣـﺎل )از ﻧﻈﺭ کﺭوﻣـﻮزوﻣﯽ( ﺑـﺎ اﻓـﺰاﻳﺶ NT ﺑﻮدﻩ اﻧﺪ ،ﺷﻴﻮع ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﻉﻤﺪﻩ ٧/٣درﺻـﺪ ﺑﻮد ) .(Souka et al 2004ﲠﺭﺡﺎل در ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﳐﺘﻠﻒ ﺷــﻴﻮع ﻧﺎهﻨﺠــﺎری هــﺎی ﻉﻤــﺪﻩ از ٣٠-٥٠درﺻــﺪ ﻣﺘﻔﺎوت ﺑﻮدﻩ اﺳﺖ .دﻟﻴﻞ اﻳﻦ اﺧﺘﻼف ،ﺗﻔـﺎوت در
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١١٤
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺡﺪاﻗﻞ NTﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ اﺳﺖ کﻪ از ٢-٥ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ در ﻧﻈﺭﮔﺭﻓﺘﻪ ﺷﺪﻩ اﺳﺖ. ﺷﻴﻮع ﻧﺎهﻨﺠـﺎری هـﺎی ﻉﻤـﺪﻩ در ﺟـﻨﲔ هـﺎی ﻧﺭﻣﺎل از ﻧﻈﺭ کﺭوﻣﻮزوم ،ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ NTاﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .در ﺻﻮرﺗﯽ کﻪ NTزﻳﺭ ﺻـﺪک ٩٥ﺑﺎﺷـﺪ، ﻣﻴﺰان ﺷﻴﻮع ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﻉﻤـﺪﻩ ١/٦ ،درﺻـﺪ و در NTﺑﲔ ﺻﺪک ٩٥و ،٩٩اﻳﻦ ﻣﻴـﺰان ٢/٥درﺻـﺪ اﺳﺖ .در ﺻﻮرﺗﯽ کﻪ NTﻣﺴﺎوی ﻳـﺎ ﺑﻴﺸـﱰ از ٦/٥ ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ ﺑﺎﺷﺪ ،ﺷﻴﻮع ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﻉﻤﺪﻩ ﺑﻄـﻮر ﺗﺼﺎﻉﺪی اﻓﺰاﻳﺶ
ٌ ٤٥درﺻـﺪ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ و ﺗﻘﺭﻳﺒـﺎ
اﺳﺖ )ﺟﺪول ١؛ al 2001
،Souka et
Michailidis and
.(Economides 2001
ﺕﺄﺥﻴﺮ ﺕﮑﺎﻡﻠﯽ ـﻪ ـﺎﻳﯽ کـ ـﻨﲔ هـ ـﺪت در ﺟـ ـﻮﻻﻧﯽ ﻣـ ـﺎت ﻃـ ﻣﻄﺎﻟﻌـ اﻓﺰاﻳﺶ NTو کﺭوﻣﻮزوم ﻧﺭﻣﺎل داﺷﺘﻪ اﻧﺪ ،ﺷﻴﻮع ﺗـﺄﺧﲑ در ﺗکﺎﻣـﻞ را ﺡـﺪود ٢-٤درﺻـﺪ ﮔـﺰارش کﺭدﻩ اﻧﺪ ) .(Souka et al 2004ﲠﺭﺡﺎل ﺗﻌﻴﲔ اﳘﻴﺖ اﻳﻦ ﻳﺎﻓﺘﻪ ﻣﺸکﻞ اﺳﺖ ،زﻳﺭا ﻓﻘﻂ در ﻳﮏ ﻣﻄﺎﻟﻌـﻪ ﮔﺭوﻩ کﻨﱰل وﺟﻮد داﺷﺖ. Bradyو ﳘکﺎراﻧﺶ ) (1998ﻳﮏ ﭘﯽ ﮔﲑی ﺑﺎﻟﻴﻨﯽ اﳒﺎم دادﻧﺪ .در اﻳﻦ ﻣﻄﺎﻟﻌـﻪ ٨٩کـﻮدک کـﻪ در ـﺎوی ـﺎ ﻣﺴــ ـﱰ ﻳــ ـﯽ دارای NTﺑﻴﺸــ دوران ﺟﻨﻴﻨــ ٣/٥ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ ﺑﻮدﻩ و ٣٠٢کﻮدک کـﻪ NTکﻤـﱰ از
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١١٥
The 11 – 13 +6 weeks scan
٣/٥ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ داﺷﺘﻨﺪ ،ﭘـﯽ ﮔـﲑی ﺷـﺪﻧﺪ .در هـﺭ ﮔﺭوﻩ ﻓﻘﻂ ﻳﮏ کﻮدک دﭼﺎر ﺗﺄﺧﲑ ﺗکﺎﻣﻠﯽ ﺑﻮد.
اﺥﺘﻼﻻت هﻤﺮاﻩ ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ NT ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﺟﻨﻴﻨﯽ ﻣﺘﻌـﺪدی ﳘـﺭاﻩ ﺑـﺎ اﻓﺰاﻳﺶ NTﮔﺰارش ﺷﺪﻩ اﻧﺪ .اﻳﻦ ﻧﺎهﻨﺠـﺎری هـﺎ در ﺟﺪول ٢ﺧﻼﺻﻪ ﺷﺪﻩ اﻧﺪ. ﺷــﻴﻮع ﺑﻌﻀــﯽ از ﻧﺎهﻨﺠــﺎری هــﺎ ﻣﺎﻧﻨــﺪ ـﻔﺎﻟﯽ ،هﻮﻟﻮﭘﺭوزﻧﺴـــﻔﺎﻟﯽ ،ﮔﺎﺳﱰوﺷـــﻴﺰی، اﻧﻨﺴــ اﺧﺘﻼﻻت کﻠﻴﻮی و اﺳـﭙﻴﻨﺎ ﺑﻴﻔﻴـﺪا ﺗﻔـﺎوﺗﯽ ﺑـﺎ ﲨﻌﻴﺖ ﻧﺭﻣﺎل ﻧﺪارد ،وﻟـﯽ ﺷـﻴﻮع اﺧـﺘﻼﻻت ﻗﻠﺒـﯽ ﻉﻤﺪﻩ ،ﻓﺘﻖ دﻳﺎﻓﺭاﮔﻤﯽ ،اﮔﺰوﻣﻔﺎﻟﻮس،
ﺁﻧﻮﻣـﺎﻟﯽ
هﺎی ،body stalkاﺧـﺘﻼﻻت ﺳﻴﺴـﺘﻢ اﺳـکﻠﺘﯽ ،ﺑﻌﻀـﯽ ﺳــﻨﺪرم هــﺎی ژﻧﺘﻴکــﯽ،
هﻴﭙــﺭﭘﻼزی ﻣــﺎدرزادی
ﺁدرﻧﺎل ،دﻓﺭﻣﻴﺘﻪ اکﻨﺰﻳﺎی ﺟﻨﻴﻨـﯽ (Fetal akinesia )Sequence - optiz
،deformationﺳــﻨﺪرم ﻧﻮﻧــﺎن ،ﺳــﻨﺪرم Spinal muscular atrophy
,Smith- Lemli
در ﺻﻮرت اﻓـﺰاﻳﺶ ،NTﺑﻴﺸـﱰ از ﲨﻌﻴـﺖ ﻧﺭﻣـﺎل اﺳﺖ .ﺑﻨﻈﺭ ﻣﯽ رﺳﺪ ارﺗﺒﺎط اﻳﻦ ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎ ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ،NTواﻗﻌﯽ ﺑﺎﺷﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١١٦
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻧﻘﺎﻳﺺ ﻗﻠﺒﯽ ﺑـﲔ اﻓـﺰاﻳﺶ NTو ﻧﺎهﻨﺠـﺎری هـﺎی ﻗﻠﺒـﯽ، ارﺗﺒــﺎط ﻗــﻮی وﺟــﻮد دارد .اﻳــﻦ ارﺗﺒــﺎط در ﺟﻨﲔ هﺎی دارای کﺭوﻣﻮزوم ﻃﺒﻴﻌـﯽ و ﻏـﲑ ﻃﺒﻴﻌـﯽ دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد) .(Hyett et al 1997,1999 ﺑﻄﻮرکﻠﯽ هﺸﺖ ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ ﺑﺭای ارزﻳـﺎﺑﯽ ﻗﺎﺑـﻞ اﺳﺘﻔﺎدﻩ ﺑﻮدن ﺿﺨﺎﻣﺖ NTﺟﻬﺖ ﻏﺭﺑـﺎﻟﮕﺭی ﻧﻘـﺎﻳﺺ ﻗﻠﺒﯽ اﳒﺎم ﺷﺪﻩ اﺳـﺖ ) .(Souka et al 2004در کـﻞ در ارزﻳﺎﺑﯽ ٦٧٢٥٦ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ،ﺷﻴﻮع ﻧﻘـﺎﻳﺺ ﻗﻠﺒـﯽ ﻉﻤﺪﻩ ٢/٤ ،در هﺰار ﺑﻮد .ﺑﺎ در ﻧﻈﺭ ﮔـﺭﻓﱳ ٤/٩ درﺻﺪ ﻣﺜﺒﺖ کﺎذب ،ﻣﻴﺰان ﺷﻨﺎﺳﺎﻳﯽ ﻧﻘـﺎﻳﺺ ﻗﻠﺒـﯽ ٣٧/٥درﺻﺪ ﺑﻮد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١١٧
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺟﺪول .٢
ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﺟﻨﻴﻨﯽ ﳘﺭاﻩ ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ NT
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١١٨
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻣﺘﺎﺁﻧﺎﻟﻴﺰ ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﻏﺭﺑـﺎﻟﮕﺭی ﻧﺸـﺎن دادﻩ اﺳﺖ کﻪ ﻣﻴﺰان ﺗﺸﺨﻴﺺ ﺑﺎ در ﻧﻈﺭ ﮔـﺭﻓﱳ ﺡـﺪاکﺜﺭ NTﺑﺭ اﺳﺎس ﺻﺪک ٩٥و ٩٩ﺑﱰﺗﻴﺐ ٣٧و ٣١درﺻـﺪ ﺑﻮدﻩ اﺳﺖ ) .(Makrydimas et al 2003در ﺟﻨﲔ هـﺎﻳﯽ کﻪ کﺭوﻣﻮزوم ﻧﺭﻣﺎل دارﻧﺪ ،ﺷﻴﻮع ﻧﻘـﺎﻳﺺ ﻉﻤـﺪﻩ ﻗﻠﺒﯽ ﺑﺭ اﺳﺎس ﻣﻴﺰان NTﺑﱰﺗﻴﺐ زﻳﺭ ﻣـﯽ ﺑﺎﺷـﺪ: ﺑﺭای NTزﻳﺭ ﺻﺪک ١/٦ ،٩٥درهﺰار= ٢/٥ -٣/٤ ، ،NTﺡﺪود ﻳﮏ درﺻـﺪ ٣ ،NT = ٣/٥ -٤/٤ ،درﺻـﺪ، ٧ ، NT = ٤/٥ -٥/٤درﺻﺪ٢٠ ، NT = ٥/٥ -٦/٤ ، درﺻﺪ ≥ ٦/٥ ،ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ ،ﺡﺪود ٣٠درﺻﺪ اﺳﺖ )
2004
al
et
( Souka
.
اﳘﻴﺖ ﺑﺎﻟﻴﻨﯽ اﻳﻦ ﻳﺎﻓﺘﻪ اﻳـﻦ اﺳـﺖ کـﻪ در ﺻﻮرت اﻓﺰاﻳﺶ ،NTﺑﺎﻳـﺪ اکﻮکـﺎردﻳﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺟـﻨﲔ ﺗﻮﺳﻂ ﻓﺭد ﻣﺘﺨﺼﺺ اﳒﺎم ﺷﻮد .ﺷـﻴﻮع کﻠـﯽ ﻧﻘـﺎﻳﺺ ﻉﻤﺪﻩ ﻗﻠﺒـﯽ در اﻳـﻦ ﮔـﺭوﻩ )ﮔـﺭوﻩ NTاﻓـﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘﻪ( ﺷﺒﻴﻪ ﺑﻪ ﺷﻴﻮع ﺁن در ﺟﻨﲔ هـﺎی ﻣـﺎدران دﻳﺎﺑﺘﯽ و ﻳﺎ دارای ﺳﺎﺑﻘﻪ ﻗﺒﻠﯽ ﺑﻴﻤﺎری ﻗﻠﺒـﯽ، ﺡﺪود ١-٢درﺻﺪ اﺳﺖ .در ﳘﻪ اﻳـﻦ ﻣـﻮارد ﺑﺎﻳـﺪ اکﻮکﺎردﻳﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺟﻨﲔ اﳒﺎم ﺷﻮد. در ﺡﺎل ﺡﺎﺿﺭ ﺑﺪﻟﻴﻞ کﻢ ﺑﻮدن ﺗﻌﺪاد ﻣﺘﺨﺼﺼﲔ اکﻮکﺎردﻳﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺟﻨﲔ ،ﲜﺎی
ﺻﺪک ،٩٥از ﺻﺪک ٩٩
ﺑﻌﻨــﻮان اﻧﺪﻳکﺎﺳــﻴﻮن اکﻮکــﺎردﻳﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺟــﻨﲔ اﺳﺘﻔﺎدﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد. ﺑــﺪﻟﻴﻞ ﲠﺒــﻮد ﻗــﺪرت ﺗﻔکﻴــﮏ )(resolution ﻣﺎﺷﲔ هﺎی ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ،ﻧﻴﺎزی ﺑﻪ ﺻـﱪ کـﺭدن ﺗـﺎ هﻔﺘﻪ ٢٠ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ وﺟﻮد ﻧﺪارد و در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١١٩
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻣﯽ ﺗﻮان ﲞﻮﺑﯽ ﻗﻠﺐ را ارزﻳﺎﺑﯽ کﺭد .اﳒـﺎم ﻳـﮏ اکﻮکــﺎردﻳﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺗﻮﺳــﻂ ﻣﺘﺨﺼــﺺ در هﻔﺘــﻪ ١٣ ﺡــﺎﻣﻠﮕﯽ ﻣــﯽ ﺗﻮاﻧــﺪ ﲞــﻮﺑﯽ اکﺜــﺭ واﻟــﺪﻳﻦ را اﻃﻤﻴﻨﺎن ﲞﺸﺪ و ﳘﭽﻨﻴﻦ در ﻣﻮارد وﺟﻮد ﻧﻘﺺ ﻗﻠﺒﯽ اﻣکﺎن ﺗﺸﺨﻴﺺ ﺻﺡﻴﺢ و ﳘﭽﻨﻴﻦ
اﻣکﺎن
ﭘﯽ ﮔﲑی
هﺎی ﺑﻌﺪی وﺟﻮد دارد. ﲠﱰﻳﻦ اﺳﱰاﺗﮋی اﻳﻦ اﺳﺖ کﻪ ﺟـﻨﲔ هـﺎﻳﯽ کـﻪ دارای اﻓﺰاﻳﺶ NTدر
هﻔﺘﻪ هﺎی ١١-١٤هﺴـﺘﻨﺪ
و ﳘﭽــﻨﲔ کﺴــﺎﻧﯽ کــﻪ ﳕــﺎی ﭼﻬــﺎر ﺡﻔــﺭﻩ ای ) (Four chamber viewﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ دارﻧﺪ ،در اواﺳـﻂ ﺡــﺎﻣﻠﮕﯽ ﺑــﺎ اکﻮکــﺎردﻳﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺗﻮﺳــﻂ ﻣﺘﺨﺼــﺺ ارزﻳﺎﺑﯽ ﺷﻮﻧﺪ .اﻳﻦ دو ارزﻳﺎﺑﯽ ﻣکﻤـﻞ هﺴـﺘﻨﺪ. زﻳﺭا ﻳکﺴﺭی از ﻧﻘـﺎﻳﺺ ﻉﻤـﺪﻩ ﻣﺎﻧﻨـﺪ ﺗﱰاﻟـﻮژی ﻓﺎﻟﻮت ،ﺟﺎﲜﺎﻳﯽ ﻉﺭوق ﺑﺰرگ ،کﻮارکﺘﺎﺳﻴﻮن ﺁﺋﻮرت در ﺑﺭرﺳﯽ ﭼﻬﺎر ﺡﻔﺭﻩ ای ﻗﻠﺐ در ﺳـﻪ ﻣﺎهـﻪ اول دﻳﺪﻩ ﳕﯽ ﺷﻮﻧﺪ .در ﺡـﺎﻟﯽ کـﻪ ﺑـﺎ اﻓـﺰاﻳﺶ ،NT ﺷﻴﻮع ﺁﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ ﺑﺎﻳﺪ هـﻢ در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول و هـﻢ در ﻣﻴﺎﻧـﻪ
ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ از
ﻧﻈﺭ ﻗﻠﺐ ارزﻳﺎﺑﯽ ﺷﻮﻧﺪ.
ﺁﻧﻮﻡﺎﻟﯽ Body Stalk ٌ در اﻳﻦ وﺿﻌﻴﺖ اﺳﭙﻮرادﻳﮏ و کﺸﻨﺪﻩ ﺗﻘﺭﻳﺒـﺎ ﻳﮏ در دﻩ هﺰار ﺟﻨﲔ ١١-١٤هﻔﺘﻪ دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷـﻮد. ﻳﺎﻓﺘﻪ هﺎی ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺷﺎﻣﻞ ﻧﻘﺺ ﻉﻤـﺪﻩ دﻳـﻮارﻩ ﺷکﻢ ،کﻴﻔﻮاﺳکﻮﻟﻴﻮز ﺷﺪﻳﺪ ،ﺑﻨـﺪ ﻧـﺎف کﻮﺗـﺎﻩ و
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٢٠
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷــــﺭﻳﺎن ﻧــــﺎﻓﯽ ﻣﻨﻔــــﺭد ﻣــــﯽ ﺑﺎﺷــــﺪ ) .(Daskalakis et al 1997ﻧﻴﻤﻪ ﺑﺎﻻﻳﯽ ﺑﺪن ﺟـﻨﲔ در ﺡﻔﺭﻩ ﺁﻣﻨﻴﻮن و ﻧﻴﻤﻪ ﭘﺎﺋﻴﻨﯽ در ﺡﻔـﺭﻩ ﺳـﻠﻮﻣﻴﮏ ﻗﺭار دارد .ﺑـﺎ ﺗﻮﺟـﻪ ﺑـﻪ اﻳـﻦ ﻳﺎﻓﺘـﻪ ،ﻉﻠـﺖ اﺡﺘﻤﺎﻟﯽ اﻳﻦ ﺁﻧﻮﻣﺎﻟﯽ ،ﭘﺎرﮔﯽ کﻴﺴﻪ ﺁﻣﻨﻴﻮن ﻗﺒﻞ از ﺑﺴﺘﻪ ﺷﺪن ﺡﻔﺭﻩ ﺳﻠﻮﻣﻴﮏ اﺳـﺖ .ﮔﺭﭼـﻪ
در ٨٥
درﺻﺪ ﻣﻮارد NT ،اﻓﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘﻪ وﻟـﯽ کﺎرﻳﻮﺗﻴـﭗ ﻧﺭﻣﺎل اﺳﺖ.
ﻓﺘﻖ دﻳﺎﻓﺮاﮔﻤﯽ ٌ در ٤٠درﺻﺪ ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﻓﺘـﻖ ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ دﻳﺎﻓﺭاﮔﻤﯽ NT ،اﻓﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘﻪ اﺳﺖ ٨٠ .درﺻﺪ از اﻳﻦ ﻣﻮارد )ﻣـﻮارد دارای NTاﻓـﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘـﻪ( کﺴﺎﻧﯽ هﺴـﺘﻨﺪ کـﻪ ﺑـﺪﻟﻴﻞ هﻴﭙـﻮﭘﻼزی رﻳـﻪ ،در دوران ﻧﻮزادی ﻣﯽ ﻣﻴﺭﻧـﺪ و ﻣﻮارد
ﻓﻘـﻂ در ٢٠درﺻـﺪ
ﺑﻘﺎ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﻨﺪ ) .(Sebire et al 1997
اﺡﺘﻤــﺎﻻ در ﺟــﻨﲔ هــﺎی ﻣﺒــﺘﻼ ﺑــﻪ ﻓﺘــﻖ دﻳﺎﻓﺭاﮔﻤﯽ کﻪ NTاﻓﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘـﻪ دارﻧـﺪ ،ﻓﺘـﻖ اﻉﻀﺎی ﺷکﻤﯽ ﺑﻪ ﺗﻮراکﺲ در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول اﺗﻔـﺎق اﻓﺘﺎدﻩ و ﻓﺸـﺎر ﻃـﻮﻻﻧﯽ ﻣـﺪت ﺑـﺭ رﻳـﻪ ،ﻣﻮﺟـﺐ هﻴﭙﻮﭘﻼزی رﻳﻪ ﻣﯽ ﺷﻮد .در ﻣﻮاردی کـﻪ ﻓﺘـﻖ در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم ﻳـﺎ ﺳـﻮم اﺗﻔـﺎق اﻓﺘـﺎدﻩ ﺑﺎﺷـﺪ، ﭘﻴﺶ ﺁﮔﻬﯽ ﲠﱰ اﺳﺖ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٢١
The 11 – 13 +6 weeks scan
اﮔﺰوﻡﻔﺎﻟﻮس در هﻔﺘﻪ ١١-١٤ﻣﻴـﺰان ﺑـﺭوز اﮔﺰوﻣﻔـﺎﻟﻮس ﺡﺪود ﻳﮏ در هﺰار اﺳﺖ .ﺑﺭوز ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣـﻮزوﻣﯽ –ﲞﺼــﻮص ﺗﺭﻳﺰوﻣــﯽ -١٨ﺡــﺪود ٦٠درﺻــﺪ اﺳــﺖ ) .(Snijders et al 1995اﻓﺰاﻳﺶ NTدر ٨٥درﺻـﺪ از ﻣﻮاردی کﻪ از ﻧﻈﺭ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ
ﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ هﺴﺘﻨﺪ
و ٤٠درﺻﺪ کﺴﺎﻧﯽ کﻪ کﺭوﻣﻮزوم ﻧﺭﻣـﺎل دارﻧـﺪ، دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد.
ﺑﺰرﮔﯽ ﻡﺜﺎﻧﻪ )(Megacystis ﻣﻴﺰان ﺑﺭوز ﺑﺰرﮔﯽ ﻣﺜﺎﻧﻪ -ﻗﻄﺭ ﻃﻮﻟﯽ ﻣﺜﺎﻧﻪ ﺑﻴﺸﱰ ﻳﺎ ﻣﺴﺎوی ٧ﻣﻴﻠﯽ ﻣـﱰ -در ١١-١٤هﻔﺘﻪ ﺡﺪود ﻳﮏ در ١٥٠٠
ﺟـﻨﲔ هـﺎی ﻣـﯽ ﺑﺎﺷـﺪ.
ﺑﺰرﮔﯽ ﻣﺜﺎﻧﻪ ﺑﺎ اﻓﺰﻳﺶ NTﳘـﺭاﻩ اﺳـﺖ .ﺑﺰرﮔـﯽ ٌ در ٧٥درﺻـﺪ از ﺟـﻨﲔ هـﺎی ﻏـﲑ ﻣﺜﺎﻧﻪ ﺗﻘﺭﻳﺒـﺎ ﻃﺒﻴﻌﯽ )از ﻧﻈﺭ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ( ﲞﺼﻮص ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ١٣و ٣٠
درﺻـﺪ
دﻳﺪﻩ
ﻣﯽ ﺷﻮد
ﺟـﻨﲔ
هـﺎی
ﻧـﺭﻣــﺎل
).(Liao et al 2003
ﺳﻨﺪرم هﺎﯼ ژﻧﺘﻴﮏ
ﺳﻨﺪرم هﺎی ژﻧﺘﻴکﯽ ﳘﺭاﻩ ﺑـﺎ
اﻓﺰاﻳﺶ NTدر ﺟﺪول ٣ﺧﻼﺻﻪ ﺷﺪﻩ اﻧﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٢٢
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺟﺪول
.٣ﺳـﻨﺪرم هـﺎی ژﻧﺘﻴکـﯽ ﮔـﺰارش ﺷـﺪﻩ در
ﻣﻮاردی کﻪ NTاﻓﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘﻪ اﺳﺖ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٢٣
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٢٤
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٢٥
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٢٦
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٢٧
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٢٨
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﭘﺎﺕﻮﻓﻴﺰﻳﻮﻟﻮژﯼ اﻓﺰاﻳﺶ NT ﺑﺎ ﺗﻮﺟﻪ ﺑﻪ ﻣﺘﻌﺪد ﺑﻮدن ﻣﻮاردی کـﻪ ﳘـﺭاﻩ ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ NTدﻳﺪﻩ
ﻣﯽ ﺷﻮد ،اﺡﺘﻤﺎﻻ ﻣکﺎﻧﻴﺴـﻢ
هﺎی ﳐﺘﻠﻔﯽ ﺑﺭای ﲡﻤﻊ ﻣﺎﻳﻊ زﻳﺭ ﭘﻮﺳﺖ ﮔﺭدن وﺟﻮد دارد .ﻣکﺎﻧﻴﺴــﻢ هــﺎی اﺡﺘﻤــﺎﻟﯽ ﻉﺒﺎرﺗﻨــﺪ از: ﻧﻘﺎﻳﺺ ﻉﻤﻠکﺭدی ﻗﻠﺐ ،اﺡﺘﻘـﺎن ورﻳـﺪی در ﺳـﺭ و ﮔﺭدن ،ﺗﻐﻴﲑ ﳏﺘﻮای ﻣﺎﺗﺭﻳکﺲ ﺧﺎرج ﺳـﻠﻮﻟﯽ ،ﻧﻘـﺺ در ﲣﻠﻴﻪ ﻟﻨﻔﺎوی ،کﻢ ﺧﻮﻧﯽ ﺟﻨﲔ ،کـﺎهﺶ ﭘـﺭوﺗﺌﲔ ﺧﻮن و ﻉﻔﻮﻧﺖ هﺎی ﻣﺎدرزادی.
ﭘﺎﺗﻮﻓﻴﺰیﻮﻟﻮژﯼ اﻓﺰایﺶ NT * * * * * *
ﻨﻘﺎﻴﺹ ﻗﻠﺒﯽ ﺍﺤﺘﻘﺎﻥ ﻭﺭﻴﺩﯼ ﺴﺭ ﻭ ﮔﺭﺩﻥ ﻨﻘﺹ ﺩﺭ ﺘﺨﻠﻴﻪ ﻟﻨﻔﺎﻭﯼ ﮐﻡ ﺨﻭﻨﯽ ﺠﻨﻴﻥ ﮐﺎﻫﺵ ﭙﺭﻭﺘﺌﻴﻥ ﺨﻭﻥ ﺠﻨﻴﻥ ﻋﻔﻭﻨﺕ ﺠﻨﻴﻥ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٢٩
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻧﻘﺎﻳﺺ ﻗﻠﺒﯽ در ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﻗﻠﺐ و ﻉﺭوق ﺑﺰرگ –هﻢ در ﺟﻨﲔ هﺎی ﻧﺭﻣﺎل و هﻢ در ﺟﻨﲔ هﺎی ﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ از ﻧﻈﺭ کﺭوﻣﻮزوم -اﻓﺰاﻳﺶ NTدﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد .ﺑﻌﻼوﻩ در ﺟﻨﲔ هﺎﻳﯽ کﻪ NTاﻓﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘﻪ ﺑﻮد و ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺑﺎ ﻳﺎ ﺑﺪون ﻧﻘﺎﻳﺺ ﻗﻠﺒﯽ داﺷﺘﻨﺪ، ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت ﻏﻴـﺭ
داﭘـﻠﺭ
ﻃﺒﻴـﻌﯽ
ﺧﻮن
ﻧﺸﺎﻧـﺪهﻨـﺪﻩ در
ﳎﺭای
ﺟـﺭﻳـﺎن ورﻳﺪی
ﺑﻮد
).(Matias et al 1999
اﺣﺘﻘﺎن ورﻳﺪﯼ در ﺳﺮ و ﮔﺮدن در ﺻﻮرﺗﯽ کﻪ ﺑـﺪن ﺟـﻨﲔ ﲢـﺖ ﻓﺸـﺎر ﺑﺎﺷـﺪ، ﻣﺎﻧﻨـــﺪ ﻣـــﻮارد ﭘـــﺎرﮔﯽ کﻴﺴـــﻪ ﺁﻣﻨﻴـــﻮن )sequence
rupture
،(amnionﻓﺸــﺎر ﻣﺪﻳﺎﺳــﺘﻴﻨﻮم
ﻓﻮﻗﺎﻧﯽ در اﺛﺭ ﻓﺘـﻖ دﻳـﺎﻓﺭاﮔﻤﯽ ،ﻗﻔﺴـﻪ ﺳـﻴﻨﻪ ﺑﺎرﻳﮏ
و دﻳﺴﭙﻼژی اﺳکﻠﺘﯽ ،اﺡﺘﻘﺎن ورﻳﺪی ﺳﺭ و
ﮔﺭدن اﳚﺎد ﻣﯽ ﺷﻮد .اﻟﺒﺘﻪ در ﺑﻌﻀـﯽ از ﻣـﻮارد ـﺪ imperfecta دﻳﺴـ ـکﻠﺘﯽ ﻣﺎﻧﻨـ ـﭙﻼزی اﺳـ
،osteogenesis
ﺗﻐﻴﲑ ﳏﺘﻮﻳﺎت ﻣﺎﺗﺭﻳکﺲ ﺧـﺎرج ﺳـﻠﻮﻟﯽ ،ﻣکﺎﻧﻴﺴـﻢ دﻳﮕﺭ اﻓﺰاﻳﺶ NTاﺳﺖ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٣٠
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺕﻐﻴﻴﺮ ﻡﺤﺘﻮاﯼ ﻡﺎﺕﺮﻳﮑﺲ ﺥﺎرج ﺳﻠﻮﻟﯽ ژن ﻣﺴﺌﻮل ﺧﻴﻠﯽ از ﭘـﺭوﺗﺌﲔ هـﺎی ﻣـﺎﺗﺭﻳکﺲ ﺧﺎرج ﺳـﻠﻮﻟﯽ روی کﺭوﻣـﻮزوم هـﺎی ١٨ ،٢١و ١٣ ﻗﺭار دارد.
ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت اﳝﻮﻧﻮهﻴﺴﺘﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﯽ ﺑـﺭ
ﭘﻮﺳــﺖ ﺟــﻨﲔ هــﺎﻳﯽ کــﻪ از ﻧﻈــﺭ کﺭوﻣــﻮزوﻣﯽ ﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ هﺴﺘﻨﺪ ،ﺗﻐـﻴﲑات اﺧﺘﺼﺎﺻـﯽ در ﳏﺘـﻮای ﻣﺎﺗﺭﻳکﺲ ﺧﺎرج ﺳﻠﻮﻟﯽ را ﻧﺸـﺎن ﻣـﯽ دهـﺪ .اﻳـﻦ ﺗﻐــﻴﲑات ﳑکــﻦ اﺳــﺖ ﺑــﻪ ﻣﻘــﺪار ژن ﻣﺭﺑﻮﻃــﻪ ) (gene dosage effeetواﺑﺴﺘﻪ ﺑﺎﺷﻨﺪ ) Von kaisenberg .( et al 1998در ﺗﻌﺪاد زﻳـﺎدی از ﺳـﻨﺪرم هـﺎی ژﻧﺘﻴکﯽ ،ﺗﻐﻴﲑ ﻣـﺎﺗﺭﻳکﺲ ﺧـﺎرج ﺳـﻠﻮﻟﯽ ،ﻣﺴـﺌﻮل اﻓﺰاﻳﺶ NT
ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ:
ﻣﻮاردی کﻪ ﺑﺎ ﺗﻐﻴﲑ ﻣﺘﺎﺑﻮﻟﻴﺴـﻢ کـﻼژن ﳘـﺭاﻩـﭗ ،II ـﺪروژﻧﺰ ﺗﻴـــ ـﺪ :ﺁکﻨـــ ـﺘﻨﺪ ﻣﺎﻧﻨـــ هﺴـــ Nance- Sweeney syndromeو .osteogenesis imperfecta II اﺧﺘﻼل در رﺳﭙﺘﻮرهﺎی ﻓﺎکﺘﻮر رﺷﺪ ﻓﻴﱪوﺑﻼﺳـﺖ:اکﻨﺪروﭘﻼزی ،و Thanatophoric dysplasia اﺧــﺘﻼل در ﻣﺘﺎﺑﻮﻟﻴﺴــﻢ ﻓــﺎکﺘﻮر ﺑﻴﻮﺳــﻨﺘﺰ Peroxisomeﻣﺎﻧﻨﺪ Zellweger syndrome
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٣١
The 11 – 13 +6 weeks scan
اﺥﺘﻼل ﺕﺨﻠﻴﻪ ﻟﻨﻔﺎوﯼ ﻳﻚ ﻣکﺎﻧﻴﺴﻢ اﺡﺘﻤﺎﻟﯽ اﻓـﺰاﻳﺶ ،NTاﺗﺴـﺎع ﺡﻔﺭات ﻟﻨﻔﺎوی ژﮔﻮﻻر
ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .اﻳﻦ اﺗﺴﺎع ﳑکﻦ
اﺳﺖ ﺑﺪﻟﻴﻞ ﺗﺄﺧﲑ ﺗکﺎﻣﻠﯽ در اﺗﺼـﺎل ﺑـﻪ ﺳﻴﺴـﺘﻢ ورﻳﺪی ﺑﺎﺷﺪ ،ﻳﺎ ﺑﻄـﻮر اوﻟﻴـﻪ اﺗﺴـﺎع و ﺗکـﺜﲑ ﻏﲑ ﻃﺒﻴﻌﯽ در کﺎﻧﺎل هﺎی ﻟﻨﻔﺎوی وﺟﻮد داﺷـﺘﻪ و ﺑﺎ ﺟﺭﻳﺎن ﻃﺒﻴﻌﯽ ﺑـﲔ ﺳﻴﺴـﺘﻢ ﻟﻨﻔـﺎوی و ورﻳـﺪی ﺗﺪاﺧﻞ اﳚﺎد کﻨﺪ .ﻣﻄﺎﻟﻌﺎت اﳝﻮﻧﻮهﻴﺴﺘﻮﺷـﻴﻤﻴﺎﻳﯽ در ﺑﺎﻓﺖ ﭘﻮﺳـﺖ ﮔـﺭدن
ﺟﻨـﻴﻦ
هـﺎی ﻣﺒـﺘﻼ ﺑـﻪ
ﺳﻨﺪرم ﺗﺭﻧﺭ ﻧﺸﺎن دادﻩ اﻧﺪ کﻪ ﻉﺭوق ﻟﻨﻔﺎوی در ـﺎﻧﯽ هﻴﭙﻮﭘﻼﺳــــــﺘﻴﮏ هﺴــــــﺘﻨﺪ درم ﻓﻮﻗـــــ ).(Van kaisenberg et al 1998در ﺳـﻨﺪرم ﻧﻮﻧـﺎن و ﻟﻨﻒ ادﻣﺎی ﻣـﺎدرزادی کـﻪ از ﻧﻈـﺭ کﺭوﻣـﻮزوﻣﯽ ﻧﺭﻣﺎل هﺴﺘﻨﺪ ،ﺑﺪﻟﻴﻞ هﻴﭙﻮﭘﻼزی ﻳﺎ ﺁﭘﻼزی ﻉـﺭوق ﻟﻨﻔﺎوی ،ﲣﻠﻴﻪ ﻟﻨﻔﺎوی ﻧﺎﻗﺺ اﺳـﺖ و NTاﻓـﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .دﻟﻴﻞ اﻓﺰاﻳﺶ NTدر ﻧﻘﺎﻳﺺ ﻣـﺎدرزادی Fetal akinesia deformation
ﻉﺼـﺒﯽ -ﻉﻀـﻼﻧﯽ ﻣﺎﻧﻨـﺪ ،sequence
myotonic dystrophyو
Spinal musular
،atrophyاﺧﺘﻼل ﲣﻠﻴﻪ ﻟﻨﻔﺎوی ﺑﺪﻟﻴﻞ کـﺎهﺶ ﺡﺭکـﺖ ﺟﻨﲔ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٣٢
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﮐﻢ ﺥﻮﻧﯽ ﺟﻨﻴﻦ کــﻢ ﺧــﻮﻧﯽ ﺟــﻨﲔ ﳘــﺭاﻩ ﺑــﺎ ﮔــﺭدش ﺧــﻮن هﻴﭙﺭدﻳﻨﺎﻣﻴﮏ اﺳﺖ .در ﺻﻮرت کﺎهﺶ ﳘﻮﮔﻠﻮﺑﲔ ﺑـﻴﺶ از ٧ﮔﺭم در دﺳﯽ ﻟﻴﱰ ،هﻴﺪروﭘﺲ اﳚﺎد
ﻣﯽ ﺷـﻮد
) .(Nicolaides et al 1998اﻳﻦ ﻗﻀﻴﻪ در هﺭ دو ﻧـﻮع ﻏﲑ اﳝﻴﻮن( ﺻﺪق ﻣﯽ کﻨـﺪ.
هﻴﭙﺪروﻳﺲ )اﳝﻴﻮن و
در ﺻﻮرت وﺟﻮد اﻳﺰواﳝﻮﻧﻴﺰاﺳﻴﻮن ﮔﻠﺒـﻮل ﻗﺭﻣـﺰ، ﺑﺪﻟﻴﻞ ﻧﺎﺑـﺎﻟﻎ ﺑـﻮدن ﺳﻴﺴـﺘﻢ رﺗﻴکﻮاﻧـﺪوﺗﻠﻴﺎل ﺑﺭای از ﺑﲔ ﺑﺭدن ﮔﻠﺒﻮل هـﺎی ﻗﺭﻣـﺰ ﻣﺘﺼـﻞ ﺑـﻪ ﺁﻧﺘﯽ ﺑﺎدی ،کﻢ ﺧـﻮﻧﯽ ﺷـﺪﻳﺪ ﻗﺒـﻞ از هﻔﺘـﻪ ١٦ اﳚﺎد ﳕﯽ ﺷﻮد .ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ در اﻳﻦ ﻣﻮرد ،اﻓـﺰاﻳﺶ NTرا ﻧﺪارﱘ .وﻟـﯽ در کـﻢ ﺧـﻮﻧﯽ ﺟـﻨﲔ ﺑـﺪﻟﻴﻞ ﻧﻘﺎﻳﺺ ژﻧﺘﻴﮏ )ﺁﻟﻔـﺎ ﺗـﺎﻻﲰﯽ، anemia ،anemia
Blackfan- Diamond
،dyserythropoieticﭘــــــﻮرﻓﲑی
ارﻳﱰوﭘﻮﺋﺘﻴﮏ ﻣﺎدرزادی ،کﻢ ﺧـﻮﻧﯽ ﻓـﺎﻧکﻮﻧﯽ( و کﻢ ﺧﻮﻧﯽ ﺑﺪﻟﻴﻞ ﻉﻔﻮﻧﺖ هﺎی ﻣﺎدرزادی ﳑکـﻦ اﺳـﺖ NTاﻓﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘﻪ ﺑﺎﺷﺪ.
ﮐﺎهﺶ ﭘﺮوﺕﺌﻴﻦ ﺥﻮن ﺟﻨﻴﻦ هﻴﭙﻮ ﭘﺭوﺗﺌﻴﻨﻤﯽ در ﭘﺎﺗﻮﻓﻴﺰﻳﻮﻟﻮژی هـﺭ دو ﻧﻮع هﻴﺪروﭘﺲ )اﳝﻴﻮن و )1995
al
et
ﻏﲑ اﳝﻴﻮن( ﻣﻄـﺭح اﺳـﺖ
.(Nicoloaidesدر ﺳـﻪ ﻣﺎهـﻪ اول در
ﺟﻨﲔ هﺎی ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺳـﻨﺪرم ﻧﻔﺭوﺗﻴـﮏ ﻣـﺎدرزادی، دﻓﻊ ﭘﺭوﺗﺌﲔ از ادرار ﻣﻨﺠﺭ ﺑﻪ هﻴﭙـﻮﭘﺭوﺗﺌﻴﻨﻤﯽ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٣٣
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻣﯽ ﺷﻮد و ﳑکﻦ اﺳﺖ ﻣکﺎﻧﻴﺴﻢ اﻓﺰاﻳﺶ NTدر اﻳـﻦ ﺟﻨﲔ هﺎ ﺑﺎﺷﺪ.
ﻋﻔﻮﻧﺖ ﺟﻨﻴﻨﯽ ٌ در ١٠درﺻـﺪ ﺟـﻨﲔ هـﺎی ﻣﺒـﺘﻼ ﺑـﻪ ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ هﻴﺪروﭘﺲ ﺑـﺪﻟﻴﻞ ﻧـﺎﻣﻌﻠﻮم در ﺳـﻪ ﻣﺎهـﻪ دوم و ﺳﻮم ،ﺷﻮاهﺪی از ﻉﻔﻮﻧﺖ اﺧﲑ ﻣـﺎدر وﺟـﻮد دارد. در اﻳﻦ ﻣﻮارد ﺟﻨﲔ ﻧﻴﺰ ﻣﺒـﺘﻼ ﺑـﻪ ﻉﻔﻮﻧـﺖ ﺷـﺪﻩ اﺳﺖ .وﻟﯽ در ﻣﻮاردی کـﻪ NTاﻓـﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘـﻪ و کﺎرﻳﻮﺗﻴﭗ ﻧﺭﻣﺎل اﺳﺖ ،ﻓﻘﻂ در ١/٥درﺻﺪ ﻣـﻮارد ﺷﻮاهﺪی از ﻉﻔﻮﻧﺖ اﺧﲑ ﻣﺎدر وﺟـﻮد دارد و اﻳـﻦ ﺟــﻨﲔ هــﺎ ﺑﻨــﺪرت دﭼــﺎر ﻉﻔﻮﻧــﺖ ﺷــﺪﻩ اﻧــﺪ ).(Sebire et al 1997 اﻳﻦ ﻳﺎﻓﺘـﻪ هـﺎ ﺡـﺎکﯽ از ﺁن اﺳـﺖ کـﻪ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎﻳﯽ کﻪ NTاﻓﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘﻪ،ﻣﻴﺰان ﺷـﻴﻮع ﻉﻔﻮﻧﺖ ﻣﺎدر ﺑﺎ TORCHﺑﻴﺸـﱰ از ﲨﻌﻴـﺖ ﻧﺭﻣـﺎل ﻧﻴﺴﺖ .ﳘﭽﻨﲔ در ﻣﻮاردی کﻪ ﻣﺎدر ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﻉﻔﻮﻧﺖ اﺳﺖ ،اﻓـﺰاﻳﺶ NTﻧﺸـﺎﻧﺪهﻨﺪﻩ اﺑـﺘﻼی ﺟـﻨﲔ ﺑـﻪ ﻉﻔﻮﻧﺖ ﻧﻴﺴﺖ .ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ در ﺻﻮرت اﻓـﺰاﻳﺶ NTدر ﺟﻨﲔ هﺎی ﻧﺭﻣﺎل از ﻧﻈﺭ کﺭوﻣـﻮزوم ،ﻧﻴـﺎزی ﺑـﻪ ـﻮد ـﺎدری وﺟـ ـﺎی ﻣـ ـﺖ هـ ـﺎﺑﯽ ﻉﻔﻮﻧـ ـﺘﺠﻮ و ارزﻳـ ﺟﺴـ ﻧﺪارد ،ﻣﮕﺭ اﻳﻨکﻪ در ﺳﻪ ﻣﺎهـﻪ دوم ﻳـﺎ ﺳـﻮم، ادم ﮔﺭدﻧﯽ ﻳﺎ هﭙﺪروﻳﺲ ﺟﻨﺭاﻟﻴﺰﻩ وﺟـﻮد داﺷـﺘﻪ ﺑﺎﺷﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٣٤
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺗﻨﻬﺎ ﻉﻔﻮﻧﺘﯽ کـﻪ ﳘـﺭاﻩ ﺑـﺎ اﻓـﺰاﻳﺶ ،NT ﮔﺰارش ﺷﺪﻩ اﺳﺖ ،ﭘﺎرو وﻳﺭوس B19ﻣﯽ ﺑﺎﺷـﺪ .در ـﺭدی ـﺰاﻳﺶ ،NTﻧﻘ ـﺺ ﻉﻤﻠکـ ـﻮارد ﻉﻠ ـﺖ اﻓـ ـﻦ ﻣـ اﻳـ ﻣﻴﻮکﺎرد ﻳﺎ ﺁﳕﯽ ﺟﻨﲔ ﺑﺪﻟﻴﻞ ﻣﻬﺎر ﺧﻮﻧﺴﺎزی اﺳﺖ.
ارزﻳﺎﺑﯽ ﺣﺎﻡﻠﮕﯽ هﺎﯼ دﭼﺎر اﻓﺰاﻳﺶ NT ارﺗﺒﺎط ﺑﲔ ﺿﺨﺎﻣﺖ NTو ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ، ﺳﻘﻂ ،ﻣﺭگ ﺟﻨﲔ و ﻧﻘﺎﻳﺺ ﻉﻤـﺪﻩ ﺟـﻨﲔ در ﺟـﺪول ١ ﺧﻼﺻﻪ ﺷﺪﻩ اﺳﺖ .ﺑﺭ اﺳﺎس اﻳﻦ
دادﻩ هﺎ ﺑـﺭای
هﺭ ﮔﺭوﻩ ،NTﻣﯽ ﺗﻮان ﺷـﺎﻧﺲ ﺑﻘـﺎی ﺗﻮﻟـﺪ ﺳـﺎﱂ ﺑﺪون ﻧﻘﺎﻳﺺ ﻉﻤﺪﻩ را ﲣﻤﲔ زد .اﻳـﻦ اﻃﻼﻉـﺎت در ﻣﺸﺎورﻩ ﺑﺎ واﻟﺪﻳﻦ اﻳـﻦ ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ هـﺎ و ﭘـﻴﮕﲑی ﻣﻨﺎﺳﺐ اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎران ﻣﻔﻴﺪ اﺳﺖ )ﺷکﻞ .(١
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٣٥
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷﮑﻞ .١
ارزﻳﺎﺑﯽ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی دﭼﺎر اﻓﺰاﻳﺶ NT
NTﮐﻤﺘﺮ از ﺻﺪﮎ ٩٩ در ﻣﻮاردی کﻪ ﺿـﺨﺎﻣﺖ NTکﻤـﱰ از ﺻـﺪک ٩٩ ) ٣/٥ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ( ﺑﺎﺷﺪ ،ﺗﺼﻤﻴﻢ واﻟﺪﻳﻦ ﺑـﺭای ﭼـﮏ کﺭدن کﺎرﻳﻮﺗﻴﭗ ﺟﻨﲔ ،ﺑﺭ اﺳـﺎس رﻳﺴـﮏ اﺧﺘﺼﺎﺻـﯽ ﺑﻴﻤﺎر ﺑﺭای ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ اﺳﺖ .اﻳـﻦ رﻳﺴـﮏ ﺑﺎ ﺗﻮﺟﻪ ﺑﻪ ﺳﻦ ﻣﺎدر ،ﻳﺎﻓﺘﻪ هـﺎی ﺳـﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ، ﻣﻴﺰان ﺳﺭﻣﯽ
Free β -hCGو PAPP-Aدر هﻔﺘﻪ هـﺎی
١١-١٤ﺑﺪﺳﺖ ﻣﯽ ﺁﻳﺪ. ﺑﺎﻳﺪ ﺑﻪ واﻟﺪﻳﻦ اﻃﻤﻴﻨﺎن ﺧﺎﻃﺭ دارد کﻪ در ﺻﻮرت وﺟﻮد NTزﻳﺭ ﺻﺪک ،٩٥ﺷﺎﻧﺲ ﺗﻮﻟﺪ ﺑﭽﻪ ﺳﺎﱂ ﺑﺪون ﻧﻘﺎﻳﺺ ﻉﻤﺪﻩ ،ﺡـﺪود ٩٧درﺻـﺪ و در ﺻـﻮرت ﺑﻮدن NTﺑﲔ ﺻﺪک ٩٥و ،٩٩ﺡﺪود ٩٣درﺻﺪ اﺳـﺖ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٣٦
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺑﻌــﻼوﻩ ﺧﻴﻠــﯽ از اﺧــﺘﻼﻻت ﻉﻤــﺪﻩ ﺟﻨﻴﻨــﯽ ﺑــﺎ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ high-resolutionدر ١١-١٤هﻔﺘﮕـﯽ ﻗﺎﺑـﻞ ﺗﺸﺨﻴﺺ هﺴﺘﻨﺪ .در ارزﻳﺎﺑﯽ اﻳﻦ ﺟﻨﲔ هـﺎ ،ﲠﱰﻳـﻦ اﻗﺪام اﳒﺎم ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ دﻗﻴﻖ و ﺑﺎ ﺟﺰﺋﻴﺎت کﺎﻣﻞ در هﻔﺘــﻪ ،٢٠ﺟﻬــﺖ ارزﻳــﺎﺑﯽ رﺷــﺪ و ﺗﺸــﺨﻴﺺ ﻧﺎهﻨﺠﺎری هﺎی ﻉﻤﺪﻩ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ. در ﮔﺭوهﯽ از ﺟﻨﲔ هﺎ کﻪ NTﺑﻴﻦ ﺻـﺪک ٩٥و ٩٩اﺳﺖ )ﺡـﺪود ٤درﺻـﺪ( ،ﺑﺎﻳـﺪ کـﺎﻣﻼ ﻣﺭاﻗـﺐ ﺑﺎﺷﻴﻢ :اوﻻ ﺑﺎﻳﺪ ﭼﲔ
ﮔـﺭدن ) (nuchal foldدﻗﻴﻘـﺎ ٌ
اﻧﺪازﻩ ﮔـﲑی ﺷـﻮد )ﳑکـﻦ اﺳـﺖ اﻓـﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘـﻪ ٌ ﺁﻧـﺎﺗﻮﻣﯽ ﺟـﻨﲔ ﺑﺎﻳـﺪ ﺑـﺎ دﻗـﺖ ﺑﺎﺷﺪ .(.دوﻣـﺎ ارزﻳﺎﺑﯽ ﺷﻮد ،زﻳﺭا در اﻳﻦ ﺟﻨـﻴﻦ هـﺎ اﺡﺘﻤـﺎل وﺟﻮد ﻧﻘﺎﻳﺺ ﻉﻤﺪﻩ ٢/٥درﺻﺪ اﺳﺖ ،در ﻣﻘﺎﻳﺴﻪ ﺑﺎ ١/٦درﺻﺪ در ﺟﻨﻴﻦ هـﺎﻳﯽ کـﻪ NTزﻳـﺭ ﺻـﺪک ٩٥ ٌ ﻣﻌﺎﻳﻨﻪ ﻗﻠﺐ ﺧﻴﻠﯽ ﻣﻬﻢ اﺳﺖ .ﺗﺭﺟﻴﺢ دارﻧﺪ .ﺳﻮﻣﺎ دادﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد کﻪ اکﻮکـﺎردﻳﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺟﻨـﻴﻦ ﺗﻮﺳـﻂ ﻣﺘﺨﺼﺺ –در ﺻﻮرت اﻣکﺎن -اﳒﺎم ﺷﻮد.
NTﺑﻴﺸﺘﺮ از ﺻﺪﮎ ٩٩ NTﺑﻴﺸـﱰ از ٣/٥ﻣﻴﻠـﯽ ﻣـﱰ در ﻳـﮏ درﺻـﺪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎ دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد .اﺡﺘﻤﺎل وﺟـﻮد ﻧﻘـﺎﻳﺺ ﻉﻤﺪﻩ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ٢٠درﺻـﺪ اﺳـﺖ ،ﺑـﺭای NT = ٥ ـﱰ و NT ≥ ٦/٥ ـﯽ ﻣــ ـﱰ NT = ٦ ،ﻣﻴﻠــ ﻣﻴﻠــﯽ ﻣــ ﻣﻴﻠﯽ ﻣﱰ ،ﺷﻴﻮع ﻧﻘﺎﻳﺺ ﻉﻤﺪﻩ کﺭوﻣـﻮزوﻣﯽ ﺑﱰﺗﻴـﺐ ٥٠ ،٣٣و ٦٠درﺻﺪ اﺳﺖ .ﺑﻨـﺎﺑﺭاﻳﻦ اوﻟـﻴﻦ روش
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٣٧
The 11 – 13 +6 weeks scan
ارزﻳﺎﺑﯽ اﻳﻦ ﺟﻨﻴﻦ هﺎ ،ﺗﻌﻴﻴﻦ کﺎرﻳﻮﺗﻴـﭗ ﺟﻨـﻴﻦ ﺗﻮﺳﻂ CVSاﺳﺖ. در ﻣﻮاردی کﻪ ﺳﺎﺑﻘﻪ ﺧﺎﻧﻮادﮔﯽ
ﺳﻨﺪرم هﺎی
ژﻧﺘﻴکﯽ ﻣﺭﺗﺒﻂ ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ NTوﺟﻮد دارد و ﻗﺎﺑﻞ کﻨﱰل اﺳﺖ ،ﻣﯽ ﺗﻮان از CVSو ﺁﻧﺎﻟﻴﺰ DNAﻗﺒﻞ ـﻮارد ـﻦ ﻣـ ـﺨﻴﺺ اﻳـ ـﺖ ﺗﺸـ ـﺪول (٣ﺟﻬـ ـﺪ )ﺟـ از ﺗﻮﻟـ اﺳﺘﻔﺎدﻩ کﺭد .ﻉﻼوﻩ ﺑﺭ اﻳﻦ ﺑﺎﻳﺪ ﻳﮏ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ دﻗﻴﻖ ﺑـﺭای ارزﻳـﺎﺑﯽ ﻧﻘـﺎﻳﺺ ﻉﻤـﺪﻩ ﳘـﺭاﻩ ﺑـﺎ اﻓﺰاﻳﺶ NTدر هﻔﺘﻪ هﺎی ١١-١٤اﳒﺎم داد)ﺟـﺪول .(٣
از ﺑﻴﻦ رﻓﺘﻦ اﻓﺰاﻳﺶ NT در ﻣﻮاردی کﻪ کﺭوﻣـﻮزوم ﻧﺭﻣـﺎل اﺳـﺖ ،در هﻔﺘﻪ هﺎی ١٤-١6ﺑﺎﻳﺪ ﻳﮏ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ دﻗﻴﻖ ﳘﺭاﻩ ﺑﺎ اکﻮکﺎردﻳﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺟﻨﻴﻦ ﺟﻬﺖ ارزﻳـﺎﺑﯽ ﻣﻴـﺰان NTو ﺗﺸﺨﻴﺺ ﻳﺎ رد ﻧﻘﺎﻳﺺ ﺟﻨﻴﻨﯽ اﳒﺎم ﺷﻮد .اﮔﺭ در اﻳﻦ ﺳـﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ اﻓـﺰاﻳﺶ NTاز ﺑـﻴﻦ رﻓﺘـﻪ ﺑﺎﺷﺪ و اﺧﺘﻼل ﻉﻤﺪﻩ ای ﻣﺸﺎهﺪﻩ ﻧﺸﻮد ،ﻣﯽ ﺗـﻮان واﻟﺪﻳﻦ را ﺑﻪ
ﭘﻴﺶ ﺁﮔﻬﯽ ﺧﻮب ﺟﻨـﻴﻦ و اﺡﺘﻤـﺎل
ﺑﻴﺶ از ٩٥درﺻﺪ ﺑﺭای داﺷﱳ ﺑﭽﻪ ﻧﺭﻣﺎل اﻃﻤﻴﻨﺎن داد .در اﻳﻦ ﻣﻮارد ،ﻓﻘﻂ ﻳﮏ ﺳـﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ دﻗﻴـﻖ دﻳﮕﺭ ﺟﻬﺖ رد ﻳﺎ ﺗﺸـﺨﻴﺺ ﻧﻘـﺎﻳﺺ ﻉﻤـﺪﻩ و ﺧﻔﻴـﻒ ﳘﺭاﻩ ﺑﺎ ﺳﻨﺪرم هﺎی ژﻧﺘﻴﮏ )ﺟـﺪول (٣در هﻔﺘـﻪ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٣٨
The 11 – 13 +6 weeks scan
ـﻦ ـﻮدن اﻳـ ـﯽ ﺑـ ـﻮرت ﻃﺒﻴﻌـ ـﺖ .در ﺻـ ٢٠-٢٢ﻻزم اﺳـ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ،ﻣﯽ ﺗﻮان ﺑﻪ واﻟﺪﻳﻦ اﻃﻤﻴﻨﺎن ﺧـﺎﻃﺭ داد کﻪ اﺡﺘﻤﺎل داﺷﱳ ﺑﭽﻪ ای ﺑﺎ ﻧﻘـﺺ ﺟـﺪی ﻳـﺎ ﺗﺄﺧﻴﺭ ﺗکﺎﻣﻠﯽ ﻉﺼﺒﯽ ﺑﻴﺸﱰ از ﲨﻌﻴﺖ ﻧﺭﻣﺎل ﻧﻴﺴﺖ.
اﻳﺠﺎد ادم ﮔﺮدﻧﯽ در ﺻﻮرت وﺟﻮد NTﺿﺨﻴﻢ ﺑﺪون ﻉﻠﺖ ﻣﺸﺨﺺ در هﻔﺘﻪ هﺎی ١٤-١٦ﻳﺎ ﺗﺒﺪﻳﻞ NTﺑﻪ ادم ﮔﺭدﻧﯽ ﻳﺎ ـﺖ ـﺎل ﻉﻔﻮﻧــ ـﻪ ٢٠-٢٢اﺡﺘﻤــ ـﺪروﭘﺲ در هﻔﺘــ هﻴــ ﻣﺎدرزادی و ﻳﺎ ﺳﻨﺪرم ژﻧﺘﻴﮏ ﺑﻴﺸﱰ اﺳـﺖ .ﺑﺎﻳـﺪ ﺧﻮن ﻣﺎدر از ﻧﻈﺭ ﺗﻮکﺴﻮﭘﻼﲰﻮز ،ﺳﻴﺘﻮﻣﮕﺎﻟﻮوﻳﺭوس و ﭘﺎرووﻳﺭوس B19ﺁزﻣﺎﻳﺶ ﺷـﻮد .ﭘـﯽ ﮔﻴـﺭی ﺑـﺎ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﺑﺎﻳﺪ هﺭ ﭼﻬﺎر هﻔﺘﻪ اﳒﺎم ﺷﻮد .ﻉﻼوﻩ ﺑﺭ اﻳﻦ ﺑﺎﻳـﺪ ﺟﻬـﺖ ﻳکﺴـﺭی از ﺷـﺭاﻳﻂ ژﻧﺘﻴکـﯽ ﻣﺎﻧﻨـﺪ
atrophy
muscular
Spinalﺗﺴـﺖ DNAاﳒـﺎم
ﺷﻮد ،ﺡﺘﯽ اﮔﺭ زﻣﻴﻨﻪ ﺧـﺎﻧﻮادﮔﯽ وﺟـﻮد ﻧﺪاﺷـﺘﻪ ﺑﺎﺷﺪ. در ﺻﻮرت وﺟﻮد ادم ﮔﺭدﻧﯽ ﺑﺪون ﻉﻠـﺖ ﻣﺸـﺨﺺ در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ هﻔﺘﻪ
،٢٠-٢٢ﺑﺎﻳـﺪ واﻟـﺪﻳﻦ را
ﻣﻄﻠﻊ کﺭد کﻪ در ١٠درﺻﺪ اﻳﻦ ﻣـﻮارد ،اﺡﺘﻤـﺎل اﻳﺠــﺎد هﻴــﺪروﭘﺲ ،ﻣــﺭگ ﭘــﺭی ﻧﺎﺗــﺎل و ﻳــﺎ ﺳﻨﺪرم هﺎی ژﻧﺘﻴﮏ ﻣﺎﻧﻨـﺪ ﺳـﻨﺪرم ﻧﻮﻧـﺎن وﺟـﻮد دارد .ﳘﭽﻨﻴﻦ اﺡﺘﻤﺎل ﺗﺄﺧﻴﺭ ﺗکﺎﻣﻠﯽ -ﻉﺼﺒﯽ٣/٥ ، درﺻﺪ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٣٩
The 11 – 13 +6 weeks scan
* اﻓﺰاﻳﺶ NTدر ﺳﻮﻧﻮﮔﺮاﻓﯽ هﻔﺘﻪ هﺎﯼ ،١١-١٤ﻳﮏ ﻳﺎﻓﺘﻪ ﻓﻨﻮﺕﻴﭙﯽ ﺵﺎﻳﻊ ﻧﻘﺎﻳﺺ ﮐﺮوﻡﻮزوﻡﯽ ،ﻧﺎهﻨﺠﺎرﯼ ه ﺎﯼ ﺟﻨﻴﻨ ﯽ و ﺳ ﻨﺪرم ه ﺎﯼ ژﻧﺘﻴﮑﯽ ﻡﯽ ﺑﺎﺵﺪ. * ﺵﻴﻮع ﻧﺎهﻨﺠﺎرﯼ هﺎﯼ ﺟﻨﻴﻨﯽ و ﭘﻴﺶ ﺁﮔﻬﯽ ﺑﺪ ﺟﻨﻴﻦ ﺑﻄﻮر ﺕﺼﺎﻋﺪﯼ ﺑ ﺎ اﻓ ﺰاﻳﺶ ،NTﺑﻴﺸ ﺘﺮ ﻡ ﯽ ﺵ ﻮد .ﺑ ﺎ اﻳ ﻦ ﺣ ﺎل واﻟ ﺪﻳﻦ ﺑﺎﻳ ﺪ ﻡﻄﻠ ﻊ ﺵ ﻮﻧﺪ ﮐ ﻪ اﺣﺘﻤ ﺎل ﺕﻮﻟ ﺪ ﺑﭽ ﻪ ﺑ ﺪون ﻧﻘ ﺎﻳﺺ ﻋﻤ ﺪﻩ ،در ﺻ ﻮرت وﺟ ﻮد ٩٠درﺻﺪ ،در ﺻﻮرت NTﺑﻴﻦ ﺻﺪﮎ ٩٥و ،٩٩ﺑﻴﺸﺘﺮ از NTﺑ ﻴﻦ ٣/٥ -٤/٤ﻡﻴﻠ ﯽ ﻡﺘ ﺮ ٧٠درﺻ ﺪ ٤/٥ -٥/٤ ،NT ،ﻡﻴﻠ ﯽ ﻡﺘ ﺮ ٥٠ ،درﺻ ﺪ و NTﺑ ﻴﻦ ٥/٥ -٦/٤ﻡﻴﻠ ﯽ ﻡﺘ ﺮ ٣٠ ،درﺻ ﺪ و ﻧﻬﺎﻳﺘٌﺎ در ﺻﻮرﺕﯽ ﮐﻪ NTﺑﻴﺸﺘﺮ ﻳﺎ ﻡﺴﺎوﯼ ٦/٥ﻡﻴﻠﯽ ﻡﺘﺮ ﺑﺎﺵﺪ١٥ ، درﺻﺪ اﺳﺖ. * ﺕﻌﺪاد زﻳﺎدﯼ از ﻧﻘﺎﻳﺺ ﺟﻨﻴﻨﯽ هﻤﺮاﻩ ﺑﺎ اﻓ ﺰاﻳﺶ NTرا ﻡ ﯽ ﺕ ﻮان ﺕﺎ ﻗﺒﻞ از ١٤هﻔﺘﮕﯽ ﺑﺎ ﺕﺴﺖ هﺎﯼ ﺥﺎص ﺕﺸﺨﻴﺺ داد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٤٠
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻣﻨﺎﺑﻊ Brady AF, Pandya PP, Yuksel B, Greenough A, Patton MA, Nicolaides KH. Outcome of chromosomally normal livebirths with increased fetal nuchal translucency at 10-14 weeks’ gestation. J Med Genet 1998; 35:222-4. Hyett JA, Moscoso G, Nicolaides KH. Abnormalities of the heart and great arteries in first trimester chromosomally abnormal fetuses. Am J Med Genet 1997; 69:207-16. Hyett J, Perdu M, Sharland G, Snijders R, Nicolaides KH. Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiac defects\at 10-14 weeks of gestation: population based cohort study. BJM 1999 ; 318:81-5. Liao AW, Sebire NJ, Geerts L, Cicero S, Nicolaides KH. Megacystis at 10-14 weeks of gestation: Chromosomal defects and outcome according to bladder length. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21:338-41. Makrydimas G, Sotiriadis A, Loannidis JP. Screening performance of first-trimester nuchal translucency for major cardiac defects: a meta-analysis. Am J Obstet Gynecol 2003; 189:1330-5.
The 11 – 13 +6 weeks scan
١٤١
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
Matias A, Huggon I, Areias JC, Montenegro N, Nicolaides KH. Cardiac defects in chromosomally normal fetuses with abnormal ductus venosus blood flow at 10-14 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 14: 307-10. Michailidis
GD,
Economides
DL.
Nuchal
translucency
measurement and pregnancy outcome in karyotypically normal fetuses. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17:102-5. Nicolaides KH, Warenski JC, Rodeck CH. The relationship of fetal plasma protein concentration and hemoglobin level to the development of hydrops in rhesus isoimmunization. Am J Obstet Gynecol 1985; 1:152 : 341-4. Nicolaides KH, Soothill PW, Clewell WH, Rodeck CH, Mibashan R, Campbell S. Fetal haemoglobin measurment in the assessment of red cell isoimmunisation. Lancet 1988; 1:1073-5. Sebire NJ, Snijders RJM, Davenport M, Greenough A, Nicolaides KH . Fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of
gestation and congenital diaphragmatic hernia.
Obstet Gynecol 1997; 90 : 943-7.
The 11 – 13 +6 weeks scan
١٤٢
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
Sebire NJ, Bianco D, Snijders RJM, Zuckerman M, Nicolaides KH.
Increased fetal nuchal translucency thickness at 10-14
weeks: is screening for maternal-fetal infection necessary? BJOG 1997; 104 : 212-5. Snijders RJm, Brizot ML, Faria M, Nicolaides KH. Fetal exomphalos at 11-14 weeks of gestation. J Ultrasound Med 1995; 14 : 569-74. Snijders RJM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Lancet 1998 ; 351 : 343-6. Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH. Increased nuchal translucency with normal karyotype. Am J Obstet Gynecol 2004; 192 : 1645-9. Souka AP, Krampl E, Bakalis S, Heath V, Nicolaides KH. Outcome of pregnancy in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18 : 9-17.
The 11 – 13 +6 weeks scan
١٤٣
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
Von Kaisenberg CS, Krenn V, Ludwig M, Nicolaides KH, Brand-Saberi B. Morphological classification of nuchal skin in fetuses with trisomy 21, 18 and 13 at 12-18 weeks and in a trisomy 16 mouse. Anat Embryol 1998 ; 197 : 105-24. Von Kaisenberg CS, Nicolaides KH, Brand-Saberi B. Lymphatic vessel hypoplasia in fetuses with Turner syndrome. Hum Reprod 1999; 14 : 823-6.
The 11 – 13 +6 weeks scan
١٤٤
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
ﻓﺼﻞ ﭼﻬﺎرم ﭼﻨﺪ ﻗـﻠـﻮﻳــﯽ ﭼﻨﺪ ﻗﻠﻮﻳﯽ در اﺛﺭ ﲣﻤﮏ ﮔﺬاری و ﻟﻘﺎح ﺑـﻴﺶ از ﻳﮏ ﲣﻤﮏ اﻳﺠﺎد ﻣﻴﺸﻮد .در اﻳﻦ ﻣﻮارد ﺟﻨـﻴﻦ هﺎ از ﻧﻈﺭ ژﻧﺘﻴکﯽ ﻣﺘﻔﺎوﺗﻨﺪ و ﭼﻨﺪ زﻳﮕﻮﺗﯽ ﻳـﺎ ﻏﻴﺭ ﳘﺴﺎن ﻧﺎﻣﻴﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ. ـﻮدﻩ ـﻴﻢ ﺗـ ـﺭ ﺗﻘﺴـ ـﻮﻳﯽ در اﺛـ ـﺪ ﻗﻠـ ـﺎهﯽ ﭼﻨـ ﮔـ اﻣﱪﻳﻮﻧﻴﮏ و اﻳﺠـﺎد دو ﻳـﺎ ﭼﻨـﺪ ﺟﻨـﻴﻦ اﻳﺠـﺎد ﻣﯽ ﺷـﻮد .در اﻳـﻦ ﺻـﻮرت ﺟﻨـﻴﻦ هـﺎ ﳘﺴـﺎن ﻳـﺎ ﻣﻮﻧﻮزﻳﮕﻮت هﺴﺘﻨﺪ .در ﲤﺎم ﻣـﻮارد ﺡﺎﻣـﻞ
ﭼﻨـﺪ
زﻳﮕﻮﺗﯽ هﺭ ﺟﻨﻴﻦ کﻴﺴﻪ ﺁﻣﻨﻴﻮن ،کﻮرﻳـﻮن و ﺟﻔـﺖ ﺟﺪا دارد )ﭘﻠـﯽ کﻮرﻳﻮﻧﻴـﮏ( ،در ﺡـﺎﻟﯽ کـﻪ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﻣﻮﻧﻮزﻳﮕﻮت ﳑکﻦ اﺳﺖ ﳘﻪ ﺟﻨﻴﻦ هﺎ ﻳﮏ ـﺖ )ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳـ ﺟﻔـ ـﻮن(،
ـﻮن ـﻪ ﺁﻣﻨﻴـ ـﺎ ﻳ ـﮏ کﻴﺴـ ﻳـ
)ﻣﻮﻧﻮﺁﻣﻨﻴﻮن( داﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷﻨﺪ و ﻳـﺎ ﺡﺘـﯽ ارﮔـﺎن هﺎی ﺟﻨﻴﻨﯽ ﻣﺸﱰک داﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷﻨﺪ )دو ﻗﻠﻮهـﺎی ﲠـﻢ ﭼﺴﺒﻴﺪﻩ ﻳﺎ ﺳﻴﺎﻣﯽ(. در ﻳﮏ ﺳﻮم دو ﻗﻠﻮهـﺎی ﻣﻮﻧﻮزﻳﮕـﻮت ﺗﻘﺴـﻴﻢ ﺗﻮدﻩ ﺟﻨﻴﻨﯽ در ﻓﺎﺻﻠﻪ ﺳـﻪ روز از ﻟﻘـﺎح اﳒـﺎم ﻣﯽ ﺷﻮد و ﻣﻨﺠﺭ ﺑﻪ اﻳﺠﺎد ﺟﻔﺖ و کﻴﺴـﻪ ﺁﻣﻨﻴـﻮن ﺟﺪا ﻣﯽ ﺷﻮد )دی کﻮرﻳﻮن -دی ﺁﻣﻨﻴﻮن؛ ﺷـکﻞ .(١ در ﺻﻮرت ﺟـﺪا ﺷـﺪن ﺑﻌـﺪ از روز ﺳـﻮم ارﺗﺒـﺎط
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٤٥
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻉﺭوﻗﯽ ﺑﻴﻦ دو ﺟﻔﺖ وﺟـﻮد دارد )ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳـﻮن(، ـﺎد ـﻪ اﻳﺠـ ـﺭ ﺑـ ـﻢ ﻣﻨﺠـ ـﺪ از روز ـ ـﺪن ﺑﻌـ ـﺪا ﺷـ ﺟـ ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳﻮن -ﻣﻮﻧﻮﺁﻣﻨﻴﻮن
ﻣـﯽ ﺷـﻮد و ﺑﻌـﺪ از
روز دوازدهﻢ ﺑﺎﻉﺚ ﺗﺸکﻴﻞ دو ﻗﻠﻮهﺎی ﲠﻢ ﭼﺴﺒﻴﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد.
اﭘﻴﺪﻡﻴﻮﻟﻮژﯼ ﺑﻄﻮر کﻠﯽ ﻳﮏ درﺻـﺪ ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ هـﺎ ،دو ﻗﻠـﻮ هﺴﺘﻨﺪ .از اﻳﻦ ﺗﻌﺪاد دو ﺳﻮم دی زﻳﮕـﻮت و ﻳـﮏ ﺳﻮم ﻣﻮﻧﻮزﻳﮕﻮت هﺴﺘﻨﺪ. ﺷﻴﻮع دو ﻗﻠﻮﻳﯽ دی زﻳﮕﻮت در ﻧﮋادهﺎی ﳐﺘﻠﻒ ﻣﺘﻔﺎوت اﺳﺖ .ﺑﻄﻮری کﻪ در ﺑﻌﻀﯽ ﻣﻨﺎﻃﻖ ﺁﻓﺭﻳﻘﺎ، ٥ﺑﺭاﺑﺭ ﺑﻴﺸﱰ و در ﺑﻌﻀﯽ ﻣﻨـﺎﻃﻖ ﺁﺳـﻴﺎﻳﯽ ﻧﺼـﻒ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .از ﻉﻮاﻣﻞ دﻳﮕـﺭ ﻣـﺆﺛﺭ ﺑـﺭ ﺷـﻴﻮع دو ﻗﻠــﻮﻳﯽ ﻣــﯽ ﺗــﻮان ﺳــﻦ ﻣــﺎدر ) ٢درﺻــﺪ در ٣٥ ﺳﺎﻟﮕﯽ( ،ﭘﺎرﻳﺘﯽ ) ٢درﺻﺪ ﺑﻌﺪ از ﭼﻬﺎر ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ( و ﻧــﻮع ﺡــﺎﻣﻠﮕﯽ ) ٢٠درﺻــﺪ در ﺻــﻮرت اﻟﻘــﺎی ﲣﻤﮏ ﮔﺬاری( را ﻧﺎم ﺑﺭد. ﻧﮋاد ،ﺳﻦ ﻣﺎدر و ﭘﺎرﻳﺘﯽ اﺛـﺭی ﺑـﺭ ﺷـﻴﻮع ـﻮرت ـﯽ در ﺻـ ـﺪ وﻟـ ـﻮت ﻧﺪارﻧـ ـﻮﻳﯽ ﻣﻮﻧﻮزﻳﮕـ دو ﻗﻠـ اﻟﻘﺎی ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ و ﻟﻘﺎح ﺧﺎرج رﲪﯽ ) ،(IVFاﺡﺘﻤﺎل ﭼﻨﺪ ﻗﻠﻮﻳﯽ ﻣﻮﻧﻮزﻳﮕﻮت دو ﺗﺎ ﺳﻪ ﺑﺭاﺑﺭ اﻓـﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .اﮔﺭ ﭼﻪ ﻉﻠﺖ ﺁن کﺎﻣﻼ ﻣﺸﺨﺺ ﻧﻴﺴﺖ وﻟـﯽ ﺑﻨﻈﺭ ﻣﯽ رﺳﺪ ﺑـﺪﻟﻴﻞ ﺗﻐﻴﻴـﺭات اﻳﺠـﺎد ﺷـﺪﻩ در زوﻧﺎﭘﻠﻮﺳﻴﺪا ) (Zona pellucidaﺑﺎﺷﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٤٦
The 11 – 13 +6 weeks scan
در ﺑﻴﺴﺖ ﺳﺎل اﺧﻴﺭ ،ﻣﻴﺰان دو ﻗﻠﻮﻳﯽ -ﲞﺼﻮص دی زﻳﮕﻮت -اﻓﺰاﻳﺶ ﻳﺎﻓﺘﻪ اﺳﺖ .ﺡﺪس زدﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد کﻪ ﺡﺪود ﻳﮏ ﺳـﻮم اﻳـﻦ اﻓـﺰاﻳﺶ ﺑـﺪﻟﻴﻞ ﺗـﺄﺧﻴﺭ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ و اﻓﺰاﻳﺶ ﺳﻦ ﻣﺎدر هﻨﮕﺎم ﺡﺎﻣﮕﻠﯽ ﺑﺎﺷﺪ، ٌ ﺑﺪﻟﻴﻞ اﺳﺘﻔﺎدﻩ از وﻟﯽ ﻉﻤﺪﺗﺎ Techniques
Reproductive
روﺷﻬﺎی
(ART) Assisted
ـﯽ ﻣـ
ﺑﺎﺷﺪ.
ﺷﮑﻞ . ١
در دو ﻗﻠﻮهﺎی ﻣﻮﻧﻮزﻳﮕﻮت ،ﺟﺪا ﺷـﺪن در ﺳـﻪ
روز اول ﺑﻌﺪ از ﻟﻘﺎح ﻣﻨﺠﺭ ﺑﻪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ دی کﻮرﻳـﻮن،ﺑﻴﻦ روزهﺎی ﺳﻮم و ﻢ ﻣﻨﺠﺭ ﺑﻪ ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳـﻮن -دی ﺁﻣﻨﻴـﻮن و ﺑــﻴﻦ روز ــﻢ و دوازدهــﻢ ﻣﻨﺠــﺭ ﺑــﻪ ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳــﻮن، ﻣﻮﻧﻮﺁﻣﻴﻨﻮن ﻣﯽ ﺷﻮد .ﺟﺪاﻳﯽ ﺑﻌﺪ از روز دوازدهﻢ ﻣﻨﺠـﺭ ﺑﻪ دو ﻗﻠﻮهﺎی ﲠﻢ ﭼﺴﺒﻴﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٤٧
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺕﻌﻴﻴﻦ زﻳﮕﻮﺳﻴﺘﯽ و ﮐﻮرﻳﻮﻧﻴﺴﻴﺘﯽ زﻳﮕﻮﺳﻴﺘﯽ ﻓﻘﻂ ﺑﺎ ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ DNAاﻣکﺎن ﭘﺬﻳﺭ اﺳﺖ .ﺑﺭای ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ DNAﺑﺎﻳﺪ ،CVSﺁﻣﻨﻴﻮﺳـﻨﺘﺰ ـﻴﻦ ـﺖ ﺗﻌﻴــ ـﺎم داد .ﺟﻬــ ـﻨﺘﺰ اﳒــ ـﺎ کﻮردوﺳــ ﻳــ کﻮرﻳﻮﻧﻴﺴﻴﺘﯽ
ﻣـﯽ ﺗـﻮان از ﺳـﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ – ﺑـﺎ
ﺗﻮﺟﻪ ﺑﻪ ﺟﻨﺲ ﺟﻨﻴﻦ هﺎ ،ﺗﻌﺪاد ﺟﻔـﺖ و ﺧﺼﻮﺻـﻴﺎت ﻏﺸـــﺎی ﺑـــﻴﻦ دو ﺟﻨـــﻴﻦ -اﺳـــﺘﻔﺎدﻩ کـــﺭد )(Monteagudo et al 1994
.
دو ﺟــﻨﺲ ﳐــﺎﻟﻒ ﻧﺸــﺎﻧﺪهﻨﺪﻩ دی زﻳﮕــﻮت و ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ دی کﻮرﻳﻮن ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ ،وﻟـﯽ ﺡـﺪود ﻳـﮏ ﺳﻮم ﺟﻨﻴﻦ هـﺎی دو ﻗﻠـﻮ ،هـﻢ ﺟـﻨﺲ هﺴـﺘﻨﺪ کـﻪ ﻣﯽ ﺗﻮاﻧﻨﺪ دی زﻳﮕﻮت ﻳﺎ ﻣﻮﻧﻮزﻳﮕﻮت ﺑﺎﺷـﻨﺪ .در اﻳﻦ ﺡﺎﻟﺖ اﮔﺭ دو ﺟﻔﺖ ﺟﺪا وﺟﻮد داﺷـﺘﻪ ﺑﺎﺷـﺪ، ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ دی زﻳﮕﻮت اﺳﺖ .ﺑﺎ اﻳﻦ ﺡﺎل در ﺧﻴﻠﯽ از ﻣﻮارد ،ﺟﻔﺖ هﺎ ﲠـﻢ ﭼﺴـﺒﻴﺪﻩ اﻧـﺪ و ﺑﻨـﺎﺑﺭاﻳﻦ ﺗﺸﺨﻴﺺ ﻣﺸکﻞ اﺳﺖ. در ﺟﻨﻴﻦ هﺎی دی کﻮرﻳـﻮن ،ﻏﺸـﺎی ﺑـﻴﻦ دو ﺟﻨﻴﻦ ﺷﺎﻣﻞ ﻳﮏ ﻏﺸﺎی کﻮرﻳﻮن ﻣﺭکﺰی در وﺳﻂ و دو ﻏﺸﺎی
ﺁﻣﻨﻴﻮن در ﻃﺭﻓﻴﻦ ﺁن ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .در ﺡـﺎﻟﯽ
کﻪ ﺟﻨﻴﻦ هﺎی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳﻮن ﻓﻘـﻂ ﺗﻮﺳـﻂ دو ﻏﺸـﺎی ﺁﻣﻨﻴﻮن از هﻢ ﺟﺪا ﻣﯽ ﺷـﻮﻧﺪ .ﲠﱰﻳـﻦ راﻩ ﺑـﺭای ﺗﺸﺨﻴﺺ کﻮرﻳﻮﻧﻴﺴﻴﺘﯽ ،اﺳﺘﻔﺎدﻩ از ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ در هﻔﺘــﻪ هــﺎی ٦-٩ﺡــﺎﻣﻠﮕﯽ اﺳــﺖ .در دوﻗﻠــﻮﻳﯽ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٤٨
The 11 – 13 +6 weeks scan
دی کﻮرﻳﻮن ،ﻳﮏ ﻏﺸﺎی ﺿﺨﻴﻢ ﻣﺎﻧﻨﺪ ﺳﭙﺘﻮم ﺑﻴﻦ دو کﻴﺴﻪ ﺁﻣﻨﻴﻮن دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد .اﻳﻦ ﻏﺸﺎ ﺑـﻪ ﻣـﺭور زﻣﺎن ﻧﺎزک ﺗﺭ ﻣﯽ ﺷﻮد،وﻟﯽ در ﳏﻞ اﺗﺼﺎل ﺑﻪ ﺟﻔﺖ ﺿﺨﻴﻢ ﺗﺭ اﺳﺖ و ﺑﺼﻮرت ﻳﮏ ﻣﺜﻠـﺚ ﺑﺭاﺡﺘـﯽ دﻳـﺪﻩ ﻣــﯽ ﺷــﻮد .اﻳــﻦ ﺑﺎﻓــﺖ ﻣﺜﻠﺜــﯽ را ﻧﺸــﺎﻧﻪ ﻻﻣﺒﺪا) (Lamda signﻣﯽ ﻧﺎﻣﻨﺪ. (Monteagudo et al 2000, Sepulveda et al 1996,1997, Bessis et al 1981). ارزﻳﺎﺑﯽ ﻏﺸﺎی ﺑﻴﻦ دو ﺟﻨﻴﻦ در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ـﺎﻧﻪ ـﻮد ﻧﺸـ ـﺪم وﺟـ ـﺎ ﻉـ ـﻮد ﻳـ ـﯽ و وﺟـ ١١-١٤هﻔﺘﮕـ ﻻﻣﺒﺪا)ﺷکﻞ ،( ٢ﻳـﮏ روش ﻣﻄﻤـﺌﻦ ﺑـﺭای ﺗﻌﻴـﻴﻦ کﻮرﻳﻮﻧﻴﺴﻴﺘﯽ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .ﺑﺎ ﭘﻴﺸﺭﻓﺖ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﻻﻳـﻪ کﻮرﻳﻮن ﺑﻴﻦ ﻏﺸﺎهﺎی ﺁﻣﻨﻴﻮن از ﺑـﻴﻦ ﻣـﯽ رود و دﻳﺪن ﻧﺸﺎﻧﻪ ﻻﻣﺒﺪا ﻣﺸکﻞ ﺗﺭ ﻣﯽ ﺷﻮد .ﺗـﺎ ﺑﻴﺴـﺖ هﻔﺘﮕﯽ ﻓﻘﻂ
٨٥درﺻﺪ ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ هـﺎی دی کﻮرﻳـﻮن
ﻧﺸﺎﻧﻪ ﻻﻣﺒﺪا را دارﻧﺪ .ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ ﻧﺪﻳﺪن ﻧﺸﺎﻧﻪ ﻻﻣﺒﺪا در هﻔﺘﻪ ﺑﻴﺴﺖ و ﺑﻌـﺪ از ﺁن ﺑـﻪ ﻣﻨﺰﻟـﻪ ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳﻮن ﺑﻮدن ﻧﻴﺴـﺖ و ﳕـﯽ ﺗﻮاﻧـﺪ اﺡﺘﻤـﺎل دی کﻮرﻳﻮن ﺑﻮدن را رد کﻨﺪ.وﻟﯽ از ﺁﳒـﺎﻳﯽ کـﻪ در دوﻗﻠﻮهﺎی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳﻮن ﻧﺸـﺎﻧﻪ ﻻﻣﺒـﺪا وﺟـﻮد ﻧﺪارد،دﻳﺪن ﻧﺸﺎﻧﻪ ﻻﻣﺒﺪا در هﺭ ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺑـﻪ ﻣﻨﺰﻟﻪ دی کﻮرﻳﻮن ﺑﻮدن اﺳﺖ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٤٩
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷــــﮑﻞ ٢
.ﺗﻈــــﺎهﺭ ﺳــــﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﻴﮏ دوﻗﻠﻮهــــﺎی
ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳﻮن)ﭼﭗ( و دی کﻮرﻳﻮن)راﺳﺖ( در ١٢هﻔﺘﮕﯽ.ﺗﻮﺟﻪ کﻨﻴﺪ کﻪ در هﺭ دو ﻣﻮرد ﻳﮏ ﺟﻔﺖ وﺟﻮد دارد وﻟـﯽ در دی کﻮرﻳﻮن ﮔﺴﱰش ﺟﻔﺖ ﺑﻴﻦ دو ﻏﺸﺎ)ﻧﺸﺎﻧﻪ ﻻﻣﺒـﺪا( وﺟـﻮد دارد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٥٠
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﮐﻮرﻳﻮﻧﻴﺴﻴﺘﯽ و ﻋﻮارض ﺣﺎﻡﻠﮕﯽ ﺳﻘﻂ ﺟﻨﻴﻦ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﺗﮏ ﻗﻠـﻮ در ﺻـﻮرت زﻧـﺪﻩ ﺑﻮدن ﺟﻨﻴﻦ در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ١١-١٤هﻔﺘﮕﯽ ،اﺡﺘﻤﺎل ﺳﻘﻂ ﺟﻨﻴﻦ ﻗﺒﻞ از ﺑﻴﺴﺖ و ﭼﻬﺎر هﻔﺘﮕﯽ ﺡﺪود ﻳـﮏ درﺻــﺪ اﺳــﺖ .ﻣﻴــﺰان از دﺳــﺖ دادن ﺟﻨــﻴﻦ در ـﺎی دی کﻮرﻳﻮن،ﺡـــﺪود دو درﺻـــﺪ و در دوﻗﻠﻮهــ ً ١٠درﺻﺪ اﺳﺖ ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳﻮن ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ )1997a
al
et
(Sebire
ـﻪ در ـﺰان ﺑـﺎﻻی ﻣﻮرﺗﺎﻟﻴﺘـ .ﻣﻴـ
ﺡــﺎﻣﻠﮕﯽ هــﺎی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳــﻮن ﺑــﺪﻟﻴﻞ ﺳــﻨﺪرم ﺗﺭاﻧﺴــــــﻔﻮزﻳﻮن ﺑــــــﻴﻦ ﻗــــــﻞ هــــــﺎ ) (TTTS : Twin to Twin Transfusion Syndromeﺷـﺪﻳﺪ و زودرس
ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ.
کﺎهﺶ اﻳﻦ ﻣﻴﺰان ﺑﺎﻻی ﻣﻮرﺗﺎﻟﻴﺘﻪ دو ﻗﻠﻮهﺎ ﻣﻴﺴﺭ ﳕﯽ ﺷﻮد ﻣﮕﺭ ﺑـﺎ ﺗﻌﻴـﻴﻦ کﻮرﻳﻮﻧﻴﺴـﻴﺘﯽ در اواﻳﻞ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ،ﺑﺎاﺳﺘﻔﺎدﻩ از ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ١١-١٤ هﻔﺘﮕــﯽ ،ﻣﺭاﻗﺒــﺖ دﻗﻴــﻖ و درﻣــﺎن ﻣﻨﺎﺳــﺐ ﺑــﺎ کﻮﺁﮔﻮﻻﺳــﻴﻮن ﻉــﺭوق ﻣﺸــﱰک ﺟﻔــﺖ ﺑــﺎ ﻟﻴــﺰر اﻧﺪوﺳـــــکﻮﭘﻴﮏ در ﻣـــــﻮارد TTTSﺷـــــﺪﻳﺪ ).(Ville et al 1995, Senat et al 2004
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٥١
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻡﺮگ و ﻡﻴﺮ ﭘﺮﯼ ﻧﺎﺕﺎل ﻣﺭگ و ﻣﻴﺭ ﭘﺭی ﻧﺎﺗـﺎل در دو ﻗﻠﻮهـﺎ ﭘـﻨﺞ ﺑﺭاﺑﺭ ﺗﮏ ﻗﻠﻮهﺎﺳﺖ .دﻟﻴـﻞ ﻉﻤـﺪﻩ اﻳـﻦ اﻓـﺰاﻳﺶ ﻣﻮرﺗﺎﻟﻴﺘﻪ ،ﻉﻮارض ﻣﺭﺑﻮط ﺑﻪ ﻧﺎرﺳﯽ ﻣﯽ ﺑﺎﺷـﺪ و در دو ﻗﻠﻮهﺎی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳﻮن ) ٥درﺻـﺪ( ﺑﻴﺸـﱰ از دی کﻮرﻳﻮن ) ٢درﺻﺪ( اﺳـﺖ ) .(Sebire et al 1997a در دو ﻗﻠﻮهﺎی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳﻮن ،
TTTSﻉﻠﺖ اﻓﺰاﻳﺶ
ﻣﻮرﺗﺎﻟﻴﺘﻪ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ.
زاﻳﻤﺎن زودرس ﻣﻬﻤﱰﻳﻦ ﻉﺎرﺿﻪ ﳘﻪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎ زاﻳﻤـﺎن ﻗﺒـﻞ از ﺗﺭم ﲞﺼﻮص ﻗﺒﻞ از هﻔﺘﻪ ٣٢ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ً ﳘﻪ ﺟﻨﻴﻦ هﺎﻳﯽ کﻪ ﻗﺒﻞ از ٢٤هﻔﺘﮕﯽ ﺑـﺪﻧﻴﺎ ﻣـﯽ ً ﳘﻪ ﺁﻳﻨﺪ ،ﻣﯽ ﻣﻴﺭﻧﺪ و ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ﺷﺪﻩ
ﺟﻨﻴﻦ هﺎی ﻣﺘﻮﻟﺪ
ﺑﻌﺪ از ٣٢هﻔﺘﮕﯽ ،زﻧـﺪﻩ ﻣـﯽ ﻣﺎﻧﻨـﺪ .در
ﺻﻮرت ﺗﻮﻟﺪ ﺑﻴﻦ ٢٤و ٣٢هﻔﺘﮕـﯽ ،اﺡﺘﻤـﺎل ﻣـﺭگ ﻧﻮزادی و ﻧﺎﺗﻮاﻧﯽ زﻳﺎد اﺳﺖ .اﺡﺘﻤـﺎل زاﻳﻤـﺎن ﺑﻴﻦ ٢٤و ٣٢هﻔﺘﮕﯽ در ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ هـﺎی ﺗـﮏ ﻗﻠـﻮ ﺡﺪود ﻳﮏ درﺻـﺪ ،در دو ﻗﻠﻮهـﺎی
دی کﻮرﻳـﻮن ٥
درﺻﺪ و در دو ﻗﻠﻮهﺎی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳﻮن ١٠درﺻﺪ ﻣـﯽ ﺑﺎﺷﺪ).(Sebire et al 1997a
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٥٢
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻡﺤﺪودﻳﺖ رﺵﺪ ﺷﻴﻮع وزن کﻤﱰ از ﺻﺪک ﭘﻨﺠﻢ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﺗﮏ ﻗﻠﻮ ﭘﻨﺞ درﺻﺪ ،در دو ﻗﻠﻮهـﺎی دی کﻮرﻳـﻮن، ٢٠درﺻﺪ و در ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳﻮن ٣٠ ،درﺻﺪ ﻣـﯽ ﺑﺎﺷـﺪ )1998a
1997a,
al
et
ـﺎل ـﻼوﻩ اﺡﺘﻤـ .(Sebireﺑﻌـ
ـﺎی دی ـﻴﻦ در دو ﻗﻠﻮهـ ـﺭ دو ﺟﻨـ ـﺪ هـ ـﺪودﻳﺖ رﺷـ ﳏـ ـﻮن ٨ ـﺪ و در ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳـ ٌ ٢درﺻـ کﻮرﻳـ ـﻮن ﺗﻘﺭﻳﺒ ـﺎ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ.
درﺻﺪ
در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﺗﮏ ﻗﻠﻮ ،ژﻧﺘﻴـﮏ و ﻉﻤﻠکـﺭد ﺟﻔﺖ دو ﻓﺎکﺘﻮر اﺻﻠﯽ ﺗﻌﻴﻴﻦ کﻨﻨـﺪﻩ رﺷـﺪ ﺟﻨـﻴﻦ ـﻦ دو ـﻮن ،اﻳـ ـﺎی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳـ ـﺘﻨﺪ .در دو ﻗﻠﻮهـ هﺴـ ﻓﺎکﺘﻮر ﺑﺭای هﺭ دو ﺟﻨﻴﻦ ﻳکﺴﺎن اﺳﺖ .ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ ـﺘﻼف رﺷـ ـﺎی ـﻴﻦ در دو ﻗﻠﻮهـ ـﺪ دو ﺟﻨـ ـﺎﻻ اﺧـ اﺡﺘﻤـ ـﺎوی ـﻴﻢ ﻣﺴــ ـﺪم ﺗﻘﺴــ ـﺪﻟﻴﻞ ﻉــ ـﻮن ﺑــ ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳــ ﺗﻮدﻩ ﺳﻠﻮﻟﯽ اوﻟﻴﻪ و ﻳﺎ ﺟﺭﻳﺎن ﺧـﻮن ﻧﺎﻣﺘﻌـﺎدل ﺑﺪﻟﻴﻞ ارﺗﺒﺎط ﻉﺭوق ﺟﻔﺖ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .از
ﺁﳒـﺎﺋﯽ
کــــﻪ ﺡــــﺪود ٩٠درﺻــــﺪ ﺡــــﺎﻣﻠﮕﯽ هــــﺎی دی کﻮرﻳﻮن ،دی زﻳﮕﻮت هﺴﺘﻨﺪ ،اﺧـﺘﻼف ﺳـﺎﻳﺰ در دو ﻗﻠﻮهﺎی
دی کﻮرﻳﻮن ﺑﺪﻟﻴﻞ ﺗﻔـﺎوت ژﻧﺘﻴـﮏ و
ﻉﻤﻠکﺭد ﺟﻔﺖ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٥٣
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﭘﺮﯼ اﮐﻼﻡﭙﺴﯽ ﺷﻴﻮع ﭘﺭی اکﻼﻣﭙﺴﯽ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی
دو ﻗﻠﻮ
ـﺎی ـﺎﻣﻠﮕﯽ هـ ـﱰ از ﺡـ ـﺭ ﺑﻴﺸـ ـﺎر ﺑﺭاﺑـ ٌ ﭼﻬـ ﺗﻘﺭﻳﺒ ـﺎ ﺗﮏ ﻗﻠﻮ ﻣﯽ ﺑﺎﺷـﺪ ،وﻟـﯽ ﺗﻔـﺎوت ﻉﻤـﺪﻩ ای ﺑـﻴﻦ دو ﻗﻠﻮهــﺎی دی کﻮرﻳــﻮن و ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳــﻮن وﺟــﻮد ﻧﺪارد ).(Savvidou et al 2001
ﻡﺮگ ﻳﮏ ﺟﻨﻴﻦ ﻣﺭگ ﻳﮏ ﺟﻨﻴﻦ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ دو ﻗﻠﻮ ﳑکـﻦ اﺳـﺖ ﻉﻮارﺿﯽ ﺑﺭای ﺟﻨﻴﻦ دﻳﮕﺭ داﺷـﺘﻪ ﺑﺎﺷـﺪ .ﻧـﻮع و ﻣﻴﺰان اﻳﻦ ﻉﻮارض ﺑﺴﺘﮕﯽ ﺑﻪ کﻮرﻳﻮﻧﻴﺴﻴﺘﯽ دارد. در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﺗﮏ ﻗﻠﻮ ،ﻣﺭگ ﺟﻨﻴﻦ و ﻣﺎﻧـﺪن ﺁن در رﺡﻢ ﳑکﻦ اﺳﺖ ﻣﻨﺠﺭ ﺑﻪ DICﻣﺎدر ﺷـﻮد ،وﻟـﯽ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی دو ﻗﻠﻮ اﻳﻦ ﻉﺎرﺿﻪ ﺧﻴﻠـﯽ ﻧـﺎدر اﺳﺖ. در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی دی کﻮرﻳـﻮن ﺑـﺎ ﺁزاد ﺷـﺪن ﺳﻴﺘﻮکﻴﻦ هﺎ و ﭘﺭوﺳﺘﺎﮔﻼﻧﺪﻳﻦ هﺎ از ﺟﻔـﺖ ﺟﻨـﻴﻦ ﻣــﺭدﻩ ،اﺡﺘﻤــﺎل زاﻳﻤــﺎن زودرس
ﺟﻨــﻴﻦ زﻧــﺪﻩ
اﻓﺰاﻳﺶ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﺪ .در اﻳﻦ ﻣﻮارد در
دو ﻗﻠﻮهﺎی
دی کﻮرﻳﻮن اﺡﺘﻤﺎل ﻣـﺭگ ﻳـﺎ ﻧـﺎﺗﻮاﻧﯽ ذهﻨـﯽ و ﻉﺼﺒﯽ ﺡﺪود ٥-١٠درﺻﺪ اﺳﺖ در ﺡـﺎﻟﯽ کـﻪ در دو ﻗﻠﻮهﺎی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳﻮن اﻳﻦ اﺡﺘﻤﺎل ﺡﺪاﻗﻞ ٣٠درﺻﺪ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .اﻳﻦ ﻣﻴـﺰان ﺑـﺎﻻ ﺑـﺪﻟﻴﻞ اﭘﻴﺰودهـﺎی کﺎهﺶ ﻓﺸـﺎر ﺧـﻮن و ﳘﭽﻨـﻴﻦ زاﻳﻤـﺎن ﭘـﺭﻩ ﺗـﺭم ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .ﺧﻮﻧﺭﻳﺰی از ﺟﻨﻴﻦ زﻧﺪﻩ ﺑﻪ درون
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٥٤
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺟﻔﺖ
و
ﺟﻨﻴﻦ ﻣﺭدﻩ،ﻉﻠﺖ دورﻩ هﺎی ﺡـﺎد کـﺎهﺶ ﻓﺸـﺎر
ﺧﻮن اﺳـﺖ
) .(Fusi et al 1991ﺗﺰرﻳـﻖ ﺧـﻮن داﺧـﻞ
رﺡﻢ در ﻃﻮل ٢٤ﺳﺎﻉﺖ اول ﺑﻌﺪ از ﻣﺭگ ﻳﮏ ﺟﻨـﻴﻦ ﳑکﻦ اﺳﺖ از ﻣﺭگ ﺟﻨﻴﻦ دﻳﮕﺭ ﺟﻠﻮﮔﻴﺭی کﻨﺪ.
ﻧﻘﺎﻳﺺ ﺳﺎﺥﺘﻤﺎﻧﯽ ﻧﻘﺎﻳﺺ ﺳﺎﺧﺘﻤﺎﻧﯽ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی دو ﻗﻠﻮ ﺑﻪ دو ﮔﺭوﻩ ﺗﻘﺴﻴﻢ ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ .ﻳکﺴﺭی ﻧﻘﺎﻳﺼﯽ هﺴـﺘﻨﺪ کﻪ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﺗﮏ ﻗﻠﻮ ﻧﻴﺰ اﺗﻔﺎق ﻣﯽ اﻓﺘﻨﺪ و ﻳکﺴﺭی ﻉﻮارﺿﯽ هﺴﺘﻨﺪ کﻪ ﻣﻨﺡﺼـﺭ ﺑـﻪ ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی دو ﻗﻠﻮ ﻣـﯽ ﺑﺎﺷـﻨﺪ ،اﻳـﻦ ﻉـﻮارض ﻓﻘـﻂ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﻣﻮﻧﻮزﻳﮕﻮت دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ .در ﻣﻮرد هﺭ ﻧﻘﺼﯽ ﳑکﻦ اﺳﺖ هﺭ دو ﺟﻨﻴﻦ ﺑﻪ ﻳﮏ ﺷﺪت دارای ﻳﮏ ﻧﻘﺺ ﺑﺎﺷﻨﺪ ﻳﺎ ﺷﺪت و ﻧﻮع ﻧﻘﺺ در ﺟﻨـﻴﻦ هـﺎ ﻣﺘﻔﺎوت ﺑﺎﺷﺪ و ﻳﺎ ﻓﻘﻂ ﻳﮏ ﺟﻨﻴﻦ دﭼﺎر ﻧﺎهﻨﺠﺎری ﺑﺎﺷﺪ .ﺷﻴﻮع ﻧﻘﺎﻳﺺ ﺳﺎﺧﺘﻤﺎﻧﯽ ﺑـﺭ اﺳـﺎس ﺗﻌـﺪاد ﺟﻨﻴﻦ در دو ﻗﻠﻮهﺎی دی زﻳﮕﻮت ﺑﺎ ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ هـﺎی ﺗﮏ ﻗﻠﻮ ﻳکﺴﺎن اﺳﺖ ،در ﺡﺎﻟﯽ کﻪ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﻣﻮﻧﻮزﻳﮕــــﻮت ٢-٣ﺑﺭاﺑــــﺭ ﺑﻴﺸــــﱰ اﺳــــﺖ ).(Burn et al 1991, Baldwin et al 1994 وﺟﻮد ﳘﺰﻣﺎن ﻳﮏ ﻧﻘﺺ در هﺭ دو ﺟﻨـﻴﻦ ﺷـﺎﻳﻊ ٌ در ـﺖ و ﺗﻘﺭﻳﺒ ـﺎ ﻧﻴﺴـ
ـﺎی ـﺎﻣﻠﮕﯽ هـ ـﺪ ﺡـ ١٠درﺻـ
دی کﻮرﻳﻮن و ٢٠درﺻﺪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳـﻮن دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٥٥
The 11 – 13 +6 weeks scan
در ﺻﻮرت وﺟﻮد ﻧﻘﺺ ﺳﺎﺧﺘﻤﺎﻧﯽ در ﻳﮏ ﺟﻨـﻴﻦ، ﻣﯽ ﺗﻮان expectantﺑﺭﺧـﻮرد کـﺭد ﻳـﺎ ﺑـﺎ fetocide اﻧﺘﺨﺎﺑﯽ ،ﺟﻨـﻴﻦ ﻏﻴـﺭ ﻃﺒﻴﻌـﯽ را از ﺑـﻴﻦ ﺑـﺭد )(Sebire et al 1997a در ﻣﻮاردی کﻪ ﻧﺎهﻨﺠﺎری کﺸﻨﺪﻩ ﻧﻴﺴـﺖ وﻟـﯽ ﺑﺎﻉﺚ ﻧﺎﺗﻮاﻧﯽ ﺟﺪی ﻣﯽ ﺷـﻮد ،ﺑﺎﻳـﺪ واﻟـﺪﻳﻦ در ﻣﻮرد اﺡﺘﻤﺎل داﺷﱳ ﺑﭽﻪ ﻧﺎﺗﻮان و ﳘﭽﻨـﻴﻦ رﻳﺴـﮏ از دﺳﺖ دادن ﺟﻨﻴﻦ ﻧﺭﻣﺎل در اﺛﺭ fetocideﺗﺼـﻤﻴﻢ ﺑﮕﻴﺭﻧﺪ .در ﺻﻮرﺗﯽ کﻪ ﻧﺎهﻨﺠﺎری کﺸﻨﺪﻩ اﺳﺖ ،ﲠﱰ اﺳﺖ ﺑﺭای ﺟﻠﻮﮔﻴﺭی از ﻉﺎرﺿﻪ از دﺳﺖ دادن ﺟﻨﻴﻦ ﻧﺭﻣﺎل ﺑﺎ ،fetocideاﻳﻦ کـﺎر اﳒـﺎم ﻧﺸـﻮد ،ﻣﮕـﺭ اﻳﻨکﻪ وﺟﻮد ﺟﻨﻴﻦ ﻏﻴـﺭ ﻃﺒﻴﻌـﯽ در رﺡـﻢ ،ﺑﻘـﺎی ﺟﻨﻴﻦ ﻧﺭﻣـﺎل را ﲥﺪﻳـﺪ کﻨـﺪ .در ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ هـﺎی دی کﻮرﻳﻮن ﻣﯽ ﺗﻮان ﺑﺎ ﺗﺰرﻳﻖ کﻠﺭور ﭘﺘﺎﺳﻴﻢ ﺑﻪ داﺧﻞ ﻗﻠﺐ fetocideرا اﳒﺎم داد .در ﺡﺎﻟﯽ کـﻪ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳﻮن ﺑﺎﻳﺪ ﻉﺭوق ﺑﻨﺪ ﻧﺎف را ﺑﺴﺖ.
ﺳﻨﺪرم ﺕﺮاﻧﺴﻔﻮزﻳﻮن ﺑﻴﻦ ﻗﻞ هﺎ )(TTTS در دو ﻗﻠﻮهﺎی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳﻮن ،ﺁﻧﺎﺳـﺘﻮﻣﻮزهﺎی ﻉﺭوﻗﯽ ﺑﻴﻦ ﺟﻔﺖ هﺎ وﺟﻮد دارد کﻪ ﺑﺎﻉـﺚ اﻳﺠـﺎد
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٥٦
The 11 – 13 +6 weeks scan
ارﺗﺒﺎط ﺑﻴﻦ ﮔﺭدش ﺧﻮن دو ﺟﻨﻴﻦ ﻣـﯽ ﺷـﻮد .اﻳـﻦ ﺁﻧﺎﺳــﺘﻮﻣﻮزهﺎ ﳑکــﻦ اﺳــﺖ ﺷــﺭﻳﺎﻧﯽ -ﺷــﺭﻳﺎﻧﯽ، ﺷﺭﻳﺎﻧﯽ -ورﻳﺪی و ﻳـﺎ ورﻳـﺪی -ورﻳـﺪی ﺑﺎﺷـﻨﺪ. ﻣﻄﺎﻟﻌــﺎت ﺁﻧﺎﺗﻮﻣﻴــﮏ ﻧﺸــﺎن دادﻩ اﻧــﺪ کــﻪ ـﺖ ـﻖ ﺟﻔـ ـﺪی در ﻉﻤـ ـﺭﻳﺎﻧﯽ -ورﻳـ ـﺘﻮﻣﻮزهﺎی ﺷـ ﺁﻧﺎﺳـ هﺴﺘﻨﺪ وﻟﯽ ﲤﺎم ﻉﺭوق ﺗﻐﺬﻳﻪ کﻨﻨﺪﻩ ﺳﻄﺡﯽ هﺴـﺘﻨﺪ )1973
al
et
ٌ در ٣٠ .(Benirschkeﺗﻘﺭﻳﺒـﺎ
درﺻـﺪ
ﺡــﺎﻣﻠﮕﯽ هــﺎی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳــﻮن ،ﺑــﺪﻟﻴﻞ ارﺗﺒــﺎط ﺷﺭﻳﺎﻧﯽ -ورﻳﺪی ﺑﻴﻦ ﻣﻴﺰان ﺧﻮن رﺳﻴﺪﻩ ﺑﻪ ﺟﻨـﻴﻦ هﺎ ﻉﺪم ﺗﻌﺎدل وﺟـﻮد دارد و ﺑﺎﻉـﺚ ﺗﺒـﺪﻳﻞ ﻳـﮏ ﺟﻨﻴﻦ ﺑﻪ دهﻨﺪﻩ ) (Donorو ﺟﻨﻴﻦ دﻳﮕﺭ ﺑﻪ ﮔﻴﺭﻧﺪﻩ )(recipient TTTSاﻳﺠﺎد
ﻣﯽ ﺷﻮد .ﺑـﺪﻳﻦ ﺗﺭﺗﻴـﺐ ﺳـﻨﺪرم ﻣﯽ ﺷﻮد .در ﻧﻴﻤـﯽ از ﻣـﻮارد
اﻳﻦ ﺳﻨﺪرم ﺷﺪﻳﺪ اﺳﺖ. ﺑﻴﻤﺎری ﺷﺪﻳﺪ ﺑﺎ اﻳﺠﺎد ﭘﻠﯽ هﻴﺪراﻣﻨﻴﻮس در هﻔﺘــﻪ هــﺎی ١٦-٢٤ﺡــﺎﻣﻠﮕﯽ ﻇــﺎهﺭ ﻣــﯽ ﺷــﻮد. ﻳﺎﻓﺘـــﻪ هـــﺎی ﭘﺎﺗﻮﮔﻨﻮﻣﻴـــﮏ TTTSﺷـــﺪﻳﺪ در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ وﺟﻮد ﻣﺜﺎﻧﻪ ﺑﺰرگ و ﭘﻠﯽ هﻴﺪراﻣﻨﻴﻮس در ﺟﻨﻴﻦ ﮔﻴﺭﻧﺪﻩ ﭘﻠﯽ اورﻳﮏ ) (Polyuricو ﻧﺪﻳـﺪن ﻣﺜﺎﻧﻪ و اﻟﻴﮕﻮهﻴﺪارﻣﻨﻴﻮس ﺷـﺪﻳﺪ و ﺟﻨـﻴﻦ Stuck در ﺟﻨﻴﻦ دهﻨﺪﻩ اﻧﻮرﻳﮏ ) (Anuricﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .اﻳـﻦ ﺟﻨﻴﻦ ﺑﺪﻟﻴﻞ اﻴﺪراﻣﻨﻴﻮس در ﻏﺸـﺎ کﻼﭘـﺲ ﺷـﺪﻩ، ﺑﺼﻮرت ﺑﯽ ﺡﺭکﺖ در ﻟﺒﻪ ﺟﻔـﺖ ﻳـﺎ دﻳـﻮارﻩ رﺡـﻢ ﺛﺎﺑﺖ ﺷﺪﻩ اﺳﺖ )ﺷکﻞ .(٣
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٥٧
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷﮑﻞ .٣
ﺳﻨﺪرم TTTSﺷـﺪﻳﺪ در هﻔﺘـﻪ ٢٠ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ .در
ﺟﻨﻴﻦ ﮔﻴﺭﻧﺪﻩ ﭘﻠﯽ هﻴﺪراﻣﻨﻴﻮس وﺟﻮد دارد .ﺟﻨﻴﻦ دهﻨـﺪﻩ ﺑﺎ ﻏﺸﺎی کﻼﭘﺲ ﺷﺪﻩ و ﺑﺪون ﻣﺎﻳﻊ ﺁﻣﻨﻴﻮن ﺑﻪ ﺟﻔﺖ ﭼﺴﺒﻴﺪﻩ اﺳﺖ.
ﺕﺸﺨﻴﺺ زود هﻨﮕﺎم TTTS ﺗﻐﻴﻴﺭات ﳘﻮدﻳﻨﺎﻣﻴﮏ در TTTSﺷﺪﻳﺪ ﳑکﻦ اﺳﺖ در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ
١١-١٤هﻔﺘﮕﯽ ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ NTدر
ﻳﮏ ﻳﺎ هﺭ دو ﺟﻨﻴﻦ ﺗﻈﺎهﺭ کﻨـﺪ .در دو ﻗﻠﻮهـﺎی ـﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ـﺰاﻳﺶ NTدر ﺳـ ـﻴﻮع اﻓـ ـﻮن ﺷـ ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳـ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٥٨
The 11 – 13 +6 weeks scan
ٌ دﭼـﺎر هﻔﺘﻪ هﺎی ،١١-١٤در ﻣـﻮاردی کـﻪ ﺑﻌـﺪا TTTSﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ ،ﺡﺪود ٣٠درﺻﺪ اﺳﺖ ،در ﺡﺎﻟﯽ کﻪ در ﺟﻨﻴﻦ هﺎﻳﯽ کﻪ ﺑﻪ TTTSﻣﺒﺘﻼ ﳕـﯽ ﺷـﻮﻧﺪ١٠ ، درﺻﺪ اﺳﺖ ).(Sebire et al 2000 ﻳﮏ ﻳﺎﻓﺘﻪ زود هﻨﮕﺎم دﻳﮕـﺭ TTTSﺷـﺪﻳﺪ در ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ،ﻏﻴﺭ ﻃﺒﻴﻌﯽ ﺑﻮدن داﭘﻠﺭ ﳎﺭای ورﻳﺪی ﺟﻨـﻴﻦ ﮔﻴﺭﻧـﺪﻩ اﺳـﺖ ) .(Matias et al 2000اﺧـﺘﻼف CRLﺑﻴﻦ دو ﺟﻨﻴﻦ ﭘﻴﺶ ﺑﻴﻨﯽ کﻨﻨﺪﻩ اﻳﺠـﺎد TTTS ﻧﻴﺴﺖ. ﺗﺎﺧﻮردﮔﯽ ) (Foldingﻏﺸﺎی ﺑﻴﻦ دو ﺟﻨـﻴﻦ ﻳـﮏ ﻳﺎﻓﺘﻪ زود هﻨﮕﺎم از ﺗﻔﺎوت ﻣﻴﺰان ﻣﺎﻳﻊ ﺁﻣﻨﻴﻮن ٌ در ٣٠ ﺑﻴﻦ دو ﺟﻨﻴﻦ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ )ﺷکﻞ .(٤ﺗﻘﺭﻳﺒـﺎ ـﺎی ـﻪ هـ ـﻮن در هﻔﺘـ ـﺎی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳـ ـﺪ دو ﻗﻠﻮهـ درﺻـ Folding ،١٥- ١٧ﻏﺸﺎ وﺟـﻮد دارد و در ﻧﻴﻤـﯽ از اﻳــﻦ ﻣــﻮارد ) ١٥درﺻــﺪ از کــﻞ( ﻣﻨﺠــﺭ ﺑــﻪ ـﺪﻟﻴﻞ TTTS ـﺪراﻣﻨﻴﻮس ﺑـ ـﺪراﻣﻨﻴﻮس -اﻴـ ـﯽ هﻴـ ﭘﻠـ ﺷﺪﻳﺪ ﻣﯽ ﺷﻮد .در ١٥درﺻﺪ ﺑﻘﻴـﻪ TTTS ،ﻣﺘﻮﺳـﻂ ـﺎﻳﺰ ـﻮن و ﺳـ ـﺎﻳﻊ ﺁﻣﻨﻴـ ـﺰان ﻣـ ـﺘﻼف در ﻣﻴـ ـﺎ اﺧـ ﺑـ ﺟﻨـــﻴﻦ هـــﺎ در ﻃـــﻮل ﺡـــﺎﻣﻠﮕﯽ وﺟـــﻮد دارد ).(Sebire et al 1998b در دو ﺳﻮم دو ﻗﻠﻮهﺎی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳـﻮنfolding ، ﻏﺸﺎ وﺟﻮد ﻧﺪارد و در اﻳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎ ،ﺧﻄﺭ ﺳﻘﻂ ﻳــﺎ ﻣــﺭگ ﭘــﺭی ﻧﺎﺗــﺎل ﺑــﺪﻟﻴﻞ TTTSاﻓــﺰاﻳﺶ ﳕﯽ ﻳﺎﺑﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٥٩
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺷﮑﻞ .٤
دو ﻗﻠﻮی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳـﻮن در هﻔﺘـﻪ ١٦کـﻪ
دﭼﺎر TTTSزود هﻨﮕﺎم ﺷﺪﻩ اﻧـﺪ Folding .ﻏﺸـﺎ ﺑـﻪ ﻃـﺭف ـﺎﻳﻊ ـﺰاﻳﺶ اکﻮژﻧﻴﺴ ـﻴﺘﯽ ﻣـ ـﺪﻩ و اﻓـ ـﻪ ﺁﻣﻨﻴ ـﻮن ﮔﻴﺭﻧـ کﻴﺴـ ﺁﻣﻨﻴﻮن دهﻨﺪﻩ دﻳﺪﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد.
)TRAPﺁﮐﺎردﻳﺎ( ٌ در ﻳﮏ درﺻﺪ ﺑﺪﺗﺭﻳﻦ ﺗﻈﺎهﺭ TTTSکﻪ ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﻣﻮﻧﻮزﻳﮕﻮت دﻳـﺪﻩ ﻣـﯽ ﺷـﻮد twiningاﺳﺖ .اﻳـﻦ اﺧـﺘﻼل )(TRAP
acardiac
Twin Reversed
Arterial Perfusionﻧﺎﻣﻴﺪﻩ ﻣـﯽ ﺷـﻮد .ﻣکﺎﻧﻴﺴـﻢ ﺁن، اﺧﺘﻼل ﭘﺭﻓﻮزﻳﻮن ﻉﺭوﻗﯽ و ﺗکﺎﻣﻞ ﺟﻨـﻴﻦ ﮔﻴﺭﻧـﺪﻩ ﺑﺪﻟﻴﻞ ﺁﻧﺎﺳﺘﻮﻣﻮز ﺷـﺭﻳﺎﻧﯽ -ﺷـﺭﻳﺎﻧﯽ ﺑـﺎ ﺟﻨـﻴﻦ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٦٠
The 11 – 13 +6 weeks scan
دهﻨﺪﻩ) ﺟﻨﻴﻦ ﭘﻤﭗ( ﻣﯽ ﺑﺎﺷـﺪ ).al 1983
(Van Allen et
ﺡــﺪاﻗﻞ ٥٠درﺻــﺪ ﺟﻨــﻴﻦ هــﺎی دهﻨــﺪﻩ
ﺑﺪﻟﻴﻞ اﺡﺘﻘﺎن ﻗﻠﺒﯽ و ﻳـﺎ زاﻳﻤـﺎن
ﭘـﺭﻩ ﺗـﺭم
زودرس )کﻤـــﱰ از ٣٢هﻔﺘـــﻪ( ﺑﻌﻠـــﺖ
ﭘﻠـــﯽ
ًﳘـﻪ ﺟﻨـﻴﻦ هـﺎی هﻴﺪراﻣﻨﻴﻮس ﻣﯽ ﻣﻴﺭﻧـﺪ .ﺗﻘﺭﻳﺒﺎ ﮔﻴﺭﻧــﺪﻩ ﺑــﺪﻟﻴﻞ ﺁﻧﻮﻣــﺎﻟﯽ هــﺎی ﻣﺘﻌــﺪد ﳘــﺭاﻩ ﻣﯽ ﻣﻴﺭﻧﺪ .درﻣﺎن ﭘﺭی ﻧﺎﺗﺎل ﺷﺎﻣﻞ ﺑﺴـﱳ ﺟﺭﻳـﺎن ﺧﻮن ﺟﻨﻴﻦ ﺁکﺎردﻳﺎ ﺗﻮﺳﻂ دﻳﺎﺗﺭﻣﯽ ﺑﻨﺪ ﻧـﺎف ﺑـﺎ هﺪاﻳﺖ ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﻳﺎ کﻮﺁﮔﻮﻻﺳﻴﻮن ﻉﺭوق ﺑﻨﺪ ﻧﺎف در ﺷکﻢ ﺟﻨﻴﻦ ﺁکﺎردﻳﺎ ﺑﺎ ﻟﻴﺰر ﻣﯽ ﺑﺎﺷـﺪ .اﻳـﻦ درﻣﺎن در هﻔﺘﻪ ١٦اﳒﺎم ﻣﯽ ﺷﻮد.
اهﻤﻴﺖ ﺗﻌﻴﻴﻦ ﮐﻮریﻮﻧﻴﺴﻴﺘﯽ ﻗﺒﻞ از ﺗﻮﻟﺪ * کﻮرﻳﻮﻧﻴﺴ ﻴﺘﯽ -ﻧ ﻪ زﻳﮕﻮﺳ ﻴﺘﯽ -ﻓ ﺎکﺘﻮر ﻡﻬ ﻢ ﺕﻌﻴ ﻴﻦ کﻨﻨ ﺪﻩ ﻧﺘﻴﺠ ﻪ ﺡﺎﻡﻠﮕﯽ ﻡﯽ ﺑﺎﺷﺪ. * در دو ﻗﻠ ﻮﻳﯽ ﻡﻮﻧﻮکﻮرﻳ ﻮن ﻡﻴ ﺰان ﺳ ﻘﻂ ،ﻡ ﺮگ ﭘ ﺮﯼ ﻧﺎﺕ ﺎل، زاﻳﻤﺎن ﭘﺮﻩ ﺕﺮم ،ﻡﺤﺪودﻳﺖ رﺷ ﺪ و ﻧﺎهﻨﺠ ﺎرﯼ ه ﺎﯼ ﺟﻨ ﻴﻦ ﺑﻴﺸ ﺘﺮ از دﯼ کﻮرﻳﻮن ﻡﯽ ﺑﺎﺷﺪ. * در ﺻﻮرت ﻡﺮگ ﺟﻨﻴﻦ ﻡﻮﻧﻮکﻮرﻳ ﻮن ،اﺡﺘﻤ ﺎل ﻡ ﺮگ ﻧﺎﮔﻬ ﺎﻧﯽ ﻳ ﺎ اﺧﺘﻼل ﺷﺪﻳﺪ ﻧﻮروﻝﻮژﻳﮏ در ﺟﻨﻴﻦ دﻳﮕﺮ زﻳﺎد اﺳﺖ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٦١
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻧﻘﺎﻳﺺ ﮐﺮوﻡﻮزوﻡﯽ در ﺣﺎﻡﻠﮕﯽ ﭼﻨﺪ ﻗﻠﻮﻳﯽ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﭼﻨﺪ ﻗﻠﻮ ﺑﺪﻻﻳﻞ زﻳﺭ ﺗﺸـﺨﻴﺺ ـﺭ از ـکﻞ ﺗـ ـﻮزوﻣﯽ ﻣﺸـ ـﺎﻳﺺ کﺭوﻣـ ـﺎل ﻧﻘـ ـﺭی ﻧﺎﺗـ ﭘـ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺗﮏ ﻗﻠﻮ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ: اوﻻ ﳑکﻦ اﺳﺖ ﻧﺘﺎﻳﺞ ﺗﺴﺖ هﺎی ﲥﺎﲨﯽ ﻣﻄﻤﺌﻦﻧﺒﺎﺷﺪ و رﻳﺴﮏ ﺳﻘﻂ ﺑﻴﺸﱰ اﺳﺖ. ٌ ﳑکﻦ اﺳﺖ ﻳﮏ ﺟﻨﻴﻦ دارای ﻧﺎهﻨﺠـﺎری دوﻣﺎﺑﺎﺷﺪ و در اﻳﻦ ﻣـﻮارد ﻳـﮏ روش درﻣـﺎﻧﯽ fetocide اﻧﺘﺨﺎﺑﯽ اﺳﺖ fetocide .اﻧﺘﺨﺎﺑﯽ ﳑکﻦ اﺳﺖ ﻣﻨﺠﺭ ﺑﻪ ﺳﻘﻂ ﺧﻮدﲞﻮد ﻳﺎ ﺗﻮﻟﺪ ﭘﺭﻩ ﺗﺭم ﺟﻨﻴﻦ دﻳﮕـﺭ ﺡﺘـﯽ ﺗﺎ ﭼﻨﺪ ﻣﺎﻩ ﺑﻌﺪ از اﳒﺎم fetocideﺷـﻮد .اﺡﺘﻤـﺎل اﻳﻦ ﻉﻮارض ﺑﺴﺘﮕﯽ ﺑﻪ ﺳﻦ ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ هﻨﮕـﺎم اﳒـﺎم fetocideدارد .در ﺻﻮرت اﳒﺎم fetocideﺑﻌﺪ از هﻔﺘـﻪ ،١٦ﺧﻄﺭات ﺳﻪ ﺑﺭاﺑﺭ ﺑﻴﺸﱰ اﺳﺖ .ﳘﭽﻨﻴﻦ ارﺗﺒـﺎط ﻣﻌکﻮﺳﯽ ﺑـﻴﻦ
ﺳـﻦ ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ هﻨﮕـﺎم اﳒـﺎم
ـﻮد دارد ـﺪ وﺟـ ـﺎم ﺗﻮﻟـ ـﺎﻣﻠﮕﯽ هﻨﮕـ ـﻦ ﺡـ fetocideو ﺳـ ).(Evans et al 1994 ﺑﺎ ﺁﻣﻨﻴﻮﺳﻨﱰ ﻣﯽ ﺗﻮان ﲞﻮﺑﯽ کﺎرﻳﻮﺗﻴـﭗ هـﺭ دو ﺟﻨﻴﻦ را ﺗﻌﻴﻴﻦ
کﺭد .اﺡﺘﻤﺎل از دﺳـﺖ دادن
ﺟﻨﻴﻦ ﺑﺪﻟﻴﻞ ﺁﻣﻨﻴﻮﺳﻨﺘﺰ ﺡﺪود ٢درﺻﺪ اﺳـﺖ .ﺑـﺎ CVSاﻳﻦ اﺡﺘﻤﺎل ﺡﺪود ﻳﮏ درﺻﺪ اﺳﺖ وﻟﯽ در ﻳـﮏ درﺻﺪ ﻣﻮارد ﳑکﻦ اﺳﺖ ﺑﺪﻟﻴﻞ ﮔﺭﻓﱳ ﳕﻮﻧـﻪ از ﻳـﮏ ﺟﻔﺖ ﻳﺎ ﳐﻠﻮط ﺷـﺪن ﳕﻮﻧـﻪ هـﺎ ،ﺗﺸـﺨﻴﺺ اﺷـﺘﺒﺎﻩ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٦٢
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺑﺎﺷﺪ .ﻣﺰﻳﺖ اﺻﻠﯽ CVSاﻳﻦ اﺳﺖ کﻪ ﻧﺘﻴﺠﻪ زودﺗﺭ ﺁﻣﺎدﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد و در ﺻﻮرت ﻟـﺰوم Fetocideزودﺗـﺭ اﳒﺎم ﻣﯽ ﺷﻮد.
ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮﯼ ﺑﺮ اﺳﺎس ﺳﻦ ﻡﺎدر در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی دی زﻳﮕـﻮت اﺡﺘﻤـﺎل ﻧﻘـﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺑﺭ اﺳﺎس ﺳﻦ ﻣﺎدر ﺑﺭای هﺭ دو ﺟﻨـﻴﻦ ﻳکﺴﺎن و ﺷﺒﻴﻪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺗـﮏ ﻗﻠـﻮﻳﯽ
ﻣـﯽ ﺑﺎﺷـﺪ.
ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ اﺡﺘﻤﺎل وﺟﻮد ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺡﺪاﻗﻞ در ﻳﮏ ﺟﻨﻴﻦ دو ﺑﺭاﺑـﺭ ﻳـﮏ ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ
ﺗـﮏ ﻗﻠـﻮ
ـﻮﻳﯽ ـﺎل دو ﻗﻠـ ـﻪ اﺡﺘﻤـ ـﺎﺋﯽ کـ ـﯽ ﺑﺎﺷـ ﻣـ ـﺪ .از ﺁﳒـ دی زﻳﮕﻮت ﺑﺎ اﻓﺰاﻳﺶ ﺳـﻦ ﻣـﺎدر ﺑـﺎﻻ ﻣـﯽ رود، اﺡﺘﻤﺎل وﺟﻮد ﻧﻘـﺎﻳﺺ کﺭوﻣـﻮزوﻣﯽ در دو ﻗﻠﻮهـﺎ ﺑﻴﺸﱰ از ﺗﮏ ﻗﻠﻮهﺎ اﺳﺖ. در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﻣﻮﻧﻮزﻳﮕﻮت ،اﺡﺘﻤﺎل ﻧﻘـﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺷﺒﻴﻪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﺗﮏ ﻗﻠﻮ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ و در اکﺜﺭ ﻣﻮارد هﺭ دو ﺟﻨﻴﻦ ﻣﺒﺘﻼ هﺴﺘﻨﺪ. در ﲨﻌﻴــﺖ ﺳــﻔﻴﺪ ﭘﻮﺳــﺖ ﻧﺴــﺒﺖ دو ﻗﻠــﻮﻳﯽ دی زﻳﮕﻮت ﺑﻪ ﻣﻮﻧﻮزﻳﮕﻮت ﺡﺪود دو ﺑﻪ ﻳـﮏ اﺳـﺖ. ﺑﻨﺎﺑﺭاﻳﻦ ﺷﻴﻮع اﺧﺘﻼﻻت کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ کﻪ ﺡﺪاﻗﻞ ﻳﮏ ﺟﻨﻴﻦ را ﻣﺒـﺘﻼ کـﺭدﻩ ﺑﺎﺷـﺪ ،در ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ هـﺎی دو ﻗﻠﻮ ١/٦ ،ﺑﺭاﺑﺭ ﺑﻴﺸﱰ از ﺗﮏ ﻗﻠﻮ اﺳﺖ. در ﻣﺸﺎورﻩ ﺑﺎ واﻟﺪﻳﻦ ﻣﯽ ﺗـﻮان ﺑـﺭ اﺳـﺎس کﻮرﻳﻮﻧﻴﺴﻴﺘﯽ ،ﺗﻮﺿﻴﺢ ﺑﻴﺸﱰی داد .در
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٦٣
ﺟﻨﻴﻦ هﺎی
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳﻮن ﳑکﻦ اﺳﺖ هﺭ دو ﺟﻨﻴﻦ دﭼـﺎر ﻧﻘـﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺑﺎﺷﻨﺪ و اﻳﻦ رﻳﺴﮏ ﺷﺒﻴﻪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﻳﮏ ﻗﻠﻮ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ. در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ دی کﻮرﻳﻮن رﻳﺴـﮏ وﺟـﻮد ﻧﻘـﺎﻳﺺ کﺭوﻣــﻮزوﻣﯽ در ﻳــﮏ ﺟﻨــﻴﻦ دو ﺑﺭاﺑــﺭ ﺡــﺎﻣﻠﮕﯽ ﺗﮏ ﻗﻠﻮ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ.اﺡﺘﻤـﺎل اﻳﻨکـﻪ هـﺭ دو ﺟﻨـﻴﻦ دﭼﺎر ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ ﺑﺎﺷﻨﺪ ﺑـﺎ ﻣﺭﺑـﻊ رﻳﺴـﮏ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺗﮏ ﻗﻠﻮ ﺑﺪﺳﺖ ﻣﯽ ﺁﻳﺪ .ﺑﻌﻨﻮان ﻣﺜـﺎل در ﻳﮏ ﺧﺎﱎ ٤٠ﺳﺎﻟﻪ رﻳﺴﮏ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﺑﺭ اﺳﺎس ﺳـﻦ ﻣﺎدر ﻳﮏ درﺻﺪ اﺳﺖ .در ﺻـﻮرت وﺟـﻮد دو ﻗﻠـﻮﻳﯽ دی زﻳﮕﻮت رﻳﺴﮏ اﺑﺘﻼی ﻳﮏ ﺟﻨـﻴﻦ ﻳـﮏ در ﭘﻨﺠـﺎﻩ ) (١/١٠٠ + ١/١٠٠و رﻳﺴﮏ اﺑﺘﻼی هﺭ دو ﺟﻨﻴﻦ ﻳﮏ در دﻩ هــﺰار ) (١/١٠٠ × ١/١٠٠ﻣــﯽ ﺑﺎﺷــﺪ .در واﻗﻊ اﻳﻦ ﻳﮏ ﻣﺜـﺎل ﺳـﺎدﻩ اﺳـﺖ .ﭼـﻮن ﮔـﺭ ﭼـﻪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳﻮن ﳘﻴﺸﻪ ﻣﻮﻧﻮزﻳﮕﻮت هﺴﺘﻨﺪ وﻟﯽ ﺡﺪود ٩٠درﺻﺪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی دی کﻮرﻳـﻮن ،دی زﻳﮕﻮت هﺴﺘﻨﺪ.
ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮﯼ ﺑﺮ اﺳﺎس ﺕﺴﺖ هﺎﯼ ﺳﺮﻡﯽ ﺳﻪ ﻡﺎهﻪ دوم در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﺗﮏ ﻗﻠﻮ ،ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﺑﺭ اﺳﺎس ﺳﻦ ﻣﺎدر و ﺗﺴـﺖ هـﺎی ﺑﻴﻮﺷـﻴﻤﻴﺎﻳﯽ ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ دوم ،ﺑﺎ وﺟـﻮد ٥درﺻـﺪ ﻣﺜﺒـﺖ کـﺎذب، ٥٠-٧٠درﺻﺪ ﻣﻮارد ﺗﺭﻳﺰوﻣـﯽ ٢١را ﺗﺸـﺨﻴﺺ ﻣـﯽ دهﺪ ).(cuckle 1998
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٦٤
The 11 – 13 +6 weeks scan
ـﻪ ـﺰان ﻣﻴﺎﻧـ ـﻮ ،ﻣﻴـ ـﺎی دو ﻗﻠـ ـﺎﻣﻠﮕﯽ هـ در ﺡـ ﻣﺎرکﺭهﺎی ﺳﺭﻣﯽ ﻣﺎﻧﻨﺪ ،hCG ،AFP
Free β-hCGو
ٌ دو ﺑﺭاﺑﺭ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی Inhibin-Aﺗﻘﺭﻳﺒﺎ
ﺗﮏ ﻗﻠﻮ
ﻣﯽ ﺑﺎﺷـﺪ .ﺑـﺎ در ﻧﻈـﺭ ﮔـﺭﻓﱳ اﻳـﻦ ﺗﻔـﺎوت در ﻣﺪل هﺎی رﻳﺎﺿﯽ ،ﺑﺎ اﺳﺘﻔﺎدﻩ از اﻳﻦ
ﺗﺴﺖ هـﺎ
و ﺑﺎ در ﻧﻈﺭ ﮔﺭﻓﱳ ٥درﺻﺪ ﻣﺜﺒﺖ کﺎذب ،ﺡﺪود ٤٥ درﺻﺪ ﺟﻨﻴﻦ هﺎی ﻣﺒـﺘﻼ ﺗﺸـﻴﺨﺺ دادﻩ
ﻣـﯽ ﺷـﻮﻧﺪ
) .(Cuckle 1998ﺡﺘﯽ اﮔـﺭ ﻣﻄﺎﻟﻌـﺎت ﺁﻳﻨـﺪﻩ ﻧﮕـﺭ ﻣﻔﻴﺪ ﺑﻮدن ﺗﺴﺖ هﺎی ﺳـﺭﻣﯽ را ﻧﺸـﺎن دهﻨـﺪ ،در اﺳﺘﻔﺎدﻩ از اﻳﻦ ﺗﺴﺖ هـﺎ هﻨـﻮز ﻣﺸـکﻼﺗﯽ وﺟـﻮد دارد: اﻟﻒ -ﺑﺎ اﻳﻦ روش ﻣﻴﺰان ﺗﺸﺨﻴﺺ ﺑﺎ ﻣﺜﺒـﺖ کـﺎذب کﻢ و ﻗﺎﺑﻞ ﻗﺒﻮل ،کﻢ اﺳﺖ .ﲞﺼﻮص کـﻪ ﺗﺴـﺖ هـﺎی ﲥﺎﲨﯽ در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی دو ﻗﻠـﻮ از ﻧﻈـﺭ ﺗکﻨﻴکـﯽ ﻣﺸکﻞ ﺗﺭ اﺳﺖ. ب -در ﺗﻔﺴﻴﺭ ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﻣﺜﺒـﺖ ﻣﺸـﺨﺺ ﻧﻴﺴـﺖ کـﻪ کﺪام ﺟﻨﻴﻦ ﳑکﻦ اﺳﺖ ﻣﺒﺘﻼ ﺑﺎﺷﺪ. ج -اﮔﺭ ﻳﮏ ﺟﻨﻴﻦ ﻣﺒـﺘﻼ ﺑـﻪ ﻧﻘـﺎﻳﺺ کﺭوﻣـﻮزوﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ ،رﻳﺴﮏ ﺧﺘﻢ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ اﻧﺘﺨﺎﺑﯽ در ﺳـﻪ ﻣﺎهـﻪ دوم ﺑﻴﺸﱰ از ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول اﺳﺖ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٦٥
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮﯼ ﺑﺮ اﺳﺎس NT ـﺎﻟﮕﺭی ـﻮن ،ﻏﺭﺑــ ـﺎی دی کﻮرﻳــ در دو ﻗﻠﻮهــ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﺑـﺎ اﺳـﺘﻔﺎدﻩ از ٧٥-٨٠ ،NTدرﺻـﺪ ﻣﻮارد را ﺗﺸﺨﻴﺺ ﻣﯽ دهـﺪ .ﻣﻴـﺰان ﻣﺜﺒـﺖ کـﺎذب ٥درﺻﺪ ﺑﺭای هﺭ ﺟﻨﻴﻦ و ١٠درﺻﺪ ﺑﺭای ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ .اﻳﻦ ﻣﻘﺎدﻳﺭ ﺷﺒﻴﻪ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی ﻳﮏ ﻗﻠﻮ اﺳﺖ ) .(Sebire et al 1996a, 1996bرﻳﺴـﮏ اﺧﺘﺼﺎﺻـﯽ هﺭ ﺟﻨﻴﻦ ﺑﺭای ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١ﺑﺭ اﺳﺎس ﺳﻦ ﻣﺎدر و NTﳏﺎﺳﺒﻪ ﻣﯽ ﺷـﻮد .ﻏﺭﺑـﺎﻟﮕﺭی ﻣـﺆﺛﺭ و ﺗﺸـﺨﻴﺺ ﻧﻘﺎﻳﺺ کﺭوﻣﻮزوﻣﯽ در ﺳﻪ ﻣﺎهﻪ اول اﻣکﺎن اﳒـﺎم fetocideاﻧﺘﺨﺎﺑﯽ زودﺗﺭ و اﻣﻦ ﺗﺭ را ﻓـﺭاهﻢ ﻣـﯽ کﻨﺪ. ﻳﮏ ﻣﺰﻳﺖ ﻣﻬﻢ ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺑـﺎ اﻧـﺪازﻩ ﮔﻴـﺭی NTدر دو ﻗﻠﻮهﺎی دی کﻮرﻳﻮن اﻳﻦ اﺳـﺖ کـﻪ ﺑـﺎ ﻣﺎرکﺭهﺎی ﺳﻮﻧﻮﮔﺭاﻓﯽ ﻣﯽ ﺗﻮان ﲞﻮﺑﯽ ﻣﺸـﺨﺺ کـﺭد کﻪ کﺪام ﺟﻨﻴﻦ ﻣﺒﺘﻼ اﺳﺖ و در ﺻﻮرت ﻧﻴﺎز ،ﺧـﺘﻢ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺑﺪرﺳﺘﯽ اﳒﺎم ﻣﯽ ﺷﻮد. ﺑﺎ ﺗﻮﺟﻪ ﺑﻪ اﻳﻨکﻪ اﻓﺰاﻳﺶ NTﻳـﮏ ﺗﻈـﺎهﺭ زودرس از TTTSﻣــﯽ ﺑﺎﺷــﺪ ،در ﺡــﺎﻣﻠﮕﯽ هــﺎی ﻣﻮﻧﻮکﻮرﻳــﻮن ﻣﻴــﺰان ﻣﺜﺒــﺖ کــﺎذب ﺑﻴﺸــﱰ از دی کﻮرﻳﻮن اﺳﺖ ) ٨درﺻﺪ ﺑـﺭای هـﺭ ﺟﻨـﻴﻦ و ١٤ درﺻﺪ ﺑﺭای کﻞ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ( .رﻳﺴﮏ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ٢١ﺑﺭای هﺭ ﺟﻨﻴﻦ ﺑﺭ اﺳﺎس ﺳﻦ ﻣﺎدر و ﻣﻴﺰان NTﳏﺎﺳﺒﻪ و
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٦٦
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﺳﭙﺲ رﻳﺴﮏ ﻣﺘﻮﺳﻂ ﺑﻴﻦ اﻳﻦ دو ﺑﻌﻨﻮان رﻳﺴﮏ کﻠـﯽ در ﻧﻈﺭ ﮔﺭﻓﺘﻪ ﻣﯽ ﺷﻮد.
ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮﯼ ﺑﺎ NTو ﺕﺴﺖ هﺎﯼ ﺳﺮﻡﯽ ﻡﺎدر ـﺎ ـﻪ ﺑـ ـﻮ در ﻣﻘﺎﻳﺴـ ـﺎی دو ﻗﻠـ ـﺎﻣﻠﮕﯽ هـ در ﺡـ ﺡــﺎﻣﻠﮕﯽ ﺗــﮏ ﻗﻠــﻮ ،ﻣﻴــﺰان ﻣﻴﺎﻧــﻪ PAPP-Aو free β-hCG
ﺳﺭم ﻣﺎدر -در ﺻﻮرﺗﯽ کﻪ ﺑـﺭ اﺳـﺎس
وزن ﻣﺎدر ﺗﺼﺡﻴﺢ ﺷﺪﻩ ﺑﺎﺷﺪ
-ﺡﺪود ٢MoMاﺳﺖ.
در ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﺎی دو ﻗﻠﻮ ﺑﺎ ﺗﺭﻳﺰوﻣﯽ ،٢١ﻣﻴﺰان free β-hCGﺧﻴﻠﯽ ﺑﻴﺸﱰ و ﻣﻴﺰان PAPP-Aﺧﻴﻠـﯽ کﻤﱰ از دو ﻗﻠﻮهﺎی ﻧﺭﻣﺎل ﻣـﯽ ﺑﺎﺷـﺪ .در ﺻـﻮرت ﻏﺭﺑﺎﻟﮕﺭی ﺑﺎ اﺳﺘﻔﺎدﻩ از NTو ﺗﺴﺖ هـﺎی ﺳـﺭﻣﯽ ﻣﯽ ﺗـﻮان ٨٥-٩٠درﺻـﺪ ﻣـﻮارد ﺗﺭﻳﺰوﻣـﯽ ٢١را ﺗﺸﺨﻴﺺ داد .اﻳﻦ روش ﺡﺪود ١٠درﺻﺪ ﻣﺜﺒﺖ کـﺎذب )در ﻣﻘﺎﻳﺴﻪ ﺑﺎ ٥درﺻﺪ ﺑﺭای ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ
ﺗﮏ ﻗﻠـﻮ(
دارد ).(Spencer and Nicolaides 2003 وﺿﻌﻴﺖ کﻮرﻳﻮﻧﻴﺴﻴﺘﯽ ﺗﻔﺎوت زﻳﺎدی در ﻣﻴﺰان β-hCG
freeو PAPP-Aدر ﺳﻪ ﻣﺎهـﻪ اول اﻳﺠـﺎد
ﳕﯽ کﻨﺪ.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٦٧
The 11 – 13 +6 weeks scan
Managementﺣ ﺎﻡﻠﮕﯽ ه ﺎﯼ دو ﻗﻠ ﻮ ﺑ ﺎ ﻧﻘ ﺎﻳﺺ ﮐﺮوﻡﻮزوﻡﯽ در ﺻﻮرﺗﯽ کﻪ هﺭ دو ﺟﻨﻴﻦ ﻧﻘـﺺ کﺭوﻣـﻮزوﻣﯽ داﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷﻨﺪ ،ﻣﻌﻤﻮﻻ واﻟـﺪﻳﻦ ﺧـﺘﻢ ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ را اﻧﺘﺨﺎب ﻣﯽ کﻨﻨﺪ .در ﻣﻮاردی کﻪ ﻳﮏ ﺟﻨﻴﻦ ﻣﺒـﺘﻼ اﺳﺖ ،ﻣﯽ ﺗـﻮان fetocideاﻧﺘﺨـﺎﺑﯽ اﳒـﺎم داد ﻳـﺎ درﻣﺎن اﻧﺘﻈﺎری داﺷﺖ .در اﻳﻦ ﻣﻮارد ﺑﺎﻳﺪ ﺧﻄـﺭ ﺳﻘﻂ و ﻣﺭگ ﺟﻨﻴﻦ ﻧﺭﻣﺎل در اﺛﺭ fetocideو از ﻃﺭف دﻳﮕﺭ اﺡﺘﻤﺎل داﺷﱳ ﻳﮏ ﺟﻨﻴﻦ ﻧﺎﺗﻮان را در ﻧﻈـﺭ داﺷﺖ ).(Sebire et al 1997c در ﺻــﻮرت اﳒــﺎم fetocideاﻧﺘﺨــﺎﺑﯽ ﺑﻌــﺪ از هﻔﺘﻪ ﺷﺎﻧﺰدهﻢ،اﺡﺘﻤﺎل ﺳﻘﻂ ﺧﻮدﲞـﻮد ﺳـﻪ ﺑﺭاﺑـﺭ ﺑﻴﺸﱰ از اﳒﺎم ﺁن ﻗﺒﻞ از هﻔﺘﻪ ﺷـﺎﻧﺰدهﻢ اﺳـﺖ. ﳘﭽﻨﻴﻦ ارﺗﺒﺎط ﻣﻌکﻮﺳﯽ ﺑﻴﻦ ﺳـﻦ ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ هﻨﮕـﺎم fetocideو ﺳﻦ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ هﻨﮕﺎم زاﻳﻤـﺎن وﺟـﻮد دارد ) .(Evans et al 1996ﳑکﻦ اﺳـﺖ کـﻪ ﺟﻔـﺖ و ﺟﻨـﻴﻦ ﻣﺭدﻩ
ﺑﺎﻉﺚ اﻳﺠﺎد ﭘﺎﺳﺦ اﻟﺘﻬﺎﺑﯽ در رﺡﻢ ﺷـﻮﻧﺪ
و اﻳﻦ ﭘﺎﺳﺦ ﺑﻪ ﻣﻴﺰان ﺑﺎﻓﺖ ﻣـﺭدﻩ و ﺑﻨـﺎﺑﺭاﻳﻦ ﺳﻦ ﺡـﺎﻣﻠﮕﯽ ﺑﺴـﺘﮕﯽ دارد .ﭼﻨـﻴﻦ ﭘﺎﺳـﺦ
ﺑﻪ اﻟﺘﻬﺎﺑﯽ
ﻣـﯽ ﺗﻮاﻧـﺪ ﻣﻨﺠـﺭ ﺑـﻪ ﺁزاد ﺷـﺪن
ﺳﻴﺘﻮکﻴﻦ و ﭘﺭوﺳـﺘﺎﮔﻼﻧﺪﻳﻦ هـﺎ ﻣـﯽ ﺷـﻮد .اﻳـﻦ ﻉﻮاﻣﻞ اﻟﺘـﻬﺎﺑﯽ ﺑﺎﻉـﺚ اﻟﻘـﺎی ﻓﻌﺎﻟﻴـﺖ رﲪـﯽ و ٌ ﺳﻘﻂ و زاﻳﻤﺎن زودرس ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ. ﺎﻳﺘﺎ
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٦٨
The 11 – 13 +6 weeks scan
در ﻣﻮاردی کﻪ ﻳﮏ ﺟﻨﻴﻦ دﭼـﺎر ﺗﺭﻳﺰوﻣـﯽ ٢١ اﺳﺖ ،درﻣﺎن اﻧﺘﺨـﺎﺑﯽ fetocideاﺳـﺖ ،زﻳـﺭا ﺑـﺎ ـﺎ ـﺘﻼ ﺑﻘـ ـﺎی ﻣﺒـ ـﻪ هـ ـﺭ ﺑﭽـ ـﺎری اکﺜـ ـﺎن اﻧﺘﻈـ درﻣـ ﻣﯽ ﻳﺎﺑﻨﺪ .در ﻣﻮارد کﺸﻨﺪﻩ ﺗﺭ ﻣﺎﻧﻨﺪ ﺗﺭﻳﺰوﻣـﯽ ،١٨ﺡﺪود ٨٥درﺻـﺪ ﺟﻨـﻴﻦ هـﺎی ﻣﺒـﺘﻼ در رﺡـﻢ ﻣﯽ ﻣﻴﺭﻧﺪ و ﺑﻘﻴﻪ در ﻳکﺴﺎل اول ﺑﻌـﺪ از ﺗﻮﻟـﺪ ﻣﯽ ﻣﻴﺭﻧـﺪ .ﺑﻨـﺎﺑﺭاﻳﻦ در اﻳـﻦ ﻣـﻮارد درﻣـﺎن اﻧﺘﻈﺎری ﺗﺭﺟﻴﺢ دادﻩ ﻣﯽ ﺷﻮد .در ﺻﻮرت اﻧﺘﺨـﺎب درﻣﺎن اﻧﺘﻈﺎری ،از ﻉﻮارض ﻣﺭﺑﻮط ﺑﻪ fetocideﻧﻴﺰ ﺟﻠﻮﮔﻴﺭی کﺭدﻩ اﻳﻢ .از ﻃﺭف دﻳﮕـﺭ ﺑﺎﻳـﺪ ﺗﻮﺟـﻪ داﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷﻴﻢ کﻪ ﻣﻴﺰان ﺑﺎﻓﺖ ﻣﺭدﻩ و ﺑﻨـﺎﺑﺭاﻳﻦ رﻳﺴﮏ ﺳﻘﻂ و زاﻳﻤﺎن زودرس در ﺻﻮرت ﺧﺘﻢ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ در هﻔﺘﻪ دوازدهﻢ کﻤﱰ از هﻨﮕﺎﻣﯽ اﺳﺖ کﻪ ﺟﻨـﻴﻦ ـﻦ ـﻮد در ﺳـ ـﻮر ﺧﻮدﲞـ ـﯽ ١٨ﺑﻄـ ـﻪ ﺗﺭﻳﺰوﻣـ ـﺘﻼ ﺑـ ﻣﺒـ ﺡﺎﻣﻠﮕﯽ ﺑﺎﻻﺗﺭ از ﺑﻴﻦ ﺑﺭود.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٦٩
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻏﺮﺏﺎﻟﮕﺮﯼ ﺗﺮیﺰوﻡﯽ ٢١در دو ﻗﻠﻮهﺎﯼ ﻡﻮﻧﻮﮐﻮریﻮن * در دو ﻗﻠ ﻮﻳﯽ ﻡﻮﻧﻮزﻳﮕ ﻮت رﻳﺴ ﮏ ﻧﻘ ﺎﻳﺺ کﺮوﻡ ﻮزوﻡﯽ ﺷ ﺒﻴﻪ ﺡﺎﻡﻠﮕﯽ ﻳﮏ ﻗﻠﻮ اﺳﺖ. * در ﺡ ﺎﻡﻠﮕﯽ ه ﺎﯼ ﻡﻮﻧﻮکﻮرﻳ ﻮن ﻡﻴ ﺰان ﻡﺜﺒ ﺖ ک ﺎذب در ارزﻳ ﺎﺑﯽ NTﺑﻴﺸﺘﺮ از دﯼ کﻮرﻳﻮن اﺳﺖ ) ٨درﺻﺪ ﺑﺮاﯼ ه ﺮ ﺟﻨ ﻴﻦ و ١٤ درﺻﺪ ﺑﺮاﯼ کﻞ ﺡﺎﻡﻠﮕﯽ( .دﻝﻴﻞ اﻳﻦ ﻡﺴ ﺌﻠﻪ اﻓ ﺰاﻳﺶ NTدر ﻡ ﻮارد TTTSزود هﻨﮕﺎم ﻡﯽ ﺑﺎﺷﺪ. * رﻳﺴ ﮏ ﺕﺮﻳﺰوﻡ ﯽ ٢١ﺑ ﺮ اﺳ ﺎس ﺳ ﻦ ﻡ ﺎدر ،ﻡﻴ ﺰان NTو ﺕﺴ ﺖ ه ﺎﯼ ﺑﻴﻮﺷ ﻴﻤﻴﺎﻳﯽ ﺳ ﺮم ﻡ ﺎدر ﻡﺤﺎﺳ ﺒﻪ ﺷ ﻮد و رﻳﺴ ﮏ ﻡﺘﻮﺳ ﻂ ﺑﻌﻨﻮان رﻳﺴﮏ کﻞ ﺡﺎﻡﻠﮕﯽ در ﻧﻈﺮ ﮔﺮﻓﺘﻪ ﻡﯽ ﺷﻮد.
ﻏﺮﺏﺎﻟﮕﺮﯼ ﺗﺮیﺰوﻡﯽ ٢١در دو ﻗﻠﻮهﺎﯼ دﯼ ﮐﻮریﻮن * ﻏﺮﺑ ﺎﻝﮕﺮﯼ ﺑ ﺎ اﺳ ﺘﻔﺎدﻩ از NTو ﺕﺴ ﺖ ه ﺎﯼ ﺑﻴﻮﺷ ﻴﻤﻴﺎﻳﯽ ﺡ ﺪود ٨٥-٩٠درﺻ ﺪ ﻡ ﻮارد ﺕﺮﻳﺰوﻡ ﯽ ٢١را ﺕﺸ ﺨﻴﺺ ﻡ ﯽ ده ﺪ .اﻳ ﻦ روش ١٠درﺻ ﺪ ﻡﺜﺒ ﺖ ک ﺎذب )در ﻡﻘﺎﻳﺴ ﻪ ﺑ ﺎ ٥درﺻ ﺪ ﺑ ﺮاﯼ ﺡﺎﻡﻠﮕﯽ ﺕﮏ ﻗﻠﻮ( دارد. * در ﺡ ﺎﻡﻠﮕﯽ ه ﺎﯼ ک ﻪ ﻓﻘ ﻂ ﻳ ﮏ ﺟﻨ ﻴﻦ ﻡﺒ ﺘﻼ اﺳ ﺖ ﻡ ﯽ ﺕ ﻮان selective fetocideﻳﺎ درﻡﺎن اﻧﺘﻈﺎرﯼ را اﻧﺘﺨﺎب کﺮد. * اﺡﺘﻤ ﺎل ﺳ ﻘﻂ ﺧﻮدﺑﺨ ﻮد در ﺻ ﻮرت اﻧﺠ ﺎم fetocideﺑﻌ ﺪ از هﻔﺘ ﻪ ﺷ ﺎﻧﺰدهﻢ ﺳ ﻪ ﺑﺮاﺑ ﺮ ﺑﻴﺸ ﺘﺮ از زﻡ ﺎﻧﯽ اﺳ ﺖ ک ﻪ ﻗﺒ ﻞ از هﻔﺘ ﻪ ﺷﺎﻧﺰدهﻢ اﻧﺠﺎم ﺷﻮد.
ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ ١١ -١۴هﻔﺘــــﮕﯽ
١٧٠
The 11 – 13 +6 weeks scan
ﻣﻨﺎﺑﻊ Baldwin VJ. Anomalous development of twins. In pathology of Multiple pregnancy. In Baldwin VJ (Ed) Springer-Vertag,New York,1994,pp169-97. Benirschke K, Kim Ck. Multiple pregnancy. N Eng J Med 1973; 288:1276-84. Bessis R, Papiernik E. Echographic imagery of amniotic membranes in twin pregnancy. In: Gedda L, Parisi P, eds. Twin research 3: Twin biology and multiple pregnancy. New York: Alan R. Liss,1981, pp183-7. Burn J. Disturbance of morphological laterality in humans. Ciba Found Symp 1991; 162:282-96. Cuckle H. Down’s syndrome screening in twins. J Med Screen 1998; 5 : 3-4. Evans MI, Goldberg JD, Dommergues M, Wapner RJ, Lynch L, Dock BS, et al. Efficacy of second-trimester selective termination for fetal abnormalities: international collaborative experience among the world’s largest centers. Am J Obstet Gynecol 1994; 171:90-4. Fusi L, MacOharland P, Fisk N, Nicolini U, Wigglesworth J. Acute twin-twin transfusion: a possible mechanism for brain damaged survivors after intrauterine death of a monozygotic twin. Obstet Gynecol 1991; 78 : 517-22.
The 11 – 13 +6 weeks scan
١٧١
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
Matias A, Montenegro N, Areias JC. Anticipating twin-twin transfusion syndrome in monochorionic twin pregnancy. Is there a role for nuchal translucency and ductus venosus blood flow evaluation at 11-14 weeks? Twin Res 2000 ; 3:65-70. Monteagudo A, Timor-Tritsch I, Sharma S. Early and simple determination of chorionic and amniotic type in multifetal gestations in the first 14 weeks by high frequency transvaginal ultrasound. Am J Obstet Gynecol 1994; 170 :824-9. Monteagudo A, Timor-Tritsch IE. Second- and third-trimester ultrasound evaluation of chorionicity and amniocity in twin pregnancy. A simple algorithm. J Reprod Med 2000 ;45:47680. Savvidou MD, Karanastasi E, Skentou C, Geerts L, Nicolaides KH. Twin chorionicity and pre-eclampsia. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18:228-31. Sebire NJ, Snijders RJM, Hughes K, Sepulveda W, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 in twin pregnancies by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. BJOG 1996a; 103:999-1003. Sebire NJ, Noble PL, Psarra A, Papapanagiotou G, Nicolaides KH. Fetal karyotyping in twin pregnancies: selection of technique by measurement of fetal nuchal translucency. BJOG 1996a; 103:887-90. Sebire NJ, Sepulveda W, Hughes KS, Noble P, Nicolaides KH. Management of twin pregnancies discordant for anencephaly. BJOG 1997a; 104:216-9. Sebire NJ, Snijders RJM, Hughes K, Sepulveda W, Nicolaides KH. The hidden mortality of monochorionic twin pregnancies. BJOG 1997a;104:1203-7.
The 11 – 13 +6 weeks scan
١٧٢
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
Sebire NJ, Snijders RJM, Santiago C, Papapanagiotou G, Nicolaides KH. Management of twin pregnancies with fetal trisomies. BJOG 1997c;104:220-2. Sebire NJ, Carvalho M, D’Ercole C, Souka A, Nicolaides KH. Intertwin disparity in fetal size in monochorionic and dichorionic twin pregnancies. Obstet Gynecol 1998a;91:82-5. Sebire NJ, Souka A, Carvalho M, Nicolaides KH. Inter-twin membrane folding as an early feature of developing twin-totwin transfusion syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 1998b;11:324-27. Sebire NJ, Souka A, Skentou H, Geerts L, Nicolaides KH. Early prediction of severe twin-to-twin transfusion syndrome. Hum Reprod 2000;15:2008-10. Senat MV, Deprest J, Boulvain M, Paupe A, Winer N, Ville Y. Endoscopic laser surgery versus serial amnioreduction for severe twin-to-twin transfusion syndrome. N Eng J Med 2004;351:136-44. Sepulveda W, Sebire NJ, Hughes K, Odibo A, Nicolaides KH. The lambda sign at 10-14 weeks of gestation as a predictor of chorionicity in twin pregnancies. Ultrasoun Obstet Gynecol 1996;7:421-3. Sepulveda W, Sebire NJ, Hughes K, Kalogeropoulos A, Nicolaides KH. Evaluation of the lambda or twin/chorionic peak sign in dichorionic twin pregnancies. Obstet Gynecol 1997;89:439-41. Spencer K, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 in twin using first trimester ultrasound and maternal serum biochemistry in a one-stop clinic:a review of three years experience. BJOG 2003;110:276-80.
The 11 – 13 +6 weeks scan
١٧٣
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ
Van Allen MI, Smith DW & Shepard TH. Twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequence: study of 14 twin pregnancies with acardius. Semin Perinatol 1983;7:285-93. Ville Y, Hyett J, Hecher K, Nicolaides KH. Preliminary experience with endoscopic laser surgery for severe twin-twin transfusion syndrome. N Engl J Med 1995;332:224-7.
The 11 – 13 +6 weeks scan
١٧٤
هﻔﺘــــﮕﯽ١١ -١۴ ﺳﻮﻧﻮﮔـــﺮاﻓﯽ