آﺯﻣﺎﯾﺸﮕﺎه ﺗﺸﺨﯿﺺ ﭘﺰﺷﻜﯽ ﺍرﯾﺘﺮون PRENATAL SCREENING Erythron Clinical Laboratory Prenatalogy Department
آﯾﺎ ﻣﯽ دﺍﻧﯿﺪ ؟
آﺯﻣﺎﯾﺶ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻣﺘﻮﺍﻟﯽ Sequential screening Tests
ﺣﺴﺎس ﺗﺮﯾﻦ و ﺑﻬﺘﺮﯾﻦ روش ﺑﺮﺍی ﺗﺸﺨﯿﺺ ﺍﺣﺘﻤﺎل وﺟﻮد ﺳﻨﺪرم دﺍون ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ www.erythron-lab.com
ﻣﻘﺪﻣﻪ ﺳﻨﺪرم دﺍون )ﻣﻮﻧﮕﻮﻟﯿﺴﻢ( ﺑﺎ ﺷﯿﻮﻉ 1ﻣﻮرد در ﻫﺮ 700 ﺯﺍﯾﻤﺎن ﻣﻨﺘﺞ ﺑﻪ ﺗﻮﻟﺪ ﻧﻮﺯﺍد ﺯﻧﺪه ،ﺑﻪ ﻋﻨﻮﺍن ﺷﺎﯾﻊ ﺗﺮﯾﻦ ﺍﺧﺘﻼل ژﻧﺘﯿﻜﯽ ﺷﻨﺎﺧﺘﻪ ﻣﯽ ﺷﻮد .در ﺻﺪی ﺍﺯ ﺟﻨﯿﻦ ﻫﺎی ﻣﺒﺘﻼء ﺑﻪ ﺳﻨﺪرم دﺍون ﭘﯿﺶ ﺍﺯ ﺗﻮﻟﺪ ﻣﯽ ﻣﯿﺮﻧﺪ .ﺟﻨﯿﻦ ﻫﺎی ﻣﺒﺘﻼء ﺑﻪ ﺳﻨﺪرم دﺍون دﺍرﺍی ﯾﻚ ﮐﺮوﻣﻮﺯوم ﺷﻤﺎره ﺍﺿﺎﻓﯽ 21ﻫﺴﺘﻨﺪ .ﺑﺎ ﺗﻮﺟﻪ ﺑﻪ ﺷﯿﻮﻉ ﻧﺴﺒﺘﺎ ﺯﯾﺎد ﺳﻨﺪرم دﺍون ، روش ﻫﺎی ﮔﻮﻧﺎﮔﻮﻧﯽ ﺑﺮﺍی ﺗﺸﺨﯿﺺ ﭘﯿﺶ ﺍﺯ ﺗﻮﻟﺪ ﺍﯾﻦ ﻧﺎﻫﻨﺠﺎری ﺍﺑﺪﺍﻉ ﺷﺪه ﺍﺳﺖ .ﺍﻣﺎ ﺑﻪ دﻻﯾﻞ ﻣﺘﻌﺪد)ﻣﺎﻧﻨﺪ ﺍﺣﺘﻤﺎل ﺧﻄﺮ ﺳﻘﻂ ﺟﻨﯿﻦ و ﻫﺰﯾﻨﻪ ﺯﯾﺎد ﺍﻧﺠﺎم ﺗﺴﺖ( ﺍﻣﻜﺎن ﺍﺳﺘﻔﺎده ﺍﺯ ﺍﯾﻦ روش ﻫﺎ ﺑﺮﺍی ﺗﻤﺎﻣﯽ ﺯﻧﺎن ﺑﺎردﺍر وﺟﻮد ﻧﺪﺍرد .ﺑﻪ ﻫﻤﯿﻦ دﻟﯿﻞ در ﺳﺎﻟﯿﺎن ﺍﺧﯿﺮ ﺍﻧﻮﺍﻉ ﮔﻮﻧﺎﮔﻮﻧﯽ ﺍﺯ روش ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺑﺮﺍی ﺷﻨﺎﺳﺎﯾﯽ ﺯﻧﺎن ﺑﺎردﺍری ﮐﻪ ﺍﺣﺘﻤﺎل ﺍﺑﺘﻼء ﺟﻨﯿﻦ آﻧﺎن ﺑﻪ ﺳﻨﺪرم دﺍون ﺑﺎﻻﺳﺖ ،ﺍﺑﺪﺍﻉ ﺷﺪه ﺍﺳﺖ .در ﺻﻮرﺗﯽ ﮐﻪ ﻧﺘﯿﺠﻪ ﺗﺴﺖ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻣﺜﺒﺖ ﺑﺎﺷﺪ ﺑﺮﺍی ﺍﯾﻦ ﮔﺮوه ﺍﺯ ﺯﻧﺎن ﺑﺎردﺍر ،ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﺗﺸﺨﯿﺼﯽ ﺍﻧﺠﺎم ﻣﯽ ﺷﻮد. 2 )ﺑﻪ دﺳﺖ آوردن ﺳﻠﻮل ﻫﺎی ﺟﻨﯿﻨﯽ و آﻣﻨﯿﻮﺳﻨﺘﺰ 1و
cvs
ﺑﺮرﺳﯽ ﮐﺮوﻣﻮﺯوﻣﯽ آﻧﻬﺎ( ﺍﺯ ﺟﻤﻠﻪ ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﻣﺬﮐﻮر ﺑﻪ ﺷﻤﺎر ﻣﯽ روﻧﺪ .ﺗﻔﺎوت روش ﻫﺎی ﺗﺸﺨﯿﺼﯽ و ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی در ﺍﯾﻦ ﺍﺳﺖ ﮐﻪ در ﺗﺴﺖ ﺗﺸﺨﯿﺼﯽ ،ﯾﻚ ﻧﺘﯿﺠﻪ ﻣﺜﺒﺖ ﺑﻪ ﻣﻌﻨﯽ وﺟﻮد ﻗﻄﻌﯽ ﺑﯿﻤﺎری ﯾﺎ وﺿﻌﯿﺘﯽ ﺧﺎص ﺍﺳﺖ ،ﺍﻣﺎ در ﺗﺴﺖ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ،ﻫﺪف ﺍﺯ ﺍﻧﺠﺎم ﺗﺴﺖ ،ﺍرﺯﯾﺎﺑﯽ رﯾﺴﻚ )ﺍﺣﺘﻤﺎل ( وﺟﻮد ﺑﯿﻤﺎری ﯾﺎ ﯾﻚ وﺿﻌﯿﺖ ﺧﺎص ﺍﺳﺖ .ﭘﺲ در ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ،ﯾﻚ ﻧﺘﯿﺠﻪ ﻣﺜﺒﺖ ﺗﻨﻬﺎ ﺍﻓﺰﺍﯾﺶ رﯾﺴﻚ رﺍ ﻧﺸﺎن ﻣﯽ دﻫﺪ .در ﻋﯿﻦ ﺣﺎل ،روش ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺑﺮﺧﻼف روش ﻫﺎی ﺗﺸﺨﯿﺼﯽ ﺑﯽ ﺧﻄﺮ و ﮐﻢ ﻫﺰﯾﻨﻪ ﺍﻧﺪ. 1. Amniocentesis
2
ﺑﺮوﺯ ﺳﻨﺪرم دﺍون ﺑﺎ ﺳﻦ ﺯن ﺑﺎردﺍر ﺍرﺗﺒﺎﻁ ﻣﺴﺘﻘﯿﻢ دﺍرد ﺑﻪ ﻃﻮری ﮐﻪ ﺧﻄﺮ ﺗﻮﻟﺪ ﻧﻮﺯﺍد ﻣﺒﺘﻼء ﺑﻪ ﺳﻨﺪرم دﺍون ﺗﺎ 30 ﺳﺎﻟﮕﯽ ﺗﻘﺮﯾﺒﺎ ﺛﺎﺑﺖ و ﺣﺪود 1در 1000ﺍﺳﺖ ،ﺍﻣﺎ ﭘﺲ ﺍﺯ آن ﺑﻪ ﺻﻮرت ﺗﺼﺎﻋﺪی ﺍﻓﺰﺍﯾﺶ ﻣﯽ ﯾﺎﺑﺪ ﺑﻪ ﻃﻮری ﮐﻪ در 35 ﺳﺎﻟﮕﯽ ﺑﻪ 1در 250و در 40ﺳﺎﻟﮕﯽ ﺑﻪ 1در 75ﻣﯽ رﺳﺪ .ﺑﺎ ﺍﯾﻦ ﺣﺎل %80ﻣﻮﺍرد ﺳﻨﺪرم دﺍون در ﺯﻧﺎن ﺯﯾﺮ 35ﺳﺎل ﺑﺮوﺯ ﻣﯽ ﮐﻨﺪ )ﺯﯾﺮﺍ ﺗﻌﺪﺍد ﺑﺎردﺍری در ﺍﯾﻦ ﺳﻨﯿﻦ ﺑﺴﯿﺎر ﺑﯿﺸﺘﺮ ﺍﺳﺖ(.
ﺍﻧﻮﺍﻉ ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺳﻨﺪرم دﺍون ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺳﻨﺪرم دﺍون ﺑﻪ ﺳﻪ ﮔﺮوه ﻋﻤﺪه ﺗﻘﺴﯿﻢ
ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ: (1ﺗﺴﺖ ﻫﺎﯾﯽ ﮐﻪ در ﺳﻪ ﻣﺎﻫﻪ ﺍول ﺑﺎردﺍری )ﺍﺯ ﺍﺑﺘﺪﺍی 1 ﻫﻔﺘﻪ 11ﺗﺎ ﺍﻧﺘﻬﺎی ﻫﻔﺘﻪ (13ﺍﻧﺠﺎم ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ. (2ﺗﺴﺖ ﻫﺎﯾﯽ ﮐﻪ در ﺳﻪ ﻣﺎﻫﻪ دوم ﺑﺎردﺍری )ﺍﺯ ﺍﺑﺘﺪﺍی ﻫﻔﺘﻪ 14ﺗﺎ ﺍﻧﺘﻬﺎی ﻫﻔﺘﻪ (22ﺍﻧﺠﺎم ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ. (3ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﯾﻜﭙﺎرﭼﻪ ﮐﻪ ﻗﺴﻤﺘﯽ ﺍﺯ آﻧﻬﺎ در ﺳﻪ ﻣﺎﻫﻪ ﺍول )ﻫﻔﺘﻪ ﻫﺎی 11ﺗﺎ (13و ﻗﺴﻤﺘﯽ دﯾﮕﺮ در ﺳﻪ ﻣﺎﻫﻪ دوم )ﻫﻔﺘﻪ 14ﺗﺎ (22ﺍﻧﺠﺎم ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ. ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﯾﻜﭙﺎرﭼﻪ ﺍﯾﻦ ﺗﺴﺖ ﻫﺎ ﺍﺯ ﻫﺮ ﯾﻚ ﺍﺯ ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺳﻪ ﻣﺎﻫﻪ ﺍول و دوم ﺑﻪ ﺗﻨﻬﺎﯾﯽ ﺣﺴﺎس ﺗﺮﻧﺪ .ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﯾﻜﭙﺎرﭼﻪ 2 ﺑﺮﺍی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺳﻨﺪرم دﺍون ،ﺗﺮﯾﺰوﻣﯽ ) 18ﺳﻪ ﺗﺎﯾﯽ ﺷﺪن 3 ﮐﺮوﻣﻮﺯوم ﺷﻤﺎره (18و ﺍﺧﺘﻼﻻت ﻟﻮﻟﻪ ﻋﺼﺒﯽ ﺑﻪ ﮐﺎرﻣﯽ روﻧﺪ و ﺧﻮد ﺑﻪ دو ﮔﺮوه ﺗﻘﺴﯿﻢ ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ : (1ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﺗﺮﮐﯿﺒﯽ 4 (2ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﻣﺘﻮﺍﻟﯽ 5 1.Combined Screening Tests. )2.Trisomy 18 (Edward`s syndrome )3.NeuralTub Defects (=NTDs 4.Integrated screening Tests 5.Sequential screening Tests
3
ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺗﺮﮐﯿﺒﯽ در ﻫﺮ ﯾﻚ ﺍﺯ دو ﻣﺮﺣﻠﻪ ﺍﯾﻦ ﺗﺴﺖ ﻫﺎ )ﺳﻪ ﻣﺎﻫﻪ ﺍول و دوم ﺑﺎردﺍری ( ﻣﻘﺪﺍر ﺍﻧﺪﮐﯽ ﺧﻮن ﺍﺯ ﺯن ﺑﺎردﺍر ﮔﺮﻓﺘﻪ و ﺳﻄﺢ ﭘﺮوﺗﺌﯿﻦ ﻫﺎ و ﻫﻮرﻣﻮن ﻫﺎی ﺧﺎﺻﯽ در آن ﺍﻧﺪﺍﺯه ﮔﯿﺮی ﻣﯽ ﺷﻮد )ﺍﯾﻦ ﭘﺮوﺗﺌﯿﻦ ﻫﺎ و ﻫﻮرﻣﻮن ﻫﺎ ﺗﻮﺳﻂ ﺟﻔﺖ و ﺟﻨﯿﻦ ﺗﻮﻟﯿﺪ ﺷﺪه و ﺑﻪ ﺧﻮن ﻣﺎدر رﺍه ﻣﯽ ﯾﺎﺑﻨﺪ( .ﻫﻨﮕﺎﻣﯽ ﮐﻪ ﺟﻨﯿﻦ در ﻣﻌﺮض ﺧﻄﺮ ﺍﺑﺘﻼء ﺑﻪ ﺳﻨﺪرم دﺍون ،ﺗﺮﯾﺰوﻣﯽ 18و ﯾﺎ ﺍﺧﺘﻼﻻت ﻟﻮﻟﻪ ﻋﺼﺒﯽ ﺑﺎﺷﺪ ،ﻣﯿﺰﺍن ﭘﺮوﺗﺌﯿﻦ ﻫﺎ و ﻫﻮرﻣﻮن ﻫﺎی ﻣﺰﺑﻮر ﺍﻏﻠﺐ ﻏﯿﺮ ﻃﺒﯿﻌﯽ ﺍﺳﺖ .ﻧﺘﺎﯾﺞ ﺳﻮﻧﻮﮔﺮﺍﻓﯽ ﺧﺎﺻﯽ ﺍﺯ ﺟﻨﯿﻦ ﺑﻪ ﻧﺎم ﺳﻮﻧﻮﮔﺮﺍﻓﯽ NTﮐﻪ در ﺳﻪ ﻣﺎﻫﻪ ﺍول ﺍﻧﺠﺎم ﻣﯽ ﺷﻮد ﻧﯿﺰ ﺑﺎ ﻧﺘﺎﯾﺞ آﺯﻣﺎﯾﺶ ﻫﺎی ﺧﻮن ﺗﺮﮐﯿﺐ ﻣﯽ ﺷﻮد ﺗﺎ ﻧﺘﯿﺠﻪ دﻗﯿﻖ ﺗﺮی ﺑﻪ دﺳﺖ آﯾﺪ )در ﺑﻌﻀﯽ ﺍﺯ ﭘﺮوﺗﻜﻞ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺗﺮﮐﯿﺒﯽ ، ﺍﻧﺠﺎم ﺍﯾﻦ ﺳﻮﻧﻮﮔﺮﺍﻓﯽ ﻻﺯم ﻧﯿﺴﺖ ( .ﺷﺎﯾﺎن ذﮐﺮ ﺍﺳﺖ ﮐﻪ در ﭘﺮوﺗﻜﻞ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺗﺮﮐﯿﺒﯽ،ﻫﺮدوﻣﺮﺣﻠﻪ آﺯﻣﺎﯾﺶ ﺑﺮﺍی ﺗﻤﺎم ﻣﺎدرﺍن ﺍﻧﺠﺎم ﻣﯽ ﺷﻮد و ﻧﺘﺎﯾﺞ ﺗﻨﻬﺎ ﭘﺲ ﺍﺯ ﺍﻧﺠﺎم ﻣﺮﺣﻠﻪ دوم آﺯﻣﺎﯾﺶ ﺑﻪ دﺳﺖ ﻣﯽ آﯾﺪ ،ﺑﻪ ﻋﺒﺎرت دﯾﮕﺮ ﺯن ﺑﺎردﺍر ﺑﺎﯾﺪ ﺗﺎ ﺍﻧﺠﺎم ﻣﺮﺣﻠﻪ دوم آﺯﻣﺎﯾﺶ ﺑﺮﺍی درﯾﺎﻓﺖ ﻧﺘﯿﺠﻪ ﻧﻬﺎﯾﯽ ﻣﻨﺘﻈﺮ ﺑﻤﺎﻧﺪ. ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻣﺘﻮﺍﻟﯽ
ﺍﯾﻦ ﺗﺴﺖ ﻫﺎ ﻧﯿﺰ در دو ﻣﺮﺣﻠﻪ ﺍﻧﺠﺎم ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ ،ﺍﻣﺎ ﻣﯽ ﺗﻮﺍن ﺟﻮﺍب ﻣﻘﺪﻣﺎﺗﯽ رﺍ ﮐﻪ در ﻣﺮﺣﻠﻪ ﺍول ﺑﻪ دﺳﺖ ﻣﯽ آﯾﺪ ﺍرﺍﺋﻪ دﺍد ،ﺑﺎ وﺟﻮد ﺍﯾﻦ ﺟﻮﺍب ﮐﺎﻣﻞ و ﻧﻬﺎﯾﯽ ﺗﻨﻬﺎ ﭘﺲ ﺍﺯ ﺍﻧﺠﺎم ﻣﺮﺣﻠﻪ دوم
ﻗﺎﺑﻞ ﺍرﺍﺋﻪ ﺍﺳﺖ. ﻣﺮﺣﻠﻪ ﺍول :ﺑﯿﻦ ﻫﻔﺘﻪ ﻫﺎی 11ﺗﺎ 13ﺑﺎردﺍری ﻣﻘﺪﺍر ﮐﻤﯽ ﺍﺯ ﺧﻮن ﻣﺎدر ﺑﻪ ﻣﻨﻈﻮر ﺍﻧﺪﺍﺯه ﮔﯿﺮی ﺳﻄﺢ ﭘﺮوﺗﺌﯿﻦ ﻫﺎ و ﻫﻮرﻣﻮن ﻫﺎی ﺧﺎﺻﯽ ﮐﻪ ﻃﯽ ﺑﺎردﺍری ﺗﻮﻟﯿﺪ ﻣﯽ ﮔﺮدﻧﺪ ﮔﺮﻓﺘﻪ ﻣﯽ ﺷﻮد. 1 ﺳﻮﻧﻮﮔﺮﺍﻓﯽ NTﻧﯿﺰ در ﺍﯾﻦ ﻣﺮﺣﻠﻪ ﺍﻧﺠﺎم ﻣﯽ ﺷﻮد و ﺑﺎ ﺗﻠﻔﯿﻖ ﻧﺘﺎﯾﺞ ﺳﻮﻧﻮﮔﺮﺍﻓﯽ و آﺯﻣﺎﯾﺶ ﺧﻮن ،ﺍﺣﺘﻤﺎل ﺍﺑﺘﻼء ﺟﻨﯿﻦ ﺑﻪ ﺳﻨﺪرم دﺍون و ﺗﺮﯾﺰوﻣﯽ 18و 13ﺑﺮرﺳﯽ ﻣﯽ ﮔﺮدد.ﺍﮔﺮ ﻧﺘﺎﯾﺞ 1. Nuchal Translucency
4
ﻧﺸﺎن دﻫﻨﺪه رﯾﺴﻚ ﺑﺎﻻی ﺍﺑﺘﻼء ﺟﻨﯿﻦ ﺑﻪ ﻫﺮ ﯾﻚ ﺍﺯ ﺑﯿﻤﺎری ﻫﺎی ﻣﺬﮐﻮر ﺑﺎﺷﺪ ،ﺗﺴﺖ ﺗﺸﺨﯿﺼﯽ ) cvsﻧﻤﻮﻧﻪ ﺑﺮدﺍری ﺍﺯ ﭘﺮﺯﻫﺎی ﺟﻔﺘﯽ( ﺑﺮﺍی ﺗﺎﯾﯿﺪ ﻧﺘﺎﯾﺞ ﭘﯿﺸﻨﻬﺎد ﻣﯽ ﮔﺮدد. ﻣﺮﺣﻠﻪ دوم :ﺍﮔﺮ ﻧﺘﺎﯾﺞ ﻣﺮﺣﻠﻪ ﺍول ﺗﺴﺖ ﻧﺸﺎن دﻫﻨﺪه رﯾﺴﻚ ﺑﺎﻻﯾﯽ ﻧﺒﺎﺷﺪ ،ﻣﺎدر ﺑﺎﯾﺪ ﺑﯿﻦ ﻫﻔﺘﻪ ﻫﺎی 15ﺗﺎ 17 ﺑﺎردﺍری ﺑﺮﺍی ﺍﻧﺠﺎم ﻣﺮﺣﻠﻪ دوم آﺯﻣﺎﯾﺶ ﻣﺮﺍﺟﻌﻪ ﻧﻤﺎﯾﺪ . ﺍﺯ ﻧﺘﺎﯾﺞ ﻣﺮﺣﻠﻪ ﺍول وﻣﺮﺣﻠﻪ دوم،ﻧﺘﯿﺠﻪ ﻧﻬﺎﯾﯽ وﮐﺎﻣﻠﯽ ﺑﻪ دﺳﺖ ﻣﯽ آﯾﺪ ﮐﻪ ﻣﯿﺰﺍن رﯾﺴﻚ ﺍﺑﺘﻼء ﺟﻨﯿﻦ ﺑﻪ ﺳﻨﺪرم دﺍون ، ﺗﺮﺯوﻣﯽ 18و ﺍﺧﺘﻼﻻت ﻟﻮﻟﻪ ﻋﺼﺒﯽ ،ﺳﻨﺪرم SLOSو ﺗﺸﺨﯿﺺ
ﻋﻮﺍرض ﻧﺎﻣﻄﻠﻮب ﺑﺎردﺍری رﺍ ﻧﺸﺎن ﻣﯽ دﻫﺪ .ﺍﺯ ﺟﻤﻠﻪ ﻣﺰﯾﺖ
ﻫﺎی ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﻣﺘﻮﺍﻟﯽ ﻧﺴﺒﺖ ﺑﻪ ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﺗﺮﮐﯿﺒﯽ ،ﺑﻪ
دﺳﺖ آﻣﺪن ﻧﺘﺎﯾﺞ ﺍوﻟﯿﻪ در ﻣﺮﺣﻠﻪ ﺍول آﺯﻣﺎﯾﺶ ﺍﺳﺖ. ﻣﻮﺍرد ﻏﯿﺮ ﻗﺎﺑﻞ ﺷﻨﺎﺳﺎﯾﯽ ﺍﺣﺘﻤﺎل )رﯾﺴﻚ ( وﺟﻮد ﺍﺧﺘﻼﻻت ﭘﯿﺶ ﺍﺯ ﺗﻮﻟﺪ در ﻫﺮ ﺑﺎردﺍری 3ﺗﺎ %5ﺍﺳﺖ ،ﺍﻣﺎ ﺑﺮﺧﯽ ﺍﺯ ﺍﯾﻦ ﺍﺧﺘﻼﻻت ﺑﻪ وﺳﯿﻠﻪ روش ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻗﺎﺑﻞ ﺷﻨﺎﺳﺎﯾﯽ ﻧﯿﺴﺘﻨﺪ .ﺑﻪ ﻋﻨﻮﺍن ﻧﻤﻮﻧﻪ ﻣﯽ ﺗﻮﺍن ﺑﻪ ﺍوﺗﯿﺴﻢ )وﻫﻢ ﮔﺮﺍﯾﯽ ( ،ﻋﻘﺐ ﻣﺎﻧﺪﮔﯽ ذﻫﻨﯽ ﻧﺎدر ، ﺑﺮﺧﯽ ﺍﺯ ﺑﯿﻤﺎری ﻫﺎی ژﻧﺘﯿﻜﯽ و ﺑﻌﻀﯽ ﺍﺯ ﺍﺧﺘﻼﻻت ﺟﺴﻤﺎﻧﯽ ﺍﺷﺎره ﮐﺮد. ﺗﻔﺴﯿﺮ آﺯﻣﺎﯾﺶ ﻫﺎ ﭘﺎﯾﯿﻦ ﺑﻮدن رﯾﺴﻚ در ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی :ﺑﺪﯾﻦ ﻣﻌﻨﯽ ﺍﺳﺖ ﮐﻪ ﺍﺣﺘﻤﺎل ﺍﺑﺘﻼء ﺟﻨﯿﻦ ﺑﻪ ﺳﻨﺪرم دﺍون ،ﺗﺮﯾﺰوﻣﯽ 18وﯾﺎ ﺍﺧﺘﻼﻻت ﻟﻮﻟﻪ ﻋﺼﺒﯽ ﮐﻢ ﺍﺳﺖ ،ﮔﺮﭼﻪ ﻫﻤﻮﺍره درﺻﺪی ﺍﺯ ﺍﯾﻦ ﺍﺧﺘﻼﻻت ﺗﻮﺳﻂ آﺯﻣﺎﯾﺶ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻗﺎﺑﻞ ﮐﺸﻒ ﻧﯿﺴﺘﻨﺪ .آﺯﻣﺎﯾﺶ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﯾﻜﭙﺎرﭼﻪ ﺣﺴﺎس ﺗﺮﯾﻦ ﺗﺴﺖ ﻫﺎ ﺍﺯ ﺍﯾﻦ ﻧﻈﺮ ﻫﺴﺘﻨﺪ و ﺣﺪود %90ﺗﺎ %95ﻣﻮﺍرد 1. Autism
5
ﺗﺮﯾﺰوﻣﯽ 18و %80ﻣﻮﺍرد ﺍﺧﺘﻼﻻت ﻟﻮﻟﻪ ﻋﺼﺒﯽ رﺍ ﺗﺸﺨﯿﺺ ﻣﯽ دﻫﻨﺪ. ﺣﺴﺎﺳﺘﺮﯾﻦ و ﺑﻬﺘﺮﯾﻦ روش ﺑﺮﺍی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺳﻼﻣﺖ ﺟﻨﯿﻦ آﺯﻣﺎﯾﺶ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻣﺘﻮﺍﻟﯽ ) (Sequential screening Testsﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ . ﺑﺎﻻ ﺑﻮدن رﯾﺴﻚ در ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی :ﺑﻪ ﻣﻌﻨﯽ ﺧﻄﺮ وﺟﻮد ﺳﻨﺪرم دﺍون ،ﺗﺮﯾﺰوﻣﯽ 18و ﯾﺎ ﺍﺧﺘﻼﻻت ﻟﻮﻟﻪ ﻋﺼﺒﯽ ﺍﺳﺖ ،ﺍﻣﺎ ﺑﺎﻻ ﺑﻮدن رﯾﺴﻚ ﺑﺪﺍن ﻣﻌﻨﯽ ﻧﯿﺴﺖ ﮐﻪ ﺟﻨﯿﻦ ﻗﻄﻌﺎ ﻣﺒﺘﻼء ﺑﻪ ﺑﯿﻤﺎری ﻫﺎی ﻧﺎم ﺑﺮده ﺍﺳﺖ ،ﺑﻠﻜﻪ ﺍﯾﻦ ﻧﺘﯿﺠﻪ ﺑﺪﯾﻦ ﻣﻌﻨﯽ ﺍﺳﺖ ﮐﻪ روش ﻫﺎی ﺗﺸﺨﯿﺼﯽ ﻧﻈﯿﺮ آﻣﻨﯿﻮﺳﻨﺘﺰ cvs ،و ﯾﺎ ﺳﻮﻧﻮﮔﺮﺍ ﻓﯽ ﻫﺎی ﺗﻔﺼﯿﻠﯽ ﺑﻪ ﺻﻼﺣﺪﯾﺪ ﭘﺰﺷﻚ ،ﺑﺮﺍی رﺳﯿﺪن ﺑﻪ ﻧﺘﺎﯾﺞ ﻗﻄﻌﯽ ﺑﺎﯾﺪ ﺍﻧﺠﺎم ﺷﻮد.
ﻧﺘﯿﺠﻪ ﺗﺴﺖ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺑﺮﺍی ﺣﺪود %5ﺍﺯ ﻣﺎدرﺍﻧﯽ ﮐﻪ 1 ﺟﻨﯿﻦ ﻫﺎی ﺳﺎﻟﻢ دﺍرﻧﺪ ،ﻣﺜﺒﺖ ﻣﯽ ﺷﻮد )ﻣﺜﺒﺖ ﮐﺎذب(. ﺑﯿﺸﺘﺮ ﻣﺎدرﺍﻧﯽ ﮐﻪ ﻧﺘﯿﺠﻪ ﺗﺴﺖ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی آﻧﺎن ﻣﺜﺒﺖ ﺍﺳﺖ ، ﺟﻨﯿﻦ ﻫﺎی ﺳﺎﻟﻢ دﺍرﻧﺪ. در ﭘﺎﯾﺎن ذﮐﺮ ﺍﯾﻦ ﻧﻜﺘﻪ ﺿﺮوری ﻣﯽ ﻧﻤﺎﯾﺪ ﮐﻪ ﮐﺎﻟﺞ ﻃﺐ ﺯﻧﺎن و ﺯﺍﯾﻤﺎن آﻣﺮﯾﻜﺎ ﺗﻮﺻﯿﻪ ﻣﯽ ﮐﻨﺪ ﮐﻪ ﺗﻤﺎﻣﯽ ﺯﻧﺎن ﺑﺎردﺍر در ﻫﺮ ﺳﻨﯽ ﻣﻮرد آﺯﻣﺎﯾﺶ ﻫﺎی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻗﺮﺍر ﮔﯿﺮﻧﺪ. 1. Screen positive. آﺯﻣﺎﯾﺸﮕﺎه ﺗﺸﺨﯿﺺ ﭘﺰﺷﻜﯽ ﺍرﯾﺘﺮون ﺍﺻﻔﻬﺎن ،ﺧﯿﺎﺑﺎن ﺷﯿﺦ ﺻﺪوق ﺷﻤﺎﻟﯽ ،ﺧﯿﺎﺑﺎن ﺷﯿﺦ ﻣﻔﯿﺪ ﻏﺮﺑﯽ ﻓﺎﮐﺲ6633622 : ﺗﻠﻔﻦ6633621 :
6