تِ پطٍزگاض تی ّوتا
راٌّوای غربالگری سالهت جٌیي Prenatal Screening Guideline
1 ُراٌّوای ضوار
Recourses & References
PSBC; British Colombia Prenatal Genetic Screening Program FMF ; Fetal Medicine Foundation JOGC; Jornal of Obstetrics Gynecology Canada ACOG; American Congress of Obstetricians Of Gynecologist Nilou Phatobiology Laboratory
بخص غربالگری سالهت جٌیي آزهایطگاُ تطخیص پسضکی اریترٍى
1
فْطؾت
.1هطٍضی تطانَل غطتالگطی ؾالهت خٌیي .2پطٍتىل ّای پیكطفتِ غطتالگطی ؾالهت خٌیي .3هطاحل غطتالگطی زض آظهایكگاُ پعقىی .4هسیي ّا اؾاؼ هحاؾثِ ضیؿه ّا زض غطتالگطی ؾالهت خٌیي .5ؾًََگطافی NTهْوتطیي پاضاهتط غطتالگطی ؾِ هاِّ اٍل .6زؾتَض الؼول ّای پی گیطی گعاضـ ّای غطتالگطی ؾالهت خٌیي .7تاثیط ؾایط اذتالالت تط ًتایح تؿت ّای غطتالگطی ؾٌسضٍم زاٍى .تطضؾی پی آهسّای ًاهغللَب تاضزاضی .8پیَؾت:2-تَلتي ػلوی وَضیَى.گاهی تِ ؾَی پطٍتىل هلی غطتالگطی پیف اظ تَلس زض ایطاى .9ضاٌّوای قواضُ 17اظ هَؾؿِ Prenatal Services British Colombia PSBC
2
هقذهِ اهطٍظُ عة پیكگیطی زض حَظُ ؾالهت خایگاُ ٍیػُ ای زاضز ٍ پیكگیطی ٍ خلَگیطی اظ تَلس ًَظازاى هثتال تِ اذتالالت وطٍهَظٍهی ٍ غًتیىی اظ اّویت تؿیاض تاالتطی تطذَضزاض اؾت . توام تالـ ٍ وَقف هترههیي عة خٌیي تطایي تَزُ اؾت تا تا عطاحی ٍ هؼطفی پطٍتىل ّای تكریهی واضآهستطٍلَی تط تسٍى ضٍقْای تكریهی تْاخوی تتَاى تا تاالتطیي ًطخ تكریم ٍ ووتطیي هَاضز هثثت ٍ هٌفی واشب ول خاهؼِ ّسف ضا غطتالگطی ًوایٌس ٍهَاضز هثتال تِ اذتالالت وطٍهَظٍهی ٍ ػَاضو ًاهغلَب تاضزاضی ضا تكریم زٌّس. . آظهایكگاُ اضیتطٍى تا ّوىاضی اؾاتیس عة خٌیي وكَض ٍ هطاوع هؼتثط تیي الوللی زض تالـ اؾت تِ عَض هؿتوط ضاٌّوای غطتالگطی ؾالهت خٌیي ضا تْیِ ٍ زض فَانل هٌظن تِ ضٍظ ضؾاًی ًوایس ٍ زض اذتیاض ّوىاضى هحتطم لطاض زّس . ًرؿتیي ضاٌّوای غطتالگطی ؾالهت خٌیي تِ وَقف ترف ػلوی آظهایكگاُ تكریم پعقىی اضیتطٍى تْیِ ٍ تسٍیي قسُ اؾت اهیس اؾت ایي هدوَػِ زض خْت اؾتاًساضز ؾاظی ضٍـ ّا ٍپطٍتىل ّای غطتالگطی ؾالهت خٌیي هَثط ٍ هفیس تاقس .
زوتط هحوس ضضا ػعیعی آظهایكگاُ تكریم پعقىی اضیتطٍى
3
هرٍری براصَل غربالگری سالهت جٌیي تطاؾاؼ تَنیِ ًْازّای تیي الوللی هؼتثط ٍ هطخغ ظیط توام ذاًن ّای تاضزاض نطف ًظط اظ ؾي تایس آظهایف ّای غطتالگطی ؾالهت خٌیي ضا اًدام زٌّس . ACOG; American College of Obstetricians and Gynecologist SOCG; Society of Obstetricians and Gynecologists of Canada ;CCMG; Canadian College of Medical Genetics ;BCPS; British Colombia Prenatal Screening FMF; Fetal Medicine Foundation
ضاّىاضّای گؿتطزُ غطتالگطی زض وكَضّای هرتلف ٍ حتی ترف ّای هرتلف ّط وكَض تؿتِ تِ زض زؾتطؼ تَزى پطٍتىل ّای گًَاگَى ,لَاًیي ذتن تاضزاضی ,فاوتَض ّای فطٌّگی ٍ خاهؼِ قٌاذتی ,تؼییي هی گطزز. زضپطٍتىل ّای پیكطفتِ غطتالگطی ؾالهت خٌیي
) ( New Development in Prenatal Screening
ّوَاضُ تطای واّف هَاضز هثثت ٍ هٌفی واشب ٍ افعایف ًطخ تكریم ( ) D.Rاظ تطویة اًساظُ گیطی
تیَهاضوطّای تیَقیویایی ٍ هاضوطّای ؾًََگطافی ٍ هَلفِ ّای فطزی اؾتفازُ قسُ اؾت: Serum Based Approach Nuchal Translucensy Maternal Age Details ultrasound ) …Maternal Variables ( Smoking,ethnicity , weight , diabetic tatus,
4
5
هقایسِ ًرخ تطخیص پرٍتکل ّای غربالگری سالهت جٌیي
پطٍتىل ّای غطتالگطی ؾالهت خٌیي تایس واضآهس ،همطٍى تِ نطفِ ،تا حؿاؾیت ٍ ًطخ تكریم تاال تاقٌس ٍ زض ظهاى هٌاؾة ٍ تا تَخِ تِ قطایظ ذاًن تاضزاض تْتطیي ٍ هٌاؾة تطیي پطٍتىل ّا تِ واض تطزُ قَز. زضپطٍتـىـل ّای غــطتالـگطی ؾــالهـت خٌـیي اؾـاؼ هحـاؾـثِ ضیؿـه ّا تِ زؾـت آٍضزى Medians & MoMsانالح قسُ هی تاقس ّ .سف اظ اًدام توام هطاحل غطتالگطی ؾالهت خٌیي زض آظهایكگاُ ایي اؾت وِ ولیِ هتغیط ّا ،ػَاهل فطزی ،ضیؿه فاوتَضّا ,تیَهاضوطّای تیَقیویایی اًساظُ گیطی قسُ ٍ هدوَػِ زازُ ّای ؾًََگطافی ٍ ...تِ ٍاحس تؼطیف قسُ ٍ هكرهی تِ ًام MoMتثسیل قَز وِ آى ٍاحس هثٌای تفؿیط ًتایح آظهایف ّا اًدام قسُ هی تاقس .تٌاتطایي چٌاًچِ اظ هسیي ّای ًازضؾت اؾتفازُ قَز ً MoMsازضؾت تِ زؾت هی آیس ٍ زض پی آى ضیؿه ّای ًازضؾت هحاؾثِ ذَاّس قس.
نحت هسیي ّا ( (Mediansوِ اؾاؼ هحاؾثِ ضیؿه ّا هی تاقٌس تِ ػَاهل ظیط تؿتگی زاضز : هسیي ّا زض خوؼیت ّا ٍ ًػازّای هرتلف تا یىسیگط تفاٍت زاضًس.تٌاتطایي ًوی تَاى اظ هسیي ّایی وِ زض ؾایط وكَضّا تطای هحاؾثِ ضیؿه اؾتفازُ هی قَز تطای هحاؾثِ ضیؿه ظًاى ایطاًی تْطُ خؿت. هسیي ّا زض ّط ّفتِ ٍ ضٍظ تاضزاضی تغییط هی یاتٌس. هسیي ّا تا ضٍـ ّای هرتلف اًساظُ گیطی ّط هاضوط تغییط هی یاتٌس. هسیي ّا حتی تا هاضن ّا ٍ تطًس ّای هرتلف یه ضٍـ اًساظُ گیطی ًیع تغییط هی وٌٌس.
6
زض وكَضّای پیكطفتِ زًیا تطای خلَگیطی اظتطٍظ ذغا زض هحاؾثِ هسیي ّا ,اؾتاًساضزؾاظی ٍ یىؿاى ؾاظی پطٍتىل ّا اظ ولیٌیه ّای OSCARاؾتفازُ هی ًوایٌس.ولیٌیه OSCAR Clinic;One –Stop Clinic for Assessment of Risk زض ایي ولیٌیه ّا هدوَػِ ای اظهترههیي عة خٌیي ٍ پاضاولیٌیه قاهل : Prenatologist Obstetrician & Gynecologist Certified Sonologist References Medical Laboratory Fetal Medicine Specialist Medical Genetician Counseling Medicines
تا اؾتفازُ اظ تطًاهِ ّای هكرهی حساوثط زض هست 2ؾاػت پؽ اظ عطاحی ًَع تطًاهِ غطتالگطی ؾالهت خٌیي تطای ذاًن تاضزاض ؾًََگطافی اًدام هی قَز ؾپؽ ذَى گیطی تطای آظهایف ّای تیَقیویایی اًدام هی قَز . تٌْا تا یه تاض حضَض زض ولیٌیه ضیؿه هَضز ًظط تطای ذاًن تاضزاضتؼییي هی گطزز ٍ زض پایاى ترف هكاٍضُ پیگیطی ّای ًْایی ضا اًدام هی زّس . آظهَى ّای غطتالگطی ؾالهت خٌیي ضا تطای توام خاهؼِ ّسف هی تَاى اًدام زاز ٍلی آظهَى ّای تكریهی ضا تٌْا تطای ّ %5واى خاهؼِ هی تَاى تِ واضتطز .تٌاتطایي ًطخ تكریم اذتالل ذانی زض ول خاهؼِ تا اؾتفازُ اظ آظهَى ّای غطتالگطی ؾالهت خٌیي حسٍز ًٍ %85طخ تكریم آظهَى ّای تْاخوی تكریهی حسٍز %5اؾت . زض آظهَى ّای غطتالگطی ؾالهت خٌیي تِ ّیچ ٍخِ ًثایس اًتظاض زاقت وِ زضنس تاالیی اظ وؿاًی وِ ًتیدِ غطتالگطی آًْا هثثت تَزُ اؾت زاضای خٌیي هثتال تاقٌس.آظهایف ّای غطتالگطی ؾالهت خٌیي زض ؾِ هاِّ اٍل ٍزٍم حسٍز 5زضنس هثثت واشب ٍزض ؾِ هاِّ اٍل 15زضنس ٍ زض ؾِ هاِّ زٍم 22-16زض نس هٌفی واشب زاضًس. ضٍـ تكریهی زض تطضؾی ؾالهت خٌیي اغلة ضٍقْای تْاخوی ظیط هی تاقٌس.
7
CVS; Chorionic Villus Sampling Amniocentesis Cordocenthesis
هْوتطیي هعیت ضٍقْای تكریهی تْاخوی حؿاؾیت ٍ اذتهانی تَزى تاالی %99اؾت ( ٍ .) sensitivity & specificityلی هؼایة آى ّعیٌِ تاال ٍ احتوال اظ زؾت زازى خٌیي هی تاقس . ّسف اظ اضخحیت ضٍـ ّای غطتالگطی Risk Assessmentزض هطحلِ اٍل اضظیاتی ؾالهت خٌیي ( تِ خع هَاضز ذال ) اًتراب ٍ قٌاؾایی حاهلگی ّای پط ذغط ( ) High Riskهی تاقس . زضهَاضزی وِ ًتیدِ غطتالگطی هثثت قَز تْتط اؾت تِ خای انغالح Screen positiveاظ ٍاغُ )Testing Ratio (ITR
Invasive
اؾتفازُ قَز .یؼٌی %5پاؾد ّای غطتالگطی ITRاؾت وِ پؽ اظ اًدام آظهایف
ّای تْاخوی اوثط ًتایح تاییس وٌٌسُ خٌیي ؾالن هی تاقس .تٌاتطایي ّویكِ تا ) False Positive Rate ( FPR ضٍتِ ضٍ ّؿتین . حسٍز %5حاهلگی ّا زض ؾٌیي تاالی 35ؾال اتفاق هی افتس ،تٌاتطایي ؾیاؾت ّای تكریهی غطتالگطی تٌْا تط اؾاؼ ؾي %95 ،حاهلگی ّا ضا پَقف ًوی زّس . %33هثتالیاى تِ ؾٌسضم زاٍى اظ هازضاًی هتَلس هی قًَس وِ ؾي تاضزاضی آًْا تاالی 35ؾال تَزُ اؾت .تٌاتطایي ًَ %73ظازاى هثتال تِ ؾٌسضم زاٍى اظ هازضاى ظیط 35ؾال تِ زًیا هی آیٌس .تٌاتطایي اًدام آظهایف ّای غطتالگطی ؾالهت خٌیي تط پایِ ؾي تٌْا اضظـ تكریهی حسٍز %33زاضز تٌاتطایي تِ ّیچ ػٌَاى اًدام ایي آظهایف ّا تط پایِ ؾي ّیچ گًَِ تَخیْی ًساضز . قاذهی اظ اضظـ پیكگَیی هثثت یؼٌی احتوال هثثت تَزى خٌیي زض نَضت هثثت تَزى ًتیدِ تؿت غطتالگطی تطای یه ًاٌّداضی ذال
ضاOAPR
هی گَیٌس.
Oddes of Being Affected given a Positive Resultes
زض ًوَزاض ظیط OAPRپطٍتىل ّای هرتلف غطتالگطی ؾالهت خٌیي تا یىسیگط همایؿِ قسُ اؾت OAPR .تِ نَضت ً 1:nكاى زازُ هی قَز .زض ًوَزاضظیط اػساز ًكاى زازُ قسُ nهی تاقس ٍ ّط چِ لسض nوَچىتط تاقس لسضت تكریهی ٍ ًطخ تكریهی آى پطٍتىل لَیتط ٍ تاالتط اؾت.
هقایسِ OAPRپرتکل ّای غربالگری
8
راٌّوای زهاى بٌذی اًجام پرٍتکل ّای غربالگری
9
))Time Frame
:) یاپر خطر بایذ پرٍتکل ّای غربالگری هتَالی اًجام ضَدHigh Risk(برای خاًن ّای باردار
: گرٍُ خاًن ّای باردار پر خطر ضاهل ;) Multiple pregnancy)َ بارداری چٌذ قل HIV
خاًن ّای آلَدُ بِ ٍیرٍس
ART(Assissed Reproduction Techniques(
بارداری با
سال53 بارداری در سي باالی خاًن باردرای کِ سابقِ سقط داضتِ است خاًن بارداری کِ فرزًذ قبلی اٍ هبتال بِ اختالالت کرٍهَزٍهی ٍ ًَعی ًاٌّجاری .شًتیکی بَدُ است پرٍتکل ّای پیطرفتِ غربالگری سالهت جٌیي Screen name FTS Combined
Quadruple Marker
Sequential Screen
NT & NB Free.βhCG&PAPP-A
uE3 , βhCG.Titer, AFP,DIA
First Step: NT, NB, Free. βhCG , PAPP-A Secound Step : uE3, βhCG.Titer, AFP,DIA
1 : 23
1 : 33
1 : 12
85 86 %
77 - 80%
92 - 97%
%80
%80
%80
%80
%80
Detailed Assessment Of Fetal Anatomy
Characteristic
Markers OAPR For Down Syndrome Detection Rate T21 For Down Syndrome Edwards( T18) ONTDS False Positive Rate )FPR(
%5
%5
%3
False Negative Rate )FNR(
%15
% 16 - 22
%10
Possible Time Frame& Best Time Frame
10 13 +6 (12W )
15 20+6 (15W)
10 13 + 6 )12W( 15 17 )15w(
2End Times Ultrasound
20 – 18 w& On Ward
11
تطای تاضزاضی زٍ للَ غطتالگطی ؾالهت خٌیي ّن زض ؾِ هاِّ اٍل ٍ ّن زض ؾِ هاِّ زٍم اًدام هی قَز تا ایي تفاٍت وِ زض غطتالگطی ؾِ هاِّ اٍل تطای ّط لل ضیؿه خساگاًِ گعاضـ هی قَز ٍلی زض ؾِ هاِّ زٍم تٌْا یه ضیؿه ٍاحس گعاضـ هی گطزز. زض تاضزاضی ؾِ للَ فمظ اهىاى غطتالگطی ؾِ هاِّ زٍم ٍخَز زاضز وِ یه ضیؿه ٍاحس تطای ّط ؾِ لل گعاضـ هی قَز. آظهایف ّای غطتالگطی تطای تاضزاضی ّای تاالی چْاض للَ تؼطیف ًكسُ اؾت.
11
مراحل غربالگری در آزمایشگاه پسشکی زضذَاؾت ًَع پطٍتىل ٍ تىویل فطم زضذَاؾت تَؾظ پعقه )(Physician Providen Information
Physician Request Form Date of Sampling (SP) :…………………. Request Protocol : )First Trimester Screening (FTS Sequential prenatal screening SPS Quadruple Specimen Collection Date Identification The Protocol LMP Date G.A Based on LMP G.A Based on U.S Maternal Birth Date Relevant Pregnancy History Number of Fetus Maternal Race Presence or Absence oF Preconception Maternal Diabetes Requiring Insulin Therapy Pregnancy Achieved By Assisted Reproduction
اضایِ انل گعاضـ ؾًََگطافی ٌّگام پصیطـ ضطٍضی اؾت.چٌاچِ زضذَاؾت پعقه غطتالگطی ؾِ هاِّ اٍل تاقس الظم اؾت ؾًََگطافی اؾتاًساضز NTزض ّواى ضٍظ ذَى گیطی اًدام ٍ تِ آظهایكگاُ اضایِ قَز .گاّی تِ زالیل ػسم ًَتت زّی هطاوع ؾًََگطافی تطای اًدام ؾًََگطافی ّ NTن ظهاًی اًدام ؾًََگطافی ٍ ذَى گیطی تطای زضذَاؾت ّای غطتالگطی ؾِ هاِّ اٍل اًدام ًوی قَز ٍ زض تؿیاضی اظ هَاضز فطنت ٍ ظهاى عالیی ؾِ هاِّ اٍل اظ زؾت هی ضٍز .تٌاتطایي پیف تیٌی ّا ٍ ّوىاضّای تیي تركی تطای اًدام ّواٌّگی ّای الظم ضطٍضی اؾت. تطای غطتالگطی ّای ؾِ هاِّ زٍم اضایِ ؾًََ گطافی اًدام قسُ تؼس اظ ّفتِ زّن ضطٍضی اؾت. اضایِ گعاضـ ّای ؾًََ گطافی هطتَط تِ لثل اظ ّفتِ زّن تطای اًدام آظهایف ّای غطتالگطی غیط لاتل لثَل اؾت.
12
خوغ آٍضی اعالػات فطزی تا تىویل پطؾكٌاهِ ٍیػُ غطتالگطی ؾالهت خٌیي هتٌاؾة تا ًَع پطٍتىل زضذَاؾتی. ً وًَِ گیطی: تطای ذًَگیطی ًیاظی ًیؿت وِ ذاًن تاضزاض ًاقتا تاقسٍلی تْتط اؾت 2تا 3ؾاػت پؽ اظ آذطیي ٍػسُ غصایی ًوًَِ گیطی قَز تا اظ اثط تساذلی ًوًَِ ّای لیپویه خلَگیطی قَز. اًساظُ گیطی پاضاهتطّای تیَقیویایی زض ترف ترههی هطتَعِ ٍ گعاضـ آى تِ ترف prenatalogyتطای هحاؾثِ ضیؿه تیواضی ّا . هدوَػِ اعالػات الظم تطای غطتالگطی ؾالهت خٌیي ػثاضت اؾت اظ : اعالػات فطزی ثثت قسُ زض فطم پطؾكٌاهِ زازُ ّا ٍ پاضاهتطّای ؾًََگطافی قاهل :
Fetal Biometry: ;CRL,BPD;HC;FL ;Average US Gestational Age Screening Markers: ;Nuchal translucency Nasal Bone Fetal anatomy
هدوَػِ اعالػات خوغ آٍضی قسُ زض ترف غطتالگطی (حسٍز ًَ 43ع پاضاهتط)ٍاضز ًطم افعاض ّای اؾتاًساضز غطتالگطی هی قَز. ًطم افعاض تا اؾتفازُ اظ پاضاهتطّای خوغ آٍضی قسُ ٍ هسیي ّای نحیح ،تطای ذاًن تاضزاض تطای ّط ًاٌّداضی ٍتیواضی یه cMoMهتٌاؾة تا ّفتِ ٍ ضٍظ تاضزاضی هحاؾثِ هی ًوایس ٍزض پایاى یه ضیؿه هحاؾثِ قسُ ضا زض لالة یه گعاضـ اؾتاًساضز اضایِ هی ًوایس.
گعاضـ آظهایكگاُ تایس زضتطگیطًسُ هَاضز ظیط تاقس : غلظت ٍ cMoMتطای تیَهاضوطّای اًساظُ گیطی قسُ اضایِ تفؿیط هٌاؾة ٍػلوی تطای هَاضز غطتالگطی هثثت ٍهٌفی اضایِ همازیط ضیؿه ّای هحاؾثِ قسُ اضایِ تَنیِ ّا ٍ ًىات الظم تطای پی گیطی ّای تؼسی
Prenatal Screening Report Concentration And MoM Values For Measured Analysis An Interpretation As Screen Positive or Screen Negative Risk Estimation For Abnormalities Recommendation For Possible Further Action
13
تایگاًی ٍ آًالیع اهاضی زازُ ّا قایؼتطیي هٌثغ ذغا زض آظهایف ّای غطتالگطی ؾالهت خٌیي اقتثاُ زض هحاؾثِ ٍ ثثت ؾي زلیك حاهلگی هی تاقس .تٌاتطایي اضایِ ؾي زلیك حاهلگی تَؾظ پعقه تِ ٍیػُ زض هَاضزی وِ تیي زضذَاؾت آظهایف ٍ ظهاى ًوًَِ گیطی فانلِ هی افتس ضطٍضی اؾت. هذیي ّا اساس هحاسبِ ریسک ّا در غربالگری سالهت جٌیي cMoMs & Medians
تطای ّط پاضاهتط انلی هَضز اؾتفازُ زض پطٍتىل ّای غطتالگطی زض ّط ضٍظ تاضزاضی یه هسیي یا هیاًِ هحاؾثِ قسُ اؾت. هسیي یا هیاًِ زض آهاض یؼٌی ػسز هطوعی گطٍّی اظ اػساز ّ .ط چِ لسض اػساز هَخَز زض هحاؾثِ آهاضی هیاًِ تیكتط تاقس هیاًِ یا هسیي تِ زؾت آهسُ تِ ػسز نحیح هیاًِ آى خاهؼِ آهاضی ًعزیه تط هی تاقس . تطای هثال تطای ذاًن تاضزاضی آظهایف AFPزض ّفتِ 15اًدام هی قَز .زض هحاؾثات غطتالگطی ؾالهت خٌیي همساض AFPاًساظُ گیطی قسُ تط هسیي AFPهحاؾثِ قسُ تؼسازی اظ ذاًن ّای تاضزاضزض ّفتِ پاًعزّن تمؿین هی قَز .ػسز حانل ً MoMاهیسُ هی قَز. MoM= Marker value/Median
ّط چِ لسض تؼساز خاهؼِ آهاضی وِ اظ ضٍی آًْا هسیي هحاؾثِ قسُ اؾت تیكتط تاقس MoMهحاؾثِ قسُ تِ ٍالؼیت ًعزیه تط ٍ نحیح تط هی تاقس.تطای اؾتفازُ اظ هسیي ّای یه هٌغمِ اًدام حسالل 5333آظهایف تَؾظ یه هطوع تكریهی الظم اؾت تا آى هطوع تتَاًس هسػی اًدام هحاؾثات زلیك ٍ نحیح تاقس. آظهایكگاُ ًیلَ-تْطاى تا اؾتفازُ اظ هسیي ّای ًعزیه تِ ّ 533333عاض ذاًن تاضزاض ایطاًی عی 12ؾال تاوٌَى تَاًؿتِ اؾت تْتطیي ٍ زلیك تطیي هسیي ّا ضا تْیِ ٍ تطای آظهایف ّای ذَز اؾتفازُ ًوایس. تطای اذتالل ONTDSیا اذتالل تاظ تَزى لَلِ ّای ػهثی خٌیي تطای ّط ضٍظ ٍ ّفتِ تاضزاضی ٍ ّط ؾي ذاًن تاضزاض یه ضیؿه اٍلیِ هحاؾثِ قسُ اؾت وِ ایي ضیؿه اٍلیِ )ً Prior Risk(PRام زاضز.
14
اعذاد Cut offدر غربالگری ّای سالهت جٌیي سه ماهه اول
سه ماهه دوم
Anomaly
S. negative
Borderline
S. Positive
S. Negative
Bprder
S. positive
<1/1000
– 1/250 1/1000
>1/250
< 1/50
– 1/50 1/1500
> 1/50
T.21
< 1/100
__
>1/100
< 1/100
>1/100
T.18
< 1/100
__
>1/100
__
__
__
T.13
< 1/100
__
>1/100
__
__
__
SLOS
<1/100
__
>1/100
__
__
ONTDS
MoM
هحاؾثِ قسُ زض( (PRضیؿه اٍلیِ ضطب هی قَز .تسیي تطتیة
__
__ MoM
انالح قسُ هحاؾثِ هی گطزز.
Corrected MoM=Prior Risk*MoM
زض پایاى ّ cMoMوطاُ تا ًَ 43ع پاضاهتط تدویغ قسُ زض ًطم افعاض ٍیػُ غطتالگطی خٌیي تِ ضیؿه هحاؾثِ قسُ( )Calculated Riskتطای اذتالل ONTDsتثسیل ٍ ) )Nگعاضـ هی قَز .تطای ذاًن تاضزاض هَضز ًظط زض ّفتِ 15تاضزاضی تِ احتوال 1:Nهی تَاًس زاضای خٌیي هثتال تِ ONTDsتاقس. .تطای هحاؾثات ضیؿه اذتالالت ّویكِ هطظ یا Cut offتؼطیف قسُ ای ٍخَز زاضز .تطای ONTDSػسز هطظ 1/100هیثاقس N .ووتط اظ 100تِ ػٌَاى ضیؿه هثثت تطای ONTDSیا Screen Positiveگعاضـ هی قَز. Nتاالتط اظ 100ضیؿه هٌفی گعاضـ هی قَز. تطای زیگط اذتالت وطٍضهَظٍهی وِ زض غطتالگطی ؾالهت خٌیي تطای آًْا ضیؿه تؼطیف قسُ اؾت ًیع تِ ّویي تطتیة ػول هی قَز. تطای ؾٌسضٍم زاٍى ػالٍُ تط ضیؿه ّای هثثت ٍهٌفی ضیؿه تیٌاتـیٌی ًیـع تؼطیف قـسُ اؾت وـِ تیي 1/250-1/1000هی تاقس. آظهایكگاُ ٍ ترف ً Prenatalogyحَُ پی گیطی گعاضـ ّای غطتالگطی آهازُ قسُ تطاؾاؼ Screen Positive, Screen Negative & Borderlineضا تایس زض لالة تَنیِ ّای ترههی اضایِ ًوایس.
15
ٍ MoM & cMoM احس ًساضز . تطای تیَهاضوطّای تیَقیویایی اًساظُ گیطی قسُ زض آظهایكگاُ تطای ّط هاضوط یه هحسٍزُ تاال ٍ پاییي cMoMتؼییي قسُ اؾت .وِ پاییي تط ٍ تاالتط اظایي هحسٍزُ ّا تطای ّط هاضوط تفؿیط ذال ٍ هفهلی ٍخَز زاضز وِ زض هَاضز ذاضج اظ هحسٍزُ cMoMآظهایكگاُ هَظف اؾت گعاضـ ٍ تفؿیط ػلوی ٍ زلیمی اضایِ زّس. هحسٍزُ غیط عثیؼی ٍ لاتل تفؿیط cMoMsتطای هاضوطّای تیَقیویایی اًساظُ گیطی قسُ ػثاضتٌس اظ:
Free.BhCG PAPPA-A Beta-hCG.Titration AFP uE3 DIA
<0.5 ->2.0 <0.4->2.0 <0.5->3.0 <0.25->2.5 <0.5->2.0 <0.5->2.8
العول
دستَر ّای پی گیری گسارش ّای غربالگری سالهت جٌیي
تطای ذاًن ّای وِ زضذَاؾت غطتالگطی ؾِ هاِّ اٍل هی قَز الظم اؾت تطای تىویل غطتالگطی زض ؾِ هاِّ زٍم آظهایف MAFPضا اًدام زٌّس. MAFPتطای تاضزاضی ّای چٌس للَ لاتل اػتواز ًیؿت. ذاًن ّای تاضزاض تاالی 43ؾال زض تاضزاضی ته للَ ٍ زض تاضزاضی چٌس للَ تاالی 35ؾال ًیاظی تِ آظهایف ّای غطتالگطی ًساضًس ٍ حتوا تایس تطای آًْا آظهایف ّای تكریهی CVS & Amniocentesisاًدام زاز. زض تاضزاضی ّای چٌس للَ ظیط 35ؾال ػالٍُ تط آظهایف ّای غطتالىطی ؾالهت خٌیي الظم اؾت زض ّفتِ ای 22-18ؾًََگطافی تفهیلی) )Detailed Ultrasound Examضا اًدام زٌّس.
<=0.4 MoM -
PAPP-A Free.BhCG
>=2.5 >=3.0 <=0.4
AFP hCG uE3 16
زض هَاضز ظیط
DIA
>=3.0
احتوال
تطٍظ
ػَاضو ًاهغلَب تاضزاضی )ٍ (Adverse Obstetric Outcomesخَز زاضز .زضایي هَاضز آظهایكگاُ تایس تا تَخِ تِ cMoMsهحاؾثِ قسُ تَنیِ پی گیطی ّای الظم ضا زض گعاضـ ذَز هتصوط قَز. زض هَاضز ضیؿه ّای تیٌاتیٌی آظهایكگاُ هَظف اؾت تَنیِ ّای پیگیطی ضا اضایِ ًاهیس.
17
غربالگری ٍ تطخیص عَارض ًاهطلَب بارداری ))Adverse obstetrice out comes با استفادُ از پرٍتکل ّای غربالگری سالهت جٌیي یىی اظ هحاؾي آظهایف ّای غطتالگطی ؾالهت خٌیي ،ػالٍُ تط غطتالگطی اذتالالت وطٍهَظٍهی ٍ آًاپلَئیسی ّا ...تطضؾی ٍ تؼییي احتوال تطٍظ ػَاضو ًا هغلَب تاضزاضی
()Adverse obsetetrice
ٍ تكریم
Poor
Pregnancyهی تاقس . تا اؾتفازُ اظ cMOMsهحاؾثِ قسُ ٍ هكاّسُ cMOMsغیط عثیؼی هی تَاى ٍخَز تالمَُ تؼسازی اظ پیاهس ّای ًاهغلَب تاضزاضی ضا ضزیاتی ًوَز. اذتالالتی هاًٌس: 1-IUGR; Intra Uterine Growth Restrictin 2- Peterm Delivery 3-Intra Uterine Fetal Death 4-Pre Eclampsia 5-Maternal Hypertention
18
سًََگرافی NTهْوتریي پاراهتر غربالگری سِ هاِّ اٍل هْوتطیي هاضوط غطتالگطی ؾِ هاِّ اٍل ػسز NTگعاضـ قسُ زض یه ؾًََگطافی NTهی تاقس. تْتطیي ظهاى اًدام ؾًََگطافی ّ NTفتِ 12تاضزاضی اؾت(ّفتِ . )6+13-11 اًدام یه ؾًََگطافی NTاؾتاًساضز زض ظهاى هٌاؾة تِ تٌْایی حسٍز 63زضنس اضظـ تكریهی زاضز. اًدام یه ؾًََگطافی NTهدوَػِ اعالػات تؿیاض اضظقوٌسی چَى : گعاضـ هیعاى ، NTگعاضـ ، NBظًسُ تَزى خٌیي ,تؼییي وَضیًَیؿیتِ ٍ تطضؾی پیاهسّای چٌس للَیی , گعاضـ هدوَػْای اظ ٍضؼیت للة ٍ هثاًِ خٌیي ٍ تؼییي تاضید زلیك ذتن تاضزاضی ٍ ....ضا اضایِ هیسّس . گعاضـ ؾًََگطافی NTحتوا تایس تا اضایِ ػىؽ اؾتاًساضز ظیطتاقس .اظ لحاػ هؿتٌسات آظهایكگاّی تطای غطتالگطی ؾالهت خٌیي زض هَاضز اذتالفات احتوالی ؾًََگطافی فالس اضظـ هی تاقس. هاضوط NBزض گعاضـ ؾًََگطافی ؾِ هاِّ اٍل اضظـ تكریهی غطتالگطی ؾِ هاِّ اٍل ضا ّوطاُ تا هاضوطّای تیَقیویایی تا %95تاال هیثطز. ّط چٌس ایي هاضوط تِ تٌْایی ًیع هاضوط تؿیاض اضظقوٌسی تطای افتطاق خٌیي ّای هثتال تِ ؾٌسضٍم زاٍى اظ خٌیي ّای ًطهال زاضز ٍلی اًساظُ گیطی آى زقَاض ٍ ٍلت گیط اؾت لصا اهطٍظُ فمظ ٍخَز یا فمساى آى گعاضـ هی قَز ٍ ًفكی زض هحاؾثِ ضیؿه ًساضز.
19
سًََگرافی تفصیلی ٍ اصالح ریسک آزهایص ّای غربالگری سِ هاِّ دٍم اًدام ؾًََگطافی تفهیلی ) )Detailed Screening u.sتیي ّفتِ ّای ؾًََگطافی تفهیلی ػوستاً 8هاضوط غطتالگطی ضا تطضؾی هی ًوایس.
18-20
تاضزاضی تَنیِ هی قَز .زض
وِ ػثاضتٌساظ: 1-Thickened Nucal Fold 2-Echogenic Bowel 3-Mild Ventriculomegaly 4-Echogenic focus in the heart 5-Chroid plexus cyst 6-Single Umbilical artery 7-Enlarged cisterna magna 8-pyelectasis
گعاضـ هاضوطّای ذفیف ( )Soft Markersیاز قسُ هی تَاًٌس تطای تكریم ٍ تؼییي ضیؿه اذتالالت آًاپلَئیسی ،تطیعٍهی 18 ٍ 21اؾتفازُ قًَس. هغاتك تَنیِ ( BCPGSPوویتِ غطتالگطی ؾالهت خٌیي زاًكگاُ B.Cواًازا) اًدام ؾًََگطافی تفهیلی ؾِ هاِّ زٍم زض ّفتِ 20-18تایس تِ توام ذاًن ّای تاضزاض پیكٌْاز قَز. اگط زض ؾًََگطافی تفهیلی ّیچ هاضوط ذفیفی گعاضـ ًكَز هیتَاى تا 50%ضیؿه تطیعٍهی 21و 18ضا واّف یافتِ للوساز ًوَز. زض نَضت گعاضـ هاضوطّای ذفیف حتواً تایس ًتایح آى تا ًتایح غطتالگطی ؾِ هاِّ اٍل ٍ زٍم همایؿِ قَز ٍ زض نَضت لعٍم ضیؿه ّا انالح قًَس. گعاضـ هاضوطّای ذفیف زض ؾًََگطافی تفهیلی تِ ٍیػُ تا هاضوطّای ذفیف ؾٌسضم زاٍى هاًٌس ّایپَپالظی اؾترَاى تیٌی ،ضٍزُ اوَغًیه ،افعایف ضراهت چیي پكت گطزى ،اتؿاع لگٌچِ ولیَی ٍ ...ذاًن تاضزاض تایس تطای هكاٍضُ غًتیه ٍ اًدام آظهایف ّای تكریهی اضخاع زازُ قًَس.
21
چارت ّای پی گیری غربالگری سالهت جٌیي
21
22
23