Sjukdomen TTR-FAP är genetisk och förekommer i olika kluster runt omkring i världen, bland annat i norra Portugal, Irland,Tyskland, Italien och i norra Sverige, vilket givit upphov till namnet Skelleftesjukan. – Tidig upptäckt är de här patienternas största hopp. Diagnosen kan ställas med blod och vävnadsprover, sade Ana Paula Barreiros, biträdande professor vid Universitetssjukhus i Manz vid ett forskarmöte i Berlin
i början av februari.
Nytt läkemedel godkänt för behandling av Skelleftesjukan Ett nytt läkemedel för behandling av transtyretinamyloidos (TTR–FAP) i tidigt stadium är nu godkänt för användning i Sverige med start våren 2012. Läkemedlet Vyndaqel (tafamidis) är det första i sitt lag när det gäller att bromsa sjukdomsförloppet i det som också kallas Skelleftesjukan. Det framkom på ett forskarmöte i Berlin i början av februari.
V
id transtyretinamyloidos (TTRFAP) är vanliga symtom förlorad känsel och stickningar och domningar i fötterna. De diffusa symtomen innebär också att många patienter får diagnos sent i sjukdomsförloppet. Sjukdomen är progressiv och dödlig, i regel lever patienterna endast tio år efter att de
Hartmut Schmidt
42
första allvarliga symtomen visat sig. Det är proteinet transtyretin som bryts upp och bildar fibrer, amyloidos, som sedan samlas runt nerverna och förhindrar dem att fungera normalt. Levertransplantation har hittills varit den enda livsförlängande behandlingsmetoden. Det felaktiga transtyretinet bildas till allra största delen i levern och en transplantation minskar produktionen med mer än 95 procent. – Nu har vi i framförallt i två större studier, en pivotal studie på 18 månader och en förlängsstudie på 12 månader, sett att tafamidis framgångsrikt bromsat upp uppbrytningen av TTR, säger Hartmut Schmidt, professor vid institutionen för transplantationsmedicin vid universitetssjukhuset i München. Sammanlagt har 13 studier utförts med tafamidis och läkemedlet är nu också godkänt för användning inom EU, under namnet Vyndaqel. I Sverige kan det tillhandahållas från våren 2012. De vanligaste biverkningar som rapporterades rörde sig om urinvägsinfektion och diarré.
– Men vi kunde också se en avsevärd förbättrad livskvalitet, avmagrade patienter har börjat gå upp i vikt och återfått känseln. Vår förhoppning är att vi ska kunna bromsa själva sjukdomsförloppet med tre till fem år innan det blir nödvändigt med levertransplantation som i sig innebär komplikationer, säger Hartmut Schmidt. Svåra lidanden innan diagnosen ställs Sjukdomen TTR-FAP är genetisk och förekommer i olika kluster runt om-
Ana Paula Barreiros
Medicinsk access nummer 1 2012