Zeldzame Ziekten

Dit is een commerciële uitgave verspreid met de Telegraaf. De redactie van de Telegraaf heeft geen betrokkenheid bij deze productie.

Lees meer op www.planethealth.nl

In deze uitgave vragen wij aandacht voor het belang van vroege diagnose

Zeldzame ziekten

Laurien Verstraten “Door dit soort verhalen sta ik er steeds meer bij stil hoe kwetsbaar gezondheid is”

Sikkelcelziekte Dit is de impact op zwangerschap

05

Familiaire longfibrose Hoop van patiënt gericht op zorg en wetenschap

Wat als ik morgen de diagnose PAH* krijg?

Wat betekent dit voor mij?

We stelden deze vraag de afgelopen tijd aan ons netwerk. De antwoorden raakten ons. * PAH = pulmonale arteriële hypertensie

10

Dystonie Opluchting bij diagnose

Wilt u meer weten over PAH? Scan dan de QR code.

©Janssen-Cilag B.V. –CP-210042 - 8-feb-2021

03

Janssen-Cilag B.V.

2021_3681_ACT_Advertentie_Wat als je diagnose PAH krijgt_266x50 mm_print_PAH.indd 1

26-08-2021 13:43

2

Lees meer op www.planethealth.nl

IN DEZE UITGAVE

MEDIAPLANET

VOORWOORD FOTO : M I C H A EL G R AST E

06 Bijnierschorsinsufficiëntie Broer en zus vertellen over het leven met de ziekte van Addison.

Laurien Verstraten: “Een gezond kindje is niet vanzelfsprekend”

07

Laurien Verstraten is presentatrice, zangeres, actrice én ambassadrice van het Sikkelcelfonds. Net als veel andere mensen had ze daarvoor nog nooit van de zeldzame aandoening sikkelcelziekte gehoord.

Wanneer PAH niet tijdig wordt ontdekt Voor Bo Schrijnewerkers kwam de diagnose te laat. Haar ouders delen haar verhaal.

FOTO : V I L L A D I N A M I CA

Online Eosinofiele oesofagitis (EoE) Problemen met doorslikken van voedsel?

Doe online de test!

Laurien Verstraten Presentatrice, zangeres, actrice en ambassadrice van het Sikkelcelfonds

Hoe ben je ambassadrice geworden?

“Zo’n vier jaar geleden werd mij gevraagd om een benefietavond van het Sikkelcelfonds te presenteren. Ik kende de ziekte niet, laat staan dat ik van het fonds had gehoord. Toch vond ik het meteen een goed idee. Sikkelcelziekte is een ernstige, erfelijke bloedziekte die tot een kortere levensverwachting leidt, maar die amper bekend is.

Die avond was ik geraakt door alle persoonlijke verhalen. De mensen achter het fonds waren heel warm. Toen ze me vroegen om één van de ambassadeurs te worden heb ik geen moment geaarzeld en ter plekke ja gezegd. Meer mensen moeten weten van het bestaan van sikkelcelziekte.”

Je komt als ambassadrice veel patiënten tegen. Wat heeft je het meest geraakt?

Business Developer: Elena Remers Managing Director: Rebecca Nicholson Content & Production Manager: Daphne Mollema Designer: Juraj Príkopa Gedistribueerd door: de Groot Randstedelijke Telegraaf, september 2021 Drukkerij: Rodi Media Dit is een bijlage bij de Groot Randstedelijke Telegraaf. De inhoud van deze bijlage valt niet onder de hoofdredactionele verantwoordelijkheid van de Groot Randstedelijke Telegraaf. Fotocredits cover: Michael Graste Copyright Mediaplanet Publishing House: Volledige of gedeeltelijke verveelvoudiging, openbaarmaking of overname van deze publicatie is slechts toegestaan met toestemming van de uitgever, met bronvermelding.

E-mail redactie: nl.info@mediaplanet.com

@planethealth.nl

Mediaplanet

@MediaplanetNL

@mediaplanet.nl

Papier gemaakt van gerecycled materiaal

Geschreven door Marjolein Straatman

“Op die eerste avond sprak ik een vrouw die drager is van de ziekte. Ze heeft zelf geen sikkelcelziekte, maar vertelde dat haar beide kinderen het wel hebben. Megaheftig.

Door dit soort verhalen sta ik er steeds meer bij stil hoe kwetsbaar gezondheid is. Op dit moment ben ik zelf in verwachting. Nu pas realiseer ik me hoe gelukkig je jezelf mag prijzen als je kindje gezond is.

Vroeger beschouwde ik dat soort zaken als vanzelfsprekend. Ook de ontmoeting met een jonge vrouw van begin twintig heeft indruk gemaakt. Heel haar leven was ingericht op sikkelcelziekte en ze kon niet alles wat anderen kunnen. Na een geslaagde stamceltransplantatie was ze ineens genezen. Plotseling is er wél van alles mogelijk en moet ze gaan nadenken over haar toekomst. Alsof haar leven opnieuw begint.

Door dit soort verhalen sta ik er steeds meer bij stil hoe kwetsbaar gezondheid is” Dat raakte me.”

Als relatieve ‘buitenstaander’ onderneem je veel om mensen met deze ziekte te helpen.

“Dat klopt. Ik neem ook vaak zelf het initiatief voor activiteiten en trek zaken naar me toe. Om meer zichtbaarheid te realiseren heb ik zelf een clip geproduceerd over sikkelcelziekte met onder anderen Huub Stapel, Berget Lewis, Remy Bonjasky en Jörgen Raymann. Ook ben ik sinds een half jaar bezig met een documentaire over sikkelcelziekte. Hierin volgen we een man met deze ziekte die een stamceltransplantatie krijgt. Zijn dochter is de donor en staat stamcellen aan hem af. Het is een heel bijzonder verhaal. Na het verdriet dat er toch is geweest door zijn ziekte is er ook weer ruimte voor blijdschap.

Mijn inzet komt voort uit mijn eigen creativiteit en doordat ik altijd open sta voor nieuwe dingen. Ik vraag me vaak af hoe ik anderen kan helpen en vind het gewoon belangrijk om iets voor mijn medemens te doen. Je hoeft niet direct mensen te kennen met een zeldzame ziekte om je voor hen in te zetten.”

Meer informatie over zeldzame ziekten?

Ga naar www.vsop.nl of naar www.zzf.nl

matie over ekten?

nl of naar

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl 35

Symptomen van sikkelcelziekte zoals pijn en bloedarmoede nemen tijdens een zwangerschap meestal toe” de mogelijke gevolgen. Sikkelcelziekte is erfelijk: kinderen krijgen de ziekte alleen als ze van beide ouders het sikkelcelgen overgedragen krijgen. Als beide ouders drager zijn, is er een kans van 25 procent dat hun kind sikkelcelziekte krijgt. Daarom wordt vóór een zwangerschap vaak onderzocht of de toekomstige vader ook drager is.

Toenemende klachten Aanstaande moeders met sikkelcelziekte staan tijdens hun zwangerschap onder controle in het ziekenhuis. “Het is belangrijk dat patiënten met sikkelcelziekte tijdens de zwangerschap en borstvoeding stoppen met sommige geneesmiddelen. Symptomen van sikkelcelziekte zoals pijn en bloedarmoede nemen tijdens een zwangerschap meestal toe. Daarnaast hebben deze patiënten een groter risico op verschillende zwangerschapscomplicaties zoals zwangerschapsvergiftiging en urineweginfecties. Ook voor de baby zijn er gevaren: een grotere kans op miskramen, vroeggeboorte en een te laag geboortegewicht.”

Persoonlijke ervaring

Sikkelcelziekte en een kinderwens? Dit moet je weten Ook met sikkelcelziekte is het mogelijk om kinderen te krijgen. Wel vereist de zwangerschap meer aandacht dan normaal vanwege een aantal risico’s.

Geschreven door Marjolein Straatman

Voor meer informatie ga naar www.hetsikkelcelfonds.nl

S

ikkelcelziekte is een erfelijke aandoening waarbij de functie van de rode bloedcellen is verstoord. Ze vervoeren zuurstof minder goed en hebben niet hun normale donutvorm maar die van een halve maan (sikkel). Deze sikkelvormige cellen verstoppen bloedvaatjes met hevige pijnaanvallen (sikkelcelcrisen) en bloedarmoede tot gevolg. “Patiënten met sikkelcelziekte zijn vaak erg vermoeid.

Organen zoals de nieren, het hart en de lever kunnen ernstige schade oplopen en ook hebben mensen met sikkelcelziekte een lagere levensverwachting”, zegt Charlotte van Tuijn, verpleegkundig specialist

hemoglobinopathieën in het Amsterdam UMC. De ziekte komt voornamelijk voor in niet-westerse landen en daaruit afkomstige immigranten. Ons land telt zo’n 2.000 sikkelcelziektepatiënten. Wereldwijd worden jaarlijks 300.000 baby’s met de aandoening geboren. Zonder behandeling wordt de meerderheid niet ouder dan vijf jaar.

Gezond leven

Kinderwens Een zwangerschap brengt voor vrouwen met deze ziekte verschillende risico’s met zich mee. Van Tuijn raadt patiënten het krijgen van kinderen niet af, maar vindt wel dat er meer bewustwording moet komen van

Deze risico’s en de sikkelcelziekte zelf weerhielden Omayhra van der Bosch er niet van om aan kinderen te beginnen. “Wel heb ik gevraagd of er bezwaren waren om moeder te worden en ben ik voorgelicht over de risico’s. Daarna was mijn grootste zorg vooral of ons kind ook sikkelcelziekte kon krijgen. Gelukkig is mijn man geen drager.

Dat mijn zwangerschap niet zou verlopen als een ‘normale’ heb ik -net zoals mijn ziekte- al vrij snel geaccepteerd. Ik wilde ervoor gaan en er het beste van maken”, vertelt de moeder van twee.

Aanvankelijk ging het goed met Omayhra.

Tot in de derde maand van haar zwangerschap. “Ik was weer aan het ‘sikkelen’ en had veel meer last van mijn ziekte dan normaal. Tot ziekenhuisopnames aan toe.

Na mijn zwangerschap had ik juist amper last van mijn aandoening”, zegt Omayhra.

Dat laatste ziet Van Tuijn vaker bij patiënten. Ze oppert dat een meer gestructureerd en regelmatiger leven mogelijk gunstige effecten heeft op hoe de ziekte zich uit.

Charlotte van Tuijn Verpleegkundig specialist Amsterdam UMC

Voor Omayhra is het belangrijk om zo gezond mogelijk te leven. “Ik wil er alles aan doen om mijn ziekte zo stabiel mogelijk te houden en klachten te beperken. Een gezonde levensstijl is sowieso belangrijk, maar ook en juist met een kinderwens en een ziekte. Ik heb gemerkt dat het ook van belang is om op tijd je rust te pakken. Verder raad ik andere patiënten met een kinderwens aan om zichzelf niet met anderen te vergelijken.

Iedereen is anders, en elke situatie ook. Met of zonder sikkelcelziekte.”

4 Lees meer op www.planethealth.nl

MEDIAPLANET PC-NL-102883

Deze spread is financieel mogelijk gemaakt door Boehringer Ingelheim. Boehringer Ingelheim heeft geen betrokkenheid gehad bij de totstandkoming van de interviews.

FOTO : G E T T Y I M AG ES

Longfibrose: ook gezonde familieleden kunnen ziek worden Horen dat je een zeldzame en potentieel fatale longaandoening hebt, is één ding.

Maar het krijgt nóg meer impact als blijkt dat dit ook je (gezonde) familieleden mogelijk beïnvloedt. Wetenschappelijk onderzoek naar erfelijkheid van longfibrose in het St. Antonius Ziekenhuis Nieuwegein biedt uitkomst.

FOTO : ST. A N TO N I U S Z I EK EN H U I S

Prof. dr. Jan Grutters Longarts St. Antonius Nieuwegein

Geschreven door Lisette Jongerius

E

en ziekte die je letterlijk de adem ontneemt, zo kun je idiopathische pulmonale fibrose (IPF) omschrijven. Door littekenvorming (fibrose) in de longblaasjes, nemen de longen steeds minder goed zuurstof op. Wat vaak begint met benauwdheid bij inspanning, ontwikkelt zich met de tijd tot zware kortademigheid, tot je werkelijk geen lucht meer krijgt.

IPF is niet te genezen, maar met fibroseremmers kan de littekengroei worden vertraagd.

De gemiddelde levensverwachting na diagnose is zo’n 3-4 jaar.

Beter herkend De oorzaak van IPF? Die is niet bekend.

Wat medici wél weten, is dat 1 op de 5 patiënten een familielid heeft waarbij op enig moment dezelfde diagnose wordt gesteld. Erfelijkheid speelt dus een rol bij deze patiënten. Nederland telt zo’n 1.000 tot 1.500 patiënten met IPF, waarvan zo’n 200 à 300 de familiaire vorm heeft. Prof. dr.

Jan Grutters, longarts in het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein, verklaart dat het aantal patiënten met familiaire longfibrose groeit. “Omdat het tegenwoordig steeds beter herkend wordt, dankzij jarenlang onderzoek,” vertelt hij. “Dat onderzoek is heel belangrijk; we hebben daarmee aangetoond dat ook eerstegraads familieleden van de patiënt drager kunnen zijn van een erfelijke variant van longfibrose. Zij hebben

zodoende een sterk verhoogd risico op deze progressieve longziekte.”

Vroegtijdig diagnosticeren Als longfibrose wordt vastgesteld, kunnen de eerstegraads familieleden van de patiënt een verwijzing krijgen voor onderzoek in het St. Antonius Ziekenhuis. Als blijkt dat zij verhoogd risico lopen of drager zijn van een ziekmakende genetische variant, kunnen ze meedoen aan een screeningsprogramma voor longfibrose. Willen weten of je een potentieel fataal gen bij je draagt, is een zware afweging, erkent professor Grutters.

Maar, zo meent hij, wél eentje die doorgaans loont. “Onderzoek over de psychologische impact van zulke trajecten laat zien dat 90 procent van de deelnemers geen of minimale spijt heeft van het testen en screenen, ongeacht de uitslag. Bovendien: door vroegtijdig diagnosticeren en ook longscreening kunnen we de littekengroei in een zo vroeg mogelijk stadium proberen te vertragen.

Wanneer er pas bij klachten actie wordt ondernomen, is de ziekte doorgaans al in een vergevorderd stadium.”

Belang van onderzoek Hoewel het St. Antonius Ziekenhuis al jarenlang wetenschappelijke onderzoek doet naar familiaire longfibrose en internationaal hoog gewaardeerd wordt als expertisecentrum voor zeldzame

Meer onderzoek naar hoe we de gevolgen van gendefecten kunnen oplossen, zou een mooie volgende stap zijn qua behandeling” longziekten, is er nog veel werk aan de winkel. “Gelukkig telt Nederland relatief weinig patiënten met deze vreselijke ziekte.

Maar die kleine aantallen maakt het tegelijkertijd moeilijk om goed onderzoek te doen,” stelt professor Grutters. “Daarom heeft het expertisecentrum 15 jaar geleden een biobank opgericht en werkt nauw samen met andere centra in binnen- en buitenland. Ook wordt er gezamenlijk gewerkt aan een Europees statement over erfelijke longfibrose. Het liefst zou ik natuurlijk willen dat we de patiënten konden genezen, maar zover zijn we helaas nog niet. Meer onderzoek naar hoe we de gevolgen van gendefecten kunnen oplossen, zou een mooie volgende stap zijn qua behandeling.”

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl 55 PC-NL-102883

FOTO : G E T T Y I M AG ES

Het leed dat familiaire longfibrose heet Twee verschillende mensen, één gezamenlijke noemer: familiaire longfibrose.

Marleen (34) is gendrager van deze progressieve longaandoening, Marcel (45) is sinds zijn dertigste patiënt. Wat voor impact heeft deze zeldzame ziekte op hun leven?

Wanneer kreeg je de diagnose familiaire longfibrose?

Marleen Gendrager

Marcel: “Een dag voor mijn dertigste verjaardag. Dan stort je wereld wel even in. Ook al had ik wel een vermoeden dat ik gendrager was en een kans had om ziek te worden.

Mijn moeder is aan longfibrose overleden, bij mijn oma speelde vermoedelijk hetzelfde verhaal. En mijn tante overleed aan longkanker, waarschijnlijk een gevolg van longfibrose.”

Marleen: “Ik weet sinds 2018 dat ik gendrager ben. Nadat zowel mijn oma als moeder overleden waren aan longfibrose, werd er vanuit het UMC een genetisch onderzoek gestart. Mijn moeder bleek inderdaad een genetische afwijking te hebben. Vervolgens konden eerstegraadsfamilieleden daarop worden getest. Zowel mijn zusje, tante als ikzelf bleken gendrager te zijn. Dit betekent dat we een verhoogd risico hebben om later longfibrose te krijgen.”

Hoe openbaart de ziekte zich?

Marcel Patiënt

Geschreven door Lisette Jongerius

Marcel: “Ik ben altijd heel bang geweest dat ik net als de vrouwen in mijn familie vóór mijn veertigste zou komen te overlijden. Met mijn 45 jaar zit ik al een poosje in ‘bonustijd’, waarschijnlijk doordat ik al vrij snel aan de fibrose-remmers ben gegaan. Wat niet wegneemt dat ik ongeneeslijk ziek ben en stabiel achteruitga. Zo heb ik te maken met een beperkt energielevel en raak ik vrij snel buiten adem. Wandelen gaat nog prima, maar je moet me niet vragen om te hard te lopen of iets van zware inspanning te doen.”

Marleen: “Ik voel me prima en ben in de regel gezond. Alleen weet ik dat ik een gen bij me draag wat er mogelijk voor kán zorgen dat ik in de toekomst longfibrose krijg. Om hier zo vroeg mogelijk op te anticiperen, krijg ik jaarlijks een screening in het

Op de achtergrond is er toch angst dat de familiegeschiedenis zich herhaalt”

Mijn hoop is gericht op de zorg en wetenschap” - Marcel

- Marleen St. Antonius Ziekenhuis. Mijn longfunctie wordt dan getest en ik krijg een bloedonderzoek. Om de twee jaar krijg ik ook een CT-scan. Tot nu toe vertonen mijn longen geen tekenen van longfibrose. Daardoor zie ik mezelf ook nog niet als patiënt.

Ik ben gendrager, maar niet ziek.”

Hoe is dat, leven met het zwaard van Damocles boven je hoofd?

Marcel: “Ik heb mijn moeders ziekteverloop helder op mijn netvlies. Zij moest na de diagnose al snel aan het zuurstof en belandde in een rolstoel, om spoedig daarna te overlijden. Wat dat aangaat kan ik mijn toekomst haast uittekenen. Heftig, maar ik probeer er niet te veel over na te denken.

Ik leef met de dag en probeer positief te blijven. Mijn hoop is gericht op de zorg en wetenschap.”

Marleen: “Ik heb wisselende buien. Het ene moment kan ik denken: ik ga gewoon 80 worden! Tegelijkertijd is er vaak toch angst dat de familiegeschiedenis zich zal herhalen. Hoe groot de kans is dat ik daadwerkelijk mijn moeder achternaga, weten we niet. Ik kan ook aan andere dingen overlijden. Daarom probeer ik me niet al te druk te maken. En de dag te plukken en het maximale uit het leven te halen.”

Marleen, beïnvloedt het feit dat je gendrager bent de keuzes die je maakt?

“Ik ben me erg bewust van de risicofactoren die ik heb. Zo rook ik niet, eet gezond en probeer voldoende te bewegen. Verder beïnvloedt het zonder meer het vraagstuk van kinderen krijgen. Een kind heeft immers ook 50 procent kans op het gen.

Als gendrager kun je dan voor embryoselectie kiezen, maar wil je dat? Het is namelijk een lang en intens traject. Daar ben ik nog niet over uit.”

Wat willen jullie andere patiënten en gendragers meegeven?

Marleen: “Advies over wel of geen genetisch onderzoek als je geen klachten hebt, kan ik niet geven. Want de behoeftes van hoe je hiermee omgaat, kunnen per persoon verschillen. Ik hoop vooral op meer onderzoek en verdere ontwikkeling qua behandelingen. Zodat patiënten in de toekomst meer kansen hebben.”

Marcel: “Probeer te genieten van de kleine dingen en richt je op wat nog wél kan. Verder zou ik zeggen: ga op onderzoek uit en trek aan de bel. Wacht niet af, zeker als je klachten hebt. Dat kan namelijk echt een verschil maken.”

Wil je meer te weten komen over familiaire longfibrose? Neem dan contact op met de Longfibrose patiëntenvereniging. www.longfibrose.nl

6 Lees meer op www.planethealth.nl

INZICHT

Deze artikelen zijn financieel mogelijk gemaakt door Takeda. Takeda heeft geen betrokkenheid gehad bij de totstandkoming van de interviews.

INTERVIEW

Wees op tijd met aanvullen hormoontekort!

Geschreven door Marjolein Straatman

Bijnierschorsinsufficiëntie is erg zeldzaam en wordt behandeld met hormoontabletten. Meer bekendheid over deze ziekte is van levensbelang. Een verkeerde handeling kan letterlijk leiden tot de dood.

FOTO : T H O M AS VA N O O R S C H OT VA N ST U D I O 3 8 ° C

“Iemand met bijnierschorsinsufficiëntie weet vaak beter wat er belangrijk is in zijn behandeling dan veel medische professionals die niet direct betrokken zijn bij de behandeling. Zo zijn niet Hanneke Beijers alle zorgverleners Internistervan op de hoogte endocrinoloog dat patiënten tijdig Maasziekenhuis extra hormonen Pantein moeten krijgen bij een (dreigende) crisis. De patiëntt kan dat natuurlijk niet meer aangeven als hij buiten bewustzijn is geraakt. Verkeerd of niet handelen kan in zo’n situatie dodelijk zijn”, vertelt Hanneke Beijers, internist-endocrinoloog bij het Maasziekenhuis Pantein. Ze hoopt dat kennis van bijnierschorsinsufficiëntie meer wijdverbreid wordt.

Verkeerd of niet handelen kan in zo’n situatie dodelijk zijn”

Karin en haar broer laten zich niet weerhouden door ziekte van Addison Zeldzame ziekten brengen vaak risico’s met zich mee. Karin van den Heuvel-Smits heeft bijnierschorsinsufficiëntie en daarmee kans op een mogelijk levensgevaarlijke shock.

Toch staat dat haar niet in de weg.

Geschreven door Marjolein Straatman

Hoe kwam je erachter dat je deze aandoening hebt?

“Dat heeft een poosje geduurd. Het is nu zo’n twintig jaar geleden dat ontbijten ineens lastiger werd omdat mijn eetlust afnam. Ook was ik steeds vaker moe.

Eerst zocht ik daar niets achter. Het werd verontrustender toen ik op mijn werk in de problemen kwam omdat ik informatie minder goed oppikte. Aanvankelijk dacht ik aan een burn-out, al kon ik dat niet rijmen met mezelf. Ik begon me steeds slechter te voelen en kon mezelf door de vermoeidheid niet eens meer afdrogen na het douchen. Er kwamen ook steeds meer klachten bij.”

En toen?

Ook moeten specialisten patiënten goed blijven doordringen van het zeldzame karakter van hun ziekte en hun eigen verantwoordelijkheid. Een jaarlijkse opfrisbeurt van de noodzakelijke handelingen bij een (dreigende) crisis door de patiënt is volgens Beijers aan te raden. “Mensen met bijnierschorsinsufficiëntie doen er goed aan altijd een SOS-kaartje met uitleg over hun medische situatie bij zich te dragen, en een noodkit met injecties.” Het aanvullen van het hormoontekort met behulp van synthetisch cortisol is ook de kern van de reguliere behandeling. De arts zoekt samen met de patiënt naar het juiste evenwicht in medicatie.

“Uiteindelijk kreeg ik na een jaar of vijf de diagnose bijnierschorsinsufficiëntie.

Nu weet ik dat ik op dat moment zo’n beetje alle symptomen had. Bij deze ziekte produceert het lichaam door verschillende oorzaken geen of te weinig van bepaalde hormonen. Ik heb de primaire vorm, die ook wel de ziekte van Addison wordt genoemd. Ik maak geen cortisol en geen aldosteron aan, bijnierschorshormonen die cruciaal zijn voor je functioneren. Door medicatie voelde ik me gelukkig al gauw veel beter.”

Frequentie

“Door een crisis kun je in coma raken en uiteindelijk overlijden. Cortisol speelt hierbij een belangrijke rol. Het hormoon is nodig bij stress of als het lichaam iets mankeert. Bij ‘normale’ mensen wordt het in die gevallen extra aangemaakt maar bij mensen zoals ik dus niet. Een crisis is soms te voorkomen door extra medicatie. Hoewel ik gelukkig nog nooit een shock heb gehad, ben ik erop voorbereid.

Ik neem een dubbele dosis medicijnen als ik me grieperig begin te voelen. Elke patiënt heeft daarnaast noodinjecties voor de toediening van cortisol. Ziekenhuisbezoek is soms noodzakelijk als er sprake is van een shock.”

“De dosis is ’s ochtends het hoogst omdat het lichaam veel cortisol nodig heeft om wakker te worden”, vervolgt Beijers.

“Meestal wordt de medicatie twee- tot driemaal daags ingenomen in afbouwende dosis om zo het normale dagritme van het ontbrekende hormoon cortisol zo goed mogelijk na te bootsen. Desondanks ervaren veel bijnierpatiënten helaas ‘restklachten’ zoals vermoeidheid.” Er bestaat sinds kort ook medicatie met gereguleerde afgifte die slechts een keer per dag hoeft te worden ingenomen. “De keuze voor het type medicijn vindt altijd plaats in samenspraak en afstemming met de arts.”

Mensen met bijnierschorsinsufficiëntie kunnen een shock krijgen; een Addisoncrisis. Hoe ga je daarmee om?

Ben je veel bezig met dit risico?

“Dat valt mee. Ik zou er nooit voor kiezen om in ploegendiensten te werken. Ik heb nu een goede balans in mijn medicijngebruik en wil die niet overhoop gooien. Ook vertrek ik niet snel naar een gebied zonder ziekenhuis nabij als ik ziek ben. Toch zal ik dat laatste niet laten als ik me wél goed voel. Ik doe waar ik zin in heb. Wandelen in de Himalaya. Een ballonvaart maken. Als ik ineens toch ziek word kan zo’n ballon vast ook weer naar beneden.

Je moet ook kunnen léven.

Het scheelt natuurlijk wel dat ik relatief weinig last heb van de bijnierschorsinsufficiëntie. Er zijn ook patiënten die meerdere keren per jaar in het ziekenhuis belanden door hun ziekte. Zij moeten er veel meer rekening mee houden. Gelukkig hoef ik weinig te laten.”

Karin van den Heuvel-Smits Penningmeester NVACP & patiënt

Je broer heeft ook bijnierschorsinsufficiëntie. Wanneer is de ziekte bij hem ontdekt?

“Vrij kort na mijn diagnose. Hij heeft diabetes type 1, maar kwam thuis te zitten toen hij te maken kreeg met andere klachten. Ook hij dacht in eerste instantie aan een burn-out. Na mijn diagnose vielen bij mijn broer natuurlijk de puzzelstukjes op hun plek. Gelukkig maar.

De ziekte was bij hem nog in een vroeg stadium en zijn klachten waren nog niet zo hevig als bij mij. Hij kon meteen beginnen met de behandeling. Mijn broer staat er ongeveer hetzelfde in als ik en vindt ook: je leeft nu. Hij zegt wel eens ‘Als er dan toch iets gebeurt, heb je in ieder geval geleefd zoals je wilt’. Hij heeft gelijk.”

C-A N PR O M / N L / PLE /0 0 07

Behandeling

Na mijn diagnose vielen bij mijn broer natuurlijk de puzzelstukjes op hun plek”

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl 79

Bo overleed doordat PAH niet tijdig werd ontdekt Op 12 november 2019 overleed de 18-jarige Bo Schrijnewerkers aan de gevolgen van Pulmonale Arteriële Hypertensie. PAH is een zeldzame, chronische en uiteindelijk dodelijke ziekte. Dat Bo PAH had, werd pas na haar dood vastgesteld.

Pulmonale arteriële hypertensie (PAH) is een zeldzame ziekte waarbij de bloeddruk in de longslagader te hoog is.

“De dokter dacht dat het te maken had met haar menstruatie en schreef de pil voor. Om de bloedneuzen te stoppen, is een bloedvat in haar neus dichtgebrand. Het bracht geen verbetering. Bo was steeds vaker moe. In de Kerstvakantie ging ze vaak al om tien uur naar bed. Dat was niet typerend voor Bo. Ze was altijd vrolijk, altijd bezig.”

Door het aanpassen van protocollen kun je levens redden” Verdwenen de klachten uiteindelijk?

“Integendeel. Er kwamen klachten bij. In oktober ging haar knieschijf voor de tweede keer uit de kom en kreeg ze fysiotherapie.

Op de loopband of als ze fietste werd ze zo duizelig dat ze moest stoppen om bij te komen. Toen ze in maart 2019 weer naar de huisarts ging dacht deze aan stress en astma en kreeg ze een inhalator voorgeschreven.

Op vakantie in Italië voelde een klein heuveltje voor haar als de Mount Everest.

Dus ging ze na de zomervakantie weer terug naar de huisarts.”

Dacht hij opnieuw aan stress?

Voor meer informatie kan je terecht bij Stichting Pulmonale Hypertensie www.stichtingpulmonalehypertensie.nl

“Zeker niet. Bo was inmiddels zo’n acht kilo afgevallen en de huisarts maakte zich zorgen. Hij verwees haar naar de longarts.

Uit diverse onderzoeken volgde de diagnose hyperventilatie. Bo kreeg ademhalingsoefeningen bij de fysiotherapeut. Dat was oktober 2019.”

Hielpen die oefeningen?

“Nee, het ging alleen maar slechter. Eind oktober was tijdens een weekendje weg zelfs een stukje lopen niet meer mogelijk.

Wat volgde uit die onderzoeken?

Bo Schrijnewerkers Dochter van Marianne en Theo Schrijnewerkers

Was daar ooit aan gedacht?

“Pas na de hartstilstand benoemden artsen in het AMC PAH. Wij hadden nooit eerder van PH of PAH gehoord. Bo was immers een jonge, sportieve meid. Dan denk je aan alles, maar niet aan zo’n zeldzame ziekte.”

Had het eerder kunnen worden vastgesteld?

“De artsen hebben op dat moment protocollen gevolgd en in die protocollen kwam PAH niet voor. In het ziekenhuis waar Bo onder behandeling was, is het protocol aangepast.

Bij onverklaarbare inspanningsklachten wordt nu ook naar PAH gekeken. Dat zou eigenlijk in ieder ziekenhuis moeten gebeuren.”

Hoe gaat het met jullie?

“Wij hebben gelijk tegen elkaar gezegd dat wij te jong zijn om te verdrinken in dit enorme verlies. Dat kan ook niet want we hebben ook nog een zoon. Toen Bo overleed was hij 15. Het mocht niet zo zijn dat hij later zou zeggen ‘mijn jeugd was leuk totdat mijn zus overleed’. Met die instelling en dankzij familie en vrienden is het gelukt om het leven weer op te pakken. Bo is er niet meer maar maakt wel een heel wezenlijk deel uit van ons leven. Wij proberen ook onze ervaringen in te zetten. Zo hebben wij ons verhaal verteld op een longcongres. Het denken in hokjes moet stoppen. Door het aanpassen van protocollen kun je levens redden.”

Wat als ik morgen de diagnose PAH* krijg?

Wat betekent dit voor mij?

We stelden deze vraag de afgelopen tijd aan ons netwerk. De antwoorden raakten ons. * PAH = pulmonale arteriële hypertensie

Janssen-Cilag B.V.

Belangrijke symptomen zijn extreme vermoeidheids- en inspanningsklachten.

Als de ziekte niet tijdig wordt behandeld, ontstaat grote en onherstelbare schade aan het hart met de dood als gevolg.

Om de juiste diagnose te stellen, zijn er een aantal onderzoeken nodig zoals een echo van het hart, een CT-scan van de longen, een longfunctieonderzoek en een bloedonderzoek. De test waarmee uiteindelijk onomstotelijk wordt vastgesteld dat het om PAH gaat, is hartkatheterisatie.

Timing Als patiënten bij longarts Harm Jan Bogaard komen, is er al het vermoeden van PAH. Zij hebben dan vaak achtergrondkennis van de ziekte. Vrijwel direct nadat de hartkatheterisatie is uitgevoerd, volgt het gesprek met de patiënt. “PAH blijft een ongeneeslijke ziekte maar er zijn tegenwoordig wel hele goede behandelmogelijkheden”, stelt Bogaard. Als de diagnose vroeg wordt gesteld, kan de prognose vaak in gunstige zin worden omgebogen. Dan kan de kwaliteit van leven worden verbeterd en de levensduur worden verlengd.

Fragiel Desondanks zijn de consequenties groot. De behandeling is heel intensief en kan niet worden onderbroken. Patiënten moeten over het algemeen stoppen met werken. Vaak zijn het jonge vrouwen bij wie de ziekte wordt ontdekt. “De consequentie is dat zwanger worden niet meer kan. Dat is een te grote belasting voor het hart.” Patiënten en hun partners moeten een nieuwe balans vinden in het leven.

Intensieve behandeling Als bij Bogaard de ziekte zou worden vastgesteld zou hij kiezen voor een zo intensief mogelijke behandeling. “Dat kan betekenen dat via een infuus permanent en continu medicijnen moeten worden toegediend in de bloedbaan.” Bogaard zou zich dan verder focussen op de kern van het leven. Zijn gezin, familie, vrienden en voor zover en zo lang mogelijk ook een deel van zijn werk.

Wilt u meer weten over PAH? Scan dan de QR code.

©Janssen-Cilag B.V. –CP-210042 - 8-feb-2021

Wat zei de dokter van die klachten?

De huisarts wilde vanwege het verergeren van de klachten verder onderzoek doen en dacht aan het inschakelen van een psycholoog, een haptonoom en mogelijk een internist.”

“Zover is het nooit gekomen. Op 3 november ging het zo slecht dat wij met Bo naar de huisartsenpost zijn gegaan. Daar kreeg ze een hartstilstand. Ze is toen gereanimeerd en met gillende sirenes naar het AMC gebracht. Door de reanimatie heeft ze ernstige hersenbeschadiging opgelopen en is niet meer bijgekomen. 12 november is Bo ’s avonds overleden. Later zou uit onderzoek blijken dat ze PAH had.”

ZORGPAD BIJ PULMONALE ARTERIËLE HYPERTENSIE Geschreven door Petra Lageman

Geschreven door Petra Lageman

“In augustus 2018 waren wij nog met z’n allen naar Sri Lanka geweest”, vertellen Bo’s ouders Marianne en Theo Schrijnewerkers.

“Toen had Bo, afgezien van hoofdpijn, nog geen klachten. In september is ze een keer flauwgevallen, kreeg heftige bloedneuzen en is met deze klachten naar de huisarts gegaan.”

INZICHT

8

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl

INTERVIEW

Aanvullende behandeling heeft cruciaal verschil gemaakt voor kleuter Nina Nina wordt in oktober 4 jaar en heeft GSD1b, een erfelijke metabole ziekte. Dankzij onderzoek naar nieuwe toepassingen van bestaande medicijnen is ze veranderd van een heel ziek meisje in een levendige kleuter.

Geschreven door Petra Lageman

T

oen Nina op 11 oktober 2017 werd geboren, leek ze een heel gezonde baby. Pas op het moment dat ze, twee maanden later, haar eerste vaccinaties kreeg, werd ze plotseling ernstig ziek. Haar ouders brachten haar direct naar de spoedeisende hulp. Daar werden ze doorverwezen naar een groter ziekenhuis voor verder onderzoek. In april 2018 kon door een genetische test de diagnose GSD1b worden gesteld. Deze ziekte treft één op de miljoen mensen.

Standaardbehandeling “Die diagnose was de eerste belangrijke stap op weg naar een behandeling”, vertelt haar vader Enrique Contreras. “Er zijn immers honderden metabole ziekten die niet of veel te laat worden ontdekt of waarvoor geen behandeling beschikbaar is.” Gelukkig was er voor patiënten met GSD1b een standaardbehandeling bekend. Een dieet met maaltijden om de drie uur ondersteund door maiszetmeel. Daarnaast zijn dagelijkse injecties, aanvullende vitaminepreparaten en diverse geneesmiddelen nodig.

Bijkomend probleem Gewoonlijk reageren patiënten voldoende goed op deze aanpak. Nina kon echter het maiszetmeel niet verdragen. Dit was een probleem omdat het maiszetmeel helpt om de bloedsuikers gedurende enkele uren te stabiliseren. Om een hypoglykemie te voorkomen, was eens in drie uur eten niet voldoende en moest ze overdag iedere veertig minuten worden gevoed en ’s nachts continu. Ook had Nina, ondanks de dagelijkse medicatie, vaak infecties en waren bezoekjes aan de Eerste Hulp eerder regel dan uitzondering.

Voortdurende zorg

www.planethealth.nl

FOTO : A D O L FO C O N T R ER A

Ga voor meer informatie naar

Voor haar ouders was het een extreem zware tijd. “Dat ons meisje werd gediagnosticeerd met een chronische en heel ernstige ziekte, was het ergste dat we ooit hebben meegemaakt”, stelt haar moeder Marta D’Agosto.

De toekomstplannen maakten plaats voor een leven van voortdurende zorg voor hun dochtertje. Ze moesten leren hoe ze Nina optimale zorg konden geven. Een fout, zo waarschuwden de artsen, kon fataal zijn.

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl

INZICHT

DOORBRAAK BIJ METABOLE ZIEKTE: ER IS TOEKOMSTPERSPECTIEF Geschreven door Petra Lageman

Wellicht wordt alles naarmate Nina opgroeit makkelijker en zijn er straks nieuwe therapieën beschikbaar” Aanvullende behandeling In september 2019 kwam Nina onder behandeling bij het UMC Groningen. Daar kreeg ze een aanvullende behandeling. Deze behandeling, die ook bij diabetespatiënten wordt toegepast, maakte in Nina’s geval de dagelijkse injecties helaas niet overbodig.

Wel verdwenen de infecties en dat maakte het leven een stuk prettiger. Bijkomend voordeel was dat de standaardbehandeling beter aansloeg. Nina kon eindelijk maiszetmeel verdragen waardoor ze niet langer iedere veertig minuten moest worden gevoed.

Nina groeit goed Nina krijgt nog steeds de standaard- en de aanvullende behandeling. Ze eet om de drie tot vier uur, met een kleine snack tussendoor. Haar immuunsysteem werkt beter dan ooit. Ze eet overdag zelfstandig en heeft zich ontwikkeld tot een vrolijke en levenslustige kleuter. “Ze groeit op als een heel gelukkig kind”, meldt haar vader.

Soms moeilijke dagen Soms, schijnbaar zonder duidelijk aanwijsbare reden, heeft Nina een terugval.

Inmiddels weten haar ouders dat er tal van mogelijke oorzaken zijn zoals een groeispurt, tanden die doorkomen, een virus of bacterie, een infectie of zelfs een nachtmerrie. Meestal lukt het haar ouders om de situatie te stabiliseren maar soms is een ziekenhuisopname onvermijdelijk. Al met al gaat het veel beter dan voorheen. “Wij voelen ons eindelijk niet meer de verzorgers maar de ouders van Nina”, meldt Contreras.

Nina’s superteam Dat het zo goed gaat, is volgens haar ouders te danken aan Nina’s ‘superteam’. De onderzoekers die nooit opgeven, de dokters die altijd zoeken naar nieuwe oplossingen en de verpleegkundigen die Nina omringen met de beste en meest liefdevolle zorg.

GSD1b blijft een hele ernstige ziekte die enorm veel vergt van de patiënten en hun ouders. Ondanks of misschien wel dankzij alle gebeurtenissen uit het verleden blijven Nina’s ouders hoop houden op een betere toekomst. “Wellicht wordt alles naarmate Nina opgroeit makkelijker en zijn er straks nieuwe therapieën beschikbaar.”

Het toedienen van bestaande medicatie tegen suikerziekte aan patiënten met de metabole ziekte GSD1b blijkt de meest pijnlijke klachten van deze ziekte weg te nemen.

Als je eet, wordt de suiker die je niet direct verbruikt, opgeslagen in de lever.

Mensen met GSD1b maken deze voorraad wel aan maar kunnen de energie vervolgens niet eruit halen waardoor een stapeling van glycogeen optreedt.

Een bijkomend probleem is dat de witte bloedcellen niet goed functioneren. Hierdoor is er geen afweer tegen infecties en ontstaan pijnlijke ontstekingen in de mond en chronische ontstekingen in de darm.

Opzienbarende resultaten Een aantal wetenschappers hebben jarenlang onderzoek gedaan naar wat er misgaat in de witte bloedcellen van mensen met GSD1b. Op basis van dat onderzoek is het idee ontstaan om medicatie tegen suikerziekte toe te dienen aan mensen met deze ziekte.

Kinderarts en senior onderzoeker Saskia Wortmann was de eerste ter wereld die deze medicatie voorschreef aan een van haar patiënten. Drie dagen na de start van de behandeling waren de resultaten zichtbaar. “Voor het eerst in haar leven had deze patiënt geen buikpijn meer, geen diarree meer en verdwenen de tandvleesproblemen.”

De medicatie wordt sindsdien wereldwijd met succes voorgeschreven.

Kwaliteit van leven Dankzij deze nieuwe toepassing van bestaande medicatie ervaren patiënten met GSD1b een veel betere kwaliteit van leven. Voorheen was het heel gewoon dat een patiënt dertig keer per dag naar het toilet moest rennen met diarree. “Wie met deze ziekte wordt geboren, heeft nu weer toekomstperspectief.”

Samenwerking Wortmann is overtuigd dat door meer samenwerking tussen dokters, onderzoekers, ouders en patiëntverenigingen ook bij andere ziektes een doorbraak kan worden bereikt. “Als wij tegen onderzoekers zeggen ‘dit is de meest vervelende klacht’ dan kunnen zij zich specifiek daarop richten.”

Slimme oplossingen Het is volgens Wortmann niet altijd nodig om nieuwe medicijnen te ontwikkelen.

Door beter te kijken naar al bestaande oplossingen voor heel specifieke problemen kun je nieuwe toepassingen ontdekken voor Saskia Wortmann bestaande Senior onderzoeker therapieën.

9

10 Lees meer op www.planethealth.nl

MEDIAPLANET

INZICHT FOTO : G E T T Y I M AG ES

Onbegrip, ongemakken en ongeneeslijk: leren leven met dystonie Dystonie is een ongeneeslijke en progressieve bewegingsstoornis die op ieder moment in het leven kan ontstaan. Hoe snel de ziekte verergert, verschilt van patiënt tot patiënt. Hoewel de ziekte ongeneeslijk is, zijn er behandelingen om de symptomen te onderdrukken.

Moeilijke diagnose

mogelijk middels injecties in de aangedane spieren. Ook is er medicatie die kan worden geslikt. De derde behandeloptie is diepe hersenstimulatie. Bij deze ingreep wordt er een soort pacemaker in de hersenen geïmplanteerd.

Opluchting en wanhoop

Individuele aanpak

Bij het vernemen van de diagnose ervaren veel patiënten een dubbel gevoel. “Er is opluchting dat ze eindelijk weten wat er aan de hand is”, vertelt neuroloog Fiorella Contarino. “Daarnaast is er de wanhoop dat het gaat om een ongeneeslijke en progressieve ziekte.” Hoe progressief de ziekte is varieert sterk. Als dystonie wordt ontdekt bij jongeren onder de 26 jaar is vaak sprake van een ernstig progressief verloop. Is de patiënt op het moment van diagnose ouder dan 40 dan verergeren de symptomen over het algemeen minder snel.

Iedere patiënt is anders. “Er is geen standaardoplossing”, stelt Contarino. “Ik zoek samen met de patiënt naar de beste aanpak voor dat moment.” Het gaat om shared decision making. De dokter benoemt de mogelijkheden en de bijwerkingen van de behandelingen. De patiënt geeft aan in hoeverre hij of zij wordt beperkt in het dagelijks leven. Daarna volgt de zoektocht naar welke behandeling de beste resultaten kan bieden en welke bijwerkingen daarbij acceptabel zijn.

Behandelmogelijkheden

De neuroloog is onderdeel van een multidisciplinair zorgteam. De patiënt kan ook hulp krijgen van een fysiotherapeut, een ergotherapeut en een psychotherapeut.

Hoewel genezing niet mogelijk is, zijn er wel behandelmogelijkheden om de symptomen te onderdrukken. Zo zijn er behandelingen

Daarnaast is er nog de mogelijkheid van ondersteuning door een maatschappelijk werker. “Alles is gericht op verbetering van de kwaliteit van leven”, vertelt Contarino.

“Dat kan door het verminderen van de symptomen maar ook door hulpmiddelen, praktische tips, begeleiding en het vergroten van de weerbaarheid.”

Alles is gericht op verbetering van de kwaliteit van leven”

Multidisciplinaire aanpak

Onbegrip Fiorella Contarino Neuroloog Haga Ziekenhuis

Nederland kent een netwerk van zorgprofessionals gespecialiseerd in dystonie.

Dit maakt deel uit van een Europees initiatief. Deze site kent ook een zorgzoeker functie. Kijk voor meer informatie op www.dystonia. net

Dystonie is een zeldzame ziekte. Vrijwel iedereen heeft gehoord van of kent iemand met Parkinson. Vrijwel niemand heeft ervaring met dystonie. Mensen met dystonie worden bestempeld als ‘vreemd’ of zelfs als ‘gek’. Dat doet pijn en menigeen raakt daardoor in een sociaal isolement.

Contarino adviseert patiënten de website van de dystonie vereniging te bezoeken.

Daar staan onder meer ervaringsverhalen van andere patiënten. Horen en zien hoe anderen met de ziekte hebben leren leven, kan helpen bij de acceptatie van het hebben van dystonie.

Expertisecentra Als je last hebt van ongecontroleerde spierbewegingen en je huisarts of neuroloog weet niet wat er aan de hand is, vraag dan om verwijzing naar een expertisecentrum voor bewegingsstoornissen. In die centra zijn neurologen die ervaring hebben met dystonie. Ook bieden deze centra gespecialiseerde behandelingen die elders vaak niet beschikbaar zijn.

OMDAT PATIËNTEN NIET KUNNEN WACHTEN

ALL-NL-000329/aug. 21

Geschreven door Petra Lageman

De diagnose dystonie volgt vaak pas na een jarenlange zoektocht. Patiënten krijgen regelmatig te horen dat ‘de ziekte tussen de oren zit’ of dat het bijvoorbeeld om de ziekte van Parkinson gaat. Probleem is dat er geen enkele test is die dystonie aantoont.

Alleen neurologen met ervaring op het gebied van dystonie kunnen door klinisch onderzoek de ziekte vaststellen. Daarbij kijkt de neuroloog onder meer naar leeftijd, naar hoe de ziekte zich presenteert gedurende de dag, naar mogelijke andere fysieke en mentale klachten en naar de ontwikkeling van de klachten door de jaren heen.

Janice leeſt met de beperkingen van cervicale dystonie, Tenessee, USA

Ipsen is een wereldwijd opererend concern gespecialiseerd in medische biotechnologie dat zich inzet voor de verbetering van de levenskwaliteit van patiënten binnen de neurologie.

Scan de QR code voor meer informatie over dystonie

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl 11 11

ERVARINGSVERHAAL T T Y I M AG ES

FOTO : DA N N Y D E V R I ES

Dystonie: uitleggen wat je hebt, maakt het leven makkelijker Robert Scholten (60) kreeg op zijn 39e dystonie. Naast pijn- en vermoeidheidsklachten schudt hij met zijn hoofd.

Hij doet daar niet ingewikkeld over. Als je het niet kunt verbergen, kun je het maar beter benoemen.

Geschreven door Petra Lageman

Kijk voor meer informatie over dystonie en voor dystonie patiënten op www.dystonie vereniging.nl of op www.dystoniefonds.nl

extra schudden van het hoofd uit, vandaar.

Aanpassingen

Schaamte schaadt

Scholten was en is communicatieadviseur, marketingspecialist en lobbyist. Tegenwoordig is hij ook kunstschilder en voorzitter van de Dystonie Vereniging. Als gevolg van zijn aandoening heeft hij aanpassingen moeten doen. Toen kort na de diagnose het schudden heel hevig was, bood een aangepaste stoel met hoofdsteun uitkomst. Bij het kiezen van een zitplaats is het prettiger om de zon of het licht in de rug te hebben. Als Robert een vergadering bijwoont en zelf niet de voorzitter is, kiest hij een zitplaats aan de andere smalle kant van de tafel. Dat maakt het makkelijker om iedereen aan te kunnen kijken. Bij de kapper of bij de tandarts houdt hij als dat nodig is zijn hoofd met beide handen vast om het schudden te beperken.

In de bioscoop kiest hij de achterste rij met soms een kussen in de nek. Prikkels van buiten die in de hersenen komen, lokken

Robert heeft er inmiddels mee leren leven maar toen hij de ziekte net had, raakte ook hij weleens van slag door reacties. Kleine kinderen zijn nog onbevangen. Die staren je aan, stellen misschien een vraag en gaan weer verder. Volwassenen zijn een heel ander verhaal. “Een klein meisje vroeg aan haar moeder ‘mamma wat heeft die meneer’. Haar moeder antwoorde ‘hij is verstandelijk gehandicapt’. Dat kan als je nog niet voldoende weerbaar bent, behoorlijk hard aankomen.”

Benoem het probleem “Ik wil me niet laten leiden door mijn beperkingen maar zoek naar aanpassingen en naar mogelijkheden.” Zijn vaardigheden op communicatief gebied gebruikt Robert om zijn ziekte bespreekbaar te maken. Dit met als motto ‘als je het niet kunt verbergen, kun je het maar beter gelijk benoemen’. Dat voorkomt ook vervelende of ongemakkelijke situaties.

FOTO : DA N N Y D E V R I ES

D

ystonie is een bewegingsstoornis, een hersenaandoening waarbij er iets fout gaat met het doorgeven van de signalen van de hersenen naar de spieren. Het kan daarbij gaan om de spieren van bijvoorbeeld de nek, de stembanden, de oogleden, een arm of been, halfzijdig of volledig. “Je hebt ruzie met je spieren”, legt Scholten uit. “Ze verkrampen of bewegen onbedoeld. Bij mij zorgen de spieren in mijn nek ervoor dat ik ongecontroleerd ‘nee’ schud.”

Robert Scholten Voorzitter Dystonie Vereniging

te kwijnen. Je focussen op wat wel kan, is de enige manier om het maximale uit je leven te halen. Om dat te kunnen doen, is het belangrijk om te beseffen dat een ziekte niet bepalend is voor wie je bent. Je bent nog altijd dezelfde als voor die tijd. De ziekte is erbij gekomen maar dat doet niets af aan wie je bent. “Ik ben Robert en ik heb een ziekte. Maar ik ben níet mijn ziekte.”

Maak er het beste van

De knop omzetten Er valt volgens Robert ondanks dystonie nog heel wat te genieten in het leven. Om dat te kunnen ervaren, is het belangrijk om niet volledig te focussen op je ziekte. Dat gaat niet vanzelf en het is ook niet makkelijk, maar het is noodzakelijk om niet weg

Ik ben Robert en ik heb een ziekte. Maar ik ben níet mijn ziekte.”

Kijk voor meer informatie over Robert Scholten op www.ateliervantol.nl

Hoe relaxter je in het leven staat, des te makkelijker het is voor zowel de dystonie patiënt als diens omgeving. Genezen is niet mogelijk en daarom is het volgens hem beter om er maar het beste van te maken. “Ik wil gelukkig zijn met de mensen die gelukkig met mij willen zijn”, stelt Robert. “Het gaat er bij mij niet om hoe groot, hoe luxueus of hoe schoon je huis is. Wat mensen bijblijft is hoe bijzonder de tijd was die ze met je hebben doorgebracht. Geniet van het leven en maak mooie herinneringen met wie je lief zijn. Dat is wat echt telt.”

12 Lees meer op www.planethealth.nl

MEDIAPLANET

INZICHT FOTO : G E T T Y I M AG ES

PKU: levenslang letten op voeding en drinken PKU is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte. Deze is ongeneeslijk, maar wel goed te behandelen. Dat gebeurt met strikte voedingsregels vanaf de geboorte. Het vereist intensieve begeleiding, vertelt diëtist Susanne Dirne-van Alst (Erasmus MC, Rotterdam).

Wat gaat er mis bij PKU? “Baby’s met phenylketonurie (PKU) kunnen een bepaald bestanddeel in voedsel niet verwerken. Dat bestanddeel heet phenylalanine, wat onderdeel is van alle eiwitten in voeding. Phenylalanine hoopt zich op in het lichaam en dat belemmert, als het niet wordt behandeld, de groei en ontwikkeling van de hersenen. Daarom is levenslang een streng eiwitbeperkt dieet nodig, aangevuld met speciale dieetvoeding.”

Hoe wordt gecontroleerd of het kind toch voldoende eiwitten binnenkrijgt?

“Daarvoor is constante medische begeleiding nodig door een metabole kinderarts en een diëtist. In het begin is dat wekelijks.

Ouders krijgen voorlichting en uitleg en het bloed van het kind wordt onderzocht op de hoeveelheid phenylalanine. Op basis van de uitslag van de bloedtest bespreek ik met de ouders of en hoe de voeding bijgesteld moet worden.”

In de eerste levensfase krijgen baby’s vloeibare voeding. Wanneer gaan kinderen met PKU over naar vaste voeding?

Geschreven door Kees Vermeer

“De fase met vloeibare voeding duurt vier tot zes maanden. Daarna kunnen ouders starten met bijvoeding. Dat is niet anders dan bij baby’s zonder PKU. In de eerste maanden is gedeeltelijke borstvoeding of zuigelingenvoeding mogelijk, maar de ouders moeten ook speciale dieetvoeding zonder phenylalanine geven.”

Ouders moeten steeds uitrekenen hoeveel zij aan hun kind kunnen geven” Wat gebeurt er tijdens de overgang van vloeibare naar vaste voeding? Is hierin een verschil met kinderen zonder PKU? “We geven ouders daarover gerichte adviezen. Zij kunnen er langzaamaan mee starten, in het begin met een paar lepeltjes groente of fruit. Bij kinderen zonder PKU kunnen ouders zelf aankijken welke hoeveelheid goed is en wat wel of niet lukt.

Maar bij een kind met PKU moeten ouders steeds uitrekenen hoeveel zij aan hun kind kunnen geven. Dagelijks mag het kind circa 5 à 6 gram eiwitten, maar dat zit al in een klein glas melk. Daarom krijgen ouders instructies over wat en hoeveel zij kunnen geven. Dat gaat vooral over groente, fruit, aardappelen en eiwitarme producten. Want bijvoorbeeld vlees, vis en zuivel bevatten te veel eiwitten.”

Dat is intensief voor de ouders “Inderdaad. Het is best lastig om altijd rekening te moeten houden met de hoeveelheid

eiwitten. Je moet steeds bedenken en berekenen hoeveel je je kind kunt geven.

De een vindt dat makkelijker dan de ander, maar het vraagt veel van de ouders.”

Voch Min en an

Hoe worden ouders begeleid?

“Naast onze informatie en adviezen is een app ontwikkeld, genaamd de eiwitkenner, waarmee ouders per product kunnen nagaan hoeveel eiwitten het bevat. Als de baby nog flesvoeding krijgt, is het nog vrij eenvoudig.

Maar bij vaste voeding komt er meer bij kijken. Ouders moeten dan bijvoorbeeld eiwitarm brood geven, wat alleen in speciale winkels te koop is. Dat vraagt planning, want je kunt niet zo maar alles onderweg kopen.

Vanwege de populariteit van vegan producten is er tegenwoordig wel meer keuze.

Bovendien moeten ouders alert zijn als er andere kinderen in huis zijn, die misschien iets aan hun kind geven. Dit bouwen we geleidelijk op met de ouders, en de meeste ouders pakken het gelukkig goed op.”

Susanne Dirne-van Alst Diëtist Erasmus MC Rotterdam

Wat zijn de vooruitzichten voor de ouders en het kind?

“De begeleiding en de controles zijn levenslang. De impact op het kind zelf is wisselend.

Zij zijn gewend aan de speciale dieetvoeding, maar het is toch lastig dat ze niet alles kunnen eten en drinken. Zij moeten continu nadenken en plannen. Maar het is mooi om te zien hoe deze kinderen zich ontwikkelen.

Samen kijken we steeds naar wat nog wèl kan.”

Samen zetten we de volgende stap

Bij elke stap die jouw kind zet, doet het nieuwe ervaringen op. Vitaflo® is er om jullie te ondersteunen bij deze ontdekkingstocht. Zo dragen we samen zorg om aan zijn of haar dagelijkse voedingsbehoeften te helpen voldoen.

Wil je meer weten over hoe Vitaflo® jullie kan ondersteunen bij de volgende stap?

Vraag dan meer informatie bij jouw arts en/of diëtist(e).

Ontdek meer over Vitaflo® op: https://www.vitafriendspku.com/nl/

Geschr Marjolei

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl 13 13

NIEUWS

FOTO : G E T T Y I M AG ES

Dit kan de baby in je buik je nu al vertellen Vochtophoping bij de foetus kan verschillende oorzaken hebben.

Minder bekend is dat het soms duidt op de aandoening MPS VII en andere vergelijkbare zeldzame metabole ziekten.

A

ne-van

Geschreven door Marjolein Straatman

ls aanstaande ouder kom je er natuurlijk het liefst zo snel mogelijk achter als het kind in de buik iets mankeert. Tijdig weten of er sprake is van een metabole aandoening bijvoorbeeld, kan het verschil maken tussen leven en dood. MPS VII is één van de ruim 1.000 metabole ziekten. Deze zeldzame aandoening behoort tot de groep mucopolysaccharidosen, waarbij er sprake is van een genetisch defect. Hierdoor functioneren bepaalde enzymen niet goed en worden complexe suikers (glycosaminoglycanen) niet afgebroken waardoor er een opstapeling ontstaat in de cellen. De klachten variëren zeer, zowel in soort als in ernst. Baby’s kunnen te maken krijgen met botproblemen een groeiachterstand en met schade aan organen zoals het hart, de lever en de milt. Ook treden er soms ademhalingsklachten en gezichts- en gehoorverlies op. Een deel van de baby’s met MPS VII overlijdt al tijdens de zwangerschap.

Vochtophoping Tijdige diagnose kan de kansen voor sommige kinderen met MPS VII vergroten. Een veel minder bekend symptoom van deze metabole ziekte draagt hier mogelijk aan bij, te weten: NIHF. De afkorting staat voor niet-immune hydrops foetalis. Dit is een potentieel dodelijke aandoening waarbij er sprake is van ernstige vochtophopingen in de borstkas en buik van de foetus.

Het verband tussen de twee -en dat NIHF ook een symptoom kan zijn van MPS VII- is volgens de Italiaanse arts Rossella Parini nog onvoldoende bekend. Ze is als kinderarts en geneticus verbonden aan de Universiteit Milaan-Bicocca. “Wanneer nietimmune hydrops foetalis wordt geconstateerd bij een baby volgt er vaak onderzoek naar verschillende aandoeningen, maar pas veel later naar MPS VII.” De kinderarts zag in haar loopbaan een patiëntje met zowel NIHF als MPS VII. De vochtophopingen konden succesvol worden

behandeld, maar het duurde nog acht maanden voordat duidelijk was dat er ook sprake was van MPS VII.

Bekendheid Parini pleit voor meer bewustwording. Het verband tussen de twee wordt volgens haar onvoldoende gelegd door onwetendheid en het zeldzame karakter. Ze ziet kansen in de vergroting van het bewustzijn onder gynaecologen en verloskundigen en, in een later stadium, onder neonatologen en kinderartsen. “Zodoende kan er waar nodig al tijdens de zwangerschap actie worden ondernomen, te beginnen met bloedonderzoek. Een samenwerking met de afdeling medische genetica van een ziekenhuis kan de kans op een vroegere diagnose vergroten.

In de praktijk is het lastig omdat gynaecologen natuurlijk ontzettend veel patiënten zien en MPS VII heel zeldzaam is. Maar het zal je kind maar overkomen.”

MPS VII is erfelijk. Kinderen kunnen de ziekte krijgen als hun beide ouders drager zijn. “Een diagnose is ook voor de vader en moeder zelf heel belangrijk. Met het oog op een eventuele toekomstige nieuwe zwangerschap bijvoorbeeld.”

Transforming good science into great medicine for rare genetic diseases ultragenyx.com MRCM-UGNX-00280 | June 3rd 2020

14 Lees meer op www.planethealth.nl

MEDIAPLANET

INTERVIEW

FOTO : S H U T T ER STO C K

Nina’s zeldzame ziekte: dit is de impact op het gezin Brenda en Nick van der Linden hebben drie kinderen: Nina (10), Milan (7) en Hannah (4). Nina heeft het 1Q44 deletie syndroom.

Hierdoor heeft zij een ontwikkelingsachterstand in combinatie met epileptische aanvallen.

Geschreven door Petra Lageman

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl 15 6

Zeldzame ziekte De ziekte van Nina is zo zeldzaam dat er zelfs op het internet weinig over te vinden is. Kindjes die met deze ziekte worden geboren, hebben allemaal een ontwikkelingsachterstand. Nina beweegt zich voort door middel van een rolstoel of een loophulpmiddel en kan ook kruipen. Echt praten kan ze niet maar ze spreekt wel een paar woordjes en kan aan wie haar kent middels gebaren, geluiden en gezichtsuitdrukkingen zich heel goed duidelijk maken.

Gezin in balans Toen Brenda en Nick drie jaar na de geboorte van Nina nog een kindje kregen en drie jaar later nog een dacht menigeen ‘waar begin je aan’. Nina heeft immers intensieve zorg nodig. “Voor ons werd het plaatje juist mooier en meer in balans”, vertelt Brenda. “Eerst lag alle focus op Nina en haar gezondheid. Nu kijken we veel breder naar ons leven. Wij doen zoveel mogelijk met z’n allen maar gaan ook bewust met z’n tweetjes een avondje uit of alleen met haar broertje en zusje op stap.”

Al met al geef ik het leven toch echt wel een acht” Nina en Milan Toen Nina’s broertje Milan werd geboren, had Nina net een minder goede periode. Ze schoot in paniek dat er ineens een ander kindje in het gezin was. Een paar dagen later, toen ze zich beter voelde, overstelpte ze haar kleine broertje met kussen en knuffels. De band die toen is ontstaan, is in de loop der jaren steeds hechter geworden. “Ze zijn gek met elkaar”, meldt Brenda. “Milan is de grote beschermer van Nina.” Als Brenda en Nick soms alleen met Milan en Hannah naar de dierentuin of de speeltuin gaan, genieten de twee jongsten vanzelfsprekend volop van het uitje. Toch is voor hun gevoel het gezin dan niet compleet.

Milan zegt vaak al snel ‘Pappa en mamma, ik mis Nina wel hoor’ en Hannah beaamt dit dan heel lief. “Leuke dingen doet Milan het liefst samen met Nina.”

Ingewikkelde uitjes De uitjes met Nina vergen veel voorbereiding. Behalve de rolstoel moeten ook de zuurstoffles, de sondevoeding en de medicatie mee. Vaak is het een fantastische dag met volop plezier in de Efteling, de dierentuin of bij familie of vrienden.

Het kan echter ook gebeuren dat Nina zich ineens minder goed voelt en dan moet het hele gezin direct naar huis. Brenda en Nick hebben met vallen en opstaan geleerd daarmee om te gaan. “Vandaag een rotdag, morgen weer een nieuwe dag. Dat is ons motto geworden. Je moet er niet te lang bij stilstaan. Doorgaan op zo’n moment is niet makkelijk maar het is nodig om te kunnen overleven.”

Eerlijk zijn Soms zijn er acute medische problemen.

Afgelopen jaar bijvoorbeeld moest tot achtmaal toe de ambulance komen om Nina met spoed naar het ziekenhuis te brengen.

Eerlijk zijn is dan volgens Brenda van groot belang. Ze vertelt zo goed mogelijk wat er aan de hand is en dat mamma en pappa met Nina naar het ziekenhuis gaan.

In de tussentijd worden de kinderen dan opgevangen door een goede vriendin die een straat verder woont of door oma of opa.

Milan is de grote beschermer van Nina” Zodra Brenda dan meer weet, belt ze op om door te geven dat het beter gaat of dat ze nog even bij Nina in het ziekenhuis blijven.

“Geheimzinnig doen, of zaken verbloemen helpt niet. Dan gaat zeker Milan zich alleen maar meer zorgen maken.”

Geen fragiel poppetje Nina is, zo benadrukt Brenda, zeker geen fragiel poppetje. Net als Milan en Hannah

geniet ze van een stevige knuffel- en stoeipartij met haar vader. Haar vader gooit haar, net zoals de andere kinderen, in de lucht. Dan schatert ze het, net als haar broertje en zusje, uit van plezier. De rolstoel verandert regelmatig in een racewagen. Heuveltje af kan een flinke snelheid worden behaald. Omstanders reageren dan nog wel eens met onbegrip. ‘Zoiets doe je niet.’ “Zoiets moet je nou juist wel doen”, vindt Brenda. “Je moet volop genieten van de mooie momenten.”

Het leven is mooi De ziekte van Nina heeft hun geleerd om niets voor lief te nemen. “Al met al geef ik het leven toch echt wel een acht. Er zijn absoluut rotdagen maar wanneer Nina stabiel is, hebben wij een fijn leven. Wij zijn zeker niet zielig. Wij zijn gelukkig met elkaar.”

Het zeldzame ziektenfonds zet zich in voor zeldzame aandoeningen. Voor meer informatie ga naar www.zzf.nl

Nooit meer angstig op de fiets!

Kunt u onverhoopt (na max.

2 jaar na aankoop) niet meer van de fiets gebruikmaken?

Dan nemen wij de fiets terug en u betaalt alleen over de gebruiksperiode.

Bent u het veilige en vertrouwde gevoel op de fiets kwijt?

Misschien door ouderdom, lichamelijke beperking of onzekerheid? Er is nu een fiets die u de vrijheid van het fietsen weer zal teruggeven!

Onze 4Wielers zijn de meest comfortabele, stabiele en veilige fietsen die er bestaan.

Omdat deze op vier wielen rijden is er geen mogelijkheid om om te vallen. Dit in tegen stelling tot een gewone fiets of een driewieler! Fiets alleen, op de ‘Quattro Solo’ of gezellig samen, op de ‘Quattro Duo’ en geniet weer van het fietsplezier en uw mobiliteit.

Het grote voordeel van een 4Wieler is dat u niet hoeft te wennen. Het fietst namelijk als een gewone fiets. Onze 4Wielers zijn comfortabel én

Unieke terugkoopgarantie!

veilig. Door de hydraulische remmen kunt u zonder veel kracht tot stilstand komen.

Met zijn 66 cm breedte past de fiets door iedere deur.

De ‘Quattro Solo’ is tevens inklapbaar waardoor deze als loophulp gebruikt kan worden en overal kunt stallen. U loopt er gemakkelijk mee de lift of winkel in. Heeft u meer fixatie nodig? Dan kiest u een zitting, rugleuning, armsteunen en gordel. Heeft u meer wensen?

Vraag dan naar de vele extra mogelijkheden.

als Ook erbaar! s ke leovte actieradiu i b E gr voor

een

v.a.

€ 3.995,-

Bel 088 - 444 0000 voor een proefrit in ons Innovatie en Expertise Centrum in Leiden of bij u thuis.

Wel zo makkelijk! www.4wieler.nl

Wij zetten ons in voor AA en PNH-patiënten Ondersteuning voor patiënten met zeldzame bloedziekten: Aplastische Anemie en PNH

AA & PNH

contactgroep

Als iemand de diagnose Aplastische Anemie (AA) en/of Paroxismale Nachtelijke Hemoglobinurie (PNH) te horen krijgt, staat zijn leven totaal op zijn kop. De patiënt en zijn naasten gaan een onzekere tijd tegemoet.

Dan kan ondersteuning door mensen die uit eigen ervaring spreken een belangrijk medicijn zijn. Daarom staat de Stichting AA & PNH Contactgroep dag en nacht klaar voor de patiënt en zijn naasten, om hen van allerlei nuttige informatie te voorzien en in contact te brengen met lotgenoten. U kunt als hematoloog en oncoloog, patiënten op de hoogte brengen van het bestaan van onze Contactgroep en het belang daarvan

Samen sterk

overbrengen. Wij hebben uw hulp in ieder geval hard nodig! Ook om

De Stichting AA & PNH Contactgroep

deze zeldzame bloedziekten meer onder de aandacht te brengen.

maakt zich sterk voor alle AA en PNH patiënten, zowel kinderen als volwassenen, in Nederland. Niet alleen willen we

Voor meer informatie: www.aaenpnh.nl

de kwaliteit van hun leven bevorderen, wij

U kunt natuurlijk ook rechtstreeks contact met ons opnemen:

staan ook voor een maatschappelijk sterke

085-2100651, info@aaenpnh.nl

positie van onze contribuanten.