Εικόνα 2: Νεογνό με συγγενή μυοτονική δυστροφία. Προσέξτε το τριγωνικό στόμα
αμφιβληστροειδοπάθεια, ηπατομεγαλία και κύστεις νεφρού στο υπερηχογράφημα, σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz στο υποτονικό νεογνό με συνδακτυλία 2/3ου δακτύλου άμφω (με ή χωρίς πολυδακτυλία), υπερωιοσχιστία, συγγενή καρδιοπάθεια, υποσπαδία και χαμηλή χοληστερίνη αίματος, ανεπάρκεια πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης στο νεογνό με υποτονία, μικροκεφαλία και υποπλασία/αγενεσία μεσολοβίου (4). Στο νεογνό με υποτονία και μεγάλη γλώσσα θα υποψιαστούμε νόσο Pompe, όπως επίσης και στο υποτονικό νεογνό με μεγαλοκαρδία με ή χωρίς καρδιακή ανεπάρκεια (7). Η παρουσία ινιδώσεων στη γλώσσα ενός νεογνού με υποτονία είναι χαρακτηριστική της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (14). Η θολωτή υπερώα δεν αποτελεί μόνο εκδήλωση συνδρόμου, αλλά παρατηρείται συχνά σε νεογνά με υποτονία που οφείλεται σε νευρομυϊκή νόσο (5). Υποψιαζόμαστε, επίσης, νευρομυϊκή νόσο στο υποτονικό νεογνό που χρειάστηκε μηχανική υποστήριξη της αναπνοής για μεγάλο χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση, καθώς και στο νεογέννητο που εμφανίζει υποτονία και συγκάμψεις των αρθρώσεων ή εξάρθρημα ισχίου (4,15). Συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση (arthrogryposis multiplex congenital) έχει αναφερθεί σε συγγενή μυασθενικά σύνδρομα με μεταλλάξεις της ραπσίνης (16). Οι συγκάμψεις είναι το αποτέλεσμα ακινητοποίησης των αρθρώσεων ενδομήτρια λόγω μυϊκής αδυναμίας του εμβρύου, αλλά μπορεί να παρατηρηθούν, επίσης, σε νεογνά με υποτονία λόγω μεταβολικού νοσήματος ή συνδρόμου. Σε υποτονικό νεογνό με βλεφαρόπτωση, εύλογα θα σκεφτούμε κυρίως μυασθένεια, συγγενή μυασθενικά σύνδρομα και παθήσεις των μυών. Σε μυασθένεια που οφείλεται σε παθητική μεταφορά αντισωμάτων, η μητέρα πάσχει και η νόσος είναι συνήθως γνωστή. Αντίθετα, τα συγγενή μυασθενικά σύνδρομα (πίνακας 1) συχνά υποδιαγιγνώσκονται (1,4,17). Υποψιαζόμαστε συγγενές μυασθενικό σύνδρομο στο υποτονικό νεογνό που εμφανίζει επαναλαμβανόμενα επεισόδια ανεξήγητης άπνοιας και αιφνίδιες κρίσεις αναπνευστικής ανεπάρκειας (1,4). Η βλεφαρόπτωση συχνά απουσιάζει στην αρχή και η κλασική εικόνα μυασθένειας, με τη μυϊκή κόπωση και την αδυναμία μυών προσώπου και βλεφάρων, μπορεί να χρειαστεί χρόνια να εμφανιστεί. Διαγνωστικός αλγόριθμος Για τη διάγνωση του αιτίου της υποτονίας προτείνεται ο εξής αλγόριθμος (εικόνα 3) (4,10). Σε νεογνά χωρίς δύσμορφα χαρακτηριστικά με κεντρικού τύπου υποτονία (εικόνα 3Α), ο έλεγχος πρώτης επιλογής είναι η απεικόνιση εγκεφάλου, εφ’ όσον έχουν προηγουμένως αποκλειστεί αίτια όπως η χορήγηση φαρμάκων στη μητέρα κατά τον τοκετό, η λοίμωξη, ηλεκτρολυτικές και απλές μεταβολικές διαταραχές (π.χ. υπογλυκαιμία). Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα θα γίνει σε υποψία σπασμών. Ο έλεγχος για μεταβολικά νοσήματα, καθώς και ο γενετικός (γονιδιακός) έλεγχος, είναι 2ης επιλογής και έχουν ιδιαίτερα ένδειξη εάν υπάρχει προσβολή άλλων οργάνων (π.χ. καρδιά, ήπαρ, οφθαλμοί, κλπ). Σε νεογνά με κεντρικού τύπου υποτονία και δύσμορφα χαρακτηριστικά, ο καρυότυπος είναι η πρώτη μας επιλογή. Τα νεογνά αυτά μπορεί επίσης να χρειαστούν απεικόνιση για τον έλεγχο της δομής του εγκεφάλου, καθώς και μεταβολικό και ειδικό γενετικό έλεγχο. Είναι ευνόητο ότι σε νεογνά με υποτονία και οξέα συμπτώματα συμβατά με μεταβολική νόσο, ο έλεγχος για μεταβολικό νόσημα είναι η πρώτη μας επιλογή. Σε νεογνά με υποτονία περιφερικού τύπου (εικόνα 3Β) (1,4), προχωρούμε άμεσα σε γενετικό έλεγχο για συγκεκριμένα νευρομυϊκά νοσήματα, π.χ. συγγενή μυοτονική δυστροφία, εάν η μητέρα πάσχει, ή SMA, C-M-T ή συγγενή μυοπάθεια, εάν υπάρχει ανάλογο θετικό οικογενειακό ιστορικό. Αν η μητέρα δεν πάσχει και το οικογενειακό ιστορικό είναι αρνητικό για νευρομυϊκό νόσημα, ξεκινάμε τον εργαστηριακό έλεγχο του νεογνού με τον προσδιορισμό των επιπέδων της CPK στον ορό. Η μέτρια αύξηση της CPK δεν είναι διαγνωστική σε αυτή την ηλικία αλλά η σημαντική αύξηση της CPK που παραμένει αυξημένη σε επαναληπτικό έλεγχο είναι ενδεικτική συγγενούς μυϊκής δυστροφίας και η διάγνωση θα επιβεβαιωθεί με ηλεκτρομυογράφημα και
397