“Un spécial charme“ .............................................................................pag

“Un spécial charme“

Alessandra Marcucci e il figlio Lorenzo di Alessandra Marcucci

“Un fascino speciale”è il pensiero che il prof Lejeune rivolgeva ai bambini con la Sindrome di Down. La prima volta che ho conosciuto il lavoro di Lejeune mi sono commossa profondamente. Mio figlio frequentava la prima media, quando visitai la bellissima mostra organizzata a Merano dall’Associazione Giorgio La Pira. Non c’era nessun altro visitatore e mi sentii libera di dare sfogo alle

mie lacrime di commozione senza imbarazzo. L’emozione che mi pervadeva in quel momento era fortissima per due motivi: mi domandavo come mai, sino a quel momento, non avevo ancora incontrato e conosciuto l’opera di Lejeune, un’opera così straordinaria e fondamentale anche per me, per la mia vita, dato che sono mamma di un ragazzo con sindrome di down. Il secondo motivo era un’altra domanda: come mai ero sola? Una mostra così meritava flotte di persone, scuole, ragazzi, professori pronti a leggere, conoscere, capire per poi approfondire. Non ho trovato risposte, mi sono accontentata di essere grata dell’occasione che mi si era presentata e di riportare tutto ciò all’interno dell’Associazione Il SorrisoDas Lächeln, fondata nel 2004 da me e altri genitori e amici. Dopo poco ho ricevuto l’invito per partecipare a un convegno in cui avrebbe parlato il prof. Strippolierede di Lejeune. Anche quell’occasione rimane per me, nella mia memoria, un momento speciale di grandissima solidarietà umana e stupore. Uno stupore autentico nel rendermi conto di avere la fortuna di conoscere persone straordinarie, interessate a un mondo che a volte pare parallelo a quello delle persone normodotate e che questo mondo ti aiutano a vederlo con occhi nuovi.

Quella sera eravamo in cinque: cinque mamme che, nonostante la stanchezza, si erano organizzate per andare alla conferenza a Merano. In macchina all’andata scherzavamo sugli impegni della giornata, le fatica e le particolarità dei nostri figli; al ritorno eravamo silenziose, rapite dalle parole e dalle emozioni che il prof. Strippoliaveva suscitato dentro di noi. Provo a sintetizzare il tema e la novità di queste scoperte. Negli anni ‘50 Jérôme Lejeune, famoso genetista francese, si dedicò allo studio dei caratteri genetici propri delle persone con Sindrome di Down e scoprì che era proprio la terza copia supplementare del cromosoma 21 a determinarne le caratteristiche. Attraverso i suoi studi sul metabolismo intuì che un disturbo metabolico avrebbe potuto essere la causa di una intossicazione a livello cerebrale e di conseguenza della disabilità intellettiva presente in misura differenziata nei soggetti portatori di questa Sindrome. Presentò i risultati della sua ricerca in tutto il mondo ma dovette faticare un bel po’ perché fossero ritenuti degni di attenzione nel mondo accademico. Erano tempi in cui la ricerca scientifica focalizzava i suoi studi sul perfezionamento delle diagnosi prenatali. Le persone Down erano considerate una disgrazia per le famiglie e rimanevano relegati in un ambito ristretto, se non rifiutati dai neo genitori spaventati dalle difficoltà che immaginavano di dover affrontare. Il progetto di Lejeunesi interruppe per le difficoltà a ricevere finanziamenti, dopo la sua morte rimase nei cassetti della famiglia per tanti anni. Un caso fortuito (!) ha voluto che quel lavoro venisse tra le mani del prof. Pierluigi Strippoli, genetista dell’Università di Bologna, che, circa quarant’anni dopo, ha ereditato non Pierluigi Strippoli solo le preziose informazioni tratte dagli studi di Lejeune ma la stessa dedizione e amore per questi bambini. La ricerca sta andando avanti, con molti progressi che confermano l’intuizione del prof. Léjeune. In effetti, sembra che responsabile della disabilità intellettiva dei

Down sia una piccolissima porzione del cromosoma 21 e su questa si sta concentrando la ricerca. Nonostante ciò, poco o nulla è cambiato riguardo alla sensibilità delle Istituzioni a investire fondi per l’approfondimento dell’anomalia genetica piuttosto che l’affinamento dei metodi selettivi della specie. I genitori, i fratelli, gli amici delle persone con la Sindrome, per la maggior parte, dopo un primo periodo di disorientamento, convengono nell’apprezzare il contributo di amore, purezza, innocenza, intelligenza che questi bambini portano nella loro vita.

Se oggi le persone Down raggiungono tanti traguardi, ciò è dovuto anche al grande impegno delle famiglie e a scienziati come Strippolie Lejeune. Un po’ prima della pandemia, nel direttivo della nostra Associazione Il Sorriso-Das Lächeln, ci siamo chiesti come potevamo noi, a Bolzano, contribuire alla ricerca. È nata l’idea di realizzare un libro con cui promuovere una raccolta fondi. Il libro “Un spécial charme” è composto da immagini di animali che si prendono cura dei cuccioli, corredate da frasi di parenti e amici dei ragazzi Down. Le immagini di animali sono un dono del fotografo naturalista Graziano March. Per l’uscita del libro abbiamo scelto la data del 21 marzo, giornata mondiale della Sindrome di Down. È possibile ricevere copia del libro con una donazione minima di 15€. Tutte le informazioni sul sito dell’Associazione: www.ilsorriso.bz.it Link per prenotare il libro: https://forms.gle/LeYq1RQRDDw7fe3T7 Bonifico: IBAN IT 16 J058 5658 2500 5357 1164 388 (causale: “donazione libro – nome e cognome”.

INTERNOS Edizione/Ausgabe: nr. 01/2021 - Marzo/März 2021

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