Simone e la SMA un traguardo a ogni passo

La Scheda

LA SMA

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica rara che colpisce il secondo motoneurone, impedendo l’impulso del movimento ai muscoli Esistono quattro forme di SMA, cinque se si conta una forma intrauterina Ogni tipo comporta problematiche diverse più o meno gravi: complicanze respiratorie, nella deglutizione, oppure scoliosi Ad oggi per la SMA non esiste una cura ma tre terapie, che se iniziate precocemente possono migliorare nettamente la qualità della vita dei bambini

di CHIARA ESPOSITO

Simone ha due anni Come i bambini della sua età ama giocare, ridere e stare con il fratellino È curioso, parla tanto e ogni giorno impara qualcosa di nuovo Ora ad esempio sa riconoscere gli animali Pian piano sta cominciando a camminare, reggendosi alle pareti o aggrappandosi alle mani di papà Vito e mamma Manuela, che lo guardano crescere e gioiscono per ogni suo piccolo grande traguardo E ogni passo lo è

Perché Simone ha la SMA, l’atrofia muscolare spinale, una malattia genetica rara che colpisce il secondo motoneurone, impedendo l’impulso del movimento ai muscoli

Per Manuela il figlio è paradossalmente fortunato, perché se oggi può fare questi progressi è solo grazie allo screening neonatale, un test genetico effettuato casualmente pochi giorni dopo la nascita, che ha permesso di diagnosticare subito la malattia e di cominciare la terapia

La vita che cambia Simone al mattino apre i suoi grandi occhi castani e aspetta che mamma Manuela lo prenda in braccio per la prima coccola della giornata Anche se ha solo due anni, i suoi orari sono già ben scanditi Alle 8 giù dal letto, bisogna fare colazione presto per avere il tempo di digerire prima della terapia giornaliera

Da quando ha sei mesi, infatti, ogni mattina Manuela lo porta nella sede romana del centro Uildm (l’associazione nazionale di riferimento per le persone con distrofie e altre malattie neuromuscolari) per fare psicomotricità, logopedia e ginnastica respiratoria

“Simone - scherza Manuela - non ha una vita rilassante” perché alla Uildm deve andarci sempre, anche col freddo e con la pioggia

Allo stesso tempo, però, bisogna stare attenti perché a causa della malattia la salute di Simone è più cagionevole e anche un minimo raffreddore può farlo star male”

Dopo essere stato al centro, Simone va dalla nonna, dove può giocare, camminare con il deambulatore o saltare in sella alla sua piccola moto elettrica

Nel pomeriggio il riposino è d’obbligo Nel frat- tempo Manuela esce per andare a prendere a scuola Matteo, il primogenito di quattro anni e mezzo In famiglia non ci sono solo le esigenze del più piccolo e Manuela cerca di fare il possibile per non far mancare nulla a nessuno La priorità, dice, è “preservare Simone, ma anche far divertire Matteo” La sera, poi, tornano a casa, dove ad attenderli c’è papà Vito, che si divide tra i turni della sala bingo dove lavora e la famiglia

Ogni quattro mesi, però, alla routine quotidiana si aggiunge la terapia ospedaliera

“Il giorno prestabilito porto Simone al centro pediatrico del policlinico Gemelli - racconta Manuela - Ad accoglierci c’è sempre la stessa infermiera Insieme andiamo in terapia intensiva pediatrica, dove lo addormentano e gli iniettano un farmaco attraverso una puntura sulla colonna Io non posso entrare, aspetto tutto il tempo fuori dalla sala Il tutto dura cinque minuti

Alla fine l infermiera mi scrive un messaggio per dirmi che è andato tutto bene Poi quando Simone si risveglia gli danno un regalino e lo riportano da me Rimane un po’ sotto osservazione e dopo circa due ore può già mangiare e bere Da quel momento acquisisce più forza ed energia e torniamo a casa con un traguardo in più”

Per la SMA oggi non esiste una cura, ma tre tipi di trattamenti I medici delineano i possibili percorsi da intraprendere, ma poi scelgono i genitori

Ti casca il mondo addosso, però ti senti fortunata. Se la dignosi fosse arrivata qualche mese dopo sarebbe stato troppo tardi

Manuela e Vito, quando scoprono la malattia, decidono di optare per la strada che reputano “meno traumatica” cioè quella della terapia con SpinRaza, che viene effettuata per la prima volta quando Simone ha soltanto dieci giorni di vita

Il trattamento prevede l’iniezione di un vettore virale a livello intratecale con una rachicentesi, cioè tramite una puntura lombare “Con l’ultimo trattamento ha acquisito forza sul tronco, sulla colonna e sulle gambe” dice Manuela, che aggiunge: “Con lo step di maggio credo che imparerà a camminare da solo, ne sono convinta”

La scoperta della malattia

Simone ha cinque giorni di vita quando l’ospedale Fatebenefratelli di Roma, dove viene alla luce, propone a Manuela di partecipare al progetto pilota di screening per la SMA, coordinato dall Università Cattolica del Sacro Cuore Lei accetta Non immagina che quel test risulterà positivo, ma allo stesso tempo non sa che grazie alla sua scelta garantirà al suo bambino la possibilità di condurre una vita il più normale possibile

A Simone viene diagnosticata la SMA di tipo 1, la forma più grave, che nei casi peggiori può causare paralisi, complicanze respiratorie e nella deglutizione Quando si scopre la malattia, racconta Manuela, si viene catapultati in un limbo di sentimenti contrastanti Da una parte “è un colpo al cuore, ti casca il mondo addosso”; dall’altra però “ti senti fortunata perché sai che se la diagnosi fosse arrivata qualche mese dopo sarebbe stato troppo tardi”

L’accettazione Per Manuela accettare la nuova condizione familiare non è stato semplice La parte più complicata della malattia di Simone è stata proprio doverla accettare: “All’inizio mi dicevo «non è vero, non è successo a me»” Solo dopo essere entrata a far parte di “Famiglie SMA”, un’associazione che da più di vent’anni si occupa di sostenere i familiari di persone affette da questa malattia rara, le cose sono cominciate ad andare meglio

“È una rete sociale importante - spiega Manuela - ci aiutiamo facendo riunioni con gli psicologi ma anche con gli altri familiari per sfogarci e confrontarci” Oggi si sente più pacificata “Certo i momenti di sconforto ci sono, ma Simone non deve vivere le nostre ansie e preoccupazioni perché è il primo che combatte tutti i giorni”, dice

L’incertezza del futuro

Tra i mille impegni, le giornate trascorrono veloci e tutto il suo tempo Manuela lo dedica a Simone Una opportunità, questa, che non tutte le mamme hanno ma che a Manuela costerà forse una rinuncia pesante

Fino a due anni fa infatti faceva l’infermiera Aveva un contratto a tempo indeterminato e dapprima, per l’invalidità del figlio, le sono stati concessi due anni di congedo Senza questi presupposti per lei sarebbe stato impossibile prendersi cura di Simone, perché la patologia richiede un impegno continuo Ad agosto però il suo congedo lavorativo scadrà Quello che accadrà dopo non lo sa Forse potrà ottenere un part-time o magari chiedere dei permessi O forse lei e Vito potrebbero decidere di prendere una baby-sitter, ma c’è il timore che improvvisamente le condizioni di Simone possano peggiorare

Manuela, però, a tutto questo oggi non ci vuole pensare “So che ogni singolo progresso di suo figlio, anche il più piccolo, vale tutti gli sforzi E questo, per ora, basta”

L’ASSOCIAZIONE

Dal 2016 Anita Pallara si occupa della comunicazione e delle campagne di raccolta per l’associazione Famiglie SMA, di cui è presidente A Lumsanews ha raccontato come è nata l’associazione e qual è il supporto che viene dato alle famiglie con persone affette da SMA

Come nasce Famiglie SMA?

Famiglie Sma è nata oltre vent'anni fa, quando di questa patologia non si sapeva veramente niente e non esisteva ovviamente nessun tipo di terapia È nata dalla forza e dal volere di un papà che dopo aver ricevuto la diagnosi di SMA ai suoi figli si è rimboccato le maniche e ha deciso di impegnarsi per finanziare la ricerca

Di cosa si occupa l’associazione?

“Il suo compito principale è accogliere le nuove famiglie e seguirle costantemente in ogni piccolo passo che viene fatto Noi forniamo assistenza psicologica, ogni anno organizziamo un convegno nazionale dove sono presenti sia i medici che le famiglie e quindi è un vero e proprio scambio di notizie ed esperienze Abbiamo delegati regionali su tutto il territorio e organizziamo anche convegni scientifici di alto livello e siamo tra i soci fondatori dei centri clinici NeMO”

Come si fa a integrare una nuova famiglia nell'associazione?

“Non appena la famiglia ha la diagnosi viene contattata e invitata a iscriversi all'associazione C'è un programma dedicato a loro che si chiama NewBorn, in cui si prevede la presa in carico delle famiglie sotto ogni punto di vista: vengono indirizzate nei centri clinici di riferimento, vengono date tutte le informazioni pratiche necessarie e vengono affiancati da uno psicologo che li segue nell elaborazione della diagnosi e della nuova vita che hanno davanti a loro Per ogni esigenza Famiglie SMA c’è”

Sono previsti anche dei sostegni per le famiglie?

“No, in realtà il nostro statuto non ci permette di dare aiuti economici Ci occupiamo però di tutta la parte burocratica per ottenere i sostegni che esistono a livello statale”

Con la modifica nel 2019 della legge n°167 del 2016 la SMA rientra tra le malattie per cui sono previsti gli accertamenti diagnostici obbligatori Ad oggi però manca ancora un decreto ministeriale per rendere la norma effettiva Come se lo spiega?

“Sicuramente ha inciso la pandemia, che ha mandato in secondo piano tutta una serie di cose importanti, ma per il periodo che abbiamo vissuto ci può anche stare Oggi, invece, noi troviamo davvero inaccettabile che non si sia ancora messa una semplice firma su un decreto che aiuterebbe tantissima gente, estendendo lo screening su tutto il territorio nazionale”

(c e)

Marika Pane è la direttrice clinica del Centro Nemo pediatrico di Roma e professoressa di neuropsichiatria infantile nella sede romana dell’Università Cattolica del Sacro Cuore Nell’intervista rilasciata a Lumsanews fa un punto sull’atrofia muscolare spinale dalle terapie esistenti al nuovo corso della malattia grazie allo screening neonatale

Che cos'è la SMA?

“La SMA, atrofia muscolare spinale, è una malattia genetica rara del secondo motoneurone causata da una mancanza di una proteina che si chiama sms localizzata sul cromosoma 5 La mancanza di questa proteina comporta l’assenza dell'impulso motorio che dal motoneurone arriva al muscolo”

Quante persone ne sono affette?

“In Italia ci sono più o meno 1 255 pazienti affetti È una malattia che ha un'incidenza di uno su diecimila, però i portatori sani - che sono normalmente i genitori - non si sa quanti sono”

Quali sono le fasce di età più colpite?

“Non è tanto una questione di fasce di età, è una questione di forma Abbiamo quattro tipi di malattia, addirittura cinque se contiamo anche una forma zero intrauterina Ogni tipo di SMA comporta delle problematiche più o meno gravi Si può ad esempio incorrere in complicanze respiratorie, nella deglutizione, oppure nella scoliosi”

Com’è cambiata la storia della malattia nel tempo?

“Con l'avvento delle nuove terapie, dal 2016 ad oggi, è tutto cambiato Abbiamo a disposizione attualmente tre farmaci che se iniziati in maniera molto precoce cambiano radicalmente la storia naturale della malattia Per cui ci sono i bambini con SMA 1 che non muoiono più o comunque hanno una buona qualità della vita; i bambini affetti da SMA 2 non peggiorano anzi acquisiscono nuove funzionalità; addirittura anche con la forma 3 migliorano nel tempo Quello che abbiamo imparato in questi ultimi anni è che il trattamento deve essere molto precoce per cui lo screening neonatale fa la differenza”

Come si fa a stabilire qual è la terapia più giusta per il bambino?

“Non si stabilisce Per i bambini appena nati a cui viene diagnosticata subito la malattia la scelta è tra la terapia genica e SpinRaza

Nel primo caso si tratta di un trattamento one shot, che può comportare effetti collaterali e non si sa quanto può rivelarsi duraturo nel tempo Nel secondo caso si tratta invece di un trattamento continuativo Ogni quattro mesi viene effettuata un’infusione di un vettore virale iniettato a livello intratecale con una rachicentesi, per produrre la proteina mancante In ogni caso noi diamo le indicazioni ma è la famiglia a decidere”

Adesso a che punto è la ricerca?

“Si sta tentando di trovare ulteriori terapie Pensiamo che questo possa essere un buon inizio per i nostri ragazzi Con questa malattia abbiamo vinto delle battaglie, ma non la guerra Quindi ancora abbiamo tanto da da lavorare, da cercare e da capire” (c e)

Francesco Danilo Tiziano è professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore Dal 2019 al 2021 è stato responsabile del progetto di screening neonatale per la SMA nel Lazio A Lumsanews ha spiegato in cosa consiste il test e ha raccontato della necessità di estenderlo su tutto il territorio nazionale

Quando è partito il progetto di screening neonatale per la SMA?

“Inizialmente lo screening è stato fatto dal settembre 2019 al settembre 2021 Si è trattato di un progetto pilota partito dall'istituto di medicina genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, che ha coinvolto Lazio e Toscana Sono stati analizzati i neonati nelle due regioni su adesione volontaria dei genitori, a seguito di consenso informato per essere inclusi nello studio”

Qual è la novità introdotta dallo screening?

“Quello per la Sma è il primo screening neonatale su base genetica La cosa positiva è che uno screening di questo tipo non ha falsi positivi a differenza degli screening metabolici che invece hanno questo rischio”

In che modo lo screening ha cambiato la SMA?

“Il test per la Sma consente di identificare all'incirca il 98% dei pazienti Essendo a disposizione tre terapie efficaci, quando si identifica un paziente tramite screening si può cominciare il trattamento prima della comparsa dei sintomi In questo modo lo sviluppo motorio del bambino nell'80% dei casi è simile a quello dei bambini che non hanno la SMA”

Come si effettua il test e qual è la procedura da seguire dopo l’esito?

Il test viene effettuato col prelievo di sangue dal tallone su carta assorbente In genere il risultato si ha in 24/48 ore Nel momento in cui si identifica un positivo vengono contattati centro nascita e famiglia Si fa un prelievo di conferma perché bisogna accertarsi che non si tratti di un falso positivo e poi bisogna fare la cosiddetta prognosi molecolare, cioè test genetici aggiuntivi che consentono di stabilire la gravità della malattia”

In quante regioni è possibile effettuare lo screening?

“Lazio e Toscana hanno proseguito lo screening dopo la fine del progetto pilota Nel frattempo sono partite altre regioni: Liguria, Abruzzo, Puglia, Piemonte e Valle d’Aosta Attualmente si copre poco più di un quarto dei neonati nazionali In altre regioni come Lombardia Trentino Alto Adige Campania e Basilicata si dovrebbe partire a breve”

Da un punto di vista normativo cosa si potrebbe fare per estendere lo screening a tutto il territorio nazionale?

“Si dovrebbe includere lo screening per la SMA nei livelli essenziali di assistenza, attraverso una legge nazionale che lo renda obbligatorio come per altri screening neonatali È brutto pensare che in base alla regione di nascita hai una chance o meno di avere una qualità della vita migliore” c e)