39 prenatale diagnostiek
zwangerschapsbegeleiding Aanstaande ouders willen liefst zoveel
moeder. De combinatietest heeft een ge-
mogelijk weten over hun nog ongeboren
voeligheid van ongeveer 90%. Van de 100
kind. “Ze gaan er meestal van uit dat de
baby’s met trisomie 21 zal de test er dus
baby gezond zal zijn, wat jammer genoeg
90 opsporen. In 2% is de combinatietest
niet altijd het geval is”, vertelt dr. Hilde
vals positief. Aan 2 op 100 vrouwen wordt
Vandecruys. “Indien er een echografisch
dus een verhoogd risico gegeven terwijl de
probleem bij de foetus wordt vastgesteld,
baby geen trisomie 21 heeft.”
is het belangrijk om de ernst ervan in te schatten. We proberen de ouders zo goed mogelijk te begeleiden met de nodige
Trisomie 21
informatie, een multidisciplinaire aanpak
Maar wat als de gecombineerde risicobere-
en verwijzing naar de juiste experten.”
kening op 12 weken een probleem toont? “Als je bijvoorbeeld een verdikte nekplooi van de foetus meet is er onder meer een
Hoog of laag risico
verhoogd risico op trisomie 21, het Down-
De echografie op 12 weken, gecom-
syndroom. We stellen de zwangere vrouw
bineerd met een bloedonderzoek, is
dan voor om een NIPT (niet-invasieve
volgens dr. Vandecruys nog steeds het
prenatale test) te doen of een vlokkentest
belangrijkste screeningsmoment in de
of vruchtwaterpunctie om zekerheid te
zwangerschap. “Tijdens deze echogra-
krijgen. De vlokkentest of vruchtwater-
fie meten we de nekplooidikte, kijken
punctie biedt 100% zekerheid, maar geeft
we naar de verkalking van het neusbot
wel een risico op miskraam van ongeveer
en naar de werking van de hartklep.
1 op 200. Een NIPT brengt geen risico mee
Bovendien worden ook de vorming van
en geeft meer dan 99% zekerheid. Deze
de schedel, de ledematen, de positie
nieuwe test heeft heel veel potentieel, op
van de maag en de blaasvulling grondig
voorwaarde dat ze correct gebruikt wordt.”
bekeken. Indien de nekplooimeting goed is, het neusbotje aanwezig en de bloedname goed, spreken we van een
NIPT correct gebruiken
zwangerschap met een laag risico op
De NIPT test, die uitgevoerd wordt op
trisomie 21 ongeacht de leeftijd van de
het bloed van de moeder, screent naar