Diagnosticul tardiv în fibroza chistică

Alexandra-Simona Zamfir

Universitatea de Medicină și Farmacie „Grigore T. Popa” din Iași, Spitalul Clinic de Pneumoftiziologie din Iași

Andreea Tîrnoveanu

Spitalul Clinic de Pneumoftiziologie din Iași

Marcela Brînză

Spitalul Clinic de Pneumoftiziologie din Iași

Anca Gabriela Panfil

Spitalul Clinic de Pneumoftiziologie din Iași

Daniela Boișteanu

Universitatea de Medicină și Farmacie „Grigore T. Popa” din Iași, Spitalul Clinic de Pneumoftiziologie din Iași

Introducere

Fibroza chistică reprezintă o boală cu afectare multisistemică,provocată de mutații în gena CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Noile abordări terapeutice au îmbunătățit funcția pulmonară, crescând speranța de viață, însă afectarea pulmonară rămâne principala cauză de mortalitate și morbiditate. Insuficiența respiratorie reprezintă cea mai frecventă cauză de deces. Tratamentele actuale se concentrează asupra defectului genetic și transplantului pulmonar.

Obiective

Prezentăm cazul unui paciente de 20 de ani, studentă, diagnosticată cu bronșiectazii bilaterale din 2014 și ulterior cu astm bronșic. La internare pacienta prezenta stare generală influențată, dispnee la eforturi mici, tuse cu expectorație muco-purulentă, mialgii, inapetență. Clinic s-a constatat cianoza extremităților, cașexie (IMC=13.84 kg/m2), degete hipocratice, polipnee, tahicardie, raluri crepitante difuze pe ambele arii pulmonare, saturația oxigenului în aerul ambiant 89%, cu desaturări la eforturi minime.

Material și metodă

Principalele investigații paraclinice au fost examenul bacteriologic al sputei, spirometria, computer tomografia, electrocardiograma, ecografia abdominală, testul sudorii, testul de mutație genetică a fibrozei chistice. Spirometria a relevat disfuncția ventilatorie mixtă severă (VEMS=24%, IPB=0.42). Examenul bacteriologic al sputei a identificat Staphylococcus

23

aureus, Escherichia coli și Pseudomonas aeruginosa. Computer tomografia toracică a prezentat bronșiectazii bilaterale, aspect „tree in bud”, focare de condensare pulmonară și adenopatii mediastinale.

Rezultate

Datele clinice corelate cu aspectele imagistice conduc către diagnosticul de bronșiectazii suprainfectate, posibil în cadrul unei fibroze chistice. Evoluția sub antibioterapie a fost favorabilă, iar după externare s-a efectuat testul genetic pentru mutațiile fibrozei chistice.

Concluzii/Discuții

Testul sudorii are valoare limită, nefiind suficient pentru confirmarea diagnosticului. Particularitatea cazului constă în debutul tardiv al simptomelor și întârzierea investigațiilor pentru fibroza chistică, pacienta aflându-se la limita decompensării cardio-respiratorii. Evoluția acesteia va necesita terapie specifică pentru fibroza chistică și includerea pe lista de transplant pulmonar.

24