L'importance de la Journée des maladies rares : amplifier la voix des patients atteints de maladies rares

par Cheryl Petruk, MBA

La Journée des maladies rares, célébrée chaque année le dernier jour de février, est une plateforme mondiale de sensibilisation aux maladies rares et aux défis auxquels sont confrontés les patients et leurs familles. Alors que l’on estime que 300 millions de personnes dans le monde sont touchées par des maladies rares, cette journée est l’occasion de mettre en lumière ces difficultés, de plaider en faveur d’un meilleur accès aux soins de santé et de faire pression pour une augmentation de la recherche et des changements politiques. En amplifiant la voix des patients atteints de maladies rares, la Journée des maladies rares favorise un sentiment de communauté et encourage des actions significatives en faveur de meilleurs soutiens et options de traitement.

Comprendrelesmaladiesrares

La définition d’une maladie rare varie selon les régions. Aux États-Unis, une maladie rare touche moinsde200000personnes,tandisqu’enEurope,elletouchemoinsd’unepersonnesur2000. Il existe plus de 7 000 maladies rares connues, dont beaucoup sont génétiques, chroniques et potentiellementmortelles.Malgréleurrareté,cesmaladiestouchentcollectivementdesmillions depersonnesdanslemonde.

Au Canada, environ 1 personne sur 12, soit plus de 3 millions de personnes, est touchée par une maladierare,etlesdeuxtiersdecespatientssontdesenfants.medunikcanada.com

Ilexisteenviron7000maladiesraresconnues,dont80%sontd'originegénétique.care4rare.ca Malheureusement, 95 % de ces maladies n'ont pas de traitements approuvés medunikcanadacom

Le temps moyen nécessaire pour obtenir un diagnostic précis varie de 4 à 8 ans, période au cours de laquelle les patients vivent souvent une « odyssée diagnostique » impliquant de multiplesspécialistesetdesdiagnosticserronés.care4rare.ca

Conscientdecesdéfis,legouvernementcanadienaannoncéenmars2023laStratégienationale sur les médicaments pour le traitement des maladies rares, qui prévoit un investissement pouvant atteindre 1,5 milliard de dollars sur trois ans pour améliorer l’accès à des traitements efficacesetaméliorerlediagnosticetledépistageprécocesdesmaladiesrares.

L’undesplusgrandsdéfisauxquelssontconfrontéslespatientsatteintsdemaladiesraresestle manque de connaissances médicales et de recherche. En raison du nombre limité de cas, les maladies rares reçoivent souvent moins d’attention de la part des sociétés pharmaceutiques et des chercheurs, ce qui entraîne des retards dans le diagnostic, des options de traitement limitées et un soutien médical insuffisant Les patients et les familles doivent souvent endurer des odyssées diagnostiques, certains attendant des années avant de recevoir un diagnostic précis

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LerôledelaJournéedesmaladiesrares

La Journée des maladies rares joue un rôle crucial dans la promotion de meilleures politiques de santé, du financement de la recherche et d'une sensibilisation accrue du public.Cettejournéerassembledespatients,des soignants,desgroupesdedéfensedesdroits,des professionnelsdelasanté,deschercheursetdes décideurspolitiquespourmettreenlumièreles besoinsurgentsdelacommunautédesmaladies rares.

Sensibilisation:Denombreusesmaladiesrares sont mal connues, même parmi les professionnels de santé. En sensibilisant davantage, la Journée des maladies rares encourage un diagnostic précoce et des interventionsmédicalesappropriées.

Plaidoyerpourunchangementdepolitique:les gouvernements et les décideurs politiques doiventreconnaîtrelesdéfisuniquesauxquels sontconfrontéslespatientsatteintsdemaladies rares.

Leseffortsdeplaidoyerdéployésàl’occasionde laJournéedesmaladiesraresvisentàobtenir des changements législatifs, tels qu’un financementaccrupourlarecherchesurles maladiesrares,unmeilleuraccèsauxtraitements etlacréationderegistresdemaladiesrares.

Encouragerlarechercheetl’innovation:L’un des principaux objectifs de la Journée des maladiesraresestdepromouvoirlarecherche scientifique. Une plus grande sensibilisation permet aux chercheurs d’accroître leurs possibilitésdefinancementpourdévelopperde nouvellesthérapiesetdepotentielsremèdes.Les sociétéspharmaceutiquessontencouragéesà investirdansledéveloppementdemédicaments orphelins, c’est-à-dire des médicaments spécialementconçuspourlesmaladiesrares.

Donner du pouvoir aux patients et aux familles : la Journée des maladies rares offre aux patients et aux soignants une plateforme pour partager leurs histoires, favorisantainsiunsentimentdesolidarité etréduisantl'isolementqueressententde nombreuses personnes En s'exprimant, ils contribuent à façonner les politiques de santé et à garantir que leurs besoins soientprisencompte

Encourager la collaboration : La nature internationale de la Journée des maladies rares favorise la collaboration entre les différentespartiesprenantes,notamment les organisations de défense des patients, les professionnels de la santé et les chercheurs.Lacoopérationinternationale est essentielle pour la recherche sur les maladies rares, car la mise en commun des ressources et des données peut accélérer la découverte de traitements et deremèdes

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L’avenirdeladéfensedesmaladiesrares Même si la Journée des maladies rares a eu un impact significatif, il reste encore beaucoup à faire Pour assurer des progrès continus, les principaux domaines d'intérêt devraientinclure:

Lepouvoirdeladéfensedesdroitsdespatients

Les voix des patients atteints de maladies rares sont essentielles pour faire avancer les choses De nombreux groupes de défense des patients travaillent sans relâche pour garantir que les personnes touchées par des maladies rares reçoiventlesoutiendontellesontbesoin.Leurs efforts ont conduit à des avancées significatives,tellesque:

Outils de diagnostic améliorés : le plaidoyer a conduit au développement de programmes de dépistage néonatal et de tests génétiques avancés, permettant une détection plus précocedesmaladiesrares

Accès au traitement : les organisations de patients ont fait pression avec succès pour élargir les processus d’approbation des médicaments et accroître la disponibilité des traitementsvitaux.

Création de communauté : les plateformes en ligne et les groupes de soutien connectent les patients atteints de maladies rares du monde entier, leur permettant de partager leurs expériences, d'échanger des informations et d'offrirunsoutienémotionnel.

Succès législatifs : Dans plusieurs pays, la défense des droits des patients a conduit à la mise en œuvre de politiques sur les maladies rares, comme l'Orphan Drug Act aux États-Unis, qui incite les sociétés pharmaceutiques à développer des traitements pour les maladies rares.

Développer la recherche et le développement : il est nécessaire d’investir davantage dans la recherche sur les maladies rares pour mettre au point des traitements et des remèdes efficaces.

Encourager les sociétés pharmaceutiques à s’engager dans le développement de médicaments contre les maladies rares demeureunepriorité.

Améliorerl’accèsauxsoinsdesanté: De nombreux patients atteints de maladies rares ont du mal à accéder à des soins spécialisés Lesdécideurspolitiquesdoivent œuvreràlacréationdecentresd’excellence pour les maladies rares et à l’octroi d’un soutienfinancierpourlestraitements.

Améliorer la collaboration mondiale : Étant donné que les maladies rares touchent de petites populations, la collaboration internationale est essentielle pour partager les résultats de la recherche et les données desessaiscliniques.

Renforcer la défense des droits des patients : en dotant les patients et les soignants de ressources, d’éducation et de formations en matière de défense des droits, on contribuera à garantir que leurs voix continuent d’influencer les politiques desantéetlesprioritésderecherche.

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La Journée des maladies rares est bien plus qu’une simple date sur le calendrier c’est un mouvement qui rassemble patients, soignants, chercheurs et défenseurs des droits dans un effort commun pour améliorer la vie des personnes touchées par les maladies rares. En amplifiant la voix des patients atteints de maladies rares, la société peut susciter des changements significatifs, allant de l’augmentation du financement de la recherche à l’amélioration de l’accès aux soins de santé. Reconnaître les défis auxquels est confrontée la communauté des maladies rares et prendre des mesures collectives permet de garantir qu’aucunpatientnesoitlaissépourcompte.

Alors que la Journée des maladies rares continue de gagner en importance, elle nous rappelle que même les maladies les plus rares méritent notre attention et que la voix de chaque patient compte. En sensibilisant, en plaidant pour le changement et en soutenant la recherche, nous pouvonsœuvrerpourunaveniroùlespatientsatteintsdemaladiesraresrecevrontlessoins,le traitementetlareconnaissancequ’ilsméritent.