La corrélation entre les maladies rares et la diversité des populations : le rôle de la défense des droits des patients

par Cheryl A Petruk, MBA

Les rares, qui personne 000, posent uniques systèmes de santé du monde entier. Ces maladies ne font souvent pas l'objet d'une recherche étendue, de traitements accessibles et de voies de diagnostic claires, ce qui a un impact disproportionné sur les diverses populations. Les minorités raciales et ethniques sont souvent confrontées à des retards de diagnostic, à des diagnostics erronés et à un accès réduit aux thérapies émergentes, ce qui exacerbe les disparités en matière de santé. La défense des patients est devenue une force cruciale pour combler ces lacunes en sensibilisant, en influençant les politiques et en encourageant les initiatives de recherche qui répondent aux besoins uniques de ces communautés mal desservies.

Comprendre

le lien entre les maladies rares et les populations diverses

Historiquement, la recherche médicale et les politiques de santé ont été principalement conçues pour les populations majoritaires, négligeant souvent les facteurs génétiques, environnementaux et socio-économiques qui influencent la présentation et la progression des maladies dans les groupes minoritaires. Cette négligence est particulièrement préoccupante dans le domaine des maladies rares, où le diagnostic et le traitement précoces sont essentiels. Par exemple, la drépanocytose, qui touche principalement les personnes d'origine africaine, moyen-orientale et indienne, a longtemps été sous-financée par rapport à la mucoviscidose, une maladie plus répandue dans les populations caucasiennes. Bien qu'il s'agisse dans les deux cas de maladies génétiques potentiellement mortelles, la mucoviscidose bénéficie d'un financement de la recherche et d'une sensibilisation du public nettement plus importants (Farooq et al., 2021). Cette disparité met en évidence les inégalités systémiques dans la recherche sur les maladies rares et l'accès aux soins.

La corrélation entre les maladies rares et la diversité des populations : le rôle de la défense des droits des patients (suite)

De même, la maladie de Fabry, une maladie génétique rare qui affecte la capacité de l'organisme à dégrader les lipides, est souvent mal diagnostiquée dans les populations d'origine africaine ou hispanique en raison de la croyance historique selon laquelle elle affecte principalement les hommes caucasiens (Ortiz et al., 2019). Le manque de sensibilisation clinique dans les diverses populations conduit à des occasions manquées d'intervention précoce, ce qui se traduit par de moins bons résultats en matière de santé

Le rôle de la défense des patients dans la lutte contre les disparités

Les organisations de défense des patients jouent un rôle crucial dans la lutte contre ces disparités en amplifiant la voix des patients, en éduquant les prestataires de soins de santé et en faisant pression en faveur de pratiques de recherche inclusives. Les groupes de défense des malades ont mené des actions visant à accroître la diversité de la participation aux essais cliniques, en veillant à ce que les traitements des maladies rares soient testés dans des contextes génétiques et environnementaux variés.

Étude de cas : Le National Organization for Rare Disorders (NORD) et l'équité en matière de santé

NORD a joué un rôle déterminant dans la promotion d'un accès équitable aux traitements des maladies rares, en particulier pour les groupes minoritaires. En 2022, l'organisation a lancé une initiative visant à impliquer diverses communautés dans la recherche sur les maladies rares en collaborant avec des collèges et universités historiquement noirs (HBCU) et des institutions hispaniques. Grâce à ses programmes de sensibilisation, NORD a facilité l'accès aux tests génétiques, réduisant ainsi le déficit de diagnostic pour des maladies telles que la drépanocytose et l'angio-œdème héréditaire (NORD, 2022).

Étude de cas : La fondation Global Genes et l'engagement communautaire

Global Genes, une autre grande organisation de défense des maladies rares, a souligné l'importance de soins de santé culturellement compétents. En collaboration avec des centres de santé communautaires, Global Genes a développé des ressources éducatives multilingues pour sensibiliser les populations hispaniques, asiatiques et indigènes aux maladies rares. Sa coalition pour la diversité des maladies rares travail pour éliminer les obstacles aux soins de santé en préconisant des changements de politique qui garantissent la couverture par Medicaid et Medicare des traitements émergents pour les maladies rares (Global Genes, 2023).

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L'importanced'unerechercheinclusiveetd'unplaidoyerpolitique

L'undesprincipauxdéfisdudéveloppementdetraitementspourlesmaladiesraresestlasousreprésentation des populations minoritaires dans la recherche clinique. Les variations génétiquesquiinfluencentlagravitédelamaladieetl'efficacitédutraitementpeuventvarieren fonctiondel'origineethnique,maislesessaiscliniquesnetiennentsouventpascomptedeces différences. Les groupes de défense ont été les premiers à réclamer des stratégies de recrutementd'essaisplusinclusives

LaFDAaprisdesmesurespourrésoudreceproblèmedanslecadredel'initiativesurladiversité des maladies rares, qui vise à accroître la participation des minorités aux essais cliniques en établissantdespartenariatsavecdesgroupesdedéfenseetdesorganisationscommunautaires (FDA, 2023). Ces efforts ont donné des résultats prometteurs, mais un plaidoyer soutenu est nécessairepourgarantirunchangementàlongterme.

Santé Canada a reconnu la nécessité d'une plus grande diversité dans la recherche sur les maladies rares et s'efforce d'améliorerla représentation dans les essais cliniques. Grâce à des initiatives telles que la Stratégie nationale pour les médicaments destinés aux maladies rares, lancéeen2023,deseffortssontdéployéspouraméliorerl'accèsauxtraitementsetfavoriserles partenariatsaveclesgroupesdedéfensedespatientsetlesorganisationscommunautaires Bien que ces mesures soient prometteuses, un plaidoyer soutenu et des avancées politiques sont essentielspourgarantirl'équitéàlongtermedanslarechercheetlessoinssurlesmaladiesrares auCanada

Recommandations politiques pour faire progresser l'équité dans les soins pour les maladies rares

Pour s'attaquer davantage aux disparités, les organisations de défense des droits et les décideurspolitiquesdoiventtravaillerensemblesurplusieursinitiativesclés:

1 Déclarationobligatoiredesdonnéesdémographiquesdanslarecherche-Lesessaiscliniques devraientêtretenusdedéclarerlarépartitionracialeetethniquedeleursparticipants,afinde garantirlatransparenceetlaresponsabilité.

2. Encourager la diversité dans les essais cliniques - Les sociétés pharmaceutiques devraient bénéficierdecréditsd'impôtoudesubventionspouravoirréussiàrecruterdespopulationsde patientsdiversifiéesdanslecadredelarecherchesurlesmaladiesrares.

3.Améliorationdel'accèsauxtestsgénétiques-Lesprogrammesdesantéfédérauxetnationaux devraient étendre la couverture des tests de dépistage et de diagnostic génétiques dans les communautéshistoriquementmaldesservies.

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4. Formation médicale culturellement compétente - Les écoles de médecine devraient intégrer dans leurs programmes une formation de sensibilisation aux maladies rares, en mettant l'accent surlareconnaissancedessymptômesdanslesdifférentsmilieux ethniques.

5. Renforcer la défense des intérêts des communautés - Les organisations de base devraient recevoir des fonds pour mener des programmes de sensibilisation, afin de s'assurer que les patients issus de diverses communautés sont informés des options qui s'offrent à eux en matière desoinsdesanté

L'intersection des maladies rares et des populations diverses met en évidence un besoin urgent d'interventions de santé axées sur l'équité. Alors que des obstacles systémiques continuent de limiter l'accès à des diagnostics opportuns et à des traitements efficaces, les organisations de défense des patients jouent un rôle de catalyseur du changement. En promouvant une recherche inclusive, en façonnant les politiques et en encourageant l'engagement communautaire, les groupes de défense jouent un rôle essentiel pour garantir que tous les patients, quelle que soit leur origine raciale ou ethnique, reçoivent les soins dont ils ont besoin. À l'avenir, la collaboration continue entre les professionnels de la santé, les décideurs politiques et les défenseurs des patients sera essentielle pour remédier aux disparités qui persistent dans le traitement des maladies rares.