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Seltene Stoffwechselkrankheiten: Realistische Verläufe abbilden
Realistische Krankheitsverläufe abbilden
Wenn Menschen Hunger haben, stellt der Körper seinen Stoffwechsel um: Im Hungerstoffwechsel läuft die Energieversorgung zum Teil über eigens hergestellte Energieträger, sogenannte Ketonkörper. Diese werden aus Fettsäuren und manchen Aminosäuren vor allem in der Leber gebildet. Zu ihrer Herstellung und zu ihrer Nutzung sind bestimmte Enzyme erforderlich, Eiweiße, die als Katalysatoren biochemischer Prozesse wirken.
Bei manchen Menschen funktioniert eines dieser Enzyme nicht richtig. Ein genetisch bedingter Mangel an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzym-A-Lyase stört die Bildung von Ketonkörpern, die Ketogenese. Beim 2-Metylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase-Mangel ist die die Verwertung der Ketonkörper gestört, die Ketolyse. In beiden Fällen können sich giftige Substanzen anstauen, wodurch der Stoffwechsel in ein mitunter lebensbedrohliches Ungleichgewicht geraten kann.
Früherkennung kann Schlimmes verhindern
Die seltenen Stoffwechselstörungen, die aus den Enzymdefekten resultieren und von denen weltweit jeweils weniger als 250 Patienten beschrieben worden sind, hat Professor Jörn Oliver Sass vom Fachbereich für Angewandte Naturwissenschaften und vom Institut für Funktionale GenAnalytik in Zusammenarbeit mit Dr. Sarah Grünert vom Pädiatrischen Stoffwechselzentrum der Uniklinik Freiburg erforscht.
„Schwere Krankheitsverläufe lassen sich bei diesen beiden Stoffwechselstörungen durch entsprechende Maßnahmen meist verhindern, dafür ist es aber wichtig, dass man vom Vorliegen einer dieser Krankheiten weiß“, erläutert der Biochemiker. „Unsere Forschung hat unter anderem die gesamte Literatur zu diesen seltenen Stoffwechselkrankheiten aufgearbeitet und liefert einen wichtigen Beitrag zu einer umfassenden Kenntnis von Krankheitsbildern und -verläufen.“ Die Durchführung der 2020 abgeschlossenen Forschungsprojekte wurde über das NRW-Förderprogramm „Zeit für Forschung“ unterstützt.
