Fra gen til protein • 125
Sammendrag • DNA har samme oppbygning og funksjon i alle organismer. DNA er bygd opp av nukleotider, og et nukleotid består av et sukkermolekyl (deoksyribose), en fosfatgruppe og en nitrogenbase (A, T, C, G). Nukleotidene er bundet til hverandre og danner en DNA-tråd. • DNA-molekylet består av to tråder som sammen bygger en dobbelheliks. Den ene tråden går fra 3’ → 5’, mens den andre tråden går fra 5’ → 3’. A i den ene DNA-tråden baseparer alltid med T i den andre. Tilsvarende baseparer C alltid med G. • DNA er organisert i kromosomer. DNA i prokaryoter er sirkulært, mens DNA i eukaryoter er lineært. I eukaryoter er DNA kveilet rundt histoner. • Et gen er et avsnitt av DNA som inneholder koden til et fungerende produkt, oftest et protein. Antall gener varierer mellom ulike arter. • Aminosyrene er byggesteinene i et protein, og felles for alle aminosyrer er at de har en amino gruppe (-NH2), en karboksylsyregruppe (-COOH) og et hydrogenatom (-H) knyttet til et sentralt karbonatom. Det som varierer mellom aminosyrene er sidegruppen (R). • Dannelsen av et protein er en fireleddet prosess som består av transkripsjon, mRNA-bearbeiding, translasjon og ferdigstilling av proteinet. • Transkripsjon er avskriving fra gen til mRNA. Prosessen drives av RNA-polymerase og igangsettes av transkripsjonsfaktorer som bindes til promotor området på genet. • Endene til nylaget mRNA (også kalt pre-mRNA) merkes i 5’ ende med en 5’Cap og i 3’ ende med en 3’Poly-A. Et gen består av både introner og ekstroner. Introner er deler av genet som ikke koder for proteiner og blir fjernet fra mRNA i en prosess kalt mRNA-spleising.
• Translasjon er oversettelse fra mRNA til en amino syrekjede. Translasjonen foregår på ribosomene i cytosol. På ribosomet kobles aminosyrene sammen ved hjelp av tRNA, rRNA og translasjonsfaktorer. Rekkefølgen på aminosyrene bestemmes av baserekkefølgen i mRNA, hvor et kodon (base triplett) koder for en bestemt aminosyre. • På bakgrunn av aminosyrenes kjemiske egenskaper, gitt ved R-gruppen, vil proteinene danne ulike strukturer og flere aminosyrekjeder settes sammen. Proteiner har svært mange funksjoner i en celle og i en organisme. • En celles funksjon er avhengig av hvilke gener som uttrykkes, altså hvilke proteiner som er i cellen. Et gen kan skrues av og på ved hjelp av transkripsjons faktorer som fester seg til reguleringsområder utenfor genet. • Mutasjoner er forandringer i DNA eller RNA. Konsekvensene av mutasjoner er helt avhengig av hvor i DNA de skjer. • Mutasjon som involverer ett basepar, kalles en punktmutasjon. • Det er tre hovedmekanismer som gir mutasjoner: substitusjon, insersjon og delesjon. • Faktorer som fremmer eller øker sannsynligheten for en mutasjon, er mutagener, som for eksempel stråling.