Appuntamenti Scientifici - ECFS Basic Science e NACFC - North American Cystic Fibrosis Conference

APPUNTAMENTI SCIENTIFICI

ECFS BASIC SCIENCE, 19ESIMA EDIZIONE

20-23 marzo 2024 | La Valletta (Malta)

Cosa ci siamo portati a casa: “L’importanza dell’informazione sulla terapia genica nelle interviste ai pazienti”

Il congresso si è articolato in 8 simposi, due dei quali moderati dal nostro vicedirettore scientifico Nicoletta Pedemonte e da Anna Cereseto, coordinatrice del progetto strategico GenDelCF (per approfondimenti sul progetto si veda pagina 16).

Due simposi sono stati dedicati agli approcci di terapia genica e a quelli per contrastare le mutazioni stop. In particolare, sono state proiettate alcune interviste fatte dalla CF Trust inglese a persone con FC provenienti da diversi Paesi (Belgio, Irlanda, Francia e Svezia) in cui è emersa l’importanza dell’informazione e della divulgazione sulla terapia genica in FC e l’avvio di possibili studi clinici che sfruttano queste terapie. Sull’argomento a livello europeo il panorama è eterogeneo ed è necessario tenere in considerazione le diverse sensibilità verso queste terapie innovative.

Altre sessioni hanno riguardato i meccanismi di funzionamento della proteina CFTR: tra i contributi, segnaliamo quello di Tamas Hegedus (Ungheria, che abbiamo intervistato a pagina 8) e Regis Pomes (Canada) sulle potenzialità delle simulazioni al computer per comprendere il comportamento del canale CFTR in determinate condizioni cellulari. E il lavoro di Ineke Braakman (Olanda) sulla conformazione delle diverse porzioni di CFTR e le interazioni che si stabiliscono in presenza di diverse mutazioni. In questo ambito, l’intervento di Fabio Bertozzi dell’IIT di Genova ha evidenziato il rapporto tra ARN23765, prodotto dal progetto strategico Task Force for Cystic Fibrosis, e i vari domini di CFTR per individuare i bersagli più rilevanti per stabilizzare la proteina CFTR mutata. Diverse le presentazioni sui target terapeutici alternativi a CFTR e lo studio delle comorbidità in FC, al centro anche di alcuni progetti finanziati da FFC Ricerca.

Ermanno Rizzi

NACFC - NORTH AMERICAN CYSTIC FIBROSIS CONFERENCE

26-28 settembre | Boston (USA)

La conferenza della statunitense CFF (Cystif Fibrosis Foundation) rivolta a scienziati, clinici e caregivers coinvolti nella cura della FC, ha visto una nutrita presenza di ricercatori e ricercatrici della rede di Fondazione, con poster e interventi orali sugli studi portati avanti nel campo delle terapie del difetto di base, delle terapie personalizzate, delle infezioni e dell’infiammazione in FC.

TERAPIA GENICA

Trattare una patologia agendo sulle sue basi genetiche.

COMORBIDITÀ

È quel fenomeno per cui accanto alla malattia principale ne insorgono altre non direttamente collegate e che hanno la tendenza ad aumentare con l’età.

MUTAZIONI STOP

Mutazioni che includono in un certo punto della sequenza DNA (variabile a seconda della mutazione) una tripletta di basi (codone) che causa l’arresto prematuro della produzione della proteina CFTR. Ciò porta a una proteina tronca e non funzionale che la cellula riconosce come difettosa e distrugge.

BATTERIOFAGO O FAGO

È un virus che infetta esclusivamente i batteri.