Revista Ecos de Fipan Nº 57 - Septiembre 2022

paso por

Asistencia psicológica

Comisión directiva

PRESIDENTE

Gualberto Lazzarini

TESORERA María Cristina Jung

SECRETARIO Orlando O. Annecchini

VOCAL TITULAR Ariel M. Marcón

VOCAL SUPLENTE Maria Eugenia Koolen

ÓRGANO DE FISCALIZACIÓN

TITULAR Daniel Lanzillotta

SUPLENTE Florencia R. Lombardi

PRODUCCION Y CONTENIDOS María Cristina Jung Susana Paz

EDICIÓN Y DIAGRAMACIÓN Agustina Matienzo

DISEÑO

Vanina Aristei Paula Campdepadrós

Comunicate con nosotros ecosdefipan@fipan.org.ar Instagram: fipanbsas

Revista Ecos de Fipan fue impresa en Imprenta Valderrama SRL Wilde, Buenos Aires.

Nuevamente junto a ustedes

Haber alcanzado los 60 años de existencia incluye no sólo recuerdos, sino también largos períodos de lucha y sacrificio, ocasionalmente matizados por alegrías -también tristezas- y siempre plenos de trabajo y esperanza. Los logros así obtenidos son el resultado de la tarea realizada durante esos tiempos tan duros: Nuestra Asociación, pionera a nivel nacional y latinoamericano, brinda ayuda a las personas con Fibrosis Quística que se traduce en la obtención de productos medicinales no comercializados en el país mediante la modalidad RAEM –ex Uso Compasivo- a través de nuestra farmacia (la primera específica para la patología en el continente), así como en los servicios que brinda tanto en forma presencial como virtual: Asesoramiento Jurídico para pacientes y padres, Trabajo Social, Contención Familiar y Apoyo Psicológico, Nutrición en la Fibrosis Quística y el servicio recientemente incorporado de Kinesiología y Fisioterapia dirigido, especialmente, a facilitar el tratamiento diario en el hogar.

En la presente edición conmemoramos también el Día Mundial de la Fibrosis Quística que fue instituido el 8 de septiembre de 2013 por la Worldwide Cystic Fibrosis Association (Asociación Internacional de Fibrosis Quística) y ratificado por la Organización Mundial de la Salud (OMS). En 1989, durante ese mes, se descubrió el gen CFTR situado en el cromosoma 7 que codifica el factor regulador de la enfermedad y, a partir de ese momento, comenzaron a desarrollarse las investigaciones que condujeron a los tratamientos actuales cuyos beneficios han sido ya ampliamente demostrados.

Esta doble celebración encuentra a los pacientes argentinos FQ con enormes expectativas que se dirigen a un vuelco positivo en su modo de vida. Un futuro brillante aparece en el horizonte de cientos de niños y adultos que tantas adversidades han soportado durante sus jóvenes vidas. La Ley Nº 27.552, cuya reglamentación fue aprobada por el Decreto 884/2020, establece medidas para la provisión de tratamientos adecuados a las personas con Fibrosis Quística y se enfoca, particularmente, en el abordaje integral de la enfermedad, tanto a nivel pediátrico como adulto. Nuevos senderos se han abierto en la patología y todos ellos concurren en un mismo punto: la accesibilidad al tratamiento. Y este es un factor de enorme importancia en Argentina teniendo en cuenta su condición de país en desarrollo. La implementación de una mejor calidad y esperanza de vida por parte del sistema de salud representa el mayor logro de estos tiempos. Y ese logro se verá reflejado en el mejor de los futuros para la comunidad con Fibrosis Quística.

Es por ello que queremos dejar plasmado en esta doble celebración todo el orgullo que representa el trabajo realizado, las satisfacciones alcanzadas y la fe que no se rinde. Son 60 años de vida plena a la que han contribuido el sacrificio, el esfuerzo y el amor de ese pequeño grupo de padres que, sin contar con medios ni conocimientos, dieron inicio a la enorme tarea que sobrevendría, sólo pensando en la salud de sus hijos. Y el trabajo continúa….

Eleanor Roosevelt

“El futuro pertenece a aquellos que creen en la belleza de sus sueños”.

enfermedad fibroquística del páncreas (Mucoviscidosis) es la enfermedad genética hereditaria y discapacidad visceral más común en la raza blanca. Afecta las glándulas de secreción externa, produciendo secreciones anormales, viscosas y adherentes que originan complicaciones pulmonares crónicas, insuficiencia pancreática, una excesiva concentración de electrolitos en el sudor (sudor salado) y en ocasiones, compromiso hepático.

¡Trayendo nuevas y buenas noticias!

A partir de Julio, FIPAN suma un nuevo servicio: “Aprendizaje en Kinesioterapia”

La kinesiología es parte integral del tratamiento en la Fibrosis Quística. El principal objetivo que persiguen las distintas técnicas de fisioterapia respiratoria es el mantener la vía aérea libre de secreciones, debido a la anormal viscosidad y adherencia del moco bronquial. Con ella se intenta frenar el progresivo deterioro de la función pulmonar y, por eso, se debe actuar precozmente, incluso cuando el niño parece asintomático.

Este nuevo espacio busca que tanto los padres de niños con FQ, jóvenes y adultos, aprendan correctamente cómo realizar la kinesiología en casa, cuáles son las técnicas y ejercicios de acuerdo a las necesidades y características de cada paciente, siempre teniendo en cuenta factores como la edad, el estado evolutivo y/o las capacidades respiratorias, fomentando la autonomía personal y la constancia en el tratamiento.

Solicitar turno de lunes a viernes de 10 a 17 hs. 4 806-5585 + 54 9 11 2613-1333 infofipan@fipan.org.ar

Área de Psicología

La convivencia diaria con FQ puede generar diversas necesidades, dudas, preocupaciones y desafíos. Por esa razón, es muy valioso participar en grupos de apoyo en donde poder compartir experiencias y descubrir que casi todo lo que creemos que nos pasa solo a nosotros, también les ha pasado o les está pasando a otros. Actualmente, FIPAN cuenta con dos grupos de apoyo que funcionan en forma virtual: uno destinado a pacientes jóvenes y adultos que viven con FQ, y otro para padres y familiares de pacientes FQ.

Los espacios se desarrollan en forma mensual y las personas interesadas pueden participar desde cualquier punto del país, porque son a través de la plataforma ZOOM. Cabe destacar que no son grupos de terapia, aunque están coordinados por la psicóloga Sabrina Brancatisano.

Los protagonistas son quienes participan y proponen de qué temas les gustaría hablar o compartir, ya que es un espacio que fue pensado para dar y recibir apoyo con respeto y solidaridad.

LOS OBJETIVOS PRINCIPALES DE LOS GRUPOS DE APOYO SON:

Crear un clima amigable para compartir experiencias Brindar recursos

Armar grupos de pertenencia Aprender estrategias Brindar y recibir ayuda Fortalecerse

Noti Fipan

La escuela: un derecho a la educación y a la salud mental

El rol de la escuela para el aprendizaje de conocimientos y de habilidades socioemocionales.

Todos los niños y jóvenes que viven con Fibrosis Quística tendrían que transitar la trayectoria escolar sin verse perjudicados a causa de su patología. Ellos, como sujetos de derecho, deben contar con el apoyo necesario dentro de sus instituciones educativas para que puedan percibir la circunstancia de vivir con una enfermedad crónica con más normalidad.

El colegio es el lugar donde los niños socializan con sus pares y fortalecen su autonomía al permanecer por primera vez lejos de sus padres.

Las escuelas no solo tienen un papel relevante como espacio de aprendizaje de conocimientos, sino que también ellas son esenciales para que los jóvenes puedan aprender habilidades socioemocionales como la autorregulación, la resiliencia y habilidades de pensamiento crítico que sientan las bases para un futuro saludable. En consecuencia, el acceso a la educación y a entornos escolares seguros y de apoyo genera bienestar físico y emocional.

Argentina cuenta con la Ley N° 26.061 denominada “Ley integral de los derechos de las niñas, niños y adolescentes” que fue sancionada el 17 de abril del 2006 y publicada en el Boletín Oficial el 18 de abril del mismo año. A continuación, publicamos un extracto que queremos compartir con toda la comunidad FQ correspondiente al Artículo N° 15 que hace referencia al “Derecho a la Educación”:

“Las niñas, niños y adolescentes tienen derecho a la educación pública y gratuita, atendiendo a su desarrollo integral, su preparación para el ejercicio de la ciudadanía, su formación para la convivencia democrática y el trabajo, respetando su identidad cultural y lengua de origen, su libertad de creación y el desarrollo máximo de sus competencias individuales; fortaleciendo los valores de solidaridad, respeto por los derechos humanos, tolerancia, identidad cultural y conservación del ambiente.

Tienen derecho al acceso y permanencia en un establecimiento educativo cercano a su residencia.

En el caso de carecer de documentación que acredite su identidad, se los deberá inscribir provisoriamente, debiendo los Organismos del Estado arbitrar los medios destinados a la entrega urgente de este documento.

Por ninguna causa se podrá restringir el acceso a la educación debiendo entregar la certificación o diploma correspondiente.

Las niñas, niños y adolescentes con capacidades especiales tienen todos los derechos y garantías consagrados y reconocidos por esta ley, además de los inherentes a su condición específica.

Los Organismos del Estado, la familia y la sociedad deben asegurarles el pleno desarrollo de su personalidad hasta el máximo de sus potencialidades, así como el goce de una vida plena y digna.”

Hace algún tiempo, desde FIPAN fundamos el espacio “Puente Familia-Escuela” con el propósito de tender lazos a través de recursos, información y diálogo entre los dos mundos adultos que rodean al niño: su familia y su espacio escolar. Es nuestro objetivo garantizar el derecho a la educación, no sólo en términos académicos sino también atendiendo las particularidades que el alumno con FQ requiere por su condición, siempre entendiéndolo como sujeto integral.

Desde este enfoque ponemos a disposición este espacio y los invitamos a sumarse.

¡Los esperamos!

Lic. Sabrina Brancatisano Prof. Florencia Lombardi puentefamiliaescuela@fipan.org.ar

Recordando mis comienzos con FIPAN

Por el Doctor Carlos N. Macri - Junio 2022

INTRODUCCIÓN

En 1995 el Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez” de Buenos Aires organizó, como lo hacía cada tres años, las jornadas médicas que eran muy interesantes por sus programas científicos y la calificada concurrencia de colegas a las mismas.

El reencuentro con compañeros formados en nuestro hospital nos enriquecía profesional y afectivamente. Lamentablemente, el Dr. Carlos Gianantonio - nuestro “Tano” - ideólogo en la creación de las residencias médicas, no pudo asistir por problemas de salud, pero nos dirigió emotivas palabras desde un video grabado.

En la década del 50, el Dr. Gianantonio había realizado un entrenamiento prolongado en el Hospital de Niños St. Christopher’s de Filadelfia, Universidad de Temple, cuyo director era el Dr. Waldo Nelson, autor del “Textbook of Pediatrics” traducido a numerosos idiomas.

Durante su estadía norteamericana adquirió experiencias en nuevas enfermedades que afectaban a niños (como el Síndrome Urémico Hemolítico) y comenzó a seguir a pacientes pequeños con una nueva patología consistente en “sudor salado, mala absorción y tos crónica” denominada Fibrosis Quística (Mucoviscidosis) (FQ) que había sido descripta, unos pocos años antes, por los doctores Dorothy Andersen y Paul Di S’ Agnesse.

A su regreso, el Dr. Gianantonio contribuyó a una etapa de progreso incorporando nuevos conocimientos en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades pediátricas. Eran famosos sus algoritmos de pensamiento en los pases de sala, reuniones bibliográficas o ateneos en los que él participaba.

Implementó la técnica del Test de Sudor, con el Dr. Bodino y colaboradores de nuestro Hospital de Niños, y comenzó a detectar los primeros casos con FQ.

Sin sospechar aún su origen genético, desde entonces la FQ comenzó a reconocerse en nuestro hospital. Sin embargo, el tratamiento era bastante rudimentario: las pipetas nebulizadoras de vidrio no eran de tipo jet descartables, poseían partículas grandes que “mojaban” la boca y no llegaban a los bronquiolos respiratorios, se desconocía el beneficio de los antibióticos inhalados, no existían mucolíticos orales o nebulizados (acetilcisteína, solución hipertónica de cloruro de sodio), tampoco enzimas pancreáticas orales liofilizadas, se minimizaba la importancia de la administración

oral de vitaminas liposolubles y, lo más importante, se ignoraba el mecanismo de producción de la mala absorción intestinal y su relación con la enfermedad pulmonar.

FIPAN

Recuerdo algunos aspectos del nacimiento de una institución que influiría en la historia de la FQ en nuestro país y Latinoamérica. En 1967, finalizando mi residencia médica en pediatría en el Hospital DC General de la Universidad de George Washington en EEUU, me postulé a una beca de investigación clínica de la National Cystic Fibrosis Foundation en el Hospital St. Christopher de Filadelfia. Fui aceptado y comencé la especialización.

Durante este período FIPAN me contactó para colaborar en el tratamiento de Perla Artola, una niña argentina con FQ. Fue la primera paciente en ser atendida fuera del país, beneficiada por gestión de FIPAN, que además colaboró con el gasto del viaje de la familia.

Ante el objetivo de bajar los costos, la Dra. Nancy Huang, directora de FQ de ese hospital y considerada una de las especialistas más destacadas en bacteriología en dicha enfermedad, sugirió ingresarla en el programa de investigación de nuevos antibióticos que incluía internación y tratamiento completo. Esta niña recibió un tratamiento poco conocido en nuestro país en aquel momento que incluía nebulizadores ultrasónicos de micropartículas, uso nocturno de la “tienda de oxígeno” que corregía la hipoxemia crónica,

empleo generoso y agresivo de antibióticos endovenosos, mucolíticos como la acetilcisteína que acababa de aparecer, enzimas pancreáticas liofilizadas y, fundamentalmente, fisioterapia agresiva intensa durante toda su internación. A pesar de lo avanzada que estaba su enfermedad inicialmente tuvo una notable mejoría. Así fue como me relacioné por primera vez con el ingeniero Ignacio Kremenchuzky y su esposa Chela, quasi fundadores de FIPAN, con quienes nos uniría una fructífera y feliz tarea en equipo que perduró hasta mi retiro de la actividad médica.

Al volver al Hospital de Niños en 1969 me incorporé al incipiente grupo encabezado por el Dr. Alberto R. Alvarez, Héctor Parral y Guillermo Bayley Bustamante, quienes habían inaugurado la sección Fisiopatología Respiratoria que finalmente se transformó en el Centro Respiratorio que trajo innovaciones en la modalidad de atención pediátrica.

Fipan, organización de padres y pacientes, tenía apenas ocho años de existencia cuando, junto a nuestro Hospital de Niños, la Sociedad Argentina de Pediatría, los Dres. Rodríguez Fariña del Hospital Escuela San Martín, José A. Vaccaro del Hospital Elizalde y Omar H. Pivetta, del Centro de Genética, nos unimos para realizar la Primera Reunión Internacional de FQ en ocasión del XIV Congreso Mundial de Pediatría en Buenos Aires (1974). En la primera línea de colaboradores estaban Ignacio Kremenchuzky, Germán Tyberg, Israel Liascovich, Daniel Cores y Manuel Rodriguez Lorenzana. Asistió una constelación de médicos líderes en el tema, como los Dres. Harry Shwachman, Ulrich Stephan, George Polgar, Henry Levinson, Lucas Kulczicki, Peter Phelan, Ettore Rossi y Giulio Barbero, entre otros, participando con trabajos y debates.

A diferencia de lo que sucede en la actualidad con el rastreo neonatal, en ese entonces los niños se diagnosticaban tardíamente llegando a la atención médica con muchos síntomas y la enfermedad pulmonar avanzada. No existía pleno convencimiento de que los pacientes “podían y debían” mejorar.

Con la Dra. Sandra Bertelegni y la valiosa colaboración de la Dra. Angela Gentile realizamos

Tema de tapa

el 1° Registro Latinoamericano de Fibrosis Quística (REGLAFQ) que finalizamos en 1999. También propusimos establecer el Rastreo Neonatal obligatorio a nivel nacional, como se realizaba en otros países. La participación del Dr. Omar H. Pivetta en 1974 constituyó un importante avance en este sentido. Ambos nos unimos en numerosos proyectos y participamos juntos en innumerables reuniones científicas locales y en el exterior. Pese a situaciones a menudo adversas, nuestro país fue pionero en Latinoamérica en rastreo neonatal lo que permitió iniciar tratamientos casi “preventivos” en el recién nacido asintomático con FQ.

La colaboración con FIPAN fue en aumento constantemente. Al finalizar cada Congreso norteamericano de la CF Foundation o europeo (dos por año) transmitíamos las novedades en FIPAN, asociación que fue, y sigue siendo, fuente de docencia y asistencia continua a las familias con FQ.

Cuando me hice cargo del Centro Respiratorio del Hospital de Niños iniciamos la modalidad de Consultorio FQ completo, en el cual todos los profesionales que colaboraban en la atención (pediatra, neumonólogo de guardia, médico residente, gastroenterólogo, kinesiólogo, psicólogo, enfermeros, entre otros), veían a cada paciente en un mismo consultorio para disminuir las posibilidades de inter contagio bacteriano, y analizaban juntos cada caso al finalizar la jornada. Actualmente se continúa con un esquema similar, no solo en el Hospital de Niños y Garrahan, sino en otros servicios de pediatría de nuestros hospitales. Ya retirado puedo seguir de cerca el accionar de este maravilloso grupo que, pese a numerosos inconvenientes, ha podido sobrellevar y mejorar su tarea cada año adaptándose con éxito a los nuevos avances. Contemplo con alegría por Internet los cursos de avances (”webinars”) presentando a conferenciantes locales y del exterior de altísimo nivel, y más aún, con la participación de pacientes adultos y familias que dialogan abiertamente entre ellos y con los profesionales.

En la década del 60, cuando asistía a los CF Journal Clubs de Atlantic City, precursores de la creación de la CF Foundation, me preguntaba cuándo vería algo parecido en mi país. Ya estoy viendo esta maravillosa realidad

Tema de tapa

¿Qué es Fipan en mi vida?

Por Omar H. Pivetta, 2022

Cuando miro la vida de Fipan, al cumplir sus 60 años, la veo como un lugar de Fe, Esperanza y Caridad; virtudes que posee y en donde se ejercen con la máxima intimidad. Aquí el regalo de la vida se valora cada día con plenitud de misterio en una atmósfera bañada por el dolor humano.

Agradezco que se me haya permitido ser testigo privilegiado donde la esperanza se vio colmada: desde esos años en que la calidad y la esperanza de vida para las personas que sufrían Fibrosis Quística eran muy cortas -cuatro años- a la realidad actual que es tan cercana a la de cualquier ser humano. Fuimos y somos testigos privilegiados: los pacientes, los padres, los colegas y los miembros que cada organización debería tener para poder llamarse verdaderamente sociedad.

Es sorprendente que Fipan haya crecido y se haya desarrollado en un ambiente económico y social destructivo. En este aspecto se torna ejemplar y digna de imitar. Los contextos nunca fueron fáciles pero la fe pudo más.

En 1975, cuando los padres nos pidieron que estuviéramos al servicio de Fipan, nos propusimos tres metas iniciales: reclutamiento de socios, personería jurídica y estabilidad económica. Sobre estos cimientos se asentó Fipan. Y hoy podemos comprobar que esos objetivos se cumplieron e incluso llegamos mucho más lejos de lo que en esos momentos estábamos en condiciones de soñar.

Al principio la provisión de medicamentos era muy básica, diría que “rudimentaria”; cuando recibíamos una donación de frascos de Viokase (enzimas pancreáticas traídas de USA) los regalábamos a los pacientes más cercanos a Fipan, y allí terminaba todo. ¡Necesitábamos crecer!

Entonces tomamos una decisión que pareció audaz: fortalecer el reclutamiento de socios. Hasta ese momento lo veíamos como una debilidad; si había más pacientes, necesitábamos más medicamentos, pero resolvimos transformarlo en una fortaleza.

¿CÓMO AUMENTAMOS EL NÚMERO

DE SOCIOS?

Estimulamos a todos los pacientes para que presionaran a sus sistemas de financiamiento de salud, incluidos los de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires (CABA), el Ministerio de Salud de la Nación, los sistemas privados, entre otros. Así se logró el banco de medicamentos que terminó transformándose en la Farmacia de Fipan.

Haber “levantado el perfil”, como se definiría ahora, facilitó la participación en reuniones internacionales para que la actividad científica nos proveyera de información y conocimientos para lograr que los pacientes argentinos y latinoamericanos tuvieran acceso a la misma esperanza y calidad de vida que los pacientes de los países centrales.

En 1974 tuvimos la primera reunión internacional y pusimos las bases para una organización que floreció en 1979: Grupo Latinoamericano de FQ, junto con Brasil, Uruguay, Paraguay, Colombia, Costa Rica y México. Desde Fipan con su atmósfera de fe, esperanza, caridad, honestidad y dedicación, logramos el Primer Congreso Latinoamericano de FQ que se desarrolló en 1986.

LA FORTALEZA DE FIPAN Naturalmente, como toda obra humana, tuvimos nuestras crisis cuando las tentaciones del haber y del poder se hicieron presentes. Y, de nuevo, esta situación no hizo más que demostrar la fortaleza de la institución que nunca perdió el rumbo: el bien del paciente y sus familias. Una vez más, las sombras hicieron más clara la luz. Hoy puedo afirmar, sin miedo a la exageración, que Fipan demostró ser la organización más madura de Latinoamérica, actualmente acompañada por Brasil que, más allá de su ejemplaridad, se nutrió en sus comienzos de Fipan haciendo también más fecunda a nuestra Asociación. Para terminar, quisiera destacar que los pacientes y sus familiares merecen un reconocimiento especial: pienso cuánto se enriquecerían las distintas sociedades si tuvieran grupos de esta índole, con valores claros en momentos de confusión e incertidumbre

Implicancia nutricional de las nuevas terapias moduladoras

En los últimos años, la llegada de los moduladores genéticos ha marcado un antes y un después en los tratamientos para las personas con Fibrosis Quística y en su calidad de vida.

Los avances científicos en las nuevas terapias de modulación genética son muy prometedores, ya abarcando casi al 80 % de la población mundial e incluso con inminentes avances en terapias para mutaciones más complejas y también para aquellas menos frecuentes.

A partir de los primeros días en que se comienza el tratamiento, en la mayoría de los casos, ya se puede percibir la disminución de las secreciones pulmonares, menos purulentas, cese de la tos persistente, mayor apetito y, paulatinamente, mejora en los síntomas digesto absortivos y en las deposiciones. Consecuentemente, se nota el aumento de peso con recuperación de masa muscular.

Ante estos cambios tan positivos y alentadores es fundamental no desestimar el tratamiento médico, kinésico y nutricional que realizan diariamente las personas con Fibrosis Quística ya que es complementario. Es importante conversar siempre sobre las inquietudes que surjan con el equipo de profesionales de referencia.

La toma de los moduladores genéticos habitualmente se realiza en el desayuno y en la cena, aproximadamente con 12 horas de intervalo, junto a alimentos fuente de grasas saludables, y en aquellos con insuficiencia pancreática, con la toma de enzimas pancreáticas.

Algunos ejemplos de grasas saludables son los lácteos (leches, yogures y quesos), frutos secos, carnes, huevo, palta, pasta de maní, semillas de girasol, entre otros, considerando adecuar la ingesta a los gustos y hábitos individuales. Es fundamental el seguimiento con el equipo de profesionales de Fibrosis Quística a fin de: Evaluar y adecuar el requerimiento calórico y proteico a medida que mejora el estado nutricional para evitar un estado de malnutrición por excesos; Seleccionar el aporte graso para optimizar la absorción, pero así también evitar un impacto negativo en la función hepática; Adecuar la toma de enzimas pancreáticas disminuyendo o aumentando el aporte de las mismas según síntomas digesto absortivos y deposiciones.

María de los Milagros Belvedere Lic. en Nutrición – Especializada en FQ Para pedir turnos o consultas: nutricion@fipan.org.ar 4806-5585/7633 11-2613-1333

Pantallazo de lo relevante en el último Congreso Europeo de Fibrosis Quística

- 8 al 11 de junio del 2022 - Rotterdam

El pasado junio se ha desarrollado el último Congreso Europeo de Fibrosis Quística (FQ) en Rotterdam (Países Bajos) en donde se han mostrado, en primer lugar, los cambios que el triple modulador compuesto por Elexacaftor, Tezacaftor e Ivacaftor ha brindado en una gran cantidad de pacientes; cambios muy significativos en muchos aspectos tales como aumento de IMC, funcional respiratorio normalizado o mejorado en porcentajes superiores a lo esperado, exacerbaciones casi inexistentes, desaparición de la tos y, obviamente, mejora en la calidad de vida. La triple terapia moduladora es la bisagra en el tratamiento de la FQ que marca el nuevo paradigma con un camino hacia el porvenir lleno de esperanza, con terapias tales como las que usa ARN mensajero, terapia con ADN y edición de genes.

Realmente, hay muchos trabajos de investigación muy alentadores; como el compuesto que induce una sobre lectura ribosómica de un codón de terminación prematura, llamado también sin sentido, lo que permite la incorporación de un aminoácido en ese lugar, y continuar la traducción en forma normal de la transcripción. Así mostraron datos de ELX-02 y resultados que respaldan la evaluación clínica en curso como agente de lectura para la FQ causada por el alelo G542X; esta mutación responde al tipo de clase I, llamada sin sentido, prematura o stop codón que hasta el momento no había sido muy alentadora.

Una mutación sin sentido provoca una señal de “detención” en medio de un gen (algo así como un punto en medio de una oración). Cuando la maquinaria de producción de proteínas de la célula “lee” el gen, se detiene en la señal inicial y produce una proteína truncada que la célula degrada rápidamente. ELX-02 está diseñado para permitir que la maquinaria de producción de proteínas de la célula “lea” la señal de parada errónea y produzca una proteína completa, mejorando el transporte de agua e iones de cloruro dentro y fuera de las células.

Las terapias existentes, si bien agrupan a un número importante de pacientes, aún dejaban fuera aquellos que son portadores de mutaciones clase I (G542X).

Estos estudios en fase 2 con líneas celulares derivadas de pacientes con mutaciones de tipo clase I dan una alternativa para evaluar y predecir una respuesta terapéutica a nivel individual.

En el segundo semestre del 2022 se seguirá

avanzando en la actual y otras fases investigativas que podrán ayudar a los pacientes con FQ con mutaciones sin sentido o stop codón. La evaluación del cambio de dosis subcutánea a inhalatoria, de la misma formulación de ELX02, sigue en curso. Se cree que el aumento de la exposición al fármaco en el pulmón, frente al uso subcutáneo en fase del primer estudio, tiene el potencial de mejorar aún más la actividad de ELX-02.

A su vez, se presentaron otros trabajos que restauran la función del CFTR; tal es el caso de un nuevo corrector ABBV-2222, estudio de fase 2 en FQ F508 del homocigota que ya se ha completado y actualmente se combina con ABBV-2222 a ABBV-3067, un nuevo potenciador de CFTR, estudio que está en marcha con esperanzadores resultados.

Por otro lado, un estudio de fase 2 que probó eficacia y seguridad es VX-561 en adultos que tienen mutación clase III, activación de CFTR, en al menos un alelo (G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P o G1349D).

VX-561 se está probando ya en fase 3, en combinación de dos correctores VX-121 y Tezacaftor vs. Trikafta (Elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor) en pacientes mayores de 12 años, con variantes, homocigotas F508del y F508del/ mutación de función mínima (clase I, II y clase III).

También en otro trabajo se mostró el uso de un nuevo modulador de CFTR, el potenciador

Dr. Alfio Lisandro Fiamingo, Neumonólogo Pediatra, Especialista en Fibrosis Quística. Coordinador del grupo de FQ del Hospital Vélez Sarsfield, CABA.

ABBV-191, combinado con galicaftor/navocaftor en participantes adultos con FQ, para evaluar los eventos adversos y el cambio en la actividad de la enfermedad con cápsulas orales de la terapia combinada, en fase 2.

Se está trabajando con varios tratamientos genéticos que tienen como objetivo lograr restaurar por completo la función del gen CFTR para todas las personas con Fibrosis Quística; así tenemos la terapia ARN mensajero por medio de la cual se repara la proteína, independientemente de la mutación aportada desde la superficie celular. Como el ARN mensajero no duraría mucho tiempo en la célula, se necesitarían nuevas administraciones semanales de entrega inhalatoria para mantener esta función normal.

Otra forma es proveer el ADN correcto, gen CFTR ADN, desde la superficie celular para que forme proteína CFTR normal (canal de cloro) independientemente de la mutación, pero se perdería su efecto con el tiempo porque las células tienen un tiempo de recambio, por lo que será necesaria la administración de nuevas dosis inhalatorias mensuales.

Una nueva técnica CRISPR/Cas9 corrige la FQ en células madre humanas cultivadas cortando el ADN antes de corregirlo. Aunque esto corrige el trozo de ADN mutado, también inicialmente causaba daños en otras regiones del genoma. Ahora que los investigadores han demostrado que las mutaciones que causan la FQ pueden corregirse de forma segura, las aplicaciones en la clínica están un paso más cerca. “Las nuevas variantes de CRISPR/Cas9, como la edición primaria de genes, pueden corregir de forma segura las mutaciones sin causar daños en otras regiones del ADN. Es de esperar que esto nos permita curar o incluso prevenir enfermedades genéticas en el futuro”.

Si una célula editada muere, la corrección se pierde; pero si se divide mantendrá su corrección en el tiempo. El objetivo será que las células basales se auto renueven. Esta última puede editar otros genes aparte del gen CFTR, como un desafío potencial. En este caso, la forma de entrega será en forma sistémica con probabilidad de perdurar su acción en el tiempo dado que llegan a células basales (células madres).

Este hecho, de llevarse a cabo, será la cura definitiva de la enfermedad fibroquística. En los próximos años, estaremos a la espera de ver fases de investigación que lleguen al objetivo planteado. En esta nueva etapa concretada de moduladores de última generación se han visto mejorías increíbles y factibles que han permitido el aumento

de embarazos en mujeres con FQ, salir de listas de espera de trasplantes de órganos, mejorar significativamente el IMC, no tener secreciones ni tos; pero algo se debe tener en consideración: la adherencia no solo a los moduladores sino también a los demás tratamientos que el médico indique, tales como antibióticos orales, inhalados, enzimas, etc. Todo esto contribuirá a mantener los resultados esperados a lo largo del tiempo.

Estamos en una época que muchos de nosotros hemos visionado, sobre todo los que tenemos algunas canas, y hoy lo estamos viviendo con gran entusiasmo y mucha alegría.

Existen planteos en esta nueva etapa de los moduladores que serán nuevos retos que tendremos que afrontar y replantear en el ámbito médico.

Algunas preguntas planteadas son:

¿Qué efectos, a largo plazo, podrán tener los moduladores?

¿Cómo haremos los seguimientos de estos pacientes?

¿Cómo haremos para identificar infecciones o nuevas bacterias si no tenemos secreciones?

¿Cómo definir si los pacientes, que ya no tienen tos, presentan una exacerbación tal como la conocíamos antes?

¿Qué haremos con el aumento desmedido del IMC?

¿Sería lógico el tratamiento a los trasplantados de órganos también con moduladores?

¿Y a los fetos y RN deberíamos también tratarlos con moduladores directa o indirectamente?

Seguramente todas estas preguntas tendrán su respuesta con el correr del tiempo, experiencia y trabajos que muestren evidencias que podamos seguir. Es probable que sean muchas más las novedades que no he mencionado, pero seguramente podremos darles otras buenas noticias a lo largo de nuevas comunicaciones. Aprovecho para agradecer la confianza, la adherencia y el respeto de todos mis pacientes, sus padres a lo largo de estos 30 años y a todos los niños, adolescentes y adultos que transitan este nuevo y fascinante camino lleno de esperanza y buenaventura rumbo a la futura cura de la Fibrosis Quística.

Un fuerte abrazo y afectuoso saludo. Gracias por todas las enseñanzas brindadas

interés

Novedades del Congreso Europeo de FQ

Dr. Jorge Luis Herrera – Neumonólogo Infantil – Jefe Unidad Pediátrica de Fibrosis Quística –Hospital del Tórax “Dr. Antonio Cetrángolo

Luego de los dos años de pandemia por COVID-19 finalmente pudimos asistir de manera presencial a la 45° edición del European Cystic Fibrosis Conference.

Antes de comentar los temas que se desarrollaron en el Congreso quiero introducir algunos conceptos necesarios para entender las distintas discusiones. La Fibrosis Quística (FQ) es causada por un cambio (una mutación) en el gen que produce la proteína reguladora de la conductancia de transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR por sus siglas en inglés). En las personas con FQ, las mutaciones en el gen CFTR pueden causar los siguientes problemas con la proteína CFTR:

no funciona bien no se produce en cantidades suficientes no se produce en absoluto Cuando ocurre cualquiera de estos problemas los iones de cloruro permanecen dentro de la célula quedando el agua atrapada sin poder salir. Cuando hay menos agua fuera de las células, la mucosidad de las vías respiratorias se deshidrata y se espesa, lo que provoca una disfunción de los cilios de las vías aéreas. Al paralizarse los cilios tampoco pueden barrer la mucosidad espesa y pegajosa, y se terminan obstruyendo las vías respiratorias. Todo esto altera la

microbiota pulmonar normal (la comunidad microbiana que consiste en una compleja variedad de microorganismos que incluyen bacterias, hongos y virus) y se producen infecciones, inflamación e insuficiencia respiratoria. Este mecanismo afecta otros órganos además del respiratorio. La mucosidad puede bloquear los conductos por los que fluyen las enzimas digestivas entre el páncreas y los intestinos. La mucosidad espesa también puede afectar al hígado, las glándulas sudoríparas y los órganos reproductores.

Para comprender la acción de las nuevas terapias en FQ es necesario saber que las mutaciones del CFTR se agrupan en clases que reflejan sus consecuencias funcionales. Son seis las clases descriptas: a) tres de ellas agrupan a las que presentan pérdida de la proteína CFTR en la superficie celular o la pérdida de su función, que son generalmente mutaciones “graves” asociadas con un fenotipo clásico de enfermedad pulmonar e insuficiencia pancreática b) otras tres mutaciones con función residual de la proteína CFTR, que a menudo se asocian con función pancreática normal; enfermedad respiratoria más leve y/o manifestaciones en un solo órgano, como la ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes en el tracto reproductivo masculino.

LAS SEIS CLASES SON:

Clase I: defecto en la síntesis de ARN que resultan en ausencia de la proteína. Ejemplos: G542X, W1282X

Clase II: comprende a las mutaciones que presentan un procesamiento defectuoso de la proteína, lo que impide su correcta localización en la membrana celular. Ejemplos: F508del y la N1303K

Clase III: mutaciones que generan una regulación defectuosa del CFTR como canal de cloro. Ejemplo: G551D

Clase IV: afectan la conductividad a través del canal. Ejemplos: R117H, R334W, R347P

Clase V: provocan un déficit cuantitativo del canal. Ejemplo: 3849+10Kb.C? T

Clase VI: mutaciones que alteran la estabilidad de la proteína madura

Las mutaciones en las clases I, II y III generalmente se asocian con una enfermedad clásica con insuficiencia respiratoria e insuficiencia pancreática, mientras que los de las clases IV, V y VI están relacionados con fenotipos más leves con suficiencia pancreática. Algunos pacientes pueden portar diferentes mutaciones de CFTR en los dos alelos, lo que lleva a miles de posibles combinaciones de genotipos FQ.

Así, en el último ECFS Conference se discutió todo lo que se ha logrado en el tratamiento de la FQ con la aparición de

los llamados moduladores del CFTR.

Actualmente existen cuatro tipos de moduladores de CFTR que benefician a todos los pacientes con la mutación F508del y otras 183 mutaciones adicionales que cubren más del 85 % de pacientes con FQ en todo el mundo. Sin embargo, existe un 15 % de pacientes que aún no pueden ser tratados con estas drogas. Se están desarrollando nuevos moduladores CFTR para mejorar y rescatar la proteína CFTR, tales como estabilizadores y amplificadores de la proteostasis (término que define la homeostasis proteínica, es decir, la salud y estabilidad de la proteína dentro de la célula).

TERAPIAS QUE ACTÚAN SOBRE EL CFTR

La utilización de drogas de rescate del CFTR es específica para cada clase de mutación del CFTR.

Los moduladores del CFTR son pequeñas moléculas que interactúan directamente con la proteína CFTR. Los potenciadores aumentan la función de canal CFTR. Los correctores promueven el plegamiento y tráfico de CFTR hacia la membrana plasmática donde actúan. Otras terapias intentan aumentar la cantidad de CFTR en la membrana plasmática (moduladores y estabilizadores) o directamente su función (activadores de CFTR).

Las estrategias centradas en el ARNm (el ARN mensajero o ARNm es el ácido ribonucleico que transfiere el código genético procedente del ADN del núcleo celular a un ribosoma en el citoplasma, es decir, el que determina el orden en que se unirán los aminoácidos de una proteína, y actúa como plantilla o patrón para la síntesis de dicha proteína) tienen como objetivo aumentar la cantidad de proteína producida, y este tratamiento puede combinarse con otros moduladores del CFTR.

Todos los moduladores de la proteína o del ARNm no proporcionan efectos duraderos; por lo tanto ambos deben tomarse de por vida a intervalos regulares. La cura de la enfermedad solo se conseguiría si se introduce una copia normal de ADN en el genoma del huésped. Esto tendría el potencial de proporcionar un efecto permanente.

La terapia con moduladores del CFTR es el único tratamiento dirigido a la causa de la FQ. El primer fármaco aprobado fue en 2012 con la aprobación de Kalydeco™ para un pequeño porcentaje de pacientes con la mutación G551D.

Posteriormente fue ampliado por la FDA para 97 mutaciones más. En 2015 y 2018, sucesivamente, se aprobaron Orkambi™ y Symdeko™ como las primeras terapias causales para pacientes homocigotos con la mutación F508del.

Trikafta™ solo estuvo disponible en 2019 como terapia moduladora altamente efectiva para pacientes que llevan al menos un alelo con la mutación F508del.

LA GENÉTICA Y GENÓMICA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

La genética es la rama de la biología que se ocupa del estudio de los genes individuales y de cómo funcionan, mientras que la genómica está involucrada con el análisis de todos los genes y sus interacciones. Estos enfoques se han aplicado ampliamente a la FQ. La identificación del gen CFTR permitió conocer a nivel molecular el defecto en la FQ. Posteriormente, se encontraron miles de variantes en el gen y las consecuencias funcionales en cada una de sus variantes.

La diversidad de mutaciones del CFTR explica las diferentes manifestaciones clínicas de pacientes con FQ. Pero aún más, pacientes que compartiendo el mismo genotipo de CFTR sin embargo presentan distinta

interés

severidad clínica. Esto puede explicarse a través de la genómica sugiriendo el involucramiento de otros genes. En varios análisis de un estudio internacional de gemelos y hermanos se estima que los modificadores genéticos independientes de CFTR representan hasta el 50 % de la variación en la función pulmonar en pacientes con Fibrosis Quística, y el resto se atribuye a exposiciones ambientales. Los resultados de tales investigaciones serán fundamentales para mejorar el diagnóstico molecular y desarrollar nuevos enfoques terapéuticos para el tratamiento de la enfermedad pulmonar.

POTENCIADORES

Alrededor del 5 % de las mutaciones que causan la FQ conducen a una alteración de la activación del canal o conductancia del CFTR como defectos primarios (clases III y IV). Las mutaciones R117H, R334W, R347P y G551D están entre las mutaciones más comunes que causan tales anormalidades y se encuentran en 1.3 %, 0.3 %, 0.4 %, y 2,1 % de alelos CF, respectivamente (base de datos CFTR2).

Los potenciadores son compuestos que restauran, o incluso mejoran, el canal CFTR.

Ivacaftor (VX-770; Vertex Pharmaceuticals). La mejoría de la función pulmonar (ppFEV1) fue de 10,6 puntos porcentuales.

CORRECTORES

Las nuevas farmacoterapias pueden dirigirse al CFTR defectuoso uniéndose a la proteína mal plegada (denominada como chaperonas farmacológicas) y/o indirectamente modulando su interacción con la homeostasis de proteínas (denominada proteostasis) lo que permite el paso de la proteína CFTR a través de los puntos de control de calidad de ER.

Lumacaftor (VX-809; Vertex Pharmaceuticals) mejora en la función pulmonar entre 3 % y 4 % (ppFEV1) solo cuando lumacaftor fue coadministrado con ivacaftor.

Tezacaftor(VX-661Vertex Pharmaceuticals) es un corrector de segunda generación desarrollado en base a la estructura lumacaftor pero demostrando mejores propiedades farmacocinéticas y menos efectos adversos. En ensayos clínicos, el tratamiento conjunto con tezacaftor/ivacaftor demostró resultados terapéuticos comparables a aquellos con Lumacaftor/ivacaftor en F508del-pacientes homocigóticos

PTI-801 (posenacaftor; Proteostasis Therapeutics) un corrector de tercera generación - tiene una mayor eficacia en

De interés

comparación con los correctores de primera y segunda generación (por ejemplo, lumacaftor y tezacaftor) con efectos aditivos/sinérgicos cuando se administraron conjuntamente In vitro. En un ensayo de fase I, PTI-801 fue demostrado que reduce significativamente la concentración de cloruro en el sudor y mejora el ppFEV1 y el IMC en pacientes homocigóticos F508 que reciben tratamiento con lumacaftor/ ivacaftor. Otro ensayo clínico de fase I está en curso en personas sanas voluntarios y pacientes con FQ

El corrector VX-121 (Vertex Pharmaceuticals) también se encuentra en etapa clínica inicial de ensayos para evaluar los efectos en pacientes con FQ.

ESTABILIZADORES

Un estabilizador es un componente que incrementa la vida media de la proteína CFTR en la membrana plasmática de la célula epitelial. Los estabilizadores rescatarían los defectos de clase IV incrementando la estabilidad del CFTR en la membrana y podrían ser efectivos para todas las mutaciones en las cuales la proteína llega a la membrana plasmática. Aplica también al CFTR rescatado por otros componentes, por ejemplo, correctores.

El único estabilizador CFTR probado en ensayos clínicos hasta la fecha es cavosonstat (N91115), un inhibidor de la S-nitrosoglutatión reductasa. Este compuesto ejerce su función estabilizadora de CFTR al disminuir la degradación de CFTR y, por lo tanto, extendiendo su vida media en la membrana plasmática (MP). En conclusión, estabilizar CFTR es, en teoría, una forma atractiva de aumentar la densidad

CFTR MP. Sin embargo, todas las estrategias estabilizadoras específicas aún se encuentran en etapas preclínicas tempranas.

TRIPLE TERAPIA (TT)

El co-potenciador Elexacaftor (VX445) demostró ser más adecuado y con muy buenas propiedades farmacológicas y perfiles de seguridad a largo plazo. Esta triple combinación (tezacaftor/ivacaftor/elexacaftor) fue segura y con efectos adversos de leves a moderados:

condujo a una reducción de concentración de cloruro en sudor. menor incidencia de exacerbaciones pulmonares.

aumento significativo en ppFEV1 (entre el 11 % y hasta 14,3 % en pacientes heterocigotos F508del.

La triple terapia (TT) se correlacionó con una drástica disminución de Staphylococcus aureus (SA) y Pseudomonas aeruginosa (PA), incluyendo pacientes con infección crónica.

La TT probablemente reduzca la carga de hongos, pero faltan más estudios para verificar esto.

CONCLUSIONES

1.Los moduladores combinados son necesarios para la mayoría de las mutaciones.

2.Estabilizar la proteína CFTR en la membrana plasmática es una estrategia que sirve para varias clases diferentes de mutaciones.

3.Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor aumenta la diversidad del microbioma.

INTERROGANTES

Determinar si la reducción de la carga bacteriana se sostiene en el tiempo.

Impacto en la infección por hongos (aspergillus).

Examinar en profundidad la compleja interacción con la microbiota pulmonar FQ. Si bien las terapias actuales con moduladores de CFTR tienen el potencial de tratar la mayoría de los pacientes con FQ, alrededor del 15 % de ellos tienen mutaciones que no responden a los moduladores CFTR aprobados. Varios tratamientos novedosos están en desarrollo para los últimos grupos de mutaciones no cubiertos con la terapia actual.

Estas incluyen, principalmente, las mutaciones de “codón de terminación prematura y mutaciones de eliminación” (sus siglas en inglés PTC). Por ejemplo, las mutaciones G542X y W1282X que se han convertido en los principales objetivos del desarrollo de estrategias para pacientes con estas mutaciones. Las nuevas terapias se encuentran actualmente en fase preclínica y desarrollo clínico para abordar los defectos específicos asociados con los PTC; probablemente serán combinados con la terapia moduladora ya disponible en el mercado, como Trikafta™/Kaftrio™. Hasta el momento, los estudios preclínicos sugieren que los fármacos “inductores de la lectura traslacional” (TRID); también pueden rescatar mutaciones más raras como Y122X (c.336T>A), R553X (c.1657C>T) y R1162X.

Otro tema discutido en el Congreso fue la importancia de contar con herramientas adecuadas que puedan utilizarse con precisión para valorar la respuesta al tratamiento. Así se habló de los biomarcadores que deben tener una característica definida que se mide como un indicador de procesos biológicos normales, procesos patogénicos o respuesta a una exposición o intervención, incluidas las intervenciones terapéuticas.

Los biomarcadores son predictores razonables del potencial que tendría una droga en su eficacia clínica. Un biomarcador debe ser objetivo y cuantificable. Por ejemplo, el test del sudor es un biomarcador de inigualables ventajas para medir la actividad del CFTR. El cloruro del sudor puede ser el más sensible y el mejor biomarcador disponible actualmente como medida directa de moduladores sistémicos CFTR.

CONCLUSIÓN

De interés

En general, y como conclusión del Congreso, se han demostrado excelentes y esperanzadoras respuestas al tratamiento y manejo actual de pacientes con FQ. En la actualidad, y en nuestros pacientes reales, vemos una significativa mejoría en sus parámetros clínicos. Queda también la certeza que, a nivel de investigación, se desarrollarán más y mejores tratamientos. Los avances en el campo de la edición de genes podrían tratar mutaciones que antes se consideraban irrecuperables. Nuevos ensayos clínicos de reemplazo de ARNm. Nuevos moduladores CFTR para rescatar más eficientemente la proteína y reducir los efectos secundarios, así como el desarrollo de moléculas estabilizadoras y amplificadoras de la proteostasis. En general, tenemos un futuro excelente para el tratamiento causal y que beneficie al 100 % de los pacientes con FQ

Dr. Jorge Luis Herrera, Dra. Dina Perez Lindo y Dr. Alfio Fiamingo en el Centro de Convenciones de Rotterdam durante el 45th European Cystic Fibrosis Conference.

Saber cómo acceder a prestaciones por fuera de la cartilla médica

Muchas veces nos consultan respecto a la obligación de las obras sociales o prepagas de brindar cobertura de prácticas médicas o consultas con profesionales que no están dentro de la cartilla de prestadores de la obra social o empresa de medicina prepaga.

Lo cierto es que, como regla general, los entes de salud deben otorgar cobertura en el marco de un “plan cerrado”, ya que se encuentran regulados por las leyes N° 23.660 y N° 23.661.

En el artículo 1º de la Ley N° 23.661 se establece que la obligación de los agentes del seguro de salud se limita a garantizar, a través de prestadores propios o contratados, la cobertura de las prestaciones incluidas en dicho régimen, y no están en la obligación de otorgar aquellas prestaciones que hayan sido indicadas por profesionales ajenos a su cartilla. Por lo tanto, en principio, no hay libertad de elección de profesionales y prestadores, sino que el paciente debe atenerse a aquellos que figuren en la correspondiente cartilla.

Sin embargo, mediante varios pronunciamientos judiciales, este principio general se ha flexibilizado en aquellos supuestos en donde:

•Exista un requerimiento médico de la prestación solicitada, debidamente fundado

•Mal desempeño del profesional o centro dentro de la cartilla (por ejemplo, supuestos donde no han dado con un diagnóstico correcto)

•Inexistencia de profesionales idóneos o de instituciones adecuadas para el tratamiento del paciente, de acuerdo a su patología o características especiales

Por otro lado, la Ley N° 24.901 determina en su artículo 39 inc. a) que “Será obligación de los entes que prestan cobertura social, el reconocimiento de los siguientes servicios a favor de las personas con discapacidad: a) Atención a cargo de especialistas que no pertenezcan a su cuerpo de profesionales

y deban intervenir imprescindiblemente por las características específicas de la patología (…)”.

A saber, cuando los médicos tratantes ordenen como imprescindible la atención por especialistas ajenos a la cartilla, éstos deberán ser cubiertos.

En esa línea se han pronunciado los tribunales, sosteniendo que: “(…) en supuestos particulares se han admitido excepciones al principio general (…) disponiéndose la cobertura de prestadores ajenos a la obra social (…) cuando se acreditaron en forma suficiente las especiales circunstancias que así lo justificaban (cfr. esta Sala, causas 5450/06 del 20-7-2006 y 2179/07 del 17-52007) (…)” (CNACCF, Sala 3, 15/12/09, Guillén de Varela, Berta Angélica c/ MEDICUS S.A. s/ Amparo Nº 7.936/09).

Es la obra social o prepaga, ante el requerimiento del paciente, quien deberá probar que con sus prestadores propios puede garantizar un correcto y adecuado tratamiento, conforme las necesidades particulares del beneficiario. De este modo, los pacientes con Fibrosis Quística, podrían acceder a tratamientos con prestadores ajenos a la cartilla, justificando dicha necesidad médica y que su cobertura no cuenta con especialistas capacitados

Asistencia

Novedades sobre la gestión de Pensiones No Contributivas por Discapacidad

Apertura de Oficinas de Atención al Ciudadano y Certificado Médico Oficial QR en formato papel.

Luego de un largo período de cierre de oficinas y acompañamiento al ciudadano desde la virtualidad, producto de la pandemia por Covid 19, se produjo la reapertura de oficinas con atención presencial para que los ciudadanos con discapacidad puedan ejercer su derecho a gestionar la Pensión No Contributiva por Discapacidad.

La misma es un derecho otorgado por la Ley N° 18.910, es de carácter asistencial, vitalicia y está dirigida a todas aquellas personas en situación de vulnerabilidad social que acrediten una incapacidad física y/o mental del 76 %. Por medio de la pensión, se recibe un cobro mensual y cobertura médica a través del Programa Federal Incluir Salud.

Por otro lado, y para facilitar el acceso a la gestión del beneficio, se creó el Certificado Médico Oficial QR en formato papel que, hasta el momento, sólo era posible acceder al mismo de forma digital. Por esta razón, muchos ciudadanos no lograban dar inicio a su pensión ya que varios Hospitales y Centros de Salud carecían de acceso a este sistema. En la actualidad conviven ambos formatos (digital y papel), por lo tanto, si en el Hospital o Centro de salud donde recibís atención médica no lo realizan en forma digital podes retirarlo en formato papel en los Centros de Atención Local de la Agencia Nacional de Discapacidad (ANDIS) o en las Oficinas de ANSES y entregarlo a tu médico de cabecera para que lo complete. Para tramitar la Pensión por Discapacidad debes cumplir algunos pasos:

PASO 1: INGRESAR A MI ANSES

Accedé con tu clave de la Seguridad Social. Si no tenés clave, podés crearla en el momento ingresando en https://www.anses.gob.ar/tramite/ obtener-clave-de-la-seguridad-social

PASO 2: VERIFICAR Y CARGAR TUS DATOS

En el Menú, seleccioná “Solicitud de prestaciones”

Recordá verificar que tus datos personales y relaciones familiares se encuentren actualizados

PASO 3: SOLICITAR LA PENSIÓN NO CONTRIBUTIVA POR INVALIDEZ

Elegí la opción “Pensión No Contributiva por Invalidez’’ y seguí los pasos

En caso de que el sistema no tenga la información suficiente para continuar por la web, se te asignará un turno para continuar el trámite en una oficina de ANSES

Es obligatorio que solicites el Certificado Médico Oficial (más información en https://www.argentina. gob.ar/presidencia/andis/certificado-medicooficial-digital-cmo). Puede ser en formato digital y podés solicitarlo en un Centro de Salud u Hospital público, o también en formato papel en las Oficinas de Atención de ANSES o en los Centros de Atención Local de ANDIS.

Reapertura del Centro de Atención Local de CABA Desde mayo del 2022 se encuentra abierto el Centro de Atención Local de ANDIS ubicado en Hipólito Yrigoyen 1.447 de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires (CABA) de lunes a viernes de 8 a 16 hs., donde podés realizar consultas presenciales sobre Pensiones No Contributivas y trámites de ANDIS, también retirar el Certificado Médico Oficial QR en formato papel para lo cual deberás presentar DNI de la persona con discapacidad y un breve resumen de su historia clínica.

Si ya iniciaste el trámite de pensión podés consultar el estado del mismo por mail escribiendo a consultatupension@andis.gob.ar o por Whatsapp al (11) 2477 0975.

Desde el Área Social de FIPAN esperamos que esta información haya sido de ayuda y, como siempre, esperamos que hagan sus consultas ante cualquier duda

Claudia Lescano

Lic. en Trabajo social

Para pedir turnos o consultas: asistentesocial@fipan.org.ar 4806-5585/7633 11-2613-1333

Asistencia psicológica

El lugar de los hermanos

La Fibrosis Quística es una enfermedad genética recesiva, es decir, padre y madre deben ser portadores del gen de la FQ para tener un hijo con la enfermedad. En cada embarazo existe un 25% de probabilidades de tener un niño FQ, un 50% que sea portador y un 25% que sea sano. Por esa razón, podemos hallar familias de todo tipo: con todos los hijos con FQ, con algunos hijos con FQ y otros no, o sólo un integrante con ese diagnóstico.

El convivir con una patología crónica como la Fibrosis Quística no es fácil ni para quien tiene el diagnóstico ni para sus familiares, incluidos los hermanos sanos.

El impacto del tratamiento afecta la dinámica familiar y, frente a esos cambios, los padres en ocasiones expresan sentir sentimientos de culpa por no dedicarle tiempo suficiente a los hijos sanos o por tener expectativas distintas con ellos.

Los hermanos, al igual que les sucede a los padres, necesitarán cierto tiempo para adaptarse a las necesidades y a los tratamientos de su hermano o hermana. Con frecuencia, muchos hermanos reaccionan de manera muy positiva, con amor, colaborando en el hogar y brindando apoyo a su hermano. No obstante, también podría observarse que algunos hermanos sanos pueden tener dificultades para ajustarse a una situación nueva y pueden sentir confusión, enojo, temor, insensibilidad y culpa.

CÓMO PODRÍAN SENTIRSE LOS HERMANOS

Culpables por no estar enfermos Dudosos de haber sido ellos quienes provocaron la enfermedad de su hermano

Celosos y deseosos de poder convertirse en el centro de atención de la familia Enojados si se les pide que en la casa tengan más responsabilidades que el hermano que tiene un problema de salud

Relegados

Sentir que comprenden sólo parte de la situación Sentir ganas de ayudar, pero no saber cómo hacerlo

SEÑALES QUE LOS CUIDADORES

PUEDEN OBSERVAR EN SUS HIJOS SANOS

En los niños más pequeños: Apego excesivo a los padres y a otros cuidadores Berrinches y rabietas

Tener regresiones de hitos evolutivos que ya habían alcanzado

Tener dificultad para dormir o miedo a la oscuridad

En los niños más grandes y los adolescentes:

Quieren estar solos o con los cuidadores todo el tiempo

Se los ve nerviosos o irritables con facilidad

Presentan dificultades para dormir

Presentan dificultades en la escuela

Presentan cambios en el comportamiento: más sensibles o más reservados u oposicionistas

Recomendaciones para los padres: Conversen con sus otros hijos sobre la FQ: Realicen preguntas para averiguar qué sabe el hermano y brinden información en una forma clara y apropiada para su edad. Conversen en familia sobre cómo la FQ los afecta a todos. El diagnóstico puede resultar confuso y los niños pueden tener ideas equivocadas sobre lo que sucede. Por eso es necesario que los escuchen y respondan sus preguntas.

Generen un espacio para compartir emociones: Ayuden a que los hermanos expresen sus sentimientos. Brindar ese espacio de comunicación colabora para que los hijos sanos sepan que son importantes y que sus necesidades también cuentan. Hay muchas formas de compartir las emociones: hablando, dibujando, contando cuentos, abrazando.

MANTENGAN RUTINAS DIARIAS

En la medida de lo posible, sostener las rutinas y actividades diarias (por ejemplo: las horas de las comidas y de acostarse, las tareas del hogar).

Ese orden da a los hermanos algo que esperar y desear. Es valioso aceptar ayuda de manera que sus niños sanos puedan continuar con sus rutinas normales tanto como sea posible.

SOSTENER LÍMITES NORMALES

Intenten tratar a todos sus hijos de igual manera, para minimizar celos y culpa. Puede ser tentador aflojar las reglas, pero en lugar de que el niño se sienta relajado, eso puede aumentar la ansiedad, celos o sensación de abandono.

TIEMPO CON SUS OTROS HIJOS

Tratar de hacer planes para estar con ellos a solas y tener una relación especial con cada uno de sus hijos.

INVOLUCRAR A LOS HERMANOS EN EL TRATAMIENTO Y CUIDADO

Incluir a los niños sanos en algunas de las visitas al equipo médico puede ayudar a desmitificar la enfermedad. Además, al dar a los niños sanos algunas tareas específicas que no conlleven ningún riesgo, puede ayudarles a sentirse una

El tratamiento de la FQ impacta en todos los integrantes de la familia. Señales para comprender las necesidades de los hijos sanos y recomendaciones para fortalecer lazos.

Asistencia psicológica

parte importante del proceso de tratamiento. Pueden estimularlos a que se involucren de varias maneras, y que ellos indiquen de qué forma les gustaría participar: podría ser ayudando con la terapia física, eligiendo juegos para llevar al hospital. Será valioso hacerles saber cuánto se aprecian sus aportes para ayudar.

PERMITIR LA DIVERSIÓN

Quitar el foco de atención constante en la enfermedad. Divertirse y pasarla bien puede ayudar mucho a liberar el estrés y recargar sus energías. Siempre que sea posible sería bueno tener tiempo libre para que sus hijos puedan pasar con amigos y familiares sin enfocarse en la enfermedad.

BUSCAR AYUDA

Si observan que sus otros hijos están teniendo dificultades, no duden en solicitar ayuda. FIPAN ofrece un espacio de asistencia psicológica para transitar las diversas etapas y dificultades que pueden aparecer al convivir con una enfermedad crónica como lo es la FQ, tanto de forma individual como también de forma grupal, a través de grupos de apoyo de “Familiares de Personas FQ”. En definitiva, la presencia de un miembro de la familia con una enfermedad crónica puede generar oportunidades para fomentar la empatía, responsabilidad, adaptabilidad, capacidad para solucionar problemas y creatividad

Sabrina Alejandra Brancatisano

Licenciada en Psicología

Para pedir turno o consultas: psicologia@fipan.org.ar 4806-5585/7633 11 2613 1333

El ensayo de Fase 1 de KB407, terapia génica para todas las personas con FQ, se inaugurará en EE.UU

Por: Marisa Wexler – Master de Ciencias en Patología Celular y Molecular –Universidad de Pittsburgh (EE.UU.)

Extraído de: Cystic Fibrosis News Today – Agosto 2, 2022.

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. autorizó el inicio de un ensayo clínico de fase 1 de una terapia génica de inhalación experimental para la Fibrosis Quística (FQ), KB407 de Krystal Biotech.

El estudio, que se espera que comience este año, tiene como objetivo inscribir a 20 adultos con FQ que serán asignados a uno de tres grupos secuenciales y tratados con dosis ascendentes de KB407, administradas a través de un nebulizador. La terapia potencial está diseñada para tratar a todos los pacientes, independientemente de la mutación del gen CFTR subyacente.

“Estamos emocionados de avanzar con KB407, nuestra terapia génica en investigación para pacientes con FQ, en la clínica”, dijo el Dr. Hubert Chen, vicepresidente de desarrollo clínico de Krystal, en un comunicado de prensa.

El objetivo principal del ensayo es evaluar la seguridad y tolerabilidad de KB407. El efecto de la terapia sobre la función pulmonar, un objetivo secundario, se evaluará midiendo el volumen espiratorio forzado en un segundo (FEV1), una prueba de la cantidad de aire que alguien puede exhalar a la fuerza en un segundo. Prueba de fase 1 de terapia génica de FQ en curso en Australia:

Krystal recibió el visto bueno el año pasado para un ensayo de Fase 1 separado que prueba KB407 en hasta 13 adultos con FQ estable en un solo sitio en Australia.

Al igual que el próximo ensayo de EE. UU., este estudio tiene como objetivo principal explorar el perfil de seguridad de la terapia experimental, con medidas de función pulmonar como resultado secundario. El reclutamiento está actualmente en curso en el Instituto de Investigación Médica Hunter en Newcastle, Nueva Gales del Sur, y está previsto que este ensayo concluya en octubre de 2024.

Se sabe que más de 2.000 mutaciones en el gen CFTR causan FQ. KB407 tiene como objetivo entregar dos copias sanas de este gen a las células de los pulmones, y ha sido diseñado específicamente para permitir la repetición y la dosificación ajustada, según Krystal. “[KB407] está diseñado para tratar la causa raíz de la enfermedad, independientemente de la mutación de un paciente individual, dando instrucciones al cuerpo para que produzca su propia proteína funcional”, dijo Chen.

La terapia entrega su carga genética usando un vector que fue creado modificando el virus del herpes simple 1 (HSV-1), comúnmente conocido como causante del herpes oral. La investigación preclínica en modelos animales sugirió que KB407 es seguro y puede administrar el gen CFTR a las células pulmonares según lo previsto

Kaftrio (TRIKAFTA) aumenta la capacidad de ejercicio en adolescentes con FQ, muestra un análisis de caso

Patricia Inácio - Doctora en Biología Celular – Universidad Nova (Lisboa, Portugal).

Extraído de: Cystic Fibrosis News Today – Agosto 3, 2022.

Un tratamiento de seis semanas con Kaftrio condujo a una mejora notable en la capacidad de ejercicio en adolescentes con Fibrosis Quística (FQ), según un análisis de tres casos.

El estudio, “Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor mejora la capacidad de ejercicio en adolescentes con Fibrosis Quística”, se publicó en la revista Pediatric Pulmonology.

La FQ es causada por mutaciones en el gen CFTR que afecta la producción de la proteína CFTR cuya función es transportar cloruro (una sal) dentro y fuera de las células. Esto ayuda a mantener el equilibrio correcto de líquido en las vías respiratorias.

Existen diferentes tipos de mutaciones de CFTR con diferentes efectos sobre la proteína CFTR.

En alrededor del 90 % de los casos, la mutación causante de la enfermedad se conoce como F508del. Kaftrio de Vertex Pharmaceuticals (vendido en EE. UU. como Trikafta) es una terapia oral que combina tres moduladores de CFTR (elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor) para ayudar a corregir la funcionalidad de la proteína CFTR.

En ensayos clínicos, un tratamiento de cuatro semanas con Kaftrio mejoró la función pulmonar, incluido el porcentaje del volumen espiratorio forzado previsto en un segundo (ppFEV1), los niveles de cloruro en el sudor (un marcador de la función CFTR) y la puntuación del dominio respiratorio del Cuestionario CF- Revisado. También redujo significativamente la cantidad de episodios de empeoramiento de los síntomas, llamados exacerbaciones pulmonares. Sin embargo, aún se desconocen sus efectos sobre la capacidad de ejercicio.

Investigadores en el Reino Unido informaron sobre la capacidad de ejercicio de tres adolescentes con FQ (dos niños, una niña; de 13 a 15 años) después de seis semanas de tratamiento con Kaftrio. Se habían inscrito en un ensayo de fase 3 de Kaftrio que comparó la terapia con Kalydeco (ivacaftor) o un placebo en pacientes con mutaciones F508del en ambas copias del gen CFTR. Nunca habían recibido un modulador CFTR antes de la prueba. Los tres pacientes tenían insuficiencia pancreática, una condición que ocurre cuando el páncreas no libera suficientes enzimas digestivas debido a un CFTR alterado. Un niño y una niña estaban recibiendo antibióticos para Pseudomonas aeruginosa, un tipo de bacteria que contribuye en gran medida a la enfermedad pulmonar en

personas con FQ. El mismo niño había tenido una infección por micobacterias no tuberculosas que redujo la función pulmonar. Los pacientes se sometieron a una evaluación de la capacidad aeróbica, denominada prueba de ejercicio cardiopulmonar (CPET), antes y después del tratamiento con Kaftrio. Las mejoras de CPET se han asociado con una mejor calidad de vida y un menor riesgo de ser hospitalizado. La prueba se realizó en un cicloergómetro y determinó el consumo máximo de oxígeno y otros parámetros de la función pulmonar.

Los resultados mostraron mejoras en la función pulmonar en los tres participantes. El consumo máximo de oxígeno mostró aumentos clínicamente significativos que oscilaron entre el 17,6 % y el 52,4 %. La mejora fue mayor en los pacientes con enfermedad pulmonar grave y menor estado físico al comienzo del tratamiento.

Sin embargo, los cambios en los marcadores de la eficiencia ventilatoria y muscular fueron inconsistentes, lo que sugiere diferentes mecanismos de mejora en estos pacientes, anotaron los científicos.

“En esta serie de casos, hemos observado, por primera vez, mejoras en la capacidad de ejercicio después de 6 semanas de tratamiento con Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor [Kaftrio]”, escribieron los investigadores, y señalaron que más estudios “... con muestras de mayor tamaño en el espectro de la enfermedad podrían confirmar estos hallazgos y ayudar a aclarar los mecanismos mediante los cuales los moduladores de CFTR mejoran la extracción y utilización de O2 [oxígeno]”

Antibióticos inhalados vinculados a un mayor riesgo de infección por Aspergillus

Por: Marisa Wexler - Master de Ciencias en Patología Celular y Molecular –Universidad de Pittsburgh (EE.UU.).

Extraído de: Cystic Fibrosis News Today – Julio 22, 2022.

Las personas con Fibrosis Quística (FQ) que usan antibióticos inhalados tienen un riesgo tres veces mayor de infectarse con el hongo Aspergillus fumigatus, según un nuevo estudio.

Los resultados del estudio no mostraron una asociación entre la infección por Aspergillus y la disminución de la función pulmonar, y los datos disponibles no demostraron beneficios claros del tratamiento de la infección por hongos en pacientes que no experimentan síntomas.

El estudio “Infección persistente por Aspergillus fumigatus en la Fibrosis Quística: impacto en la función pulmonar y el papel del tratamiento de la colonización asintomática: un estudio de casos y controles basado en registros “, se publicó en la revista BMC Pulmonary Medicine.

La FQ se caracteriza por una mucosidad muy espesa en los pulmones y otros órganos, lo que puede aumentar el riesgo de infecciones pulmonares. Si bien las bacterias como Pseudomonas aeruginosa desempeñan un papel importante en muchas infecciones pulmonares con FQ, los hongos como Aspergillus fumigatus también son comunes, y algunos estudios sugieren que hasta uno de cada tres pacientes con FQ tiene A. fumigatus en los pulmones.

Algunas infecciones por A. fumigatus son asintomáticas (sin síntomas evidentes), pero otras pueden causar una reacción alérgica llamada aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA).

Si bien la ABPA se ha relacionado con el empeoramiento de la función pulmonar en pacientes con FQ, las implicaciones clínicas más amplias de las infecciones por A. fumigatus, en particular aquellas que son asintomáticas, no se comprenden por completo. Tampoco está claro si es beneficioso tratar estas infecciones.

Un grupo de científicos en Suecia realizó un análisis de los datos del registro sueco de FQ recopilados entre 2014 y 2018.

“El objetivo de este estudio fue identificar los factores de riesgo para la colonización por A. fumigatus, analizar cómo la colonización afecta la función pulmonar y evaluar el tratamiento antimicótico de la colonización asintomática por A. fumigatus”, escribieron los científicos.

El análisis incluyó datos de 437 personas con FQ, de las cuales 64 (14,6 %) sufrieron una infección crónica por A. fumigatus en algún momento durante el período de estudio.

MAYOR RIESGO DE INFECCIÓN POR HONGOS.

Las características demográficas y clínicas de estos 64 pacientes fueron generalmente comparables a las de los pacientes sin infección fúngica. Sin embargo, el uso de antibióticos inhalados fue significativamente más común en pacientes infectados con A. fumigatus. Los análisis estadísticos indicaron que el riesgo de infección por hongos fue 3,1 veces mayor en pacientes tratados con antibióticos inhalados. Durante dos años de seguimiento, las medidas de la función pulmonar empeoraron gradualmente en todos los pacientes, sin diferencias significativas según la colonización por A. fumigatus. Sin embargo, los pacientes con infección fúngica pasaron más tiempo hospitalizados (media de 0,5 frente a 0 días durante dos años).

Los pacientes con la infección también tenían niveles generalmente más altos de un tipo de célula inmunitaria llamada eosinófilos y de un tipo de anticuerpo llamado IgE.

“En este estudio retrospectivo sobre la colonización persistente de A. fumigatus en la FQ, identificamos una asociación entre los antibióticos inhalados y la colonización, pero no hubo diferencias en la disminución posterior de la función pulmonar o en el uso de antibióticos [intravenosos] entre pacientes colonizados y no colonizados”, concluyeron los investigadores. El equipo enfatizó que, a partir de los datos disponibles, es imposible decir si los antibióticos inhalados causaron directamente la infección por hongos o si la asociación es indirecta. (Por ejemplo, los pacientes con enfermedad avanzada son más propensos a infectarse y a que se les receten antibióticos inhalados al mismo tiempo).

De los 64 pacientes infectados con A. fumigatus, 22 desarrollaron síntomas atribuibles al hongo, incluidos cuatro pacientes que desarrollaron ABPA.

Ecos

Los 42 pacientes restantes tenían infecciones asintomáticas. Entre ellos, 19 recibieron tratamientos antimicóticos, más comúnmente un medicamento llamado posaconazol (vendido bajo la marca Noxafil). Las comparaciones en las medidas de la función pulmonar generalmente mostraron que la función pulmonar empeoró más rápidamente en los pacientes que recibieron tratamientos antimicóticos, aunque

no todas las diferencias fueron estadísticamente significativas.

Los investigadores señalaron que es difícil sacar conclusiones sobre causa y efecto a partir de estos datos, pero en general concluyeron que “no se pudieron demostrar los beneficios del tratamiento antimicótico”

Kalydeco redujo la inflamación pulmonar en niños en edad pre escolar con Fibrosis Quística

Por: Marisa Wexler – Master de Ciencias en Patología Celular y Molecular –Universidad de Pittsburgh (EE.UU.)

Extraído de: Cystic Fibrosis News Today – Julio 15, 2022.

Tomar los llamados moduladores CFTR, medicamentos para corregir la proteína CFTR defectuosa que causa la enfermedad en la Fibrosis Quística (FQ), puede reducir significativamente el riesgo de un paciente de COVID-19 grave, según un estudio realizado por un equipo internacional de investigadores.

De hecho, los pacientes con FQ sin trasplante de pulmón en los EE. UU. y el Reino Unido que usan moduladores CFTR, tenían casi un 60 % menos de probabilidades de ser hospitalizados con oxígeno suplementario debido a una infección por SARSCoV-2, el virus que causa el COVID-19.

En particular, el estudio global también encontró que los pacientes de minorías tenían un mayor riesgo que los individuos blancos de ser admitidos en el hospital y recibir oxígeno suplementario para el SARS-CoV-2.

Otros pacientes con FQ que enfrentaban un mayor riesgo de hospitalización eran personas mayores y aquellos que tenían una función pulmonar baja, mala nutrición, trasplante de órganos o diabetes relacionada con la FQ.

“Este es el primer estudio que muestra que el uso de la terapia moduladora de CFTR tiene un efecto protector y que las personas con FQ de una minoría étnica tienen más riesgo de infección grave por SARS-CoV-2”, escribieron los investigadores.

Estos hallazgos significan que “los pacientes elegibles para estos medicamentos deberían tener acceso inmediato para mejorar la salud y potencialmente protegerse contra la enfermedad grave de COVID-19”, según el equipo.

El estudio, “Factores asociados con la progresión clínica a COVID-19 grave en personas con Fibrosis Quística: un estudio observacional global”, se publicó en el Journal of Cystic Fibrosis.

Desde el comienzo de la pandemia, los científicos han estado observando de cerca cómo se puede manifestar el COVID-19 en pacientes con enfermedades pulmonares crónicas como la FQ.

Se sabe que los pacientes con FQ ingresan en el hospital con mayor frecuencia debido al COVID-19 que la población general, y que aquellos que tienen un trasplante de órganos o diabetes relacionada con la FQ pueden ser particularmente vulnerables a una enfermedad grave. Sin embargo, la “bibliografía existente es en gran parte descriptiva”, según los investigadores.

Para obtener más información sobre los factores que contribuyen a un COVID-19 más grave en pacientes con FQ, el equipo extrajo datos de 22 países que

participan en la Colaboración global del Registro de FQ. Todos los datos se recopilaron entre el 1 de febrero y el 13 de diciembre de 2020, antes de la introducción de las vacunas contra el COVID-19.

El estudio incluyó a 1.452 pacientes con FQ que también dieron positivo por SARS-CoV-2. El número de pacientes por país osciló entre cero en Nueva Zelanda y 751 en los EE. UU. Su media de edad fue de 24 años y 421 (29,0 %) eran niños menores de 18 años.

Más del 90% de los pacientes (1.315) no habían recibido un trasplante de órganos. Los 137 restantes (9,4%) se habían sometido a un trasplante de órgano sólido, más comúnmente un trasplante de pulmón.

Los que se sometieron a un trasplante tenían una media de 11 años más que los que no (34 frente a 23 años).

Los síntomas de COVID-19 estaban presentes en 1.082 (74,5%) de los pacientes. El más frecuente fue la fiebre, experimentada por 558 individuos (38,4%), seguida de aumento de la tos en 522 (36,0%).

Del total de pacientes, 316 (21,8%) ingresaron en el hospital; 128 (40,5%) requirieron oxígeno suplementario durante su hospitalización.

La proporción de pacientes hospitalizados fue mayor entre los que recibieron un trasplante que entre los que no (58% vs. 18%). Los pacientes trasplantados también ingresaron con mayor frecuencia en la unidad de cuidados intensivos (13,9 % frente a 2,1 %) y requirieron ventilación invasiva para ayudar con la respiración (6,6 % frente a 0,8 %).

Cuando los investigadores observaron qué factores estaban relacionados con un curso más grave de COVID-19, encontraron que una función pulmonar baja se asoció con un riesgo nueve veces mayor de ser hospitalizado con oxígeno suplementario.

La función pulmonar se evaluó con base en una prueba que mide el porcentaje de aire que se puede expulsar de los pulmones en un segundo (FEV1). Se consideró que un FEV1 de menos del 40 % indicaba una función pulmonar baja.

Otros factores fueron la edad avanzada, no ser blanco y tener un trasplante, lo que aumentó el riesgo de ser hospitalizado con oxígeno suplementario en unas 2,5 veces. Tener diabetes relacionada con la FQ aumentó el riesgo en aproximadamente un 50 %.

“Un nuevo hallazgo importante de este estudio que no se había informado anteriormente es que ser de raza no blanca parece estar asociado con un mayor riesgo de infección grave para las personas con FQ”, escribieron los investigadores.

Es importante destacar que los pacientes se diferenciaron inicialmente en cuatro categorías según la raza: blanca, negra, asiática y otra. Sin embargo, en los análisis, estas categorías se combinaron en solo dos: blancos y no blancos. Esto se debió “a las variaciones en la forma en que se definen los grupos raciales en los países y al bajo número de grupos no blancos”, escribieron los investigadores.

En particular, los pacientes de etnia hispana fueron “registrados como raza blanca, que en los EE. UU. constituía el 13% de su grupo”.

Los datos mostraron que el 17,3 % de los pacientes no blancos (14 de 81) fueron hospitalizados con oxígeno suplementario en comparación con el 6,1 % de los pacientes blancos (58 de 951). Entre los pacientes negros, el 23,1% (6 de 26) fueron hospitalizados con oxígeno.

“Esto está en línea con los resultados para la población general, que pueden estar asociados con factores socioeconómicos o genéticos, así como con diferencias fisiopatológicas”, escribieron los investigadores.

Además, el equipo dijo que era “significativo” y “vale la pena señalar” que la alta tasa de riesgo de COVID-19 grave entre los pacientes de minorías se produjo “a pesar de que nuestro estudio clasificó a

las personas de raza/etnia hispana como blancas”. “La evidencia de los EE. UU. confirma que las poblaciones hispanas tienen peores resultados con el SARS-CoV-2”, escribieron.

También fue importante el “efecto protector” observado con el uso de moduladores CFTR, anotaron los investigadores. Hubo un total de 1.198 pacientes (82,5 %) que tenían al menos una copia de la mutación F508del en el gen CFTR, el tipo de mutación más común que se sabe que causa FQ. Más de la mitad (751 o 51,7%) de estos pacientes estaban tomando moduladores de CFTR.

Mientras los investigadores observaban las diferencias entre los que tomaban moduladores CFTR y los que no, encontraron que los que recibían dicha terapia tenían un menor riesgo de ser hospitalizados con oxígeno suplementario. En los EE. UU. y el Reino Unido, el riesgo entre los pacientes no trasplantados se redujo en un 59 %, según mostró un análisis.

“Estos resultados podrían ayudar a guiar a los médicos y equipos de atención al recomendar estrategias de mitigación a la comunidad de FQ”, concluyeron los investigadores

El uso de moduladores CFTR puede proteger contra el COVID-19 grave

Extraído de: Cystic Fibrosis News Today – Junio 29, 2022.

Tomar los llamados moduladores CFTR, medicamentos para corregir la proteína CFTR defectuosa que causa la enfermedad en la Fibrosis Quística (FQ), puede reducir significativamente el riesgo de un paciente de COVID-19 grave, según un estudio realizado por un equipo internacional de investigadores.

De hecho, los pacientes con FQ sin trasplante de pulmón en los EE. UU. y el Reino Unido que usan moduladores CFTR, tenían casi un 60 % menos de probabilidades de ser hospitalizados con oxígeno suplementario debido a una infección por SARS-CoV-2, el virus que causa el COVID-19. En particular, el estudio global también encontró que los pacientes de minorías tenían un mayor riesgo que los individuos blancos de ser admitidos en el hospital y recibir oxígeno suplementario para el SARS-CoV-2. Otros pacientes con FQ que enfrentaban un mayor riesgo de hospitalización eran personas mayores y aquellos que tenían una función pulmonar baja, mala nutrición, trasplante de órganos o diabetes relacionada con la FQ.

“Este es el primer estudio que muestra que el uso de la terapia moduladora de CFTR tiene un efecto protector y que las personas con FQ de una minoría étnica tienen más riesgo de infección grave por SARS-CoV-2”, escribieron los investigadores. Estos hallazgos significan que “los pacientes elegibles para estos medicamentos deberían tener acceso inmediato para mejorar la salud y potencialmente protegerse contra la enfermedad grave de COVID-19”, según el equipo.

El estudio, “Factores asociados con la progresión clínica a COVID-19 grave en personas con Fibrosis Quística: un estudio observacional global”, se publicó en el Journal of Cystic Fibrosis. Desde el comienzo de la pandemia, los científicos han estado observando de cerca cómo se puede manifestar el COVID-19 en pacientes con enfermedades pulmonares crónicas como la FQ.

Se sabe que los pacientes con FQ ingresan en el hospital con mayor frecuencia debido al COVID-19 que la población general, y que aquellos que tienen un trasplante de órganos o diabetes relacionada con la FQ pueden ser particularmente vulnerables a una enfermedad grave. Sin embargo, la “bibliografía existente es en gran parte descriptiva”, según los investigadores.

Para obtener más información sobre los factores que contribuyen a un COVID-19 más grave en pacientes con FQ, el equipo extrajo datos de 22 países que participan en la Colaboración global del Registro de FQ. Todos los datos se recopilaron entre el 1 de febrero y el 13 de diciembre de 2020, antes de la introducción de las vacunas contra el COVID-19.

El estudio incluyó a 1.452 pacientes con FQ que también dieron positivo por SARS-CoV-2. El número de pacientes por país osciló entre cero en Nueva Zelanda y 751 en los EE. UU. Su media de edad fue de 24 años y 421 (29,0 %) eran niños menores de 18 años. Más del 90% de los pacientes (1.315) no habían recibido un trasplante de órganos. Los 137 restantes (9,4%) se habían sometido a un trasplante de órgano sólido, más comúnmente un trasplante de pulmón. Los que se sometieron a un trasplante tenían una media de 11 años más que los que no (34 frente a 23 años).

Los síntomas de COVID-19 estaban presentes en 1.082 (74,5%) de los pacientes. El más frecuente fue la fiebre, experimentada por 558 individuos (38,4%), seguida de aumento de la tos en 522 (36,0%).

Del total de pacientes, 316 (21,8%) ingresaron en el hospital; 128 (40,5%) requirieron oxígeno suplementario durante su hospitalización.

La proporción de pacientes hospitalizados fue mayor entre los que recibieron un trasplante que entre los que no (58% vs. 18%). Los pacientes trasplantados también ingresaron con mayor frecuencia en la unidad de cuidados intensivos (13,9 % frente a 2,1 %) y requirieron ventilación invasiva para ayudar con la respiración (6,6 % frente a 0,8 %).

Cuando los investigadores observaron qué factores estaban relacionados con un curso más grave de COVID-19, encontraron que una función pulmonar baja se asoció con un riesgo nueve veces mayor de ser hospitalizado con oxígeno suplementario.

La función pulmonar se evaluó con base en una prueba que mide el porcentaje de aire que se puede expulsar de los pulmones en un segundo (FEV1). Se consideró que un FEV1 de menos del 40 % indicaba una función pulmonar baja.

Otros factores fueron la edad avanzada, no ser blanco y tener un trasplante, lo que aumentó el riesgo de ser hospitalizado con oxígeno suplementario en unas 2,5 veces. Tener diabetes relacionada con la FQ aumentó el riesgo en aproximadamente un 50 %.

“Un nuevo hallazgo importante de este estudio que no se había informado anteriormente es que ser de raza no blanca parece estar asociado con un mayor riesgo de infección grave para las personas con FQ”, escribieron los investigadores.

Es importante destacar que los pacientes se diferenciaron inicialmente en cuatro categorías según la raza: blanca, negra, asiática y otra. Sin embargo, en los análisis, estas categorías se combinaron en solo dos: blancos y no blancos.

Por: Margarida Maia – Bioquímica (Universidad de Oporto, Portugal); Doctora en Ciencias Biomédicas (VIB y KULeuven, Bélgica).

Esto se debió “a las variaciones en la forma en que se definen los grupos raciales en los países y al bajo número de grupos no blancos”, escribieron los investigadores.

En particular, los pacientes de etnia hispana fueron “registrados como raza blanca, que en los EE. UU. constituía el 13% de su grupo”.

Los datos mostraron que el 17,3 % de los pacientes no blancos (14 de 81) fueron hospitalizados con oxígeno suplementario en comparación con el 6,1 % de los pacientes blancos (58 de 951). Entre los pacientes negros, el 23,1% (6 de 26) fueron hospitalizados con oxígeno.

“Esto está en línea con los resultados para la población general, que pueden estar asociados con factores socioeconómicos o genéticos, así como con diferencias fisiopatológicas”, escribieron los investigadores.

Además, el equipo dijo que era “significativo” y “vale la pena señalar” que la alta tasa de riesgo de COVID-19 grave entre los pacientes de minorías se produjo “a pesar de que nuestro estudio clasificó a las personas de raza/etnia hispana como blancas”.

Ecos

La evidencia de los EE. UU. confirma que las poblaciones hispanas tienen peores resultados con el SARS-CoV-2”, escribieron. También fue importante el “efecto protector” observado con el uso de moduladores CFTR, anotaron los investigadores.

Hubo un total de 1.198 pacientes (82,5 %) que tenían al menos una copia de la mutación F508del en el gen CFTR, el tipo de mutación más común que se sabe que causa FQ. Más de la mitad (751 o 51,7%) de estos pacientes estaban tomando moduladores de CFTR.

Mientras los investigadores observaban las diferencias entre los que tomaban moduladores CFTR y los que no, encontraron que los que recibían dicha terapia tenían un menor riesgo de ser hospitalizados con oxígeno suplementario. En los EE. UU. y el Reino Unido, el riesgo entre los pacientes no trasplantados se redujo en un 59 %, según mostró un análisis.

“Estos resultados podrían ayudar a guiar a los médicos y equipos de atención al recomendar estrategias de mitigación a la comunidad de FQ”, concluyeron los investigadores

36° CONGRESO ANUAL NORTEAMERICANO DE FIBROSIS QUÍSTICA

Organizado por la Fundación Norteamericana de Fibrosis Quística (CFF)

Del 3 al 5 de noviembre – Modalidad: Presencial Filadelfia, Pensilvania, EE.UU.

50° CONGRESO ARGENTINO DE MEDICINA RESPIRATORIA

Del 10 al 13 de noviembre – Modalidad: Presencial + Virtual Hotel Costa Galana – Mar del Plata – Pcia. de Bs.As. - Argentina

Las bacterias intestinales del reflujo ácido pueden promover la inflamación pulmonar de la FQ

Somi Igbene – Doctora en Inmunología Celular y Molecular Imperial College - Londres (Reino Unido). Extraído de: Cystic Fibrosis News Today – Julio 19, 2022.

Las bacterias intestinales que ingresan a los pulmones durante los episodios de reflujo ácido pueden promover la inflamación pulmonar y una función pulmonar más deficiente en pacientes con Fibrosis Quística (FQ), informa un nuevo estudio. Estos hallazgos pueden explicar por qué las personas con FQ y reflujo ácido tienden a tener una función pulmonar más deficiente.

El estudio, “La exposición a la bilis y al jugo gástrico puede afectar el microbioma aerodigestivo en personas con Fibrosis Quística”, se publicó en Scientific Reports.

El reflujo gastroesofágico (reflujo ácido) ocurre cuando el ácido del estómago regresa al esófago, causando acidez estomacal; afecta aproximadamente al 50 % de las personas con FQ. El reflujo ácido puede ocurrir porque el estómago se vacía más lentamente y debido a una menor presión en la unión del esófago y el estómago, entre otras razones. Investigaciones anteriores han sugerido que las personas con FQ pueden experimentar el movimiento de microbios desde el intestino hasta los pulmones.

De hecho, Pseudomonas aeruginosa y micobacterias no tuberculosas (NTM), que son relevantes en la FQ, se han descrito en el jugo gástrico (ácido) y el esputo de personas con esta enfermedad.

Sin embargo, la comprensión de cómo interactúa el entorno gastrointestinal con microbios específicos obtenidos de pacientes con FQ aún es limitada.

Un equipo de investigadores estudió a 13 pacientes con FQ en el Reino Unido. Todos proporcionaron muestras de esputo y jugo gástrico en dos ocasiones, con seis meses de diferencia. Se analizaron cepas de bacterias P. aeruginosa y NTM y se determinó su secuencia genética. Los pacientes tenían una media de edad de 25 años y todos fueron alimentados a través de un tubo insertado en el

estómago. Todos eran usuarios de antibióticos a largo plazo y tomaban supresores de ácido. Se identificó P. aeruginosa en muestras de jugo gástrico de dos pacientes y en otros dos pacientes seis meses después. En muestras de esputo P. aeruginosa se aisló de nueve pacientes en primera instancia y de cinco después de seis meses. P. aeruginosa fue similar genéticamente en el jugo gástrico y el esputo en dos pacientes en el primer momento (confirmado con secuenciación de genes) y en uno seis meses después.

“Nuestro estudio actual se basa en nuestros hallazgos anteriores y los fortalece, utilizando la secuenciación del genoma completo para confirmar que el Pa [P. aeruginosa] que se encuentra tanto en el intestino como en el pulmón estaba estrechamente relacionado”, escribieron los investigadores.

En particular, P. aeruginosa no pudo crecer ni sobrevivir en ambientes ácidos similares a los del intestino en presencia de la enzima estomacal pepsina. “Demostramos un impacto bactericida significativo para Pa en condiciones ácidas, pero a niveles de pH más altos el impacto fue pequeño. Cuando la pepsina está presente en condiciones ácidas, el Pa se destruye con mayor eficacia”, escribieron.

Se aislaron bacterias NTM de cinco pacientes. Entre los participantes con aislamientos de esputo, dos tenían la misma cepa de NTM confirmada por análisis genético en su jugo gástrico.

El equipo de investigación encontró variabilidad entre las cepas de P. aeruginosa en su respuesta a los entornos, replicando el estómago con un alto contenido de ácidos biliares o el pulmón con un contenido de bilis más bajo.

“En concentraciones similares a las del estómago, los ácidos biliares tuvieron un impacto negativo potencial en el crecimiento de Pa, con una tendencia a

formar una biopelícula [capas viscosas de microorganismos que se adhieren a las superficies húmedas y otras bacterias]. Curiosamente, hubo variabilidad entre las cepas”, escribieron los científicos. “El comportamiento de Pa fue diferente cuando se desafió con concentraciones más bajas de ácidos biliares, análogas a los niveles pulmonares. El crecimiento de Pa no cambió, pero se observó un aumento en la formación de biopelículas”. “Esto podría ser un factor que contribuya a la disminución de la función pulmonar y la morbilidad observada en la enfermedad respiratoria de la FQ”, agregaron.

“Postulamos que nuestros hallazgos pueden ser particularmente importantes si las bacterias ingresan a los pulmones como un inóculo directo después del reflujo gástrico y la aspiración. Es posible que el Pa en el estómago, convertido en biopelícula por el efecto de los altos niveles de ácidos biliares, refluya a las vías respiratorias, donde los ácidos biliares representan una presión ambiental continua para impulsar y mantener las biopelículas de Pa”, escribió el equipo de investigación.

Los investigadores notaron algunas limitaciones del estudio, incluido el pequeño tamaño de la muestra. Dijeron que más estudios deberían investigar cómo el reflujo conduce a la inflamación crónica y las infecciones en la FQ

Por: Valeria Chávez - vchavez@infobae.com - 18/08/2019.

Extraído de: INFOBAE – Agosto 1, 2022

El cambio de mirada está ocurriendo. Ya no es visto con mala cara que una niña pida una pista de autos o un niño una muñeca; ellos eligen lo que les gusta sin fijarse en color o tipo de juego. “Son los adultos, la industria y la publicidad quienes deben deshacerse de prejuicios y dejar de afianzar estereotipos”, coincidieron especialistas consultados por Infobae.

Los niños eligen naturalmente lo que a ellos les gusta sin fijarse en el color o el tipo de juego:

– “Mami, ¿para el Día del Niño me podés comprar una pelota?”, pide Valentina.

– “¿Te parece? ¿No preferís la princesa de la película que vimos el otro día?”

– “Pero má, mis amigas van a fútbol, yo quiero una pelota para poder jugar con ellas”.

– “Hola, busco un regalo para un nene que cumple cinco. Le gusta pintar, ¿qué podría ser?”

– “Los sets de arte están en el primer piso, en el sector de nenas”.

Aunque creadas para esta nota, las situaciones arriba descritas bien podrían corresponder a la vida real.

Es que, pese a que -lentos- los cambios vienen sucediendo, todavía falta bastante para que adultos, responsables de la industria del juguete y creativos publicitarios se hagan eco de una realidad que por mucho tiempo estuvo negada: los niños son niños y los juguetes son juguetes. Da igual que el objeto sea muñeca, autito, pelota o cocinita. Si de imaginar situaciones y montar escenas de ficción se trata, niñas y niños juegan por igual. Les sale así naturalmente. Lo “forzado” es lo otro.

Son los adultos quienes hacen comentarios del tipo ‘ese juguete es de nena’ o ‘qué feo una nena jugando con autitos’

Que el rosa es de nena y el celeste de varón vino después. Que ellas juegan con muñecas y se visten de princesas y ellos deben preferir los autos y las herramientas les fue impuesto desde “afuera”.

“Los niños no asocian un género a un color; los niños juegan”. Así de categórico fue Julián Benítez, gerente de Relaciones Institucionales de la Cámara Argentina de la Industria del Juguete (CAIJ).

“Los niños eligen naturalmente lo que a ellos les gusta sin fijarse en el color o el tipo de juego”, coincidió la licenciada en Psicología Lorena Ruda.

Y fue por más: “Son los adultos quienes hacen comentarios del tipo ‘ese juguete es de nena’ o ‘qué feo una nena jugando con autitos’”. Consultados por Infobae, los especialistas contaron que, en la temporada de fin de año, desde la CAIJ realizaron un estudio de comportamiento del consumidor en dos tipos de jugueterías: las tradicionales en las que la segmentación de “nenas” y “nenes” continúa y las de estilo didáctico en las que no sólo hay juguetes, sino que también se encuentran libros, ropa, etc, donde la diferenciación por género no está tan presente. “Observamos que los cambios se están visualizando, empiezan a aparecer por parte de la industria algunos productos que se alejan del estereotipo de color o juego relacionado al género”, señaló, y ejemplificó: “El mercado de los juguetes vive en constante movimiento, innovación y renovación. Más recientemente surgió esta tendencia con gran impacto social, en propuestas de juegos y juguetes que apuntan a desarmar los diferentes estereotipos presentes como ‘ideales de infancia’ y son plurales, inclusivos y diversos.

Es el caso del muñeco con síndrome de Down Oli, las cocinas Petit Gourmet, o las Pochoclera CIME con niños cocinando en el “packaging” o las pistolas lanza “slime” Warrior MF, de Chikitos, con niñas ‘combatiendo’ junto a los niños”.

Sobre de qué manera la publicidad contribuye a afianzar los estereotipos, analizaron: “La publicidad televisiva la consumen principalmente los niños; si estas no evolucionan y siguen marcando estereotipos, estos modelos son tomados como naturales por los niños. Tiene que estar muy firme la postura en la familia como para ir ‘en contra’ de esos mensajes casi dogmáticos”.

“Las publicidades ofrecen permanentemente juegos con colores diferenciados o mostrando específicamente para qué público es dirigido. Los bebés y las cocinitas son para las nenas, los autitos y dinosaurios para los varones, como para poner un ejemplo -sostuvo la especialista en maternidad y crianza-. No hay, por decir, en ninguna publicidad de Barbies un varón participando del juego. En las únicas publicidades que aparecen nenas y nenes son las que muestran juegos de mesa”.

El marketing contribuye a la transmisión de modelos sociales, en los que no es bien visto, por ejemplo, que un nene juegue con muñecas.

Y tras asegurar que “tanto los padres como los chicos con más acceso a la tecnología tienen un

¿El fin de la dicotomía del rosa y el celeste?: “Los niños no asocian un género a un color; los niños juegan”

mayor poder para ejercer su demanda de manera más eficaz”, destacó: “La cultura lúdica vino organizándose en torno a estos modelos de infancia hegemónicos y consolidándose así arquetipos de infancia con lugares, imágenes y colores definidos que hoy están siendo cuestionados”.

En ese sentido, tanto en el juego como en otros ámbitos, un niño que crece bajo estereotipos de cualquier tipo “es probable que repita este modo en cualquier espacio en el que se mueva, generando situaciones incómodas”. “Además, vivirán censurados por mandatos culturales, no pudiendo jugar -o pensar- libremente y condicionando su mirada según lo que la sociedad marca como ‘normal’, sin poder cuestionarse en algún momento sobre esto”.

– ¿Cuáles son las causas por las que cuesta tanto derribar esos modelos?

– Las personas más conservadoras y cerradas siguen creyendo que determinado color da cuenta del género y el sexo del sujeto; que determinados juegos son de nena o de nene. Por ende, si un varón juega a algo ‘de nena’ podría ser señal de una desviación en su sexualidad, lo cual no es cierto.

Creemos que el “miedo” a la homosexualidad es la traba por excelencia. Estas personas consideran que si se habilita este tipo de juegos del “sexo opuesto” se puede fomentar la homosexualidad y aún temen a esta. Aún muchas personas consideran la homosexualidad como una enfermedad.

Otra cuestión puede estar dada por el marketing y la transmisión de modelos sociales, donde sigue operando el machismo en muchas personas que no toleran ver a un nene jugando con una cocinita

o con un bebé en brazos, como si no existiera la paternidad y los bebés son sólo de las madres. El prejuicio es más evidente en los varones. Es más “chocante” un nene jugando a que es bailarina, que una nena vestida de Spiderman.

– ¿Qué debiera hacer que esta situación cambie?

– Siguiendo la misma línea, con publicidad no sexista, con charlas y talleres en escuelas, con entrevistas a profesionales publicadas en medios de comunicación. Es importante que la gente esté informada y para esto, que la información circule. Hablar más sobre sexualidad infantil, sobre los mitos sobre la sexualidad y la homosexualidad, desterrar fantasmas culturales. ¿Qué tiene de malo ser homosexual? ¿Por qué esa fantasía aún inquieta a los padres? ¿Qué les pasa a los padres cuando ven a su hijo varón vestido de princesa o siendo papá de un bebé?

¿Y cuándo su nena no quiere ir a baile pero sí jugar al fútbol? Estos lugares comunes llenos de prejuicios son los que deben modificarse para que luego, cuando un niño esté jugando libremente, no resulte llamativo.

“Los modelos dentro de las casas deben cambiar para que de pronto un varón cocinando no sea visto con extrañeza”. “Somos los adultos los que tenemos que evolucionar en este tema y aceptar a la homosexualidad como una elección y no como algo que sucederá por disfrazarse de nena siendo varón o viceversa. E insistimos con el tema de la homosexualidad porque creemos que es partir de este miedo que aún los estereotipos se hacen tan presentes a la hora de elegir los juguetes a los hijos. Los juguetes no tienen género y los niños deben ser libres de elegir jugar a lo que les gusta, sin censuras”

“La salud siempre me ponía trabas, pero estaba decidida a tomar las riendas”

Mi nombre es M. Laura Llanquinao. Nací en la ciudad de Bahía Blanca el 21 de octubre de 1996. Soy la menor de cinco hermanos, hijos de Claudia y Elvis. En esa ciudad viví hasta los nueve años donde era tratada por asma bronquial desde mi nacimiento. Podría decir que ese lapso de mi vida no fue muy bueno, pero aprendí mucho.

Los recursos económicos de mi familia eran muy precarios; mis padres ya estaban separados por lo que recuerdo la lucha incansable de mi madre por mi salud y, con ello, las idas y venidas frecuentes por cada recaída que tenía de hospital en hospital. Para ese entonces aún no se cuestionaba siquiera otro diagnóstico. En el 2005 tuvieron que operarme por obstrucción intestinal y fue recién en esa fecha que apareció el primer antecedente de una “posible patología” en mi historia clínica, pero eso no alcanzaba para solucionar nada. En paralelo a esto mi prima menor, Sheila, ya tenía un diagnóstico por FQ pero en la familia no había conocimiento de que era algo genético.

Por la situación que estábamos atravesando mi madre, junto a mi papá de la vida, Juan, tomaron la mejor decisión: irnos a vivir al sur. Ya con diez años, e instalados en Trelew, me atendió el doctor Luciano que dio con el diagnóstico de Fibrosis Quística e hizo que mi vida cambiara abismalmente. A él le estoy super agradecida.

Recuerdo mucho miedo en el paso de la infancia a la adolescencia debido a que mi primita partió al cielo cuando a mí me acababan de dar el diagnóstico. Si bien en esta ciudad tuve muchas internaciones más, la mayoría eran por bajo peso con sonda nasogástrica y pocas por problemas respiratorios. Además, poco a poco, nuestra situación fue mejorando lo que hizo que las condiciones de vida mejoraran para todos.

Mi salud, entre otras cosas, hizo que dejara el colegio porque constantemente mis ánimos solían estar muy abajo y las internaciones hacían que el ritmo escolar siempre fuera difícil. Con los años pude reponerme, estudiar maquillaje y manicura como hobbies y terminar el colegio. No fue fácil porque la salud siempre me ponía trabas, pero estaba decidida a tomar las riendas: esto me sitúa en La Plata hace seis años. Apenas llegué a esta ciudad tuve la suerte de conocer al equipo médico del Hospital Rossi que presta un servicio esencial para pacientes con FQ. Entre todos, realizan los ajustes necesarios a las medicaciones y, a cada uno, siempre agradezco mis casi 10 kg. aumentados en estos años, entre otras cosas… (risas).

Actualmente, estoy estable en tratamiento con Trikafta, y terminando mi tesis para recibirme de Licenciada en Comunicación Social. Tuve recaídas que no precisaron internaciones, por lo que siento que todo valió la pena para aprender a ser cada día más feliz y mejor persona. Siempre tengo presente que soy una privilegiada por contar con mi familia y pasar junto a ellos muchos altibajos que me ayudaron a ser quien soy hoy en día. Además, hace siete años que me acompaña Javi, mi pareja, quien se puso mi salud al hombro durante todos estos años para estar siempre junto a mí

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Varios

Antiácidos

Protectores hepáticos Antibióticos Vía Oral (VO)

DESCARTABLES

Barbijos

Camisolines/Sábanas para camillas Envases Estériles para Esputo Filtros para espirometría

COMPRESORES Y ACCESORIOS

Pipetas Nebulizadoras, Aerocámaras Vortex, Máscaras, Tubuladuras, filtros, etc

PARI DEVILBISS

DISPOSITIVOS P/KINESIOLOGIA RESPIRATORIA

PARI O-PEP/PARI PEP SYSTEM COMPLETO RC CORNET CHALECO AFFLOVEST

MEDICAMENTOS/ALIMENTOS - POR MODALIDAD RAEM (ex USO COMPASIVO) ENZIMAS PANCREÁTICAS ANTIBIÓTICOS : AZTREONAM VITAMINAS LIPOSOLUBLES : VIT A, D,E y K

Correctores/potenciadores: KALYDECO: IVACAFTOR:

1) Granulado 25mg. de 4 a 6 meses con peso mayor a 5kg y de 6 meses a 6 años con un peso de 5 a 7kg

2) Granulado 50mg. De 6 meses a 6 años con un peso de 7 a 14kg

3) Granulado 75mg. De 6 meses a 6 años con un peso mayor a 14kg

4) Tabletas de 150mg. A partir de los 6 años y Adultos

ORKAMBI: LUMACAFTOR /IVACAFTOR:

1) Granulado (Lumacaftor 100mg/Ivacaftor 125mg). De 2 a 5 años, con un peso menor a 14kg

2) Granulado (Lumacaftor 150mg/Ivacaftor 188mg). De 2 a 5 años, con un peso mayor a 14kg

3) Tabletas (Lumacaftor 100mg/Ivacaftor 125mg). De 6 a 11 años

4) Tabletas (Lumacaftor200mg/Ivacaftor 125mg). A partir de 12 años.

SYMDEKO:TEZACAFTOR/IVACAFTOR + IVACAFTOR:

1) Tableta (50mg Tezacaftor/75mg Ivacaftor) + Tab. 75mg Iva caftor. De 6 a 12 años con peso menor a 30kg.

2) Tableta (100mg Tezacaftor/150mg Ivacaftor) +Tab. 150mg Ivacaftor. Desde 12 años y niños de 6-12 años con peso mayor a 30kg.

TRIKAFTA: ELEXACAFTOR/TEZACAFTOR/IVACAFTOR + IVACAFTOR

1)Tabletas: Elexacaftor 50 mg./ Tezacaftor 25 mg./ Ivacaftor 37.5 mg. + Tabletas: Ivacaftor 75 mg. De 6 a 12 años con peso menor o igual a 30 kg.

2)Tabletas: Elexacaftor 100 mg./ Tezacaftor 50 mg./ Ivacaftor 75 mg. + Tabletas: Ivacaftor 150 mg. De 6 a 12 años con peso mayor a 30 kg. y en pacientes de 12 años en adelante.

RECUERDE que todo el tratamiento completo para la Fibrosis Quística debe ser cubierto al 100% por el Estado, Obras Sociales y/o Prepagas. Consulte siempre con su Médico especialista en FQ.

Fibrosis Quística y pobreza

En esta nota queremos presentarles un nuevo proyecto de ayuda social que empezamos a implementar en abril de este año con el que buscamos poder acercarnos a las familias que, por atravesar una situación socioeconómica desfavorable, presentan más dificultades para mejorar la calidad de vida de los pacientes con Fibrosis Quística.

Para ello, partimos de algunas reflexiones que nos permitan comprender mejor la problemática a la que nos referimos. Como sabemos la Fibrosis Quística, como toda enfermedad crónica y progresiva, genera una cantidad de modificaciones y de adaptaciones, tanto del paciente como de su familia, para mantener la calidad de vida, acceder a los tratamientos y enlentecer el proceso de la enfermedad. Este esfuerzo diario y cotidiano es más sencillo de realizar cuando las condiciones de vida son adecuadas, tanto económicas como sociales.

En un contexto de pobreza donde el paciente no tiene garantizados los derechos universales como la vivienda, los servicios básicos de agua potable, electricidad, nutrición adecuada, entre otros, la posibilidad de desarrollar los arduos tratamientos que la patología requiere se ve dificultada y los obstáculos a vencer cotidianamente son más importantes. Simplemente pensemos en el acceso a una alimentación adecuada: si bien todos los niños necesitan alimentarse saludablemente para su crecimiento, los pacientes con Fibrosis Quística necesitan un aporte diario de proteínas y calorías mayor para mantener o lograr un peso acorde a la edad. Por lo tanto, el gasto económico en alimentos se incrementa considerablemente.

Entendemos entonces que la enfermedad no solo tiene aspectos médicos a tratar, sino que también los factores psicológicos y sociales son fundamentales para el desarrollo y pronóstico de la misma. Si bien el acceso al tratamiento es fundamental, no deja de ser importante el contexto social donde el niño o adulto con Fibrosis Quística desarrolla su existencia ya que el entorno donde vive y la contención social y familiar tienen un papel preponderante para la adherencia al tratamiento y para la efectividad del mismo.

No poder sostener una nutrición adecuada ni vivir en un medio ambiente en aceptables condiciones de habitabilidad, influye negativamente en el estado de salud; sumado a que la provisión de medicamentos por parte del Estado o las obras sociales a veces presenta dilaciones, negativas y muchas trabas burocráticas. Estas barreras de accesibilidad afectan negativamente las condiciones de salud de los pacientes y obligan a las familias a un derrotero por las instituciones, realizando innumerables trámites

que desgastan emocionalmente y que pueden llevar a la desesperanza y al abandono de la búsqueda de soluciones. Nuestro país cuenta con un marco legal vasto y suficiente para que esto no sea así. Tenemos leyes que amparan y garantizan los derechos de las personas con discapacidad, los derechos de los niños, el derecho a la salud, y más reciente y específicamente, la ley de Fibrosis Quística.

Pero este paraguas legal requiere de políticas públicas concretas para que estos derechos se efectivicen como así también el cumplimiento por parte de los efectores de salud, tanto públicos como privados, de las normativas vigentes. Es inadmisible que, en muchos casos, para acceder a los medicamentos haya que recurrir a presentaciones judiciales, o que los bancos de drogas no cuenten con todos los medicamentos o no estén en el momento en que el paciente los necesita.

Por estos motivos, desde FIPAN, buscamos apoyar a las familias que más lo necesitan y seguimos luchando por visibilizar la realidad de la Fibrosis Quística desde todos sus aspectos. Con este objetivo como guía nos estamos acercando a los centros de referencia hospitalarios para ponernos al servicio de sus necesidades y poder trabajar mancomunadamente con los profesionales en la búsqueda de soluciones a los problemas que presentan los pacientes y sus familias. Es nuestra intención profundizar el armado de una red de apoyo para atravesar las dificultades cotidianas y mejorar la accesibilidad a los tratamientos en igualdad de condiciones para todos los niños y adultos que padecen Fibrosis Quística

Una realidad compleja.

-Por la Lic. María Eugenia Koolen-

Hola chicos, ¿cómo están?

Aqui les presentamos a “Cholita” ¿y quién es Cholita?

¡Es una amiguita que se va de viaje y está con todos sus preparativos, y no quiere olvidarse de nada y… ¿saben qué?, ¡sobre todo divertirse y también cuidar su salud!

Para que puedan ver su historia y colorearla, sus papis tienen que pasar por nuestra institución y retirar este librito que será de entretenimiento y enseñanza a la vez.

¡Los esperamos!

Datos Útiles

Listado de algunos centros asistenciales y laboratorios de análisis para tener en cuenta

CAPITAL FEDERAL:

Centros Públicos

- Hospital Dalmacio Vélez Sarfield

Calderón de la Barca 1550. CABA.

Tel: 4568-2926

- Hospital de Pediatría Dr. Pedro Elizalde (Ex Casa Cuna).

Montes de Oca 70 – Ciudad de Buenos Aires Tel.: 4363-2100/2200 Int. 6148

Hospital María Ferrer. Finochietto 849. CABA. Tel: 4307-1445/4677/7474.

Atención adultos

- Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan. P. Garrahan

Combate de los Pozos 1881. CABA. Tel: 4943-1455.

- Hospital de Niños Dr Ricardo Gutiérrez. Sánchez de Bustamante 1399. CABA.

Tel: 4962-9247.

- Hospital Bernardino Rivadavia – Centro Nacional de Genética Médica.

Av. Las Heras 2670.

Tel: 4809-2000 (Internos 2162/63)

Centros Privados

- Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas (CEMIC). www.cemic.edu.ar

- Hospital Alemán. Av. Pueyrredón 1640 – Ciudad de Buenos Aires Tel: 4827-7000

- Hospital Italiano. Juan Domingo Perón 4190.CABA. Tel: 4959-0200.

- Fundación Favaloro. Av. Belgrano 1746. C.A.B.A Tel: 4379-1200/1300/1400

PROVINCIA DE BUENOS AIRES:

- Hospital del Niño de San Justo- La Matanza. Granada 4175.

Tel: 4441-9371. 4651-5555. (Interno 142. Vías Respiratorias).

- Hospital Nacional Dr. Alejandro Posadas. P. Illia s/n y Marconi. (El Palomar). Provincia de Bs.As. Tel: 4469-9300.

- Hospital Zonal especializado de agudos y crónicos “Dr. Antonio Cetrángolo”.

Dirección: Italia 1750 - Vicente López Tel.:4791-2090/2894

- Hospital Gral. De Agudos “Dr. Rodolfo Rossi” . Calle 37 e /117 y 118 N° 183 - La Plata

Tel: (0221) 482-8821 al 24. Interno: 237.

- Hospital de Niños Sor María Ludovica. Calle 14 e / 65 y 66. Nro. 1631. La Plata Tel: (0221) 453-5901

- Hospital Interzonal Especializado Materno Infantil “Victorio Tetamenti” Castelli 2450 - Mar del Plata Teléfono: 0223 4991100 / interno 267

Si Ud. está especializado en alguno de estos rubros sobre la patología y quiere estar en este espacio escribanos a: ecosdefipan@fipan.org.ar

TUCUMÁN:

Centros Públicos.

- Hospital del Niño Jesús. Pasaje Hungria 750. Tel: (0381) 452-5000. Centros Privados.

- Sanatorio Sarmiento. Avenida Sarmiento 790. Tel: (0381) 453-8400.

- Instituto de maternidad y Ginecología Nuestra Señora de las Mercedes.

Avenida Mate de Luna 1535. Tel: (0381) 432-0776.

CÓRDOBA:

Centros públicos

- Hospital de Niños de la Santísima Trinidad Ferroviarios 1250.

Tel: (0351) 458-6483 - 458-6400 /22

- Hospital Infantil Municipal Góngora 3050.

Tel: (0351) 433-5452

- Hospital Pediátrico del Niño Jesús Servicio de Neumonología Castro Barros 650 . B° San Martin.

Tel: (0351) 471-7574 - 434-6060 /61/62

- Nuevo Hospital Central San Antonio de Padua Servicio de Pediatría Guardias Nacionales 1027.

Tel: (0358) 467-8767

Centros privados

- Clínica Privada del Sol Obispo Oro 344. Tel. (0351) 568-0600

- Clínica Reina Fabiola Oncativo 1248. / Tel. (0351) 414-2121

ENTRE RÍOS:

Centros públicos

- Hospital Delicia Concepción Masvernat. Tavella 2000 (Concordia). Tel: (0054) (0345) 425-1135

- Hospital de Niños San Roque: La Paz 435 (Paraná). Tel: (0343) 423-0460 Centros privados

- Sanatorio del Niño Libertad 78. (Paraná). Tel: (0343) 431-5331

SANTA FE:

- Hospital de Niños Dr. Orlando Alassia. Mendoza 4158. Tel: (0342) 450-5933.

- Hospital José M. Iturraspe Bv. Pellegrini 355. Tel: (0342) 457-5757 (int. 180. 18)

MISIONES

Centros públicos

- Hospital de Pediatría Dr. Fernando Barreyro Mariano Moreno 110 – Posadas, Equipo FQ Dr. G. Frada Tel: (0376) 4447100 /4448797 whatsapp 0376 4139218

Hospital de Agudos Dr. Ramón Madariaga Av. Marconi 3736 – Posadas, Equipo FQ Dra. S. Azcona Tel: (0376) 4443700 whatsapp 0376- 4394832