Revista Ecos de Fipan Nº 61 - Septiembre 2024

SEPTIEMBRE

Revista de la Asociación Argentina de Fibrosis Quística

SEPTIEMBRE 2024 | Nº 61

Un mes para concientizar

El 8 de Septiembre se celebra el “Día Mundial de la Fibrosis Quística” con el objetivo de difundir información sobre su detección y los últimos avances en su tratamiento.

Orgullosos de este equipo

Te mostramos el detrás de escena del laboratorio de Microbiología del Hospital de Pediatría Garrahan en la Ciudad de Buenos Aires. Ellos realizan un exhaustivo seguimiento a pacientes en tratamiento con moduladores para detectar y combatir colonizaciones de bacterias e infecciones.

Comisión directiva

PRESIDENTE

Gualberto Lazzarini

TESORERA

María Cristina Jung

SECRETARIA

Maria Eugenia Koolen

VOCAL TITULAR

Ariel M. Marcón

VOCAL SUPLENTE

Alejandro Henin

ÓRGANO DE FISCALIZACIÓN

TITULAR

Daniel Lanzillotta

SUPLENTE

Florencia R. Lombardi

PRODUCCIÓN Y CONTENIDOS

María Cristina Jung

Susana Paz

EDICIÓN Y DIAGRAMACIÓN

Agustina Matienzo

DISEÑO

Vanina Aristei

Paula Campdepadrós

Nuevamente junto a ustedes

¡Hola amigos! Nos reencontramos una vez más para hacerles llegar noticias, comentarios y novedades que puedan contribuir a una lectura informativa y amena a la vez; y, sobre todo, que les ayuden a recorrer estos nuevos senderos que nos acercan al mejor de los objetivos: la cura de la fibrosis quística.

Todos sabemos que la FQ es causada por mutaciones en el gen CFTR que proporciona instrucciones para producir una proteína con el mismo nombre. Sin la proteína CFTR funcional, el cuerpo produce una mucosidad anormalmente espesa y pegajosa que se acumula en los órganos y provoca la mayoría de los síntomas de la enfermedad.

En los últimos años, una nueva clase de terapias llamadas moduladores de CFTR ha transformado el panorama del tratamiento para la mayoría de los pacientes. Los moduladores de CFTR pueden aumentar la funcionalidad de la proteína mutada en pacientes elegibles, pero algunas mutaciones que causan enfermedades no responden a estos medicamentos.

En la actualidad se encuentra en pleno desarrollo la terapia genética para personas con FQ que no pueden tomar moduladores de CFTR, ya sea porque no tienen mutaciones elegibles o porque los moduladores les causan efectos secundarios intolerables.

Entre las nuevas terapias genéticas se destacan: 4D-710, diseñada para administrar una copia saludable del gen CFTR a las células pulmonares, lo que permite la producción de una proteína CFTR funcional. Se espera la aprobación de esta terapia basada en datos clínicos iniciales prometedores, aunque se deben realizar más pruebas para demostrar su eficacia.

ReCode está trabajando en el desarrollo de medicamentos genéticos para la FQ que funcionen de diversas maneras para permitir que el cuerpo produzca proteína CFTR más saludable. Su candidato principal, llamado RCT2100, está diseñado para proporcionar a los pacientes ARNm CFTR sano, una molécula modelo que se utiliza para traducir la información del ADN en una proteína. El medicamento inhalado está especialmente destinado a pacientes con FQ con mutaciones de CFTR de Clase 1, que generalmente no son elegibles para la terapia moduladora de CFTR.

También están probando si un medicamento genético -R553X- dirigido a los pulmones podría corregir una mutación que causa la FQ y que no es tratable con las terapias moduladoras del CFTR disponibles, como elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor. En células de pacientes con FQ con la mutación, el tratamiento corrigió el defecto genético en más del 95% y restableció la función de la proteína CFTR en forma similar a la que se observa con el modulador en personas con una mutación elegible.

Estas esperanzadoras noticias nos llevan a conmemorar un 8 de septiembre -Día Mundial de la Fibrosis Quística- con toda nuestra confianza depositada en el futuro. Desde FIPAN les acompañamos e invitamos a acercar sus consultas y/o dudas. No olviden que nuestra institución siempre está dispuesta a ayudarles y a recibirlos para compartir experiencias e inquietudes ¡Los esperamos!

Comunicate con nosotros ecosdefipan@fipan.org.ar Instagram: fipanbsas

Revista Ecos de Fipan fue impresa en Imprenta Valderrama SRL Wilde, Buenos Aires.

“El optimismo es la fe que conduce al logro; nada puede realizarse sin esperanza” (Helen Keller)

EDITORIAL................................................

NOTI FIPAN...............................................

AGRADECIMIENTO..................................

NOTA DE TAPA.........................................

TRABAJO SOCIAL....................................

NUTRICIÓN..............................................

ASISTENCIA PSICOLÓGICA..................

ASISTENCIA LEGAL................................

ASISTENCIA EN KINESIOTERAPIA........ DE INTERÉS.............................................

ECOS DEL EXTERIOR.............................

ASISTENCIA SOCIAL...............................

HISTORIAS DE VIDA................................

AGENDA...................................................

MAPA FQ..................................................

NOTA DE COLOR.....................................

DATOS ÚTILES.........................................

SEPTIEMBRE 2024 Nº 61

¿Qué es FQ? la

La enfermedad fibroquística del páncreas (Mucoviscidosis) es la enfermedad genética hereditaria y discapacidad visceral más común en la raza blanca. Afecta las glándulas de secreción externa, produciendo secreciones anormales, viscosas y adherentes que originan complicaciones pulmonares crónicas, insuficiencia pancreática, una excesiva concentración de electrolitos en el sudor (sudor salado) y en ocasiones, compromiso hepático.

8 de Septiembre

Día Mundial de la FQ

“Día Mundial de la Fibrosis Quística”

El mes de septiembre, como cada año, está dedicado a la fibrosis quística ya que el 8 de septiembre se conmemora el “Día Mundial de la Fibrosis Quística” con el propósito fundamental de difundir las novedades y avances científico-médicos que nos sorprenden día a día. Por esta razón, el sábado 14 de septiembre a las 10 hs. via Zoom se desarrollará un taller para “Adultos con FQ con Diagnóstico Reciente” a cargo del equipo de profesionales de Fipan. Será un espacio abierto para que los interesados puedan participar y actualizarse sobre las últimas novedades en el tratamiento FQ ya que se han producido grandes cambios en el abordaje de la patología. El objetivo de este encuentro será compartir herramientas para las rutinas diarias de los pacientes así como recordarles que cuentan con apoyo profesional y social

Agosto Mes de las Infancias

En el mes de las Infancias se realizó un nuevo encuentro virtual para chic@s de 9 a 12 años con fibrosis quística donde se compartió un espacio divertido y de intercambio. Dirigido por nuestra Lic. en Psicología, Sabrina Brancatisano, y la Prof. en Ciencias de la Educación, Florencia Lombardi. Con la premisa “No sos el único, muchos niñ@s como vos también viven con FQ”

EFortalecimiento Institucional

l pasado 23 de mayo FIPAN participó en la “Jornada Novo Nordisk con Organizaciones de Pacientes. Impulsando el Cambio en el Abordaje de las Enfermedades Crónicas Serias” que tuvo lugar en el Auditorio de las oficinas de Novo Nordisk en Vicente López. La compañía farmacéutica mundial tiene 100 años de experiencia en el cuidado de la salud y un fuerte liderazgo en diabetes, y su propósito es impulsar el cambio para vencer enfermedades crónicas serias, como la diabetes y la obesidad. Este primer encuentro tuvo como objetivo nuclear a las organizaciones de pacientes que estén relacionadas con enfermedades crónicas para trabajar en el abordaje junto a la Sociedad Civil y buscar puntos en común donde enfocarse para hacer la diferencia. Desde FIPAN asistieron al evento las profesionales: Marcela Dimeo (farmacéutica) y María Eugenia Koolen (asistente social)

La UPE (Universidad Provincial de Ezeiza) Pcia de Bs.As. fue escenario de una muestra de arte organizada en forma conjunta por el Programa de Graduados de la Universidad y el colectivo VISUALIZARTE, que tuvo como propósito visualizar y concientizar la Fibrosis Quística e intercambiar la realidad de la patología, orientando a personas con FQ, familias y la comunidad en general de Argentina y México. El evento contó con nuestro apoyo y fuimos representados por la Lic. en Psicología, Sabrina Brancatisano, y la Asistente Social, María Eugenia Koolen. El mismo se llevó a cabo el 14 de junio pasado

Homenaje al Dr. Jorge L. Herrera

Nuestro compañero, Jorge Herrera, se está jubilando. Por un lado, nos alegramos por él por tan merecido descanso. Por otro lado, sabemos que lo vamos a extrañar.

Muchos de nosotros fuimos formados por él para acompañar y tratar a los niños con fibrosis quística y sus familias. Empezamos en aquellos momentos en que no existían los tratamientos y las expectativas de vida actuales -eran caminos mucho más arduos- en el Centro Respiratorio del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, una institución que recordamos con tanto cariño y a la que estaremos siempre agradecidos. Luego formó la Unidad de Fibrosis Quística, como parte del Servicio de Neumonología Infantil en nuestro querido Hospital del Tórax Antonio A. Cetrángolo, con ese gran compromiso con el paciente que siempre lo caracterizó.

Nuestra institución nos dio la posibilidad de realizar el seguimiento de los pacientes a través de la Unidad de Fibrosis Quística de Adultos, buscando siempre optimizar la atención integral de las personas con un trabajo coordinado y en equipo.

Seguramente el Dr. Jorge Herrera se retira con la satisfacción del deber cumplido y con la alegría de ver los avances que se han producido en estas décadas, cambiando la evolución de la enfermedad.

Por eso, queremos dedicarle estas líneas y agradecerle por todo lo brindado a este equipo y a nuestros pacientes; esperando poder continuar con su legado.

Siempre serás bienvenido…

Venialgo Acevedo Jefa de Neumonología infantil

Hospital Antonio A. Cetrángolo

María Carolina

“2024- Año del Treinta Aniversario de la Reforma de la Constitución Nacional Argentina”

Disposición 01/2024

El trabajo del Laboratorio de Microbiología: Detrás de escena

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica y progresiva de origen genético que afecta principalmente a los pulmones. Está caracterizada por mutaciones en el gen CFTR que codifica para una proteína CFTR que puede estar ausente o ser defectuosa. La FQ causa la producción de un moco más espeso de lo normal, dificultando la respiración y aumentando el riesgo de infecciones. En este artículo se explica el trabajo que realiza el laboratorio de Microbiología para detectar y combatir estas colonizacionesinfecciones, y cómo los nuevos tratamientos están cambiando el panorama de la enfermedad.

¿Cómo detectamos las bacterias en el laboratorio?

El proceso de detección de bacterias es fundamental para el manejo de la FQ. Todo comienza con la obtención de muestras de secreciones respiratorias de los pacientes, que son enviadas al Laboratorio de Microbiología para un análisis meticuloso.

En el laboratorio, estas muestras se colocan en medio de cultivo especiales, diseñados para permitir el crecimiento de bacterias específicas. Cada tipo de bacteria tiene sus preferencias en cuanto a nutrientes y condiciones de crecimiento, por lo que se utilizan varios medios diferentes. Después de un período de incubación (24-96 horas), que varía según la bacteria que se busca, los microbiólogos observan cuidadosamente el crecimiento en los cultivos. Las bacterias se identifican basándose en características como el tamaño, la forma y el color de las colonias, así como en pruebas bioquímicas.

Una vez identificadas las bacterias, se realizan pruebas de sensibilidad a los antibióticos. Esto es crucial para determinar qué medicamentos serán más efectivos para tratar la infección. Algunas bacterias como Pseudomonas aeruginosa y Burkholderia cepacia complex, pueden ser resistentes a múltiples antibióticos.

Las bacterias que debemos vigilar: conociendo a los patógenos

En el mundo de la FQ hay varias bacterias que requieren nuestra atención especial. Pseudomonas aeruginosa es, sin duda, la estrella de este grupo, pero no por buenas razones. Esta bacteria es la que más frecuentemente coloniza las vías respiratorias de los pacientes con FQ. Su presencia tiende a aumentar con la edad del paciente. Al principio, las infecciones por Pseudomonas aeruginosa pueden ser intermitentes e involucrar diferentes cepas, pero con el tiempo suele establecerse una única cepa dominante que causa una infección crónica. Pero Pseudomonas aeruginosa no está sola en esta historia: Staphylococcus aureus fue en realidad el primer microorganismo reconocido como causante de infección pulmonar crónica en pacientes con FQ. Este patógeno suele ser el predominante en los primeros años de vida de los niños con FQ y, a menudo, allana el camino para la posterior colonización por Pseudomonas aeruginosa.

Haemophilus influenzae también juega un papel en este escenario, aunque de manera menos prominente. Esta bacteria causa infecciones ocasionales, especialmente en niños pequeños con FQ. De manera similar, Streptococcus pneumoniae puede aparecer de vez en cuando en las secreciones broncopulmonares de los pacientes, causando problemas intermitentes. El complejo Burkholderia cepacia complex, menos frecuente que las anteriores, puede ser particularmente problemático. Es difícil de tratar debido a su resistencia a múltiples antibióticos y, en algunos pacientes, se asocia con un alto riesgo de complicaciones graves. Otras bacterias, como Stenotrophomonas maltophilia y Achromobacter spp, se encuentran más frecuentemente en pacientes con FQ con enfermedad pulmonar avanzada.

Combate de los Pozos 1881 (C1245AAM) | Ciudad Autónoma de Buenos Aires | República Argentina Acceso pacientes: Pichincha 1890 I Teléfono: (54-11) 4122-6000 | www.garrahan.gov.ar

La nueva era: moduladores del CFTR y seguimiento microbiológico

Los avances en el tratamiento de la fibrosis quística (FQ) han abierto una nueva era llena de esperanza, pero también de nuevos desafíos. La triple terapia es una combinación de tres medicamentos que contribuyen a corregir la proteína CFTR defectuosa y, de esta manera, a funcionar más efectivamente. Desde el Servicio de Microbiología del Hospital de Pediatría Garrahan, se está llevando a cabo el seguimiento microbiológico de pacientes que comenzaron a recibir terapia con moduladores. Se ha evidenciado un cambio en la dinámica microbiológica pulmonar a medida que avanza la administración de la triple terapia. Esto puede deberse a múltiples factores: un posible efecto antimicrobiano indirecto de la terapia, la menor cantidad de moco cambia el ambiente en el que viven las bacterias, dificultando su supervivencia, entre otros.

Aunque estos cambios son en general positivos, plantean nuevos retos para el seguimiento microbiológico:

Limitaciones en la toma de muestras: con la reducción de secreciones pulmonares, es más difícil obtener muestras adecuadas para el análisis, lo que complica la detección temprana de colonizaciones-infecciones bacterianas. Cambios en la flora bacteriana: las bacterias que solíamos encontrar comúnmente pueden aparecer con menos frecuencia o en cantidades más pequeñas, lo que requiere métodos de detección más sensibles.

Interpretación de resultados: con estos cambios, la interpretación de los resultados de laboratorio

El derecho a la salud ¿se puede cuestionar?

Desde el departamento social de FIPAN asistimos con mucha preocupación a la falta de accesibilidad a los tratamientos de muchos de nuestros pacientes. En el último tiempo, tanto desde el Estado como desde algunas obras sociales, se les niegan los medicamentos aduciendo falta de presupuesto o el alto costo de los mismos. En función de cumplir con nuestra misión de arbitrar la asistencia y ayuda a los enfermos necesitados es que realizamos donaciones de medicación y nebulizadores, conociendo la importancia de que se realicen los tratamientos con celeridad y en forma continua ya que el cumplimiento de los mismos determina la calidad de vida y pronóstico de la enfermedad. Es inadmisible que por razones económicas o de otra índole, el derecho a la salud se vea afectado. El logro de leyes y programas que amparen a las personas enfermas y con discapacidad nos ha llevado muchos años de lucha. Pero, en la actualidad, pareciera que los derechos adquiridos se pueden borrar de un plumazo mientras que, como sociedad, observamos, este cercenamiento impávidos y en soledad.

se vuelve más compleja y requiere una estrecha colaboración entre microbiólogos y el equipo de salud que realiza el seguimiento de pacientes con FQ.

Hacia el futuro: nuevos enfoques en el diagnóstico microbiológico

Frente a estos nuevos paradigmas, los expertos están trabajando en el desarrollo de nuevos algoritmos de diagnóstico microbiológico. Estos enfoques buscan:

Abordar las limitaciones en el tipo de muestra: se están explorando métodos para obtener información útil incluso de muestras muy pequeñas.

Incorporar tecnologías más sensibles: se está considerando la transición del cultivo tradicional hacia métodos más avanzados, como técnicas moleculares que pueden detectar cantidades muy pequeñas de bacterias.

Desarrollar nuevos marcadores: se están investigando nuevos indicadores que puedan proporcionar información sobre la salud pulmonar, incluso cuando las muestras de secreciones son limitadas.

Se está atravesando una etapa emocionante y llena de posibilidades en el tratamiento de la FQ. Aunque hay muchas preguntas por responder, los avances que se están logrando son sumamente prometedores. Con el esfuerzo conjunto de pacientes, familiares, médicos e investigadores, se avanza hacia un futuro más brillante y esperanzador para todos aquellos que viven con FQ. Juntos, los profesionales están forjando un camino de progreso y esperanza

Esta nota es una invitación a que, como comunidad F.Q., nos unamos para defender lo más precioso que tenemos: la vida de nuestros seres queridos, y que aunemos fuerzas para luchar contra la injusticia que significa que el Estado no garantice sus tratamientos

María Eugenia Koolen Lic. en Trabajo Social Para pedir turnos o consultas: trabajosocial@fipan.org.ar 4806-5585 11-2613-1333

Trabajo social

NUEVA EDICIÓN DEL LIBRO CONSEJOS PARA PADRES ¡ATENCIÓN PADRES Y PACIENTES!

Podés retirarlo, en forma gratuita, en nuestra Sede Social, en los distintos Centros de atención FQ o pedirlo en forma virtual.

NUESTRO AGRADECIMIENTO A LABORATORIOS QUÍMICA LUAR POR SU COLABORACIÓN

Esta nueva versión, presentada por nuestros distinguidos profesionales dedicados a la Fibrosis Quística, nos brinda una guía de conocimientos y avances en el tratamiento de la patología.

Abordaje nutricional durante el embarazo en personas con Fibrosis Quística

En el campo de la nutrición ha habido cambios significativos desde 2016 con la introducción de los moduladores genéticos, sobre la desnutrición, la aparición del sobrepeso, la obesidad y la edad adulta. Gracias a estas nuevas terapias, la esperanza de vida aumentó y las mujeres con FQ pueden elegir tener un embarazo acompañado por su equipo de atención, siguiendo las recomendaciones adecuadas.

Se ha dado un cambio de paradigma: de la clásica dieta rica en grasas en FQ a una alimentación saludable, variada y equilibrada.

Dicho esto, para aquellas mujeres embarazadas o que planean un embarazo, es importante realizar una evaluación y abordaje nutricional para lograr un peso adecuado, con suplementación de vitaminas y minerales, ya que durante el embarazo y la lactancia aumentan las demandas nutricionales.

Un IMC bajo se asocia a un bajo peso al nacer, por lo que se recomienda un IMC mayor o igual a 22 Kg/m2 antes y durante la gestación.

Las recomendaciones en estos casos son la suplementación de vitaminas A, D, E y K, junto al ácido fólico, B12 y minerales tales como el hierro, al igual que en la población sin FQ, siendo primordial evaluar necesidades individuales en cada caso.

Las mujeres embarazadas con FQ deben realizarse la prueba de detección de diabetes gestacional de rutina pero, sobre todo, si presentaron anteriormente alguna alteración en el metabolismo de la glucosa.

El embarazo y la lactancia aumentan las demandas nutricionales de la madre. En consecuencia, se

justifica, en la medida de lo posible, una evaluación nutricional preconcepcional exhaustiva. Recomendamos aumentar la frecuencia del seguimiento clínico nutricional cuando se planea un embarazo para así evaluar el tratamiento y determinar la continuidad o no de determinados fármacos, considerando potenciales efectos al bebé y a la madre.

Se recomienda tener un IMC mayor a 22 kg/m2 antes del embarazo, pero en caso de presentar un estado nutricional de bajo peso, se recomienda aumentar de peso durante el embarazo de 12,5 a 18,0 kg. progresivamente. Para alcanzar este objetivo, las intervenciones nutricionales se pueden intensificar incorporando suplementos nutricionales orales además de aumentar la ingesta de alimentos altos en proteínas y grasas saludables.

En caso de no desear un embarazo, sería fundamental registrar las fechas del ciclo menstrual y evaluar el método anticonceptivo más adecuado para cada caso, compartiendo inquietudes con el equipo tratante

María de los Milagros Belvedere Lic. en Nutrición – Especializada en FQ

Josefina Zanabone Lic. en Nutrición – Especializada en FQ

Para pedir turnos o consultas: nutricion@fipan.org.ar 4806-5585 11-2613-1333

Asistencia Psicológica

El impacto de los moduladores de CFTR en la salud mental

Nuevos retos y desafíos surgen a partir de las nuevas terapias. La evaluación psicológica se vuelve imprescindible para acompañar los cambios.

Si bien numerosos estudios han demostrado que vivir con una enfermedad crónica como la Fibrosis Quística (FQ) puede generar mayor vulnerabilidad a experimentar síntomas depresivos y de ansiedad por la carga de tener que realizar su tratamiento diario, hoy en día esa vulnerabilidad requiere revisión dado que con la aparición de los nuevos medicamentos para tratar la FQ, conocidos como los moduladores del gen CFTR, se han producido grandes cambios en cómo se aborda y se concibe la enfermedad. Quienes pudieron incorporar a su tratamiento los moduladores han mejorado considerablemente su calidad de vida. Muchos pacientes coinciden en que disminuyeron sus síntomas físicos como la tos o la mucosidad, aumentaron su capacidad pulmonar, mejoraron su peso y han podido incrementar su actividad física. Sin embargo, en paralelo esos cambios se vieron acompañados dependiendo de cada caso en particular por un aumento o disminución de síntomas de ansiedad y depresión. No es recomendable generalizar, pero sí estar atentos a esos cambios. Tal como sucede con la FQ que impacta en la vida de las personas de un modo distinto, lo mismo puede ocurrir cuando se incorpora una nueva medicación. Evaluar su impacto dependerá no sólo de la manifestación de eventuales efectos secundarios que aún están en estudio sino también de un abordaje de análisis biopsicosocial de la historia personal; por ejemplo, si esa persona que ahora toma modulador recibió el diagnóstico al nacer o de forma tardía, cómo es su adherencia al tratamiento, si tuvo internaciones, cómo es su contexto familiar, si ya venía con seguimiento psicológico o tomando medicación psicofarmacológica o con dificultades para dormir, entre otras tantas variables.

La posibilidad de acceder a nuevas terapias que mejoran sustancialmente la calidad de vida puede generar muchas expectativas; por eso es necesario considerar la salud mental desde el comienzo del tratamiento con los moduladores CFTR, incluso previamente, para prevenir posibles dificultades. Un estudio realizado en España en el que participaron un total de 61 personas, mostró que comenzar el tratamiento con moduladores se asociaba a un aumento de las emociones agradables y a la disminución de aquellas más desagradables, fruto de las expectativas de mejora y de experimentar la mejoría en los síntomas. “Concretamente, el 80% de los participantes del estudio experimentaron más alegría, y se habían reducido notablemente la ira, la tristeza o el miedo” (GEPS-FQ, 2023). Sin embargo, también se vio la presencia de emociones desagradables como ansiedad, decepción o frustración. Justificaron que esas emociones pueden

aparecer como consecuencia de la aparición de efectos secundarios o de no mejorar tan rápido o igual que otras personas.

Lo cierto es que la investigación sobre el impacto de las terapias moduladoras en salud mental aún es limitada y el vínculo no se comprende ni se detalla por completo. Más allá de eso, algunos estudios coinciden que, si bien se hallaron algunas experiencias de pacientes que referían más ansiedad, dificultades para dormir, poca motivación y tristeza, con un ajuste de medicación y un buen seguimiento psicológico, los efectos adversos pueden ser mitigados.

Por ejemplo, un estudio realizado en Reino Unido informa que “resultó tranquilizador” que, en vez de suspender el tratamiento del modulador, se pueden resolver los efectos secundarios, incluida la depresión, ansiedad y los problemas de concentración, reduciendo su dosis y con un seguimiento psicológico (Landau,2023).

A su vez, en Estados Unidos, otro grupo de investigación hizo una revisión de 127 historias clínicas de pacientes que habían incorporado a su tratamiento los moduladores y llegaron a la conclusión que el 5% de los pacientes recibió un nuevo diagnóstico de salud mental y el 22% aumentó la dosis de psicofármacos, agregó un nuevo psicofármaco, cambió de psicofármacos o tuvo múltiples cambios. Por lo tanto, es posible que los moduladores afecten el estado de ánimo y que impacten en la absorción o la eficacia de los medicamentos psicofarmacológicos en aquellos pacientes que ya los venían tomando antes, pero es algo tratable con ajustes en la medicación y seguimiento psicológico (Zhang, Albon, Jones, & Bruschwein, 2022).

En relación al efecto en niños, se han reportado algunos casos aislados de cambios de conducta y síntomas depresivos, pero no hay aún evidencia confiable disponible para poder afirmar si esos cambios son el resultado del impacto de los moduladores o de otras variables del contexto del niño. Más allá de los efectos secundarios, hay otra variable en juego que es el vivir con incertidumbre. Tanto las personas con FQ como sus familiares suelen transmitir miedos en relación a la posibilidad de perder la cobertura de este tipo de medicamentos por parte de sus obras sociales y prepagas o experimentan temores de que el tratamiento deje de funcionar. Estas emociones también tienen que ser abordadas; frente al estrés se hace necesario encontrar modos más adaptativos para tolerar esa incertidumbre con el fin de mantener una perspectiva más positiva.

Cambios en el estilo de vida

Más allá de esos posibles efectos adversos que sólo se han reportado en una minoría de casos, la realidad es que la incorporación de los moduladores en la vida de los pacientes ha mejorado mucho su calidad de vida, permitiéndoles proyectar otro futuro mucho más alentador. El disminuir los síntomas de la FQ, reducir la carga de los tratamientos y poder realizar actividades cotidianas que hasta ahora no se habían podido hacer, suele generar mejoría en el estado anímico. Y es importante destacar que, frente a estas nuevas posibilidades, también es necesario el acompañamiento psicológico porque redefinen su identidad al no sentir tantas limitaciones que antes les generaba la FQ.

Hoy las personas con moduladores piensan un nuevo futuro, empiezan a tener proyectos a largo plazo, apuestan a formar una familia, a realizar una carrera universitaria, a ser ellos quienes cuiden de sus padres. Encaminan su vida de un modo diferente. En conclusión, es necesario seguir estudiando la relación que existe entre la toma de moduladores y los cambios en la sintomatología ansiosa y depresiva en un pequeño porcentaje de las personas con FQ. Tal como se resaltó al inicio, ante una nueva reconceptualización de la enfermedad el apoyo psicológico será clave para hacer frente a estos cambios con una adaptación psíquica saludable

Sabrina Alejandra Brancatisano Licenciada en Psicología. Para pedir turno o consultas: psicologia@fipan.org.ar 4806-5585 11-2613-1333

Referencias

Grupo Español de Psicología para la Fibrosis

Quística (2023) Moduladores de CFTR y salud mental: cambios, desafíos y nuevos retos. Revista de la Federación Española de Fibrosis Quística. Número 93, 34-37.

Landau, E. E. C. (2023). Cystic fibrosis in a transformative era: Adapting to changing mental health needs. Journal of Cystic Fibrosis, 22(3), 372-373.

Zhang, L., Albon, D., Jones, M., & Bruschwein, H. (2022). Impact of elexacaftor/tezacaftor/ ivacaftor on depression and anxiety in cystic fibrosis. Therapeutic Advances in Respiratory Disease, 16, 17534666221144211.

Asistencia Legal

Defendamos los derechos ganados

Argentina ha recorrido un largo camino en la lucha por los derechos esenciales y, en especial, el derecho a la salud al haber sido uno de los países precursores en la defensa de este derecho en Latinoamérica.

La comunidad de Fibrosis Quística (FQ) lo sabe bien. No ha sido fácil lograr el acceso a la justicia ni la provisión de medicación y tratamientos fundamentales por parte de las entidades de salud. Ha sido, y sigue siendo en la actualidad, una constante lucha a través de la perseverancia para obtener un marco normativo que sea pionero en la defensa de la salud, como fue la incorporación de los tratados internacionales a nuestra Constitución Nacional, el dictado de la Ley Nacional de Discapacidad y, más recientemente, de la Ley de Fibrosis Quística.

La jurisprudencia argentina también ha sido motivo de orgullo. Por años, nuestros jueces tomaron el camino de priorizar la salud por encima de los derechos patrimoniales, generando un paraguas de protección, en particular respecto de las personas con discapacidad como grupo que merece una especial protección jurídica. Sin embargo, recientes fallos de público conocimiento nos hacen poner en alerta y no descansar en la confianza adquirida.

La situación es compleja. El efecto inmediato de

las políticas de ajuste causa un retroceso en los derechos de los sectores más vulnerables, y las obras sociales o empresas de medicina prepaga aprovechan la ocasión para avasallar a los pacientes, como parte más débil. Algunas resoluciones judiciales recientes nos preocupan, por ejemplo, cuando se lesiona el derecho de acceso a la justicia imponiendo la obligación de litigar en amparos colectivos iniciados por terceros, o bien estableciendo las costas del juicio repartidas entre las partes, cuando muchas veces el paciente no cuenta con recursos económicos para ello. También ha habido casos donde se intima a quien inicia el reclamo a acreditar, fundar y explicar mil veces, beneficiando a quien lucra con el paso del tiempo. En definitiva, simplemente hay que continuar activos: reclamando y luchando por aquello que dice la letra de la ley, sin ceder ni un milímetro por los derechos adquiridos

Dra. María Agustina Roca Abogada – T.86; F.715, C.P.A.C.F. Para pedir turnos o consultas: asesoramientolegal@fipan.org.ar 4806-5585 11 2613 1333

Atelectasia en pacientes con Fibrosis Quística

La atelectasia es una complicación relativamente frecuente en la fibrosis quística (FQ) que se presenta en el 4±11% de los sujetos y consiste en la pérdida de volumen de aire de un pulmón, lóbulo o segmento pulmonar.

En la fibrosis quística se producen dos tipos de atelectasia: la atelectasia causada por un tapón mucoso y la atelectasia causada por una alteración pulmonar irreversible. La causa más frecuente es la presencia de un tapón mucoso, de secreciones viscosas y espesas, ocluyendo la luz de un bronquio; lo que lleva a la imposibilidad de inflar el lóbulo o segmento correspondiente a ese bronquio y el posterior colapso del mismo. Los síntomas son variados y van desde tos, aumento de la frecuencia respiratoria, dificultad para respirar, disminución de la saturación de oxígeno en sangre, entre otros, y dependen del tamaño de la atelectasia.

En la mayoría de los casos responde al tratamiento estándar que consiste en antibióticos intravenosos y terapia de higiene bronquial (nebulizaciones con hipertónica y/o ADNasa (Pulmozyme) + kinesiología intensiva. Sin embargo, en un pequeño grupo de pacientes con FQ, la atelectasia lobar persiste. En estos casos el tratamiento de segunda línea es la broncoscopia, procedimiento invasivo, realizado en quirófano bajo anestesia general, que consiste en instilar ADNasa en la zona afectada y dejar actuar para luego aspirar el remanente.

Desde el diagnóstico de la atelectasia por la presencia de síntomas y la imagen en la radiografía, el objetivo del equipo médico es resolverla con el tratamiento estándar; con especial énfasis en la terapia de higiene bronquial, respetando el orden del tratamiento: En primer lugar, nebulización con hipertónica o ADNasa (Pulmozyme), previo aerosol de salbutamol. Y, en segundo lugar, los ejercicios

de kinesioterapia, en forma activa si la edad del paciente lo permite. También trabajar con presión positiva para lograr desocluir ese bronquio e insuflar el lóbulo o segmento (esto lo realiza el kinesiólogo con una bolsa de resucitación manual). Y siempre finalizar con ejercicios físicos aeróbicos, por ejemplo: bicicleta, jugar a la pelota, saltar en trampolín, correr, etc.

Es importante destacar que, frente al diagnóstico de atelectasia, debemos tomar una conducta activa, tanto los padres como el equipo de salud, para resolverla lo antes posible ya que, si ésta se vuelve crónica, genera una disminución en la capacidad pulmonar del niño/a que queda instaurada, es irreversible y va a afectar la calidad de vida del paciente

Referencias:

Bronchoscopically Administered Recombinant Human DNase for Lobar Atelectasis in Cystic Fibrosis. Dubhfeasa M. Slattery, MB, BCh, BAO, 1 * David A. Waltz, MD, 2 B. Denham, MB, BCh, BAO, 3 M. O’Mahony, MB, BCh, BAO, 4 and P. Greally, MB, BCh, BAO1,3 Pediatric Pulmonology 31:383±388 (2001)

Lic. Carla Yanina Godjikian MN 12353 Lic. Silvina Carranza. MN 7111

Unidad de Kinesiología y Terapia Física

Hospital De Niños Dr. Ricardo Gutiérrez. CABA Para pedir turnos o consultas: infofipan@fipan.org.ar 4806-5585 11-2613-1333

Mi experiencia en el último Congreso Europeo de Fibrosis Quística

Durante el mes de junio del 2024 se llevó a cabo la 47º Conferencia Europea sobre Fibrosis Quística (47th European Cystic Fibrosis Conference) en la ciudad de Glasgow del Reino Unido. Este es uno de los dos eventos más importantes que se desarrollan durante el año con respecto a la enfermedad, junto con la Conferencia Norteamericana.

En este caso tuve la oportunidad de poder asistir y presenciar exposiciones de excelente aporte científico con los principales disertantes sobre esta patología a nivel mundial. Las mismas fueron de un enorme aprendizaje, tanto para el diagnóstico y seguimiento como para el tratamiento de los pacientes con variantes elegibles o no para moduladores. Por lo tanto, como en las conferencias previas, si bien el tema central que se desarrolló fueron los MODULADORES, también se comienzan a vislumbrar nuevas formas de tratamientos (aún en investigación) en relación con otros aspectos de la enfermedad para los que no son candidatos para el uso de esta medicación como, por ejemplo, la terapia mRNA y la terapia de edición genética. Además, como ya se sabe, fue cambiando la evolución de los pacientes en esta nueva era, lo que deviene en el aumento del promedio de vida con el consecuente aumento de población adulta con esta enfermedad, según los registros de pacientes más importantes, como el Americano y el Europeo. Por lo tanto, en la Conferencia gran parte de los temas importantes que se trataron fue el manejo de este tipo de población etaria y las complicaciones o comorbilidades que pueden aparecer, como por ejemplo: hipertensión arterial, obesidad, dislipemia, Sme. metabólico, arritmias, coronariopatías, incontinencia urinaria, insuficiencia renal, hipo/hipertiroidismo, demencia, ansiedad, depresión, accidente cerebrovascular, enfermedad de Parkinson y cáncer, entre otras. De aquí surge la importancia de seguir trabajando de forma multidisciplinaria, e incluso seguir agregando

especialistas para continuar con el manejo adecuado del paciente también en la adultez. Otra desafío que estamos atravesando los médicos de adultos es el aumento en el número de embarazos, luego del inicio del uso de la Triple Terapia Moduladora (Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor, ETI), y fue también un tema que se trató en la Conferencia haciendo hincapié en el estudio MAYFLOWERS (evaluación prospectiva de los resultados maternos y fetales en la era de los moduladores). Este es un ensayo clínico prospectivo multicéntrico en el cual se reclutarán a alrededor de 285 embarazadas con FQ, elegibles o no para moduladores, y que continúen o no con el tratamiento durante el embarazo y la lactancia. El objetivo es la evaluación en un período de 35 meses (desde el inicio del embarazo hasta 24 meses posteriores al nacimiento) de diferentes variables como: cambios en el VEF1, en el peso e IMC (índice de masa corporal), incidencia de diabetes gestacional, incidencia de hipertensión gestacional, preeclampsia, cambios en el CFQ-R (cuestionario de calidad de vida) e incidencia de exacerbaciones entre otros; siendo de gran importancia los resultados que obtendremos de este estudio para el correcto seguimiento y la toma de decisiones con respecto a nuestras pacientes que cursan un embarazo. Cabe además destacar que se siguió brindando información con respecto a estudios que ya se habían presentado en congresos anteriores como el PROMISE (análisis prospectivo observacional de pacientes que reciben triple terapia) en la vida real, demostrando mejoría en la función pulmonar, disminución en los síntomas respiratorios, aumento del IMC y disminución del cloruro en sudor. Como conclusión, se observó que los beneficios de ETI en la vida real son similares a los que se encuentran en ensayos clínicos. Por lo tanto, evidenciándose los resultados positivos que se obtienen con el uso de ETI es que se han realizado estudios en donde se randomiza a los pacientes para poder continuar o suspender alguna de las medicaciones usadas en el tratamiento diario, como por ejemplo Cl de sodio hipertónico o la dornasa alfa. Algunos de estos estudios son el SIMPLIFY, CF STORM y el HERO 2, en donde también se tiene en cuenta el uso de aplicaciones o inteligencia artificial en el seguimiento de los pacientes. Como conclusión, aún se necesitan estudios más prolongados para poder tomar una decisión con respecto al

manejo de la medicación habitual. También se tuvo en cuenta el manejo de las exacerbaciones pulmonares, las causas de no tener una recuperación completa luego de las mismas, y las hipótesis probables sobre por qué los pacientes no recuperan la función pulmonar perdida. Algunos ejemplos serían: la etiología de la exacerbación, factores del huésped, estado de la enfermedad subyacente, terapias crónicas, respuesta inflamatoria aguda y, con respecto al tratamiento, puede ser por retraso de éste o tratamiento inadecuado. Es aquí donde debo nombrar otro estudio presentado, que es el STOP-2: un ensayo clínico aleatorizado sobre la duración de los antimicrobianos para el tratamiento de la exacerbación pulmonar de la Fibrosis Quística. En este estudio se dividió a los pacientes en respondedores rápidos y respondedores lentos según la mejoría en la recuperación del VEF1 y mejoría en el puntaje de síntomas. Como conclusión, se obtuvo que para los pacientes respondedores rápidos da lo mismo dar 10 días de antibiótico que 14 días, y para los respondedores lentos que podrían beneficiarse del uso de 14 días de antibiótico y no necesitarían completar 21 días. Como vemos, hay grandes avances con respecto a la enfermedad y aún se debe continuar la investigación para poder brindar el tratamiento adecuado en un futuro cercano para la totalidad de la población con esta patología.

Ahora nuestro mayor reto es mantener y fomentar la adherencia, principalmente para los pacientes no elegibles para el tratamiento con Moduladores, para que cuando llegue su tratamiento (terapia génica u otro) se encuentren en las mejores condiciones de salud.

Continuaremos capacitándonos y brindando, desde lo asistencial, el mejor y mayor cuidado hasta llegar a la CURA de la enfermedad…

Dra. Laura Osken Médica Neumonóloga de adolescentes y adultos Coordinadora Equipo Fibrosis Quística del Instituto Prof. Dr. Raúl Vaccarezza /Instituto Francisco J. Muñiz.

Vocal titular CABA de APAFIQ. Miembro de CAPAFIQ (Consejo Asesor Para la Fibrosis Quística del Ministerio de Salud).

Mail de contacto: fibrosisquisticamuniz@gmail.com

Estudio altera la diversidad y la composición de las bacterias intestinales en adultos con fibrosis quística

Aumentan bacterias nocivas y se asocian a mal estado nutricional en pacientes.

Por Steve Bryson – Doctor en Bioquímica – Facultad de Medicina (Universidad de Toronto, Canadá).

Extraído de: Cystic Fibrosis News Today – Julio 26, 2024.

La diversidad y composición de las bacterias en el intestino de los adultos con fibrosis quística (FQ) diferían significativamente de las de sus contrapartes sin FQ en un nuevo estudio, revelaron los datos.

Además, un mal estado nutricional y ciertas mutaciones en el gen CFTR, la causa subyacente de la fibrosis quística (y que conduce a una enfermedad más grave), se relacionaron con un aumento de la abundancia de bacterias intestinales dañinas y una disminución de las bacterias beneficiosas.

“Los pacientes con fibrosis quística desnutridos mostraron una diversidad bacteriana significativamente menor en comparación con el grupo sin fibrosis quística y los pacientes con fibrosis quística con un IMC [índice de masa corporal] dentro de lo normal”, escribieron los investigadores, y agregaron que este estudio “proporciona información valiosa sobre la intrincada interacción entre la dinámica microbiana, las mutaciones del CFTR y el estado nutricional”.

“Las asociaciones identificadas abren el camino para futuros estudios que exploren tratamientos específicos para modular la microbiota intestinal y mejorar los resultados clínicos en pacientes con fibrosis quística”, escribió el equipo.

El estudio, “Microbiota intestinal en adultos con fibrosis quística: implicaciones para la gravedad de la mutación del gen CFTR y el estado nutricional”, se publicó en el Journal of Cystic Fibrosis.

Investigación sobre el papel de las bacterias intestinales en la fibrosis quística

En la fibrosis quística, las mutaciones del gen CFTR alteran la producción o la función de la proteína CFTR, que normalmente ayuda a mantener suficiente líquido en la superficie de los tejidos. La falta de proteína CFTR funcional reduce la hidratación de la superficie, lo que lleva a la acumulación de moco pegajoso en varios órganos, incluidos los pulmones y el tracto digestivo. Las mutaciones del gen CFTR se han clasificado en diferentes clases según el defecto específico en la producción o la función de la proteína.

La mucosidad espesa en el tracto digestivo puede causar complicaciones como insuficiencia pancreática, inflamación intestinal, dolor, movimiento más lento de los alimentos digeridos,

bloqueos intestinales, reducción de la absorción de nutrientes y estreñimiento. Estos cambios intestinales pueden alterar el microbioma intestinal, o la comunidad de bacterias, hongos y virus que colonizan el tracto gastrointestinal y desempeñan un papel en la función inmunológica, el metabolismo y otros procesos.

Un estudio reciente mostró que el microbioma de los bebés con fibrosis quística se vio afectado por la edad, la geografía y el uso de antibióticos.

En este nuevo estudio, científicos de Polonia examinaron el microbioma intestinal en adultos con y sin fibrosis quística y su relación con la gravedad de las mutaciones del CFTR y el estado nutricional. Los pacientes con fibrosis quística que cumplían los requisitos estaban clínicamente estables, no habían recibido antibióticos en los dos meses anteriores al estudio y no habían sufrido exacerbaciones pulmonares ni síntomas intestinales durante las cuatro semanas anteriores. Ningún participante estaba recibiendo terapia moduladora de CFTR, que se utiliza para tratar a pacientes con tipos específicos de mutaciones causantes de enfermedades.

Se extrajo y analizó ADN de muestras de heces recolectadas de 41 adultos con fibrosis quística y 26 individuos sin fibrosis quística, que sirvieron como controles. Las bacterias se identificaron a nivel de género o grupos de especies de bacterias estrechamente relacionadas.

El estado nutricional se evaluó mediante el índice de masa corporal, conocido como IMC, una medida de la grasa corporal basada en la altura y el peso. Un IMC normal oscila entre 18,5 y 24,9 kg. por metro cuadrado (kg/m2).

Se descubre que los pacientes con fibrosis quística con bajo peso tienen más bacterias intestinales dañinas

En los adultos con fibrosis quística, la riqueza de sus bacterias intestinales, o la abundancia de diferentes grupos de géneros, fue significativamente menor que en los controles sin fibrosis quística, lo que enfatiza “el impacto significativo de la enfermedad en la composición de la microbiota intestinal”, escribieron los investigadores.

La diversidad bacteriana en las muestras de pacientes con fibrosis quística, o diversidad alfa, difería significativamente de las muestras del grupo

de control. Sin embargo, no hubo diferencias en la diversidad microbiana en las muestras de fibrosis quística según la gravedad de la mutación CFTR. Cuando se comparó a los pacientes según el estado nutricional, aquellos considerados con bajo peso, con un IMC inferior a 18,5, tenían una diversidad significativamente menor dentro de sus muestras que los pacientes con fibrosis quística con un IMC normal y los controles. Se encontraron diferencias significativas similares en otras medidas de riqueza y uniformidad de género. La diversidad microbiana entre muestras de diferentes grupos, o diversidad beta, también mostró diferencias significativas. Aun así, no hubo diferencias significativas en las comunidades bacterianas entre los grupos con fibrosis quística en función de la gravedad de la mutación CFTR. Sin embargo, en este análisis hubo diferencias significativas entre los controles y los pacientes con fibrosis quística con valores de IMC bajos o normales.

La correlación entre la abundancia de estos géneros y la gravedad de las mutaciones de CFTR agrega granularidad a nuestra comprensión de cómo los factores genéticos influyen en el panorama de la microbiota intestinal.

Dos grupos de bacterias intestinales beneficiosas fueron menos abundantes en los pacientes con fibrosis quística que en los controles: Faecalibacterium (13,9 % frente a 47,9 %) y Blautia (5 % frente a 19,7 %). En comparación, dos tipos de bacterias dañinas fueron más abundantes en los pacientes que en los controles: Bacteroides (37,8 % frente a 5,3 %) y Streptococcus (17,8 % frente a 0,5 %).

Con mutaciones CFTR más graves, la abundancia relativa de Faecalibacterium y Blautia disminuyó significativamente, mientras que la abundancia relativa de Bacteroides y Streptococcus aumentó significativamente.

“La correlación entre la abundancia de estos géneros y la gravedad de las mutaciones del CFTR agrega granularidad a nuestra comprensión de cómo los factores genéticos influyen en el panorama de la microbiota intestinal”, señalaron los científicos.

Del mismo modo, los pacientes con fibrosis quística con bajo peso presentaron la mayor abundancia de Bacteroides y Streptococcus y la menor abundancia de Faecalibacterium y Blautia. Se espera que la investigación del microbioma evolucione a medida que los científicos busquen formas de tratar mejor la enfermedad.

“Las investigaciones continuas probablemente revelarán factores adicionales en la intrincada relación entre la fibrosis quística y la microbiota intestinal, ofreciendo nuevas posibilidades para estrategias terapéuticas personalizadas”, concluyeron los autores

La tecnología de edición genética corrige una mutación común en las células de fibrosis quística

Los hallazgos podrían respaldar el desarrollo de un tratamiento único y permanente para la fibrosis quística.

Por: Steve Bryson – Doctor en Bioquímica – Facultad de Medicina –Universidad de Toronto (Canadá).

Extraído de: Cystic Fibrosis News Today – Julio 12, 2024.

Utilizando una tecnología de edición genética recientemente mejorada, llamada edición primaria, investigadores en los EE. UU. han corregido eficientemente la mutación más común que causa fibrosis quística (FQ) en las células pulmonares humanas.

Al corregir esta mutación, conocida como F508del, en el gen CFTR, los científicos del Instituto Broad del MIT y Harvard, y la Universidad de Iowa dicen que sus hallazgos podrían respaldar el desarrollo de un tratamiento único y permanente para la fibrosis quística.

“Tenemos la esperanza de que el uso de la edición primaria para corregir la causa predominante de la fibrosis quística pueda conducir a un tratamiento único y permanente para esta grave enfermedad”, dijo el Dr. David Liu, director del Instituto Merkin de Tecnologías Transformativas en Atención Médica en el Instituto Broad y autor principal del estudio, en una noticia de la universidad.

El Dr. Liu, quien también es profesor en la Universidad de Harvard e investigador del Instituto Médico Howard Hughes, y sus colegas, describieron el avance en la revista Nature Biomedical Engineering, en el estudio “Optimización sistemática de la edición principal para la corrección funcional eficiente de CFTR F508del en células epiteliales de las vías respiratorias humanas”.

En la fibrosis quística, las mutaciones en el gen CFTR provocan el mal funcionamiento o la ausencia total de la proteína CFTR. Dado que esta proteína funciona como un canal para controlar el flujo de sal y agua dentro y fuera de las células, estas mutaciones alteran el equilibrio del agua en las superficies celulares. Como resultado, se acumula una mucosidad espesa en varios órganos, como los pulmones.

Edición de primera calidad desarrollada por el laboratorio del Dr. Liu en 2019

En 2019, el laboratorio del Dr. Liu desarrolló la edición primaria, un tipo de edición genética en la que se pueden realizar cambios precisos en el ADN. Más recientemente, Liu demostró que el método podía insertar o sustituir genes enteros en células humanas en su ubicación natural dentro

del genoma, lo que demuestra el potencial para tratar varias enfermedades genéticas.

Ahora, el equipo ha optimizado la edición principal para corregir selectivamente F508del, la mutación más común causante de fibrosis quística, en las células que recubren las vías respiratorias.

“El desarrollo de una estrategia para corregir de manera eficiente esta desafiante mutación también proporcionó un modelo para optimizar la edición primaria para corregir con precisión otras mutaciones que causan trastornos devastadores”, dijo el Dr. Liu.

El equipo de Liu aplicó seis optimizaciones para mejorar la eficacia de la edición primaria, incluida la mejora de la molécula de ARN que guía a la enzima de edición de ADN a su ubicación adecuada en el genoma. Además, se modificó la enzima de edición en sí y se hizo más accesible el sitio objetivo.

Antes de la optimización, la edición principal corrigió la mutación F508del en menos del 0,5 % de las células pulmonares, mientras que después de aplicar las seis mejoras, se editó el 58 % de las células, una mejora de 140 veces.

En las células de las vías respiratorias aisladas de tres pacientes con fibrosis quística con F508del, la tasa media de corrección de F508del en todas las células tratadas fue del 25 %, una mejora de 59 veces con la optimización.

Para probar sus capacidades funcionales, las células editadas se cultivaron en una interfaz airelíquido (ALI) que simulaba las vías respiratorias humanas. El equipo confirmó que la proporción de células corregidas se mantuvo constante durante el período de crecimiento de tres semanas de la ALI, lo que demuestra que “la edición correctiva persiste a través de la proliferación y diferenciación celular”, escribieron los investigadores.

Luego se estimuló la proteína CFTR y se midió el flujo de sal. En comparación con las células con fibrosis quística no editadas, la estimulación aumentó sustancialmente el flujo de sal en las células con fibrosis quística editadas a niveles superiores al 50 % de los encontrados en células de las vías respiratorias sanas sin fibrosis quística.

El flujo de sal en las células editadas primariamente fue comparable al tratamiento con elexacaftor/tezacaftor/ ivacaftor

En particular, el flujo de sal en las células FQ editadas primariamente fue comparable al tratamiento con elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, una terapia moduladora de CFTR aprobada y diseñada para abordar los defectos que impulsan mutaciones en la producción y función de la proteína CFTR. “Estos resultados demuestran un rescate sustancial de la actividad del canal CFTR luego de la corrección mediante edición primaria”, escribieron los investigadores.

Debido a que la edición primaria crea rupturas en ambas cadenas de la doble hélice del ADN, conlleva los llamados riesgos fuera del objetivo, como los “indels”, donde fragmentos de ADN se pierden o se insertan involuntariamente en el genoma.

Los experimentos demostraron que las

optimizaciones aplicadas al sistema de edición primaria dieron como resultado una edición mínima de fragmentos fuera de objetivo. Las relaciones entre edición e inserción y eliminación fueron 3,5 veces mejores que las logradas con Cas9, la enzima utilizada para cortar ADN en el sistema de edición genética CRISPR-Cas9. Los investigadores señalaron que “un desafío crítico para hacer realidad el potencial terapéutico de nuestra estrategia de edición primaria para la corrección de CFTR F508del, será el desarrollo de tecnologías para hacer llegar nuestra composición de materia a los tejidos relevantes de las vías respiratorias”

mejora la función pulmonar en niños con fibrosis quística en el mundo real

Un estudio muestra que la terapia fue bien tolerada.

Por: Andrea Lobo – Lic. Biología; Dra. Biología Celular/Neurociencias – Universidad de Coimbra (Portugal). Extraído de: Cystic Fibrosis News Today - Julio 11, 2024.

En un estudio del mundo real que involucró a niños con fibrosis quística (FQ) en Italia, se demostró que la terapia de elexacaftor/tezacaftor/ ivacaftor produjo mejoras significativas en la función pulmonar en más de 30 niños.

Los investigadores del estudio dicen que sus hallazgos ofrecen datos “más allá del entorno controlado de los ensayos clínicos” y que el trabajo, además, “proporciona evidencia sobre la efectividad del tratamiento para mejorar los signos tempranos de daño pulmonar” en niños con fibrosis quística.

“Nuestros datos indican que esta terapia es bien tolerada por los niños con fibrosis quística y es eficaz para mejorar los signos de anomalías de la función pulmonar desde la primera infancia”, escribieron los investigadores.

El estudio, “Efectividad y seguridad del tratamiento con elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor en niños de 6 a 11 años con fibrosis quística en un entorno real”, fue publicado en la revista Pediatric Pulmonology.

Los datos del mundo real sobre el impacto del tratamiento en niños con fibrosis quística son ‘escasos’

Se ha demostrado que el tratamiento con elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, un modulador de CFTR que ayuda a aumentar la funcionalidad de la proteína, mejora significativamente la

función pulmonar y reduce la frecuencia de las exacerbaciones, o períodos de empeoramiento repentino de los síntomas, en los pacientes. También se ha demostrado que la terapia mejora la calidad de vida y el estado nutricional de las personas con fibrosis quística.

Sin embargo, aunque los niños con fibrosis quística son de particular interés ya que el tratamiento puede prevenir la progresión de la enfermedad pulmonar, “los datos del mundo real sobre la efectividad y seguridad de la terapia en la población pediátrica son escasos”, señalaron los investigadores.

Para ello, un equipo de científicos de Italia analizó la seguridad y eficacia del tratamiento en 34 niños con fibrosis quística tratados en un centro de fibrosis quística de Milán. Los pacientes tenían una edad media de 8,3 años y casi dos tercios (64,7%) eran varones. La mayoría (67,6%) presentaba una mutación F508del combinada con una variante de función mínima, o una mutación en la que la proteína CFTR resultante funciona mínimamente.

Antes de la terapia con el modulador, todos los pacientes tenían insuficiencia pancreática, que ocurre cuando el páncreas no libera la cantidad suficiente de ciertas enzimas necesarias para la digestión. La mayoría exhibía una función pulmonar normal, evaluada por su porcentaje previsto de volumen espiratorio forzado en un

segundo (ppFEV1). Alrededor del 85% tenía valores anormales del índice de depuración pulmonar (resultados de una prueba de función pulmonar que mide cuánto tiempo tarda un gas trazador en eliminarse de los pulmones).

Las exacerbaciones pulmonares se redujeron en un 40% después de 6 meses

Después de 24 semanas o aproximadamente seis meses de tratamiento, el cloruro en el sudor (generalmente alto en pacientes con fibrosis quística) se redujo en un promedio de 63 miliequivalentes por litro (mEq/L), y el 70,6 % de los pacientes alcanzó niveles de cloruro en el sudor por debajo del umbral que indica fibrosis quística (60 mEq/L).

El tratamiento mejoró significativamente la función pulmonar, ya que aumentó el ppFEV1 de los pacientes (promedio de 8,8 puntos después de 24 semanas) y disminuyó el índice de aclaramiento pulmonar (2,3 unidades después de 12 semanas). Se observaron 57 exacerbaciones pulmonares en 26 niños (0,28 por paciente-mes) después de seis meses, en comparación con 97 (0,48 por pacientemes) observadas antes de iniciar el tratamiento. Esto correspondió a una reducción del 41%.

Las exacerbaciones respiratorias se definieron como aquellas que requerían terapia antibiótica oral o intravenosa (en la vena) y se caracterizaban por, al menos, dos de los siguientes signos: fiebre, tos, aumento del esputo (flema), pérdida de apetito, síntomas de infección de las vías respiratorias superiores y ausencias a la escuela debido a una enfermedad. Estos síntomas debían estar asociados con una disminución de la función

Asistencia Social

pulmonar, un aumento de la frecuencia respiratoria o un aumento de los niveles de neutrófilos, un tipo de célula inmunitaria.

Se observó un ligero aumento de 0,15 en el índice de masa corporal (una medida de la grasa corporal basada en el peso y la altura) después de 24 semanas.

En cuanto a la seguridad del tratamiento, los eventos adversos más frecuentes fueron exacerbaciones pulmonares (76,5%), exantema cutáneo autolimitado (17,6%) e infección de oído (8,8%). Dos niños presentaron eventos graves que requirieron hospitalización para recibir tratamiento con antibióticos.

Las limitaciones del estudio, según los miembros del equipo, incluyeron el número relativamente pequeño de pacientes y el período de seguimiento a corto plazo.

“El estudio se basa en datos del mundo real generados durante la práctica clínica habitual, lo que confirma en niños con fibrosis quística los resultados observados en ensayos clínicos aleatorios”, escribieron los investigadores.

En general, según el equipo, hubo “una mejora significativa en la función pulmonar y una reducción de aproximadamente el 40% en la tasa de exacerbaciones pulmonares”.

Certificado Único de Discapacidad en Argentina 2024

Todo lo que necesitás saber

El Certificado Único de Discapacidad (CUD) en Argentina es un documento fundamental para las personas con discapacidad ya que les permite acceder a una amplia gama de beneficios y servicios.

A continuación, te ofrecemos una guía completa sobre los beneficios del CUD, cómo tramitarlo por primera vez, qué hacer en caso de extravío y cómo tramitar su renovación.

Beneficios del CUD

El CUD otorga acceso a diversos beneficios y derechos, incluyendo:

Cobertura de Salud: Incluye prestaciones médicas, farmacológicas, ortopédicas y de rehabilitación gratuitas.

Transporte: Acceso gratuito al transporte público terrestre y beneficios en transporte aéreo y fluvial.

Asignaciones Familiares: Incremento en las asignaciones familiares por hijo con discapacidad. Exenciones Impositivas: Exención de impuestos, tasas y contribuciones, como el Impuesto Automotor. Acceso a Programas de Empleo: Prioridad en programas de empleo y capacitación.

Educación: Adaptaciones y apoyos necesarios para garantizar la inclusión educativa.

Tramitación por primera vez

Para tramitar el CUD por primera vez, seguí estos pasos:

Solicitud: Ingresá al sitio web https://www.argentina.gob. ar/servicio/como-obtener-el-certificado-unicodediscapacidad-cud y seguí los pasos que allí se detallan, entre ellos:

-Presentá una solicitud en la Junta Evaluadora de Discapacidad más cercana a tu domicilio. Podés consultar la ubicación en la página web del Ministerio de Salud.

Documentación: Llevá tu DNI, un informe médico actualizado que describa la discapacidad y estudios complementarios si los hubiera.

Evaluación: La Junta Evaluadora realizará una evaluación médica y funcional.

Emisión: Si la evaluación es favorable, el certificado se emite en un plazo de 60 días. Hoy tenés además la posibilidad de tener tu CUD en forma digital.

Para acceder al CUD en formato digital se deberá ingresar en la aplicación móvil o página web de MiArgentina-vertutorialparacrearunacuentaenhttps:// www.youtube.com/watch?v=Xcg8nFu5fBI&t=4sy dirigirse a las secciones “Mis documentos” y “Mi salud”. Para ello, las y los usuarios deben ser los titulares del documento, tener más de 13 años de edad y contar con la identidad validada en Mi Argentina (ver instructivo en https://www.youtube. com/watch?v=C4Uw4Jnr3hc).

¿Qué hacer en caso de extravío?

Si perdiste tu CUD, seguí estos pasos para obtener un duplicado:

Denuncia de Extravío: Realizá la denuncia de extravío en la comisaría más cercana a tu domicilio.

Solicitud de Duplicado: Presentá la denuncia y tu DNI en la Junta Evaluadora donde tramitaste el certificado original.

Emisión del Duplicado: El duplicado se emite en un plazo de 15 días.

Dra. Claudia Lescano

Lic. en Trabajo Social - MP 1822

Para pedir turnos o consultas: asistentesocial@fipan.org.ar 4806-5585 11 2613 1333

Renovación del CUD

Hasta el momento, toda persona cuyo certificado esté alcanzado por alguna de las prórrogas vigentes no tendrá la necesidad de esperar a la fecha de finalización de la misma, y podrá solicitar en cualquier momento un turno con la Junta Evaluadora más cercana a su domicilio, pero teniendo la tranquilidad de que el mismo está prorrogado. Por lo tanto, los Derechos y Beneficios que el mismo otorga están vigentes.

Cabe destacar que al cierre de la presente nota se ha publicado en el Boletín oficial la Resolución

N° 1654/2024 mediante la cual los Certificados Únicos de Discapacidad dejarán de tener plazos de vencimiento.

Es decir que la Persona con Discapacidad podrá solicitar la actualización del Certificado Único de Discapacidad cuando se produzca un cambio en el perfil de funcionamiento que impida su participación plena y efectiva en la sociedad en igualdad de condiciones con las demás.

Esto permite “garantizar que las personas con discapacidad tengan pleno acceso a sus derechos, simplificando y desburocratizando los trámites, proporcionando transparencia en los procedimientos de certificación, y asegurando el acompañamiento permanente del Estado, incluyendo la actualización sistemática de datos de personas certificadas, para un seguimiento continuo y adecuado de sus necesidades y sus derechos”.

Al ser de reciente publicación, ya que la reglamentación es de fecha 13 de agosto de 2024, se debe aguardar a que la Agencia Nacional de Discapacidad determine los criterios para la emisión del Certificado Único de Discapacidad (CUD) sin vencimiento en cumplimiento de la normativa vigente, así como los mecanismos e instrucciones necesarios para llevar a cabo tal implementación en todo el territorio nacional

Tenía 32 años cuando recibí el diagnóstico que cambiaría drásticamente mi vida

Por Yael Gine

Después de varias neumonías, y de una vida de síntomas que parecían no tener relación entre sí, me enteré que tenía Fibrosis Quística (FQ). Recuerdo que lo primero que sentí fue paz porque hace mucho que buscaba explicaciones. Sin embargo, también llegó una avalancha de emociones teñidas de incertidumbre y miedo. Trabajé mucho para ponerme de pie.

Con mi marido y mi psicóloga siempre conversamos que el diagnóstico llegó en medio de una vida ya formada, por eso me resultó muy difícil compaginar todo para que funcionara. Había sido mamá hace poco más de un año, tenía un trabajo muy intenso como diseñadora de alta costura y una rutina de vida muy estricta; contaba con poco tiempo libre. Fue difícil incorporar un tratamiento de horas, muchas idas y venidas al hospital, a la farmacia, y ni hablar de la pelea con la prepaga para gestionar la cobertura de todos los medicamentos. Muchas veces me sentía colapsada física y emocionalmente, sumado a mis exigencias por querer hacer el tratamiento a la perfección.

Quise sostener todo a la vez y, cuando caí en la cuenta, tenía angustia todo el tiempo, dificultad para dormir y episodios de pánico. Fue necesario parar, pedir ayuda y aceptarla. En ese proceso empecé a sentir que lograba un poco de estabilidad, y de aceptación de mi nueva condición.

La FQ me abrió los ojos en muchos aspectos. Empecé a valorar más las cosas de la vida: el amor incondicional de mi familia, sobre todo de mi esposo, la posibilidad de haber sido mamá sin tener diagnóstico, a mi hijo, Alvi, que es el motor más grande de mi vida, los amigos de fierro que se adaptan a mis tiempos y que me hacen acordar que tome las enzimas, las amigas que me “bancan” 24/7 (siempre digo que ellas son mi Norte), mi equipo médico del Hospital Cetrángolo: mis verdaderas guardianas. Pero también hubo otras cosas que no puedo dejar de mencionar y que me sostienen a diario. Una, y para mí la más importante, es mi Fe. Siempre fui una persona con inclinación espiritual muy fuerte, y lejos de pensar que esto era una prueba o un castigo, entendí que a todos nos pasan cosas malas y nadie está libre de enfermarse o sufrir. Eso me dio paz y me ayudó a ver el futuro con optimismo. Por otro lado, tuve la contención de mis

psicólogas: hablo en plural porque cuando me enteré del diagnóstico me encontraba en acompañamiento terapéutico y ella me ayudó a amortizar el golpe. Luego, entró en escena Sabrina (del equipo de Fipan) que me ayudó a tener herramientas para hacer frente, día a día, a los desafíos de la FQ. A mi criterio, estar fuerte emocionalmente es algo que los pacientes crónicos no debemos negociar. De a poco, empecé a realizar actividades que me hicieran sentir bien; comencé a entrenar 4 veces por semana con mucha intensidad. Antes del diagnóstico hacía bastante gimnasia en casa porque me costaba mucho salir, constantemente tenía miedo de enfermarme. Me di cuenta de todo lo que mi cuerpo me podía dar. También empecé a disfrutar de los días en que me siento bien. Entonces, cuando me tocan semanas difíciles, cuido a mi cuerpo con mucho más amor porque valoro esos momentos de felicidad que tuve antes. La FQ me enseñó a mirar la vida con optimismo. A saber que los días buenos valen el doble, que no estoy ni tan sana ni tan enferma. Que si bien hay cosas que ‘se heredan’, somos nosotros los que elegimos qué hacer con ellas. Y aunque me resulta imposible amar mi condición, sí la acepto y la respeto.

“Es importante ser agradecidos; para mí eso equivale a ser más feliz”

38° CONGRESO ANUAL NORTEAMERICANO DE FIBROSIS QUÍSTICA

Organizado por la Fundación Norteamericana de Fibrosis Quística (CFF)

Del 26 al 28 de septiembre del 2024

Boston, Massachusetts – EE. UU

52° CONGRESO ARGENTINO DE MEDICINA RESPIRATORIA

Del 31 de octubre al 2 de noviembre del 2024

Hotel Hilton – Ciudad de Mendoza

48° CONGRESO EUROPEO DE FIBROSIS QUÍSTICA

Del 4 al 7 de junio de 2025

Milán, Italia

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Primera farmacia especializada en Fibrosis Quística

MEDICAMENTOS / ALIMENTOS

1. Enzimas Pancreáticas Nacionales (Creón, Pancreolipasa Techsphere)

2. Soluciones p/ Nebulizar

Solución hipertónica de Cloruro de Sodio al 7% EstérilAmpollas monodosis

Dornasa Alfa - Ampollas x 6

Solución Fisiológica Estéril VALMAX- Ampollas monodosis de 3 ml y de 5ml

Antibióticos p/nebulizar/polvo seco: Colistimetato Sódico, Tobramicina, Fosfomicina

3. Complejos Vitamínicos Nacionales

Vitaminas Liposolubles (Vitamina A, E, D y K) ADEVIT(comp.) y DEKAS Plus (Cápsulas blandas, Comprimidos Masticables y Gotas, pediátrico)

4. Suplementos Nutricionales Hipercalóricos/ Enriquecidos

En polvo, líquidos o postres (PEDIASURE, ENSURE, FRESUBIN, etc)

Barra hipercalórica de chocolate con enzimas pancreáticas ENZYBAR

Sales de rehidratación con electrolitos PEDIALYTE

5. Varios

Antiácidos

Protectores hepáticos

Antibióticos Vía Oral (VO)

DESCARTABLES

Barbijos

Camisolines/Sábanas para camillas

Envases Estériles para Esputo VALMAX Filtros para espirometría

COMPRESORES Y ACCESORIOS

Pipetas Nebulizadoras, Máscaras, Tubuladuras, filtros, fuentes alimentación, etc.

PARI (PARI SINUS2, eFLOW RAPID y PARI TREKS)

MAVERICK Mod. 403D

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PARI MONTESOL (Lavado Nasal) OXIMETRO DE PULSO SILFAB CHALECO LIFOTRONIC

Nacionales: infofarmacia@fipan.org.ar Importados: importaciones@fipan.org.ar

MEDICAMENTOS/ALIMENTOS IMPORTADOS POR MODALIDAD RAEM (ex USO COMPASIVO)

ENZIMAS PANCREÁTICAS

ANTIBIÓTICOS : AZTREONAM VITAMINAS LIPOSOLUBLES : VIT A, D,E y K

CORRECTORES/ POTENCIADORES:

IVADECO(Tuteur): Ivacaftor 150mg. A partir de 6 años con un peso superior o igual a 25kg.

IVACAR(Gador): Ivacaftor 150mg. A partir de 6 años con un peso superior o igual a 25kg.

IVAFINA(Finadiet): Ivacaftor 150mg. A partir de 6 años con un peso superior o igual a 25kg.

LUCAFTOR 100/125(Gador): Lumacaftor 100mg /Ivacaftor 125mg. De 6 a 11 años

LUCAFTOR(Gador): Lumacaftor 200mg /Ivacaftor 125mg. A partir de 12 años

LUMIVA PEDIATRICO (Tuteur): Lumacaftor 100mg /Ivacaftor 125mg. De 6 a 11 años

LUMIVA (Tuteur): Lumacaftor 200mg /Ivacaftor 125mg. A partir de 12 años

IVALUM (Raffo): Lumacaftor 100mg /Ivacaftor 125mg. De 6 a 11 años

IVALUM (Raffo): Lumacaftor 200mg /Ivacaftor125mg. A partir de 12 años

TEZACAR (Gador): Ivacaftor 150mg/Tezacaftor 100mg + Ivacaftor 150mg. A partir de 6 años con peso superior o igual a 30 kg.

TRIXACAR (Gador): Elexacaftor 100mg/Tezacaftor 50mg/ Ivacaftor 75mg + Ivacaftor 150mg. A partir de 6 años con peso superior o igual a 30 kg.

TRIXACAR P (Gador): Elexacaftor 50mg/Tezacaftor 25mg/ Ivacaftor 37,5mg + Ivacaftor 75mg. A partir de 6 años con peso menor de 30kg

TRILEXA (Tuteur): Elexacaftor 100mg/Tezacaftor 50mg/Ivacaftor 75mg + Ivacaftor 150mg. A partir de 6 años con peso superior o igual a 30 kg.

RECUERDE que todo el tratamiento completo para la Fibrosis Quística debe ser cubierto al 100% por el Estado, Obras Sociales y/o Prepagas. Consulte siempre con su Médico especialista en FQ.

La tierna historia entre Majo Quiroga y Mica Barroso, amigas y compañeras en el ciclismo adaptado

Se conocen hace 4 años y hace 3 que corren juntas. A lo largo de este tiempo fueron forjando a través de la confianza y la paciencia una relación fraternal e inseparable, pilares fundamentales para apuntalar esta amistad.

Extraído de: TLS DIARIO – SAN JUAN - 20 de julio, 2022.

María José Quiroga es una persona ciega que corre en el ciclismo adaptado hace 3 años. Su carrera es brillante y en estos años de trayectoria hay un puntal valioso a su lado. Se trata de su compañera y amiga Micaela Barroso, quien hace las veces de guía en cada competencia. Una historia de amistad y logros compartidos. “Hoy es un día para celebrar la amistad y qué mejor que hacerlo aquí en Buenos Aires, junto a Mica. Con ella tengo mucho compañerismo arriba y abajo de la bici. Ella es muy importante para mí, la comprensión entre ambas es fundamental”, dijo la Peque, quien realizaba los trámites para obtener la visa en el momento en que Telesol Diario habló con ella.

La relación surgió hace 4 años, cuando Majo aún no comenzaba a rodar por las rutas del mundo. Su otra pasión, el periodismo deportivo, la llevó a conocer a Mica. “Ella corría con Flor Sánchez y después, por cosas de la vida, pasó a ser mi guía”, agregó. Entre las anécdotas hay muchas, pero la Peque se queda con las que surgen en cada viaje al exterior, en cada vuelo. “Las más importantes son arriba del avión, es cuando Mica está más conmigo. Yo le tengo mucho miedo a los aviones, entonces ella me toma la mano, está pendiente. Es fundamental para mí que esté ella a mi lado. Siempre estamos juntas”, comentó la albardonera. La ciclista sanjuanina aseguró que la comunicación con su amiga es constante, ya sea cuando están juntas en las competencias en diferentes partes de la Argentina o cuando ella está en San Juan. “Charlamos un montón abajo de la bici. Vamos a tomar algo, estamos siempre juntas”, explicó. “Otra cosa que caracteriza a nuestra amistad es la paciencia y la confianza, es lo más importante Momentos tensos no hemos tenido, quizás frustraciones, pero nunca tuvimos una discusión”, expresó María José.

Y como efectivamente hacen todo juntas, este medio también pudo hablar con la guía de la Peque. “Hace tres años que ella me aguanta a mí y yo a ella, es una linda amistad la que tenemos”, indicó Mica entre risas.

Además de acompañarla, guiarla y ser quien maniobra la bici en cada carrera, Micaela es quien eleva la imaginación de la Peque de cada lugar del mundo al que visitan para competir. “Cuando llegamos a destino, me gusta cuando tengo

que describir el paisaje que veo. Lo guardo y se lo digo, se lo cuento, eso tiene otro sabor que descubrí con ella. Es algo super lindo compartir eso”, dijo.

Mica le va describiendo al momento de largar la carrera cómo viene la cosa. “Le cuento la cantidad de gente que hay, la línea de llegada es de tal manera, es ponerla en competencia y en la situación que vivimos en ese momento”, contó.

La bonaerense relató otra de las anécdotas. “Majo le tiene pánico, terror a las escaleras mecánicas y yo siempre estoy cansada y no me gusta subir escaleras. Entonces es una lucha cada vez que hay que usarlas. Una vez casi se cae, así que ahora optamos porque ella suba sola las escaleras comunes y yo voy por las mecánicas a la par, pero separadas”, recordó de manera jocosa.

La Peque se va para Canadá

Majo es una deportista de élite que está siempre en competencias importantes y que lleva a San Juan a lo más alto del podio en cada carrera. “Ahora hay objetivos importantes. Nos vamos a la Copa del Mundo y al Mundial de Ruta, ambos en Canadá, del 4 al 7 y del 11 al 14 de agosto”, contó sobre su presente deportivo

Se conocen hace 4 años y hace 3 que corren juntas. A lo largo de este tiempo fueron forjando a través de la confianza y la paciencia una relación fraternal e inseparable, pilares fundamentales para apuntalar esta amistad.

Extraído de: TLS DIARIO – SAN JUAN - 20 de julio, 2022.

Hola chicos, ¿cómo están?

Aqui les presentamos a “Cholita”

¿y quién es Cholita?

¡Es una amiguita que se va de viaje y está con todos sus preparativos, y no quiere olvidarse de nada y… ¿saben qué?, ¡sobre todo divertirse y también cuidar su salud!

Para que puedan ver su historia y colorearla, sus papis tienen que pasar por nuestra institución y retirar este librito que será de entretenimiento y enseñanza a la vez.

¡Los esperamos!

Datos Útiles

Listado de algunos centros asistenciales y laboratorios de análisis para tener en cuenta

CIUDAD AUTÓNOMA DE BUENOS AIRES

Centros Públicos

- Hospital Dalmacio Vélez Sarfield Calderón de la Barca 1550. CABA.

Tel: 4568-2926

- Hospital de Pediatría Dr. Pedro Elizalde (Ex Casa Cuna).

Montes de Oca 70 – Ciudad de Buenos Aires

Tel.: 4363-2100/2200 Int. 6148

-Hospital María Ferrer. Finochietto 849. CABA. Tel: 4307-1445/4677/7474. Atención adultos

- Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan. P. Garrahan

Combate de los Pozos 1881. CABA. Tel: 4943-1455.

- Hospital de Niños Dr Ricardo Gutiérrez. Sánchez de Bustamante 1399. CABA. Tel: 4962-9247.

- Hospital Bernardino Rivadavia – Centro Nacional de Genética Médica.

Av. Las Heras 2670. Tel: 4809-2000 (Internos 2162/63)

-Hospital Francisco J. Muñiz Uspallata 2272 - Consultorios externos de Neumonología fibrosisquisticamuniz@gmail.com

Centros Privados

- Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas (CEMIC). www.cemic.edu.ar

- Hospital Alemán.

Av. Pueyrredón 1640 – Ciudad de Buenos Aires

Tel: 4827-7000

- Hospital Italiano. Juan Domingo Perón 4190.CABA. Tel: 4959-0200.

- Fundación Favaloro.

Av. Belgrano 1746. C.A.B.A Tel: 4379-1200/1300/1400

PROVINCIA DE BUENOS AIRES:

- Hospital del Niño de San Justo- La Matanza. Granada 4175.

Tel: 4441-9371. 4651-5555. (Interno 142. Vías Respiratorias).

- Hospital Nacional Dr. Alejandro Posadas.

P. Illia s/n y Marconi. (El Palomar). Provincia de Bs.As. Tel: 4469-9300.

- Hospital Zonal especializado de agudos y crónicos “Dr. Antonio Cetrángolo”.

Dirección: Italia 1750 - Vicente López

Tel.:4791-2090/2894

- Hospital Gral. De Agudos “Dr. Rodolfo Rossi” .

Calle 37 e /117 y 118 N° 183 - La Plata

Tel: (0221) 482-8821 al 24. Interno: 237.

- Hospital de Niños Sor María Ludovica.

Calle 14 e / 65 y 66. Nro. 1631. La Plata

Tel: (0221) 453-5901

- Hospital Interzonal Especializado Materno Infantil “Victorio Tetamenti”

Castelli 2450 - Mar del Plata

Teléfono: 0223 4991100 / interno 267

TUCUMÁN:

Centros Públicos.

- Hospital del Niño Jesús. Pasaje Hungria 750. Tel: (0381) 452-5000. Centros Privados.

- Sanatorio Sarmiento.

Avenida Sarmiento 790. Tel: (0381) 453-8400.

- Instituto de maternidad y Ginecología Nuestra Señora de las Mercedes. Avenida Mate de Luna 1535. Tel: (0381) 432-0776.

CÓRDOBA:

Centros públicos

- Hospital de Niños de la Santísima Trinidad Ferroviarios 1250.

Tel: (0351) 458-6483 - 458-6400 /22

- Hospital Infantil Municipal Góngora 3050.

Tel: (0351) 433-5452

- Hospital Pediátrico del Niño Jesús Servicio de Neumonología

Castro Barros 650 . B° San Martin.

Tel: (0351) 471-7574 - 434-6060 /61/62

- Nuevo Hospital Central San Antonio de Padua Servicio de Pediatría Guardias Nacionales 1027.

Tel: (0358) 467-8767

Centros privados

- Clínica Privada del Sol Obispo Oro 344.

Tel. (0351) 568-0600

- Clínica Reina Fabiola Oncativo 1248. / Tel. (0351) 414-2121

ENTRE RÍOS:

Centros públicos

- Hospital Delicia Concepción Masvernat. Tavella 2000 (Concordia). Tel: (0054) (0345) 425-1135

- Hospital de Niños San Roque: La Paz 435 (Paraná). Tel: (0343) 423-0460 Centros privados

- Sanatorio del Niño Libertad 78. (Paraná).

Tel: (0343) 431-5331

SANTA FE:

- Hospital de Niños Dr. Orlando Alassia. Mendoza 4158. Tel: (0342) 450-5933.

- Hospital José M. Iturraspe

Bv. Pellegrini 355. Tel: (0342) 457-5757 (int. 180. 18)

MISIONES

Centros públicos

- Hospital de Pediatría Dr. Fernando Barreyro Mariano Moreno 110 – Posadas, Equipo FQ Dr. G. Frada

Tel: (0376) 4447100 /4448797 whatsapp 0376 4139218

- Hospital de Agudos Dr. Ramón Madariaga Av. Marconi 3736 – Posadas, Equipo FQ Dra. S. Azcona

Tel: (0376) 4443700 whatsapp 0376- 4394832

Si Ud. está especializado en alguno de estos rubros sobre la patología y quiere estar en este espacio escribanos a: ecosdefipan@fipan.org.ar

Colaborar con todo aquello que directa o indirectamente se relaciona con la lucha contra la Fibrosis Quística (FQ) y promover la solución de los problemas económicos, sociales y asistenciales que ocasiona la enfermedad.

Promover la difusión de la patología a nivel general.

Procurar formar centros de asistencia médica y social.

Arbitrar la asistencia y ayuda a los enfermos necesitados.

Crear servicios informativos para difundir las nuevas técnicas de investigación y tratamiento.

Vincularse con entidades afines (argentinas o extranjeras).

Generar la constitución de entidades locales similares en el interior del país.

Promover congresos dentro del país.

Promover entre los profesionales el Concenso Médico para el tratamiento de la FQ.

Lograr ser centro de referencia de los padres, pacientes y profesionales, para todas aquellas consultas o servicios que podamos satisfacer.

Av. Pueyrredón 1895 1º B Ciudad de Buenos Aires

Tel: 4806-5585 fipanbsas@fipan.org.ar Asociación de Fibrosis Quística @FipanBsAs fipanbsas 11-2613-1333

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Si querés colaborar con nosotros, podés hacerlo de la siguiente manera:

Depósito bancario:

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En nuestra sede farmacia:

Tarjetas de débito: Visa Electrón y Maestro Tarjetas de crédito: Visa, Mastercard, American Express, Nativa.

Para colaboraciones voluntarias: Ingresar a www.donaronline.org (Buscanos como Asociación Argentina de Fibrosis Quística)

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