Neuropediatria no Dia a Dia by Editora Rubio

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A editora e os autores deste livro não mediram esforços para assegurar dados corretos e informações precisas. Entretanto, por ser a Medicina uma ciência em permanente evolução, recomendamos aos nossos leitores recorrer à bula dos medicamentos e a outras fontes fidedignas – inclusive documentos oficiais –, bem como avaliar cuidadosamente as recomendações contidas neste livro em relação às condições clínicas de cada paciente.

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ORGANIZADORES FLÁVIA NARDES DOS SANTOS Neurologista Infantil pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Professora Adjunta da Faculdade de Medicina da UFRJ. Integrante do Grupo de Pesquisas Clínicas em Doenças Neuromusculares da UFRJ. Mestre e Doutora em Clínica Médica – Área da Saúde da Criança – pela UFRJ. Título de Especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Título de Especialista em Neurologia Infantil pela Associação Médica Brasileira (AMB). Residência Médica em Pediatria e em Neuropediatria pelo IPPMG/UFRJ. Graduação em Medicina pela UFRJ.

GIUSEPPE PASTURA Neurologista Pediátrico pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Mestre e Doutor em Clínica Médica pela UFRJ. MBA em Gestão de Saúde pelo Instituto de Pós-graduação em Pesquisa e Administração (Coppead/UFRJ). Pós-doutor em Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade pela Würzburg Universität, Alemanha. Professor Associado da Faculdade de Medicina da UFRJ. Ex-diretor Adjunto de Atividades Acadêmicas do IPPMG/UFRJ. Chefe do Departamento de Pediatria do IPPMG/UFRJ. Presidente da Associação Brasileira de Neurologia e Psiquiatria Infantil e Profissões Afins, Capítulo Rio de Janeiro (Abenepi-Rio).

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Neuropediatria no Dia a Dia Copyright © 2022 Editora Rubio Ltda. ISBN 978-65-88340-21-9 Todos os direitos reservados. É expressamente proibida a reprodução desta obra, no todo ou em parte, sem autorização por escrito da Editora. Produção Equipe Rubio Capa Bruno Sales Imagem de capa ©iStock.com/haydenbird/yacobchuk Editoração Eletrônica Elza Ramos CIP-BRASIL. CATALOGAÇÃO NA PUBLICAÇÃO SINDICATO NACIONAL DOS EDITORES DE LIVROS, RJ N414

Neuropediatria no dia a dia/organizadores Flávia Nardes dos Santos, Giuseppe Pastura. – 1. ed. – Rio de Janeiro: Rubio, 2021. 550p.: il.; 23cm

Inclui bibliografia ISBN 978-65-88340-21-9 1. Neurologia pediátrica. I. Santos, Flávia Narde dos. II. Pastura, Giuseppe. 21-73777

CDD: 618.928 CDU: 616.8-053.2

Editora Rubio Ltda. Av. Franklin Roosevelt, 194 s/l. 204 – Castelo 20021-120 – Rio de Janeiro – RJ Telefone: 55 (21) 2262-3779 E-mail: rubio@rubio.com.br www.rubio.com.br Impresso no Brasil Printed in Brazil

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Colaboradores

ALEXANDRA PRUFER DE QUEIROZ CAMPOS ARAÚJO Médica Neuropediatra. Professora Associada de Neuropediatria da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) (aposentada). Pesquisadora do Centro de Pesquisa em Doenças Neuromusculares do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ).

ALINE CHACON PEREIRA Professora Adjunta de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Neurologista Infantil e Neurofisiologista do Instituto Estadual do Cérebro Paulo Niemeyer (IECPN), RJ.

ANA CAROLINA DE ALMEIDA MACEDO Graduação em Medicina pela Faculdade Brasileira Multivix, ES. Residência em Pediatria pelo Instituto Fernandes Figueira (IFF)/Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz). Residência em Neurologia Infantil pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ).

ANA LÚCIA PEREIRA DE OLIVEIRA Psicóloga e Terapeuta de Família.

ANDREIA DE SANTANA S. MOREIRA Residência Médica em Pediatria pelo Hospital dos Servidores do Estado do Rio de Janeiro (HSE)/Ministério da Saúde (MS). Pós-graduação em Neurologia Infantil pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Título de Especialista em Pediatria e Área de Atuação em Neurologia Infantil pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e Academia Brasileira de Neurologia (ABN). Mestre e Doutora em Medicina pela UFRJ.

BIANCA APARECIDA SANT ANNA MAKIEL DINE Graduada em Medicina pela Universidade Federal Fluminense (UFF). Residência Médica de Pediatria na UFF. Residência Médica em Neurologia Infantil pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Título de Especialista em Pediatria (TEP) pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e pela Associação Médica Brasileira (AMB). Título de Especialista em Neurologia Infantil pela AMB, pela SBP e pela Academia Brasileira de Neurologia (ABN). Neurologista Infantil do Hospital Federal de Bonsucesso (HFB), RJ e Hospital de Ensino Alcides Carneiro (HAC), Petrópolis – RJ. Professora Auxiliar de Pediatria da Faculdade de Medicina de Petrópolis (Unifase), Petrópolis, RJ.

BRENDA KLEMM ARCI MATTOS DE FREITAS ALVES Graduada em Medicina pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Residência Médica em Pediatria pelo Hospital Universitário Pedro Ernesto (Hupe) da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Uerj). Residência Médica em Neurologia Infantil pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ).

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BRUNO VIEIRA CURY INÁCIO Graduação em Medicina pela Universidade de Vassouras, RJ. Residência Médica em Pediatria pelo Hospital Estadual Adão Pereira Nunes (Heapn), RJ. Especialização em Neurologia Infantil pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ).

CINTHYA DOS SANTOS FERNANDES Médica Neuropediatra pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência Médica em Pediatria pelo Hospital Federal de Bonsucesso (HFB), RJ. Residência Médica em Neuropediatria pelo IPPMG/UFRJ. Título de Especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e em Neurologia Pediátrica pela Academia Brasileira de Neurologia (ABN).

CLARISSA ALMEIDA Médica Neuropediatra. Médica Neuropediatra do Hospital Federal Cardoso Fontes (HFCF), RJ. Residência Médica em Neuropediatria pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência Médica em Pediatria pelo IPPMG/UFRJ.

CLARISSE PEREIRA DIAS DRUMOND FORTES Médica Pediatra pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ)/Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Especialização em Neuropediatria pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Mestre em Saúde Coletiva pelo Instituto de Medicina Social (IMS) da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Uerj). Doutora em Clínica Médica (Saúde da Criança e Adolescente) pela Faculdade de Medicina da UFRJ. Subinvestigadora do Centro de Pesquisas em Doenças Neuromusculares do IPPMG/UFRJ.

DÉBORA BLANCO RODRIGUES FOGAÇA Médica Neuropediatra. Residência em Pediatria pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência em Neuropediatria pelo IPPMG/UFRJ.

DIOGO SILVA Médico Neuropediatra pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência Médica em Pediatria pelo Hospital Municipal Jesus, RJ. Residência Médica em Neuropediatria pelo IPPMG/UFRJ. Título de Especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Título de Especialista em Neurologia Pediátrica pela Associação Médica Brasileira (AMB).

FERNANDA VEIGA GÓES Residência Médica em Pediatria e Neurologia Pediátrica pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Título de Especialista em Pediatria e em Neurologia Pediátrica pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e pela Academia Brasileira de Neurologia (ABN). Mestre em Saúde da Criança e da Mulher do Instituto Fernandes Figueira (IFF)/Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), RJ. Doutoranda em Pesquisa Aplicada do Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente do IFF/Fiocruz. Membro do Comitê de Neurologia Infantil da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj).

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GABRIELLA HUBER NAURATH Médica Neuropediatra do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência em Pediatria pelo Instituto Fernandes Figueira (IFF)/Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz). Médica do Ambulatório de Neuropediatria do Centro Universitário Serra dos Órgãos (Unifeso), Teresópolis – RJ. Médica Neuropediatra do Hospital das Clínicas de Teresópolis, RJ.

GABRIELLY DE SOUZA LEITÃO Médica Pediatra pela Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (PUC-SP)/Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Residência Médica em Neuropediatria pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ).

HANID FONTES GOMES Médica Neuropediatra do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Médica Neuropediatra do Hospital Municipal Jesus, RJ. Mestre em Saúde Materno-infantil pelo IPPMG/UFRJ. Chefe do Serviço de Neuropediatria do Hospital Municipal Jesus, RJ.

ISABELA ELIAS SANTOS Graduada em Medicina pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (Unirio). Residência em Pediatria pelo Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF)/Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), RJ. Residência em Neurologia Infantil pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Título de Especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).

JANAÍNA GABRIELLA PEREIRA ALVES Médica pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Pediatra pelo Instituto Fernandes Figueira (IFF) da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz). Neurologista Infantil pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG) da UFRJ.

JAQUELINE ALMEIDA PEREIRA Fisioterapeuta e Professora da Faculdade de Fisioterapia da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Mestre e Doutora em Ciências pelo Programa de Pós-graduação em Clínica Médica, área de concentração Saúde da Criança e Adolescente da UFRJ. Membro Integrante do Centro de Pesquisas em Doenças Neuromusculares do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ).

JOCELENE DE FÁTIMA LANDGRAF Fisioterapeuta pela Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), SP. Especialista em Intervenção em Neuropediatria pelo Núcleo de Estudos em Neuropediatria e Motricidade da UFSCar. Mestre e Doutora em Fisioterapia, com ênfase em Neuropediatria, pelo Programa de Pós-graduação em Fisioterapia da UFSCar. Professora Associada da Faculdade de Fisioterapia da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ).

JÚLIA MASELLI LIMA Médica Neuropediatra. Residência em Pediatria pelo ProntoBaby Hospital da Criança, RJ. Especialização em Neuropediatria pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ).

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KAREN GRAZIELLE RODRIGUES CAPUANO MARQUES Médica Pediatra pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ)/Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Especialização em Neuropediatria pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG) da UFRJ. Mestre em Saúde da Criança e Adolescente pela UFRJ.

KARENINA XIMENES Médica Neuropediatra pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Título de Especialista em Pediatria e em Neurologia Pediátrica pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Pós-graduação em Neurofisiologia pela Universidade de São Paulo (USP). Mestre em Segurança Pública, Cidadania e Direitos Humanos pela Universidade Vila Velha (UVV), ES. Professora Adjunta da Faculdade de Medicina da UVV, ES.

KARLY LAGRECA Médica Neuropediatra pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência Médica em Neuropediatria pelo IPPMG/UFRJ. Residência Médica em Pediatria do Hospital Municipal Jesus (HMJ).

KATIANE SAYÃO SOUZA CABRAL Graduada pela Faculdade de Medicina pela Universidade Federal Fluminense (UFF). Residência Médica em Pediatria e Neurologia Pediátrica pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Título de Especialista em Pediatria e em Neurologia Pediátrica pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Doutoranda em Neurogenética (Dep. Neurologia)/Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP).

LAÍS DE CARVALHO PIRES Médica Neuropediatra pela Universidade de Hannover, Alemanha. Neurologista do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ) por 30 anos. Residência em Neuropediatria em Hannover, Alemanha.

LIA THEOPHILO KRÜGER Médica Neuropediatra. Residência em Pediatria e Neuropediatria pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Mestre em Clínica Médica pela UFRJ. Especialista em Pediatria e Neuropediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e em Neurofisiologia Clínica pela Sociedade Brasileira de Neurofisiologia Clínica (SBNC).

LÍDIA PILLO Médica Neuropediatra. Médica Neuropediatra Concursada da Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal (SES-DF). Residência Médica em Neuropediatria pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência Médica em Pediatria pelo Centro Universitário Serra dos Órgãos (Unifeso), Teresópolis – RJ.

LÍVIA RANGEL LOPES BORGNETH Médica Fisiatra. Professora do Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Chefe do Serviço de Medicina Física e Reabilitação do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF) da UFRJ.

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Membro do Departamento Científico de Desenvolvimento e Reabilitação da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj). Membro da Academia Brasileira de Medicina de Reabilitação (ABMR).

LUANE ABDALLA GOUVÊA Médica Neuropediatra. Mestre em Saúde Materno-infantil pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência Médica em Neuropediatria e em Pediatria pelo IPPMG-UFRJ.

LÚCIA MARIA DA COSTA FONTENELLE (IN MEMORIAM) Médica Neuropediatra. Professora Aposentada da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Graduada em Medicina pela UFRJ. Residência Médica pela UFRJ. Mestre em Neurologia Infantil pela UFRJ.

LUCIANA MENDES Fonoaudióloga da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e da Clínica Lexus – Linguagem, Desenvolvimento e Aprendizagem, RJ. Doutora e Mestre em Linguística pela UFRJ. Especialista em Linguagem e Fonoaudiologia Educacional pelo Conselho Federal de Fonoaudiologia (CFFA). Pós-graduação em Reabilitação Aplicada à Neurologia Infantil pela Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), SP, e Universidade Gama Filho (UGF), RJ.

LUISA SIMONSEN Residência Médica em Pediatria pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência Médica em Neuropediatria pelo IPPMG/UFRJ. Fellowship em Neurogenética pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP). Médica da Divisão de Neurologia Pediátrica do Hospital da Pontifícia Universidade Católica de Campinas (PUC-Campinas). Pesquisadora Colaboradora do Ambulatório de Neurogenética do HC-FMUSP e do Laboratório de Reparo de DNA-ICB.

LYSANDRA RINALDI BARBOSA LEITE Médica Neuropediatra pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Graduada em Medicina pela Faculdade de Medicina de Campos (FMC), RJ. Especialização em Neurologia Infantil pelo IPPMG/UFRJ. Residência Médica em Pediatria pelo Hospital Federal Cardoso Fontes (HFCF), RJ.

MAÍTA DE MENDONÇA BITTAR Psicóloga Cognitivo-comportamental Infantil do CPAF-RJ. Especialista em Neuropsicologia pela Santa Casa de Misericórdia do Rio de Janeiro (Cesanta-RJ). Especialista em Psicomotricidade Clínica pelo Instituto Brasileiro de Medicina e Reabilitação (IBMR), RJ. Mestre em Saúde Materno-infantil pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ).

MARCELLE SOARES Médica Neuropediatra. Residência em Neurologia Infantil pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência em Pediatria pelo Hospital Federal Servidores do Estado, RJ. Título de Especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).

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MARCOS FERREIRA REBEL Graduado em Fisioterapia e Mestre pela Clínica Médica pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Doutorando do programa de Pós-graduação de Clínica Médica da UFRJ. Professor da Faculdade de Fisioterapia da UFRJ.

MARIA ANGÉLICA REGALLA Psicóloga. Doutora em Saúde Mental pelo Instituto de Psiquiatria da Universidade Federal do Rio de Janeiro (Ipub/UFRJ).

MARIA TERESA REIS DE MORAES Médica Neuropediatra pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência Médica em Neuropediatria pelo IPPMG/UFRJ. Residência Médica em Pediatria no Hospital Municipal Jesus, RJ.

MARIANA GUIMARÃES SOFFIENTINI Médica Neuropediatra. Residência Médica em Pediatria pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência Médica em Neuropediatria pelo IPPMG/UFRJ. Título de Especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e em Neurologia Pediátrica pela Academia Brasileira de Neurologia (ABN).

MARIANA KAPPAUN DE ANDRADE Médica Neuropediatra pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência Médica em Neuropediatria pelo IPPMG/UFRJ. Residência Médica em Pediatria pelo Hospital Universitário Antônio Pedro da Universidade Federal Fluminense (Huap/UFF), RJ. Título de Especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).

MARÍLIA BEZERRA MAGALHÃES MARTINS Médica Neuropediatra pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência em Neuropediatria pelo IPPMG/UFRJ. Neurofisiologista Clínica pela Sociedade Brasileira de Neurofisiologia Clínica (SBNC). Neuropediatra do Serviço de Pediatria do Hospital Universitário Gaffré e Guinle (Hugg-Unirio), RJ.

MARLOS MELO MARTINS Graduado em Medicina pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Residência em Pediatria e Neurologia Infantil pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Mestre em Clínica Médica pela UFRJ. Doutor em Clínica Médica pela UFRJ. Coordenador Médico do Serviço de Neurologia Infantil da UFRJ. Pesquisador do Lampes – UFRJ.

MIRYAM BONADIU PELOSI Terapeuta Ocupacional. Professora Associada do Departamento de Terapeuta Ocupacional/Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Doutora em Educação.

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NATASHA GEISEL Médica Neuropediatra pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência em Pediatria pelo HMP. Título de Especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Mestre em Saúde Materno-infantil pelo IPPMG/UFRJ.

NATHÁLIA AZEVEDO MORIGUTI Médica Neuropediatra. Residência em Pediatria pelo Hospital Municipal Jesus, RJ. Residência em Neuropediatria pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Título de Especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).

RENATA JORDÃO PEREIRA DE VASCONCELOS Médica Neuropediatra pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Graduada em Medicina pela Universidade Federal Fluminense (UFF). Residência Médica em Neurologia Infantil pelo IPPMG/UFRJ. Neurofisiologia pela Sociedade Brasileira de Neurofisiologia Clínica (SBNC).

RITA FARIAS OLIVEIRA Graduada em Medicina pela Universidade Federal Fluminense (UFF). Residência Médica em Pediatria pelo Instituto Fernandes Figueira (IFF)/Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz). Residência Médica em Neurologia Pediátrica no Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ).

ROSIANE DA SILVA FONTANA Médica Neuropediatra pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência em Neuropediatria pelo IPPMG/UFRJ. Título de Especialista em Neuropediatria pela Associação Médica Brasileira (AMB) e Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Título de Especialista em Neurofisiologia Clínica pela Sociedade Brasileira de Neurofisiologia Clínica (SBNC). Supervisora do Centro de Epilepsia do Instituto Estadual do Cérebro Paulo Niemeyer (IECPN), RJ.

SANDRO RACHEVSKY DORF Médico Fisiatra com Residência Médica na Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Professor do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFRJ. Chefe do Núcleo de Reabilitação e Desenvolvimento Neuropsicomotor do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Chefe do Serviço de Fisiatria do Corpo de Bombeiros Militar do Estado do Rio de Janeiro. Mestre em Clínica Médica pela UFRJ. Doutorando em Clínica Médica pela UFRJ. Membro do Departamento Científico de Desenvolvimento e Reabilitação da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj).

SHEYLA RIBEIRO Residência Médica em Pediatria pelo Hospital Estadual Adão Pereira Nunes (Heapn), RJ. Especialização em Neuropediatria pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Mestre em Ciências da Saúde pela Santa Casa de Misericórdia de Belo Horizonte. Professora do Curso de Medicina da Universidade Iguaçu (Unig) – Campus V.

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TALITA MARCELLO PIMENTA BUENO LEAL Residência em Pediatria pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Residência em Neuropediatra pelo IPPMG/UFRJ. Título de Especialista em Pediatria pela Associação Médica Brasileira (AMB) e pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).

VANESSA AYRÃO FRANCO Médica Psiquiatra pelo Instituto de Psiquiatria da Universidade do Brasil (Ipub)/Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Coordenadora da Residência em Psiquiatria no Instituto Municipal Philippe Pinel, RJ. Especialização em Preceptoria de Residência Médica do Sistema Único de Saúde (SUS) – Hospital SírioLibanês, SP.

VIVIANE SEROUR Residência Médica em Pediatria pelo Hospital Federal de Bonsucesso (HFB), RJ. Título de Especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Residência Médica em Neuropediatria pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Titulo de Especialista em Neurologia Pediátrica pela SBP/Academia Brasileira de Neurologia (ABN).

YONATTA SALARINI VIEIRA CARVALHO Professora do Departamento de Fonoaudiologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Doutora em Saúde Coletiva pelo Instituto de Estudos em Saúde Coletiva da Universidade Federal do Rio de Janeiro (Iesc-UFRJ).

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Dedicatória

Dedico esta obra aos meus alunos(as) passados, presentes e futuros, cujas dúvidas fomentam e motivam a eterna caminhada do aprendizado. Aos colegas mais experientes, esperamos também contribuir para a atualização e a reorganização dos diferentes saberes. Flávia Nardes dos Santos

Aos meus filhos, à minha esposa, aos meus pais, ao meu irmão e à sua sua família. Aos nossos mestres e às crianças por nós atendidas. Giuseppe Pastura

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Agradecimentos

Agradeço a Deus, que rege todas as forças micro e macroscópicas do universo, cujo amor dá origem a tudo e a todos, e para o qual toda nossa existência se justifica. Compartilhar o que somos, o que temos e o que sabemos é a razão que valida nossa passagem pela vida. Agradeço também à minha família nuclear (Alison, Heitor e Lucas), aos meus pais (Amélia e Abraão), à minha avó (Nair) e aos meus tios e primos, que são meus alicerces afetivos e meu lar. Não posso deixar de mencionar também nosso parceiro de trabalho, Fabio Rubio, e sua equipe, cujo profissionalismo e cuja paixão adornam as qualidades deste livro. Flávia Nardes dos Santos

Ao Sr. Fabio Rubio, pelo cuidadoso trabalho de edição desta obra. Giuseppe Pastura

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Apresentação

É com prazer que apresentamos esta obra a você, parceiro de especialidade, e sobretudo àqueles(as) cuja trajetória profissional se inicia. Nosso objetivo foi abordar as doenças prevalentes na Neuropediatria sob a lógica didática do raciocínio clínico sindrômico e topográfico, facilitando o estudo e a organização do diagnóstico diferencial. Além disso, entendendo o papel fundamental da semiologia neurológica em nosso dia a dia, fomos cuidadosos ao confeccionar os capítulos iniciais endereçados à propedêutica neurológica em pediatria e às suas particularidades por faixa etária. Assim, sem a pretensão de esgotarmos os tópicos da neurologia infantil, esperamos que os capítulos acrescentem à formação, à construção do saber e à prática do dia. Os Organizadores

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Prefácio

A Neuropediatria deixa de ser um motivo de angústia para o profissional da saúde conforme este adquire as ferramentas básicas para o auxílio na condução de seus pacientes. Para além de instrumento de ensino, característica principal de um livro didático, Neuropediatria no Dia a Dia pretende ser um facilitador do acompanhamento de bebês, crianças e adolescentes que apresentem manifestações neurológicas. Organizado em 10 partes, inicia-se, como não poderia deixar de ser, da base, a propedêutica neuropediátrica. Com um diagnóstico sindrômico advindo da coleta de dados e um diagnóstico topográfico baseado no exame físico completo, o leitor irá navegar pelos demais tópicos, que ajudarão no diagnóstico diferencial e na condução geral para as diferentes condições. Prefaciar este livro foi um presente, pois a elaboração dele conta a história da formação de neuropediatrias no Serviço de Neuropediatria do Instituto de Puericultura e Pediatria da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e sua parceria com os Serviços de áreas afins do mesmo hospital. A maioria dos capítulos foi escrita por neuropediatras egressos de tal escola, sempre em conjunto com um preceptor do Serviço. A residência médica e a especialização na área de atuação da Neurologia Pediátrica iniciaram-se nessa Instituição Federal no fim do século passado, com contribuição de neuropediatras que não mais se encontram entre nós (Doutora Zina Uziel e Professora Lucia Fontenelle [in memoriam]). A renovação de profissionais, ajudando na continuidade de formação de novos valores e na retribuição à comunidade médica que acompanha bebês, crianças e adolescentes que padecem de problemas neurológicos com esta obra, é o presente que os primeiros preceptores, entre os quais me incluo, muito valorizam. Tenho certeza de que esta obra ajudará muitos pediatras e neuropediatras em seu dia a dia. Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo Neuropediatra do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). Professora Associada de Neuropediatria da UFRJ. Pesquisadora Principal do Centro de Pesquisa em Doenças Neuromusculares do IPPMG/UFRJ.

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Lista de Siglas e Abreviaturas

AACAP

Academia Americana de Psiquiatria da Infância e Adolescência

CBD

canabidiol

CDG

distúrbio congênito da glicosilação

AAP

Academia Americana de Pediatria

CFM

Conselho Federal de Medicina

ACA

antineutrofílicos

CHOP INTEND

aCGH

comparative genomic hybridization– microarray

ACh

liberação de acetilcolina

The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (teste infantil de distúrbios neuromusculares)

AChR

receptores de acetilcolina

CIDP

ACS

apneia central do sono

ADEM

encefalomielite disseminada aguda (do inglês, acute disseminated encephalomyelitis)

polirradiculopatia desmielinizante inflamatória crônica (do inglês, chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy)

CIF

Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde

CIMT

terapia de movimento induzido por restrição (do inglês, constraintinduced movement therapy)

ADM

aumento da amplitude de movimento

AFP

alfafetoproteína

AHI

índice apneia-hipopneia

AIDS

síndrome da imunodeficiência adquirida

CIUR

crescimento intrauterino restrito

AIMS

Alberta Infant Motor Scale

CIV

coagulação intravascular disseminada

AINE

anti-inflamatório não esteroide

creatina quinase

AIT

ataque isquêmico transitório

crise miastênica

ALFA-2A

receptor alfa-2-agonista

CMAP

amplitude do potencial de ação muscular composto

ALT

alanina aminotransferase

CMT

doença de Charcot-Marie-Tooth

AME

atrofia muscular espinal

CMV

citomegalovírus

ANVISA

Agência Nacional de Vigilância Sanitária

CNEP

crises não epilépticas psicogênicas

AOS

apneia obstrutiva do sono

CPF

córtex pré-frontal

AOU

pesquisa de ácidos orgânicos na urina

CPK

creatina fosfoquinase

anteroposterior

CPS

carbamoil fosfato sintetase

artrite reumatoide

CrAg

antígeno criptocócico

ARJ

artrite reumatoide juvenil

dopamina

ASIA

American Spinal Injury Association

DAP

distância anteroposterior

ASL

argininossuccinato liase

DBA

distância biauricular

ASS

argininossuccinato sintase

débito cardíaco

AST

aspartato aminotransferase

DFEU

distrofia fascioescapuloumeral

a termo

deficiência intelectual

ATB

antibiótico

distrofias miotônicas

AVD

atividades da vida diária

DMB

distrofia muscular de Becker

AVE

acidente vascular encefálico

DMC

distrofias musculares congênitas

DMD

distrofia muscular de Duchenne

BAAR

bacilo álcool-acidorresistente

DMLP

BAYLEY-III

Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Third Edition

distúrbio de movimento límbico periódico

DNM

doenças neuromusculares

bHCG

betagonadotrofina coriônica humana

DNPM

desenvolvimento neuropsicomotor

BOC

bandas oligoclonais

desvios-padrão

CAAP

cromatografia de aminoácidos no plasma

DSM-5

Manual Diagnóstico e Estatístico dos Transtornos Mentais – 5a edição

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DSMA

atrofia muscular distal espinal

DVP

derivação ventrículo peritoneal

HTLV

vírus linfotrópico de células T humanas (do inglês, human T-cell lymphotropic vírus)

encefalite de Bickerstaff

EBV

vírus Epstein-Barr (do inglês, EpsteinBarr virus)

HTLV-1

vírus linfotrópico de células T humanas tipo 1

ECG

eletrocardiograma

ECM

esternocleidomastóideo

índice cefálico

IgEV

imunoglobulina endovenosa

IgG

ECNP

encefalopatia crônica não progressiva

imunoglobulina G

IL-1

EEG

eletroencefalograma

interleucina-1

ILAE

EHI

encefalopatia hipóxico-isquêmica

EIM

erros inatos do metabolismo

International League Against Epilepsy

intramuscular

ELA

esclerose lateral amiotrófica

via intravenosa

IVAS

ELISA

ensaio de imunoabsorção ligado à enzima

infecção das vias áreas superiores

JNM

junção neuromuscular

esclerose múltipla

LCR

líquido cefalorraquidiano

EME

estado de mal epiléptico

LDH

lipoproteína de baixa densidade

EMG

eletromiografia

LEMS

EMN

encefalopatia metabólica neonatal

ENMG

eletroneuromiografia

síndrome miastênica de LambertEaton (do inglês, Lambert-Eaton myasthenic syndrome)

EPOCS

epilepsia com descargas ponta-onda contínua durante o sono

LES

lúpus eritematoso sistêmico

LFA

ensaio de fluxo lateral

ERO

espécies reativas de oxigênio

LGMD

esclerose tuberosa

distrofias musculares congênitas e distrofias de cinturas

endovenoso

LPD

FAE

fármacos antiepilépticos

descargas periódicas lateralizadas (do inglês, lateralized periodic discharges)

FAN

fator antinúcleo

MCAP

megalencefalia com malformação capilar

FDA

Food and Drug Administration

MEG

magnetoeletroencefalografia

FRT

flutuação relacionada ao tratamento

MFM

medida da função motora

FSE

fluxo sanguíneo encefálico

miastenia grave

FTA Abs

teste de anticorpos treponêmicos fluorescentes com absorção

MLPA

GABA

ácido gama-aminobutírico

GCPS

síndrome Greig-cefalopolidactilia

amplificação multiplex de sondas dependente de ligação (do inglês, multiplex ligation dependent probe amplification)

GGT

gamaglutamil transferase

MMII

membros inferiores

GLUT-1

transportador de glicose tipo 1

MMSS

membros superiores

GMFCS

Classificação da Função Motora Grossa

mononucleares

GMFM

Gross Motor Function

MOE

motricidade ocular extrínseca

HAS

hipertensão arterial sistêmica

MSUD

HFMSE

Hammersmith Functional Motor Scale Expanded

doença da urina do xarope de bordo (do inglês, maple syrup urine disease)

mielite transversa

HHV-6

herpes-vírus humano tipo 6

MTLE

MT longitudinalmente extensa

Hib

Haemophilus influenzae tipo b

MusK

tirosina quinase músculo-específica

HIC

hipertensão intracraniana

miosite viral

HINE-2

Hammersmith Infant Neurological Examination, módulo 2

NAA

N-acetilaspartato

NAMA

neuropatia axonal motora aguda

HIV

vírus da imunodeficiência humana

NASMA

HMN

neuropatias motoras hereditárias

neuropatia axonal sensório-motora aguda

HMSN

neuropatia hereditária motora e sensorial

NGS

next generation sequencing

NMDAR

receptor N-metil-D-aspartato

HNPP

neuropatia hereditária com risco de paralisia por pressão

NMI

neurônio motor inferior

NMO

neuromielite óptica

neuropatia hereditária sensorial e autonômica

NMS

neurônio motor superior

NSVN

neuropatia vasculítica não sistêmica (do inglês, nonsystemic vasculitic neuropathy)

OJTP

órtese joelho-tornozelo-pé

HSAN HSAN1

neuropatia autonômica e sensorial hereditária

HSV

herpes-vírus simples

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OMS

Organização Mundial da Saúde

SLK

síndrome de Landau-Kleffner

OPAS

Organização Pan-Americana da Saúde

SMARD

OTC

ornitina transcarbamilase

OTP

órtese-tornozelo-pé

atrofia muscular espinal com déficit respiratório (do inglês, spinal muscular atrophy with respiratory distress)

percentil 3

SMF

síndrome de Miller Fisher

pressão arterial

SNAP

nervo sensorial mediano

PAM

pressão arterial média

SNC

sistema nervoso central

PAS

pressão arterial sistólica

SNP

sistema nervoso periférico

paralisia cerebral

SPECT

PC-R

proteína C-reativa

PCR

reação em cadeia da polimerase (do inglês, polymerase chain reaction)

cintilografia, tomografia computadorizada com emissão de fóton único (do inglês, single photon emission computed tomography)

PDH

piruvato desidrogenase

síndrome de Sjögren

PDIA

polineuropatia desmielinizante inflamatória aguda

SSRI

inibidores seletivos de recaptação de serotonina (do inglês, selective serotonin reuptake inhibitors)

PDIC

polirradiculopatia desmielinizante inflamatória crônica

SSW

síndrome de Sturge-Weber

Pediatric Evaluation Disability Inventor

SUS

Sistema Único de Saúde

transtornos da aprendizagem

tomografia computadorizada

TCC

terapia cognitivo-comportamental

TCE

traumatismo craniencefálico

TCG

tônico-clônica generalizada

TDAH

transtorno de déficit de atenção e hiperatividade

TEA

transtorno do espectro

TEPT

transtorno do estresse póstraumático

TGI

trato gastrintestinal

TGO

transaminase glutâmico-oxalacética

TGP

transaminase glutâmico-pirúvica

TIBC

capacidade total de ligação do ferro

TIG

taxa de infusão de glicose

TLI

latência mínima anormal

TOC

transtorno obsessivo-compulsivo

TOD

transtorno opositivo-desafiador

TPP1

proteína tripeptidil peptidase

TRE

terapia de reposição enzimática

TRM

traumatismo raquimedular

TVP

trombose venosa profunda

USG

ultrassonografia

USTF

ultrassonografia transfontanela

UTI

unidade de terapia intensiva

VDRL

estudo laboratorial de doenças venéreas

VGLUT

transportador vesicular de glutamato

VHS

velocidade de hemossedimentação

VÍDEO-EEG

videoeletroencefalograma

via oral

VZV

vírus varicela-zóster

PEDI PEH

traumatismo craniencefálico

PET

pósitrons

PIC

pressão intracraniana

PIG

pequeno para a idade gestacional

punção lombar

PMN

polimorfonucleares

PMO

oligômero morfolinofosforodiamidato

PNI

Programa Nacional de Imunização

POCS

ponta-onda contínua do sono

PPC

pressão de perfusão cerebral

pré-termo

quociente de inteligência

quimioterapia

RCP

ressuscitação cardiopulmonar

ressonância magnética

recém-nascidos

radioterapia

RTCA

reflexo tônico cervical

RT-PCR

reação em cadeia da polimerase (do inglês, reverse transcription polymerase chain reaction)

RULM

Revised Upper Limb Module

RVS

resistência vascular sistêmica

SBP

Sociedade Brasileira de Pediatria

SCA

ataxias espinocerebelares

SGB

síndrome de Guillain-Barré

SIADH

síndrome de secreção inapropriada de hormônio antidiurético (do inglês, syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone)

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Sumário

Parte I Propedêutica Neuropediátrica

1 Semiologia Neurológica Neonatal...........3 Flávia Nardes dos Santos

2 Semiologia Neurológica do Lactente.... 13

11 Hemorragia Intracraniana e Lesões de

Substância Branca............................... 101

Mariana Guimarães Soffientini | Bruno Vieira Cury Inácio | Aline Chacon Pereira

12 Encefalopatia Metabólica Neonatal.... 106 Luisa Simonsen | Flávia Nardes dos Santos

Flávia Nardes dos Santos

3 Semiologia Neurológica

do Escolar e do Adolescente................. 18

Flávia Nardes dos Santos

4 Semiologia do Desenvolvimento

Neuropsicomotor................................. 35

Flávia Nardes dos Santos

5 Semiologia do Desenvolvimento

Cognitivo............................................... 43

Maíta de Mendonça Bittar

6 Semiologia do Desenvolvimento

Afetivo-emocional................................ 50

Maria Angélica Regalla

7 Síndromes Neurológicas....................... 54 Flávia Nardes dos Santos

Parte III Alterações do Volume e Forma do Crânio

13 Craniossinostose................................. 115 Nathalia Azevedo Moriguti | Lídia Pillo | Andreia de Santana S. Moreira

14 Microcrania e Macrocrania................. 120 Luane Abdalla Gouvêa | Andreia de Santana S. Moreira

15 Malformações do Sistema Nervoso

Central................................................ 127

Júlia Maselli Lima | Rita Farias Oliveira | Andreia de Santana S. Moreira

8 Exames Neurodiagnósticos................... 62 8.1  Punção Lombar................................. 62 Diogo Silva | Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo

8.2  Eletroencefalograma......................... 64 Lia Theophilo Krüger | Laís de Carvalho Pires | Aline Chacon Pereira

8.3  Eletroneuromiografia........................ 69 Clarissa Almeida | Flávia Nardes dos Santos

Parte IV Síndromes de Atraso do Neurodesenvolvimento 16 Deficiência Intelectual........................ 139 Talita Marcello Pimenta Bueno Leal | Débora Blanco Rodrigues Fogaça | Giuseppe Pastura

8.4  Neuroimagem................................... 78

17 Transtorno do Espectro Autista.......... 143

8.5  Exames Genético-moleculares e Metabólicos...................................... 80

18 Síndromes de Atraso na Comunicação e

Débora Blanco Rodrigues Fogaça| Andreia de Santana S. Moreira

Luisa Simonsen | Flávia Nardes dos Santos

Parte II Síndromes Neonatais

9 Crises Convulsivas Neonatais................ 93 Hanid Fontes Gomes | Aline Chacon Pereira

10 Encefalopatia Hipóxico-isquêmica

Neonatal............................................... 96

Karen Grazielle Rodrigues Capuano Marques | Júlia Maselli Lima | Aline Chacon Pereira

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Gabriella Huber Naurath | Ana Carolina de Almeida Macedo | Giuseppe Pastura

na Aprendizagem................................ 148

Luciana Mendes | Marcelle Soares | Gabriella Huber Naurath | Ana Carolina de Almeida Macedo | Giuseppe Pastura

19 Transtorno do Déficit de Atenção e

Hiperatividade.................................... 156

Brenda Klemm Arci Mattos de Freitas Alves | Janaína Gabriela Pereira Alves | Giuseppe Pastura

20 Psicofarmacologia............................... 159 Vanessa Ayrão Franco

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21 Equipe de Reabilitação

Neuropsicomotora.............................. 164

Parte V Síndromes Paroxísticas Epiléticas

22 Epilepsia Neonatal.............................. 175 Mariana Kappaun de Andrade | Karly Lagreca | Laís de Carvalho Pires | Aline Chacon Pereira

23 Epilepsia no Lactente.......................... 181 Gabrielly de Souza Leitão | Ana Carolina de Almeida Macedo | Aline Chacon Pereira | Laís de Carvalho Pires

24 Epilepsia do Pré-escolar e do Escolar. 187 Lia Theophilo Krüger | Aline Chacon Pereira | Laís de Carvalho Pires

25 Epilepsia do Escolar e do Adolescente.....195

Marília Bezerra Magalhães Martins | Maria Teresa Reis de Moraes | Aline Chacon Pereira | Laís de Carvalho Pires

26 Epilepsias Sintomáticas Estruturais.... 206 Mariana Guimarães Soffientini | Aline Chacon Pereira | Laís de Carvalho Pires

27 Estado de Mal Epiléptico.................... 213 Isabela Elias Santos | Ana Carolina de Almeida Macedo | Aline Chacon Pereira | Laís de Carvalho Pires

28 Tratamento Medicamentoso e Não

Medicamentoso das Epilepsias........... 216

Rosiane da Silva Fontana | Aline Chacon Pereira

Parte VI Síndromes Paroxísticas Não Epiléticas 29 Síndromes Paroxísticas Não Epiléticas

no Período Neonatal........................... 229

Marlos Melo Martins

30 Síndromes Paroxísticas Não Epiléticas no

Período da Lactância.......................... 232

Viviane Serour | Marlos Melo Martins | Lúcia Maria da Costa Fontenelle

31 Síndromes Paroxísticas Não Epiléticas nos Períodos Pré-escolar e Escolar............ 235

Sheyla Ribeiro | Marlos Melo Martins | Lúcia Maria da Costa Fontenelle

32 Cefaleias............................................. 239 Renata Jordão Pereira de Vasconcelos | Marlos Melo Martins | Lúcia Maria da Costa Fontenelle

33 Distúrbios do Sono............................. 244

Katiane Sayão Souza Cabral | Marlos Melo Martins | Lúcia Maria da Costa Fontenelle

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Parte VII Síndromes de Regressão do Neurodesenvolvimento e Doenças Genético-metabólicas 34 Síndromes e Doenças Genético-

metabólicas: Período Neonatal.......... 253

Fernanda Veiga Góes | Flávia Nardes dos Santos

35 Doenças Genético-metabólicas: Período

da Lactância Precoce (menos de 1 ano de idade)............................................. 262

Fernanda Veiga Góes | Flávia Nardes dos Santos

36 Doenças Genético-metabólicas: Período

da Lactância Tardia (1 a 2 anos de idade) e Pré-escolar (mais de 2 anos de idade)............................................. 281

Flávia Nardes dos Santos | Fernanda Veiga Góes

37 Doenças Genético-metabólicas:

Períodos Escolar e Adolescente.......... 290

Flávia Nardes dos Santos | Fernanda Veiga Góes

Parte VIII Síndromes Motoras Agudas 38 Síndrome Piramidal Encefálica –

Curso Agudo....................................... 305

Fernanda Veiga Góes | Flávia Nardes dos Santos | Lysandra Rinaldi Barbosa Leite

38.1  Doença Cerebrovascular............... 305 Lysandra Rinaldi Barbosa Leite | Flávia Nardes dos Santos

38.2  Encefalomielite Disseminada Aguda...310 Fernanda Veiga Góes | Flávia Nardes dos Santos

39 Síndrome Piramidal Medular –

Curso Agudo....................................... 313

Cinthya dos Santos Fernandes | Marcelle Soares | Flávia Nardes dos Santos

40 Síndrome Extrapiramidal.................... 324 Nathália Azevedo Moriguti | Flávia Nardes dos Santos

41 Síndrome Atáxica Cerebelar –

Curso Agudo....................................... 328

Clarissa Almeida | Flávia Nardes dos Santos

42 Síndrome Neuromuscular: Topografia

do Corno Anterior da Medula – Curso Agudo....................................... 334

Débora Blanco Rodrigues Fogaça | Flávia Nardes dos Santos

43 Síndrome Neuromuscular: Topografia do

Nervo Periférico – Curso Agudo......... 337

Cinthya dos Santos Fernandes | Flávia Nardes dos Santos

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44 Síndrome Neuromuscular: Topografia

da Placa Motora – Curso Agudo......... 342

Karen Grazielle Rodrigues Capuano Marques | Flávia Nardes dos Santos

45 Síndrome Neuromuscular: Topografia

do Músculo – Curso Agudo................. 347

Lídia Pillo | Flávia Nardes dos Santos

Parte IX Síndromes Motoras Crônicas

46 Síndrome do Lactente Hipotônico...... 353 Karenina Ximenes | Flávia Nardes dos Santos

47 Paralisia Cerebral................................ 359

Talita Marcello Pimenta Bueno Leal | Flávia Nardes dos Santos

53 Síndrome Neuromuscular: Topografia do

Nervo Periférico – Curso Crônico............412

Hanid Fontes Gomes | Janaína Gabriela Pereira Alves | Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo

54 Síndrome Neuromuscular: Topografia da

Placa Motora – Curso Crônico............ 420

Natasha Geisel | Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo

55 Síndrome Neuromuscular: Topografia do

Músculo – Curso Crônico.................... 429

Clarisse Pereira Dias Drumond Fortes | Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo

56 Reabilitação: Fisioterapia nas

Síndromes Motoras Crônicas.............. 437

Jaqueline Almeida Pereira | Marcos Ferreira Rebel | Jocelene de Fátima Landgraf | Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo

48 Síndrome Piramidal Encefálica –

Curso Crônico..................................... 363

Lysandra Rinaldi Barbosa Leite | Gabriella Huber Naurath | Flávia Nardes dos Santos

49 Síndrome Piramidal Medular –

Curso Crônico..................................... 377

Marília Bezerra Magalhães Martins | Flávia Nardes dos Santos

50 Síndromes Extrapiramidais –

Curso Crônico..................................... 381

Mariana Magalhães Soffientini | Mariana Kappaun de Andrade | Flávia Nardes dos Santos

51 Síndrome Atáxica Cerebelar –

Curso Crônico..................................... 393

Karly Lagreca | Ana Carolina de Almeida Macedo | Flávia Nardes dos Santos

52 Síndrome Neuromuscular: Topografia do

Corno Anterior – Curso Crônico.......... 405

Natasha Geisel | Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo

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Parte X Síndromes Meningoencefálicas 57 Meningoencefalites Infecciosas

Agudas................................................ 443

Bianca Aparecida Sant’Anna Makiel Dine | Andreia de Santana S. Moreira

58 Meningoencefalites Infecciosas

Crônicas.............................................. 450

Katiane Sayão Souza Cabral | Andreia de Santana S. Moreira

59 Encefalite Autoimune......................... 455 Rita Farias Oliveira | Marlos Melo Martins

60 Síndrome da Hipertensão

Intracraniana...................................... 460

Marlos Melo Martins | Luane Abdalla Gouvêa

61 Morte Encefálica................................. 464 Rosiane da Silva Fontana | Marlos Melo Martins

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Propedêutica Neuropediátrica

PA R T E

1 2 3 4 5 6 7 8

Semiologia Neurológica Neonatal, 3 Semiologia Neurológica do Lactente, 13 Semiologia Neurológica do Escolar e do Adolescente, 18 Semiologia do Desenvolvimento Neuropsicomotor, 35 Semiologia do Desenvolvimento Cognitivo, 43 Semiologia do Desenvolvimento Afetivo-emocional, 50 Síndromes Neurológicas, 54 Exames Neurodiagnósticos, 62 8.1  Punção Lombar, 62 ■■ 8.2  Eletroencefalograma, 64 ■■ 8.3  Eletroneuromiografia, 69 ■■ 8.4  Neuroimagem, 78 ■■ 8.5  Exames Genético-moleculares e Metabólicos, 80 ■■

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C AP ÍT U LO

Semiologia Neurológica Neonatal Flávia Nardes dos Santos

Introdução O exame neurológico cuidadoso do neonato é capaz de localizar anormalidades no sistema nervoso central (SNC) e no sistema nervoso periférico (SNP), direcionando de forma criteriosa o raciocínio clínico e permitindo que os exames complementares sejam usados de modo racional. A ordem dos itens do exame neurológico poderá ser modificada de acordo com a situação prática.

Inspeção em repouso O momento ideal de exame do neonato é entre as mamadas, nos estados 3 ou 4 da vigília (Tabela 1.1). Observe os aspectos relativos à inspeção dos seguintes segmentos (Tabela 1.2). Tabela 1.1 Estados do ciclo sono-vigília (adaptada de Prechtl) Estado 1

Sono quieto. Olhos fechados, respiração regular, sem movimentos

Estado 2

Sono ativo. Olhos fechados, respiração irregular, poucos movimentos

Estado 3

Despertar quieto. Olhos abertos, poucos movimentos

Estado 4

Despertar ativo. Olhos abertos, movimentos ativos

Estado 5

Choro. Olhos abertos ou fechados com movimentos grosseiros

Estado 6

Coma

Tabela 1.2 Inspeção Postura

■■ Semiflexão de membros superiores e inferiores com quadril semiabduzido, mãos fechadas, que podem se abrir e fechar espontaneamente durante o sono

Movimentos anormais

Não convulsivos

■■ Apneia: pausa na respiração associada à cianose e à bradicardia ■■ Abalos: movimentos grosseiros em membros, de baixa frequência e elevada amplitude, que cessam após o reposicionamento ■■ Mioclonias benignas do sono: movimentos semelhantes a “choque”, rápidos, que ocorrem no início do sono ■■ Opistótono: postura de hipertonia axial, com hiperextensão de tronco e pescoço

Convulsivos

■■ Crises sutis: desvio ocular, sugar, mastigar, nadar, pedalar ■■ Crises clônicas: abalos ritmados, estereotipados, focais (um membro ou dimídio) ou multifocais (vários membros) ■■ Crises mioclônicas: movimentos muito rápidos semelhantes a “choque” ■■ Crises tônicas: movimentos de contração sustentada, focais (um ou dois membros) ou generalizados (tronco e pescoço) (continua)

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Neuropediatria no Dia a Dia

Tabela 1.2 Inspeção (continuação) Crânio, face e pescoço

■■ Síndrome de Down (trissomia do 21): braquicefalia, olhos com inclinação superior, epicanto, nariz pequeno, palato duro curto ■■ Síndrome de Edwards (trissomia do 18): dolicocefalia (occipital proeminente), fronte estreita, orelhas pequenas e malformadas, boca pequena, micrognatia ■■ Síndrome de Patau (trissomia do 13): microcefalia, aplasia cutis no couro cabeludo, fronte achatada, suturas alargadas, microftalmia, fenda palatina, orelhas malformadas ■■ Síndrome de Turner: orelhas malformadas e de baixa implantação, pele redundante na nuca ■■ Síndrome de Moebius: fácies pouco expressiva, micrognatia, ptose ocular, estrabismo convergente ■■ Síndrome de Pierre-Robin: micrognatia, fenda palatina e glossoptose ■■ Síndrome de Treacher Collins: olhos com inclinação inferior, hipoplasia de maxila e mandíbula, orelhas malformadas ■■ Síndrome de Sturge-Weber: mancha vinho do porto ocupando hemiface ■■ Síndrome de Beckwith-Wiedemann: macroglossia, olhos proeminentes, fontanelas grandes, mancha salmão grande em fronte e glabela

Tórax, abdome e coluna

■■ Tórax em forma de sino, presente em doenças neuromusculares ■■ Respiração paradoxal: durante a inspiração, o abdome expande mais que o tórax, em função da fraqueza da musculatura respiratória inspiratória ■■ Onfalocele: herniação de conteúdo abdominal recoberta por membrana através da linha média, geralmente em posição umbilical ■■ Gastrosquise: herniação de conteúdo abdominal não recoberta por membrana, através de defeito de fechamento na parede abdominal de posição paramediana ■■ Abaulamentos, tufos de cabelo e depressões em coluna lombossacra podem significar defeitos de fechamento de coluna vertebral

Osteoarticular

■■ Artrogripose: contraturas articulares que podem estar presentes em doenças neuromusculares (p. ex., atrofia muscular espinal tipo 0), doenças musculares (p. ex., distrofia miotônica), doenças do tecido conjuntivo (p. ex., displasia diastrófica) ou causadas pela restrição ao crescimento (p. ex., oligodramnia)

Despertar e nível de consciência Técnica Movimenta-se delicadamente o tórax do neonato, e as respostas normais são abertura dos olhos, alteração da mímica facial e movimentação dos membros.

Respostas anormais A falha em alcançar a resposta acima relatada indica redução do nível de consciência (p. ex., asfixia moderada e grave). Um estado de hiperexcitabilidade (olhos muito abertos, movimentos grosseiros e abalos de membros) pode ser verificado na asfixia leve (Tabela 1.3), em encefalites infecciosas ou nos filhos de usuárias de drogas. Tabela 1.3 Estágios de gravidade na encefalopatia hipóxico-isquêmica (adaptada de Sarnat e Sarnat) Aspecto clínico

Leve

Moderado

Grave

Nível de consciência

Hiperalerta

Letárgico

Coma

Postura

Flexão distal leve

Flexão distal moderada

Descerebração intermitente

Tono

Normal

Hipotonia leve

Flácido

Reflexos tendíneos

Aumentados

Diminuídos ou ausentes

Reflexos primitivos

■■ Sucção: fraca ■■ Moro: exacerbado

■■ Sucção: fraca ou ausente ■■ Moro: fraco

■■ Sucção: ausente ■■ Moro: ausente

Sinais autonômicos

■■ Pupilas: midríase ■■ Frequência cardíaca: taquicardia ■■ Saliva: diminuída ■■ Peristalse intestinal: diminuída

■■ Pupilas: miose ■■ Frequência cardíaca: bradicardia ■■ Saliva: aumentada ■■ Peristalse intestinal: aumentada

■■ Simpático e parassimpático diminuídos ■■ Sinais/sintomas variáveis

Convulsões

Ausentes

Presentes

Variáveis

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Neuropediatria no Dia a Dia Figura 1.1 Manobra da tração ventral

Figura 1.2 Manobra da suspensão ventral ou horizontal

Figura 1.3 Manobra da suspensão vertical ou pelas axilas

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1 | Semiologia Neurológica Neonatal

Exame dos reflexos profundos e superficiais (Tabela 1.7) Tabela 1.7 Exame dos reflexos profundos e superficiais Reflexos profundos

Reflexos superficiais

Técnica

Percussão com dois dedos ou com martelo neurológico dos tendões: biccipital (C5-C6), tricipital (C6-C7), braquirradial (C5-C6), patelar (L2-L4), adutor (L2-L4) e aquileu (L5-S1-S2)

Estímulo cutâneo com ponta fina ou algodão na região abdominal (reflexo cutâneo-abdominal), região interna e medial da coxa (reflexo cremastérico) ou ao redor do ânus (reflexo anal)

Resposta adequada

■■ Os reflexos profundos desenvolvem-se após 33 semanas de idade gestacional ■■ O único reflexo consistentemente presente no neonato saudável é o patelar, e pode ser difícil deflagrá-lo no primeiro dia de vida. Os reflexos biccipital e aquileu são inconstantes ■■ O clono de calcâneo pode ser observado em neonatos saudáveis, mas é esgotável

■■ Reflexo cutâneo-abdominal (T8-T12): Contração do músculo reto abdominal ipsolateral ■■ Reflexo cremastérico (L1-L2): contração e elevação do testículo ipsolateral ■■ Reflexo anal (S2-S4): contração do esfíncter anal externo ■■ Reflexo cutâneo-plantar (L4-S2): até a aquisição da marcha, ocorre a extensão dos dedos com abertura do hálux fisiologicamente

Resposta anormal

■■ Hiper-reflexia: é verificada nas lesões de A ausência dos reflexos cutâneos superficiais é verificada nas lesões centrais primeiro neurônio motor. ■■ Hipo ou arreflexia: é verificada em doenças neuromusculares e nas encefalopatias agudas

Exame da sensibilidade Técnica O exame da sensibilidade superficial é feito mediante estímulo tátil (p. ex., algodão) e doloroso (p. ex., agulha), observando-se expressão facial, choro e retirada do membro.

Exame dos reflexos primitivos Os reflexos primitivos são respostas motoras automáticas, involuntárias, mediadas pelo tronco encefálico frente a um estímulo sensorial desencadeado pelo examinador. Tendem a desaparecer à medida que as vias corticais amadurecem e passam a exercer um controle inibitório sobre o tronco, permitindo que estas respostas estereotipadas deem lugar aos atos motores voluntários (Tabela 1.8). As reações posturais, diferentemente dos reflexos primitivos, necessitam da integridade cortical e não estão presentes ao nascimento. Elas se desenvolvem ao longo dos meses, geralmente após 2 a 3 meses, e são precursoras de atividades motoras mais complexas (Tabela 1.9). Tabela 1.8 Reflexos primitivos Reflexos primitivos

Técnica e resposta

Voracidade ou pontos cardeais

■■ Neonato em posição supina; o examinador toca com o cotonete ou os dedos suas bochechas, e a resposta observada é a rotação da cabeça e a abertura da boca em direção ao lado estimulado

Sucção

■■ Neonato em posição supina; o examinador introduz um dos dedos em sua boca, e observa-se a sucção reflexa ■■ Aparece a partir de 33 semanas de idade gestacional. A coordenação entre sucção e respiração é alcançada com 34 a 35 semanas de idade gestacional

Babkin ou palmomentoniano

■■ Neonato em posição supina; o examinador aperta as palmas de ambas as mãos do neonato, e a resposta observada é a abertura da boca ■■ Desaparece aos 4 meses de idade

Mergulho

■■ Neonato em posição supina; o examinador realiza um estímulo via nervo trigêmeo em face e mucosa nasal, através de jato de ar, água gelada ou odores fortes ■■ As respostas observadas são apneia, bradicardia e vasoconstricção periférica na proporção da duração do estímulo ■■ Está presente em 100% dos neonatos saudáveis até 6 meses e até 90% até 12 meses (continua)

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C AP ÍT U LO

Semiologia do Desenvolvimento Neuropsicomotor Flávia Nardes dos Santos

Introdução O desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) nos primeiros 5 anos de vida é acelerado e fisiologicamente dependente de processos como mielinização, crescimento axonal, ramificações dendríticas e formação/destruição de sinapses. Todos os componentes do sistema nervoso central (SNC) e do sistema nervoso periférico (SNP) atuam de forma conjunta e integrada para permitir o ganho de funções e habilidades nos cinco principais domínios ou condutas: 1. Cognitivo: refere-se ao ganho das funções mentais superiores, como percepção, atenção, memória, imaginação, compreensão, julgamento e raciocínio abstrato, as quais serão utilizadas para a solução de problemas (Tabela 4.1). 2. Motor grosseiro: ganho de funções de locomoção, envolvendo geralmente grandes músculos da cintura escapular, tronco e pelve. 3. Motor fino/adaptativo: ganho de funções de motricidade fina e coordenação manual e lingual, que permitem a exploração do ambiente/brinquedos e a aquisição na independência de atividades de vida diária. 4. Pessoal-social: ganho de funções de interação social com os pares da mesma idade e de outros adultos. 5. Linguagem: ganho de funções de comunicação, que envolvem desde a compreensão verbal e não verbal até a expressão verbal (fala) e não verbal (gestos, mímica, linguagem corporal). A sequência de ganho de habilidades nas diversas condutas ocorre de forma integrada e interdependente, e o atraso em uma das condutas pode implicar prejuízo em outras áreas. A aquisição dos marcos do DNPM segue um sentido craniocaudal (p. ex., sustentação de pescoço/cabeça > sentar > andar), proximal-distal (p. ex., dissociação cintura escapular-pelve > melhora da preensão palmar), e ulnar-radial (p. ex., pega palmar > pega em três dedos > pega em pinça). A Tabela 4.2 apresenta a progressão dos marcos do desenvolvimento segundo os estudos de Arnold Gesell. Tabela 4.1 Estágios do desenvolvimento cognitivo segundo Piaget Estágio Sensório-motor

Idade

Marcos cognitivos

Reflexivo (0 a 2 meses)

A interação da criança com o meio externo ocorre através dos reflexos primitivos, os quais apresentam funções evolutivas de preservação da espécie (p. ex., reflexo de procura/busca e sucção para garantir a alimentação; reflexo de liberação de vias aéreas para permitir a respiração; reflexo de preensão palmar e plantar para possibilitar o acoplamento ao corpo materno; reflexo de Moro para proteção etc.)

Reações circulares primárias (2 a 4 meses)

O lactente começa a coordenar aferências sensoriais e eferências motoras, de modo a repetir o ato motor que lhe é prazeroso (p. ex., a sucção incidental de um dedo pode gerar bem-estar, e então ele tenta repetir a ação outras vezes) (continua)

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Neuropediatria no Dia a Dia

Tabela 4.1 Estágios do desenvolvimento cognitivo segundo Piaget (continuação) Estágio

Idade

Marcos cognitivos

Reações circulares secundárias (4 a 8 meses)

Os inputs sensoriais e outputs motores tornam-se cada vez mais numerosos e complexos, e a criança passa a explorar brinquedos e diversos objetos levando-os à boca

Reações coordenadas (8 a 12 meses)

O comportamento intencional está mais desenvolvido; o lactente reconhece que os brinquedos possuem qualidades diferentes (p. ex., o chocalho balança e faz barulho; a bola serve para chutar e arremessar); e começa o comportamento de imitação do outro

Reações circulares terciárias (12 a 18 meses)

O lactente começa a andar, aumentando seu acesso ao ambiente externo e sua capacidade de exploração. As primeiras palavras surgem e ampliam sua capacidade de interação. O lactente, assim, desenvolve diferentes formas de alcançar seus propósitos

Pensamento representacional precoce (18 a 24 meses)

A expansão da linguagem está associada a maior compreensão, pensamento, compreensão e memória. A criança expressa-se, pede o que deseja mesmo que não esteja à vista e fala sobre eventos que ocorreram

Pré-operacional

2 a 7 anos de idade

O desenvolvimento da linguagem permite a elaboração de histórias e o entendimento do ponto de vista do outro. A criança começa a compreender a noção de “tempo” e a pensar em coisas que não estão no momento presente. Adquirem-se as capacidades da reversibilidade (seguir uma linha de raciocínio de trás para frente), seriação (organizar os elementos de acordo com critérios) e classificação (agrupar elementos em conjunto de acordo com suas semelhanças)

Concreto

7 a 11 anos de idade

Início do raciocínio abstrato e da capacidade de realizar julgamentos. O raciocínio ainda é concreto, mas se aumentam muito a capacidade de resolver problemas e a acomodação de informações em novos esquemas cognitivos

Formal

11 a 15 anos de idade

Início do raciocínio abstrato, da lógica e da capacidade de levar em consideração múltiplos pontos de vista para a resolução de problemas

Sensório-motor

Tabela 4.2 Marcos do desenvolvimento neuropsicomotor (adaptados dos estudos de Gesell) Idade-chave: 4 semanas (1 mês) Adaptativo

■■ Argola pendente: acompanha até a linha média ■■ Chocalho: mãos fecham-se ao contato; a criança deixa cair imediatamente ■■ Sino: presta atenção; atividade diminui

Motor grosseiro

■■ ■■ ■■ ■■ ■■

Motor fino

■■ Supino: mãos fechadas ■■ Chocalho: mãos fecham-se ao contato; deixa cair imediatamente

Supino: RTCA Puxado para sentar: cabeça cai para trás Sentado: cabeça cai para frente Suspensão ventral: cabeça alinha momentaneamente no plano do corpo Prono: libera vias aéreas (roda cabeça); reflexo de propulsão (rastejar)

Linguagem ■■ Expressivo: olhar vago e indireto ■■ Vocalização: sons guturais Pessoalsocial

■■ Olha o rosto do examinador ■■ Olha indefinidamente ao redor

Adaptativo

■■ Argola pendente: acompanha até depois linha média ■■ Chocalho: segura brevemente

Motor grosseiro

■■ ■■ ■■ ■■

8 semanas (2 meses)

Supino: RTCA Sentado: cabeça oscilante Suspensão ventral: cabeça sustentada no plano do corpo Prono: cabeça mais levantada (continua)

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4 | Semiologia do Desenvolvimento Neuropsicomotor

Tabela 4.2 Marcos do desenvolvimento neuropsicomotor (adaptados dos estudos de Gesell) (continuação) 8 semanas (2 meses) Motor fino

–

Linguagem ■■ Expressivo: sorriso social; olhar definido ■■ Vocalização: sons vocálicos (a, e, u) Pessoalsocial

■■ Sorri para o examinador ■■ Acompanha pessoa em movimento

Adaptativo

■■ Argola pendente: acompanha até 180º ■■ Chocalho: olha-o na mão

Motor grosseiro

■■ ■■ ■■ ■■

Motor fino

■■ Chocalho: segura ativamente

12 semanas (3 meses)

Supino: cabeça meio de lado (RTCA desaparecendo) Sentado: cabeça mais ereta, oscilante Suspensão ventral: cabeça acima no plano do corpo Prono: levanta cabeça e tórax com braços estendidos

Linguagem ■■ Vocalização: arrulhos Pessoalsocial

■■ Resposta vocal-social

Adaptativo

■■ Argola pendente: segura a argola, levando-a à boca ■■ Chocalho: leva-o à boca

Motor grosseiro

■■ ■■ ■■ ■■ ■■

Motor fino

■■ Supino: agarra o objeto (preensão palmar) e solta voluntariamente

Idade-chave: 16 semanas (4 meses)

Supino: cabeça na linha média; mãos encontram-se na linha média Sentado: com apoio (canto do sofá), cabeça firme, inclinada à frente Prono: apoia-se nos antebraços semifletidos com pernas estendidas/semiestendidas Prono: vira-se para o lado Colocado ereto: empurra com os pés

Linguagem ■■ Expressivo: ri alto Pessoalsocial

■■ Fica feliz ao ver alimento/mamadeira/seio materno ■■ Puxa roupas sobre o rosto

Adaptativo

■■ Cubo: pega quando próximo da mão; segura o primeiro, olha o segundo ■■ Chocalho, argola pendente: pega quando próximo das mãos; busca visual pelo chocalho perdido

Motor grosseiro

■■ Puxado para sentar: cabeça não pende, permanece na linha do tronco ■■ Sentado: com apoio, cabeça firme, ereta ■■ Prono: apoia-se nos antebraços estendidos; peso transferido para mãos, cotovelos eretos e tronco erguido

Motor fino

■■ Prono: arranha o tampo da mesa ■■ Cubo: preensão palmar, cubo entre a base dos dedos e a palma da mão (lado ulnar)

20 semanas (5 meses)

Linguagem ■■ Expressivo: gritos Pessoalsocial

■■ Sorri ou chora para sua imagem refletida no espelho ■■ Coloca as duas mãos ao redor da mamadeira

Adaptativo

■■ Argola pendente, chocalho, cubo e sino: aproxima-se e pega com as duas mãos; pega quando cai

Motor grosseiro

■■ Supino: levanta as pernas estendidas e segura os pés ■■ Supino: rola para prono

Motor fino

■■ Chocalho: retém; preensão firme

24 semanas (6 meses)

Linguagem ■■ Sino: vira a cabeça procurando a fonte do som ■■ Vocalização: grunhe; rosna; vocaliza com brinquedos Pessoalsocial

■■ Discrimina estranhos: pode ficar sério e não aceitar aproximação como ocorre com familiares próximos ■■ Pega/brinca com o pé ■■ Espelho: olha, sorri e vocaliza (continua) 37

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Neuropediatria no Dia a Dia

Tabela 4.2 Marcos do desenvolvimento neuropsicomotor (adaptados dos estudos de Gesell) (continuação) Idade-chave: 28 semanas (7 meses) Adaptativo

■■ ■■ ■■ ■■

Motor grosseiro

■■ Supino: levanta a cabeça, como se fizesse esforço para sentar-se ■■ Sentado: sem apoio, tronco inclinado à frente, mãos apoiadas sobre a superfície ■■ De pé: dá saltos

Motor fino

■■ Cubos: preensão radial palmar ■■ Bolinha: passa a mão inteira em ancinho

Cubos: segura dois cubos ao mesmo tempo (momentaneamente) Sino: bate Chocalho: sacode claramente Argola pendente, cubos, sino, chocalho: transfere de uma mão para outra

Linguagem ■■ Vocalização: sons vocálicos polissilábicos (“mã-mã-mã” durante o choro; “ah-ah-ah, ah-oh, oh-uh”) Pessoalsocial

■■ Leva o pé à boca ■■ Espelho: bate na imagem ■■ Aceita bem sólidos

Adaptativo

■■ Cubos: segura dois cubos ao mesmo tempo (demoradamente) ■■ Xícara-cubo: segura o cubo e olha a xícara ■■ Argola-corrente: pega a argola e despreza a corrente

Motor grosseiro

■■ Sentado: sem apoio, instável ■■ De pé: segurando-o pelas mãos, mantém-se brevemente

Motor fino

■■ Bolinha: ancinho radial

32 semanas (8 meses)

Linguagem ■■ Vocalização: sons consonantais simples (“da”; “bá”; “cá”) Pessoalsocial

■■ Brinquedos: morde; mastiga

Adaptativo

■■ Cubo: pega o terceiro cubo; deixa cair um ou dois cubos quando lhe apresentam o terceiro; bate um cubo no outro ■■ Xícara-cubo: bate o cubo contra a xícara ■■ Bolinha-garrafa: aproxima-se primeiro da garrafa e ignora a bolinha ■■ Argola-corrente: manipula a corrente; consciência clara de duas partes

Motor grosseiro

■■ Sentado: sem apoio, estável, 10min ou mais; inclina-se para a frente e volta à posição ■■ De pé: o lactente segura a barra e sustenta seu peso, sem encostar o peito

Motor fino

■■ Cubo: preensão radial digital ■■ Bolinha: preensão em tesoura (preensão entre o polegar e a parte lateral do indicador recurvado)

36 semanas (9 meses)

Linguagem ■■ Vocalização: combinação de dois sons consonantais, sem sentido específico (“dada”) ■■ Imita sons: repete tosse, risinhos, estalidos com a língua ■■ Compreensão: responde ao nome; compreende “não-não” Pessoalsocial

■■ Segura bem a mamadeira ■■ Come biscoito sozinho

Adaptativo

■■ Cubos: compara os dois cubos em suas mãos ■■ Amontoados de cubos: explora três ou mais cubos ■■ Xícara-cubos: xícara à esquerda dos cubos; pega a xícara pela borda e tateia o cubo dentro da xícara; ainda não é capaz de inserir o cubo dentro da xícara, mesmo a pedido do examinador ■■ Bolinha-garrafa: pega a bolinha primeiro, deixando-a cair; depois explora a garrafa e tenta pegar a bolinha novamente ■■ Sino: pega pela haste; sacode espontaneamente ou após imitação

Motor grosseiro

■■ Sentado: passa para prono ■■ Sentado: passa para de pé segurando a barra ■■ Prono: engatinha

Motor fino

■■ Bolinha: aproxima-se dela com o dedo indicador estendido; preensão inferior em pinça (mão ou braços apoiados na superfície de exame) ■■ Argola-corrente: pega a corrente com facilidade

Idade-chave: 40 semanas (10 meses)

Linguagem ■■ Vocalização: uma palavra (mamá; papá) com significado ■■ Compreensão: dar adeus; bater palmas Pessoalsocial

■■ Dar adeus; bater palmas

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(continua)

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44 semanas (11 meses) Adaptativo

■■ ■■ ■■ ■■

Motor grosseiro

■■ De pé apoiando-se na barra: levanta e abaixa o pé

Motor fino

■■ Sino: pega pelo topo da haste

Xícara-cubo: retira o cubo colocado dentro da xícara Bolinha-garrafa: aponta a bolinha através do vidro Sino: olha e mexe no badalo Argola-corrente: aproxima-se primeiro da corrente

Linguagem – Pessoalsocial

■■ Mostra brinquedos às pessoas sem soltar em resposta ao “dê pra mim” e “obrigado” ■■ Espelho: olha a imagem da bola no espelho; com uma das mãos segura a bola e com a outra tenta pegar a “imagem” refletida no espelho

Adaptativo

■■ Bolinha-garrafa: pega somente a bolinha; atenção quase exclusiva; despreza a garrafa; pega a garrafa apenas se a bolinha estiver em seu interior ■■ Molde: retira o encaixe circular

Motor grosseiro

■■ Sentado: vira-se para os lados sobre as nádegas, usando os pés para dar impulso ■■ De pé: passos laterais segurando a barra ■■ Anda sustentado pelas duas mãos

Motor fino

■■ Bolinha: pega digital em pinça (sem apoiar a mão ou antebraço)

48 semanas (12 meses)

4 | Semiologia do Desenvolvimento Neuropsicomotor

Tabela 4.2 Marcos do desenvolvimento neuropsicomotor (adaptados dos estudos de Gesell) (continuação)

Linguagem – Pessoalsocial

■■ Leva o objeto/brinquedo de outro lugar para a mesa de exame, ou para a grade do berço, ou para qualquer outra superfície com intencionalidade

Adaptativo

■■ Torre de cubos: o examinador demonstra uma torre com dois cubos; ele tenta colocar um cubo sobre o outro, sem soltar, mas a torre cai ■■ Xícara-cubo: solta o cubo dentro da xícara, após demonstração ■■ Bolinha-garrafa: tenta colocar a bolinha dentro da boca da garrafa, sem êxito, após demonstração; a bolinha cai do lado de fora ■■ Argola-corrente: balança a argola pela corrente ■■ Molde: retira o encaixe circular e depois o solta próximo à abertura circular, após demonstração ■■ Bola grande: joga a bola para o examinador em um gesto de imitação ■■ Espelho: oferece a bola à sua própria imagem

Motor grosseiro

■■ Anda com sustento de apenas uma das mãos

Motor fino

■■ Desenho: quando o examinador faz traços no papel, a criança poderá imitar o rabisco

Idade-chave: 52 semanas (13 meses)

Linguagem ■■ Vocalização: duas palavras com sentido, além de mamá e papá ■■ Compreensão: entende a frase “me dê isso”; olha para os objetos designados pela mãe Pessoalsocial

■■ Colabora ao vestir-se, enfiando os braços pelas mangas e mantendo os pés para cima para que sejam colocadas as meias e os sapatos ■■ Bebe parte do leite/água/suco na xícara

Adaptativo

■■ Cubos: pega dois cubos em uma mão ■■ Xícara-cubo: coloca cubo dentro da xícara espontaneamente, sem demonstração (pode ser após solicitação ou gesticulação) ■■ Molde: encaixa a forma circular após a demonstração (não precisa ser totalmente inserido na abertura)

Motor grosseiro

■■ Fica de pé sem apoio

Motor fino

■■ Desenho: rabiscos imitativos vigorosos

56 semanas (14 meses)

Linguagem ■■ Vocalização: 3 a 4 palavras com sentido, além de mamá e papá ■■ Vocalização: jargão incipiente (soa como locuções em “língua estrangeira”) ■■ Compreensão: entende objetos pelo nome, por exemplo, “onde está a TV?”, ou “onde está o sapato?”, e reage olhando para tais objetos. Não inclui pessoas ou animais de estimação Pessoalsocial

■■ Joga a bola com ligeiro arremesso para o examinador (continua)

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Síndromes Neurológicas Flávia Nardes dos Santos

Síndrome de atraso do neurodesenvolvimento Refere-se aos quadros de atraso na aquisição de marcos do desenvolvimento em um ou mais domínios (motor grosseiro, motor fino, adaptativo, pessoal-social e linguagem), geralmente provocados por doenças estáticas/não progressivas ou por doenças progressivas/degenerativas de curso lento (Tabela 7.1). Tabela 7.1 Doenças que cursam com atraso do neurodesenvolvimento Doenças não progressivas

Doenças progressivas

■■ Atraso predominante da fala: ●● Esclerose mesial hipocampal ●● Síndrome perisylviana congênita bilateral (malformações perisylvianas, defeitos de migração neuronal, epilepsia e déficit intelectual) ●● Deficiência cerebral de creatina ●● Surdez neurossensorial ●● Transtorno do espectro autista ●● Transtornos de comunicação

■■ Atraso global do desenvolvimento: ●● Encefalopatia relacionada ao HIV ●● Hipotireoidismo ●● Síndromes neurocutâneas: neurofibromatose tipo 1 e esclerose tuberosa ●● Aminoacidopatias: homocistinúria, doença do xarope de bordo, fenilcetonúria ●● Lisossomopatias: gangliosidose (GM1 e GM2), doença de Gaucher, doença de Krabbe, mucopolissacaridoses, doença de Niemann-Pick ●● Mitocondriopatias: doença de Alexander, MELAS, poliodistrofia infantil progressiva (doença de Alpers), encefalomielopatia necrotizante subaguda (doença de Leigh), tricopoliodistrofia (doença de Menkes) ●● Leucodistrofias: doença de Canavan, galactosemia, adrenoleucodistrofia neonatal, doença de Pelizaeus-Merzbacher

■■ Atraso predominante da motricidade: ●● Acidentes vasculares encefálicos ●● Doenças neuromusculares ●● Causas de paralisia cerebral ■■ Atraso global do desenvolvimento: ●● Asfixia perinatal ●● Hemorragias intracranianas/leucomalacia Periventricular ●● Infecções congênitas (TORCHSZ) ●● Meningoencefalites infecciosas ●● Malformações cerebrais ●● Cromossomopatias: trissomia do 21, trissomia do 18, trissomia do 10p, monossomia do 5p (Cri-duchat), monossomia do 12p

HIV: vírus da imunodeficiência humana; MELAS: encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios de acidente vascular encefálico; TORCHSZ: acrônimo para T- toxoplasmose, O: outras, como parvovirose e HIV; R: rubéola; C: citamegalovírus; H: herpes; S: sífilis; Z: zikavírus.

Síndrome de regressão do neurodesenvolvimento Refere-se aos quadros de perda de marcos do desenvolvimento previamente adquiridos. Geralmente estes são causados por doenças de curso degenerativo e etiologia genético-metabólica (Tabela 7.2). Algumas perguntas ajudam o raciocínio etiológico: ■■ Afeta primariamente substância cinzenta ou branca? As doenças de substância cinzenta caracterizam-se por início precoce de epilepsia (alteração precoce no eletroencefalograma [EEG]), alterações de personalidade e perdas cognitivas (demenciação). As doenças de substância branca iniciam-se por déficits motores (atraso ou regressão), espasticidade e cegueira. Algumas destas apresentam desmielinização

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Tabela 7.2 Doenças genético-metabólicas, idade de apresentação e fenótipo clínico Idade

Diagnósticos diferenciais

Infantil precoce (<1 ano)

■■ Lisossomopatias: ●● Gangliosidose GM2 (Tay-Sachs): startle (tato, som e luz); mácula vermelho-cereja; nistagmo pendular; macrocrania no 2o ano; crises de riso/crises gelásticas ●● Gangliosidose GM2 (Sandhoff): hepatosplenomegalia; restante idêntico a Tay-Sachs ●● Gangliosidose GM1: edema facial e periférico ao nascer; mácula vermelho-cereja (>6m); dismorfias: face de “chimpanzé” com fronte olímpica, ponte nasal baixa, epicanto, edema palpebral, lábio superior grosso, hipertrofia gengival; hepatosplenomegalia; artrogripose ●● Niemann-Pick (tipo A): hepatomegalia ao nascimento; células vacuolizadas na medula óssea; linfócitos vacuolizados no sangue periférico; mácula vermelho-cereja. ●● Gaucher (tipo 2): hepatosplenomegalia; células de Gaucher na medula óssea e elevação da fosfatase ácida; retração de cabeça, estridor, disfagia, trismo ●● Farber: edema e dor articulares; anquilose articular; nódulos subcutâneos; nódulos na laringe: choro rouco, disfonia; infiltrados pulmonares ●● Glicogenose tipo 2 (doença de Pompe): hipotonia, hiporreflexia, miofasciculações de língua; macroglossia; cardiomegalia, ICC, QRS gigante; hepatomegalia ■■ Leucodistrofias (SNC +/– SNP): ●● Doença de Krabbe (lisossomopatia): início antes de 6 meses de idade; dificuldade de sucção, vômitos, hiporexia; microcefalia; marcantes hipertonia e rigidez; espasmos tônicos induzindo ao opistótono; primeiramente aparece a síndrome piramidal e, depois, os reflexos profundos desaparecem; nistagmo pendular, atrofia óptica ●● Leucoencefalopatia megaencefálica com cistos subcorticais: macrocefalia pós-natal; piramidal, ataxia ●● Leucoencefalopatia com cistos temporais: piramidal, distonia ●● Doença de Pelizaeus-Merzbacher: início no período neonatal; nistagmo (vertical/horizontal) e titubeio de cabeça (parecendo spasmus nutans); microcefalia marcante; coreoatetose, ataxia no segundo semestre ●● Doença de Canavan: início antes de 6 meses de idade; dificuldade de sucção, vômitos, choro; hipotonia e crises convulsivas; posteriormente, piramidal; espasmos tônicos desencadeados pelo manuseio; macrocefalia; perda visual e atrofia óptica ●● Doença de Alexander: macrocefalia que pode estar presente ao nascimento; piramidal e crises convulsivas ●● Adrenoleucodistrofia ●● Vanishing white matter (ataxia da infância com hipomielinização central): “ataques” de regressão neurológica após febre ou traumatismo craniano leve: vômitos, convulsões, letargia/coma; ataxia e sinais piramidais ●● Síndrome de deleção 18q: baixa estatura; surdez; hipoplasia maxilar, boca em carpa ■■ Distúrbios congênitos da glicosilação (defeitos da glicosilação de proteínas e lipídios): comprometimento multissistêmico – SNC, coração, fígado, rins, hematológico

Infantil tardia (1 a 2 anos)

Regressão do desenvolvimento SNC + SNP

■■ Leucodistrofia metacromática: perda de marcos motores; primeiramente do SNP: hipotonia, arreflexia; um ano depois aparecem os do SNC: espasticidade, Babinski + SNP; disfunção bulbar: disartria, disfagia; convulsões: raras ■■ Distrofia neuroaxonal (doença de Seitelberger): perda de marcos motores; SNC + SNP; atrofia óptica ■■ Deficiência de sulfatase múltipla (doença de Austin): perda de marcos motores; SNP + SNC; ictiose fina (pele seca e espessa); convulsões frequentes; dismorfias: fronte proeminente, ponte nasal baixa, sobrancelhas espessas, cílios longos, polegares curtos, hepatosplenomegalia ■■ Doença de Krabbe (infantil tardia) ■■ Paraplegia espástica hereditária/familiar

Regressão do desenvolvimento SNC + vísceras

■■ Lisossomopatias: ●● Gangliosidose GM1 (infantil tardia): regressão motora e de fala; sinais piramidais; síndrome bulbar: disfagia, sialorreia ●● Gangliosidose GM2 ●● Niemann-Pick (tipo C): regressão motora e de fala; sinais piramidais; hepatosplenomegalia

ICC: insuficiência cardíaca congestiva; SNC: sistema nervoso central; SNP: sistema nervoso periférico.

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7 | Síndromes Neurológicas

da substância branca central e periférica, levando a alterações de vias ópticas (evidenciadas por meio do potencial evocado visual) e de nervos periféricos (alentecimento das velocidades de neurocondução na eletroneuromiografia [ENMG]), como as lisossomopatias e as mitocondriopatias.

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Neuropediatria no Dia a Dia

■■ O envolvimento é exclusivamente neurológico ou multiorgânico? O comprometimento de vários órgãos sugere lisossomopatia, peroxissomopatia e mitocondriopatia. ■■ Outras causas: ●● Infecciosas: encefalopatia relacionada a HIV, sífilis, panencefalite esclerosante subaguda ●● Endócrinas: hipotireoidismo

Síndromes motoras As principais síndromes motoras, seus sinais/sintomas e a topografia estão descritos na Tabela 7.3. Tabela 7.3 Síndromes motoras Síndrome motora 1o Neurônio motor (síndrome piramidal): ■■ Fraqueza (paresia) ■■ Hipertonia ■■ Hiper-reflexia ■■ Reflexos anormais (p. ex., Babinski e sucedâneos) ■■ Abolição dos reflexos superficiais (p. ex., cutâneo-abdominal; cremastérico)

Topografia

Sinais/sintomas

Lesão subcortical (p. ex., tumor, hematoma, isquemia)

■■ Paresia da mão/braço flácida contralateral, especialmente para movimentos delicados. Não se observa plegia porque as fibras extrapiramidais, nesse caso, foram poupadas ■■ Como afeta a área 4 motora de Brodmann, podem estar associadas crises focais motoras

Lesão da cápsula interna (p. ex., isquemia, leucomalacia periventricular)

■■ Hemiplegia fasciobraquiocrural contralateral, inicialmente do tipo flácido, e, após horas a dias, irá se tornar espástica

Lesão de pedúnculo cerebral

■■ Hemiplegia espástica contralateral, geralmente associada à paralisia do III par (síndrome de Weber)

Lesão de ponte

■■ Hemiplegia espástica contralateral, às vezes, bilateral, associada à paralisia do III e do V par

Lesão de bulbo (decussação das pirâmides)

■■ Hemiplegia flácida cruzada, pois as fibras extrapiramidais permanecem intactas (localização mais dorsal no bulbo). Fraqueza de um membro superior de um lado e do membro inferior do outro lado

Lesão da medula cervical (p. ex., lesão ao feixe corticoespinal lateral por ELA ou esclerose múltipla)

■■ Hemiplegia espástica ipsolateral, pois as fibras extrapiramidais são comprometidas simultaneamente

Lesão da medula torácica (p. ex., lesão ■■ Monoplegia espástica ipsolateral (se ao feixe corticoespinal lateral por ELA unilateral) ou paraplegia espástica ou esclerose múltipla) (se lesão bilateral), pois as fibras extrapiramidais são comprometidas simultaneamente Síndromes medulares

Raízes posteriores

■■ Abolição de todas as modalidades de sensibilidade nos respectivos dermátomos. Como afeta o arco reflexo periférico, associa-se à hipotonia e à hiporreflexia. Pode haver dor lancinante

Cordonal posterior (p. ex., sífilis, traumatismos, tumores extramedulares, ataxia de Friedreich)

■■ Astereognosia, perda da sensibilidade discriminatória e vibratória e da propriocepção. Marcha talonante e sinal de Romberg positivo

Degeneração combinada da medula (cordão posterior e feixe corticoespinal lateral) (p. ex., associada à anemia perniciosa)

■■ Paraparesia espástica dos membros inferiores associada à perda das modalidades de sensibilidade profunda (astereognosia, perda da sensibilidade discriminatória e vibratória e da propriocepção) (continua)

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Exames Neurodiagnósticos

8.1  PUNÇÃO LOMBAR Diogo Silva | Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo

Introdução A punção lombar (PL) pode ser um procedimento com finalidades diagnósticas ou terapêuticas (p. ex., retirada de líquido cefalorraquidiano [LCR] ou infusão de medicações intratecais).

Técnica A posição do paciente é em decúbito lateral ou sentado, com as vértebras alinhadas no plano horizontal, a cabeça em uma posição neutra e os joelhos flexionados, quando não há necessidade de medir a pressão do LCR. A localização de punção é definida pelo marco ósseo do processo espinoso L4, localizado na intersecção da linha entre o topo das cristas ilíacas e a linha média da coluna lombar, podendo ser palpado com os dedos. Os espaços seguros para punção lombar são L2-L3, L3-L4 e L4-L5 (Figura 8.1). Devem ser feitas assepsia e antissepsia da pele, seguidas de colocação campo estéril de acordo com o posicionamento do paciente. Um pequeno botão anestésico pode ou não ser necessário na pele, e subcutâneo com xilocaína a 2%. Deve-se escolher o tipo de agulha, sendo a ponta de lápis mais recomendada em virtude do menor dano ao perfurar os tecidos e por apresentar menor incidência de cefaleia pós-punção, quando comparada com as agulhas convencionais, cortantes, que também são utilizadas. O tamanho da agulha varia de acordo com a idade do paciente e a quantidade de tecido subcutâneo, sendo que as de menores tamanho e calibre apresentam menor incidência de cefaleia pós-punção. Deve-se introduzir a agulha, sempre com o mandril, entre os processos espinhosos das vértebras, inclinada no sentido cefálico, com angulação de aproximadamente 10º a 15º e sem desvio lateral. Retirando o mandril, estando a agulha posicionada corretamente, o LCR começa a escoar, podendo ser necessário rodar a agulha para melhorar o fluxo. Após coleta do LCR, a agulha é retirada, e o paciente, posicionado em decúbito dorsal por 1h.

Indicações Diagnósticas Investigação de infecções virais, bacterianas ou fúngicas (p. ex., meningites e meningoencefalites); aferição de pressão intracraniana; investigação de doenças neoplásicas (p. ex., leucemias e linfomas) ou inflamatórias (p. ex., esclerose múltipla, síndrome de Guillain-Barré, encefalites autoimunes).

Terapêuticas Raquianestesia, remoção de LCR, infusão de quimioterapia, infusão de contraste, outras medicações.

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Medula espinal

8 | Exames Neurodiagnósticos

Coluna

Agulha espinal

Líquido cefalorraquidiano

Líquido cefalorraquidiano coletado do tecal (saco que envolve a medula espinal)

Vértebra L3

Agulha

Vértebra L4

A B Figura 8.1 (A e B) Posicionamento para punção lombar

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Neuropediatria no Dia a Dia

Contraindicações ■■ Hipertensão intracraniana grave (alteração do nível de consciência, paralisia de pares cranianos, alterações do ritmo/padrão respiratório, hipertensão arterial, bradicardia). ■■ Plaquetopenia (<40.000 plaquetas/mm3). ■■ Nas coagulopatias com INR menor que 1,4 ou quando o paciente estiver em terapia com anticoagulante. ■■ Infecção no local da punção, pela possibilidade de meningite e infecção no trajeto da punção. ■■ Anormalidades do desenvolvimento da coluna vertebral. ■■ Hidrocefalia obstrutiva não comunicante.

Complicações ■■ Cefaleia pós-punção é o evento adverso mais frequente; piora na posição sentada ou ereta, exacerba com movimentos bruscos da cabeça ou com a tosse e alivia em decúbito dorsal. O diagnóstico diferencial deve ser feito pela possibilidade de infecção ou irritação meníngea, depressão, enxaqueca, crise hipertensiva, hemorragias e tumores intracranianos. ■■ Herniação cerebral. ■■ Síndrome da cauda equina, por compressão medular. ■■ Hematomas epidural e subdural. ■■ Dor lombar. ■■ Meningite bacteriana após punção lombar não estéril.

8.2  ELETROENCEFALOGRAMA Lia Theophilo Krüger | Laís de Carvalho Pires | Aline Chacon Pereira

Introdução Eletroencefalografia significa o registro da atividade elétrica cerebral. O eletroencefalograma (EEG) é um exame não invasivo, de fácil acesso e realização, além de baixo custo, utilizado para investigação crises epiléticas e epilepsias através do estudo da excitabilidade dos neurônios corticais.

Aspectos técnicos O EEG de superfície mede a diferença de potencial entre dois eletrodos no escalpo. Como a atividade elétrica cerebral (corrente elétrica) é da ordem dos milionésimos de volts, µV, ela é amplificada para ser captada por eletrodos de escalpo, sendo então projetada em um monitor em forma de gráfico. Os sinais captados são gerados pela somatória de potenciais pós-sinápticos provenientes de neurônios localizados verticalmente nas camadas do córtex cerebral. Eletrodos metálicos (ouro, prata) são fixados no escalpo com uma pasta condutora ou um tipo de toca (eletrodos já fixados). O sistema internacional 10-20 é o mais utilizado para a colocação de eletrodos no EEG de rotina (distâncias de 10% a 20% entre dois eletrodos) (Figura 8.2).

Montagem O total contabiliza 21 eletrodos, sendo que uma montagem com menos eletrodos pode ser necessária em recém-nascidos e lactentes, sendo utilizados até quatro eletrodos de cada lado (Fp1, Fp2, C3, C4, O1, O2, T5, T6 + eletrodo terra). É importante a utilização do eletrodo Cz para a avaliação de ondas agudas positivas rolândicas, não patológicas e sem associação a epilepsia (encontradas em prematuros). São recomendados ainda eletrodos de eletrocardiograma (ECG) e para a detecção dos movimentos respiratórios (cinta respiratória, utilizada em neonatos e lactentes jovens) a fim de realizar o registro de artefatos fisiológicos. Além disso, o ECG pode ajudar na detecção de arritmia ictal e assistolia em crianças com maior risco de Sudep (morte súbita em epilepsia; do inglês, sudden and unexpected death in epilepsy).

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10% Pg2

20%

Fp1

Vértice 20%

20%

Fp2 FZ

F8 20%

20% C3

Fp1 10%

10%

Nasion

20% 20%

Ponto pré-auricular

PZ P4

10%

Pg1

F7 T3

8 | Exames Neurodiagnósticos

Nasion Pg1

O2 20%

A1 Inion

Inion 10%

Figura 8.2 (A e B) Montagem do sistema 10-20. Visão lateral (A). Visão superior (B)

Preparo do paciente O escalpo do paciente deve estar limpo e seco. Fármacos antiepilépticos devem ser administrados como de costume. O ideal é um registro que contenha períodos de vigília, sonolência e sono. Para aumentar a sensibilidade do exame, pode ser feita a privação de sono (dormir 2 a 4h a menos na noite anterior). Além disso, podem ser feitos exames prolongados, seriados, em sono e vigília ou com registro de vídeo simultâneo (vídeo-EEG).

Sedação Pode ser feita com medicamentos antialérgicos (cloridrato de hidroxizina, maleato de dexclorfeniramina ou cloridrato de prometazina) nas doses pediátricas com efeito sedativo. Uma nova opção é o uso da melatonina, hormônio que atua via receptores MT1 e MT2, especialmente no núcleo supraquiasmático. Podem ser utilizados 2,5mg em crianças até 5 anos de idade e 5mg em crianças maiores. Tais medicações devem ser administradas cerca de 30min antes da montagem do EEG. O hidrato de cloral, antes de uso no Brasil para sedação, foi proscrito devido aos efeitos colaterais mais exuberantes. ■■ Métodos de ativação: ●● Privação de sono: importante para a detecção de epilepsias focais, encefalopatia epiléptica com ponta-onda contínua do sono (POCS) e síndrome de Landau-Kleffner (SLK). As epilepsias generalizadas podem ser mais facilmente diagnosticadas em um EEG durante a vigília. ●● Hiperventilação (20 incursões durante 3 a 5min): espera-se um aumento flutuante da atividade lenta generalizada e alentecimento dos ritmos alfa e beta. Dos 8 aos 12 anos de idade, essa propagação é mais evidente nas regiões posteriores. Paroxismos de ponta-onda generalizados a 3Hz das epilepsias do tipo ausência ocorrem comumente durante a hiperventilação. ●● Fotoestimulação intermitente (habitualmente 1 a 60Hz): cada frequência deve ser disparada em intervalos de 10s com um mínimo de 7s de pausa entre eles (intercalando olhos abertos e fechados). Quando o estímulo deflagra resposta fotoparoxística generalizada (tipo 4 – pontas e complexos ponta-onda generalizados com maior amplitude nas regiões anteriores), a fotoestimulação deve ser interrompida imediatamente. Entre as epilepsias fotossensíveis, a mais comum é a epilepsia mioclônica juvenil, com descargas generalizadas durante a fotoestimulação, como também síndrome de Dravet e Doose. Epilepsias mioclônicas progressivas como a lipofuscinose ceroide e a doença de Lafora podem apresentar pontas gigantes occipitais (isoladas ou associadas a mioclonias) em resposta a uma baixa frequência de lampejos (0,5 a 3/s). ●● Abertura e fechamento oculares: mostram a reatividade do ritmo alfa e o fenômeno de fixation-off, mais frequente na epilepsia focal occipital de forma tardia (Gastaut), atividade epileptiforme rítmica occipital observada no paciente com os olhos fechados. ●● Outra forma de ativação: é a provocação com agentes precipitadores, no caso de epilepsias reflexas (p. ex., barulho, leitura).

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Síndromes Neonatais

Crises Convulsivas Neonatais, 93 Encefalopatia Hipóxico-isquêmica Neonatal, 96 Hemorragia Intracraniana e Lesões de Substância Branca, 101 Encefalopatia Metabólica Neonatal, 106

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Síndromes Neonatais

PA R T E

9 10 11 12

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Crises Convulsivas Neonatais Hanid Fontes Gomes | Aline Chacon Pereira

Introdução Convulsão é consequência motora de descargas neuronais anormais, excessivas e hipersíncronas, que desorganizam a função cerebral normal. No período neonatal, a maioria das crises é sintomática e secundária a eventos agudos isquêmicos, hemorrágicos, infecciosos e metabólicos. É a emergência mais comum no período neonatal, ocorrendo em 1-5:1.000 nascidos vivos, representando uma emergência neurológica que necessita de investigação imediata.

Etiologia ■■ Encefalopatia hipóxico-isquêmica (EHI): principal causa de crises nos neonatos a termo (AT). ■■ Hemorragia intraventricular: principal causa de crises nos neonatos pré-termo (PT). ■■ Malformações cerebrais. ■■ Infecções. ■■ Causas metabólicas: hipoglicemia, hipocalcemia, erros inatos do metabolismo (p. ex., deficiência de piridoxina, deficiência de folato cerebral). ■■ Trombose de seio venoso.

Manifestações clínicas Ocorre a partir de um estímulo excitatório aumentado (via glutamatérgica) e da redução do estímulo inibitório (via GABAérgica). Em um sistema nervoso central (SNC) já maduro, o ácido gama-aminobutírico (GABA) funciona como sistema inibitório por meio da entrada de cloretos, levando a hiperpolarização da célula neuronal e inibindo seu potencial de ação. Já em um SNC imaturo dos neonatos ocorre a saída de cloreto, levando a despolarização e aumento do potencial de ação. A descrição da crise determinará a zona epileptogênica, porém no neonato o progresso límbico e suas conexões com o tronco encefálico e mesencéfalo são mais bem desenvolvidos que as conexões corticais, o que justifica as atipias das manifestações das crises neonatais. Os fenótipos das crises neonatais são variados: elas podem ser tônicas, clônicas e mioclônicas, porém eventos como desvios oculares, piscamento, olhar fixo, movimentos mastigatórios, sucção não relacionada à alimentação, movimento de pedalar e de “lutar boxe”, apneia e alterações na pressão arterial são situações que podem ser interpretadas como crises neonatais.

Diagnóstico Conforme mencionado, convulsões neonatais são de difícil diagnóstico por simples observação clínica, e por isso o padrão-ouro é a observação da correlação clinicoeletroencefalográfica por meio do videoeletroencefalograma. Assim, é possível a identificação de quatro situações: ■■ Crises correlatas com achados eletroencefalográficos e responsáveis pela instabilidade clínica observada. ■■ Crises correlatas com achados no eletroencefalograma (EEG), mas sem associação a instabilidade clínica.

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Neuropediatria no Dia a Dia

■■ Anormalidades no EEG, sem crise clínica. ■■ Crises clínicas sem anormalidades no EEG. Considerando a avaliação do EEG, o registro deve ser caracterizado por atividade elétrica rítmica de início agudo, durando 10s ou mais, o que consiste em início, evolução de amplitude e frequência no decorrer do episódio e clara resolução. As principais alterações do EEG podem ser observadas na Tabela 9.1. Tabela 9.1 Principais alterações no eletroencefalograma no período neonatal Neonato a termo

Neonato pré-termo

Pré-termo extremo

■■ EEG com ondas agudas ou pontas rítmicas ■■ Podem ser eletrográficas ou eletroclínicas

■■ EEG com ondas agudas lentas e rítmicas sobrepostas em uma linha de base descontínua ■■ Descargas ictais tendem a ser de baixa frequência (menor que 1Hz), focais e restritas a certas áreas do córtex

■■ EEG com descargas de início focal, occipital > frontal ■■ Crise eletroencefalográfica somente

EEG: eletroencefalograma.

Tratamento O tratamento deve ser instituído o quanto antes e age por meio de diversos mecanismos para reduzir a resposta excitatória no SNC, suprimindo a crise. Frequentemente os fármacos antiepilépticos (FAE) mais utilizados são fenobarbital, fenitoína, midazolam e lidocaína, porém recentemente medicamentos como levetiracetam e topiramato têm sido sugeridos (Tabela 9.2). Tabela 9.2 Principais fármacos antiepiléticos usados no período neonatal FAE

Dose

Sítio de ação

Aspecto positivo

Aspecto negativo

Fenobarbital

3 a 5mg/kg/dia

Agonista GABA-A

FAE de ampla experiência de uso, apesar de eficácia pouco ideal

Potencial para neurotoxicicdade Efeitos ou benefícios não se sustentam por várias horas

Fenitoína

5 a 7mg/kg/dia

Canal sódiodependente

Similar ao fenobarbital

Potencial para neurotoxicidade Necessário controle de nível sérico

Midazolam

0,06 a 0,4mg/kg/h

Agonista GABA-A

Pode ser rapidamente ajustado; e, caso haja efeitos colaterais, estes podem ser rapidamente corrigidos

Sedação, risco para hipotensão, neurotoxicidade

Lidocaína

5 a 7mg/kg/h por 4h ou 2,5 a 3,5mg/kg/h por 6 a 12h ou 1,25 a 1,75mg/ kg/h por 12h

Canal rápido sódiodependente

Disponível por via endovenosa, e assim pode ser titulável

Bradicardia e arritmia

Levetiracetam

10 a 80mg/kg/dia (média de 45mg/kg/dia)

Compreensão limitada

Menos sedativo que outros FAE, além de mínimas intercorrências quanto à interação com outros FAE

Cautela caso haja insuficiência renal

Topiramato

5 a 10mg/kg dia

Múltiplos: reduz condução de canal sódio-dependente, aumenta corrente inibitória GABA/ receptores AMPA

Múltiplos mecanismos de ação, como neuroproteção

Não tem formulação endovenosa. Risco para acidose metabólica, perda de peso e apetite

FAE: fármacos antiepiléticos.

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Encefalopatia Metabólica Neonatal Luisa Simonsen | Flávia Nardes dos Santos

Introdução A encefalopatia metabólica neonatal (EMN) é definida como uma condição que ocorre em neonatos com mais de 35 semanas de idade gestacional, em que há perturbação da função neurológica, principalmente no nível e no conteúdo da consciência, variando de irritabilidade a coma, convulsão e, menos frequentemente, déficits neurológicos focais. A etiologia metabólica deve ser considerada em qualquer neonato com encefalopatia, inclusive aqueles com hipótese inicial de encefalopatia hipóxico-isquêmica e sepse, que podem mascarar uma doença metabólica subjacente, ser seu gatilho de descompensação ou ocorrer concomitantemente. A lesão metabólica no recém-nascido apresenta diversas apresentações clínicas e radiológicas, dependendo de fatores como a maturidade do cérebro no momento do insulto, a função placentária e a vulnerabilidade seletiva (p. ex., vulnerabilidade específica das regiões parieto-occipitais na hipoglicemia ou de áreas cerebrais de mielinização na doença do xarope de bordo).

Etiologias Hipoglicemia A hipoglicemia apresenta valores inferiores a 47mg/dL (e é grave com valores superiores a 20mg/dL). Ela pode ocorrer de forma assintomática ou sintomática, devendo-se atentar para a coexistência de outros distúrbios eletrolíticos que também podem resultar em convulsões (p. ex., hipocalcemia). A hipoglicemia deve ser grave e/ou prolongada para produzir danos neuronais e sintomas clínicos, já que o cérebro neonatal é relativamente resistente a níveis de glicose levemente baixos. No caso de hipoglicemia persistente ou profunda, com sintomas marcantes, isso pode resultar em lesão afetando preferencialmente o córtex parietal-occipital e a substância periventricular, bilateral e simetricamente, com difusão restrita na fase aguda. Os pacientes apresentam risco aumentado de desenvolver epilepsia do lobo occipital. Deve-se lembrar que ela pode coexistir e agravar lesão hipóxico-isquêmica leve ou grave, encefalopatia por bilirrubina, hemorragia intracraniana, sepse e erros inatos do metabolismo (EIM). As causas de hipoglicemia neonatal enquadram-se em cinco categorias conforme apresentadas na Tabela 12.1.

Hiponatremia A hiponatremia possui Na+ inferior a 130mEq/L e é mais comum em neonatos doentes, frequentemente como resultado do excesso de secreção de arginina-vasopressina com outras doenças orgânicas (doença pulmonar, hemorragia intracraniana, cirurgia) e, raramente, insuficiência adrenal congênita.

Sinais/sintomas ■■ Sonolência. ■■ Hipotonia evoluindo para convulsões e coma.

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Falta de adaptação extrauterina ■■ Prematuridade ■■ PIG/CIUR

Hiperinsulinismo

■■ Filhos de mães diabéticas ■■ Doença hemolítica perinatal ■■ Síndrome de BeckwithWiedemann ■■ Mutações levando ao hiperinsulinismo (ABCC8, KCNJ11, GLUD1)

Aumento do consumo de glicose

Doenças endócrinas

■■ Asfixia/encefalopatia hipóxico-isquêmica ■■ Sepse ■■ Convulsões

■■ Hipopituitarismo ■■ Malformações cerebrais ■■ Insuficiência adrenal congênita ■■ Hemorragia adrenal

Erros inatos do metabolismo Defeitos dos carboidratos

Defeitos da betaoxidação

■■ Intolerância hereditária à frutose ■■ Deficiência de 1,6-bifosfatase de frutose ■■ Glicogenoses tipo I e tipo III

■■ Deficiência de desidrogenase de acil-CoA de cadeia média e longa ■■ Deficiência de CPT II ■■ Deficiência de proteína trifuncional ■■ Deficiência de malonil-CoA descarboxilase

Síntese de corpos cetônicos ■■ Deficiência de HMG-CoA liase

Gliconeogênese

■■ Deficiência de Holocarboxilase sintetase (deficiência de carboxilase múltipla) ■■ Deficiência de piruvato carboxilase

Aminoacidopatias e acidúrias orgânicas

12 | Encefalopatia Metabólica Neonatal

Tabela 12.1 Causas de hipoglicemia neonatal

■■ MSUD ■■ Acidemias: propiônica, metilmalônica isovalérica etilmalônica, 3-metilglutacônica ■■ Deficiência de 2-metil-3-OHbutiril-CoA desidrogenase

PIG: pequeno para a idade gestacional; CIUR: crescimento intrauterino restrito; MSUD: doença da urina do xarope de bordo (do inglês, maple syrup urine disease).

Tratamento Em casos crônicos ou subagudos leves, deve-se corrigir a causa subjacente. Casos agudos são uma emergência, em virtude da rápida depressão respiratória e pelo fato de as convulsões serem fármacoresistentes.

Hipernatremia A hipernatremia apresenta Na+ superior a 150Meq/L e leva, por efeito osmótico, à: ■■ Desidratação de neurônios e células da glia. ■■ Hiperviscosidade. ■■ Trombose venosa cerebral ou hemorragia intracraniana.

Tratamento Reposição dos déficits de volume e correção lenta da hipernatremia por 48 a 72h, com redução do sódio a uma velocidade de 10 a 15mEq/L/24h.

Hipocalcemia A hipocalcemia apresenta Ca total inferior a 8mg/dL em neonatos a termo, inferior a 7mg/dL em neonatos prematuros e Ca ionizado inferior a 3mg/dL. Estudos sugerem que a encefalopatia por hipocalcemia neonatal pode aumentar o risco de deficiência intelectual nessa população. A Tabela 12.2 traz as principais causas de hipocalcemia neonatal.

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Neuropediatria no Dia a Dia

Tabela 12.2 Causas de hipocalcemia neonatal Primeiros três dias de vida ■■ ■■ ■■ ■■

Baixo peso ao nascer Diabetes melito materno Asfixia perinatal Endocrinopatias

Após uma semana de vida ■■ ■■ ■■ ■■ ■■

Hiperparatireoidismo materno Deficiência materna de vitamina D Síndrome de DiGeorge Defeitos cardíacos e anomalias cerebrais Fórmulas contendo alto teor de fósforo/ leite de vaca

Hipocalcemia resistente ■■ Secundária ■■ Hipomagnesemia

Erros inatos do metabolismo (EIM) Manifestações clínicas Neonatos normais ao nascimento, raramente cursando com sintomas antenatais, pela depuração placentária materna que pode compensar de forma variável o déficit metabólico. Há um curto intervalo assintomático, seguido de rápida deterioração. Normalmente, o primeiro sinal é de dificuldade de sucção, seguido por um coma inexplicável, apesar das medidas de suporte, progredindo para alterações neurovegetativas com anormalidades respiratórias, soluços, apneias, bradicardia e hipotermia. Podem ser classificados de acordo com a sintomatologia em: ■■ Crise metabólica fulminante: ●● Defeitos do ciclo da ureia. ●● Doença da urina do xarope de bordo (MSUD). ●● Acidemias orgânicas: isovalérica, propiônica, metilmalônica. ●● Distúrbios da fosforilação oxidativa, deficiência de piruvato desidrogenase (PDH), deficiência de piruvato carboxilase (PC). ●● Deficiência de frutose-1,6-bifosfatase. ●● Deficiência de glutamina sintetase. ●● Defeitos de oxidação de ácidos graxos: –– deficiência de carnitina palmitoiltransferase tipo II (CPT II); –– deficiência de proteína trifuncional mitocondrial (defeitos de MTP); –– malonil-CoA descarboxilase (MCD). ■■ Encefalopatias epilépticas subagudas: ●● Dependência de piridoxina. ●● Dependência de 5-fosfato de piridoxal (PLP). ●● Epilepsia responsiva ao ácido folínico (ambos alélicos à deficiência de antiquitina). ●● Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase responsiva à suplementação de serina. ●● Deficiência de manganês devido a mutações SLC39A8 (potencialmente tratadas por galactose, uridina e manganês). ●● Mutações CAD que codificam uma enzima multifuncional envolvida na biossíntese de novo da pirimidina e que responde à uridina. ●● Hiperglicinemia não cetótica. ●● Defeito no sistema de clivagem da glicina (e, mais recentemente, foram descritas mutações SLC6A9 que codificam um transportador de glicina). ●● D-acidúria glutárica e defeito do transportador de glutamato mitocondrial. ●● Doença de Menkes. ●● CDG, dolicol e glicosilfosfatidilinositol. ●● Deficiência de sulfito oxidase e cofator de molibdênio. ●● Autossômicas recessivas afetam o metabolismo da xantina e do sulfito. ●● Deficiência de GLUT1(transportador de glicose tipo 1 DS). ■■ Encefalopatias crônicas com envolvimento de múltiplos órgãos: ●● Distúrbios mitocondriais. ●● Defeitos congênitos de glicosilação (CDG). ●● Doenças peroxissomais. ●● Defeitos de biossíntese de colesterol. 108

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PA R T E

Alterações do Volume e Forma do Crânio

Craniossinostose, 115 Microcrania e Macrocrania, 120 Malformações do Sistema Nervoso Central, 127

Alterações do Volume e Forma do Crânio

13 14 15

III

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Craniossinostose Nathalia Azevedo Moriguti | Lídia Pillo | Andreia de Santana S. Moreira

Introdução Em recém-nascidos, os ossos membranosos da calota craniana estão separados por suturas. Esse arranjo permite que o crânio do bebê passe mais facilmente pelo canal do parto, além possibilitar seu crescimento ósseo durante o desenvolvimento do cérebro, que irá quaduplicar nos primeiros dois anos de vida. A craniossinostose é uma anomalia do desenvolvimento dos ossos da calota craniana que ocorre como consequência da fusão prematura de uma ou mais suturas. Quando ocorre esse fechamento precoce, o cérebro cresce na direção de menor resistência, ou seja, há uma restrição do crescimento perpendicularmente às suturas fechadas e um crescimento compensatório nas demais áreas. O resultado é um crânio de formato anormal e, em casos graves, aumento da pressão intracraniana e disfunções sensoriais, respiratórias e neurológicas.

Etiologia ■■ Craniossinostose primária: quando associada a causas genéticas intrínsecas que afetam diretamente o processo de ossificação. Podem ser: ●● Simples: envolve apenas uma sutura (p. ex., sagital, coronal, metópica). ●● Complexa: envolve duas ou mais suturas. ●● Forma não sindrômica: representa 75% dos casos, a maioria herdada de forma autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável, embora possa haver mutações novas em 50% das vezes. Por exemplo, craniossinostose bicoronal. ●● Forma sindrômica: existem muitas síndromes associadas à craniossinostose, sendo as principais listadas na Tabela 13.1. ■■ Craniossinostose secundária: quando associada a doenças secundárias. ■■ Metabólicas: hipertireoidismo, hipercalcemia, hipofosfatemia, deficiência de vitamina D, erros inatos do metabolismo, mucopolissacaridoses. ■■ Hematológicas: talasssemias, doença falciforme. ■■ Teratógenos na gravidez: ácido valproico e fenitoína. ■■ Outras malformações do sistema nervoso central (SNC): microcefalia, encefalocele, drenagem excessiva do shunt ventriculoperitoneal.

Epidemiologia ■■ Incidência: 1 a cada 2.000 a 2.500 nascidos-vivos; na forma sindrômica, mais rara, encontra-se uma frequência de 1:100.000 a 1:300.000 nascidos-vivos. A frequência de diferentes tipos de sinostoses varia, sendo a craniossinostose sagital a mais comum (41%), e a lambdóidea, a mais infrequente (1%).

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Tabela 13.1 Principais formas sindrômicas de craniossinostose Síndromes

Características clínicas

Síndrome de Crouzon

■■ Genes FGFR2, FGFR3 ■■ Acometimento de múltiplas suturas. Caracteriza-se por proptose e hipoplasia de face média. Inteligência, mãos e pés normais

Síndrome de Apert

■■ Gene FGFR ■■ Acometimento de múltiplas suturas, principalmente a coronal. Caracteriza-se por hipoplasia de terço médio da face, sindactilia de mãos e pés e estenose de coanas. A deficiência intelectual está presente na maior parte dos casos

Síndrome de Pfeiffer

■■ Genes FGFR2, FGFR ■■ Acometimento de múltiplas suturas. Caracteriza-se por braquicefalia, braquidactilia e falanges distais de polegares e háluces alargados com desvio medial

Síndrome de SaethreChotzen

■■ Gene TWIST1 ■■ Acometimento predominantemente da sutura coronal. Caracteriza-se por braquicefalia, ptose, sindactilia e perda auditiva

Síndrome de Carpenter

■■ Genes RAB23 ou MEGF8 ■■ Acometimento de múltiplas suturas. Caracteriza-se por acrocefalia, sindactilia, baquidactilia e polidactilia dos pododáctilos

Displasia craniofrontonasal

■■ Gene EFNB1 ■■ Acometimento principalmente da sutura coronal. Caracteriza-se por ponte nasal bífida, fenda labial ou palatina, hipertelorismo ocular e sindactilia

Fonte: adaptada de Ko, 2016; Victorine et al., 2014.

Fisiopatologia Além de fatores genéticos, outros fatores de risco relacionados são: ■■ Restrição do crescimento intrauterino. ■■ Baixo peso ao nascer. ■■ Prematuridade. ■■ Exposição materna a teratógenos. ■■ Tabagismo materno. ■■ Uso materno de ácido valproico e fenitoína. O crânio é formado por ossos justapostos. O crescimento do crânio ósseo é impulsionado pelo crescimento do cérebro subjacente, que alcança 90% do tamanho final no primeiro ano de vida e 95% aos 6 anos de idade. As suturas cranianas formam-se em torno de 16 a 18 semanas após a fertilização. As suturas primárias são: ■■ Sagital. ■■ Metópica. ■■ Coronária e lambdóideas. As suturas secundárias são: ■■ Frontonasal. ■■ Temporal. ■■ Frontoesfenoidal. Os espaços membranosos que separam os ossos são chamados fontanelas, das quais se destacam a anterior ou bregmática e a posterior ou lambdóidea. A Tabela 13.2 relaciona a idade de fechamento das principais fontanelas e suturas.

Manifestações clínicas Suspeita-se clinicamente de craniossinostose diante de assimetrias do formato do crânio, fechamento prematuro de fontanelas ou calosidade óssea palpável ao longo da sutura. As principais formas de craniossinostose estão descritas na Tabela 13.3. 116

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Fontanelas

■ Anterior (bregmática): 24 meses. Em geral, considera-se fechamento precoce antes de 6 meses e tardio após 18 meses ■ Posterior (lambdóidea): 3 meses ■ Anterolateral (esfenóidea): 6 a 24 meses ■ Posterolateral (mastóidea): 6 a 24 meses

Suturas

■ ■ ■ ■

Metópica: 2 meses Sagital: 22 meses Coronal: 24 meses Lambdóidea: 26 meses

■ Frontonasal: 68 meses ■ Frontoesfenoidal: 22 meses ■ Temporal: 35 a 39 meses

13 | Craniossinostose

Tabela 13.2 Idade de fechamento das fontanelas e suturas

Fonte: adaptada de Ghizoni et al, 2018.

Tabela 13.3 Principais formas de craniossinostose Sutura fechada

Forma do crânio

Sinostose sagital

■ Forma mais comum (40% a 60%), mais frequente no sexo masculino (75% a 85%) ■ Os pacientes têm alongamento do crânio, conhecido como dolicocefalia ou escafocefalia ■ A cirurgia estética está indicada entre 3 e 12 meses de idade

Sinostose metópica

■ Responde por 10% dos casos, predominando no sexo masculino (75% a 85%) ■ É o tipo de craniosinostose única mais relacionada a déficits cognitivos por causa da restrição ao crescimento do lobo frontal, estando indicada correção cirúrgica entre 6 e 9 meses de idade ■ Ocorre uma deformidade frontal em quilha de navio conhecida como trigonocefalia

Sinostose coronária unilateral

■ É a segunda forma mais comum (25% dos casos), sendo mais frequente no sexo feminino (60%) ■ Achatamento do osso frontal, elevação da sobrancelha ipsilateral, exoftalmia ipsolateral e sutura palpável ■ O estrabismo é uma complicação comum em virtude do achatamento do assoalho da órbita, alterando a função do músculo oblíquo superior. Promove importante alteração estética da face, estando indicada a correção cirúrgica entre 6 e 9 meses de idade

Sinostose coronária bilateral

■ Diminuição do diâmetro anteroposterior, também chamada de braquicefalia ■ Geralmente associada a formas sindrômicas

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C AP ÍT U LO

Malformações do Sistema Nervoso Central Júlia Maselli Lima | Rita Farias Oliveira | Andreia de Santana S. Moreira

Disrafismos cranianos (fase da gestação: falha de fechamento do tubo neural com 3 a 4 semanas) Craniorraquise total Deixa uma estrutura de placa neural exposta (sem esqueleto axial sobrejacente ou cobertura dérmica), que percorre toda a extensão dorsal do neuroeixo. ■■ Tratamento/prognóstico: a maioria dos casos sofre aborto espontâneo.

Anencefalia Ausência total ou parcial da calota craniana e do cérebro. No entanto, o diencéfalo e os núcleos da base podem estar parcial ou completamente formados. O cerebelo, a medula espinal e o tronco encefálico estão presentes, assim como seus reflexos. Causa desconhecida. Predomínio no sexo feminino. ■■ Clínica: neonato com automatismos e movimentos espontâneos lentos, estereotipados. Podem apresentar postura de descerebração e epilepsia. ■■ Tratamento/prognóstico: variável. A maioria evolui para óbito nas primeiras semanas da vida.

Anomalias do mesênquima (meninges e crânio) Os tipos de anomalia do mesênquima são: ■■ Cefalocele: resulta em uma falha óssea craniana simples, sem prolapso de meninge ou encéfalo. ■■ Meningocele: resulta em uma falha óssea craniana com herniação apenas das meninges. ■■ Meningoencefalocele/encefalocele: resulta em uma falha óssea craniana com herniação das meninges e parte do encéfalo e líquido cefalorraquidiano (LCR). Setenta por cento a 80% das encefaloceles ocorrem na região do lobo occipital, sendo menos comuns no lobo frontal e menos comuns ainda nos lobos parietais e temporais. Sua etiologia pode ser multifatorial. Podem ocorrer também em outras síndromes (p. ex., síndromes de Meckel e Dandy-Walker, entre outras). Predomínio no sexo feminino. ■■ Clínica: podem apresentar agenesia do corpo caloso, hidrocefalia, holoprosencefalia, fenda palatina, epilepsia, alterações oftalmológicas, malformações cardíacas, cerebelares, e malformação de Chiari tipo II. ■■ Tratamento/prognóstico: reservado. Depende do volume de encéfalo herniado e da presença ou não de malformações concomitantes.

Disrafismos Espinais (fase da gestação: falha de fechamento do tubo neural com 3 a 4 semanas) Mielomeningocele É o defeito mais frequente do tubo neural, o qual resulta em uma falha óssea na coluna vertebral em que a medula espinal e a meninge ficam expostas.

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Os fatores de risco são: ■■ Deficiência de ácido fólico. ■■ Uso de alguns fármacos anticonvulsivantes (ácido valproico [VPA; do inglês, valproic acid], fenitoína, fenobarbital, carbamazepina, primidona e sulfassalazina) na gestação. ■■ Clínica: comprometimento da função motora, sensorial e esfincteriana; está relacionada ao nível de acometimento da medula. Pode haver paralisia ou deformidade de membros inferiores (MMII), distúrbios da sensibilidade cutânea, distúrbios esfincterianos (urinário e fecal), dificuldade de aprendizagem, atraso cognitivo, hidrocefalia e malformação de Chiari II. A hidrocefalia desenvolve-se mais tarde na gestação ou no pós-natal e é observada em aproximadamente 90% dos pacientes com lesões lombares. Os recém-nascidos frequentemente são assintomáticos, sem sinais clínicos reconhecíveis de aumento da pressão intracraniana (letargia, irritabilidade, olhar fixo para cima e circunferência da cabeça em rápida expansão) e podem se tornar sintomáticos até seis semanas após o nascimento. ■■ Diagnóstico: ultrassonografia (US) fetal (pode detectar a mielomeningocele antes da 12a semana de gestação) e dosagem sérica materna da alfafetoproteína no 2o trimestre da gestação (não é específico, mas valores elevados podem sugerir a doença). A ressonância magnética (RM) fetal é usada para detalhar anatomicamente melhor a doença, após a US.

Tratamento/prognóstico ■■ Cirurgia fetal: feita por via endoscópica, está sendo amplamente estudada e utilizada em alguns serviços, com resultados que apontam para uma tendência à diminuição da incidência de herniação das amígdalas cerebelares (Chiari II), da dependência da derivação ventriculoperitoneal e do comprometimento motor. ■■ Cirurgia pós-natal: é recomendada o mais precocemente possível (dentro das primeiras 48h de vida) para evitar infecções. Pacientes instáveis podem aguardar até 72h após o parto sem que haja um aumento significativo das complicações. ■■ Recomenda-se também a derivação ventriculoperitoneal (DVP) precoce em casos de hidrocefalia.

Malformações do prosencéfalo Holoprosencefalia (fase da gestação: clivagem incompleta do prosencéfalo na 5a semana) Classicamente é dividida em quatro tipos, com base nas características anatômicas (Tabela 15.1). Tabela 15.1 Classificação das holoprosencefalias Forma

Morfologia cerebral

Alobar

■■ Forma mais severa ■■ Não há divisão entre os hemisférios cerebrais; cavidade ventricular única (monoventrículo); paquigiria ■■ Ausência do corpo caloso e septo pelúcido ■■ Fusão dos núcleos talâmicos ■■ Ausência dos bulbos olfatórios

Semilobar

■■ ■■ ■■ ■■ ■■

Forma intermediária Fissura inter-hemisférica é incompleta (parcialmente formada posteriormente) Monoventrículo frequentemente dividido em dois cornos temporais posteriores Bulbos e tratos olfatórios podem estar bem desenvolvidos Anomalias faciais são leves, como hipertelorismo, lábio leporino e palato fendido ou ausente

Lobar

■■ ■■ ■■ ■■

Forma bem diferenciada Fissura inter-hemisférica pode ser normal ou hipoplásica apenas em seu aspecto mais anterior Ausência do corpo caloso e estruturas da linha média Os cornos frontais dos ventrículos laterais estão presentes

Arrincefalia

■■ Forma menos severa ■■ Ausência isolada dos bulbos e tratos olfatórios ■■ Fendas orofaciais podem estar associadas

Fonte: adaptada de Rodrigues & Vilanova, 2017.

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PA R T E

Síndromes de Atraso do Neurodesenvolvimento

Deficiência Intelectual, 139 Transtorno do Espectro Autista, 143 Síndromes de Atraso na Comunicação e na Aprendizagem, 148 Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade, 156 Psicofarmacologia, 159 Equipe de Reabilitação Neuropsicomotora, 164

Síndromes de Atraso do Neurodesenvolvimento

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Deficiência Intelectual Talita Marcello Pimenta Bueno Leal | Débora Blanco Rodrigues Fogaça | Giuseppe Pastura

Introdução Segundo o Manual de Diagnóstico e Estatística de Transtornos Mentais (DSM-5; do inglês, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), deficiência intelectual (DI) significa “dificuldades intelectuais e de função adaptativa (conceitual, social e prática), de forma a impedir ou dificultar a funcionalidade do indivíduo em tarefas do dia a dia, estando presentes desde as fases mais iniciais do desenvolvimento do indivíduo”. Os domínios do funcionamento adaptativo são: ■■ Conceitual: memória; linguagem; leitura/escrita; raciocínio matemático; conhecimentos práticos do dia a dia; solução de problemas e julgamento em situações novas. ■■ Social: consciência dos pensamentos, sentimentos e experiências do outro; empatia; comunicação interpessoal; habilidades de fazer novas amizades; julgamento social. ■■ Prático: autocuidados; responsabilidades de trabalho; recreação; comportamento com dinheiro. Tais alterações ocorrem quando a inteligência se encontra abaixo de 2 desvios-padrão (DP) da população geral, o que seria equivalente a um quociente de inteligência (QI) abaixo de 70 (embora os testes de QI não possam mais ser utilizados isoladamente para diagnóstico). O DSM-5 também foi responsável pela mudança de nomenclatura de retardo mental para deficiência intelectual, que pode ocorrer em diversos graus: ■■ Leve. ■■ Moderado. ■■ Grave. ■■ Profundo. A prevalência estimada na população é entre 1% e 3%, sendo maior em homens (2:1). Cerca de 75% dos casos de DI enquadram-se na categoria leve. Não há idade para início dos sintomas, mas eles podem estar presentes desde as etapas iniciais do desenvolvimento, quanto mais grave for a DI. Casos mais leves costumam ter diagnóstico mais tardio, entre 5 e 9 anos de idade, pois as dificuldades podem ficar mais evidentes à medida que aumenta a demanda acadêmica. A idade de diagnóstico é acima dos 5 anos de idade, mas antes disso já se pode suspeitar de um envolvimento cognitivo. O mais comum é um diagnóstico prévio de atraso global do desenvolvimento, que é o atraso em pelo menos duas áreas do desenvolvimento (p. ex., linguagem e pessoal-social), e pode refletir problemas com a cognição. A DI é um distúrbio crônico e pode ocorrer com comorbidades, como transtorno do espectro autista (TEA) e epilepsia. Pelo DSM-5, há uma atual tendência de graduar o transtorno de acordo com a funcionalidade do paciente e a adaptação as atividades do dia a dia, independentemente dos resultados de testes de QI específicos (que podem ser usados para auxiliar no diagnóstico, mas não isoladamente para essa função). Ou seja, mais do que a presença da dificuldade, o impacto dela nas atividades diárias do paciente é o mais importante para o diagnóstico e a graduação do transtorno, até porque nem sempre a pontuação nos testes neuropsicológicos se correlaciona perfeitamente com o desempenho adaptativo.

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Etiologia A identificação de uma etiologia para a DI é mais provável nas categorias graves e profundas. ■■ Pré-natal: ●● Genética: síndrome de Aarskog, adrenoleucodistrofia, síndrome de Aicardi, síndrome de Allan-Herndon, síndrome do X frágil, síndrome de Down, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Williams, mutação FMR2, síndrome de Rett, síndrome de Lowe e síndrome de Smith-Magenis, entre outras. ●● Toxinas ambientais (síndrome alcóolica fetal, uso de entorpecentes na gestação). ●● Infecção congênita. ●● Erros inatos de metabolismo: galactosemia, fenilcetonúria, doenças mitocondrias e leucodistrofias, entre outros. ■■ Perinatal: ●● Hipoxia. ●● Hipoglicemia. ●● Infecções/sepse. ●● Icterícia. ■■ Pós-natal: ●● Infecções do sistema nervoso central (SNC). ●● Traumatismo mecânico/acidentes. ●● Endocrinológicas (hipotireoidismo congênito). ●● Desnutrição proteico-calórica. ●● Encefalopatias epiléticas. ■■ Indeterminada: familiar e não familiar.

Manifestações clínicas Anamnese Na anamnese desses pacientes, sempre deve constar: ■■ História gestacional e do parto/neonatal completa. ■■ Testes de triagem neonatal. ■■ História familiar (incluindo grau de escolaridade e dificuldades de alfabetização). ■■ História dos marcos de desenvolvimento (motor, linguagem, social e cognitivo). ■■ Comorbidades (epilepsia, sintomas motores). As funções adaptativas que se encontram prejudicadas devem abranger esses três domínios: 1. Conceitual: principalmente leitura, escrita, matemática, lógica e memorização. 2. Social: inclui, entre outras habilidades, julgamento social, habilidade de fazer e reter amizades, empatia e comunicação interpessoal. 3. Prático: cuidado pessoal, atividades laborativas, gerenciamento financeiro e organização para as tarefas diárias.

Exame físico Exame físico e exame neurológico completos devem ser realizados, sempre com aferição do perímetro cefálico (PC) e verificação de sinais de piramidalismo, assim como de manifestações extrapiramidais, presença de dismorfismos ou manchas de pele.

Diagnóstico No diagnóstico clínico, a avaliação médica examina qualitativamente o neurodesenvolvimento em crianças menores de 5 anos de idade e as habilidades cognitivas, acadêmicas, de linguagem, sociais e adaptativas em escolares e adolescentes. As escalas de neurodesenvolvimento podem ser usadas nas avaliações quantitativas do neurodesenvolvimento em crianças pequenas, como as escalas de Denver II (de 0 até 6 anos) e de Stanford-Binet (de 2 a 8 anos), entre outras. 140

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16 | Deficiência Intelectual

Já a avaliação neuropsicológica será realizada por profissional específico, e nos maiores de 6 anos de idade será avaliado o QI global através da Wechsler Intelligence Scale for Children – WISC-5 (Wechsler 2013), podendo ser auxiliar no diagnóstico de DI, especialmente nos casos limítrofes. Nessa escala, escores menores que 70 são considerados compatíveis com DI: ■■ QI entre 50 e 55 a 70 (85% dos casos): DI leve. As manifestações clínicas surgem a partir de 8 anos de idade, em média. Geralmente esses pacientes alcançam habilidades acadêmicas compatíveis com o 4o ou o 5o ano e uma idade mental entre 9 e 11 anos quando adultos. Muitos conseguirão escrever cartas simples, realizar contas matemáticas simples e desempenhar um trabalho sem exigências acadêmicas. Também poderão aprender a dirigir e a usar transporte público. Necessitarão de ajuda em autocuidados do dia a dia, controle financeiro e da própria saúde, compras, preparação de alimentos e situações legais. ■■ QI entre 35 a 49 e 50 a 55 (10% dos casos): DI moderada. No período do desenvolvimento, apresentam atraso para aquisição da linguagem. Alcançam a capacidade de ler algumas palavras, copiar algumas palavras e realizar a correspondência entre o número e a quantidade de objetos. Geralmente alcançam habilidades acadêmicas compatíveis com a pré-escola e uma idade mental entre 6 e 8 anos na fase adulta. Podem adquirir independência para comer, vestir-se e higienizar-se, mas precisarão de apoio para as demais atividades do lar, sociais e laborativas. ■■ QI entre 20 a 25 e 35 a 40 (4% dos casos): DI grave. No período do desenvolvimento precoce (inferior a 3 anos), já se observam atrasos motores e de linguagem. Alcançam a idade mental de 3 a 5 anos na idade adulta. Necessitam de suporte parcial para autocuidados, e sua compreensão/expressão da linguagem verbal é limitada. Compreendem e executam alguns gestos para se comunicar. A autoagressividade é um problema mais frequente. ■■ QI abaixo de 20 a 25 (1% dos casos): DI profunda. Alcançam uma idade mental inferior a 3 anos quando adultos. Necessitam de suporte total para autocuidades básicos (alimentação, higiene) e locomoção. Geralmente, comprometimentos motor e sensorial (visão, audição) estão associados. Os exames de imagem não devem ser pedidos de rotina, apenas em casos específicos, como: macrocrania ou microcrania, história de crises convulsivas, suspeita de síndromes genéticas, presença de malformações ao exame físico, sinais piramidais ou extrapiramidais. ■■ Triagem para erros inatos do metabolismo: cerca de 1% a 5% dos pacientes com DI possuem etiologia metabólica definida, às vezes com tratamento disponível que pode mudar o prognóstico da doença. Os exames iniciais são: ●● Sangue: amônia, lactato, cobre/ceruloplasmina, aminoacidopatias, homocisteína e perfil de acilcarnitinas. ●● Urina: cromatografia de ácidos orgânicos e aminoácidos, triagem para oligossacarídeos e glicosaminoglicanos. ■■ Genético: pacientes com dismorfismos ou características de uma síndrome específica sempre devem ser submetidos a uma investigação genética com cariótipo e teste genético específico para ela. De acordo com as orientações da Academia Americana de Pediatria, todos os atrasos globais do desenvolvimento e deficiências intelectuais sem causa definida devem ter investigação genética, iniciada pela pesquisa de erros inatos do metabolismo, cariótipo e microarray cromossômico (permite avaliar síndromes de duplicação ou deleção cromossômica com sensibilidade muito maior que o cariótipo, como microdeleção 1q21.1, microduplicação 3q29 ou microdeleção 12q14, todas envolvidas com a DI). Além de contribuir para o diagnóstico etiológico, muitas vezes auxiliam o prognóstico e o aconselhamento genético do casal que deseja ter outros filhos. Casos específicos terão indicação de sequenciamento exômico.

Diagnósticos diferenciais (podem ser um diagnóstico diferencial ou uma comorbidade em alguns casos) ■■ Transtorno do espectro autista: 25% dos pacientes com TEA possuem DI. ■■ Atrasos do desenvolvimento da linguagem. ■■ Encefalopatia epilética. ■■ Outros transtornos psiquiátricos: transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), transtornos de ansiedade e depressão infantil, entre outros. 141

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Síndromes de Atraso na Comunicação e na Aprendizagem Luciana Mendes | Marcelle Soares | Gabriela Huber Naurath | Ana Carolina de Almeida Macedo | Giuseppe Pastura

Introdução Os transtornos na comunicação são problemas na aquisição de fala, linguagem e comunicação – as quais estão relacionadas ao desenvolvimento infantil e, por isso, podem estar comprometidas isoladamente ou em conjunto e influenciar a fase inicial da aprendizagem formal em idade escolar. Os transtornos da comunicação ocorrem quando o desenvolvimento da fala e/ou da linguagem está abaixo do esperado para a idade da criança e persiste, apesar de estimulado pelo ambiente de convívio familiar. ■■ Comunicação: compreende todo comportamento verbal e não verbal que influencia a interação e as relações entre os indivíduos, como apontar, estabelecer contato visual e compartilhar interações através da expressividade corporal. ■■ Linguagem: compreende todo o sistema simbólico e suas regras, com vocabulário (nível fonológico), estruturação de sentenças e frases (nível morfossintático) e diálogo (nível semântico-pragmático), incluindo o uso convencional da fala na comunicação entre os seres humanos. ■■ Fala: produção oral da linguagem com articulação de sons (nível fonético), fluência e voz de um indivíduo.

Transtornos de comunicação (Tabela 18.1) Assim como os demais marcos do desenvolvimento, o desenvolvimento da linguagem pode apresentar um leve atraso, sem que isto se configure como um sinal ou sintoma dentro de um transtorno ou déficit. Cerca de 10% a 20% das crianças pré-escolares atrasam a linguagem expressiva (late talkers), e aos 2 anos de idade falam apenas algumas palavras. É três vezes mais prevalente no sexo masculino, mas, aos 3 anos de idade, a criança adquire e alcança a linguagem equiparada aos pares da mesma idade. Nessa situação, verifica-se também que a criança tem boa linguagem compreensiva para comandos verbais e gestos e nenhum outro sinal/sintoma de prejuízo/atraso dos marcos pessoais-sociais. Como a diferenciação entre essa condição não patológica e transtornos/déficits (p. ex., transtorno do espectro autista [TEA], deficiência intelectual, déficit auditivo, transtornos de comunicação) pode ser difícil aos 2 anos de idade, recomenda-se que todas as crianças com atraso da fala sejam avaliadas para surdez e pelo fonoaudiólogo. Os pais devem ser orientados sobre estratégias de estimulação indireta da competência de linguagem com a criança, como: ■■ Responsividade: dar respostas curtas e diretas durante a comunicação ou o foco de atenção; seguir a liderança da criança durante a brincadeira; discutir sobre o que a criança está fazendo e dirigir-lhe perguntas. ■■ Modelar a linguagem: imitar ou expandir as ações das crianças e suas ações; repetir as palavras ditas pela criança de forma gramaticalmente correta; prover exemplos usando gestos e pistas não verbais. ■■ Reforçar a comunicação: dar oportunidade para a criança expressar o que deseja sem se antecipar às suas necessidades; possibilitar tempo adequado para pergunta e resposta; demonstrar carinho e satisfação quando a criança conseguir se comunicar.

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Caracteriza-se por atraso na aquisição e no uso de fala e linguagem e dificuldade na compreensão ou na produção de vocabulário e na estruturação das frases no discurso. Pode ocorrer tanto na capacidade de expressão (produção de sons, palavras, frases) quanto na recepção (compreensão da mensagem), ou em ambas. Pode ser primária, quando ocorre isoladamente, ou secundária, quando associada a deficiência intelectual, deficiência auditiva etc. Afeta 2% a 19% dos pré-escolares

É de caráter heterogêneo e pode envolver dificuldade na percepção dos sons da fala (habilidade de nível fonológico) e/ou na capacidade de coordenar os movimentos para falar (articulação dos sons e encadeamento do movimento). A quantidade produção dos sons e a precisão de articulação deles não ocorrem como esperado para a idade cronológica da criança. Quando relacionados aos movimentos dos órgãos da fala, podem ser divididos em disartrofonias (execução motora) e apraxias (programação do movimento)

18 | Síndromes de Atraso na Comunicação e na Aprendizagem

Prognóstico e tratamento ■■ Fatores de risco e prognóstico: história familiar positiva. A maior parte das crianças com transtorno da fala responde bem ao tratamento; nos casos de apraxia de fala, estes podem persistir apesar de as crianças estarem em tratamento. O prognóstico é pior quando em comorbidade com transtorno da linguagem ■■ Comorbidades: transtorno da linguagem, transtorno do desenvolvimento da coordenação, e transtornos específicos da aprendizagem ■■ Tratamento: fonoaudiológico, podendo ou não estar associado a outra terapia de reabilitação (conforme sintomas associados) (continua)

Diagnóstico ■■ Dificuldade persistente para produção da fala, que interfere em sua inteligibilidade ou impede a comunicação verbal de mensagens ■■ A perturbação causa limitações na comunicação eficaz, que interferem na participação social, no sucesso acadêmico ou no desempenho profissional, individualmente ou em qualquer combinação ■■ O início dos sintomas ocorre precocemente no período do desenvolvimento ■■ As dificuldades não são atribuíveis a condições congênitas ou adquiridas, como paralisia cerebral, fenda palatina, surdez ou perda auditiva, lesão cerebral traumática ou outras condições clínicas ou neurológicas

Definição e epidemiologia

Transtorno da fala

Prognóstico e tratamento ■■ Fatores de risco e prognóstico: história familiar de prejuízo na linguagem oral ou de aprendizagem. As crianças com alteração de compreensão associada à produção oral tendem a responder mais lentamente ao tratamento. ■■ Comorbidades: transtorno específico da aprendizagem, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), transtorno do espectro autista (TEA), transtorno do desenvolvimento da coordenação e transtorno da comunicação social ■■ Tratamento: fonoaudiológico, podendo ou não estar associado a outra terapia de reabilitação (conforme sintomas associados)

Diagnóstico ■■ Dificuldades persistentes na aquisição e no uso da linguagem em suas diversas modalidades (ou seja, falada, escrita, linguagem de sinais ou outra) causadas por déficits na compreensão ou na produção, como: ●● Vocabulário reduzido (conhecimento e uso de palavras) ●● Estrutura limitada de frases (capacidade de unir palavras e terminações de palavras de modo a formar frases, com base nas regras gramaticais e morfológicas) ●● Prejuízos no discurso (capacidade de usar vocabulário e unir frases para explicar ou descrever um tópico ou uma série de eventos ou ter uma conversa) ■■ As capacidades linguísticas estão, de forma substancial e quantificável, abaixo do esperado para a idade, resultando em limitações funcionais na comunicação efetiva, na participação social, no sucesso acadêmico ou no desempenho profissional, individualmente ou em qualquer combinação ■■ O início dos sintomas ocorre precocemente no período do desenvolvimento ■■ As dificuldades não são atribuíveis à deficiência auditiva ou a outro prejuízo sensorial, à disfunção motora ou a outra condição médica ou neurológica, não sendo mais bem explicadas por deficiência intelectual ou por atraso global do desenvolvimento

Transtorno de linguagem

Definição e epidemiologia

Tabela 18.1 Transtornos de comunicação

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Prognóstico e tratamento ■■ Fatores de risco: história familiar positivo para gagueira ou transtorno de linguagem ■■ Comorbidades: transtornos de aprendizagem; transtornos de linguagem, TDAH, transtorno de ansiedade ■■ Tratamento: fonoaudiológico, podendo ou não estar associado a outra intervenção terapêutica, como a psicoterapia

Diagnóstico ■■ Perturbações persistentes na fluência e no padrão temporal da fala inapropriada para a idade e para as habilidades linguísticas do indivíduo, observando as seguintes características: ●● Repetições de som e sílabas ●● Prolongamentos sonoros das consoantes e das vogais ●● Palavras interrompidas (p. ex., pausas em uma palavra) ●● Bloqueio audível ou silencioso (pausas preenchidas ou não preenchidas na fala) ●● Circunlocuções (substituições de palavras para evitar palavras problemáticas) ●● Palavras produzidas com excesso de tensão física ●● Repetições de palavras monossilábicas (p. ex., “Eu-eu-eu-eu vejo”). ●● A perturbação causa ansiedade em relação à fala ou limitações na comunicação efetiva, na participação social e/ou no desempenho acadêmico ou profissional ●● O início dos sintomas ocorre precocemente no período do desenvolvimento ●● A perturbação não é passível de ser atribuída a um déficit motor da fala ou sensorial, à disfluência associada a lesão neurológica (p. ex., acidente vascular encefálico [AVE], tumor, traumatismo) ou a outra condição clínica não sendo mais bem explicada por outro transtorno mental

Caracterizado por repetição de sons, sílabas e sentenças; hesitações e pausas longas durante a fala. Tem início na primeira infância (gagueira do desenvolvimento) e pode ser típico do desenvolvimento, quando há evolução positiva de fala e linguagem em pouco tempo. A persistência dos sinais e sintomas, o agravamento destes e a associação de movimentos corporais não necessários à fala são o que configuram o transtorno da fluência (gagueira) e comprometem a comunicação. Nestes casos, pode persistir por toda a vida, influenciando acadêmica e socialmente o indivíduo

Transtorno da fluência

Neuropediatria no Dia a Dia

Definição e epidemiologia

Tabela 18.1 Transtornos de comunicação (continuação)

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C AP ÍT U LO

Psicofarmacologia Vanessa Ayrão Franco

Introdução O uso de psicotrópicos em crianças e adolescentes frequentemente causa desconforto em pais, professores e mesmo profissionais de saúde. Cabe lembrar que a maior parte das medicações psicotrópicas não tem aprovação das agências regulatórias para o uso em menores de 18 anos. Entretanto, os transtornos mentais podem ser graves e exigir uso de fármacos, como nos casos de esquizofrenia, depressão, ansiedade, transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) e outros.

Princípios básicos As crianças e os adultos apresentam importantes diferenças na farmacocinética de diversos medicamentos. As crianças apresentam proporcionalmente maior percentual de líquidos corporais e menor percentual de gordura. Essas características se associam a menor volume de distribuição, maior efeito de primeira passagem e menor biodisponibilidade de diversos fármacos, além de maior velocidade de metabolismo e eliminação, quando comparados com os de adultos. Por outro lado, a barreira hematencefálica de crianças é mais permeável que a de adultos. Essas diferenças sugerem que as doses sejam mais elevadas em crianças, e que, à medida que entram na adolescência, as doses necessárias podem diminuir e se igualar às doses de adultos. A maior parte dos psicofármacos sofre metabolismo oxidativo mediado pelo sistema dos citocromos P450; alguns deles apresentam elevada frequência de polimorfismo, o que influencia também o perfil metabólico. As dosagens plasmáticas podem ser úteis em medicações como lítio e tricíclicos, mas ter pouca utilidade em outras. É importante que o uso de psicofármacos em crianças e adolescentes deva ter ajustes lentos de dose. Cabe lembrar que o uso em dose única facilita a adesão, mas pode estar associado a oscilações de concentrações séricas, principalmente nessa população.

Depressão, ansiedade e transtorno obsessivo-compulsivo Inibidores seletivos de recaptação de serotonina (SSRI; do inglês, selective serotonin reuptake inhibitors) A Academia Americana de Pediatria (AAP) e a Academia Americana de Psiquiatria da Infância e Adolescência (AACAP) dão suporte às indicações de uso de SSRI para depressão e ansiedade em crianças, sugerindo a avaliação de risco benefício individual. Foram realizados três grandes estudos multicêntricos controlados por placebo para depressão, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e ansiedade em populações pediátricas, sugerindo que a combinação SSRI e psicoterapia é superior a qualquer tratamento isolado (Tabelas 20.1 e 20.2).

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Neuropediatria no Dia a Dia

Tabela 20.1 Antidepressivos inibidores seletivos de recaptação de serotonina, indicações e doses Fármaco

Aprovação do FDA

Dose inicial

Dose máxima

Citalopram

Sem aprovação Uso fora de bula

10mg/dia, <12 anos 20mg/dia, >12 anos

40 mg/dia

Escitalopram

Depressão >12 anos

5mg/dia, <12 anos 10mg/dia, >12 anos

20mg/dia

Fluoxetina

Depressão >8 anos TOC >7 anos

5mg/dia, <12 anos 10mg/dia, >12 anos

40mg/dia

Fluvoxamina

TOC >8 anos

25mg/dia

200mg/dia, <12 anos 300mg/dia, >12 anos

Paroxetina

Contraindicado

–

Sertralina

TOC >6 anos

12,5mg/dia, <12 anos 25mg/dia, >12 anos

200mg/dia

FDA: Food and Drug Administration; TOC: transtorno obsessivo-compulsivo. Fonte: adaptada de Southammakosane & Schmitz, 2015.

Tabela 20.2 Principais efeitos colaterais e manejo dos inibidores seletivos de recaptação de serotonina Efeitos colaterais dos SSRI

Estratégias de manejo

Cefaleia

■■ Geralmente, autolimitada ■■ Sintomático

Distúrbios gastrintestinais

■■ Geralmente autolimitados ■■ Sintomático

Alterações do sono

■■ Mudança de horário de administração: ●● Insônia: usar pela manhã ●● Sonolência: usar à noite

Agitação, desinibição e irritabilidade

■■ Se intensas e persistentes, suspender

Os estudos atuais não indicam SSRI para transtorno do estresse pós-traumático (TEPT) em crianças e adolescentes, embora seja utilizado pelos clínicos como estratégia adjuvante no tratamento. O efeito inicial dos SSRI é esperado após 1 a 2 semanas da introdução, mas se aguarda o efeito máximo em 4 a 8 semanas. Os ajustes de dose devem ser realizados a cada quatro semanas, até que induza remissão dos sintomas. Se o paciente não apresentar resposta, ou apenas apresentá-la parcialmente, outro SSRI deve ser utilizado. Caso não haja resposta à dose máxima tolerada do segundo SSRI, deve-se seguir o protocolo de pacientes não respondedores às medicações de primeira linha, e a criança deve ser encaminhada ao psiquiatra. Em caso de resposta satisfatória, o paciente deve ser acompanhado de 6 a 12 meses em uso de medicação, após a estabilização do quadro. A medicação deve ser gradativamente reduzida após esse período, até suspensão total, o que dura em média 1 a 2 meses. Os SSRI não devem ser suspendidos abruptamente, pelo risco de síndrome de retirada, que se caracteriza por agitação, ansiedade e sensação de “cabeça vazia”. O uso de antidepressivos pode estar associado ao aumento de pensamentos suicidas nos dias iniciais de tratamento; portanto, pediatras e familiares devem estar atentos e informados quanto a esse risco. Alguns estudos sugerem que a paroxetina está mais associada a esse risco, e por isso não é indicada nessa população.

Antidepressivos tricíclicos Esta classe não tem aprovação pelo Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para uso em quadros depressivos e ansiosos em crianças e adolescentes. A clomipramina, que tem um perfil mais serotoninérgico dentre os tricíclicos, é aprovada para o tratamento de TOC. A imipramina é aprovada para tratamento de enurese noturna em crianças acima de 6 anos de idade. Os antidepressivos tricíclicos não devem ser utilizados como primeira linha de tratamento de transtornos de humor nessa população.

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Os benzodiazepínicos são indicados em alguns quadros de epilepsia. Entretanto, no que tange ao tratamento de síndromes ansiosas, eles têm seu uso restrito na população pediátrica, principalmente quando comparado à população adulta. Em emergência pediátrica, episódios de agitação psicomotora ou agressividade são frequentemente tratados com benzodiazepínicos, antipsicóticos ou anti-histamínicos. Esse uso geralmente é uma extrapolação a partir das indicações do uso em adultos, e não há consenso quanto ao uso nessa população. Ao usar benzodiazepínicos na população pediátrica, deve-se ter atenção ao risco de reação paradoxal (reação aguda) e ao risco de dependência, quando em uso crônico. O uso de benzodiazepínicos deve ser evitado para quadros de ansiedade nessa faixa etária.

20 | Psicofarmacologia

Benzodiazepínicos

Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade O tratamento do TDAH é considerado multimodal porque abrange várias modalidades: uso de psicofármacos, terapia comportamental (que inclui treinamento de pais e professores) e terapia comportamental com o portador para desenvolvimento de habilidades. Segundo os dados do Inquérito Nacional sobre Diagnóstico e Tratamento de TDAH dos EUA (National Survey of the Diagnosis and Treatment of ADHD), a terapia comportamental é o tratamento recomendado para menores de 6 anos de idade, e o tratamento combinado (terapia comportamental e medicamentoso), para crianças de 6 a 11 anos, preferencialmente para maiores de 12 anos. Os psicoestimulantes são considerados as medicações de primeira linha no tratamento do TDAH. Embora não tenha sido estabelecido precisamente o mecanismo de ação dos estimulantes, sabe-se que aumentam a presença de norepinefrina e dopamina em diferentes áreas cerebrais. O metilfenidato produz o aumento inibindo a recaptação de dopamina nos neurônios pré-sinápticos. A lisdexanfetamina aumenta a liberação das monoaminas dos neurônios pré-sinápticos e inibe a degradação do neurotransmissor nas vesículas pré-sinápticas. No Brasil, existem formulações de liberação imediata e prolongada, e a escolha costuma basear-se na facilidade posológica e no custo. Os psicoestimulantes de ação mais longa têm custo relativo mais elevado; entretanto, apresentam maior facilidade posológica, sendo utilizados uma vez ao dia, pela manhã; os de duração mais curta devem ser utilizados duas a três vezes ao dia, mas têm o custo mais acessível. Potencialmente, formulações de longa duração podem melhorar a adesão ao tratamento. As crianças e os adolescentes com dificuldade para deglutir cápsulas ou comprimidos podem utilizar preferencialmente o metilfenidato LA e a lisdexanfetamina, que podem ser diluídos em sucos ou alimentos leves (Tabela 20.3). O uso de estimulantes é indicado em crianças maiores de 6 anos de idade com o diagnóstico de TDAH e está associado a melhora da qualidade de vida e diminuição da frequência de visitas a emergências e das taxas de infrações por adolescentes.. Na Europa, a maioria dos pacientes faz uso de metilfenidato. Cerca de 70% dos pacientes respondem ao tratamento; dos 30% que não respondem, cerca de 80% respondem aos derivados de anfetaminas e vice-versa. Crianças e adolescentes portadores de TDAH podem apresentar outros quadros comórbidos, como transtorno opositivo-desafiador (TOD), transtorno de conduta (TC) ou comportamento agressivo. Os estimulantes são fortemente recomendados como primeira linha nessas condições. Tabela 20.3 Estimulantes disponíveis no Brasil, duração média do efeito, apresentação e custo comparativo Fármaco

Duração do efeito

Apresentação

Dose máxima

Custo*

Metilfenidato

~4h

10mg (30 e 60 comprimidos)

80mg/dia

Metilfenidato LA

~8h

10, 20, 30 e 40mg (30 cápsulas)

60mg/dia (crianças) 80mg/dia (adultos)

Metilfenidato liberação ~12h prolongada (comprimido revestido)

18, 36, 54mg (30 comprimidos)

54mg/dia (6 a 12 anos) 72mg/dia (acima de 12 anos)

$$$

Lisdexanfetamina

30, 50, 70mg (28 cápsulas) 70mg/dia

~12h

*Custo comparativo segundo tabela CMED, com dados de 2019. Fonte: baseada em informações de bula, segundo a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).

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$$$ 161

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PA R T E

Síndromes Paroxísticas Epiléticas

Epilepsia Neonatal, 175 Epilepsia no Lactente, 181 Epilepsia do Pré-escolar e do Escolar, 187 Epilepsia do Escolar e do Adolescente, 195 Epilepsias Sintomáticas Estruturais, 206 Estado de Mal Epiléptico, 213 Tratamento Medicamentoso e Não Medicamentoso das Epilepsias, 216

Síndromes Paroxísticas Epiléticas

22 23 24 25 26 27 28

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C AP ÍT U LO

Epilepsia Neonatal Mariana Kappaun de Andrade | Karly Lagreca | Laís de Carvalho Pires | Aline Chacon Pereira

Introdução O cérebro do recém-nascido é particularmente suscetível a crises epiléticas. Em parte, esta predisposição parece decorrer do sistema excitatório (glutamatérgico), que se desenvolve antes do sistema inibitório (gabaérgico); ademais, o sistema excitatório potencializa-se no período neonatal e o sistema inibitório encontra-se paradoxalmente excitatório. Entre as patologias neurológicas mais frequentes do período neonatal, encontram-se as crises convulsivas, cuja incidência varia entre 1,8 e 5/1.000 nascidos vivos.

Etiologia Diferentemente do que ocorre em outras faixas etárias, a maior parte das crises neonatais é sintomática (90% causadas por hipocalcemia/hipomagnesemia, hipoglicemia, asfixia ou injúria neonatal), um quarto compreende as criptogênicas e poucas ficam na categoria idiopática. As diversas etiologias possíveis estão dispostas na Tabela 22.1. Tabela 22.1 Etiologias possíveis da epilepsia neonatal Metabólicas

Asfixia, alcalose, hipocalcemia, hipomagnesemia, hipoglicemia, hiponatremia, intoxicação por água, hipernatremia, hiperbilirrubinemia, deficiência de piridoxina, dependência de piridoxina, neurolipidoses, acidúrias orgânicas, galactosemia, hiperamonemia, aminoacidopatias

Hemorragia intracraniana

Asfixia traumática, traumatismo relativo ao nascimento (subdural ou subaracnóideo), hemorragia intraventricular/baixo peso e baixa idade gestacional/asfixia, asfixia/coagulopatia de consumo/ doença hemorrágica secundária, doença hemorrágica do recém-nascido (deficiência de vitamina K), malformações arteriovenosas, aneurisma de Berry (sacular) – com coartação da aorta, síndrome do bebê sacudido (subdural e subaracnóideo), desidratação hipernatrêmica, trombocitopenia, hemorragia subaracnóidea idiopática e hemorragia dissecante subependimária

Infecções

Meningite, encefalite, abscesso ou empiema subdural, encefalite por rubéola, toxoplasmose congênita, citomegalovirose, sepse, gastrenterite

Genética

Convulsões neonatais familiares, neurodermatoses/neurofibromatose/incontinência pigmentar/ esclerose tuberosa, trissomia do 13/15, malformações cerebrais congênitas/displasias, degeneração cortical de Alpers (polidistrofia cerebral infantil), doenças degenerativas (doença de Gauchet, leucodistrofia de Krabbe, doença de Niemann-Pick)

Causas variadas

Intoxicações por narcóticos, injúria cerebral, hemorragia, displasia ectodérmica, toxinas exógenas e neoplasias

A despeito de a maioria das crises convulsivas em recém-nascidos ser relacionada a injúria aguda cerebral (asfixia neonatal), uma minoria substancial significa o primeiro sintoma de uma epilepsia de início neonatal, muitas vezes ligada a uma variante genética patogênica. Este defeito pode causar desenvolvimento inadequado cerebral (p. ex., lisencefalia, displasia cortical focal), alterações metabólicas (p. ex., epilepsia piridoxina-dependente, deficiência de sulfito-oxidase) ou disfunção cortical sem alterações metabólicas ou mudanças estruturais macroscópicas (p. ex., canulopatias, STXBP1).

Manifestações clínicas Os principais tipos de crises neonatais e síndromes epiléticas estão descritas na Tabela 22.2.

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■■ Difícil reconhecimento ■■ RN a termo e principalmente RN pré-termo ■■ Fenômenos assimétricos ■■ Semiologia: movimentos orobucolinguais (sucção, mastigação), movimentos nistagmoides (desvios oculares tônicos ou clônicos), movimentos estereotipados (natação, pedalagem), alterações vasomotoras (mudança de cor na pele) e apneia (1 a 2min, geralmente não associada a bradicardia) ■■ Início entre o 2o e o 3o dia de vida (80%) ■■ Componente tônico, uni ou bilateral, sempre assimétrico, seguido por sintomas autonômicos, manifestações oculofaciais e/ou surgimento de movimentos clônicos ■■ Duração de 1min

■■ Mais frequentes do período neonatal

■■ 14,4:100.000 nascidos-vivos Epilepsia neonatal benigna ■■ Alterações genéticas relacionadas aos genes familiar EBN1 (locus 20q13.3) e EBN2 (locus 8q24), ligado à codificação de mutações do canal de potássio (KCNQ2 E KCNQ3)

Crises sutis

Manifestações clínicas e diagnóstico

Epidemiologia e etiologia

Tipo

Tabela 22.2 Tipos de crises neonatais e síndromes epiléticas

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P4-O2

C4-P4

F4-C4

FP2-F4

P3-O1

C3-P3

F3-C3

FP1-F3

EEG ictal

AF3-C3 C3-O1 AF4-C4 C4-O2 AF3-T3 T3-O1 AFA-T4 T4-O2

Eletroencefalograma (EEG)

■■ Tratamento nem sempre necessário ■■ Quando indicado tratamento, baixas doses de carbamazepina e oxcarbamazepina (10mg/kg/dia) ■■ Bom prognóstico

■■ Fenobarbital como fármaco de primeira linha ■■ O uso de teofilina é associado à piora clínica nas apneias ■■ Prognóstico variável (pior nos casos de asfixia neonatal)

Tratamento e prognóstico

Neuropediatria no Dia a Dia

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Síndrome de Ohtahara (encefalopatia epilética infantil precoce)

■■ Representa 0,2% das epilepsias da infância ■■ Causas: ●● Malformação do SNC: porencefalia, síndrome de Aicardi, digenesia cerebral, displasia olivário-dental e hemimegaloencefalia ■■ Erros inatos do metabolismo ■■ Mutações genéticas específicas

■■ Rara Epilepsia neonatal benigna ■■ Não há etiologia conhecida nãofamiliar (crise ■■ RM de crânio: deve ser realizada para afastar a do 5o dia) possibilidade de lesões estruturais

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■■ Início: entre o 10o dia de vida até o 3o mês ■■ Crises em espasmos tônicos, que podem ocorrer isolados ou em salvas e podem ser lateralizados, no sono e na vigília, centenas de vezes ao dia. Também ocorrem crises focais, TCG e crises mioclônicas ■■ O exame físico é alterado com atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor ■■ Setenta e cinco por cento dos pacientes evoluem com síndrome de West entre os 3 e 6 meses de idade; e entre 1 e 2 anos com síndrome de Lennox-Gastaut

■■ Pacientes a termo, sem história de asfixia, assintomáticos nos primeiros 4 dias, apresentando crises convulsivas no 5o dia. As crises são do tipo clônico, a maioria parcial, e/ ou crises de apneia, mas nunca crises tônicas. Há casos de recorrência frequente e evolução com estado de mal epilético (EME) neonatal

140 V

C4-T4

Cz-C4

C3-Cz

T3-C3

T4-O2

Fp2-T4

C4-O2

Fp2-C4

C3-O1

FP1-C3

T3-O1

FP1-T3

EEG: surto-supressão no sono e em vigília. No período de surto há ondas lentas de alta voltagem e pontas multifocais. O padrão auxilia na distinção entre a encefalopatia mioclônica precoce, seu principal diagnóstico diferencial. A evolução do EEG é a hipsarritmia ou padrão multifocal

T6-O2

T4-T6

F8-T4

Fp2-F8

Fp1-F3

T5-O1

T3-T5

F7-T3

FP1-F7

EEG interictal com o padrão teta pontiagudo alternante (teta pointu alternant): 60% dos casos

22 | Epilepsia Neonatal

(continua)

Fenobarbital Benzodiazepínicos Fenitoína Valproato de sódio Levetiracetam Topiramato Dietacetogênica Corticoide ou ACTH Cirurgia em casos de malformação de SNC ■■ Prognóstico ruim

■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■

■■ Fenobarbital ■■ Valproato de sódio ou divalproato de sódio ■■ Pode ser necessário politerapia em casos de difícil controle ■■ Evolução é favorável

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■■ Início: primeiros dias de vida (geralmente nas primeiras 24 a 48h). ■■ Abalos mioclônicos, espasmos epilépticos e crises focais ■■ Estão descritas convulsões intrauterinas em cerca de 20% dos casos, após os 5 meses de gestação ■■ Outras alterações neurológicas descritas são choro persistente, irritabilidade e agitação ■■ Atraso de desenvolvimento psicomotor ■■ As anormalidades estruturais mais típicas encontradas nas TC e RM destes pacientes são hipoplasia da porção posterior do corpo caloso e hipoplasia cerebelar

■■ Doença metabólica de transmissão autossômica recessiva ■■ A fisiopatologia não é bem definida. Suspeita-se que haja deficiência da descarboxilase do ácido glutâmico que catalisa a conversão do ácido glutâmico em ácido gamaaminobutírico (GABA). Esta deficiência condiciona um defeito na ligação com a sua coenzima – fosfato de piridoxal, verificandose uma diminuição da concentração de ácido raminobutírico no LCR e no cérebro, com diminuição do limiar convulsivo

Síndrome da dependência de piridoxina

140 V 2s

T6-O2

T4-T6

FP2-F8 F8-T4

P4-O2

C4-P4

FP2-F4 F4-C4

Cz-Pz

Fz-Cz

P3-O1

C3-P3

FP1-F3 F3-C3

T5-O1

T3-T5

FP1-F7 F7-T3

140 V 2s

■■ Os achados eletroencefalográficos são heterogêneos, com atividade anormal de fundo, padrão não organizado em sono e presença de padrão de surto-supressão.

T6-O2

T4-T6

FP2-F8 F8-T4

P4-O2

C4-P4

FP2-F4 F4-C4

Cz-Pz

Fz-Cz

P3-O1

C3-P3

FP1-F3 F3-C3

T5-O1

T3-T5

FP1-F7 F7-T3

■■ EEG: surto-supressão no sono, podendo raramente ocorrer em vigília, com surtos de curta duração (1 a 5s). Pode evoluir com hipsarritmia modificada entre 3 e 5 meses de vida, mas geralmente o padrão de surto-supressão retorna e mantém-se durante a vida

■■ Piridoxina: dose inicial venosa é 5 a 10mg/kg/dia ■■ A dose de manutenção de piridoxina oral é variável, e os pacientes ficam sem convulsões com doses que variam entre 2 e 300mg por dia ■■ Prognóstico variável em pacientes tratados, morbimortalidade elevada em pacientes não tratados

■■ FAE tradicionais ■■ Corticoides ou ACTH ■■ Tratamento da doença de base ■■ Evitar vigabatrina na hiperglicinemia não cetótica ■■ Prognóstico ruim com morte no 1o ano de vida na maioria dos casos

Neuropediatria no Dia a Dia

RN: recém-nascido; TC: tomografia computadorizada; RM: ressonância magnética; SNC: sistema nervoso central; TCG: tônico-clônica generalizada; ACTH: hormônio adrenocorticotrófico; FAE: fármacos antiepiléticos; LCR: líquido cefalorraquidiano.

■■ Início: primeiras horas de vida, raramente até o 3o mês de vida ■■ Mioclonias fragmentadas, envolvendo principalmente grupos musculares distais e faciais, em alta frequência de até dezenas por minutos, com surgimento de crises focais. Pode evoluir com espasmos infantis ■■ As mioclonias geralmente desaparecem nos primeiros meses. ■■ Atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor

■■ Considerada uma síndrome epiléptica rara, tem incidência desconhecida e afeta ambos os sexos e todas as raças ■■ Causas genéticometabólicas: ●● Hiperglicinemia não cetótica ●● Acidemia D-glicérica, propiônica e metilmalônica ●● Deficiência de cofator de molibdênio e sulfito oxidase ●● Doença de Menkes ●● Síndrome de Zellweger ●● Deficiência de piridoxina e piridoxamina fosfato oxidase

Epilepsia mioclônica precoce

Tabela 22.2 Tipos de crises neonatais e síndromes epiléticas (continuação)

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C AP ÍT U LO

Epilepsia do Escolar e do Adolescente Marília Bezerra Magalhães Martins | Maria Teresa Reis de Moraes | Aline Chacon Pereira | Laís de Carvalho Pires

Introdução As diversas síndromes epiléticas que afetam a faixa etária do escolar (6 a 10 anos de idade) e do adolescente (10 a 20 anos de idade) serão apresentadas nas Tabelas 25.1 a 25.3, nas quais constarão os tópicos sobre epidemiologia, etiologia, clínica, diagnóstico e tratamento.

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Tratamento ■■ Por tratar-se de uma condição benigna, as crises frequentemente não necessitam de tratamento, especialmente quando infrequentes, focais, e se ocorrem apenas durante a noite ■■ Considerar tratamento se: crises frequentes, diurnas, com generalização e associadas a déficits cognitivos e distúrbios do comportamento ■■ Primeira escolha: carbamazepina. ■■ Outros FAE: oxcarbamazepina, levetiracetam, valproato, fenitoína, lacosamida, gabapentina e zonisamida ■■ Prognóstico excelente e as crises se resolvem por volta dos 15 aos 16 anos. Pode cursar com alterações comportamentais e déficit cognitivo, principalmente se houver início precoce

Eletroencefalograma (EEG) ■■ Atividade de base normal ■■ Paroxismos epileptiformes com pontas de amplitude elevada, bifásicas ou trifásicas, localizadas ou multifocais, em localização centrotemporal, ativadas pelo sono

Epilepsia benigna da infância com descargas centrotemporais (rolândica) Caracterização clínico-diagnóstica

■■ Idade: de 2 a 14 anos, com pico entre 7 e 10 anos ■■ Epilepsia bastante comum: ■■ Síndrome epilética idiopática que cursa com crises corresponde a 15% a 23% de todas as focais e sem perda da consciência epilepsias da infância ■■ Discreto predomínio no sexo masculino ■■ Crises ocorrem predominantemente durante o sono ■■ Etiologia genética ou ao acordar, com duração média de 2 a 3min, caracterizadas por contrações tônicas ou clônicas hemifaciais acompanhadas de sintomas sensitivos. Podem ocorrer discurso arrastado e sialorreia. Ocasionalmente ocorre generalização

Epidemiologia e etiologia

Tratamento ■■ Primeira escolha: etossuximida ■■ Se crises TCG ou persistência de crises de ausência: valproato de sódio ■■ Se persistência de crises, efeitos colaterais com os DAE acima ou contraindicações: lamotrigina ■■ Se houver falha com a monoterapia: associar FAE e avaliar clobazam ■■ Remissão geralmente entre 10 e 14 anos de idade ■■ Resposta favorável à medicação: 60% a 95% ■■ Pode haver associação a déficit cognitivo, transtornos de linguagem, TDAH e ansiedade, entre outras comorbidades ■■ Prognóstico menos favorável na presença de: crises mioclônicas, status de ausência, início tardio das crises (>8 anos de idade) e atividade de base alterada no EEG ■■ Relata-se associação a deficiência de GLUT1, e alguns estudos recomendam investigação desta patologia nos casos com crises refratárias e/ou com déficits neurológicos associados

Eletroencefalograma (EEG) ■■ Achado típico: complexos pontaonda a 3Hz, bilaterais, simétricos e síncronos

■■ Idade: 4 a 10 anos de idade, com pico de incidência entre 6 e 7 anos ■■ Síndrome epilética generalizada ■■ Ocorre em crianças previamente hígidas e sem alterações no desenvolvimento neuropsicomotor ■■ Crises caracterizadas por parada comportamental, comprometimento da consciência, sem eventos motores (ausência típica) ou acompanhadas de automatismos ou mioclonias palpebrais logo após a crise, o paciente retorna a seu estado de consciência basal e retoma suas atividades anteriores ao evento ■■ Breves (duração de 10 a 20s) e frequentes (podendo ocorrer centenas de vezes ao dia) ■■ Crises precipitadas por hiperventilação (realizada durante a consulta, auxilia no processo diagnóstico) ■■ Alguns pacientes podem apresentar crises tônicoclônicas generalizadas (TCG), que ocorrem em geral após o início das crises de ausência

■■ Epilepsia mais comum da infância: corresponde a 10% a 17% de todas as epilepsias na população pediátrica ■■ Predomínio no sexo feminino ■■ Presume-se etiologia genética, com taxa de concordância de 75% entre gêmeos monozigóticos ■■ Herança poligênica, com participação de genes relacionados tanto a receptores GABA, quanto aos canais de cálcio tipo T (talâmicos)

Epilepsia ausência infantil Caracterização clínico-diagnóstica

Neuropediatria no Dia a Dia

Epidemiologia e etiologia

Tabela 25.1 Principais síndromes epiléticas do escolar

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■■ Idade: 3 e 15 anos, com pico entre 8 e 11 anos ■■ Síndrome epilética idiopática ■■ Crises frequentes, geralmente em vigília, duração de segundos a minutos, caracterizadas por auras visuais (escotomas coloridos). Podem ocorrer também perda parcial ou total da visão, alucinações visuais complexas ou fechamentos dos olhos repetidamente. As crises podem ser seguidas ou não de generalização. No período pós-ictal pode ocorrer cefaleia associada a náusea e vômitos, o que faz diagnóstico diferencial importante com a migrânea com aura

■■ Corresponde a 2% a 7% das epilepsias focais idiopáticas da infância ■■ Afeta igualmente ambos os sexos ■■ Presume-se etiologia genética

■■ Idade: 8 a 10 anos ■■ Apesar de ser considerada por muitos autores como uma síndrome epilética diferente, pela classificação da ILAE de 2017 ela não é reconhecida como tal ■■ Crises caracterizadas por vários episódios diários de mioclonias palpebrais, com duração breve (5 a 6s), acompanhadas ou não de crises de ausência típicas ■■ As crises são frequentemente precipitadas por fechamento ocular e/ou por fotoestímulo intermitente ■■ Crises TCG podem ocorrer espontaneamente ou por fotoestímulo em alguns pacientes em longo prazo

■■ Predomínio no sexo feminino ■■ Presume-se etiologia genética ■■ História familiar positiva para epilepsia é comum nestes pacientes

25 | Epilepsia do Escolar e do Adolescente

(continua)

Tratamento ■■ Tratamento semelhante ao da ausência infantil: ácido valproico e etossuximida como primeira linha em monoterapia ou associados, além dos benzodiazepínicos Levetiracetam pode ser considerado, além do fenobarbital, para controle das crises TCG ■■ Geralmente as crises de mioclonia palpebral são mais resistentes ao tratamento com os FAE do que as crises na ausência infantil ■■ O prognóstico é variável, mas geralmente persiste por um período mais longo do que nas epilepsias típicas de ausência na infância

Eletroencefalograma (EEG) ■■ Descargas generalizadas de polipontas ou ponta-onda desencadeadas por fechamento ocular ou fotoestimulação intermitente ■■ Este padrão generalizado pode, por vezes, ser precedido por surtos de descargas occipitais

Caracterização clínico-diagnóstica

Epidemiologia e etiologia

Epilepsia ausência com mioclonias palpebrais (síndrome de Jeavons)

Tratamento ■■ Primeira escolha: carbamazepina ou oxcarbamazepina, embora topiramato, valproato de sódio e levetiracetam apresentem eficácias semelhantes ■■ Prognóstico: é bom em metade dos pacientes; nestes ocorre remissão das crises em 2 a 4 anos

Eletroencefalograma (EEG) ■■ Registro interictal: mostra descargas epileptiformes desencadeadas por ausência de fixação ocular e ativação pelo sono ■■ O EEG pode ser normal

Caracterização clínico-diagnóstica

Epidemiologia e etiologia

Epilepsia da infância com pontas occipitais – forma tardia (síndrome de Gastaut)

Tratamento ■■ Crises breves e infrequentes: tratamento não indicado ■■ Se houver crises longas: avaliar benzodiazepínicos SOS ou, quando a opção for otratamento contínuo, indicar carbamazepina ou oxcarbamazepina, fenobarbital, valproato de sódio e topiramato ■■ Prognóstico: a maioria das crianças tem prognóstico excelente e ocorre remissão em 1 a 2 anos

Eletroencefalograma (EEG) ■■ Atividade de base normal ■■ Descargas tipo complexos pontaonda predominantemente em região occipital, que podem ser bloqueadas pela abertura ocular

Caracterização clínico-diagnóstica

■■ Idade: entre 1 e 14 anos de idade, com pico entre 3 e 6 anos ■■ Epilepsia focal benigna e autolimitada da infância, caracterizada por crises, frequentemente noturnas, que incluem manifestações autonômicas, como vômitos, náusea, palidez, sudorese e desvio tônico do olhar, e, na maioria dos casos, evoluem com perda de consciência e crises TCG

■■ Segunda epilepsia focal idiopática mais comum da infância ■■ Predomínio no sexo feminino ■■ Predisposição genética

Epilepsia da infância com paroxismos occipitais – forma precoce (síndrome de Panayiotopoulos)

Epidemiologia e etiologia

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Síndromes Paroxísticas Não Epiléticas

PA R T E

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Síndromes Paroxísticas Não Epiléticas no Período Neonatal, 229 Síndromes Paroxísticas Não Epiléticas no Período da Lactância, 232 Síndromes Paroxísticas Não Epiléticas nos Períodos Pré-escolar e Escolar, 235 Cefaleias, 239 Distúrbios do Sono, 244

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C AP ÍT U LO

Síndromes Paroxísticas Não Epiléticas no Período Neonatal Marlos Melo Martins

Introdução Paroxismos não epilépticos são fenômenos transitórios caracterizados por sua frequência e sua intensidade variáveis, que podem se manifestar por flexões, extensões, abalos, tremores e posturas anômalas durante as primeiras semanas de vida. Esses fenômenos ocorrem pela imaturidade do sistema nervoso central (SNC), principalmente no que concerne a sua mielinização. A imaturidade dos tratos corticoespinal e corticobulbar reduz o controle inibitório sobre o sistema motor, levando a movimentos paroxísticos autolimitados em recém-nascidos, especialmente prematuros.

Tremor e jitteriness Tremor é o movimento involuntário rítmico, oscilatório, de igual amplitude, produzido pela contração muscular recíproca de antagonistas. Jitteriness é o termo utilizado para episódios de tremor recorrentes no período neonatal. Ele é o fenômeno motor paroxístico não epilético mais comum do período neonatal, podendo ser de origem fisiológica ou patológica: ■■ Tremor fisiológico: observado em recém-nascidos saudáveis, sem história de complicações neonatais, e parece estar relacionado à imaturidade dos interneurônios inibitórios espinais e a um aumento transitório das catecolaminas como um processo de adaptação à vida extrauterina. ■■ Tremor patológico: geralmente está associado a encefalopatia hipóxico-isquêmica, hemorragia intracraniana, distúrbios metabólicos (hipoglicemia e hipocalcemia), sepse, hipotermia, doenças tireoidianas e abstinência a drogas. No recém-nascido com episódios de tremor, recomenda-se a realização de dosagem glicêmica, ionograma, hormônios tireoidianos, rastreio infeccioso, perfil toxicológico e ultrassonografia transfontanela (USTF). O diagnóstico diferencial com crises convulsivas é necessário em muitos casos. A Tabela 29.1 descreve as características clínicas que auxiliam nessa diferenciação. Tabela 29.1 Diagnóstico diferencial entre tremor/jitteriness e convulsões neonatais Achado clínico Olhar fixo ou movimentos oculares associados

Tremor/jitteriness

Convulsão neonatal

+ 0

Desencadeado por estímulos táteis ou sonoros

Movimento predominante

Tremor

Clono

Movimentos cessam com a contenção passiva do(s) membro(s)

Sinais autonômicos associados

Fonte: adaptada de Abend et al., 2017.

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Neuropediatria no Dia a Dia

Mioclonias não epilépticas Mioclonias neonatais benignas, também chamadas de mioclonias neonatais benignas do sono, ocorrem de forma predominante durante o sono não REM, podendo durar por até alguns minutos. Acometem um ou mais membros, com predominância nos membros inferiores, sem envolvimento da musculatura facial. Podem ser induzidos pelo balançar no sentido cabeça-pés ou por estimulação auditiva repetitiva. Podem ser diferenciados da forma patológica por cessarem após o despertar e pelo não acometimento da face. Os eletroencefalogramas (EEG), tanto ictal quanto interictal, são normais ou com achados inespecíficos. A utilização de benzodiazepínicos pode exacerbar as mioclonias. Tipicamente surgem nos primeiros 15 dias de vida e tendem a desaparecer por volta dos 4 a 6 meses de idade. As mioclonias neonatais patológicas estão relacionadas a encefalopatia hipóxico-isquêmica, hemorragia intracraniana e distúrbios tóxico-metabólicos, como abstinência a drogas e encefalopatia secundária à deficiência do metabolismo da glicina. Esses recém-nascidos tipicamente apresentam exame neurológico alterado e EEG com ritmos de base anormal.

Hiperexplexia É um distúrbio raro conhecido como uma resposta exagerada a um estímulo inesperado. Também é conhecida como doença de startle, caracterizada por careteamento facial, piscar, adução dos membros superiores, punhos cerrados e flexão de pescoço, tronco, quadris e joelhos. Pode ser observada em recém-nascidos saudáveis após estimulação auditiva, tátil ou visual. Duas formas clínicas são descritas: a menor e a maior. Na menor, só se observa a resposta startle, enquanto na maior também se observam rigidez generalizada ao despertar, mioclonias noturnas e associação à síndrome da morte súbita infantil. O diagnóstico é clínico e baseia-se na presença do reflexo de startle em resposta a estímulos externos, classicamente desencadeado pela percussão do nariz. O Diagnóstico diferencial inclui crises epiléticas neonatais, tetania, paralisia cerebral e intoxicações. O EEG não mostra atividade epiletogênica durante os episódios. Pode ocorrer de forma esporádica ou ter origem genética. Alguns casos apresentam herança autossômica dominante, enquanto outros são causados por mutações no gene do receptor da glicina. O uso de clonazepam pode ser efetivo. Tende a desaparecer de forma espontânea por volta dos 2 anos de idade.

Movimentos distônicos Caracterizados pela contração conjunta de músculos antagonistas levando a posturas anômalas do recémnascido. Podem ocorrer secundariamente à encefalopatia bilirrubínica ou à exposição intrauterina a drogas, em especial à cocaína.

Soluços Na maior parte das vezes, são fisiológicos durante o período neonatal, pois esses movimentos parecem participar na maturação da musculatura inspiratória. Porém, quando ocorrem em recém-nascidos com comprometimento neurológico, o diagnóstico de hiperglicinemia não cetótica deve ser considerado. Nesses casos, os soluços são acompanhados por letargia, dificuldade de sucção, hipotonia e crises epiléticas de difícil controle, além do padrão de surto-supressão no EEG.

Fasciculações da língua As fasciculações da língua são contrações visíveis, finas e rápidas, algumas vezes vermiculares, espontâneas e intermitentes da musculatura da língua. Tipicamente são mais visíveis nas porções laterais da língua, na maioria das vezes sem significado patológico. Quando observadas no período neonatal e acompanhadas por hipotonia e hipo/arreflexia, deve-se pensar no diagnóstico de amiotrofia espinal. Podem também estar associadas à encefalopatia hipóxico-isquêmica e à síndrome de Möbius.

Considerações finais 230

Muitos fenômenos motores paroxísticos neonatais são fisiológicos, relacionados à idade, enquanto outros podem representar sinais de alerta para uma condição patológica de base. As características dos movi-

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C AP ÍT U LO

Cefaleias Renata Jordão Pereira de Vasconcelos | Marlos Melo Martins | Lúcia Maria da Costa Fontenelle

Introdução As cefaleias são o principal motivo de atendimento em serviço de Neurologia na infância. Seu reconhecimento e sua abordagem corretos são imprescindíveis para garantir a melhora dos sintomas e a otimização da qualidade de vida do paciente.

Abordagem A abordagem da criança com cefaleia deve incluir uma anamnese completa, seguida por exames clínico e neurológico minuciosos, com avaliação quanto à necessidade de exames complementares. Devemos valorizar, na obtenção da história, os seguintes achados: ■■ Idade de início. ■■ Duração. ■■ Localização. ■■ Padrão temporal. ■■ Sintomatologia associada. ■■ Aura. ■■ História medicamentosa. ■■ História familiar (herança é observada em até 42% nas enxaquecas, evidenciando o componente genético da doença). No exame físico, é especialmente importante a valorização de frequência cardíaca, pressão arterial, presença de edema periférico e fundo de olho.

Cefaleias agudas Apresentam-se com menos de três meses de evolução. Quando estamos diante de um episódio agudo de cefaleia, é de fundamental importância sermos capazes de reconhecer os sinais de gravidade (red flags), que podem apontar para uma causa secundária: ■■ Presença de sinais sistêmicos associados. ■■ Anormalidades neurológicas associadas. ■■ Início agudo. ■■ Localização occipital. ■■ Cefaleia posicional. ■■ Cefaleia com piora progressiva. ■■ Cefaleia precipitada por manobra de Valsalva. ■■ Ausência de história familiar. ■■ Idade inferior a 6 anos. ■■ Outros marcadores: despertar noturno e aumento da frequência dos episódios de dor ou cefaleia diária persistente.

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Neuropediatria no Dia a Dia

Entre as causas de cefaleia aguda na infância, podemos citar: ■■ Processos infecciosos (sinusite, otite, meningite). ■■ Tumor cerebral. ■■ Hidrocefalia. ■■ Acidentes vasculares intracranianos. ■■ Distúrbios metabólicos. ■■ Hipertensão intracraniana idiopática. Entre as possibilidades de avaliação complementar, o exame mais indicado para rastreio de uma suspeita de cefaleia aguda secundária é a ressonância magnética (RM) de encéfalo. A realização do exame será capaz de indicar com clareza a existência de lesão secundária responsável pela crise de dor. A tomografia computadorizada (TC) de crânio deve ser realizada apenas em situações em que a suspeita de lesão intracraniana seja grande e o exame de RM não esteja disponível no setor de emergência. É importante ressaltarmos que, durante a avaliação da RM de pacientes com cefaleia, podemos encontrar algumas alterações, pouco específicas, porém mais comumente vistas neste grupo de pacientes, como anormalidades não específicas na substância branca, alargamento dos espaços perivasculares, cisto aracnóideo ou malformação Arnold Chiari tipo I. Um outro passo importante na propedêutica da cefaleia aguda grave é a punção lombar. Comumente, é realizada em duas situações específicas: suspeita de infecção do sistema nervoso central (SNC) (após descartar-se a possibilidade de hipertensão intracraniana secundária a lesão expansiva do SNC) ou suspeita de hipertensão intracraniana idiopática.

Cefaleia crônica As cefaleias são consideradas crônicas quando ocorrem por mais de 15 dias no mês, durante um período superior a três meses. Os principais tipos de cefaleia crônica na infância são a cefaleia tensional e a enxaqueca. A anamnese detalhada é fundamental para a distinção entre ambas.

Crônica intermitente (enxaqueca) Doença de origem multifatorial (em 90% dos casos, um dos genitores é portador de enxaqueca), com prevalência de 2,5% em menores de 7 anos de idade e 5% dos 7 anos até a puberdade. Caracteriza-se por cefaleia de moderada/forte intensidade, limitando a criança em suas atividades cotidianas. Geralmente, é acompanhada por náusea e/ou vômitos, foto e fonofobia, podendo estar presentes alguns sintomas neurológicos. Como na infância os episódios de enxaqueca são mais brandos, de duração mais curta e com menor incidência de sintomas sistêmicos associados, muitas vezes o diagnóstico diferencial pode ser difícil. Qualidade pulsátil da dor e localização frontal ou temporal, com moderada a elevada intensidade, sugerem o diagnóstico de enxaqueca.

Crônica não progressiva (cefaleia tensional) Caracteriza-se por sintomas álgicos menos intensos, cedendo muitas vezes à utilização de analgesia comum. Náusea e vômitos não estão presentes na maior parte dos casos. Foto ou fonofobia podem ocorrer. Tipicamente possui frequência maior que a da enxaqueca e pode ser diária.

Crônica progressiva Cefaleia secundária a alguma causa identificável como tumor, hipertensão intracraniana crônica, causas infecciosas e metabólicas. As principais características são: ■■ Padrão de piora evolutiva. ■■ Presença de sinais neurológicos associados. A investigação etiológica com imagem é fundamental. Outros exames podem auxiliar no diagnóstico, como perfis metabólicos, sorologias e punção lombar.

Cefaleia por abuso de analgésicos

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É a cefaleia que perdura quando se utilizam analgésicos/anti-inflamatórios não esteroides (AINE) por mais de 14 dias/mês ou triptanos/opioides/derivados da ergotamina em associação a analgésicos por mais de 9 dias/mês.

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Síndromes e Doenças Genético-metabólicas: Período Neonatal, 253

Doenças Genético-metabólicas: Período da Lactância Tardia (1 a 2 anos de idade) e Pré-escolar (mais de 2 anos de idade), 281

Doenças Genético-metabólicas: Períodos Escolar e Adolescente, 290

Doenças Genético-metabólicas: Período da Lactância Precoce (menos de 1 ano de idade), 262

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Síndromes de Regressão do Neurodesenvolvimento e Doenças Genético-metabólicas

PA R T E

VII

Síndromes de Regressão do Neurodesenvolvimento e Doenças Genético-metabólicas

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Síndromes e Doenças Genético-metabólicas: Período Neonatal Fernanda Veiga Góes | Flávia Nardes dos Santos

Introdução Os erros inatos do metabolismo (IEM) são um grupo de distúrbios resultantes de uma mutação genética que afeta o funcionamento de uma proteína, que pode desempenhar papel de enzima, transportador, receptor, bomba de membrana ou componente estrutural. Embora os IEM sejam individualmente raros, são coletivamente comuns, com uma incidência global de 1:1.000-1:1.500 nascidos-vivos. Cerca de 750 IEM foram reconhecidos, com aproximadamente 25% deles manifestando-se no período neonatal. As doenças metabólicas podem ser classificadas de acordo com: ■■ Faixa etária de início. ■■ Manifestações clínicas. ■■ Base bioquímica. Será adotada ao longo dos próximos capítulos a divisão por faixa etária e manifestações clínicas. Na maioria dos casos, são de herança autossômica recessiva; então, a história de consanguinidade ou outros indivíduos acometidos na família aumenta a probabilidade. A introdução da triagem neonatal com espectroscopia de massa em tandem fez com que alguns erros inatos possam ser triados em uma fase pré-sintomática. Os EIM devem ser divididos em grandes categorias segundo as manifestações clínicas: ■■ Grupo 1 (doenças do metabolismo intermediário): as manifestações clínicas caracterizam-se por sintomas de intoxicação aguda ou progressiva decorrente do acúmulo de componentes pelo bloqueio de uma via metabólica. Compreende os clássicos EIM dos aminoácidos (p. ex., fenilcetonúria, doença do xarope de bordo, homocistinúria, tirosinemia), a maioria das acidúrias orgânicas (p. ex., acidemia metilmalônica, isovalérica, deficiência da carboxilase múltipla responsiva a biotina), defeitos do ciclo da ureia e doenças correlatas (p. ex., síndrome do triplo H, intolerância a proteína lisinúrica) e defeitos do metabolismo de galactose e frutose, além das porfirias. Erros inatos dos neurotransmissores e da síntese de aminoácidos cerebrais podem estar incluídos neste grupo pela característica bioquímica, entretanto não exibem crises metabólicas, mas, sim, sintomas progressivos. ■■ Grupo 2 (doenças do metabolismo energético): as manifestações clínicas caracterizam-se por deficiência da produção energética ou sua utilização, acometendo os tecidos hepático, miocárdico, muscular e cerebral, entre outros. Fazem parte deste grupo as doenças mitocondriais com sintomas mais graves e geralmente intratáveis, como defeito na cadeia respiratória, acidemias lácticas, deficiência da coenzima Q10 e defeitos da oxidação de ácidos graxos e dos corpos cetônicos. Defeitos de energia citoplasmáticos são menos graves, como distúrbios da gliconeogênese, metabolismo do glicogênio, desordens da glicólise, hiperinsulinismo, defeitos dos transportadores de glicose e doenças do metabolismo da creatina e da via pentose fosfato. ■■ Grupo 3 (doenças de moléculas complexas): neste grupo, encontram-se as doenças relacionadas a síntese, catabolismo, transporte e controle de moléculas complexas, que se localizam em mitocôndrias, lisossomos, peroxissomas, retículo endoplasmático e aparelho de Golgi. Os sintomas são permanentes e, com frequência, lentamente progressivos. Este grupo inclui distúrbios do armazena-

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Neuropediatria no Dia a Dia

mento lisossomal (principalmente defeitos de esfingolipídios, mucopolissacarídeos e catabolismo de oligossacarídeos), distúrbios peroxissômicos, distúrbio congênito da glicosilação (CDG), erros inatos da purina e da pirimidina, da síntese de colesterol (como a síndrome de Smith-Lemli-Optiz) e dos ácidos biliares, da síntese intracelular e da remodelação de triglicerídios, fosfolipídios e glicoesfingolipídios (p. ex., várias doenças neurodegenerativas, como paraparesia espástica, ataxia espinocerebelar, polineuropatias, distrofia neuroaxonal etc.), defeitos do sistema de tráfego vesicular intracelular e processamento de moléculas complexas. A Tabela 34.1 mostra quais são os sintomas, sinais ao exame físico e achados laboratoriais que sugerem doença metabólica no período neonatal. Tabela 34.1 Quando suspeitar de doença metabólica no período neonatal Achados de história

Achados de exame físico

■■ Consanguinidade ■■ Outros casos na família: neuropatia, miopatia, doença similar em outros neonatos ■■ Doença materna na gravidez (p. ex., doença hepática, síndrome HELLP) ■■ Vômitos recorrentes e persistentes ■■ Ganho de peso insuficiente ■■ Movimentos fetais aumentados intraútero (p. ex., crises convulsivas) ■■ Período livre de sintomas

■■ Odor urinário anormal: ●● Acidúria glutárica II e acidemia isovalérica: odor de chulé ●● Hipermetioninemia: odor de repolho cozido ●● Tirosinemia, fenilcetonúria: odor de mofo ●● Doença do xarope de bordo: odor de açúcar queimado ●● Acidemia propriônica ou metilmalônica: odor de amônia ■■ Encefalopatia: letargia, coma, convulsões, hipotonia ■■ Síndrome respiratória: apneia, taquipneia, dispneia ■■ Desidratação ■■ Hepatomegalia ■■ Catarata

Achados laboratoriais ■■ ■■ ■■ ■■ ■■

Hipoglicemia Acidose metabólica Hiperbilirrubinemia direta Alargamento de TAP e PTT Elevação de lactato e piruvato (relação lactato:piruvato >25 vezes o valor normal) ■■ Neutropenia e trombocitopenia

TAP: tempo de protombina; PTT: tempo de tromboplastina ativa.

Manifestações clínicas (Tabela 34.2) Tabela 34.2 Manifestações clínicas das doenças metabólicas no período neonatal Síndrome

Manifestações clínicas

Doenças metabólicas Neurológica

Encefalopatia aguda

Letargia, coma, convulsões, hipotonia, apneia, dificuldades alimentares, hipotermia, bradicardia

■■ Grupo 1 (“intoxicações”) ■■ Grupo 2 (“energético”): pode haver dismorfias/ malformações associadas, acidose metabólica com lactato aumentado e disfunção cardíaca/hepática. ■■ Diagnósticos diferenciais: hipoxia, sepse, meningoencefalites infecciosas

Crises convulsivas

Crises convulsivas refratárias ao tratamento habitual e sem causa aparente

■■ Tratáveis: ●● Epilepsia responsiva à piridoxina ●● Epilepsia responsiva ao ácido folínico ●● Deficiência de piridoxal-fosfato ●● Deficiência de serina (deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase) ●● Deficiência de transportador cerebral de glicose (deficiência de GLUT-1 ou doença de DeVivo) ●● Deficiência de biotinidase responsiva à biotina ■■ Intratáveis: hiperglicinemia não cetótica, acidúria D-glicérica, defeito do transportador de glutamato mitocondrial, defeitos de biogênese peroxissomal, distúrbios da cadeia respiratória, deficiência de sulfito oxidase, doença de Menkes, CDG e defeitos na biossíntese da glicosilfosfatidilinositol

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(continua)

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Síndrome

Manifestações clínicas

Doenças metabólicas Neurológica

Hipotonia

Hipotonia axial e apendicular graves e redução dos movimentos espontâneos

Grupos 1, 2 ou 3: hiperlactatemia congênita, distúrbio da cadeia respiratória, defeitos do ciclo da ureia, hiperglicinemia não cetótica, deficiência de sulfito oxidase, distúrbios dos peroxissomas, síndrome de Lowe; deficiência primária de carnitina, defeitos de oxidação de ácidos graxos, defeitos do transporte de riboflavina e defeitos da coenzima Q10 Pensar também em: síndrome de Prader-Willi, doença de Pompe

Hipertonia

Aumento do tônus apendicular e sinais de hiperexcitabilidade (abalos, choro, irritabilidade)

Deficiência de sulfito oxidase e formas neonatais da doença de Krabbe e gangliosidose

Hepática/Gastrintestinal Hepatomegalia

Aumento do fígado, com hipoglicemia e crises convulsivas sem sinais de insuficiência hepática

Glicogenoses tipo I ou III, defeitos de gliconeogênese ou hiperinsulinismo grave

Insuficiência hepática

Icterícia, coagulopatia, necrose hepatocelular com transaminases alteradas, hipoglicemia com ascite e edema

Fructosemia, galactosemia, tirosinemia tipo I, hemocromatose neonatal, distúrbios da cadeia respiratória (síndromes de depleção de DNA mitocondrial) e deficiência de transaldolase (hidropisia fetal e anemia grave); síndrome GRACILE (retardo do crescimento fetal grave, acidose láctica, aminoacidúria, ferritina elevada com hemossiderose hepática e morte precoce). As alterações das RNAt sintetases recentemente descritas (como a IARS e LARS) manifestam hipoalbuminemia, insuficiência hepática infantil recorrente, anemia, convulsões e crises encefalopáticas

Icterícia colestática

Hiperbilirrubinemia direta associada a déficit de crescimento

Alfa-1-antitripsina, doença de Byler, erros inatos do metabolismo dos ácidos biliares, distúrbios peroxissômicos, doença de Niemann-Pick tipo C, distúrbios da CDG, deficiência de citrina e síndrome hepatocerebral devido à depleção do DNA mitocondrial. Xantomatose cerebrotendinosa, deficiência de citrina, deficiência de arginase e Niemann-Pick tipo C

Esteatose hepática ou síndrome de Reye

–

Distúrbios de oxidação de ácidos graxos, distúrbios do ciclo da ureia, síndrome de Chanarin-Dorfman (mutações ABHD5, com esteatose hepática, catarata, surdez, ictiose congênita e miopatia

Hepatosplenomegalia

Sinais de doença de depósito (fácies grosseiras, macroglossia, hidropisia fetal, ascite, edema, disostose múltipla, linfócitos vacuolados)

Doenças lisossomais

Diarreia

–

Deficiência de dissacaridase ou defeito de transporte de íon e nutrientes

34 | Síndromes e Doenças Genético-metabólicas: Período Neonatal

Tabela 34.2 Manifestações clínicas das doenças metabólicas no período neonatal (continuação)

Cardíaca Insuficiência cardíaca Cardiomiopatia hipertrófica dilatada

Associadas à fraqueza muscular, hipotonia e dificuldade de ganho ponderal

Distúrbios de oxidação de ácidos graxos, distúrbios de cadeia respiratória ou doença de Pompe, deficiência de carnitina sistêmica. Alguns tipos de CDG (cardiomiopatia com derrame pericárdico e tamponamento) (continua)

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Doenças Genético-metabólicas: Período da Lactância Tardia (1 a 2 anos de idade) e Pré-escolar (mais de 2 anos de idade) Flávia Nardes dos Santos | Fernanda Veiga Góes

Introdução As doenças genético-metabólicas neste período podem iniciar suas primeiras manifestações clínicas a partir da lactância tardia (entre 12 e 24 meses de idade) ou em idade pré-escolar (maior que 2 anos de idade). Podemos agrupá-las de acordo com a síndrome apresentada: ■■ Doenças que afetam a substância branca central e/ou periférica e caracterizam-se por alterações progressivas na marcha. ■■ Doenças que afetam de cerebelo e núcleos da base e caracterizam-se por síndrome atáxica ou extrapiramidal. ■■ Doenças que afetam a substância cinzenta inicialmente e caracterizam-se por mioclonias de intenção, crises convulsivas e degeneração de retina. ■■ Doenças que se manifestam em crises intermitentes de encefalopatia: sonolência, torpor, confusão e coma. ■■ Doenças que cursam com regressão psicomotora associada a alterações ósseas e viscerais. ■■ Doenças que cursam com atraso psicomotor.

Principais doenças genético-metabólicas do período infantil tardio (1 a 2 anos) e pré-escolar (mais de 2 anos de idade) (Tabela 36.1)

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Diagnóstico

■■ Deficiência da arilsulfatase A (ASA) ou, excepcionalmente, do ativador de proteína (SAP 1 ou SAP-B). Mais de 60 mutações podem ocorrer no gene ASA, localizado no braço longo do cromossomo 22. Herança autossômica recessiva ■■ A forma infantil tardia ocorre na maioria dos casos (60% a 70%). A incidência é de 1:40.000 nascimentos ■■ Desenvolvimento normal no primeiro ano de vida. Por volta de 14 a 16 meses, iniciam-se perda de marcos motores, perda da marcha e perda do sentar, com progressão para membros superiores e depois para a musculatura bulbar. Podem ser observados no início da doença três padrões de achados: ●● Síndrome motora periférica isolada, com paraparesia motora flácida ●● Combinação de síndrome piramidal mais neurônio motor inferior, como espasticidade, sinal de Babinski mais ausência de reflexos profundos ●● Síndrome piramidal isolada. A ENMG sempre mostra alentecimento das velocidades de condução nos nervos periféricos. Com a progressão da doença, ocorrem cegueira (atrofia óptica), perda cognitiva, crises convulsivas e disfunção bulbar (disartria, disfagia). Em estágios avançados o paciente adquire postura espástica em decerebração ou decorticação. O óbito ocorre entre 3 e 7 anos de idade ■■ RM de crânio: desmielinização com sinal hiperintenso começando em regiões posteriores, e progressão frontal ■■ Líquido cefalorraquidiano (LCR): elevação de proteínas (> 100mg/dL) ■■ Diagnóstico: dosagem da ASA no sangue ou pesquisa da mutação no gene SAP 1

■■ Deficiência da arilsulfatase A, B, C e outras 10 sulfatases, incluindo aquelas que degradam os mucopolissacarídeos ■■ Manifestações neurológicas: são bastante semelhantes às da LM, mas neste caso há sinais/sintomas que lembram as MPS, com fácies dismórfica (sobrancelhas grossas, ponte nasal baixa, fronte ampla), ictiose, hepato e esplenomegalia, dedos curtos, e alterações ósseas (porção anterior dos corpos vertebrais pouco desenvolvida) ■■ Urina: aumento da excreção de sulfatídeos, dermatana sulfato e heparana sulfato ■■ Diagnóstico: deficiência da arilsulfatase A, B, C e outras 10 sulfatases da MPS

■■ Doença de herança autossômica recessiva de causa desconhecida. Mais frequente em meninas ■■ Desenvolvimento normal no primeiro ano de vida. Por volta de 14 a 16 meses de idade iniciam-se as dificuldades de marcha, que evoluem para dificuldade de sentar, fraqueza de membros superiores, deterioração cognitiva precoce e atrofia óptica. Observam-se sinais piramidais, hipotonia axial e ausência de reflexos profundos (ENMG revela redução na velocidade de condução nervosa) ■■ RM de crânio: atrofia cerebelar ■■ LCR: normal ■■ Diagnóstico: biópsia do nervo sural – microscopia eletrônica revelando agregados de membrana dentro do axônio (degeneração axonal)

Deficiência de sulfatase múltipla

Distrofia neuroaxonal

Doenças que afetam a substância branca central e periférica com alterações motoras precoces

Neuropediatria no Dia a Dia

Leucodistrofia metacromática (LM)

Doença

Tabela 36.1 Doenças genético-metabólicas do período pré-escolar

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■■ É uma mitocondriopatia causada por diferentes defeitos bioquímicos (p. ex., deficiência de citocromo oxidase, deficiência de complexo IV, deficiência de piruvato desidrogenase). Pode ter herança ligada ao X ou autossômica recessiva ■■ Caracteriza-se por um padrão de sinais/sintomas e aspecto na RM de crânio ■■ Em 25% dos casos, a doença manifesta-se no segundo ano de vida. Observam-se síndrome atáxica, síndrome piramidal, regressão intelectual precoce, paralisia do nervo oculomotor, distonia e neuropatia periférica. Algumas crianças apresentam vômitos e dificuldade de ganho de peso antes dos sintomas neurológicos ■■ RM de crânio: sinal hiperintenso (necrose) de núcleos da base e tronco (especialmente no núcleo do nervo oculomotor e substância negra vistos no corte coronal). Pico de lactato na espectroscopia ■■ LCR: elevação de lactato

■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■

■■ Manifestações clínicas: mitocondriopatia com oftalmoplegia externa progressiva, retinite pigmentar, ataxia cerebelar, surdez bilateral, miopatia, disfagia, arritmias cardíacas, diabetes melito, hipoparatireoidismo ■■ LCR: hiperproteinorraquia (>100mg/dL), elevação de lactato e piruvato ■■ Biópsia (Bx) de músculo: fibras vermelho-rajadas (ragged-red fibers) ■■ Teste genético-molecular: sequenciamento e PCR do DNA mitocondrial

Síndrome de Leigh

Neuropatia periférica, ataxia e retinite pigmentosa (NARP)

Síndrome de Kearns-Sayre

36 | Doenças Genético-metabólicas: Período da Lactância Tardia (1 a 2 anos de idade) e Pré-escolar (mais de 2 anos de idade)

(continua)

■■ Doença causada por mutações no gene AOA1 no cromossomo 9q13.3, que codifica a proteína aprataxina tipo 1. Herança autossômica recessiva ■■ Manifesta-se geralmente aos 7 anos de idade (2 a 16 anos), com síndrome atáxica e apraxia oculomotora. Não apresenta alterações imunológicas e elevação da alfafetoproteína, típicas da ataxia-telangiectasia

Ataxia com apraxia oculomotora

Herança: materna. Gene MT-ATP6 Manifestações clínicas: mitocondriopatia com início no período infantil tardio ou juvenil. Cursa com neuropatia periférica, ataxia e retinite pigmentosa RM de crânio: hiperintensidade em núcleos da base ENMG: neuropatia periférica Fundo de olho: retinite pigmentosa Teste genético-molecular: PCR/MLPA do gene MT-ATP6 e sequenciamento do genoma mitocondrial

■■ Mais de 500 tipos de mutação no gene ATM, localizado no cromossomo 11q22-23, que afeta proteínas envolvidas na reparação do DNA. Herança autossômica recessiva. Incidência de 1:20.000-1:100.00 ■■ Desenvolvimento normal no primeiro ano de vida. A partir de 12 a 24 meses de idade iniciam-se uma síndrome atáxica (incoordenação de marcha, tronco, pescoço, disartria, tremor) e movimentos coreoatetósicos. Observa-se também apraxia oculomotora: para olhar para um dos lados, o paciente vira abruptamente cabeça/ pescoço enquanto os olhos desviam-se tonicamente para o lado oposto; há piscamento forçado até os olhos conseguirem fixar-se no alvo. Pode haver ausência de reflexos profundos por comprometimento do neurônio motor inferior. A perda da marcha ocorre entre 10 e 12 anos de idade. A deficiência cognitiva é observada em estágios avançados. A personalidade é calma e amável. Em dois terços dos casos, as crianças são pequenas e com peso baixo. Há comprometimento da imunidade celular e humoral, e são comuns otites, sinusites e pneumonias de repetição. As telangiectasias aparecem após 4 a 7 anos de idade, geralmente em conjuntivas e pele (pavilhão auricular, bochechas, nariz, pescoço, fossa antecubital e fossa poplítea). É comum a coloração acinzentada dos cabelos. Há aumento da suscetibilidade de mutações genéticas (quebras cromossômicas e rearranjos) por irradiação, aumento do risco de câncer (60 a 180 vezes) com incidência de 38%: linfomas, leucemias e cânceres epiteliais (mama, pâncreas, estômago, bexiga e ovários). ■■ Diagnóstico: redução do nível de imunoglobulinas (IgA, IgG2, IgG4 e IgE), hipoplasia de timo, linfopenia, elevação da alfafetoproteína (proteína fetal de origem hepática) e antígeno carcinoembriogênico. Mutações no gene ATM

Doenças que afetam principalmente cerebelo (síndrome atáxica), núcleos da base (síndrome extrapiramidal) e levam a alterações motoras iniciais

Ataxia-telangiectasia Síndrome de Louis-Bar

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Síndromes Motoras Agudas

Síndrome Piramidal Encefálica – Curso Agudo, 305 38.1  Doença Cerebrovascular, 305 ■■ 38.2  Encefalomielite Disseminada Aguda, 310 ■■

39 40 41 42

Síndrome Piramidal Medular – Curso Agudo, 313

43 44 45

Síndrome Neuromuscular: Topografia do Nervo Periférico – Curso Agudo, 337

Síndrome Extrapiramidal, 324 Síndrome Atáxica Cerebelar – Curso Agudo, 328 Síndrome Neuromuscular: Topografia do Corno Anterior da Medula – Curso Agudo, 334 Síndrome Neuromuscular: Topografia da Placa Motora – Curso Agudo, 342 Síndrome Neuromuscular: Topografia do Músculo – Curso Agudo, 347

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Síndromes Motoras Agudas

PA R T E

VIII

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Síndrome Piramidal Encefálica – Curso Agudo Fernanda Veiga Góes | Flávia Nardes dos Santos | Lysandra Rinaldi Barbosa Leite

38.1  DOENÇA CEREBROVASCULAR Lysandra Rinaldi Barbosa Leite | Flávia Nardes dos Santos

Introdução Os principais acidentes vasculares encefálicos (AVE) na infância são de três tipos: 1. Isquêmicos: aproximadamente 50%. 2. Hemorrágico: cerca de 30%. 3. Trombose de seio venoso: em torno de 20% a 25%. Os AVE são uma das principais causas de morbidade e mortalidade em crianças no mundo. Estão entre as 10 principais causas de morte na faixa etária pediátrica. Mais da metade dos sobreviventes desenvolvem déficit neurológico, e 10% a 20% apresentam recidiva. A incidência de AVE na infância é de 2 a 8 casos a cada 100 mil crianças por ano. A taxa de mortalidade varia de 5% a 10% em crianças. É uma das 10 principais causas de morte na infância.

Classificação Os AVE pediátricos podem ser classificados: ■■ Pelo tipo de vaso acometido: arterial ou venoso. ■■ Pela idade de acomentimento: ●● Perinatal: 28 semanas de idade gestacional até 29 dias de vida. ●● Infantil: 1 mês até 18 anos. ■■ Tipo isquêmico ou hemorrágico. O AVE hemorrágico ainda é subclassificado em: ●● Intraparenquimatoso. ●● Intraventricular. ●● Subaracnóideo.

Fisiopatologia e fatores de risco O fluxo sanguíneo encefálico (FSE) deve ser constante para garantir aporte adequado de oxigênio às células do tecido nervoso e depende diretamente da pressão de perfusão cerebral (PPC). A PPC é resultado da pressão arterial média (PAM) menos a pressão intracraniana (PIC). Assim, a PAM deve permanecer entre 60 e 150mmHg para que o FSE se mantenha constante. Quando há queda na PPC, o cérebro promove vasodilatação; e, quando há aumento na PPC, ocorre vasoconstrição, de forma a preservar o FSE. A interrupção do fluxo sanguíneo e a consequente isquemia reduzem o FSE e o consumo local de oxigênio, desencadeando um metabolismo anaeróbio e a acidose láctica.

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Neuropediatria no Dia a Dia

A zona de penumbra é a área que circunda a região isquêmica. É afetada por citocinas pró-inflamatórias e corresponde a cerca de 50% do volume cerebral envolvido no infarto. Contém neurônios com viabilidade reduzida que morrerão se o FSE permanecer em decremento. Existem múltiplos fatores de risco (Tabela 38.1) para a criança desenvolver AVE; no entanto, pelo menos 10% permanecem idiopáticos. Tabela 38.1 Fatores de risco para acidente vascular encefálico na população pediátrica AVE isquêmico (AVEi) Oclusão arterial

Arteriopatia

■■ Inflamatória ou pós-infecciosa (p. ex., angiopatia pós-varicela) ■■ Dissecção arterial craniocervical ■■ Doença de moyamoya: distúrbio cerebrovascular oclusivo recorrente da artéria carótida interna e outros vasos do polígono de Willis; promove circulação colateral com aspecto de “nuvem de fumaça. Ocorrem deterioração cognitiva e convulsões. Mais comum em asiáticos. Quando esse aspecto é associado a anemia falciforme, neurofibromatose tipo 1, síndrome de Down ou irradiação intracraniana, recebe a denominação de síndrome de moyamoya

Cardiopatias

■■ Congênitas ■■ Endocardite bacteriana

Infecção

■■ IVAS/OMA/herpes/meningite/HIV

TCE

■■ Injúria intracraniana ■■ Dissecção pós-traumática

Doenças hematológicas

■■ Anemia falciforme ■■ Síndrome do anticorpo antifosfolipídio ■■ Coagulopatias e trombofilias

Doenças metabólicas

■■ MELAS (miopatia mitocondrial, encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e eventos semelhantes a AVE) ■■ Doença de Fabry ■■ Homocistinúria

Trombose sinovenosa

Infecção (cabeça e pescoço); anemia; trombofilias; desidratação; TCE; cirurgia craniana; neoplasias e seus tratamentos; doenças intestinais inflamatórias; doenças perdedoras de proteínas; doenças reumatológicas; cardiopatias; associação a corticoesteroides e contraceptivos com estrogênio

Malformações arteriovenosas (MAV)

■■ ■■ ■■ ■■

Congênitas Mais comuns: hemorragias intraparenquimatosas Clínica abrupta, podendo evoluir com hipertensão intracraniana Pode apresentar sopro craniano

Cavernoma ou angioma cavernoso

■■ ■■ ■■ ■■

Congênitos Únicos ou múltiplos Pode acometer outros órgãos (baço, fígado, rim, suprarrenal) Clínica: epilepsia, déficits motores, visuais, enxaqueca, sangramento cerebral

Malformação da veia de Galeno

■■ Congênita ■■ Rara, mais comum no período neonatal. Prognóstico reservado ■■ Clínica: macrocefalia, sopro craniano, veias orbitais dilatadas, insuficiência cardíaca, epilepsia, hidrocefalia ■■ Diagnóstico: RM e ângio-RM (USTF em neonato)

Aneurismas cerebrais

■■ ■■ ■■ ■■ ■■

AVE hemorrágico (AVEh)

Anormalidades genéticas ou defeito no desenvolvimento vascular Raros na infância Traumáticos, infecciosos, saculares (mais comum em crianças), dissecantes ou gigantes Clínica: hemorragia subaracnóidea, cefaleia, convulsões, déficits focais Diagnóstico: TC; confirmação por ângio-TC ou ângio-RM; padrão-ouro: angiografia digital por subtração

AVE: acidente vascular encefálico; IVAS: infecção das vias aéreas superiores; OMA: otite média aguda; HIV: vírus da imunodeficiência humana; TCE: traumatismo cranioencefálico; RM: ressonância magnética; USTF: ultrassonografia transfontanela. Fonte: adaptada de Childhood & Advisory, 2017.

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A apresentação clínica do AVE na população pediátrica varia dependendo do tipo do AVE, o tipo de vaso envolvido e a idade da criança. O quadro clínico depende do tipo de AVE, dos vasos envolvidos e da idade da criança. ■■ Sinais focais: hemiparesia, disartria, disfasia, fraqueza facial, vertigem, nistagmo, ataxia. ■■ Sinais inespecíficos: alteração do nível de consciência, cefaleia, náusea, vômitos. ■■ Crises convulsivas. ■■ Sinais e sintomas de aumento da PIC. O AVE por oclusão venosa comumente apresenta sintomas mais inespecíficos. Os recém-nascidos podem apresentar letargia, crises convulsivas, crises apneicas e hipotonia. Déficits focais podem não estar presentes na primeira infância. Se os sintomas regredirem em menos de 24h, o evento é considerado um ataque isquêmico transitório (AIT), incomum em crianças. A Tabela 38.2 traz alguns diagnósticos diferenciais importantes.

38 | Síndrome Piramidal Encefálica – Curso Agudo

Diagnóstico

Tabela 38.2 Manifestações clínicas dos acidentes vasculares encefálicos e seus principais diagnósticos diferenciais Condição

Início dos sintomas/sinais

Manifestações clínicas

AVE isquêmico (AVEi)

Súbito

Hemiparesia, afasia/disfasia, incoordenação, ataxia, crises convulsivas

AVE hemorrágico (AVEh)

Súbito

Cefaleia, náusea/vômitos, letargia e alterações do nível e conteúdo de consciência

Trombose de seio venoso

Súbita ou gradual

Cefaleia, náusea/vômitos, letargia, sinais de hipertensão intracraniana (HIC)

Enxaqueca

Gradual

Sintoma visual, sensitivo ou motor que se resolve em 30min, seguido de dor de cabeça

Epilepsia/paralisia de Todd

Súbita

Epilepsia com sintomas focais motores

Paralisia de Bell

Súbita ou gradual

Paralisia da mímica facial superior e inferior

Síncope

Súbita

Perda do tônus motor e obscurecimento visual gradual, com alteração parcial da consciência, associada à náusea, sudorese fria, taquicardia desencadeada por fatores como calor, medo ou dor

Cerebelite pós-infecciosa

Gradual

Síndrome cerebelar isolada

Encefalomielite disseminada aguda (ADEM)

Gradual

Alteração do nível e conteúdo de consciência, crises convulsivas, sinais neurológicos focais de topografias diferentes

Tumor

Gradual

Qualquer sinal neurológico focal associado a sinais de HIC

Fonte: adaptada de Childhood & Advisory, 2017.

Confirmação do diagnóstico Neuroimagem A tomografia computadorizada (TC) identifica o AVE hemorrágico, mas é pouco sensível para a detecção de isquemia, principalmente nas primeiras 24 a 48h. No entanto, é de fácil acesso e permite a identificação também de calcificações, hidrocefalia e complicações como herniação. A ressonância magnética (RM) é o método de escolha. É igualmente sensível à TC para identificar sangramentos, mas detecta isquemia precocemente. Tem menor acessibilidade. O método difusão permite avaliar edema citotóxico agudo, detectando precocemente o AVE. Já a angiorressonância identifica causa embólica ou arteriopatia. Em crianças, uma vez excluído o AVE hemorrágico (AVEh), muitas vezes é necessária a realização da RM para fazer diagnóstico diferencial, o que possibilita diagnosticar outros distúrbios neurológicos graves, como os desmielinizantes.

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Síndrome Atáxica Cerebelar – Curso Agudo Clarissa Almeida | Flávia Nardes dos Santos

Introdução A ataxia é um sinal neurológico caracterizado pela perda da capacidade do controle motor fino e da postura. A síndrome atáxica é formada pelos seguintes sinais: ■■ Marcha atáxica: base alargada, com instabilidade de tronco. Crianças mais novas poderão apresentar recusa a andar ou instabilidade ao ficar sentada sem apoio. ■■ Dismetria na prova dedo-nariz. ■■ Disdiadococinesia. ■■ Hipotonia. ■■ Reflexo profundos pendulares. ■■ Anormalidades na fala (disartria): flutuações em volume, ritmo e tom da voz. ■■ Nistagmo. As lesões que acometem os hemisférios cerebelares cursam com hipotonia e dismetria, enquanto as que acometem o vérmis cerebelar originam instabilidade de tronco. A análise de todos os seus possíveis diagnósticos diferenciais é de suma importância, pois, apesar de a maioria das causas ser benigna, há algumas que necessitam de intervenção urgente. A ataxia cerebelar aguda corresponde a 30% a 50% dos casos de ataxia em crianças, sendo a causa mais comum de ataxia na infância. Outras causas de ataxia muito prevalentes na infância são a intoxicação e a labirintite.

Avaliação da ataxia aguda História ■■ Início dos sintomas: um início súbito pode ser indicativo de traumatismo, intoxicação, infecção ou quadro pós-infeccioso, tornando pouco provável um diagnóstico de origem neoplásica. ■■ História de vacinação recente: pensar em causas pós-infecciosas. ■■ Acesso à medicação em casa: possibilidade de intoxicação acidental. ■■ Sintomas associados à síndrome atáxica: ●● Otalgia, vertigem, vômitos: sugestivos de labirintite. ●● Cefaleia recorrente à noite ou ao despertar, com ou sem vômitos: sugestiva de patologias que cursam com aumento da pressão intracraniana, como tumor cerebral. ●● Alteração do nível de consciência: pode sugerir diversas patologias, como intoxicação, infarto, infecção. ●● História familiar positiva para ataxia: possibilidade de ataxias hereditárias, erros inatos do metabolismo (EIM).

Exame físico ■■ Sinais típicos da síndrome atáxica. ■■ Bradicardia, hipertensão e padrão respiratório anormal: sugestivos de hipertensão intracraniana. ■■ Papiledema: hipertensão intracraniana.

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Exames laboratoriais ■■ Triagem toxicológica no sangue e na urina. ■■ Glicemia. ■■ Avaliação metabólica: na suspeita de EIM, solicitar função hepática, gasometria, aminoácidos no sangue e na urina, lactato, amônia. ■■ Líquido cefalorraquidiano (LCR): na suspeita de encefalomielite disseminada aguda (ADEM; do inglês, acute disseminated encephalomyelitis), meningite, síndrome de Guillain-Barré (SGB).

Neuroimagem

41 | Síndrome Atáxica Cerebelar – Curso Agudo

■■ Opsoclono: sugestivo de neuroblastoma. ■■ Febre e sinais meníngeos: sugestivos de causa infecicosa do sistema nervoso central (SNC). ■■ Presença de rash: pode ser um achado de uma infecção viral. ■■ Alteração nível de consciência: sugestiva de intoxicação, encefalite, infarto, meningite. ■■ Alteração nos nervos cranianos: sugestiva de lesão em fossa posterior, encefalite, síndrome de Miller Fisher (SMF).

A ressonância magnética (RM) é o exame de escolha, uma vez que detecta melhor patologias da fossa posterior e também processos desmielinizantes. Em um contexto de urgência, como traumatismo, a tomografia computadorizada (TC) deverá ser realizada antes, em virtude de maiores disponibilidade e facilidade de realização. Exames de imagem devem ser solicitados quando a ataxia vier acompanhada de: ■■ Alteração do nível de consciência. ■■ Sinais neurológicos focais. ■■ Ataxia assimétrica. ■■ História de traumatismo. A Figura 41.1 apresenta um algoritmo para avaliação da ataxia aguda. Nela, fica claro que a ataxia cerebelar aguda é um diagnóstico de exclusão.

Diagnósticos etiológicos possíveis (Tabela 41.1) Tabela 41.1 Diagnóstico diferencial das ataxias na infância Agudas ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■

Tumor cerebral Neuroblastoma Traumatismo Ataxia cerebelar aguda Encefalomielite desmielinizante aguda Síndrome de Guillain-Barré Abscesso cerebelar Intoxicação/abuso de substâncias Labirintite aguda Encefalite

Crônicas ■■ Ataxias hereditárias: ●● Ataxia-telangectasia ●● Síndrome de Marinesco-Sjogren ●● Ataxia de Friedreich ■■ Doenças degenerativas: ●● Ataxia espinocerebelar ●● Doença de Pelizaeus-Merzbacher ●● Doença de Niemann-Pick ●● Deficiência de vitamina E ●● Doença de Refsum ■■ Malformações congênitas da fossa posterior: ●● Síndrome de Dandy-Walker ●● Malformação de Chiari ●● Agenesia do vérmis cerebelar ●● Hipoplasia/displasia/aplasia cerebelar

Intermitente ■■ Vertigem paroxística benigna ■■ Convulsões ■■ Erros inatos do metabolismo: ●● Doença de Leigh ●● Deficiência de biotinidase ●● Citrulinemia ●● Deficiência de piruvato descarboxilase

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Hemorragia intracraniana Infarto Contusão

Alterado

ADEM

Alterada

ADEM: encefalomielite disseminada aguda.

Trauma?

Sim

Anomalias congênitas em fossa posterior Hidrocefalia Abscesso cerebelar Hipertensão intracraniana Infarto

Desmielinização em diferentes sítios na substância branca principalmente

Meningite Encefalite (em tais casos, a punção lombar é indicada)

Normal

Exame de imagem

Figura 41.1 Algoritmo para avaliação da ataxia aguda

Concussão

Normal

Exame de imagem

Sim

Não

Sim

Não

Sim

Não

Infecção viral recente?

Não

Otite média aguda Vertigem?

Não

Opsoclonus-mioclonus? Catecolaminas alteradas na urina?

Não

Fraqueza? Arreflexia?

Não

Intoxicação aguda

Sim

História de intoxicação? Screening toxicológico positivo?

Conversão Ataxia cerebelar aguda Episódio inicial de uma ataxia crônica ou episódica

Ataxia cerebelar aguda

Labirintite

Neuroblastoma

Sim

Presença de: Sinais neurológicos focais? Sinais sugestivos de aumento da pressão intracraniana? Sinais meníngeos? Febre

Síndrome de Guillain-Barret Miller-Fischer

Ataxia aguda?

Neuropediatria no Dia a Dia

■■ Ataxia de início súbito. ■■ História de infecção viral recente – principais agentes envolvidos: vírus Epstein-Barr (EBV; do inglês, Epstein-Barr virus) e vírus da varicela. ■■ Nesses casos, há uma infecção direta do parênquima do cerebelo pelo agente infeccioso. ■■ Exame físico: síndrome cerebelar caracterizada principalmente por ataxia associada a achados como alteração do nível de consciência. ■■ Exame de imagem: indicado por causa da alteração do nível de consciência – presença de edema cerebelar. Esse edema pode ser grave e gerar efeito de massa, comprimindo estruturas adjacentes.

Ataxia cerebelar aguda ■■ Início súbito da ataxia. ■■ História de infecção viral nas 2 a 3 semanas anteriores ao quadro de ataxia. ■■ Exame físico: síndrome atáxica. ■■ Sinais e sintomas que afastam o diagnóstico: sonolência, irritabilidade, sinais meníngeos, achados neurológicos focais, início insidioso. ■■ Exames laboratoriais: triagem toxicológica; outros testes de acordo com a sintomatologia. ■■ Exames de imagem: não são necessários nos casos típicos; caso sejam realizados, o exame de escolha é a RM, que poderá evidenciar anormalidades no cerebelo – hipersinal em T2; no entanto, tal alteração não tem valor diagnóstico nem prognóstico. ■■ Diagnóstico: clínico (história, exame físico e exclusão de outras causas) – é um diagnóstico de exclusão. ■■ Tratamento: suporte. ■■ A reavaliação do paciente deverá ser feita em duas semanas; havendo persistência da ataxia e/ou surgimento de novos sinais neurológicos, deverá ser iniciada investigação diagnóstica para os possíveis diagnósticos diferenciais. ■■ Prognóstico: bom prognóstico, com melhora dos sintomas em 2 a 3 semanas.

41 | Síndrome Atáxica Cerebelar – Curso Agudo

Cerebelite infecciosa

Encefalomielite desmielinizante aguda (ADEM) ■■ Doença desmielinizante imunomediada do SNC, pós-infecciosa ou pós-vacinal, monofásica, caracterizada por encefalopatia e sintomas neurológicos multifocais. A fase mais crítica da doença dura de 2 a 4 semanas, geralmente com recuperação completa após 3 meses. ■■ Incidência: 0,3 a 0,6 casos por 100.000 indivíduos/ano. Pico de incidência ocorre entre 3,6 a 7 anos de idade, sem diferença entre os sexos. ■■ Ataxia é um sinal neurológico comum no ADEM, estando presente em 50% dos pacientes. ■■ Precedida por quadro infeccioso febril, geralmente viral (2 dias a 4 semanas antes) relacionado a tratos respiratório e gastrintestinal ou doença exantemática ou pós-vacinação (raro). ■■ Quadro clínico: ●● Febre, cefaleia, mal-estar, náusea e vômitos. ●● Sinais de encefalopatia: alteração de comportamento (irritabilidade/confusão) e da consciência (letargia, estupor e coma). ●● Déficits neurológicos focais ou multifocais, conforme área cortical/subcortical envolvida: déficit visual, afasia, alexia, agrafia, acalculia, sinais piramidais (fraqueza, hipertonia, hiper-reflexia, sinal de Babinski), déficits sensoriais (agrafestesia, astereognosia, perda da propriocepção, alteração da percepção de dor e temperatura). ●● Déficits neurológicos de tronco encefálico: diploplia, movimentos oculares extrínsecos prejudicados, disfagia, disartria, ataxia, nistagmo, vertigem, alterações nas sensações de paladar e audição. ●● Presença de crises convulsivas. ■■ Diagnóstico: ●● Alterações neurológicas em diversos focos. ●● Encefalopatia. ●● RM de crânio com lesões de desmielinização multifocais. 331

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Síndrome Neuromuscular: Topografia da Placa Motora – Curso Agudo

Karen Grazielle Rodrigues Capuano Marques | Flávia Nardes dos Santos

Crise miastênica A miastenia grave (MG) consiste em uma doença autoimune caracterizada pela redução da disponibilidade de receptores de acetilcolina (AChR). A crise miastênica (CM) é uma complicação da MG, sendo considerada uma emergência clínica que deve ser prontamente identificada e tratada. É considerada uma insuficiência respiratória de origem neuromuscular aguda em virtude da redução relativa na quantidade de acetilcolina na placa motora. Os desencadeantes da CM são estresse, infecção e cirurgias, embora às vezes seja idiopática. A CM envolve internação em unidade de tratamento intensivo (UTI) e monitoração contínua.

Epidemiologia A MG é a doença mais comum da junção neuromuscular. A estimativa de incidência em pediatria é de 0,1 a 0,5:100.000 pessoas. Assim, cerca de 10% a 15% dos casos de MG ocorrem em crianças. A CM é uma complicação potencialmente fatal que ocorre em aproximadamente 15% a 20% dos pacientes com MG.

Fisiopatologia A MG é mais frequentemente associada a anticorpos contra AChR na placa terminal pós-sináptica. Uma segunda forma de MG, geralmente vista em mulheres jovens, envolve anticorpos contra tirosina quinase musculoespecífica (MusK). Um terceiro grupo de pacientes não tem anticorpos contra AChR nem MuSK, e esses pacientes são considerados soronegativos. Clinicamente, esses pacientes são semelhantes aos pacientes com anticorpos AChR. Os precipitantes mais comuns da CM são: ■■ Infecção (principal). ■■ Gravidez. ■■ Período pré-menstrual. ■■ Privação de sono. ■■ Cirurgias. ■■ Estresse emocional. ■■ Dor. ■■ Temperaturas extremas. ■■ Alguns fármacos, como: ●● Antibióticos (ampicilina, macrolídeos, quinolonas). ●● Anticonvulsivantes. ●● Prednisona. ●● Antagonistas do canal de cálcios, entre outros.

Manifestações clínicas Nos pacientes Musk-positivos, a disfunção muscular bulbar (orofaríngea) pode ser a característica predominante. Os sinais de fraqueza bulbar são disfagia, fala nasalada, fraqueza na língua e paresia bifacial. O paciente acumula secreção na orofaringe, prejudicando a competência das vias aéreas superiores. Há aumento do risco de microaspiração, atelectasia e pneumonia aspirativa.

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Diagnóstico Nos pacientes com diagnóstico prévio de MG, a CM deve ser considerada sempre que houver piora súbita da fraqueza muscular, levando à incapacidade de manter vias aéreas patentes e livres de secreções, e capacidade vital forçada abaixo de 1L, com necessidade de suporte ventilatório. Pacientes miastênicos pós-operatórios em que a extubação foi adiada por mais de 24h também devem ser considerados em CM. Os sinais de alerta de uma crise iminente devem ser pesquisados ativamente, como dispneia, fala arrastada, dificuldades de deglutição, fraqueza respiratória e cervical progressiva com ortopneia e transpiração profunda. O teste farmacológico para MG com anticolinesterásico deve ser evitado durante as crises, por causa do aumento de risco de falso-positivo ou falso-negativo e pelo risco de piora clínica nos casos de crise colinérgica.

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Nos pacientes AChR-positivos, a fraqueza muscular tende a afetar inicialmente músculos intercostais e acessórios e depois o diafragma. O recrutamento de músculos acessórios indica fraqueza inspiratória significativa. A tosse ineficaz mostra a fraqueza dos músculos expiratórios. O paciente fica ansioso, taquicárdico e taquineico. Os músculos respiratórios não conseguem manter o volume corrente adequado. A respiração é rápida e superficial, diminuindo a capacidade residual funcional pulmonar e resultando em atelectasia. Isso fecha um círculo vicioso que aumenta o trabalho de respiração, com exacerbação da fraqueza muscular, alterando a relação ventilação/perfusão. A fraqueza generalizada pode ocultar os sinais habituais de dificuldade respiratória, como o uso da musculatura acessória. Dessa forma, a CM sempre deve ser pesquisada nos pacientes com MG expostos a situações precipitantes; mesmo naqueles com diagnóstico de MG congênita, a exacerbação, apesar de ser rara, pode ocorrer.

Diagnóstico diferencial A crise colinérgica é decorrente de doses aumentadas de acetilcolinesterase, e os sintomas podem incluir aumento na transpiração, lacrimejamento, salivação e secreções pulmonares, náusea, vômitos, diarreia, bradicardia e fasciculações. Embora a crise colinérgica seja uma consideração importante na avaliação do paciente com crise miastênica, é incomum. Outros diagnósticos diferenciais são: ■■ Traumatismo craniencefálico. ■■ Lesão medular. ■■ Tétano. ■■ Acidente vascular encefálico (AVE). ■■ Intoxicações (p. ex., por barbitúrico, álcool). ■■ Esclerose lateral amiotrófica (ELA). ■■ Poliomielite. ■■ Síndrome de Guillain-Barré (SGB). ■■ Porfiria intermitente. ■■ Polineuropatia diftérica. ■■ Síndrome miastênica de Lambert-Earton (LEMS; do inglês, Lambert-Eaton myasthenic syndrome). ■■ Botulismo. ■■ Intoxicação por organofosforado. ■■ Deficiência de maltase. ■■ Rabdomiólise. ■■ Polimiosite. ■■ Distrofia muscular de Duchenne. ■■ Miopatia hipofostatêmica. ■■ Distúrbios eletrolíticos.

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Síndromes Motoras Crônicas

Síndrome do Lactente Hipotônico, 353 Paralisia Cerebral, 359 Síndrome Piramidal Encefálica – Curso Crônico, 363 Síndrome Piramidal Medular – Curso Crônico, 377 Síndromes Extrapiramidais – Curso Crônico, 381 Síndrome Atáxica Cerebelar – Curso Crônico, 393 Síndrome Neuromuscular: Topografia do Corno Anterior – Curso Crônico, 405 Síndrome Neuromuscular: Topografia do Nervo Periférico – Curso Crônico, 412 Síndrome Neuromuscular: Topografia da Placa Motora – Curso Crônico, 420 Síndrome Neuromuscular: Topografia do Músculo – Curso Crônico, 429 Reabilitação: Fisioterapia nas Síndromes Motoras Crônicas, 437

Síndromes Motoras Crônicas

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Síndrome do Lactente Hipotônico Karenina Ximenes | Flávia Nardes dos Santos

Introdução O tônus é o grau de tensão em um músculo relaxado em virtude da contração não voluntária de suas unidades motoras. Clinicamente pode ser caracterizado como a resistência apresentada ao estiramento passivo dos músculos das extremidades (tônus fásico) ou das estruturas axiais (tônus postural). O termo “lactente hipotônico” é amplamente utilizado na literatura e refere-se às crianças que apresentam hipotonia generalizada com início no período neonatal ou nos primeiros anos de vida. A manutenção do tônus adequado requer integridade do sistema nervoso central (SNC) e do sistema nervoso periférico (SNP), havendo um grande número de etiologias genéticas, metabólicas e neurológicas para esta síndrome clínica. Apesar de todo avanço tecnológico, a condução desses casos permanece um desafio. A abordagem sistemática utilizando dados da anamnese e exame físico para a classificação dos tipos de hipotonia (central e periférica) continua sendo a base para uma investigação diagnóstica eficiente, evitando exames desnecessários e permitindo o diagnóstico definitivo em 67% a 85% dos pacientes.

Anamnese Ao iniciar a avaliação de um lactente com suspeita de hipotonia ou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), é importante identificar dados da história da criança ou de sua família que apontem para a possibilidade de diminuição do tônus ou fraqueza muscular (Tabela 46.1). Tabela 46.1 Informações importantes da história clínica ■■ História gestacional: ●● Diminuição da movimentação fetal (pode ser um indicativo de fraqueza muscular) ●● História de polidrâmnio ●● Exposições maternas a álcool, drogas, medicamentos e infecções ■■ Parto e período neonatal: ●● Prematuridade ●● Apresentação pélvica (risco de lesão medular) ●● Complicações no parto e baixos escores de Apgar (encefalopatia hipóxico-isquêmica é a causa mais comum de hipotonia neonatal) ●● Doenças neuromusculares são riscos para complicações perinatais ●● Dificuldades respiratórias ou de sucção no recém-nascido ●● Movimentação espontânea reduzida ●● História de displasia congênita dos quadris ou artrogripose (hipotonia intrauterina) ■■ Marcos do DNPM: ●● Atraso na aquisição dos marcos do DNPM ●● Perda de marcos motores (suspeita de uma doença neurológica progressiva) ■■ História familiar: ●● Consanguinidade ●● Atraso no DNPM ou hipotonia ●● Mortes neonatais (muito significativas nas síndromes miastênicas congênitas) ●● Doenças neurológicas, metabólicas ou genéticas DNPM: desenvolvimento neuropsicomotor.

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Exame físico No exame físico detalhado busca-se identificar dificuldades na manutenção do controle postural e/ou aumento na mobilidade das articulações. O tônus muscular pode ser avaliado por meio de vários itens do exame do recém-nascido (RN) ou lactente, incluindo as avaliações da movimentação e postura, além da realização de provas e manobras específicas (Tabela 46.2). Tabela 46.2 Achados do exame físico no lactente hipotônico Exame físico

Alterações no lactente hipotônico

Avaliação da movimentação espontânea

■■ Diminuição de movimentos contra a gravidade ■■ Achatamento e perda de cabelos na região occipital

Avaliação da postura em decúbito dorsal

■■ Postura em batráquio com abdução e rotação externa dos membros inferiores e extensão flácida dos membros superiores

Avaliação da postura em decúbito ventral

■■ Ausência da flexão dorsal da cabeça e suspensão do quadril esperada ■■ Posição em “U” invertido ou boneca de pano

Avaliação da postura em suspensão vertical (posicionando as mãos nas axilas da criança)

■■ Ausência do alinhamento da cabeça ao tronco ■■ Examinador tem a sensação de “escorregar pelas mãos” (fraqueza na musculatura dos ombros)

Manobra do cachecol (cruzar os braços do RN ou lactente adiante do pescoço segurando suas mãos)

■■ Cotovelos cruzam a linha média ■■ Membros superiores caem bruscamente após serem soltos

Manobra de tração ou arrasto (realizar a tração da criança pelos dois antebraços a partir da posição deitada até fazê-la sentar)

■■ Manobra mais sensível para avaliação do tônus postural ■■ Segmento cefálico pende para trás ■■ Membros superiores permanecem estendidos (em vez de semifletidos)

Como base para elaboração de um plano de investigação, é importante estabelecer se a alteração é resultante de uma anormalidade no SNC e no SNP ou uma combinação destas topografias. As causas centrais são mais comuns, correspondendo a 60% a 80% dos casos. Algumas características, como a presença de dificuldades respiratórias ou para alimentação, apneias e contraturas articulares, não são sensíveis ou específicas para auxiliar nessa classificação (Tabela 46.3). Tabela 46.3 Achados característicos: hipotonia central e periférica Característica

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Hipotonia central (hipotônico “forte”)

Hipotonia periférica (hipotônico “fraco”)

Fraqueza

Leve a moderada

Significativa: redução dos movimentos fetais, oligoidrâmnio, choro fraco, tosse fraca, dificuldades de sucção/deglutição e sialorreia

Movimentação contra a gravidade

Presente, mas reduzida

Escassa ou ausente

Reflexos profundos

Preservados ou exacerbados

Diminuídos ou ausentes

Cognição/socialização

Atraso nas condutas pessoal-social e de linguagem

Em geral típicos

Nível de alerta/ consciência

Podem estar reduzidos

Preservados

Outros

■■ Hipotonia axial com tônus apendicular preservado ou aumentado ■■ Microcefalia/macrocefalia ■■ Dismorfismos ■■ Crises epiléticas ■■ Resposta pobre aos estímulos visuais e sonoros

■■ Choro fraco ■■ Deformidades torácicas: tórax em sino ■■ Deformidades articulares

A hipotonia pode ser causada por doenças que envolvem desde regiões centrais, como cérebro, tronco encefálico, cerebelo e medula espinal, até a unidade motora, com acometimento de segundo neurônio motor, nervos periféricos, junção neuromuscular e músculos.

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Etiologia Causas centrais de hipotonia Doenças sistêmicas No período neonatal, é importante afastar as doenças sistêmicas que influenciam o SNC de uma forma difusa, pois são a causa mais frequente de hipotonia nesta faixa etária (mais comuns do que todas as outras causas combinadas). A encefalopatia hipóxico-isquêmica (EHI) tem a causa mais comum de hipotonia no período neonatal. Os RN podem apresentar alteração do nível de consciência e crises epiléticas sintomáticas agudas, além do acometimento de outros sistemas, como o cardiovascular. A partir de 2 a 3 meses podem surgir hiper-reflexia e aumento do tônus com espasticidade. São úteis na investigação a gasometria arterial e a dosagem de lactato, além dos exames de neuroimagem. Para as doenças infecciosas, como sepse, deve ser realizada cuidadosa triagem infecciosa, além de exames gerais, hemoculturas e coleta de líquido cefalorraquidiano (LCR). Para as infecções congênitas (TORCH), é importante a solicitação de sorologias específicas (p. ex., toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus [CMV], vírus da imunodeficiência humana [HIV; do inglês, human immunodeficiency vírus], herpes simples, zikavírus). São exames importantes: ■■ Neuroimagem. ■■ Ecocardiograma (ECG). ■■ Fundo de olho. ■■ Ultrassonografia (US) de abdome. ■■ Avaliação audiológica.

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Em 40% a 50% dos pacientes, é possível estabelecer o diagnóstico etiológico com base apenas na anamnese e no exame físico. Nos casos em que ainda persiste a dúvida diagnóstica, os exames complementares devem ser solicitados de acordo com o tipo de hipotonia apresentado pelo paciente (central, periférico ou misto), assim como a presença de características relacionadas a patologias específicas.

São doenças da junção neuromuscular: ■■ Botulismo: mais frequentemente acomete crianças abaixo de 2 anos de idade após ingesta de mel ou xarope de milho com produção in situ da toxina. O sintoma inicial mais frequente é a constipação, seguida por alterações da função de nervos cranianos como ptose, fraqueza facial, alterações de motricidade ocular e dificuldades na deglutição. Evolui para quadro de paralisia flácida com progressão descendente. ■■ Distúrbios hidreletrolíticos: ●● Hipermagnesemia: comum em neonatos cujas mães receberam tratamento com sulfato de magnésio ou pelo uso de antiácidos. Quadro encefalopático com hipotonia e movimentação reduzida, podendo levar a dificuldades respiratórias, hiporreflexia profunda, arritmias cardíacas e íleo paralítico. ●● Hipercalemia: comum em neonatos prematuros de muito baixo peso (abaixo de 1.000g) pela transferência placentária e pela imaturidade renal e da bomba sódio-potássio ATPase (em especial na presença de hipermagnesemia). Há alto risco para arritmias cardíacas. Em lactentes, as causas são mais variadas (hemólise, doenças renais e hormonais). Pode levar à hipotonia associada a fraqueza muscular. ■■ Toxicidade por aminoglicosídeos: uso frequente, em especial em neonatos e lactentes. Pode levar a um bloqueio neuromuscular, sendo a gentamicina o fármaco com maior potência para produzir hipotonia associada a fraqueza muscular clinicamente significativa. A faixa etária de maior risco é a dos neonatos prematuros, por sua imaturidade renal, o que leva a uma meia-vida prolongada para este grupo de antimicrobianos. ■■ Insuficiência cardíaca congestiva: pacientes com cardiopatias estruturais podem ter hipotonia e fraqueza acentuadas. ■■ Erros inatos do metabolismo (EIM): além hipotonia, os pacientes apresentam, com frequência, alterações do nível de consciência e disfunção multissistêmica. De acordo com a suspeita clínica, podem-se encontrar: ●● Elevação da amônia (defeitos do ciclo da ureia, acidemias orgânicas e distúrbios da oxidação de ácidos graxos). 355

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Síndromes Meningoencefálicas

Meningoencefalites Infecciosas Agudas, 443 Meningoencefalites Infecciosas Crônicas, 450 Encefalite Autoimune, 455 Síndrome da Hipertensão Intracraniana, 460 Morte Encefálica, 464

Síndromes Meningoencefálicas

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Meningoencefalites Infecciosas Agudas Bianca Aparecida Sant’ Anna Makiel Dine | Andreia de Santana S. Moreira

Introdução É um processo inflamatório que envolve as meninges e o encéfalo (parênquima cerebral), podendo ser de causa infecciosa ou, mais raramente, secundária a etiologias não infecciosas, como neoplasias, doenças inflamatórias e hemorragia subaracnóidea. As meningoencefalites infecciosas podem ser decorrentes de diferentes agentes etiológicos, como bactérias, vírus, fungos, protozoários, helmintos e micobactérias.

Epidemiologia Estudos epidemiológicos realizados no Brasil, no período de 2007 a 2016, revelaram maior incidência das meningoencefalites infecciosas em pacientes menores de 5 anos de idade, em indivíduos do sexo masculino e moradores de áreas urbanas. As meningoencefalites assépticas (etiologia viral) foram as mais prevalentes, seguidas das bacterianas e das de etiologia fúngica. No Brasil, a Neisseria meningitidis é o mais frequente agente etiológico das meningites bacterianas.

Etiologia A etiologia dependerá da idade do paciente, do estado imunológico e de fatores epidemiológicos (Tabela 57.1): ■■ Origem viral: destacam-se os enterovírus, agentes transmitidos por artrópodes, e o vírus herpes-vírus simples. ■■ Origem bacteriana: Neisseria meningitidis, Streptococcus pneumoniae e Haemophilus inﬂuenzae. Entre outras bactérias, podemos citar também Streptococcus sp., especialmente a do grupo B, Listeria monocytogenes, Staphylococcus aureus e Mycobacterium tuberculosis. ■■ Origem fúngica: são mais observadas em indivíduos imunocomprometidos, e os principais agentes etiológicos são Cryptococcus neoformans, Candida sp. e Aspergillus sp.

Fisiopatologia As principais vias de transmissão são: ■■ Via hematogênica em geral. ■■ Focos parameníngeos de infecção, como os seios paranasais ou o ouvido médio, ocasionando intensa resposta inflamatória com produção de citocinas/mediadores químicos, o que aumenta a permeabilidade da barreira hematencefálica, podendo levar a edema cerebral vasogênico e toxicidade neuronal. ■■ Transporte axonal retrógrado, no caso do vírus da raiva, e por meio da migração através de neurônios sensitivos periféricos, como no caso do herpes-vírus simples, levando à citotoxicidade e culminando em uma reação inflamatória mediada principalmente por linfócitos.

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Tabela 57.1 Principais agentes etiológicos das meningoencefalites infecciosas agudas Bactérias ■■ Neonatos: ●● Streptococcus do grupo B ●● Escherichia coli e outras enterobactérias ●● Listeria monocytogenes ■■ Crianças maiores: ●● Streptococcus pneumoniae ●● Neisseria meningitidis ●● Haemophilus influenzae ■■ Imunossupressão: ●● Bacilos gram-negativos ●● Listeria monocytogenes ●● Pseudomonas aeruginosa ●● Serratia marcescens ●● Proteus

■■ Anemia falciforme: ●● Streptococcus pneumoniae ●● Neisseria meningitidis ●● Salmonela sp. ■■ Neurocirurgia/traumatismo: ●● Staphylococcus epidermidis ●● Staphylococcus aureus ●● Bacilos gram-negativos ■■ Fístula liquórica: ●● Streptococcus pneumoniae ●● Haemophilus influenzae ■■ Shunt ventriculoperitoneal: ●● Staphylococcus aureus ●● Staphylococcus coagulase-negativo Vírus

■■ Enteroviroses não pólio: ●● Coxsackievírus ●● Echovirus ●● Enterovírus ■■ Herpes-vírus simples (HSV): ●● HSV tipo1 ●● HSV tipo 2 ■■ Vírus respiratórios: ●● Influenza ●● Adenovírus

■■ Outros: ●● Vírus da coriomeningite linfocítica ●● Vírus da caxumba ●● Vírus do sarampo ●● Vírus chikungunya ●● Zikavírus ●● Vírus do dengue ●● Vírus Epstein-Barr (EBV) ●● Herpes-vírus humano tipo 6 (HHV 6) ●● Vírus varicela-zóster (VZV) ●● Citomegalovírus (CMV) ●● Vírus da raiva Tuberculose

■■ Mycobacterium tuberculosis ■■ Mycobacterium bovis ■■ Mycobacterium africanum Fungos ■■ ■■ ■■ ■■ ■■

Cryptococcus neoformans Candida albicans Candida tropicalis Aspergillus spp. Coccidioidis immitis

■■ ■■ ■■ ■■ ■■

Histoplasma capsulatum Blastomyces dermatidis Actinomyces israelli Nocardia sp. Paracoccidioides brasiliensis

Manifestações clínicas A Tabela 57.2 resume as principais manifestações clínicas das menigoencefalites infecciosas de acordo com a faixa etária, e a Tabela 57.3 destaca as características clínicas que podem auxiliar no diagnóstico etiológico. Tabela 57.2 Principais manifestações clínicas das meningoencefalites infecciosas de acordo com a faixa etária Neonatos (0 a 28 dias) ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■

Letargia Crises convulsivas Irritabilidade Icterícia Recusa alimentar Abaulamento da fontanela Apneia Palidez Hipotermia Hipotonia Febre Hipoglicemia

Crianças maiores ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■ ■■

Cefaleia Irritabilidade Vômitos Alterações do sensório Fotofobia Déficits neurológicos focais Febre Sinais de irritação meníngea Crises convulsivas

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A Neuropediatria deixa de ser um motivo de angústia para o proﬁssional da saúde, na medida em que este adquire as ferramentas básicas para o auxílio na condução de seus pacientes. Além de instrumento de ensino, característica principal do livro didático, Neuropediatria no Dia a Dia pretende ser um facilitador do acompanhamento de bebês, crianças e adolescentes, que apresentem manifestações neurológicas.

Organizado em 10 partes, totalizando 61 capítulos, o livro inicia, como não poderia deixar de ser, da base, a propedêutica neuropediátrica e suas particularidades por faixa etária. Com um diagnóstico sindrômico advindo da coleta de dados e um diagnóstico topográﬁco baseado no exame físico completo, o leitor irá navegar pelas demais partes/capítulos, que ajudarão no diagnóstico diferencial e na condução geral para as diferentes condições. Esta obra tem por objetivo abordar as doenças prevalentes na Neuropediatria sob a lógica didática do raciocínio clínico sindrômico e topográﬁco, facilitando, assim, o estudo e a organização do diagnóstico diferencial. Dessa forma, sem a pretensão de esgotarmos os tópicos da Neurologia Infantil, esperamos que o conteúdo apresentado acrescente à formação, à construção do saber e à prática do dia a dia.

Áreas de interesse Pediatria Neurologia

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