HOGENT - Logopedie en audiologie - Basiswetenschappen 1 by HOGENT

INHOUD INHOUD .................................................................................................................................... 1 Woord vooraf ............................................................................................................................. 3 1 INLEIDING ....................................................................................................................... 4 1.1 Wat is anatomie, wat is fysiologie? ............................................................................. 4 1.2 De indeling van het lichaam ........................................................................................ 6 1.3 Topografie ................................................................................................................... 7 1.4 De spier (musculus) ..................................................................................................... 9 1.4.1 Inleiding ............................................................................................................... 9 1.4.2 Dwarsgestreept spierweefsel (skeletspieren)...................................................... 10 1.4.3 Glad spierweefsel (in de huid en de wand van sommige organen) .................... 11 1.4.4 Hartspierweefsel ................................................................................................. 11 1.4.5 Bouw van de spier .............................................................................................. 12 1.4.6 De spiersamentrekking of spiercontractie .......................................................... 12 1.4.7 Naamgeving van spieren .................................................................................... 16 1.5 Het beenweefsel ......................................................................................................... 17 1.5.1 Samenstelling kraakbeen weefsel....................................................................... 17 1.5.2 Functies van kraakbeenweefsel .......................................................................... 17 1.5.3 Samenstelling van het beenweefsel .................................................................... 18 1.5.4 Functies van beenweefsel ................................................................................... 19 1.6 De gewrichten ............................................................................................................ 21 1.6.1 Soorten gewrichten ............................................................................................. 21 1.6.2 Beweeglijkheid van het gewricht ....................................................................... 22 2 DE ADEMHALING ........................................................................................................ 24 2.1 Het beenderig kader van het ademhalingsstelsel ....................................................... 24 2.1.1 De wervelkolom (columna vertebralis) .............................................................. 24 2.1.2 De ribben of costae ............................................................................................. 26 2.1.3 Het borstbeen of sternum ................................................................................... 28 2.1.4 De schoudergordel .............................................................................................. 28 2.1.5 De bekkengordel of pelvis.................................................................................. 29 2.2 De spieren van het ademhalingsstelsel ...................................................................... 31 2.2.1 Inademingsspieren .............................................................................................. 32 2.2.2 Uitademingsspieren ............................................................................................ 36 2.3 Het ademhalingsstelsel .............................................................................................. 40 2.3.1 De trachea of luchtpijp en luchtpijpvertakkingen (bronchi) .............................. 40 2.3.2 de longen of pulmones ....................................................................................... 43 2.4 Fysiologie van de ademhaling ................................................................................... 46 2.4.1 Inspiratie en expiratie ......................................................................................... 46 2.4.2 Gasuitwisseling .................................................................................................. 49 2.4.3 Het transport van gassen in het bloed................................................................. 50 2.4.4 Regulering van de ademhaling ........................................................................... 51 3 DE ARTICULATIE ......................................................................................................... 52 3.1 De schedel.................................................................................................................. 52 3.1.1 De hersenschedel of cranium cerebrale .............................................................. 54 3.1.2 De schedel van de pasgeborene .......................................................................... 60 3.1.3 De aangezichtsschedel ........................................................................................ 61

dr.Apr.A.Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

2 3.2 De holten van de spraakorganen ................................................................................ 72 3.2.1 De mondholte ..................................................................................................... 72 3.2.2 De nasus of neus en sinus paranasales of neusbijholten (zie opleidingsonderdeel NKO) 79 3.2.3 De keelholte of pharynx (zie opleidingsonderdeel NKO) .................................. 81 3.3 De spieren .................................................................................................................. 82 3.3.1 Spieren van het aangezicht ................................................................................. 82 3.3.2 Inwendige spieren van de tong ........................................................................... 85 3.3.3 Uitwendige spieren van de tong ......................................................................... 86 3.3.4 SuprahyoĂŻdale spieren of mondbodemspieren ................................................... 86 3.3.5 infrahyoĂŻdale spieren of onderste tongbeenspieren ............................................ 87 3.3.6 Spieren van het kaakgewricht............................................................................. 88 3.3.7 Spieren van het gehemelte.................................................................................. 89 3.3.8 Spieren van de pharynx ...................................................................................... 90 3.4 De slikbeweging ........................................................................................................ 92 4 PATHOLOGIE ................................................................................................................. 94 4.1 Inleiding ..................................................................................................................... 94 4.1.1 Wat is ziekte ....................................................................................................... 94 4.1.2 Ziekte oorzaken .................................................................................................. 94 Erfelijke aandoeningen ....................................................................................................... 100 4.1.3 Kenmerken ....................................................................................................... 100 4.1.4 Voorbeelden van sequenties en syndromen ..................................................... 111 4.2 Aangeboren aandoeningen ...................................................................................... 128 4.3 Aandoeningen met exogene oorzaken ..................................................................... 132 4.3.1 Fysische ziekteoorzaken ................................................................................... 132 4.3.2 Chemische ziekteoorzaken ............................................................................... 135 4.3.3 Voeding als ziekteoorzaken.............................................................................. 135 4.3.4 Biologische ziekteoorzaken.............................................................................. 136 4.3.5 Psychische ziekteoorzaken ............................................................................... 136 5 APPENDIX: ALGEMENE ANATOMISCHE TERMEN ............................................ 137 6 GEBRUIKTE BRONNEN ............................................................................................. 143

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

WOORD VOORAF De meest recente versie van de ECTS fiche is terug te vinden op: http://ects.hogent.be OLOD Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica. Deze syllabus “Anatomie, fysiologie, pathologie en genetica” levert de basisinformatie en het naslagwerk voor kernvakken binnen de opleiding Logopedie en Audiologie. Bij het opstellen van deze syllabus werd gebruik gemaakt van verschillende bronnen (zie bronvermelding) die jullie voor meer details kunnen raadplegen.

De syllabus is een werkstuk waarin bijkomende aantekeningen moeten gemaakt worden tijdens de lessen. Het doel hiervan is op een actieve manier de lessen te volgen. De syllabus plus aantekeningen vormen de leerstof voor dit opleidingsonderdeel.

De lessen verlopen interactief. M.a.w. de DIALOOG TUSSEN STUDENT EN LECTOR staat centraal. Het doel hiervan is de leerstof tijdens de lessen in te oefenen en ook kritisch te bekijken. Tijdens de lessen zal gebruik gemaakt worden van anatomische modellen, Power Point presentaties en DVDs (Human anatomy, Acland’s DVD atlas, D. Acland, Lippincott Williams & Wilkins). Dit alles is geen additionele leerstof maar moet dienen om de leerstof van de syllabus te verduidelijken en in te oefenen.

Het is altijd mogelijk extra uitleg te krijgen over delen van de syllabus die niet duidelijk zijn. Aarzel niet om hiervan gebruik te maken en wacht vooral niet te lang! Ik wens jullie veel plezier en succes met deze syllabus,

Ancy Leroy Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

INLEIDING

1.1

Wat is anatomie, wat is fysiologie?

Anatomie (van het Griekse anatome: opensnijden) of ontleedkunde. Anatomie is de wetenschap van de vorm en de bouw van het menselijk lichaam. Kennis van deze wetenschap kan op verschillende manieren worden verkregen: - macroscopische anatomie: wat we met het “blote oog” waarnemen - microscopische anatomie: wat met verschillende soorten lichtmicroscopen zichtbaar gemaakt wordt. - submicroscopisch (ultra): met behulp van de elektronenmicroscoop zichtbaar gemaakt

De cel is de kleinste bouwsteen van het lichaam (bestudeerd in de cytologie of celleer). Een groep cellen van gelijke vorm en functie vormen een weefsel (bestudeerd in de histologie of weefselleer). Verschillende weefsels die samenwerken aan dezelfde functie vormen een orgaan. Een groep organen van dezelfde (vb. spierstelsel) of verschillende (vb. spijsverteringsstelsel) aard die hetzelfde doel nastreven noemt men een stelsel.

Fysiologie Fysiologie is de wetenschap die de normale werking en eigenschappen van het lichaam bestudeert. De fysiologie onderzoekt: - de werking van de organen - de wijze waarop de organen elkaar onderling beïnvloeden - de reacties van het lichaam op de omgeving

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

5 De levensverrichtingen bestudeerd in de fysiologie kunnen in twee categorieĂŤn worden onderverdeeld, nl.: - vegetatieve of onwillekeurige verrichtingen - animale of willekeurige verrichtingen

De vegetatieve verrichtingen Deze staan in voor de groei, de bouw en de energievoorziening van het lichaam en alles wat ermee in verband kan gebracht worden. 1. ademhaling: opname van O2 en afgifte van CO2 via de ademhalingsorganen. 2. opname van voedsel: vertering en opname van voedseldeeltjes doorheen de darmwand gebeurt via de spijsverteringsorganen. 3. de stofwisseling (metabolisme): opgenomen voedseldeeltjes worden omgezet tot lichaamsspecifieke moleculen die o.a. kunnen gebruikt worden voor de celopbouw of de energievoorziening. 4. regeling van de lichaamstemperatuur, vooral via de huid. 5. excretie van afvalstoffen, vooral via de nieren. 6. transport van O2, CO2 en voedingsbestanddelen via het bloedvaten- en lymfestelsel. Al deze verrichtingen worden gereguleerd en gecoĂśrdineerd door het autonoom zenuwstelsel en het endocrien stelsel.

De animale verrichtingen 1. Voortplanting: via de geslachtsorganen. 2. Contact met de omgeving via de zintuigen. 3. Uitvoeren van bewegingen door het spieren beenderstelsel. Het reguleren en coĂśrdineren van deze verrichtingen gebeurt door het centraal zenuwstelsel.

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

1.2

De indeling van het lichaam

De indeling van het lichaam kan zowel anatomisch als fysiologisch gebeuren:

Anatomisch: hoofd, hals, romp, ledematen. Fysiologisch: de verschillende organenstelsels, waarbij vooral de functie voorop staat: Het skelet: steunende en beschermende functie spierstelsel: bewegingsfunctie zenuwstelsel bloedvatenstelsel lymfoĂŻde stelsel ademhalingsstelsel spijsverteringsstelsel uitscheidingsstelsel endocrien stelsel zintuigen voortplantingsstelsel

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

1.3

Topografie

Topografie beschrijft de ligging van de lichaamsstructuren ten opzichte van elkaar.

(Zemlin, (1998). Speech and Hearing Science Anatomy and Physiology 4th ed., p. 7, fig. 1-5)

Anatomische vlakken: Een sagitaal vlak verdeelt het lichaam in een linker en rechter deel. Een frontaal vlak verdeelt het lichaam in een voorste en achterste deel. Een transversaal vlak verdeelt het lichaam in een bovenste en onderste deel op gelijk welk niveau.

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

OriĂŤntatietermen: geven de posities van lichaamsdelen aan:

a: b

d: i

g: h:

i: j:

l m Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., 2005, ed: Thomson, Delmar Learning, ISBN:1-4018-2581-8

k: l: m:

ventraal: naar de buikzijde toe, naar voor toe dorsaal: naar de rugzijde toe, naar achter toe proximaal: dichter bij de romp distaal: verwijderd van de romp craniaal: naar het hoofd toe, naar boven mediaal: naar het midden toe lateraal: zijdelings gelegen, naar de zijvlakken toe caudaal: naar het bekken toe anterior: naar voor posterior:naar achter superior: hoger inferior: lager superficialis: oppervlakkig

Bewegingsrichtingen: Flexie: buiging Adductie: naar elkaar Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

9 Abductie: weg van elkaar Extensie: strekken Rotatie: draaien Circumdictie: cirkelvormige beweging in het gewricht

1.4

De spier (musculus)

Logopedisten en audiologen worden in hun praktijk vaak geconfronteerd met spierwerking of met onvoldoende werken van spieren. Om hun praktijk theoretisch en wetenschappelijk te kunnen onderbouwen is een basiskennis van wat spieren zijn en hoe ze werken essentieel.

1.4.1 Inleiding Spieren (musculi) zijn contractiele organen die zich, door zenuwen geprikkeld, samentrekken of ontspannen en aldus lichaamsbewegingen mogelijk maken. Daarnaast staan spieren eveneens in voor de houding van het lichaam en voor het ter plaatse houden van organen, vb; in de buikholte. Skeletspieren hebben een oorsprongsplaats (origo, O) en een aanhechtingsplaats (insertio, I) Bij contractie worden O en I naar elkaar toe getrokken. Bij de oorsprong ligt dikwijls een spierkop, caput, die overgaan in de spierbuik, venter, en eindigt in de pees, tendo.

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

10 Naar de ligging van de spiervezels ten opzichte van de pees worden verschillende

venter tendo C

spiervormen onderscheiden: : de enkelvoudig geveerde spier

: de spoelvormige spier : de dubbelgeveerde spier : een twee of meerbuikige spier : de twee of driehoofdige spier D E

: waaiervormige spier F

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p31 fig A tot F

Spieren die bij een beweging samenwerken, noemt men synergisten. Spieren die een tegengestelde beweging veroorzaken, noemt men antagonisten. Voor het uitvoeren van een beweging is een werking van verschillende spiergroepen essentieel. Een willekeurige beweging is een complex gebeuren waarbij bewust het bevel wordt gegeven vanuit het somatisch zenuwstelsel of animale zenuwstelsel (zie neuro-anatomie). Bvb: werking van skeletspieren of dwarsgestreepte spieren. Een onwillekeurige beweging gebeurt buiten de wil om, onbewust, gestuurd door het autonoom zenuwstelsel of vegetatief zenuwstelsel. Bvb: de huid en wanden van sommige organen of glad spierweefsel. Als gevolg van verschillen in bouw en functie kunnen 3 typen spierweefsel onderscheiden worden: dwarsgestreept spierweefsel, glad spierweefsel en hartspierweefsel.

1.4.2 Dwarsgestreept spierweefsel (skeletspieren) Dwarsgestreept spierweefsel ontleent zijn naam aan het feit dat onder de microscoop een dwarsgestreepte structuur te zien is. Deze streping ontstaat doordat de actine- en myosineketens elkaar gedeeltelijk overlappen. De dwarsgestreepte spiercellen zijn veel langer (tot 15 cm) dan de gladde spiercellen. Men spreekt daarom van spiervezels. Spiervezels hebben meerdere kernen en zijn omheven door een sarcolemma (= celmembraan). Elke spiervezel zit vol met myofibrillen, opgebouwd uit actine en myosine.

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

Grégoire, 1997, Inleiding in de anatomie/fysiologie van de mens, p 404, fig 2.9.31

1.4.3 Glad spierweefsel (in de huid en de wand van sommige organen) Het glad spierweefsel bestaat uit 40-200 micrometer lange, spoelvormige cellen met een centrale kern. De moeilijk zichtbare myofibrillen vertonen geen dwarsstreping. De contractie van deze spieren gebeurt onder invloed van het autonoom zenuwstelsel. De gladde spieren die gelegen zijn in de huid en in de wand van sommige organen, werken langzamer dan de dwarsgestreepte en zijn daardoor minder snel vermoeid.

1.4.4 Hartspierweefsel Hartspierweefsel vertoont onder de microscoop eenzelfde streping als het dwarsgestreepte spierweefsel. De harspiercellen hebben echter één kern.

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

12 Samenvattend: Dwarsgestreepte spieren

Spieren van het beenderstelsel

Willekeurig

(skeletspieren)

Snelle werking Vlug vermoeid

Gladde spieren

Spieren van het vegetatieve stelsel

Onwillekeurig Langzamere werking Minder snel vermoeid

Hartspier

Onwillekeurig

1.4.5 Bouw van de spier Uitwendig maken we onderscheid tussen: Spierkop (caput) Spierbuik (venter) Pees (tendo)

Inwendig onderscheiden we: Spierbundels Spiervezels Myofibrillen Myofilamenten (myosine en actine)

1.4.6 De spiersamentrekking of spiercontractie De voornaamste eigenschap van de gestreepte spier is haar vermogen om samen te trekken. Spiercontractie ontstaat als actine- en myosineketens sterker in elkaar schuiven. Dit gebeurt als Ca2+ en ATP (Adenosine trifosfaat) in het sarcoplasma (cytoplasma van spiervezel) beschikbaar zijn.

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

1.4.7 Motorische zenuwen sturen een prikkel

Axonuiteinde Synaps

Prikkel Vacuole met Ach Synaptische spleet Motorische eindplaat

Tortora, 2004, Introduction to the human body, p181, fig 8.5

Ach vrijgesteld uit vacuole

Ach wordt afgebroken Binding aan receptor Opent Na+-kanaal

Actiepotentiaal in de spiercel

Motorische neuronen eindigen met hun synaps (= axonuiteinde) ter hoogte van de spiervezel en noemt men de motorische eindplaat. De ruimte tussen beiden is de synaptische spleet.

Opeenvolgende stappen bij contractie-relaxatie van de spier:

1. Wanneer prikkels, vanuit het centraal zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) aankomen in de synaps, verplaatsen vacuolen (kleine blaasjes) zich naar het oppervlak van de synaps, waar ze versmelten met de celmembraan. Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

14 2. Hierdoor komt de inhoud van de blaasjes vrij, nl. de neurotransmittor of boodschapperstofje. De neurostransmittor ter hoogte van de spiervezels is acetylcholine (Ach). 3. Ach komt in de synaptische spleet en bindt ter hoogte van de motorische eindplaat op zijn receptor. Door deze binding komen Na+ ionen in de spiervezel binnen en ontstaat een actiepotentiaal (zie Fysica). 4. Het effect van Ach duurt kort omdat de neurotransmitter wordt afgebroken door acetylcholinesterase. Dit is een enzym dat Ach splitst in azijzuur en choline. Deze stoffen worden opnieuw in de vacuolen van de synaps opgenomen voor een resynthese van Ach. 5. De actiepotentiaal verplaatst zich via het sarcolemma naar de T-tubuli (instulpingen in de cel). Het sarcoplasmisch reticulum (SR) ligt tegen deze T-tubuli en dient als opslagplaats voor Ca2+. De actiepotentiaal die aantkomt in de T-tubuli opent de Ca2+ kanalen in de membraan van het SR. Daardoor komen Ca2+ ionen in het sarcoplasma (cytoplasma van de spiervezel). 6. Ca2+ bindt aan troponine waardoor bindingsplaatsen voor myosine vrijkomen. 7. Contractie: ATP levert energie waarbij de myosinekop kan binden aan actine, verschuift en opnieuw loslaat. De filamenten worden naar het sarcomeer getrokken. 8. De Ca2+ kanalen in het SR sluiten. Ca2+ pompen gebruiken ATP om lage Ca2+ concentratie binnenin het SR te herstellen. 9. Troponine-tropomyosine complex nemen hun oorspronkelijke positie weer in waardoor myosine niet langer aan actine kan binden. 10. Relaxatie van de spier. Dus een spier is in rust: concentratie van Ca2+ hoog in het SR. Bij een spiercontractie: Ca2+ hoog in het sarcoplasma. Wist je dat: Als een persoon sterft lekt Ca2+ uit het SR en bindt aan troponine. Hierdoor ontstaat contractie van de spier. ATP productie stopt echter. Hierdoor ontkoppelt myosine niet en houdt de contractie aan = LIJKSTIJFHEID (of rigor mortis). Deze lijkstijfheid verdwijnt na 24 uur omdat weefsels verder desintegreren.

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

Tortora, 2004, Introduction to the human body, p183, fig 8.7

Tortora, 2004, Introduction to the human body, p179, fig 8.3

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

1.4.8 Naamgeving van spieren Soms is de naam van een spier een samentrekking van haar origo en insertio (meestal eindigend op de uitgang â&#x20AC;&#x201C;us). Musculus thyrohyoideus = spier die loopt van het cartilago thyroidea (schildkraakbeen) naar het os hyoideum (tongbeen).

Soms krijgen spieren een naam die verwijst naar hun ligging. Musculus obliquus externus abdominis = de buitenste (externus) schuine (obliquus) buikspier (musculus â&#x20AC;&#x201C;abdominis).

Soms verwijst de naam naar de functie van de spier. Musculus tensor veli palatini = spier (musculus) die het zachte verhemelte (velum palatinum) opspant (tensor)

In deze cursus zal je meestal geconfronteerd worden met de tweede en de derde geschetste mogelijkheid.

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

1.5

Het beenweefsel

1.5.1 Samenstelling kraakbeen weefsel De tussenstof bestaat uit kraakbeenlijm of chondrine. De kraakbeencellen of chondrocyten hebben een kapsel of celhof Het kraakbeen is (behalve op de gewrichtsvlakken) omgeven door een kraakbeenvlies of perichondrium dat uit vezelig bindweefsel bestaat.

Kirchmann, 2003, Anatomie en fysiologie van de mens, p77, fig 3.9, 3.10, 3.11

Soorten kraakbeenweefsel: 1. Hyalien of glasachtig kraakbeen 2. Elastisch kraakbeen 3. Vezelig kraakbeen

1.5.2 Functies van kraakbeenweefsel 1. Steun voor weke delen: oorschelp en puntje van de neus 2. Als glijvlak in belangrijke gewrichten van het lichaam. 3. Rol bij de groei van lange beenderen, zowel voor als na de geboorte.

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

1.5.3 Samenstelling van het beenweefsel Het beenweefsel bestaat uit: 1. stamcellen gelegen op het buitenbeenvlies of periosteum en het binnenbeenvlies endosteum. Uit deze stamcellen ontwikkelen zich osteoblasten, osteoclasten en osteocyten. 2. De osteoblasten of beenvormers bouwen het bot opnieuw op. In hun rijpe vorm worden ze osteocyten genoemd. Osteoblasen produceren grote hoeveelheden collageen type I, andere beenmatrixproteĂŻnen (osteocalcine, osteonectine en osteopontine) en alkalische fosfatase. 3. De osteoclasten of beenvreters zijn meerkernig en kunnen de extracellulaire substantie plaatselijk afbreken door de werking van een lage pH (lost hydroxyapatiet op) en zure proteasen, die collageen afbreken. Beenweefsel is een dynamisch weefsel; er is een voortdurende beenopbouw en beenafbraak

Osteocyten Osteoclasten Osteoblasten Tortora, 2004, Introduction to the human body, p120, fig 6.2 a

Het been wordt omgeven door een beenvlies of periosteum dat rijk is aan zenuwen en bloedvaten. Dit vlies dringt via kleine kanaaltjes het been binnen. De functie van het vlies is voeding om zo de diktegroei van het been toe te laten. 1: 2: 3: 4: 5: 6: 7: 8: 9: 10: 11: Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

1.5.4 Functies van beenweefsel 1. Beschermt weke organen (ogen, hersenen, hart, de longen) 2. Vormt aanhechting van de skeletspieren 3. Staat in, samen met skeletspieren, voor beweging. 4. Opslagplaats voor mineralen. Calcium

Lood en sommige andere toxische stoffen worden op dezelfde manier opgenomen en afgegeven door het bot als calcium (zie Toxicologie). De snelle opname in het bot wordt soms "een detoxificiĂŤrend mechanisme" genoemd, omdat de toxische stof uit de lichaamsvloeistoffen weggenomen wordt en de toxische manifestaties verbeteren.

Radioactieve elementen zoals radium, plutonium en strontium worden eveneens opgenomen door het bot. Deze opname is schadelijk omdat de straling van deze elementen maligne degeneratie van de beencellen kan veroorzaken met vorming van een botkanker.

Fluoride opgenomen door het bot bevordert de beenvorming. Fluoride wordt ook opgenomen door het tandglazuur en verhoogt de weerstand tegen tandcaries.

5. Bevat rood beenmerg: produceert rode bloedcelleen , een deel van de witte bloedcellen en de bloedplaatjes. Direct na de geboorte bevindt het bloedvormend beenmerg zich in alle botten, maar geleidelijk neemt de verspreiding af en op volwassen leeftijd vindt men dit nog uitsluitend in de kop van het bovenbeen en de bovenarm, de wervels, de ribben, het borstbeen, het bekken en het sleutelbeen.

6. Bevat geel beenmerg: opslagplaats van vet (triglyceriden)

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

Rood beenmerg

Geel beenmerg Tortora, 2004, Introduction to the human body, p118, fig 6.1

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

1.6

De gewrichten

1.6.1 Soorten gewrichten 1.6.1.1

Onbeweeglijke gewrichten

De twee beenderen zijn verbonden door tussenliggend beenweefsel: vb. schedelnaden bij volwassenen

1.6.1.2

Weinig beweeglijke gewrichten

De twee beenderen zijn verbonden door tussenliggend bindweefsel: vb. scheenbeen en kuitbeen.

1.6.1.3

Zeer beweeglijke verbindingen

Dit zijn de eigenlijke gewrichten. Hier vinden we geen tussenliggend bindweefsel maar wel een holte (cavum articulare).

Gewrichtskapsel

Synoviaal vlies

Gewrichtssmeer

Gewrichtskraakbeen

Tortora, 2004, Introduction to the human body, p161, fig 7.3

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

Femur Ligament Ligament

Meniscus

Fibula

Tibia

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p27, fig B & D

Bouw De beide uiteinden der beenderen zijn met een laagje kraakbeen bedekt. De uiteinden worden tegen elkaar gehouden door een taai kapsel: gewrichtskapsel (capsula articularis). Langs de binnenzijde is dit kapsel bedekt met het synoviaal vlies dat een geelachtige gewrichtssmeer afscheidt (synovia). Hierdoor worden de bewegingen vergemakkelijkt en ontstaan er tevens minder wrijvingen. De synovia bevat tevens voedingsstoffen voor het kraakbeen. De gewrichtsholte is luchtledig zodat de beenderen gemakkelijk bij elkaar worden gehouden. Het gewricht wordt verder versterkt door verschillende spieren en een groot aantal gewrichtsbanden of ligamenten. Menisci of tussenschijven, bestaande uit collageen bindweefsel met vezelig kraakbeen. Meestal is er een nauwe samengang met het gewrichtskapsels

1.6.2 Beweeglijkheid van het gewricht Naargelang de assen van de bewegingen kunnen ze als volgt ingedeeld worden:

Scharniergewricht (eenassig gewricht): De beweging gebeurt in ĂŠĂŠn vlak, op en neer (vb.: ellebooggewricht, knie, vingerkootjes).

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

23 Zadelgewricht (tweeassig gewricht): Beweeglijk in twee assen die loodrecht op elkaar staan. De twee vlakken zijn als twee zadels die in elkaar passen (vb.: duim, pols).

Kogelgewricht (drieassig gewricht): Bewegingen zijn mogelijk rond drie assen (vb. schoudergewricht en heupgewricht).

Scharniergewricht

Zadelgewricht

Kogelgewricht Tortora, 2004, Introduction to the human body, p163, fig 7.4

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

DE ADEMHALING

2.1

Het beenderig kader van het ademhalingsstelsel

De columna vertebralis vormt samen met de ribben en het sternum de borstkas of thorax. Ze dienen om de organen van de borstholte te beschermen en bovendien spelen ze een belangrijke rol bij de ademhaling.

2.1.1 De wervelkolom (columna vertebralis) De wervelkolom (columna vertebralis) vormt de basis van de stam van het lichaam. De wervelkolom is samengesteld uit 33-34 wervels( vertebrae) en tussenwervelschijven (disci intervertebrales).

b: c: d: b

d e Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., 2005, ed: Thomson, Delmar Learning, ISBN:1-4018-2581-8

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

• 7 halswervels: vertebrae cervicales • 12 borstwervels: vertebrae thoracicae • 5 lendenwervels: vertebrae lumbales • het heiligbeen (os sacrum) bestaande uit 5 vergroeide vertebrae sacrales • het staartbeen (os coccygis) bestaande uit 3 tot 5 vergroeide vertebrae coccygeae. Algemene bouw van een wervel:

……a…….. ……..b………..

……f………….

…….c….

…d….. …….g……

…….e……… ………..h……….. BOVENAANZICHT

ZIJAANZICHT

a: b c: d e: f: g: h

Een wervel heeft algemeen de vorm van een ring. Hij bestaat uit het corpus vertebrae of wervellichaam en een arcus vertebrae of wervelboog die het foramen vertebrale of wervelkanaal omsluit. De wervelboog loopt dorsaal uit op een processus spinosus Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

26 (doornuitsteeksel). Andere uitsteeksels zijn de processi transversi (dwarse uitsteeksels), twee onderste en twee bovenste verticale gewrichtsuitsteeksels. Tussen de corpora van twee wervels ligt een kraakbenige tussenwervelschijf of discus intervertebralis. Hierdoor wordt de wervelkolom buigbaar wat mede wordt verzekerd door de elastische banden of ligamenten die de wervellichamen verbinden met elkaar. De opeenvolgende wervelgaten vormen het wervelkanaal (canalis vertebralis) waarin het ruggenmerg is gelegen. De bovenste halswervel (of atlas) draagt het hoofd. Zorgt voor het ja-knikken. De tweede halswervel (axis of draaier) vormt een gewricht met de atlas. Zorgt voor het neenschudden. Os sacrum of heiligbeen: 5 heiligbeenwervels zijn vergroeid tot een stevig driehoekvormig beenstuk. In de laatste wervel eindigt het wervelkanaal. Staartbeen: geatrofieerde kleine wervels, 3 tot 5, vergroeid en zonder specifieke functie.

2.1.2 De ribben of costae Ribben zijn smalle platte gebogen beenstukken. De ribben liggen evenwijdig en zijn verbonden door tussenribspieren of m. intercostales.

2.1.2.1

Aantal

Er zijn 12 paar ribben die via gewrichtjes beweeglijk met de thoracale wervels verbonden zijn en via hyalien kraakbeen met het sternum in verbinding staan. 1-7: de ware ribben (costae verae): ze zijn direct met het sternum verbonden via een apart stukje kraakbeen. 8-10: valse ribben (costae spuriae): sluiten indirect aan het sternum aan via het kraakbeen van het laatste paar ware ribben. 11-12: costae fluctuantes (de zwevende ribben).: sluiten niet aan op het sternum, ze zijn enkel verbonden met de thoracale wervels.

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

a h d

c Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., 2005, ed: Thomson, Delmar Learning, ISBN:1-4018-2581-8

2.1.2.2

2 3 4 5

Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel,p 56, fig 3.14

Dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen : anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

28 Os costale of rib: 1: 2: 3: 4: 5: Cartilago costalis: het hyaliene kraakbeen begint op hogere leeftijd, vaker bij mannen dan bij vrouwen, te verkalken. Dit vermindert de beweeglijkheid van de borstkas.

2.1.3 Het borstbeen of sternum Typisch plat been. Bestaat uit drie delen: • bovenaan: manubrium sterni (handvat): vasthechting van sleutelbeen en eerste rib. • corpus sterni (lichaam): maakt verbinding met de 2de tot 7de rib. • processus xiphoideus (zwaardvormig uitsteeksel): klein en meestal kraakbenig tot de volwassen leeftijd. Op hogere leeftijd wordt dit benig. Het sternum bevat veel rood beenmerg, ligt onder de huid en is dus zeer gemakkelijk te bereiken voor beenmergpuncties (o.a. voor de diagnose van hematologische aandoeningen).

2.1.4 De schoudergordel De schoudergordel bestaat uit de schouderbladen (scapulae) en de sleutelbeenderen (claviculae).

2.1.4.1

De scapula

Dit zijn dunne driehoekige beenstukken, gelegen met de punt naar beneden en de basis naar boven, aan de achterkant tegen de romp aan, van de 2de tot de 7de -8ste rib. Ze zijn slechts door spieren aan de ribben verbonden en dus beweeglijk, waardoor ze de beweeglijkheid van de bovenste ledematen vergroten. dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

2: 3: 2

Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., Thomson Delmar Learning, 2005, p 55, fig 3.12 c

2.1.4.2

De clavicula

De sleutelbeenderen zijn S-vormig gebogen staafvormige beenstukken die de scapulae en het sternum met elkaar verbinden. De gewrichtskommen (manubrium sterni en acromion) zijn zeer ondiep zodat de claviculae gemakkelijk ontwrichten.

2.1.5 De bekkengordel of pelvis Op de bekkengordel hechten zich vele buikspieren die een belangrijke rol spelen bij de ademhaling. Voor hersenverlamde personen is een juiste positionering van de bekkengordel zeer belangrijk om voldoende inademingslucht te behouden in functie van het spreken.

Het bekken bestaat uit twee heupbeenderen (os coxae) die vooraan met elkaar verbonden zijn door middel van een smal kraakbeenstuk (symphysis) en ligamenten. Achteraan vormen ze een gewricht met het heiligbeen (os sacrum). De twee heupbeenderen, het heiligbeen en het staartbeen (os coccygis) vormen het bekken of pelvis. Het os coxae bestaat uit drie kleinere beenderen die met elkaar vergroeid zijn: os ischii, os ilium en os pubis.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

30 a

os ischii (zitbeen) f

crista iliaca ligamentum inguinale

os ilium (darmbeen) pubis symphysis os pubis (schaambeen) e

c d

De bovenrand van het os ilium noemt men de crista iliaca. Het ligamentum inguinale (ligament van Poupart, liesband) strekt zich uit tussen het anteroposterieure deel van de crista iliaca en de symphysis pubica. Het bekken kan ingedeeld worden in:

Kirchmann, 2003, Anatomie en fysiologie van de mens, p 127, fig 4.23

â&#x20AC;˘ grote bekken (bovenste = craniale deel â&#x20AC;˘ kleine bekken: omvat het onderste deel, is veel nauwer en is omringd door een volledig benige ring. Bij de vrouw wordt dit wel eens het benig baringskanaal genoemd. Het bekken van de man is hoger (hartvormig) terwijl dat van de vrouw breder is. N.B.: De beenderen van het bekken zijn verbonden door stevige banden. Tijdens de zwangerschap verslappen ze, zodat de omvang van het klein bekken kan vergroten tijdens het baren.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

2.2

De spieren van het ademhalingsstelsel

Ademhalingsspieren kunnen op functionele basis worden ingedeeld in inademings- en uitademingsspieren. Op anatomische basis kan men ze indelen in borsten buikspieren. De borstspieren zijn voornamelijk inademingsspieren, de buikspieren voornamelijk uitademingsspieren.

OVERZICHT Inademingsspieren: Diafragma Musculi intercostales externi Musculi scaleni Hulpademhalingsspieren: musculi levatores costarum Musculus serratus anterior Musculus serratus posterior superior Musculus pectoralis major Musculus pectoralis minor Musculus sternocleidomastoideus

Uitademingsspieren: Musculus obliquus internus abdominis Musculus obliquus externus abdominis Musculus transversus abdominis Musculus rectus abdominis Musculi intercostales interni Hulpademhalingsspieren: Musculi subcostales Musculus transversus thoracis Musculus serratus posterior inferior

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

2.2.1 Inademingsspieren

2.2.1.1

Het middenrif of diafragma

Het diafragma is de belangrijkste inademingsspier. De spier bestaat uit een dun maar sterk koepelvormig blad van spiervezels dat de borstholte scheidt van de buikholte. Bij een normale ademhaling verplaatst het diafragma zich over een afstand van 1 Ă 2 cm, bij een diepe ademhaling over een afstand van ongeveer 4 cm. Het diafragma bestaat uit:

2 1

2: 3

4: 5: 6: 7:

8: 7 8

Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., Thomson Delmar Learning, 2005, p 84, fig 3.26

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

Pars sternalis Foramen v.cava inferior

Diafragma

Centrum tendineum Oesophageal hiatus

Pars costalis Pars lumbalis

Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., p 82, fig 3.25 a

- een centrale pees (centrum tendineum) met openingen voor o.a. de vena cava inferior en de slokdarm. - een spiergedeelte met een pars sternalis pars lumbalis pars costalis

O: processus xiphoideus Kraakbeen van ribben VI tot X Lendewervels I tot III I: centrum tendineum Functie (F): bij contractie van het diafragma (inademen) wordt het centrum tendineum naar beneden getrokken, waardoor de borstholte vergroot in het verticale vlak en de buikwand naar voren wordt geduwd. (Door de elastische veerkracht van de ingewanden wordt het diafragma bij de uitademing naar boven geduwd en komt de buikwand terug op zijn plaats).

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

2.2.1.2

Musculi intercostales externi

Buitenste tussenribspieren. Ze vormen een dunne spiervezellaag. Ze lopen van lateraal boven naar mediaan onder en alleen op benig gedeelte (niet op kraakbeen).

Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., Thomson Delmar Learning, 2005, p 87, fig 3.28A

1: 2: O: buitenste onderrand van het benige gedeelte van de bovenliggende rib I: buitenste bovenrand van het benige gedeelte van de onderliggende rib F: heffen van de ribben, dus fungeren bij inademen

2.2.1.3

Musculi scaleni

Touwladderspieren of schuine halsspieren. De musculus scalenus bestaat uit drie groepen vezels aan beide zijden van de hals: m. scalenus anterior m. scalenus medius m. scalenus posterior

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

m. Scalenus anterior m. Scalenus medius m. Scalenus posterior

O: processus transversus CI - CVII I: eerste en tweede rib F: heffen van de eerste en tweede paar ribben en dus van het bovenste deel van de thorax (= verticale vergroting van de thoraxholte)

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

2.2.2 Uitademingsspieren

1: 2:

4: 5

5: 6:

2 6 3

7: 8:

Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., p 103, fig 3.35

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

2.2.2.1

Musculus obliquus externus abdominis

Buitenste schuine buikspier. Het is de meest oppervlakkig gelegen buikspier. Vezels lopen van lateraal boven naar mediaan onder.

O: buitenzijde onderste 8 ribben I: voorste 2/3de van de crista iliaca Linea alba (rechte lijn van peesvezels van alle spieren die daar samenkomen) Ligamentum inguinale F: trekt de onderste ribben naar beneden Buikpers Draaien van de romp bij unilaterale contractie

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

2.2.2.2

Musculus obliquus internus abdominis

Binnenste schuine buikspier. Deze spier ligt tussen de buitenste schuine buikspier en de dwarse buikspier. O: voorste 2/3de van de crista iliaca Ligamentum inguinale I: ribkraakbeen van de onderste 3 Ă 4 ribben Linea semilunaris F: trekt de onderste ribben naar beneden Buikpers Draaien van de romp bij unilaterale contractie

m. Obliquus internus abdominis m. Transversus abdominis

2.2.2.3

Musculus transversus abdominis

Dwarse buikspier. Deze spier is de diepst gelegen buikspier. Het is een grote platte spier die aan de voor- en de zijkant van het abdomen ligt. O: Binnenkant onderste 6 ribben Fascia thoracolumbalis (bindweefselplaat die de rugspieren bedekt) Crista iliaca Laterale 2/3de van het ligamentum inguinale I: linea semilunaris F:Buikpers, waardoor het diafragma naar boven wordt geduwd. dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

2.2.2.4

Musculus rectus abdominis

Rechte buikspier.

m.Rectus abdominis

O: kraakbeen van het 5de, 6de en 7de paar ribben Processus xiphoideus I: symphysis pubica, os pubis F:buikpers Naar voren buigen van de romp

2.2.2.5

Musculus intercostales interni

Binnenste tussenribspieren. Ze lopen van mediaal boven naar lateraal onder. I: binnenste bovenrand van de onderliggende rib O: binnenste onderrand van de bovenliggende rib F ribben naar beneden trekken, dus fungeren bij uitademen

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

2.3

Het ademhalingsstelsel

Het ademhalingsstelsel bestaat uit de volgende delen: Bovenste luchtwegen: Neusholte en neusbijholten Mondholte Keelholte Onderste luchtwegen: Strottenhoofd Luchtpijp en luchtpijpvertakkingen Longen

Ter hoogt van de longen, meer bepaald in de alveolen (longblaasjes), heeft de gasuitwisseling plaats. De andere ademhalingsorganen dienen voor de geleiding van de lucht en worden samen dode ruimte genoemd. Functies van de dode ruimte: Inademingslucht naar de alveolen voeren De lucht zuiveren (inhaleerbaar stof tot 2 micrometer), verwarmen en bevochtigen De dode ruimte vormt ook een deel van het spraakorgaan

De anatomie van de luchtpijp, de luchtpijpvertakkingen en de longen komt aan bod in deze syllabus. Neus-, mond-, keelholte en strottenhoofd worden behandeld binnen het opleidingsonderdeel NKO.

2.3.1 De trachea of luchtpijp en luchtpijpvertakkingen (bronchi) De trachea loopt in de hals achter de schildklier, in de borstholte achter de thymus en de aortaboog. Het is een Âą 12 cm lange holle buis (Ă&#x2DC; 1,5 - 2,7 cm) bestaande uit 16 - 20 hoefijzervormige hyaliene kraakbeenringen (cartilagines tracheales) die door ligamenten worden verbonden. dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

41 De trachea begint aan de 7de halswervel, loopt recht naar onder en splits zich ter hoogte van de 4de en de 5de borstwervel in een linker- en rechterhoofdbronchus (bronchus principalis), Op de splitsing steekt de carina trachealis naar boven die de luchtstroom bij de inademing splitst.

a: a

b: c: d:

e: f: e

g: h:

d f

Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., p 62, fig 3.18 A

Na de long te zijn binnengetreden vertakken de bronchi principalis zich nog in het hilusgebied in kwabbronchiĂŤn (drie aan de rechterkant, twee aan de linkerkant). De kwabbronchiĂŤn splitsen verder, elk in 10 segmentbronchiĂŤn. Deze vertakken zich in bronchioli die zich op hun beurt splitsen in bronchioli terminales, waaruit bronchioli respiratorii ontspringen. Aan het einde van de bronchioli respiratorii (diameter : 0.4 mm) bevinden zich verwijdingen, de ductuli alveolares waarop longblaasjes (alveolen) uitmonden die eindigen in de sacculus alveolares. De alveolen (ongeveer 300 miljoen, 55m2 oppervlakte) zitten als druiven aan een druiventros aan de ductus alveolaris vast. Ze zijn door een uiterst dicht en fijn haarvatennet omsponnen.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

d e

De bronchioli bevatten geen kraakbeen meer. Hun wand bestaat uit stevig elastisch weefsel met gladde spieren. Tot in de bronchioli bevindt zich aan de binnenzijde met trilhaar bedekt slijmvlies. De wand van de alveolen bestaat uit niet meer dan een uiterst plat, microscopisch dun laagje epitheel, de alveolaire dekcellen (pneumocyten van type I) en door surfactant secreterende cellen (alveolaire cellen of pneumocyten van type II). In de alveolen en in het interstitium bevinden zich macrofagen. Partikels kleiner dan 2 micrometer bereiken de alveoli en worden door macrofagen gefagocyteerd en via de lymfevaten afgevoerd.

a: b: a

b c

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

43 De surfactant draagt bij tot het verlagen van de oppervlaktespanning van de alveolaire dekcellen en daardoor de neiging tot inklappen verhindert. De surfactant speelt ook een rol bij de bevordering van het transport van gassen in de alveolaire wand en zou een bactericide werking uitoefenen.

2.3.2 de longen of pulmones Longen zijn kegelvormige luchtzakken, gelegen in de borstholte. Grenzen: - De lontop (apex) is afgerond en komt tot boven de eerste rib. - De longbasis (facies diafragmatica) ligt op het middenrif. - De laterale wand (facies costalis) heeft de vorm van de borstkas en is gericht naar de ribben. - De naar elkaar toegekeerde zijden van de rechter-en linkerlong (facies mediastinalis) laten een ruimte over die mediastinum wordt genoemd. In het voorste deel van het mediastinum liggen o.a. de arcus aorta en de trachea. In het achterste deel liggen de slokdarm en het dalende deel van de aorta. In beide delen ligt het hart en de vena cava superior.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

a b c s r q

d e

p o

g h i

m j l

Elke long wordt door diepe spleten (fissurae interlobares) in kwabben (lobi) verdeeld. De rechterlong heeft drie kwabben, een boven-, midden- en onderkwab. De linkerlong die kleiner is heeft een boven- en onderkwab. Het oppervlak van de longen van een kind is lichtroze. Op oudere leeftijd wordt ze door verontreinigingen van de ademlucht leigrauw met vlekken en strepen. Iedere long wordt verdeeld in 10 segmenten die centraal een segmentbronchus bevatten.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

Rechter bovenkwab

Rechter onderkwab Rechter middenkwab

Linker bovenkwab

Linker onderkwab

Een segment is het kleinste chirurgisch afgrensbare longgedeelte met een eigen bloedvoorziening. Ieder segment is verder verdeeld in kleinere kwabjes (de lobuli) die onvolledig afgegrensd zijn.

Beide longen zijn omgeven door een dubbel vlies, de pleura. Het binnenste blad, de pleura pulmonalis, is los op het oppervlak gelegen en bedekt volledig de longen. Het buitenste blad, de pleura parietalis, is vergroeid met de binnenzijde van de borstkas. Tussen beide pleurabladen bevindt zich de pleuraholte die volledig bekleed is met mesotheelcellen en gevuld is met enkele ml vloeistof. Naast reductie van de wrijving tussen de pleurabladen, zorgt deze vochtfilm voor de functionele verbinding van de beide pleurabladen (te vergelijken met 2 glasplaten waartussen zich een dunne vochtfilm bevindt) De druk in de pleuraholte is lager dan de atmosferische druk: deze wordt veroorzaakt door de spanning van het elastische netwerk in de long dat uit zichzelf de neiging heeft om te collaberen.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

2.4

Fysiologie van de ademhaling

Onder ademhaling (respiratie) verstaat men: -

Uitwendige ademhaling of gasuitwisseling: het geheel van processen in organismen die erin voorzien dat zuurstof voor de stofwisseling in de cellen beschikbaar is en het koolstofdioxide dat bij deze stofwisseling vrijkomt, wordt afgevoerd.

Inwendige ademhaling of oxidatieve stofwisseling: de biologische oxidatie- of verbrandingsprocessen die zich d.m.v. zuurstof in de cellen afspelen: de cel- en weefselademhaling.

Zuurstof en koostofdioxide worden door het bloed vervoerd: -

De kleine bloedsomloop brengt het te zuiveren bloed (veneus bloed) van het hart naar de longen en het gezuiverde bloed terug van de longalveolen naar het hart. WEG: rechterkamer – arteria pulmonalis – longcapillairen – venae pulmonales – linkerboezem.

De grote bloedsomloop brengt het zuiver bloed (arterieel bloed) naar alle cellen van ons lichaam en het onzuivere bloed van de cellen teug naar het hart. WEG: linkerkamer – aorta – weefselcapillairen – vena cava superior en vena cava inferior – rechterboezem.

Diffusie (van zuurstof en van koolstofdioxide) heeft telkens plaats in de capillairen.

2.4.1 Inspiratie en expiratie Voor de eigenlijke gasuitwisseling tussen de alveolen en het bloed moet er lucht door de longen stromen (ventilatie). De lucht in de longen wordt voortdurend vervangen door het proces van en- en uitademen. Inademen (inspiratie) is een actief proces, uitademen (expiratie) verloopt bij een rustige ademhaling grotendeels passief (relaxatie van de inademingsspieren).

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

47 De in- en uitstroom van lucht is het gevolg van drukveranderingen in de longen waardoor tijdens de inademing een lagere en tijdens de uitademing een hogere druk wordt opgebouwd dan de atmosferische druk. Lucht stroomt daarbij steeds van hogere naar lagere druk.

Hoe ontstaat een drukverandering? Dit berust op de gaswet van Boyle: voor een gas in een afgesloten ruimte is bij gelijkblijvende temperatuur het product van druk en volume constant. De drukveranderingen in de longen zijn het gevolg van volumeveranderingen van de longen. De volumeveranderingen van de longen zijn zelf het gevolg van volumeveranderingen van de thorax: -Volumetoename van de thorax: -rustige inspiratie (TV): diafragma (75%), uitwendige tussenribspieren (25%): Contractie van het koepelvolmige middenrif veroorzaakt een daling ervan waardoor de vertikale doormeter van de borstkas toeneemt. Door contractie van de uitwendige tussenribspieren nemen de voor-, achterwaartse en dwarse diameters van de borstkas toe. -geforceerde inspiratie (IRV): hiervoor worden hulpademhalingsspieren gebruikt. Deze veroorzaken een bijkomende vergroting van de voor-achterwaartse diameter van de borstkas. -Volumeafname van de thorax: inverse van de volumetoename: alles keert terug naar de rustpositie.

Drukverandering tijdens de ademhaling: -Vlak voor inspiratie: de alveolaire druk is gelijk aan de atmosferische druk. -Door de volumetoename tijdens inspiratie daalt de alveolaire druk beneden de atmosferische druk. Hierdoor stroomt buitenlucht naar binnen tot de alveolaire druk terug gelijk wordt. De Binnenstromende luchtmoleculen verhogen immers de dichtheid en zo de alveolaire druk. -Door de volumeafname tijdens expiratie stijgt de alveolaire druk boven de atmosferische druk waardoor lucht uit de longen stroomt totdat de druk terug gelijk wordt met de atmosferische druk. De uitstromende luchtmoleculen verlagen immers de dichtheid en zo de alveolaire druk.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

Longvolumes en capaciteiten: -Teugvolume (TV): volume lucht die bij een rustige ademhaling wordt in- en uitgeademd. Bedraagt gemiddeld 0.5 L. -Inspiratoir reservevolume (IRV): volume lucht die op het einde van een rustige inademing nog extra kan worden ingeademd. Bedraagt ongeveer 3L. -Expiratoir reservevolume (ERV): volume lucht die op het einde van een rustige uitademing nog extra kan worden uitgeademd. Bedraagt ongeveer 1.2 L. - Residueel volume (RV): volume lucht die na een maximale uitademing in de longen achterblijft. Bedraagt ongeveer 1.2 L. -Anatomisch dode ruimte (DR): volume lucht dat zich bevindt in het geldeidend deel en niet deelneemt aan de gasuitwisseling. Bedraagt ongeveer 150 ml. -Inspiratoire capaciteit (IC): maximale volume lucht die kan worden ingeademd op het einde van een rustige expiratie. IC = TV + IRV. Bedraagt ongeveer 3.6L. -Functionele residuele capaciteit (FRC): volume lucht die achterblijt op het einde van een rustige expiratie. FRC = RV + ERV. Bedraagt ongeveer 2.4L. -Vitale capaciteit (VC): maximale volume lucht die kan worden ingeademd na een maximale expiratie. VC = ERV + TV + IRV. Bedraagt ongeveer 4.8L.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

49 -totale longcapaciteit (TLC): volume lucht in de longen op het einde van een maximale inspiratie. TLC = VC + RV. Bedraagt ongeveer 6L.

0.5L 6L

2.4.2 Gasuitwisseling De gasuitwisseling vindt plaats in de alveolen (van de alveoli naar het bloed en omgekeerd) en in de weefsels (van het bloed naar de weefselcellen en omgekeerd) en berust op diffusie. In de alveolaire lucht is de pO2 (zuurstofspanning) 100 mm Hg en in het aangevoerde (veneuze) bloed is de pO2 40 mm Hg, zodat O2 diffundeert van de alveolen naar het bloed. In de weefsels is de pO2 40 mm Hg en de pO2 in het aangevoerde (arteriĂŤle) bloed 100 mm Hg, zodat O2 diffundeert van het bloed naar de weefsels. De pCO2 bedraagt in de alveolaire lucht 40 mm Hg en in het aangevoerde (veneuze bloed) 46 mm Hg, zodat CO2 diffundeert van het bloed naar de alveolen. In de weefsels bedraagt de pCO2 46 mm Hg en in het aangevoerde (arteriĂŤle) bloed 40 mm Hg, zodat CO2 diffundeert van de weefsels naar het bloed.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

2.4.3 Het transport van gassen in het bloed 2.4.3.1

02-transport in het bloed

1.5% opgelost in bloedplasma

-98.5% reversiebel gebonden aan Fe-atomen van Hb.

Om het transport van O2 te ondersteunen bevat het bloed een grote hoeveelheid hemoglobine (Hb) in de rode bloedcellen. Hemoglobine bestaat uit vier eiwitketens, die elk een haemgroep bevatten. Elke haemgroep bestaat uit een protoporfyrine met een Fe++-atoom in het centrum, die in staat is om een O2molecule te binden.

GrĂŠgoire, 1997, Inleiding in de anatomie/fysiologie van de mens, p 227, fig 2.4.18.

De binding van O2 aan hemoglobine (oxyhemoglobine) is een evenwichtsreactie, dus een reversibel proces. De mate van binding is afhankelijk van de O2-spanning. Bij een hoge pO2 (in de longen) bindt O2 gemakkelijk aan Hb, maar bij een lage pO2 laten de haemgroepen O2 weer los. De loslating wordt eveneens bevorderd door hoge PCO2, lage pH en hoge tÂ°, die allen wijzen op een hoge stofwisseling.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

2.4.3.2

CO2-transport in het bloed

-9% opgelost in bloedplasma -13% reversiebel gebonden aan het globine van Hb (carbaminohemoglobine) -78% plasmabicarbonaat: bij hoge pCO2 bindt CO2 met water tot koolzuur die dan dissocieert in H+ en HCO3-. Deze reactie wordt gekatalyseerd in de RBC door het enzyme koolzuuranhydrase.

2.4.4 Regulering van de ademhaling De adembewegingen die grotendeels onbewust gebeuren (onbewuste ademhaling), worden geregeld vanuit een ademhalingscentrum dat gelegen is in het verlengde merg (medulla oblongata). Dit centrum bevat inspiratorisch en expiratorische werkzame neuronen, die alternerend werken zodat in en uitademing elkaar steeds afwisselen. Hoewel het ademhalingscentrum volledig autonoom werkt, kunnen talrijke factoren het beĂŻnvloeden: CHEMORECEPTOREN reageren op een daling van de PO2 en/of een stijging van PCO2 in het bloed en prikkelen het ademhalingscentrum via de nervus vagus en de nervus glossopharyngeus. PROPRIORECEPTOREN in spieren en pezen: verhoogde spierarbeid leidt tot versterkte ademhaling. LICHAAMSTEMPERATUUR: koorts leidt tot een sterkere ademhaling. HORMONEN: sterkere ademhaling tijdens de tweede helft van de menstruatiecyclus en tijdens de zwangerschap.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

DE ARTICULATIE

Articulatie is de beweging van monden keelholte voor de productie van spraakgeluiden. Dit gebeurt hoofdzakelijk met de tong, lippen, kaak en gehemelte. Ook schedelbeenderen, holten van spraakorganen en spieren spelen hierbij een belangrijke rol en maken daarom deel uit van dit hoofdstuk.

3.1

De schedel

Zeer belangrijke functies van de schedelbeenderen zijn stevigheid en bescherming. Beenderen van de schedel kunnen als volgt ingedeeld worden: - beenderen van de hersenschedel of cranium cerebrale - beenderen van de aangezichtsschedel of cranium viscerale

De grens tussen de twee delen ligt in de buurt van de neuswortel, aan de bovenrand van de oogkassen en loopt door naar de uitwendige gehoorgangen. Het cranium cerebrale beschermt de hersenen terwijl het cranium cerebrale ĂŠn het cranuim viscerale de belangrijke zintuigen van het hoofd beschermen (ogen, gehoororgaan, reukepitheel, smaakzin). Bovendien bieden het cranuim viscerale en de schedelbasis bescherming aan de pharyngeale delen van spijsverterings- en ademhalingsstelsel, aan de neusholte en mondholte, en vormen zij een basis voor de aanhechting van spieren en bindweefselstructuren.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p283 fig A

HERSENSCHEDEL, lateraal 1: os occipitale (1) 2: os sphenoidale(1) 3 &4: ossa temporalia (2) 5: ossa parietalia (2) 6: os frontale (1) (in sommige handboeken wordt ook os ethmoidale tot de hersenschedel gerekend)

AANGEZICHTSSCHEDEL, lateraal 7: os ethmoidale 8: os lacrimalia of traanbeen 9: os nasalia of neusbeen dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

54 vomer of ploegschaarbeen 10: maxillae of bovenkaakbeen 11: os zygmomatica of jukbeen 12: partes tympanicae 13: proc. Styloidei 14: mandibula of onderkaakbeen os hyoideum of tongbeen os palatina of gehemeltebeenderen conchae nasalis inferior of onderste neusschelpen

geen nummer (niet in de tekening)

3.1.1 De hersenschedel of cranium cerebrale Het cranium cerebrale bestaat uit een schedeldak en een schedelbasis. In en tussen de beenderen van de schedelbasis zijn openingen waardoor het ruggenmerg, de hersenzenuwen en bloedvaten lopen. De beenderen (lateraal):

1 voorhoofdsbeen of os frontale 1 wiggebeen of os sphenoidale 1 achterhoofdsbeen of os occipitale 2 paar slaapbeenderen of os temporale 2 paar wandbeenderen of os parietale

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p289 fig B

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

55 De beenderen van de schedel zijn onbeweeglijk omdat ze door middel van naden of suturae met elkaar verbonden zijn. Suturae bestaan bij de geboorte uit bindweefsel en dienen voor de groei en de elasticiteit van de schedel. Sommige suturae verbenen op latere leeftijd. Suturae zijn genoemd naar de samenstellende beenderen: Vb: 1

Os frontale Os sphenoidale

Os lacrimale

Os nasale Os zygomaticum

maxilla Tortora, 2004, Introduction to the human body, p120, fig 6.6 a

1: 2: 3: 4: s.zygomaticomaxillaris

Uitzonderingen zijn: Sutura sagitalis (pijlnaad) tussen beide ossa parietale Sutura lambdoĂŻdea (lambdanaad, omdat het lijkt op de Griekse letter lambda (/\)) tussen beide ossa paretale en het os occipitale. Sutura coronalis (kroonnaad) tussen het os frontale en beide ossa parietale

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p287 fig B

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

3.1.1.1

Os ethmoïdale

Delen: Lamina perpendicularis : verticale loodrechte beenplaat, steekt boven de zeefplaat uit als een hanekam of crista galli. Vormt samen met de vomer het benig deel van het neustussenschot. Lamina cribrosa of zeefplaat: horizontale beenplaat, door de vele gaatjes verlopen de reukvezeltjes van de N.Olvactorius. Vormt het dak van de neusholte. Labyrinthus etmoïdalis: vorm van een honingraat, opgehangen aan de zijranden van de zeefplaat. Bestaat uit een netwerk van luchthoudende kamertjes, de cellulae ethmoïdales. De effen laterale wand maakt deel uit van de mediale orbitawand. De mediale wand, gericht naar de neusholte, vertoont 2 gebogen beenplaatjes: de conchae nasales superior en media.

1 2

3 4

5 6 Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., Thomson Delmar Learning, 2005,p 292, fig 7.17 C & D

1: 2: 3: 4: 5: 6:

3.1.1.2

Os sphenoïdale

Vorm: lijkt op een vleermuis: het corpus vormt het lichaam en de kop, de ala minores de oren, de ala maiores de gespreide vleugels en de processi pterygoïdei de poten. Deze laatste dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

57 bestaan uit een paar lamina lateralis en een paar lamina medialis die bovenaan een kuiltje vertoont of fossa scaphoĂŻdea en onderaan een haak of hamulus pterygoĂŻdeus

5 Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., Thomson Delmar Learning, 2005,p 294, fig 7.18

1: 2: 3: 4: 5:

3.1.1.3

Os frontale

Vormt: -het voorhoofd -het dak van de orbitae door zijn onderrand of margo supraorbitalis en loopt lateraal uit in de processus zygomaticus.

1: 2:

Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., Thomson Delmar Learning, 2005,p 295, fig 7.19

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

3.1.1.4

Os parietale

Gebogen rechthoekig been. Het buitenoppervlak vertoont 2 boogvormige lijnen: -linea temporalis superior (fascia temporalis) -linea temporalis inferior (m.temporalis) Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., Thomson Delmar Learning, 2005,p 296, fig 7.20

3.1.1.5

Os occipetale

Gebogen ruitvormig been. Doorboord door het foramen magnum. Dit is de opening voor doorgang van het onderste deel van de medulla oblongata (verlengde merg) en het begin van het ruggenmerg. De condylus occipitalis is het gewrichtvlak voor de atlas.

1: Foramen magnum 2: condylus occipitalis

Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., Thomson Delmar Learning, 2005,p 298, fig 7.21

3.1.1.6

Os temporale

Het os temporale of slaapbeen. - Het pars squamosa: vormt het bovenste deel van de zijkant van het hoofd en biedt bescherming aan de hersenen. - Het pars petrosa (het rotsbeen). Door het achtervlak van het pars petrosa loopt de interne gehoorgang of meatus acusticus internus. Daardoorheen lopen o.a. de nervus facialis dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

59 (N.VII), de nervus vestibulocochlearis (N.VIII), de nervus facialis en het bloedvat dat het binnenoor voedt, de arteria labyrinthi. - Het pars tympanica, het lagere deel, vormt de basis voor het uitstekende processus zygomaticus. In het onderste deel daarvan ligt de gewrichtskom of fossa mandibularis van het kauwgewricht alsook een knobbeltje of tuberculum articulare. Het is het gedeelte dat rondom de uitwendige gehoorgang of meatus acusticus externus is gelegen. De oorschelp is te beschouwen als een kraakbenig aanhangsel of uitstulping aan het os temporale. Onderaan bevindt zich een kam die de voorzijde van de processus styloideus omvat

1 8

2 7

11 4

Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., Thomson Delmar Learning, 2005,p 299, fig 7.22

10:

11:

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

3.1.2 De schedel van de pasgeborene De beenderen van de schedel bij de pasgeborene liggen nog relatief los t.o.v. elkaar d.w.z. dat ze wel verbonden zijn door bindweefsel maar nog niet door been. Deze verbening gebeurt geleidelijk en is voltooid rond het tweede levensjaar. Bij de geboorte kunnen twee grote openingen in de hersenschedel worden waargenomen nl. de fontanellen (grote en kleine fontanel).

Kirchmann, 2003, Anatomie en fysiologie van de mens, p 148, fig 4.41

â&#x20AC;˘ grote fontanel (nr 5): voor de pijlnaad, daar waar de twee wandbeenderen tegen het voorhoofdsbeen komen. â&#x20AC;˘ klein fontanel (nr 6): waar de twee wandbeenderen tegen het achterhoofdsbeen komen. De kleine fontanel sluit in de derde levensmaand, de grote fontanel in de 36ste maand.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

3.1.3 De aangezichtsschedel Opdracht: Plaats aan de hand van de power point voorstelling de juiste kleuren bij de juiste beenderen. Let wel, niet alle beenderen zijn zichtbaar! os frontale os sphenoidale ossa temporale ossa parietale Os occipetale ossa zygomatica ossa nasalia maxillae Madibula os ethmoidale os vomer Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p293 fig B

Ossa lacrimalis

AANGEZICHTSSCHEDEL - os ethmoidale - ossa lacrimalia of traanbeen - ossa nasalia of neusbeen - vomer of ploegschaarbeen - maxillae of bovenkaakbeen - ossa zygmomatica of jukbeen (- partes tympanicae) (- proc. Styloidei) - mandibula of onderkaakbeen (-os hyoideum of tongbeen) (-os palatina of gehemeltebeenderen) (-conchae nasalis inferior of onderste neusschelpen) (niet in de tekening) dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

Opdracht: Plaats aan de hand van de power point voorstelling de juiste kleuren bij de juiste beenderen. Let wel, niet alle beenderen zijn zichtbaar!

UITWENDIGE SCHEDELBASIS os frontale os sphenoidale ossa temporale ossa parietale Os occipetale ossa zygomatica ossa nasalia maxillae Madibula os ethmoidale os vomer Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p295 fig B

Ossa lacrimalis

INWENDIGE SCHEDELBASIS Opdracht: Plaats aan de hand van de power point voorstelling de juiste kleuren bij de juiste beenderen. Let wel, niet alle beenderen zijn zichtbaar!

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

os frontale os sphenoidale ossa temporale ossa parietale Os occipetale ossa zygomatica ossa nasalia maxillae Madibula os ethmoidale os vomer Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p297 fig B

3.1.3.1

Ossa lacrimalis

De mandibula

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p303 fig A & C

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

11:

12:

3 & 4:

13:

14:

15:

17:

20:

10:

24:

De mandibulae of onderkaak bestaat uit een lichaam, corpus mandibulae en loopt aan beide zijden via de angulus mandibulae over in een opstijgende tak, ramus mandibulae. Het corpus mandibulae draagt aan -

de bovenrand de tanden in de tandkassen of alveola

de onderrand steekt in het midden naar voren uit: de kin of protuberantia mentalis

de buitenzijde: het foramen mentale (uittreden van de n. mentalis) ter hoogte van de 1-2de premolaar.

de binnenzijde, vooraan de spina mentalis en aan de zijkant linea mylohyoidea dienen als aanhechting van spieren. Het lingula mandibulae dient als aanhechting voor een ligament van het kaakgewricht.(zie 3.1.3.8)

De angulus mandibulae ziet er in verschillende levensstadia anders uit. Zo is hij bij de pasgeborenen nog relatief groot en bedraagt 150Â°, terwijl bij het kind kleiner wordt. Bij volwassenen loopt hij terug tot ongeveer 120-130Â°. Bij ouderen wordt bij weer groter tot bijna 140Â°. De tuberositas masseterica dient voor aanhechting van de m.masseter of kauwspier.

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p305 fig A - D

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

De ramus mandibulae bezit twee uitsteeksels. De voorste, de processus coronoideus, dient voor aanhechting van een spier, de m. temporalis. De achterste, processus condylaris bestaant uit een gewrichtskop, caput mandibulae en een hals, collum mandibulae. Aan de voorzijde vertoont deze een kuiltje, fovea pterygoidea voor de aanhechting van de m.pterygoideus lateralis.

3.1.3.2

De maxillae sutura intermaxillaris foramen infra-orbitale processus frontalis processus zygomaticus processus alveolaris 14

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p293 fig B

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

2 1

1: 2:

3: 4:

Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., Thomson Delmar Learning, 2005,p 279, fig 7.11

De pare maxillae of bovenkaken bestaan uit een lichaam, corpus maxillae en vier uitsteeksels (processus frontalis, processus zygomaticus, processus palatinus en processus alveolaris). Ze zijn van elkaar gescheiden door de sutura intermaxillaris. Ze komen tussen in de vorming van de neus, de mond en oogkassen (orbita).

Corpus maxillae: uitgehold door de sinus maxillaris. Hierin bevindt zicht het foramen infra-orbitale. Dit is de uittredeplaats voor de n.infraorbitalis: sensiebele innervatie van onderst ooglid, neusvleugel en bovenlip Processus frontalis: reikt naar boven, articuleert bovenaan met het os frontale, vooraan met het os nasale en achteraan met het os lacrimale. Processus zygomaticus: loopt naar lateraal en sluit aan op het os zygomatica Processus palatinus: horizontale, naar mediaal gerichte beenplaat vormt ĂŠĂŠn van de basissen voor het harde gehemelte. Processus alveolaris: draagt de boventanden

3.1.3.3

De ossa palatina

De ossa palatina of gehemeltebeenderen vormen de letter L met een horizontal en verticale plaat.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

5 3

Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., Thomson Delmar Learning, 2005,p 281/283 , fig 7.12/ 7.13

1: 2: 3: 4: 5: 6: Lamina horizontalis: vormt achterste 1/4de harde gehemelte. Is achteraan begrensd via de sutura palatina transversa met de processus palatinus maxillae en op de middellijn, via de sutura palatina mediana met de andere lamina horizontalis. Lamina perpendicularis: vormt het achterste deel van de laterale neuswand. Eindigt bovenaan in een voorste uitsteeksel of processus orbitali en een achterste uitsteeksel of processus sphenoidalis.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

3.1.3.4

De concha nasalis inferior

De concha nasalis inferior of onderste neusschelp heeft de vorm van een mosselschelp. (De concha nasalis superior en de concha nasalis media behoren tot het os ethmoidale.)

11: 12: 13:

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p309 fig B

3.1.3.5

De vomer

De vomer of ploegschaarbeen heeft de vorm van een trapezium waarvan de scherpste punt vooraan ligt. Vormt het achterste-onderste gedeelte van het benige neustussenschot. Articuleert achteraan met het rostum (spits uitsteeksel) van het os sphenoidale, bovenaan met de lamina perpendicularis van het ethmoid en onderaan met de processus palatinus maxillae.

lamina perpendicularis rostum van het os sphenoidale vomer maxilla os palatinum

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p309 fig A

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

3.1.3.6

Het os zygomaticum

Het os zygomaticum of jukbeen heeft: Drie zijden: facies orbitalis, facies lateralis, facies temporalis Drie uitsteeksels: processus maxillaris, processus temporalis en processus frontalis.

1: 2: 3: 2

Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., Thomson Delmar Learning, 2005,p 290 , fig 7.16

3.1.3.7

Het os hyoïdeum

Het os hyoïdeum of tongbeen is hoefijzervormig: Hangt via het ligamentum stylohyoïdeum op aan de processsus styloideus van het os temporale. Aan het tongbeen zelf hangt de larynx op. (Zie kaakgewricht)

3.1.3.8

Het kaakgewricht

3.1.3.8.1. Opbouw Gewrichtsvlakken of facies articulares: -

caput mandibulae: gewrichtskop

fossa mandibularis: gewrichtspan (deel van het os temporale)

discus articularis: tussen kop en pan voor een grotere congruentie tussen beide.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p317

: discus articularis

: ligamentum shenomandibulare

: fossa mandibularis

: spina ossis sphenoidalis

: caput mandibulae

: lingula mandibulae

: tuberculum articulare

: processus stylaideus

: capsula articularis

: angulus mandibulae

: ligamentum laterale

: ligamentum stylohoideum

: ligamentum stylomandibulare

: ligamentum hyomandibulare

Gewrichtkapsel of capsula articularis: zit vast aan de randen van de fossa mandibularis bovenaan en aan het collum mandibulae onderaan. Versterkt aan de buitenzijde door het ligamentum laterale dat van het tuberculum articulare schuin naar achter-onder loopt naar het collum mandibulae Bovendien werken ook het ligamentum stylomandibulare en het ligamentum shenomandibulare als geleidebanden. Het lig.sphenomandibulare loopt van de spina ossis sphenoidalis naar de lingula mandibulae. Het lig.stylomandibulare van de processus syloideus naar de angulus mandibulae. Het staat in verbinding met het lig.stylohyoideum. Ook vanuit de angulus mandibulae trekken vezels naar het os hyoideum: lig.hyomandibulare. dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

3.1.3.8.2. De beweging Protractie (naar voor schuiven van de onderkaak) en retractie (naar achter schuiven van de onderkaak) : translatiebeweging. Bij protractie glijdt de discus boogvormig naar voor op het tuberculum articulare en neemt de kop van de onderkaak mee. Bij wijd openen staat de kop onder het tuberculum articulare. Depressie (openen van de mond) en elevatie(sluiten van de mond) : combinatie van rotatie en translatiebeweging. Bij depressie voert de mandibulakop eerst een rotatie uit om zijn lengteas en schuift vervolgens naar voor. Laterorotatie (maalbewegingen): rotatie beweging in het ene en een translatiebeweging in het andere kaakgewricht. Het kaakgewricht aan de kant naar de welke de kin wordt verplaatst blijft ter plaatse en voert alleen een rotatie uit om zijn verticale as, terwijl de kop en de discus van het tegenovergestelde gewricht naar voor en mediaal glijden over het tuberculum articulare.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

3.2

De holten van de spraakorganen

De holten van de spraakorganen omvatten: De mondholte De Neus en neusbijholten (zie NKO) De Keelholte of pharynx (zie NKO)

3.2.1 De mondholte De mondholte vormt het begin van het spijsverteringskanaal. In de mondholte wordt het voedsel met behulp van de tanden en de tong fijn gemaakt en met het speeksel vermengd. De mondholte of cavum oris bestaat uit twee delen: â&#x20AC;˘

Vestubulum oris of voorhof: voor de tandenbogen

â&#x20AC;˘

Cavum oris proprium of eigenlijke mondholte: achter de tandenbogen.

Begrenzing van Vestibulum oris: Voorkant: lippen of labia oris Zijkant: wangen of buccae De binnenzijde : tanden of dentes en tandkassen van boven-en onderkaak. Het slijmvlies over de tandkassen is het tandvlees of gingiva. De lippen zijn in het midden allebei met een slijmvliesbandje,of frenulum labii superioris en frenulum labii inferioris, aan het tandvlees van de boven- en onderkaak bevestigd.

In het voorhof monden talrijke kleine speekselklieren uit maar ook de oorspeekselklier.

Begrenzing van Cavum oris proprium: Voor- en zijkant: tandkassen, de tanden en het tandvlees Achteraan: verbinding met de keelholte Bovenaan harde en zachte gehemelte of palatum durum en palatum molle Onderaanspieren van de mondbodem of diaphragma oris, waarop de tong of lingua rust.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

73 1:

15:

10:

16:

11:

17:

12:

18:

13:

14:

Sesam atlas van de anatomie: Deel 2, Inwendige organen, H. Fritsch & W. KĂźhnel, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2002, p 145, fig A

3.2.1.1

Het gehemelte

Het gehemelte bestaat uit een voorste 3/4 hard gedeelte of palatum durum en een achterste Âź week gedeelte of palatum molle. Het palatum molle zet zich verder in de huig of uvula. Langs weerzijden van de huig liggen er twee plooien, nl. de voorste of arcus palatoglossus en dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

74 de achterste gehemelteboog of arcus palatopharyngeus. Hiertussen liggen de amandelen (gehemeltetonsillen, tonsillae palatinae).

3.2.1.2

De tong

Macroscopisch onderscheidt men: Inferior / superior: - De onderzijde van de tong - De tongrug of dorsum linguae Anterior / posterior: - een tonglichaam of corpus lunguae of pars anterior of pars presulcalis - een tongwortel of radix linguae of pars posterior of pars postsulcalis

Inferior / superior: -De onderzijde van de tong is met de mondbodem verbonden door het tongriempje of frenulum lingua (belet een te sterke verplaatsing van de tong naar achteren, tegengaan van verstikking). Hier bevinden zich ook de caruncula sublingualis, de afvoerkanalen van de grote ondertongklier en de onderkaakklier. -De tongrug of dorsum linguae is het convex gekromde tongoppervlak. Deze wordt door een V-vormige gleuf of sulcus terminalis in twee delen verdeeld: voor de sulcus ligt ongeveer 2/3 van de tong. Dit is het orale deel of pars anterior of pars presulcalis. Achter de sulcus ligt het faryngeale deel of pars posterior of pars postsulcalis.

Anterior / posterior: Tonglichaam of pars anterior of pars presulcalis: Aan de top van de sulcus terminalis ligt het foramen caecum waar de schildklier ontspringt. Naar de apex toe vertrekt een mediane gleuf of sulcus medianus lingua. Het reliĂŤf van de tongrug is gevormd uit verschillende papillen of papillae linguales. Deze worden naar hun vom in vier typen ingedeeld:

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

10: papillae filiformes 11: papillae fungiformes 13: papillae vallatae 18: folliculi linguales

Sesam atlas van de anatomie: Deel 2, Inwendige organen, H. Fritsch & W. KĂźhnel, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2002, p 149, fig B

- papillae filiformes: zijn vezelvormig en hebben aan de top gespleten, verhoornde epitheel verhogingen. Ze bedekken het grootste deel van de tongrug en dienen vooral voor de tastzin. - papillae fungiformes: zijn paddestoelachtige epitheelverhogingen die voornamelijk aan de rand voorkomen en die naast smaakknoppen ook mechano-en thermoreceptoren hebben. -papillae foliatae of bladpapillen liggen in rijen gerangschikt aan de achterste tongrand en bevatten veel smaakknoppen -papillae vallatae zijn de grootste papillen voor de sulcus terminalis. Ze hebben een ringwal en bevatten veel smaakknoppen.

Tongwortel of pars posterior of pars postsulcalis Dorsaal trekken drie slijmvliesplooien naar het strottenklepje, in het midden een plica glossoepiglottica mediana en aan beide zijden een plica glossoepiglottica lateralis. Tussen de plooien ontstaan twee groeven, valleculae epiglotticae. Het oppervlak van de tongwortel is rijk aan lymfefollikels of tongblaasjes of folliculi linguales. Het geheel van deze follikel wordt ook aangeduid als tonsilla lingualis.

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

Sesam atlas van de anatomie: Deel 2, Inwendige organen, H. Fritsch & W. KĂźhnel, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2002, p 149, fig A

11:

12:

13:

4: 5:

14:

15:

16:

17:

10:

18:

3.2.1.3

Het gebit

In het menselijk gebit worden tanden en kiezen eenmaal gewisseld, men noemt dit diphydont. Eerst komen de melktanden door, die door blijvende tanden, dentes permanentes, worden vervangen. De tanden van het melkgebit zijn plaatshouders voor de blijvende tanden en dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

77 moeten daarom bij een beschadiging zo lang mogelijk behouden blijven, om een goede plaats voor de blijvende tanden te garanderen. Onder de melktanden liggen de kronen van de vervangende tanden. In de bovenkaak liggen ze voornamelijk daar waar de doorbraak van de blijvende tanden de kaakholte zich ontwikkelt. Het gebit van een kind omvat: 8 snijtanden (dentes incisivi) 4 hoektanden (dentes canini) 8 melkkiezen Het volwassen gebit omvat: 8 snijtanden (dentes incisivi) 4 hoektanden (dentes canini) 8 voorkiezen (dentes premolares) 12 kiezen (dentes molares)

GrĂŠgoire, 1997, Inleiding in de anatomie/fysiologie van de mens, p 157, fig 2.2.13.

DOORSNEDE VAN EEN KIES

dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

78 De tanden (dentes) zijn ingeplant in de alveolen van de tandkassen van de boven- en onderkaak. Men onderscheidt aan een tand drie delen: •

de tandkroon (corona): uitstekend boven het tandvlees

•

de tandwortel (radix): in de tandalveole

•

de hals (collum): overgang tussen kroon en wortel

De tand bestaat uit dentine (ivoor of tandbeen) dat bij de kroon en de hals bedekt is met glazuur of email. Het dentine van de wortel is bedekt met tandcement. De wortel is verankerd in de alveole met het wortelvlies (desmodontium). De wortelpunt (apex) wordt doorboord door het wortelkanaal dat naar de tandholte (cavitas dentis) leidt. In de tandholte ligt bindweefsel (pulpa) waarin bloedvaten, lymfevaten en zenuwen aanwezig zijn.

3.2.1.4

De speekselklieren a: b: c:

a b c

Naast talrijke kleine speekselklieren verspreid in het mondslijmvlies, liggen in de mond drie paar grote speekselklieren: • De oorspeekselklier (glandula parotis): ligt vóór het oor rond de ramus mandibula, juist voor de uitwendige gehoorgang. De afvoerbuis (ductus parotideus) mondt uit ter hoogte van dr. Apr. A Leroy Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

79 de bovenste tweede molaar. â&#x20AC;˘ De onderkaakspeekselklier (glandula submandibularis): ligt aan de onderkant van de onderkaak. De ductus mondt uit naast het tongriempje. â&#x20AC;˘ De ondertongspeekselklier (glandula sublingualis): ligt in de mondbodem en mondt uit naast het tongriempje en in de mondbodem.

3.2.2 De nasus of neus en sinus paranasales of neusbijholten (zie opleidingsonderdeel NKO) Delen: -uitwendige neus (naus externus) -neusholten (cavum nasi) -neusbijholten (sinus paranasales)

De uitwendige neus bestaat uit een benig en een kraakbenig deel (neusvleugel, neustussenschot).

GrĂŠgoire, 1997, Inleiding in de anatomie/fysiologie van de mens, p 210, fig 2.4.3.

dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

GrĂŠgoire, 1997, Inleiding in de anatomie/fysiologie van de mens, p 210, fig 2.4.3.

NEUSHOLTEN EN

NEUSBIJHOLTEN

De bodem van de neusholte wordt begrensd door de bovenkaak en de gehemeltebeenderen. Het smalle dak wordt begrensd door het zeefbeen. Achteraan staat de neus in verbinding met de nasofarynx. De neusholte wordt in twee verdeeld door het neustussenschot, dat opgebouwd is uit een benig en een kraakbenig deel. Via de voorste neusgaten staat de neusholte in verbinding met de buitenlucht. In de neusholte monden de sinussen of neusbijholten uit, nl. de voorhoofdsinus (sinus frontalis), de bovenkaaksinus (sinus maxillaris), de wiggebeensinus (sinus sphenoidalis), de zeefbeensinus (sinus ethmoidalis). dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

81 De neusholte en de sinussen zijn bekleed met trilhaarepitheel en slijmcellen. Het slijmvlies bevat tevens lymfefollikels die tussenkomen bij de bacterie-afweer. Bovenin de neusholte bevindt zich het reukepitheel en reukzenuw (zie zintuigen). Binnenin de neusholte zijn drie paar neusschelpen of conchae aanwezig waardoor iedere neushelft in vier ruimten wordt verdeeld. De binnenstromende lucht maakt hierdoor een wervelende beweging waardoor de stofdeeltjes meer kans maken in het slijm te blijven kleven.

3.2.3 De keelholte of pharynx (zie opleidingsonderdeel NKO) De keelholte is een 12-15 cm lange gespierde slang, dia aan de schedelbasis is bevestigd en ter hoogte van het ringkraakbeen in de oesophagus of slokdarm overgaat. Enkel aan de voorzijde heeft de pharynx open verbindingen naar de neusholte, naar de mondholte en naar het strottenhoofd. Op basis daarvan wordt de pharynx onderverdeeld: • de nasopharynx (I): achterste gedeelte van de neusholte (pars nasalis) • de buccopharynx (II): achterzijde van de mondholte (pars oralis) hier kruisen lucht-en voedselwegen elkaar • de laryngopharynx (III): laagst gelegen deel (pars laryngea).

Sesam atlas van de anatomie: Deel 2, Inwendige organen, H. Fritsch & W. Kühnel, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2002, p 169, fig A

dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

3.3

De spieren

3.3.1 Spieren van het aangezicht

3.3.1.1

Mimische musculatuur in het gebied van de oogleden

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p321, fig A, B

: m.orbicularis oculi : m. corrugator supercilii

m.orbicularis oculi staat in voor het stevig sluiten van de ogen, de ooglidreflex. Door het nauwe verband met de huid veroorzaakt de spier radiaire plooien bij de buitenste ooghoek (kraaienpootjes) m. corrugator supercilii: trekt de huid van de wenkbrauwen naar beneden en mediaalwaarts en veroorzaakt een overlangse groef

dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

3.3.1.2

Mimische musculatuur in het gebied van de neus

: m.procerus : m.nasalis : m.levator labii superioris alaeque nasi

m.procerus: is een relatief dunne spierplaat en veroorzaakt bij contractie een dwarse groef over de neuswortel. m.nasalis: de contractie van deze spier trekt de neusvleugel naar beneden en achter en verkleint het neusgat. m.levator labii superioris alaeque nasi: tilt de neusvleugel naar boven en verwijdt het neusgat. Bij sterke contractie veroorzaakt hij een huiplooi.

3.3.1.3

Mimische musculatuur in het gebied van de mond

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p323, fig A, B, C

10:

11:

12:

dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

84 m.orbicularis oris of kringspier van de mond. Bij zwakke contractie liggen de lippen tegen elkaar aan, bij sterke contractie schuiven ze als een slurf naar voren.De belangrijkste werking van deze spier is te zien bij eten en drinken.(D) m.buccinator of hoornblazerspier. De spier maakt het uitblazen van lucht mogelijk, trekt de mondhoek naar buiten. Hij werkt mee bij lachen en huilen (E) m.zygomaticus major: heft de mondhoek naar boven en lateraal (lachen)(F) m.risorius: veroorzaakt met de m.zygomaticus major de nasolabiale plooien. Evenals de m.zygomaticus major is hij een lachspier(G). m.levator anguli oris: trekt de mondhoek naar boven(H). m.depressor anguli oris: trekt de mondhoek naar beneden(I). m.depressor labii inferioris: laat de onderlip zakken (k) m.mentalis: veroorzaakt de groef tussen kin en lip (L) platysma: straalt van de hals uit naar het gelaat.

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p323

dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

3.3.2 Inwendige spieren van de tong Inwendige spieren zijn de spieren die enkel in de tong gelegen zijn en niet aan het skelet bevestigd. Deze spieren dienen voor de vormverandering van de tong : m.longitudinales superior : m.longitudinales inferior : m.transversus linguae : m.verticalis linguae

Sesam atlas van de anatomie: Deel 2, Inwendige organen, H. Fritsch & W. KĂźhnel, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2002, p 151, fig B, C

m.longitudinales superior en m.longitudinales inferior: krullen de tongpunt naar boven (superior), naar onder (inferior). m.transversus linguae: versmallen de tong (smaller en hoger) m.verticalis linguae: afplatten van de tong (platter en breder)

dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

3.3.3 Uitwendige spieren van de tong Uitwendige spieren ontspringen uit het skelet.

Sesam atlas van de anatomie: Deel 2, Inwendige organen, H. Fritsch & W. Kühnel, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2002, p 151, fig A

: m.genioglossus

: m.hyoglossus

: m.styloglossus

m.genioglossus: beweegt de tong naar voren en trekt hem naar de mondbodem m.hyoglossus: trekt de tong naar achter en onder. m.styloglossus: trekt de tong naar achter en naar boven (bij slikken)

3.3.4 Suprahyoïdale spieren of mondbodemspieren

Sesam atlas van de anatomie: Deel 2, Inwendige organen, H. Fritsch & W. Kühnel, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2002, p 153, fig B

: m.mylohyoideus : m.geniohyoideus : m.digastricus : m. stylohyoideus dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

Deze spieren liggen boven het tongbeen en vormen samen de suprahyale spieren. Ze zorgen voor actieve opening van de mond en tillen tijdens het slikken het tongbeen in craniaalventrale richting.

3.3.5 infrahyoïdale spieren of onderste tongbeenspieren

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p327

: m.sternohyoideus of borstbeen-tongbeenspier : m.omohyoideus of schouder-tongbeenspier : m.sternothyroideus of borstbeen-schildklierspier : m. thyrohyoideus of schildklier-tongbeenspier Alle onderste tongbeenspieren werken samen. Ze kunnen enerzijds het cartilago thyroidea naar het os hyoideum toe bewegen, anderzijds kunnen ze bij het openen van de mond het schildkraakbeen en het tongbeen fixeren, dan wel naar beneden trekken Bovendien kunnnen deze infrahyoïdale spieren samen met de suprahyoïdale spieren bij gesloten mond het hoofd naar voren buigen.

dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

3.3.6 Spieren van het kaakgewricht Tot de kauwspieren behoren: -m.masseter -m.temporalis -m.pterygoideus lateralis -m.pterygoideus medialis

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p325

m.temporalis

m.pterygoideus madialis

m.masseter

m.pterygoideus lateralis

arcus zygomaticus

bovenste deel van m.ptherygoideus lateralis

tuberositas masseterica

onderste deel van m.pterygoideus lateralis

buitenzijde van os temporale

discus articularis en fovea ptherygoidea

processus coronoideus mandibulae

De m.masseter Ontspringt aan de arcus zygomaticus en is aangehecht aan de tuberositas masseterica bij de angulus mandibulae. Functie: sluiten van de mond en heffen van mandibula dr Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

89 De m.temporalis Ontspringt aan de buitenzijde van het os temporale en is aangehecht aan de processus coronoideus mandibulae. Functie: sluiten van de mond en heffen van mandibula

De m.pterygoideus lateralis bestaat uit twee delen

Oorsprong

Aanhechting

Bovenste deel

Onderste deel

Ala major van het os

Processus pterygoideus van het os

sphenoideum

spenoideum

Discus articularis (13)

Fovea pterygoidea (14)

Functie: betrokken bij alle bewegingen van de mandibula

De m. pterygoideus medialis Loopt loodrecht op de m.ptherygoideus lateralis. Ontspringt in de fossa pterygoidea en hecht aan op de tuberositas pterygoidea Functie: heffen van mandibula

3.3.7 Spieren van het gehemelte

Sesam atlas van de anatomie: Deel 2, Inwendige organen, H. Fritsch & W. KĂźhnel, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2002, p 147, fig B

: m.tensor veli palatini : m.levator veli palatini dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

90 m.palatoglossus m.palatopharyngeus m.uvulae m.tensor veli palatini: de spanner van het zachte gehemeltezeil ontspringt aan de schedelbasis. m.levator veli palatini: ontspringt eveneens aan de schedelbasis. Deze trekt het zacht gehemelte naar achter en boven en helpt alsdus bij het afsluiten van de nasopharynx. m.palatoglossus: ligt in de voorste gehemelteboog. Deze dient voor de vernauwing van de keelengte. m.palatopharyngeus: ligt in de achterste gehemelteboog. Deze trekt de pharynx naar boven en vernauwt de keelengte. m.uvulae: verkorten de huig

3.3.8 Spieren van de pharynx De spierhuid van de pharynx bestaat uit dwarsgestreepte spieren, waaronder de strotsnoerders (constrictoren) en de strotheffers (levatoren).

Sesam atlas van de anatomie: Deel 2, Inwendige organen, H. Fritsch & W. KĂźhnel, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2002, p 169, fig B, C

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

91 De drie strotsnoerders hebben naar achter oplopende vezelbundels die als dakpannen over elkaar liggen en die in een middellijn samenkomen. De strotsnoerders kunnen de keelruimte vernauwen en het strottenhoofd en tongbeen opheffen. : m.constrictor pharyngis superior : m.constrictor pharyngis medius : m.constrictor pharyngis inferior

De strotsheffers zijn zwak ontwikkelde spieren waaronder: : m.stylopharyngeus : m.palatopharyngeus m.salpingopharyngeus

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

3.4

De slikbeweging

Slikken betekent een actieve verplaatsing van de voedselbolus van de mond naar de maag daarbij geholpen door speeksel en mucus. De slikbeweging verloopt in drie fasen:

Sesam atlas van de anatomie: Deel 2, Inwendige organen, H. Fritsch & W. KĂźhnel, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2002, p 171

Eerste fase, orale fase, willekeurig fase De gevormde voedselbolus verplaatst zich in de mondholte naar de oropharynx door een rolbeweging van de tong tegen het harde gehemelte. De mondbodem (1) wordt samengetrokken en de tong (2) wordt tegen het zachte gehemelte gedrukt (3).

tweede fase, pharyngeale fase Het gehemeltezeil wordt opgetild, gespannen en tegen de achterwand van de pharynx gedrukt. De bovenste strotsnoerder trekt samen en kromt zich als ringverdikking (4). Daarbij worden het zachte gehemelte en de pharynxwand boven achteraan zo tegen elkaar geperst, dat de bovenste luchtwegen van de voedselweg zijn afgescheiden. Door contractie van spieren op de mondbodem (mm.mylohyoidei en mm.digastrici) worden met behulp van de mm.thyrohyoidei (5) het tongbeen (6) en strottenhoofd (7) zichtbaar en voelbaar opgetild. De strottenhoofdingang nadert het strottenklepje (8), dat door de spieren van de tongbasis (9) dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

93 word neergelaten. Gelijktijdig wordt de stemspleet gesloten en de ademhaling even onderbroken; de onderste luchtwegen zijn nu eveneens van de voedselweg gescheiden.

derde fase, oesophageale fase Bij het heffen van het strottenhoofd wordt de pharynx naar voren en boven ontvouwd. De tong, die door de mm.styloglossi en hyoglossi naar achter wordt getrokken, duwt de voedselbrij door de keelengte in de ontvouwde pharynx. Door contractie van de strotsnoerders wordt de voedselbrij richting de wijdopen oesophagus tot in de maagingang getransporteerd.

Nota: Bij pasgeborenen en zuigelingen staat het strottenhoofd nog hoog in de pharynx en het strottenklepje loopt nog over de mondbodem. De voedselbrij kan daarom voorbij het strottenklepje zonder de luchtweg in gevaar te brengen. Zuigelingen kunnen gelijktijdig drinken en ademhalen.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

PATHOLOGIE

4.1

Inleiding

Pathologie (pathos= lijden, logos= leer) is de wetenschappelijke studie van ziekte. In dit hoofdstuk worden slechts enkele pathologieën, relevant voor de logopedie en audiologie, aangestipt. Dit zijn slechts enkele belangrijke voorbeelden en is zeker geen totaalbeeld van alle mogelijke pathologieën.

4.1.1 Wat is ziekte Ziekte is een stoornis van de normale functies, meestal gepaard gaande met een gevoel van onwelbevinden. De mens functioneert in 3 sferen die een dynamisch geheel vormen: - de somatische sfeer (lichaamlijk) - de psychische sfeer (geestelijk) - de sociale sfeer (omgeving, maatschappelijk) Een stoornis op één van de drie vlakken zal heel vaak ook functiestoornissen geven op de andere terreinen, vb. psychosomatische aandoeningen.

4.1.2 Ziekte oorzaken Oorzaken van een ziekte kan opgesplitst worden in: -endogene ziekteoorzaken: zijn aangeboren of congenitale afwijkingen, dit wil zeggen een afwijking of ziekte waarmee men ter wereld komt. -exogene ziekteoorzaken: zijn afwijkingen of ziekten veroorzaakt door invloeden van buitenaf.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

4.1.2.1

Endogene ziekteoorzaken

ERFELIJKE AANDOENINGEN Er zit een fout in het DNA dat in al onze celkernen zit onder vorm van de chromosomen (23 chromosomenparen). Chromosomen bevatten alle informatie voor al onze functies en eigenschappen. Chromosoomafwijkingen zijn: - numeriek: wijken af in aantal. Vb: - trisomie 21 of Down syndroom, - trisomie 13 of Patau syndroom - trisomie 18 of Edwards syndroom - monosomie X of Turner syndroom - Klinefelter syndroom of 47,XXY - structureel: wijken af in structuur: - deletie: verdwijnen van een chromosomaal fragment. Vb VCFs, Williams-Beuren - duplicatie: verdubbelen van een chromosomaal fragment - inversie: omkering van een chromosomaal fragment - insertie: invoegen van een chromosomaal fragment in een ander chromosoom - translocatie: verplaatsing van een chromosomaal fragment naar een ander chromosoom . Numerieke en structurele chromosomale afwijkingen kunnen dus aanleiding geven tot ziekte. Structurele afwijkingen komen vaak in één gen voor (een gen is het stukje chromosoom dat de informatie bevat voor één bepaalde eigenschap, vb oogkleur).

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

96 Fig.1. Gestileerde afbeelding van chromosomen in een celkern, met daaronder één gespiraliseerd chromosoom. Wanneer de spiraal - in de figuur verder naar beneden toe wordt ‘uitgetrokken’ is de structuur van het DNA molecuul zichtbaar. Figuur ontleend aan de website ‘Deafness and Hereditair Hearing Loss Overview’ (University of Washington, Seattle http://www.geneclinics.org/profiles?d eafness-overview/details).

Fig.5. ‘Artist’s impression’ van een chromosoomtweetal. Elk chromosoom bestaat uit een lange reeks (‘streng’) DNA. In de figuur is deze streng voor een deel ‘uitgetrokken’. Vergelijk hier Fig.1. De opeenvolgende stukjes van deze streng zijn genen (hier rood gekleurd) . Figuur ontleend aan de website http://ghr.nlm.nih.gov/ (‘Genetic Home Reference’ - US National Library of Medicine.

Naargelang de stoornis op een autosoom of op een geslachtschromosoom gelokaliseerd is, zal de ziekte autosomaal overerfbaar of geslachtsgebonden zijn.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

Fig.2. Chromosoompatroon (‘karyogram’) van de mens. Een vrouw heeft twee X chromosomen en een man een X en een Y chromosoom. De chromosomen zijn verschillend van grootte. Figuur ontleend aan de website http://ghr.nlm.nih.gov/ (‘Genetic Home Reference’ US National Library of Medicine)

Verder is het ook van belang of het afwijkende chromosoom dominant of recessief is ten opzicht van het normale chromosoom van het paar. - een dominante eigenschap komt altijd tot uiting in het individu, ook al is de afwijking slechts op één chromosoom van het paar aanwezig. - een recessieve eigenschap komt slechts tot uiting in het individu als de afwijking op beide chromosomen van het paar aanwezig is (dit wil zeggen dat je de fout dus van beide ouders moet krijgen) AANGEBOREN, NIET ERFELIJKE AANDOENINGEN De afwijking zit niet in het genetisch materiaal, maar is wel al aanwezig bij de geboorte doordat een schadelijke inwerking heeft plaatsgehad op de foetus. Vooral tijdens de organogenese (orgaanvorming) in het eerst trimester van de zwangerschap, is de foetus kwetsbaar. Een misvormende invloed op de foetus noemt men een teratogeen effect.

De schadelijke inwerking kan gebeuren door bv; - Infecties: besmetting van de moeder door een micro-organisme dat door de placenta naar het kind overgaat, bvb Rubella = rode hond, een virus dat bij de foetus cataract (staar), hartafwijkingen en eventueel doofheid kan veroorzaken.Toxoplasma, CMV,…. - Stralen: daarom vermijdt men best zoveel mogelijk röntgenfoto’s bij beginnende zwangerschap. dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

98 - Chemisch: vb medicatie (Softenon), alcohol, drugs. - Zuurstoftekort: de meest frequente oorzaak van zuurstoftekort is de bevalling zelf, vooral wanneer ze langdurig moeizaam verloopt. Hersenbeschadiging kan het gevolg zijn - erythroblastosis foetalis: een ziekte van de foetus door rhesusantagonisme tussen moeder en kind.

4.1.2.2

Exogene ziekteoorzaken

FYSISCHE ZIEKTEOORZAKEN -

Mechanische geweldinwerking = trauma

Temperatuur als ziekteoorzaak

Luchtdruk als ziekteoorzaak

Geluid als ziekteoorzaak

Elektriciteit als ziekteoorzaak of electrocutie

Straling als ziekteoorzaak

CHEMISCHE ZIEKTEOORZAKEN -

Lokale inwerking = caustisch

Algemene inwerking = intoxicatie

VOEDING ALS ZIEKTEOORZAAK Zowel een tekort als teveel aan voedsel is schadelijk. Ook fouten in de samenstelling kunnen ziekte veroorzaken.

BIOLOGISCHE ZIEKTEOORZAKEN Wanneer ziekte ontstaat door het binnendringen en zich vermenigvuldigen van levende organismen in ons lichaam, spreekt men van een infectie. Of men na besmetting ziek wordt, hangt enerzijds af van het ziekteverwekkend vermogen van het micro-organisme (virulentie) en anderzijds van onze weerstand.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

99 PSYCHISCHE ZIEKTEOORZAKEN Een lichamelijke klacht of functiestoornis kan niet altijd teruggebracht worden tot een organisch lijden, soms ligt psychisch disfunctioneren aan de basis, bv: anorexia nervosa, psychogene afonie, psychogene doofheid.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

100

Erfelijke aandoeningen 4.1.3 Kenmerken

4.1.3.1

SCHISIS

Definitie: Congenitaal (geheel of gedeeltelijk) sluitingsdefect van de bovenlip. Zowel unials bilateraal mogelijk. Er is een zeldzame mediane vorm. Gebruikte termen: - Cleft lip met of zonder cleft palate. - Cheiloschisis : lipspleet - Cheilognatoschisis : lip-kaakspleet - Cheilognatopalatoschisis : lip-kaakverhemeltespleet

Symptomen Zichtbare enkel- of dubbelzijdige spleet in de bovenlip (kaak-verhemelte). Gevolgen voor voeding, spraak en de kaak- en gebitsontwikkeling.

Bijkomende verschijnselen Vaak samengaand met een sluitingsdefect van de kaak of het harde verhemelte. Een lipspleet (met of zonder kaak-verhemeltespleet) is minder vaak een onderdeel van een monogene afwijking of syndroom dan een verhemeltespleet op zich (2-13%).

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

101 Behandeling Meestal behandeling in een multidisciplinaire schisisteam (chirurgische sluiting, logopedie, tandheelkunde etc.).

Frequentie 1,6 op 1000 geboorten (1 op 600).

Overerving Multifactorieel bij de geĂŻsoleerde vorm. Verder zijn er verschillende genetische aandoeningen, die gepaard kunnen gaan met schisis. De overerving is dan afhankelijk van de oorzaak van de betreffende aandoening.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

102

4.1.3.2

MICROCEFALIE

Definitie Te kleine schedelomtrek. Schedelomtrek van meer dan 3SD (standaard deviaties) onder het gemiddeld (op grond van zwangerschapsduur of leeftijd en geslacht).

Microcefalie

Normale schedelomvang

Hydrocefalie

Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003, p311

Symptomen Klein neurocranium.

Bijkomende verschijnselen Mentale retardatie, structurele hersenafwijkingen, intra-uteriene groeiretardatie en veelal aangeboren afwijkingen in andere orgaansystemen.

Behandeling Geen causale therapie mogelijk.

Frequentie Schattingen lopen uiteen van 1 op 1300 tot 1 op 6000 pasgeborenen.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

103

4.1.3.3

HYDROCEFALIE

Definitie Toename van het vloeistofvolume in de hersenventrikels, door toename van de secretie of afname van de resorptie van liquor of een combinatie van deze twee, die meestal leidt tot een toename van de intracraniele druk.

Symptomen Disproportionele toename van de schedelomvang, prominerend voorhoofd, verwijde schedelnaden, grote bomberende voorste fontanel, uitgezette schedelvenen, sunset-fenomeen (fenomeen van de ondergaande zon; slechts bovenste helft iris zichtbaar), hoofdpijn, braken, convulsies (spierkramp) en sufheid.

Bijkomende verschijnselen: Ontwikkelingsachterstand, papiloedeem (zwelling van het punt waar de grote oogzenuw de oogbol binnenkomt), retinabloedingen, opticusatrofie (verkleinen of verschrompelen van de oogzenuw), convergent scheelzien. Vaak wordt een hydrocefalie gevonden bij een Spina Bifida.

Oorzaken Verworven

Aangeboren

- meningitis

- onbegrepen falen van resorptie

- arachnoidale (middelste vlies van de drie

- bij spina bifida

hersenvliezen) bloeding

- aangeboren hersenmalformaties

- tumor

- intra-uterien infectie

- ontsteking

- aneurysma van de vena Galeni (diepe vene

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

104 - periventriculaire (rondom de hersenkamers

in de hersenen)

bevindend) bloedingen (bijvoorbeeld bij

- chromosomale afwijkingen

prematuren)

- syndromen

Behandeling Hydrocephalus is te behandelen door een rechtstreekse verbinding (buisje of shunt) te maken tussen de hersenkamers en de buitenwereld of met een andere lichaamsholte. Zo hoopt het vocht zich niet meer op in de hersenen, maar wordt via het buisje afgevoerd. Soms is een behandeling echter niet nodig omdat spontaan herstel optreedt.

Frequentie 1-2 per 1000 pasgeborenen.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

105

4.1.3.4

CRANIOSYNOSTOSEN

Definitie: Bij craniosynostose ziet men dat één of meer naden tussen de schedelbotplaten te vroeg sluiten. Als een schedelnaad te vroeg dichtgaat, blokkeert daar de groei. Ter compensatie zal groei plaatsvinden bij de open naden. Afhankelijk van welke naad te vroeg sluit, ontstaat een typische schedelvorm. Craniosynostose kan ook voorkomen als onderdeel van een syndroom waarbij meerdere aangeboren aandoeningen aanwezig zijn.

De gevolgen variëren sterk, afhankelijk van het type. Bij de geïsoleerde craniosynostose komen, behalve de afwijkende schedelvorm zelden andere problemen voor. Soms kan een geestelijke achterstand voorkomen en verhoogde hersendruk. Daarnaast kunnen ten gevolge van de verminderde groei in het gezicht en onderontwikkelde bovenkaak, de hersenen, ogen, oren en ademhalingswegen functiestoornissen vertonen.

Frequentie: 0,5-1 per 1000 pasgeborenen.

Overerving Autosomaal recessief, autosomaal dominant en multifactorieel.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

106

4.1.3.5

MYOTONE DYSTROFIE (Ziekte van Steinert (Curshmann), Dystrophia myotonica, MD)

Definitie:

Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Er zijn vier types van myotone dystrofie: de milde vorm, de klassieke vorm, de kindervorm en de congenitale vorm. De eerste klachten van de milde vorm ontstaan rond het vijftigste levensjaar. De klachten beginnen met glaucoom (verhoogde druk in de oogbol) en daarna treedt verzwakking van de spieren op. Verder is er voortdurende vermoeidheid en behoefte om te slapen.

De symptomen van de klassieke vorm beginnen op (jong)volwassen leeftijd. De klachten bestaan uit toenemende spierzwakte en myotonie. De spierzwakte begint bij de gelaatsspieren, keel- en halsspieren. Ledematen worden het minst snel aangetast waardoor zelfstandig functioneren lang mogelijk blijft. De hartspier wordt finaal ook aangetast. De symptomen van de kindervorm van myotone dystrofie uiten zich al op peuterleeftijd en bestaan voornamelijk uit een vertraagde ontwikkeling en leerproblemen. Spierzwakte treedt niet gauw op. Dat maakt het stellen van de diagnose moeilijk. Er kunnen zich spraakproblemen en buikklachten voordoen. Later ontwikkelt de aandoening zich hetzelfde als bij de klassieke vorm. Bij de congenitale vorm worden de kinderen geboren met spierzwakte, waardoor ademhalings- en slikproblemen ontstaan. Als gevolg hiervan overlijdt 10-20% vlak na de geboorte. Als de kinderen overleven krijgen de spieren de gelegenheid zich verder te ontwikkelen. Een verstandelijke handicap komt dikwijls voor. Later ontwikkelt deze aangeboren vorm zich hetzelfde als de klassieke vorm. dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

107 De genoemde verschijnselen kunnen zich bij alle vier de typen voordoen, maar het ziektebeeld verloopt bij iedereen verschillend.

Bij alle typen van myotone dystrofie nemen de klachten geleidelijk toe. Naast spieren kunnen ook andere organen aangedaan worden, zoals de maag en de darmen. Vaak is een hartstilstand de uiteindelijke doodsoorzaak.

Behandeling Myotone dystrofie is niet te genezen.

Bij congenitale myotone dystrofie richt de behandeling zich vooral op het stimuleren van de ontwikkeling. Kinderfysiotherapie en logopedie kunnen veel doen. De meeste kinderen leren hierdoor goed praten en lopen en kunnen zichzelf redden.

Bij volwassenen ligt de nadruk op het behandelen van de orgaancomplicaties. Begeleiding door een revalidatiecentrum kan veel van de gevolgen van de spierzwakte draaglijk maken.

Frequentie: wordt geschat op 1 op de 5.000 tot 1 op de 20.000.

Overerving Myotone dystrofie is autosomaal dominant erfelijk. In elke volgende generatie is de aandoening ernstiger.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

108

4.1.3.6

DYSOSMIE

Definitie: Dysosmie komt van het Griekse “dys” (slecht, moeilijk) en “osmie” (= geur). Dysosmie is de medische verzamelnaam voor afwijkingen of defecten aan de reukzin. Er bestaan meerdere vormen van reukstoornissen, te weten: (in alfabetische volgorde) Anosmie: een totaal verlies van het reukvermogen. Hyposmie: een gedeeltelijk verlies van het reukvermogen. Parosmie: een vervorming van het reukvermogen. Het ruiken van een bepaalde geur terwijl men het idee heeft iets ander te ruiken. Vaak ruikt men een onplezierige geur. Een vorm hiervan is kakosmie (men ruikt de lucht van uitwerpselen). Phantosmie: men ruikt iets terwijl er niets te ruiken is. (fantoom geuren) Presbyosmie: afname van het reukvermogen veroorzaakt door ouderdom.

Oorzaken: Reukstoornissen kunnen worden veroorzaakt door mechanische en/of sensorisch neurale problemen. Mechanische problemen: obstructie van de luchtweg(verstopte neus), veroorzaakt door allergieën, infecties en ziekten of poliepen zorgt ervoor dat de geurstoffen minder of niet meer bij het reukepitheel kunnen komen. Sensorisch Neurale problemen: aandoeningen aan de geurcellen, het reukepitheel, de reukzenuw(Nervus Olfactorius) en het bijbehorende hersendeel. Sensorisch neurale oorzaken kunnen worden verdeeld in de groepen: Aangeboren afwijkingen, Chemische stoffen, Infecties/ziekten, Trauma/verwondingen, Ouderdom, …

- Chemische stoffen Een aantal geneesmiddelen kunnen als (zeldzaam voorkomende) bijwerking reukstoornissen veroorzaken, dit vooral bij een aantal antibiotica. Bij toxische stoffen is het voornamelijk het ontstaan van neurogene schade aan het reukepitheel of een beschadiging van het neusslijmvlies dat voor reukstoornissen zorgt. Maar ook de vorming van neuspoliepen door chronische irritatie kan voor (mechanische) problemen zorgen. dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

109 - Metalen: bijv lassen. - Organische stoffen: oplosmiddelen en vluchtige organische verbindingen - Anorganische stoffen: ammoniak, chloorgas, zwaveldioxide, …

- Infecties en Ziekten Verschillende infecties en ziekten kunnen zorgen voor reukstoornissen, de meest voorkomende is de gewone verkoudheid maar ook lever- en nierziekten en ziekten als AIDS , Alzheimer, Parkinson, Multiple Sclerose en Chronische Sinusitis kunnen verantwoordelijk zijn.

- Trauma Een van de meest voorkomende oorzaken van reukstoornissen is een verwonding aan het hoofd.

-Aangeboren Sommige mensen worden geboren zonder reukzin, dit wordt congenitale anosmie genoemd. Deze vorm van aangeboren reukstoornis kan in een aantal gevallen ook aan hun kinderen doorgegeven worden. (Het kan ook een erfelijke aandoening zijn). De meest beschreven vorm van een aangeboren (en erfelijke) reukstoornis is het Syndroom van Kallmann.

- Ouderdom Bij het ouder worden is er een normale afname van het reukvermogen, vanaf het zestigste jaar is die afname al duidelijk waarneembaar.

- Overige oorzaken Roken: roken zorgt voor een afname van het reukvermogen. Bij ex-rokers herstelt het reukvermogen zich op den duur weer. Straling: de Straling gebruikt bij stralingstherapie kan, als het te bestralen gebied de mondholte/neusholte omvat, het reukepitheel beschadigen. Vitamine- mineralen deficiëntie: een van de symptomen van een Vitamine A deficiëntie is een slecht reuk en/of smaakvermogen. Een tekort aan Zink heeft hetzelfde effect.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

110

4.1.3.7

DOOFHEID

Een pre-linguaal (betekent letterlijk vĂłĂłr de taal) dove is iemand die doof is geboren of doof is geworden voordat hij zich gesproken taal eigen heeft gemaakt. Voor een pre-linguaal dove is het vaak zeer moeilijk om goed te leren praten, omdat hij zichzelf immers niet kan horen. Een post-linguaal dove is iemand die doof is geworden nadat hij zich gesproken taal eigen heeft gemaakt. In tegenstelling tot pre-linguaal doven, spreken post-linguaal doven vaak 'normaal'.

Plotsdoofheid kan het gevolg zijn van ziekte (bijv. hersenvliesontsteking of een brughoektumor), een virusinfectie, medicijnvergiftiging (bepaalde antibiotica), een verkeersongeval, een val van een trap of lawaai. Maar vaak is de oorzaak van de plotse doofheid onbekend. Bij laatdoofheid kan erfelijkheid (progressieve slechthorendheid) een rol spelen. Plots- of laatdoofheid kan ook het gevolg zijn van een tumor. Een derde oorzaak van laatdoofheid kan zijn een langdurige blootstelling aan te harde geluiden (zoals b.v. discomuziek of een pneumatische boor) zonder adequate bescherming van het gehoor. Dit noemt men ook wel lawaaidoofheid. Gehoorschade ontstaat al bij geluidsniveaus boven de 90 dB, en is pas lange tijd na de blootstelling merkbaar. Bij geluidsniveaus boven de 130 dB kan zelfs acute gehoorschade ontstaan.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

111

4.1.4 Voorbeelden van sequenties en syndromen

Sequentie versus syndroom Als de ene afwijking leidt tot de andere spreekt men van een sequentie (=opeenvolging). Een syndroom is een verzameling aangeboren afwijkingen die terug te voeren zijn tot een gemeenschappelijke oorzaak.

4.1.4.1

DOWN SYNDROOM

Definitie Materiaal van chromosoom nummer 21 is in drievoud aanwezig, trisomie 21.

Symptomen Met behulp van onderstaande lijst van 8 diagnostische kenmerken kan, als de diagnose Down syndroom vermoed wordt, nagegaan worden of verder onderzoek aangewezen is: - overdadig nekvel - mondhoeken omlaag gericht - slap (hypotoon) bij de geboorte - vlak gelaat - kleine oorschelpen - epicantus (plooi van bovenste ooglid over mediane ooghoek) - grote ruimte tussen 1e en 2e teen - dikke tong die vaak uit de mond steekt

Elk kenmerk wordt gescoord voor 1 punt: - 0-2: geen Down syndroom, geen verder onderzoek nodig (geen vals negatieven geobserveerd). - 3-5: verdacht voor Down syndroom, chromosomaal onderzoek noodzakelijk - 6-8: klinisch bewezen Down syndroom, ouders kunnen voorbereid worden, nog wel chromosomenonderzoek nodig ter bevestiging en vaststellen standaard-trisomie of translocatietrisomie.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

112

Witte vlekjes aan de rand van de iris

Andere symptomen: Psychomotore retardatie, hypotonie, karakteristieke dysmorfieĂŤn en aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen (bij 30-40%), duodenum atresie (verkleving van de dunne darm) (bij 5%).

Prognose Van de levendgeboren kinderen met Down syndroom overlijdt 25% voor het 10e levensjaar. Zonder hart afwijking is de prognose veel beter dan met hart afwijking: de overlevingskans tot 10 jarige leeftijd is dan resp. 84% en 58%. Op oudere leeftijd is de kans op Alzheimer verhoogd. Ook is de kans op leukemie vergroot (ongeveer 1%).

Behandeling Geen causale therapie mogelijk. Wel behandeling van de voorkomende aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen.

Frequentie Afhankelijk van de maternale leeftijdsverdeling in de populatie. Leeftijd moeder bij bevalling 15 20 25 30 35 36 (grens prenatale diagnostiek) 40 45 50 dr. Apr A Leroy

Risico op kind met Down syndroom 1:1580 1:1530 1:1350 1:901 1:385 1:305 1:110 1:28 1:6

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

113

4.1.4.2

EDWARDS SYNDROOM

Definitie: Het Edwards syndroom is een aangeboren aandoening waarbij er een extra chromosoom 18 aanwezig is, trisomie 18.

Symptomen:

Een combinatie van kenmerken. - Voor de geboorte: groeiachterstand. - Na de geboorte: - een klein aangezicht, - een lange schedel - laagstaande oren. - laag geboortegewicht. - Soms is er sprake van een gehemeltespleet. - De handen zijn gebald tot vuisten, terwijl de vingers over elkaar liggen. - In meer dan 90% komen aangeboren hartafwijkingen voor.

Prognose: De helft van de kinderen met Edwards syndroom overlijdt binnen twee maanden. Behandeling: Edwards syndroom is niet te genezen. Frequentie: ongeveer 1 op 8500 kinderen wordt geboren met het Edwards syndroom.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

114

4.1.4.3

PATAU SYNDROOM

Definitie: Het Patau syndroom is een aangeboren aandoening waarbij een extra chromosoom 13 aanwezig is, trisomie 13.

Symptomen: Het Patau syndroom wordt vermoed op grond van volgende kenmerken: -

een lip- en/of verhemeltespleet (schisis)

een stoornis in de aanleg van de hersenen.

meestal is een extra pink aanwezig (polydactylie).

Bij 80% komen er aangeboren hartafwijkingen voor.

Prognose: De meeste kinderen met Patau syndroom overlijden voor het derde levensjaar. Behandeling: het Patau syndroom is niet te genezen. Frequentie: ongeveer 1 op 17.000 pasgeborenen.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

115

4.1.4.4

TURNER SYNDROOM

Definitie: Turner syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking aan, of het ontbreken van een Xchromosoom. Deze aandoening komt enkel voor bij meisjes.

Symptomen bij de geboorte: - geringere lengte - korte, brede nek - verdikte handen voetruggen - brede neusrug - laagstaande oren - hartaandoeningen - nieraandoeningen Fig 8.37 uit Principles of Medical Genetics, Gelehrter et al.,

Bij het opgroeien blijft de lichamelijke puberteitsontwikkeling meestal achter, zoals borstontwikkeling en menstruatie. Dit komt doordat de eierstokken onvoldoende functioneren, waardoor geen geslachtshormonen worden aangemaakt. De verstandelijke ontwikkeling is meestal normaal.

Behandeling Turner syndroom is niet te genezen. De behandeling is gericht op stimuleren van de vrouwelijke geslachtshormonen. Daardoor kan de ontwikkeling van de borsten en geslachtsorganen gestimuleerd worden. Groeihormonen kunnen lengtewinst opleveren. Bij een eventuele kinderwens zijn er soms bepaalde mogelijkheden.

Frequentie: Turner syndroom is ĂŠĂŠn van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen. Deze aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 2500 pasgeboren meisjes.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

116

4.1.4.5

KLINEFELTER SYNDROOM

Definitie: Bij deze aandoening is sprake van een extra vrouwelijk geslachtschromosoom, XXY in plaats van XY. Deze aandoening komt alleen bij jongens voor.

Symptomen Bij de geboorte is er soms sprake van een kleine penis. Latere symptomen: -spraak-taalachterstand -concentratieproblemen -leer- en gedragsmoeilijkheden. Meestal is de intelligentie normaal. Er is vaak sprake van een meer vrouwelijke vetverdeling, met soms borstontwikkeling, en een grote lichaamslengte. De groei van de testikels blijft achter in de puberteit, meestal bestaat er onvruchtbaarheid en valt de geringere lichaamsbeharing op. Op de volwassen leeftijd is vaak sprake van spataderen.

Behandeling Voor het syndroom van Klinefelter is geen genezing mogelijk. Speciale begeleiding bij de ontwikkeling van het kind kan soms nodig zijn. Tijdens de puberteit kan besloten worden om mannelijke geslachtshormonen toe te dienen. Indien er sprake is van kinderwens en indien er enige zaadproductie bestaat kan een onvruchtbaarheidsbehandeling worden overwogen.

Frequentie Bij ca. 1 op de 500 tot 1000 pasgeboren jongens komt het syndroom van Klinefelter voor. De aandoening komt vaker voor naarmate de leeftijd van de moeder ten tijde van de zwangerschap hoger is. dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

117

4.1.4.6

PIERRE ROBIN SEQUENTIE (PRS)

Definitie: De aandoening wordt veroorzaakt door een storing in de ontwikkeling van de onderkaak vanaf de 7e week van de zwangerschap. Doordat de onderkaak te klein blijft wordt de tong naar boven geduwd waardoor de normale sluiting van het gehemelte niet kan plaatsvinden. Omdat de ene afwijking leidt tot de andere spreekt men van een sequentie (=opeenvolging). De onderontwikkeling van de onderkaak kan verschillende oorzaken hebben. Soms is dit het gevolg van een aandoening van de spieren en/of zenuwen, van een skeletafwijking, van een chromosoomafwijking of van te weinig vruchtwater. De Pierre Robin sequentie kan ook deel uitmaken van een syndroom. Een syndroom is een verzameling aangeboren afwijkingen die terug te voeren zijn tot een gemeenschappelijke oorzaak. Volgens sommige onderzoekers zou bij een Pierre Robin sequentie in meer dan de helft van de gevallen sprake zijn van een syndroom (waaronder het Stickler syndroom, het Shprintzen syndroom, het Treacher Collins syndroom en vele andere syndromen).

Symptomen De Pierre Robin sequentie is een combinatie van kenmerken: -

een te kleine kaak (micrognathie),

een naar achteren gezakte tong (glossoptosis) en

een gespleten gehemelte (palato schisis). in 80-90 % van de gevallen alleen het zachte gedeelte en de huig en soms doorlopend tot in het harde gedeelte.

Frequentie: is onbekend. Schattingen lopen uiteen van 1 op 2000 tot 1 op 50.000.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

118

4.1.4.7

TREACHER COLLINS SYNDROOM

Definitie: Treacher Collins syndroom is een aangeboren aandoening van het aangezicht. Bij Treacher Collins syndroom is de oorzaak een verandering in chromosoom 5 (autosomaal dominante overerving).

Symptomen Bij Treacher Collins syndroom worden verschillende delen van het gezicht niet volledig of helemaal niet gevormd. Kenmerkend zijn: - De vorm van de jukbeenderen. De buitenste ooghoeken staan lager, waardoor de ogen iets schuin staan. - De vorm van het neusvleugelkraakbeen: hierdoor kan de luchtweg in de neus afgesloten zijn. - De vorm van het kaakbeen waardoor boven- en onderkaak niet goed op elkaar aan sluiten. - Het gespleten gehemelte. - De vorm of grootte van de oorschelpen, ze kunnen laag staan of ontbreken. Ook het middenof binnenoor kan onderontwikkeld zijn.

Door deze kenmerken kunnen ademhalings-, spraak- en gehoorproblemen ontstaan. Treacher Collins heeft meestal geen invloed op de intelligentie.

Behandeling Treacher Collins syndroom kan niet genezen. Er kunnen operaties plaatsvinden, waarbij met bottransplantatie jukbeenderen of met kraakbeentransplantatie oren gevormd kunnen worden. dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

119 Voor de schisis zijn operaties mogelijk. De kaak kan door een operatie verlengd worden. Deze operaties kunnen op jonge leeftijd plaatsvinden. Cosmetische chirurgie is mogelijk. Bij een milde vorm zijn operaties niet nodig. Begeleiding door een KNO-arts en een logopedist (spraakspecialist) kan zinvol zijn.

Frequentie: ongeveer 1 op 10.000 personen.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

120

4.1.4.8

VELO-CARDIO-FACIAAL SYNDROOM (VCFS, Sprintzen syndroom)

Definitie: De oorzaak van het VCF-syndroom ligt in het ontbreken van een stukje chromosoom op de lange arm van chromosoom 22.

Symptomen: - Typisch gezicht en hartklachten. - gespleten gehemelte - afweerstoornissen - gestoorde geestelijke en lichamelijke ontwikkeling door. Hierdoor ontstaan er voornamelijk rond de puberteit psychiatrische aandoeningen in de vorm van schizofrenie en psychose.

Behandeling De aandoening is niet te genezen. De hartafwijkingen en het sluitingsdefect van het verhemelte kunnen chirurgisch worden benaderd. Daarnaast komen de meeste patiĂŤnten in de puberteit in de psychiatrische zorg terecht. De verdere behandeling is symptoom gericht en ondersteunend.

Overerving: autosomaal dominant

Frequentie: Naar schatting komt het syndroom voor bij 1 op elke 4.000 tot 5.000 pasgeborenen. dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

121

4.1.4.9

FRAGIELE X SYNDROOM

Definitie Het fragiele X syndroom is een erfelijke ontwikkelingsstoornis, waardoor kenmerkende gedragsstoornissen en een lichte tot matige verstandelijke handicap ontstaan. X gebonden recessieve overerving.

Symptomen: Bij de geboorte zijn er geen afwijkingen zichtbaar. Ook tijdens de kinderjaren zijn meestal geen zichtbare afwijkingen aanwezig. Vaak is het laat beginnen met praten de eerste aanwijzing dat er iets mis is. Het gedrag is vaak overactief, men kan slecht de aandacht bij iets houden, is verlegen, kan moeilijk contact met anderen maken en er ontstaan gemakkelijk woede-uitbarstingen. Tijdens en na puberteit lijkt de groei versneld op te treden, waardoor ook de typische gelaatskenmerken opvallender worden: -groter hoofd, -forse onderkaak en kin, - lang gezicht, -hoog en breed voorhoofd en -grote en vaak afstaande oren. -Bij jongens groeien de testikels verder uit dan gewoonlijk. -Vaak is het steunweefsel (bindweefsel) afwijkend van structuur waardoor het minder steun geeft. Daardoor is de beweeglijkheid van bijvoorbeeld de vingers groter.

Behandeling Er is geen genezing mogelijk, desondanks kan er wel behandeld en begeleid worden om eventuele complicaties en symptomen te verminderen.

Frequentie: bij 1:4.000 mannen en bij 1:8.000 vrouwen dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

122

4.1.4.10 WILLIAMS-BEUREN SYNDROOM Definitie: Het Williams-Beuren syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak van dit syndroom is de afwezigheid van een stukje van chromosoom 7 (overerving: autosomaal dominante).

Symptomen: -

zware oogleden

laag ingeplante oren

een kleine neus

een wijde mond met volle lippen

kleine tanden.

Praten graag en veel en herkennen goed gezichten. Dit maakt dat ze, in sociale situaties, vaak hoger van niveau worden ingeschat.

Sterk auditief kortetermijngeheugen, zwakker auditief langetermijngeheugen

Zijn vaak muzikaal en kunnen gemakkelijk deuntjes of liedjes naspelen of nazingen.

Behandeling Williams syndroom is niet te behandelen. Het is belangrijk om van jongs af aan de motorische en verstandelijke ontwikkeling te stimuleren. Het is nodig om regelmatig de werking van het hart en de nieren te controleren.

Frequentie: bij 1 op de 20.000 pasgeborenen voor.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

123

4.1.4.11 ACHONDROPLASIE Definitie Achondroplasie is een groeistoornis waarbij de kraakbeenvorming in het proces van de lengtegroei van de botten gestoord is. De overerving gebeurt autosomaal dominant echter 80% van de achondroplasieĂŤn ontstaat door een spontane mutatie.

Symptomen: Door deze afwijkende skeletbouw worden mensen met achondroplasie vaak niet groter dan 130 cm. Daarbij valt op dat alleen de ledematen, armen en benen, ernstig verkort zijn en dat de romp een normale lengte heeft. Daarnaast hebben mensen met achondroplasie een relatief groot hoofd. Als gevolg van deze kenmerken kunnen, soms ernstige, complicaties ontstaan zoals gebitsproblemen, chronische oorontsteking, O-benen en beknelling van het ruggenmerg.

achondroplasia

hypochondroplasia thanatophoric dysplasia

Behandeling De behandeling van achondroplasie berust voornamelijk op de behandeling van de complicaties die deze ziekte met zich meebrengt. De nadruk wordt gelegd op de gebitsproblemen, O-benen, chronische oorontstekingen en beknelde ruggenmerg zenuwen.

Frequentie: 1 op 16.000 tot 35.000 pasgeborenen voor. dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

124

4.1.4.12 KALLMANN SYNDROOM Definitie: Het Kallmann syndroom is een aangeboren aandoening. Het Kallmann syndroom komt meestal voor de eerste keer in een familie voor. Soms is het Kallmann syndroom erfelijk. Het Kallmann syndroom kan X-gebonden recessief, autosomaal dominant en autosomaal recessief overerven.

Symptomen - het uitblijven van de puberteit en onderontwikkeling van de geslachtsorganen, (hypogonadotroop hypogonadisme) - niet of nauwelijks kunnen ruiken (anosmie). Het Kallmann syndroom ontstaat tijdens de zwangerschap, doordat het gedeelte van de hersenen om te kunnen ruiken niet wordt gevormd. Als gevolg hiervan ontstaan er geen verbindingen tussen twee gedeeltes van de hersenen, namelijk de hypothalamus en de hypofyse*. Daardoor kan de hypothalamus de hypofyse niet stimuleren om hormonen af te geven als de puberteit zou moeten beginnen. *De hypothalamus regelt onder andere de lichaamstemperatuur, waterhuishouding en slaap, en de hypofyse reguleert de hormonale huishouding.

Er kunnen ook andere kenmerken zijn zoals: - bij willekeurige bewegingen beweegt een ander lichaamsdeel onwillekeurig ook (synkinese) - afwezigheid van een nier - schisis - ontbreken van tanden - klompvoetjes - gehoorbeperking

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

125 Olfactory Bulb Normal

Kallmann syndrome

Olfactory tracts (OT); mitral cells (M); glomural layer of the bulb (GL); cribriform plate (CP); olfactory neurons (ON) Scriver et al., Metabolic basis of inherited disease, 6th ed

Behandeling Het reukvermogen kan niet hersteld worden De geslachtsontwikkeling wordt met hormoonbehandelingen begeleid. Meestal komt de vruchtbaarheid op gang. Voor de andere kenmerken zijn operaties mogelijk.

Frequentie: komt voor bij 1 op 10.000 mannen en bij ongeveer 1 op 50.000 vrouwen.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

126

4.1.4.13 SYNDROOM VAN USHER Definitie: Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening (overerving: autosomaal recessief). Door deze aandoening ontstaan slechthorendheid/doofheid en slechtziendheid/blindheid. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Symptomen De meest duidelijke symptomen van het syndroom van Usher zijn gehoorverlies en Retinitis Pigmentosa. Soms is er ook sprake van evenwichtsproblemen. Retinitis Pigmentosa is een aandoening van het netvlies. Er zijn drie vormen van het syndroom van Usher: type 1, type 2 en type 3. De eerste twee types komen het meest voor. Type 1: vanaf de geboorte is sprake van doofheid en evenwichtsstoornissen. Door de evenwichtsproblemen gaan de kinderen minder snel zitten en lopen. Rond het tiende levensjaar gaat het zicht achteruit, beginnend met nachtblindheid. Op den duur verdwijnt het zicht helemaal. Type 2: vanaf de geboorte is sprake van gehoorproblemen. Er komen geen evenwichtsstoornissen voor. In het begin van de puberteit begint de slechtziendheid. Type 3: bij de geboorte is sprake van een goed gehoor. Meestal zijn er geen evenwichtsproblemen. Het gehoor gaat geleidelijk achteruit. De snelheid waarmee problemen met het gehoor en het zicht ontstaan kan per persoon heel verschillend zijn. Nachtblindheid begint vaak tijdens de puberteit. Het gezichtsvermogen zal ook geleidelijk achteruit gaan.

Behandeling Het syndroom van Usher is niet te genezen. Bij het syndroom kunnen hulpmiddelen zoals een geleidehond, taststok of bril uitkomst bieden. Verder kunnen educatieve programma's helpen bij het leren omgaan met beperkingen van het gehoor- en gezichtsvermogen.

Frequentie

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

127 Ongeveer 3-6 procent van alle dove kinderen en 3-6 procent van alle slechthorende kinderen heeft het syndroom van Usher.

4.1.4.14 WAARDENBURG SYNDROOM Definitie overerving: autosomaal dominant Het Waardenburg syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. Kinderen met dit syndroom zijn meestal -

doof aan een of beide oren.

door pigmentafwijkingen kunnen ze bijvoorbeeld een blauw en een bruin oog hebben,

een witte lok in het haar

bleekroze vlekken op de huid (vitiligo)

vaak een hoge neusrug

zware doorlopende wenkbrauwen.

Soms liggen de binnenooghoeken ver uit elkaar.

Bij sommige mensen met het Waardenburg syndroom liggen de traanklieren niet in de binnenste ooghoek, maar meer naar buiten. Hierdoor hebben deze mensen vaak last van traanzakontsteking. Andere kenmerken zijn skeletafwijkingen (spina bifida, anomalie van Sprengel) en darmafwijkingen (ziekte van Hirschsprung).

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

128

4.2

Aangeboren aandoeningen

4.2.1.1

CHOANE ATRESIE

Definitie Aangeboren obstructie van de achterste neusopeningen tussen neus- en keelholtes.

Symptomen Bij dubbelzijdige obstructie (neus niet doorgankelijk) ademt de baby door de mond en krijgt ademhalingsmoeilijkheden, die verergeren tijdens de voeding. Bij een Eenzijdige obstructie zijn er weinig tot geen symptomen. Op termijn zal rhinorrhoe (productie van neusvocht) optreden.

Bijkomende verschijnselen Bij 50% van de kinderen zijn er andere aangeboren afwijkingen en dan vaak in het kader van de â&#x20AC;&#x153;CHARGEâ&#x20AC;?-associatie: -

colobomen (sluitingsdefect van de oogbol, waardoor spleet in iris, vaatvlies en/of oogzenuw)

hartafwijking

achterstand in groei en/of ontwikkeling = Retardatie

onderontwikkeling van geslachtsorganen

oorafwijkingen/slechthorendheid = ear.

Frequentie 1 op 7000 levendgeborenen.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

129

4.2.1.2

TOXOPLASMA INFECTIE TIJDENS DE ZWANGERSCHAP

Definitie: Toxoplasmose (ook wel eens de kattenziekte genoemd) wordt veroorzaakt door een parasiet, toxoplasma gondii genoemd. De voornaamste besmettingsbronnen zijn : eten van rauwe groenten en rauw vlees, contact met besmette aarde en uitwerpselen van de kat. Besmetting van mens op mens is niet beschreven.

Symptomen: De ziekte verloopt meestal zonder duidelijke symptomen en wordt soms als een lichte griep ervaren (lichte temperatuursstijging en lymfeklierzwellingen in de hals).

Het foetale risico voor congenitale toxoplasmose is afhankelijk van de zwangerschapsduur ; het risico stijgt van 25 % in het eerste trimester tot zeker 60 % in het derde trimester. Vaak ontstaat er een abortus bij zeer vroegtijdige besmetting. De letsels die kunnen optreden: - hydrocephalie - microcephalie - mentale achterstand - zekere graad van blindheid - pneumonie - hepatitis.

Frequentie: De grootte van de groep echter die in de neonatale periode symptomen zal vertonen is 0 tot 10 per duizend. Slechts 1 op 3 van de pasgeborenen met bewezen infectie vertonen symptomen, wat dus een heel kleine groep betekent.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

130

4.2.1.3

RUBELLA TIJDENS ZWANGERSCHAP

Definitie: Rubella (â&#x20AC;&#x153;rode hondâ&#x20AC;?) is een virale infectie door het Rubella virus. De combinatie zwangerschap en Rubella is een heel ernstige zaak. De ernst van de congenitale infectie is afhankelijk van de zwangerschapsduur. Wanneer de besmetting optreedt in de eerste 12 zwangerschapsweken bedraagt de kans op besmetting van de foetus meer dan 80%. Meer dan de helft van de besmette foetussen heeft in dit geval een of meerdere afwijkingen. Na de 16de week zijn congenitale afwijkingen zeldzaam.

Symptomen: De congenitale infectie kan verantwoordelijk zijn voor: -

abortus,

intra-uteriene groeiachterstand

doodgeboorte

mentale retardatie

oogafwijkingen (o.a. cataract)

doofheid

meningo-encefalitis

hartafwijkingen

spastische verlammingen

microcephalie

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

131

4.2.1.4

CYTOMEGALIEVIRUS INFECTIE TIJDENS DE ZWANGERSCHAP

Definitie: Cytomegalie is een virale aandoening en wordt veroorzaakt door het cytomegalievirus (CMV). Preventiemaatregelen bestaan er nog niet, er is geen vaccin voorhanden.

Symptomen: Bij de vrouw verloopt de ziekte ook vaak asymptomatisch, zodat er in de meeste gevallen ook aan voorbijgegaan wordt. De diagnose wordt meestal pas later gesteld, als men gaat zoeken naar mogelijke oorzaken van afwijkingen bij de baby.

Ongeveer 50% van de zwangeren heeft antistoffen. Wanneer er zich gedurende de zwangerschap bij een seronegatieve zwangere (dwz dat men geen antistoffen heeft tegen de ziekte) een infectie voordoet is de kans op een besmette foetus maximum 30%. Van deze groep gaat slechts 1 op 10 acute symptomen vertonen bij de geboorte o.a. -

microcephalie

petechieĂŤn (huidbloedingen),

hyperbilirubinemie (met geelzucht als gevolg),

retinitis (oogontsteking).

Er is een sterftekans van 30% gedurende de eerste levensmaanden. Op latere leeftijd kan er echter wel een of andere vorm van handicap verschijnen o.a. gehoorsverlies, mentale retardatie.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

132

4.3

Aandoeningen met exogene oorzaken

4.3.1 Fysische ziekteoorzaken

4.3.1.1

Mechanische geweldinwerking = trauma

- Bij penetrerend trauma spreken we van een wonde. - Als het oppervlak niet open ligt spreken we van een kneuzing of contusie. Een kneuzing gaat gepaard met beschadiging van de onderliggende weefsels en vaak ook een bloeduitstorting of hematoom. bv. Een kneuzing van de larynx - Een breuk van bot of kraakbeen is een fractuur: vb: een larynxfractuur, beschadigd binnenoor bij schedelbasis fractuur doorheen het rotsbeen. - Een ontwrichting is een luxatie bv. Luxatie van de arytenoĂŻden door intubatie; dit kan blijvende heesheid geven.

4.3.1.2

Temperatuur als ziekteoorzaak

- Hypothermie: onderkoeling: als het lichaam er niet in slaagt de lichaamstemperatuur op peil te houden in een koude omgeving. - Hyperthermie: de lichaamstemperatuur is te hoog: dit kan op 2 manieren 1/ bij hoge omgevingswarmte 2/ koorts: de eigen temperatuurregeling in de hersenstam is ontregeld door afvalstoffen of pyrogenen. - Vrieswonden: treden vooral op aan de uiteinden van het lichaam, zoals vingers, tenen, neuspunt, oorlel, door extreme vasoconstrictie (tegen warmteverlies) - Brandwonden: worden voor de huid typisch ingedeeld in: 1ste graad:roodheid 2de graad: blaarvormin 3de graad: necrose van de volledige huiddikte Ook de slijmvliezen van de larynx en luchtwegen kunnen verbrand raken door inhalatie van hete lucht of damp. Initieel geeft dit flinke zwelling en ademhalingsmoeilijkheden tot verstikkingsgevaar. Later is er littekenvorming. dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

133

4.3.1.3

Luchtdruk als ziekteoorzaak

- Plotse drukstijging: explosie: veroorzaakt zware in- en uitwendig verwondingen onder andere in het binnenoor. Ook een oorveeg kan in de uitwendige gehoorgang een zo sterke drukgolf geven dat het trommelvlies scheurt. - Te snelle decompressie: Caissonziekte: Duiker staan onder verhoogde druk. Wanneer de decompressie (het verlagen van de druk door opstijgen) te plots gebeurt, wordt de oplosbaarheid van stikstof in het bloed plots minder en wordt een hoeveelheid stikstof gasvormig. Er ontstaan gasbellen in het bloed en in de weefsels. Dit geeft vooral problemen in het zenuwstelsel en het binnenoor. -

Ook bij minder brutale drukveranderingen (bv, in een vliegtuig) geeft het oor nogal eens problemen zeker wanneer de buis van Eustachius die ervoor moet zorgen dat de druk aan beide zijden van et trommelvlies gelijk is, niet goed functioneert. Intrekking of uitpuilen van het trommelvlies is pijnlijk, ruptuur is mogelijk. Sterke drukwijzigingen in het middenoor kunnen zorgen voor vochtuitstorting of voor beschadiging van de gehoorsbeentjes.

4.3.1.4

Geluid als ziekteoorzaak

Wanneer iemand chronisch is blootgesteld aan grote geluidintensiteit (fabrieken, discotheken, i-Pod, â&#x20AC;Ś) kan beschadiging ontstaan van het binnenoor. Zowel het aantal decibels als de duur van de blootstelling is van belang. De schadegrens ligt rond 90 dB.

Hoorschade

Pijngrens

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

134

Wist je dat: - Het oor 72 uur nodig heeft om tot rust te komen…maar jongeren krijgen de ene geluidsaanval na de andere. - “oortjes” 9 decibel meer geven dan een koptelefoon. - Jonge kinderen gaan naar pyamafuiven waar de waarden oplopen tot 110 decibel. - Jongeren gaan naar Werchter waar tot 115 decibel gemeten wordt. - Een i-Pod levert 130 decibel Bron: Dr.B.Vinck.

4.3.1.5

Elektriciteit als ziekteoorzaak of electrocutie

De huid is een slechte geleider voor elektrische stroom behalve wanneer zij vochtig is (badkamerongevallen). Het inwendige van ons lichaam is een goede geleider zodat een stroomstoot door ons lichaam kan gaan.

4.3.1.6

Straling als ziekteoorzaak

Hoe korter de golflengte, hoe groter het doordringingsvermogen (hoe dieper de straling kan indringen tot in de celkernen en het DNA) en hoe groter de invloed op het lichaam.

Zo kunnen UV-stralen al bepaalde schadelijke effecten hebben zoals bv. verbranding en bij langdurige chronische blootstelling zelfs huidkanker. De gevaarlijkste stralen zijn wel de ioniserende stralen; dit zijn de stralen met de kortste golflengte zoals röntgenstralen en radioactieve stralen. Het schadelijk effect uit zich voornamelijk op de sneldelende cellen: onder andere beenmerg (bloedvorming), haarzakjes, dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

135 spijsverteringskanaal, de foetus en ook kankercellen. Acute blootstelling doet deze cellen afsterven met als symptomen: haaruitval, diarree, bloedingen, infecties door geremde afweer en bloedarmoede (deze laatste drie door onderdrukte beenmergwerking), bij kanker vernietiging van de tumorcellen, bij zwangere vrouwen beschadiging van de foetus. In latere fasen, soms pas na jaren, zit men een toename van kwaadaardig aandoeningen, vb. leukemie, doordat in sommige cellen DNA-mutaties zijn opgetreden die de groeicontrole ontregelen.

4.3.2 Chemische ziekteoorzaken

4.3.2.1

Lokale inwerking = caustisch

Lokale inwerking van een etsende stof geeft chemische brandwonden. Vooral de slijmvliezen zijn kwetsbaar: bij inname van stek zure of sterk basische stoffen ontstaan zware inwendig e verbrandingen van vooral mond en slokdarm. Dit gebeurt vaak accidenteel bij kinderen. De late gevolgen hiervan zijn vooral slokdarmvernauwing in het onderste deel van de slokdarm.

4.3.2.2

Algemene inwerking = intoxicatie

Algemene inwerking: wanneer een giftige stof via het bloed organen bereikt en beschadigt spreken we van een vergiftiging of intoxicatie. Bv. - koolstof monoxidevergiftiging: het CO-gas neemt de plaats in van zuurstof op het hemoglobine (dit is de rode kleurstof in de rode bloedcellen die zorgt voor het zuurstoftransport in het bloed). Er ontstaat dus een zuurstofgebrek dat fataal kan zijn of in de hersenen en het binnenoor schade kan aanrichten - Bepaalde stoffen kunnen het binnenoor beschadigen: dit noemt men ototoxische stoffen: sommige antibiotica, salicylaten (aspirine), strychnine, industriĂŤle producten bv aniline (kleurstof).

4.3.3 Voeding als ziekteoorzaken Zowel een tekort als een teveel aan voedsel is schadelijk. Ook fouten in de samenstelling kunnen ziekte veroorzaken bv. dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

136 - te veel vetten geeft arteriosclerose - Mineralengebrek: ijzergebrek geeft niet enkel bloedarmoede maar ook een pijnlijk gevoel in mond en keel met slikproblemen. - vitaminetekort: - tekort aan nicotinamide kan doofheid veroorzaken (â&#x20AC;&#x153;kapdoofheidâ&#x20AC;?) - foliumzuurtekort tijdens de zwangerschap speelt een rol bij het ontstaan van schisis en van een open rug bij de foetus.

4.3.4 Biologische ziekteoorzaken Wanneer ziekte ontstaat door het binnendringen en zich vermenigvuldigen van levende organismen in ons lichaam, spreekt men van een infectie. Of men na besmetting ziek wordt, hangt enerzijds af van het ziekteverwekkend vermogen van het micro-organisme (virulentie) en anderzijds van onze weerstand.

4.3.5 Psychische ziekteoorzaken Een lichamelijke klacht of functiestoornis kan niet altijd teruggebracht worden tot een organisch lijden, soms ligt psychisch disfunctioneren aan de basis, bv: anorexia nervosa, psychogene afonie, psychogene doofheid.

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

137

APPENDIX: ALGEMENE ANATOMISCHE TERMEN

accessorius aditus afferens ala angulus annulus anterior apertura apex arcuatus arcus area arteria articulatio asper auricula axis

toegevoegd toegang aanvoerend vleugel hoek ring voorste opening top gekromd boog veld slagader gewricht ruw oor as

basis brachium bulbus bulla bursa

basis arm bobbel blaas beurs

caecus calcaneum calix calvaria calx canaliculus canalis capitatus capitulum capsula caput carpus cartilago cauda caudalis cavitas cavum cella

blind hiel kelk schedelbeenderen hiel kanaaltje kanaal met kop kopje kapsel kop handwortel kraakbeen staart staartholte holte/ruimte cel

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

138 cingulum circumferentia clavicula coccyx collum concha condylus cornu corona coronalis corpus costa coxa cranialis cranium cribriformis cribrosus crista crus cubitum

gordel omtrek sleutelbeen staartbeen hals schelp gewrichtsknobbel hoorn kroon kroonlichaam rib heup schedelschedel zeefvormig doorzeefd kam onderbeen elleboog

deferens dexter distalis dorsalis dorsum ductus

afvoerend rechter (van het midden) verwijderd rugrug buis

efferens eminentia externus extremitas

wegvoerend verhevenheid buitenste uiteinde

facies fascia fibularis fissura fonticulus foramen fossa fossula fovea frons frontalis

vlak band kuitbeen spleet fontanel gat kuil/groeve groefje kuiltje voorhoofd voorhoofd-, voorzijde

gallus ganglion

kip, haan knoop

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

139 gaster genu glandula

maag/buik knie klier

hallux hamatus hamulus hernia hiatus horizontalis hyalinus hyoideus

grote teen voorzien van een haak haak uitpuiling doorgang horizontaal doorschijnend tongbeen

ileum iliacus ilium impressio incisura index inferior infundibulum intermedius internus ischium

kronkeldarm darmbeendarmbeen indruk insnijding wijsvinger onderste trechter middelste binnenste zitbeen

jugum junctura

juk verbinding

labrum/labium labyrinthus lacerus lacrima lacuna lamina lateralis ligamentum linea lingula lobus longitudinalis longus lunatus

lip doolhof gerafeld traan opening blad zijdelings band lijn tongetje kwab lengtelang maanvormig

magnus major malleolus mandibula manubrium

groot groter enkel (hamertje) onderkaak handvat

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

140 manus margo massa mastoideus meatus medialis medianus medius medulla membrana membrum mentum metacarpus metatarsus minor musculus myelum

hand rand massa tepelvormig gang middenmiddelste middenmerg wand ledemaat kin middenhand middenvoet klein muis/spier merg

nasus naviculis nervus neuron nodus nomen nucha nucleus nutridus

neus bootvormig zenuw zenuwcel knoop naam nek kern voedend

obliquus obturator occiput orbita os, oris os, ossis ossiculum ostium

schuin sluiter achterhoofd oogkas mond bot botje opening

palatum palmaris paries pars pecten pectus pelvis perichondrium periformis periosteum permanens

gehemelte handpalmwand deel kam borst bekken kraakbeenvlies peervormig beenvlies blijvend

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

141 perpendicularis pes petrosus pisiformis plantaris planus plica pollex poples porus posterior processus profundus promontorium proximalis pterygium pubes pulmo punctum

loodrecht voet rotsachtig erwtvormig voetzoolvlak plooi duim knieholte opening achterste uitsteeksel diep uitstekend nabij (het midden) vleugeltje schaamdelen long punt

radialis radix ramus recessus regio rete rostrum rotundus

spaakbeenwortel tak uitbochting streek net bek, snavel rond

saccus sacrum sagittalis scapha sceletus sella septum serratus sigmoideus singularis sinister sinus spatium sphenoidalis sphericus spina spongiosus squama stylus

zak heilig voor-achterwaarts boot skelet, geraamte zadel schot gezaagd S-vormig enkelvoudig links holte ruimte wiggebeen bolvormig doorn sponzig schub stift

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

142 sulcus superficialis superior sutura symphysis synovia

goot, groeve oppervlakkig bovenste naad voeg gewrichtsvloeistof

tabula tegmen tempus tendo thorax tibialis trabecula transversalis transversus trigonum trochlea truncus tuba tuber tuberculum tuberositas tunica tympanum

blad/tafel dak slaap pees borstkas scheenbeenbalkje overdwars dwars verlopend driehoek katrol stam, romp trompet knobbel knobbeltje (ruwe) verhevenheid mantel trommel

ulnaris uncinatus

ellepijphaakvormig

valva vas vena venter ventralis vertebra vertex verticalis vesica vestibulum

klep vat ader buik buikwervel kruin kruin-; verticaalblaas voorhof

xiphoideus zygomaticus

zwaardvormig juk-

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica

143

GEBRUIKTE BRONNEN

Boeken: - Anatomie & Physiology for speech, language and hearing, 3d ed., A.Seikel et al., Thomson Delmar Learning, 2005 - Sesam atlas van de anatomie: Deel 1, bewegingsapparaat, W. Platzer, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2003 - Sesam atlas van de anatomie: Deel 2, Inwendige organen, H. Fritsch & W. Kühnel, SESAM/HB uitgevers, Baarn, 2002 - Atlas of Human Anatomy, 4th edition, F.H.Netter, 2006

Sites http://gslc.genetics.utah.edu/ - Website van de universiteit van Utah over erfelijkheid http://www.erfocentrum.nl/ - Het Erfocentrum is een onafhankelijke non-profit organisatie voor publieksinformatie over erfelijkheid en gezondheid - initiatief van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijkheidsvraagstukken (VSOP) http://www.gobics.de/mario/methodscourse/ - Mario Stanke - instructieve website over genetica en gebruikte onderzoeksmethoden http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ - Website van het National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine – hier ook informatie over OMIM

dr. Apr A Leroy

Basiswetenschappen ifv therapeutisch handelen: anatomie, fysiologie, pathologie en genetica