Retele Europene de Referinta in Boli Rare

Retele Europene de Referinta European Reference Networks (ERNs) Un rezumat intocmit de Vlad Dutescu, voluntar Melanom Romania

European Reference Networks (ERNs) e reteaua virtuala de centre de referinta (CEBR – Centre de Expertiza pentru Boli Rare, conform legislatiei romanesti) in tarile UE, Norvegia si Liechtenstein, pentru boli rare, cu prevalenta scazuta sau complexitate, care necesita cunostinte si resurse concentrate, si diagnostic si tratament supra-specializat. Avand ca fundamente colaborarea, atentia speciala si tratamentul, obiectivele ERNs sunt: -

Diagnosticare si ingrijire medicala mai buna Descoperirea si folosirea unor noi tratamente Strangerea si utilizarea de informatii si date relevante Generarea de evidente medicale valide Accesibilitate egala pentru toata lumea Realizarea de economii de scala prin concentrarea si colaborarea eficace a resurselor existente

Acest proiect sustinut de EU pe baza Directivei 2011/42/EU privind drepturile pacientilor la servicii medicale transfrontaliere (https://ec.europa.eu/health/cross_border_care/overview_en) a inceput in 2017 cu primele centre de expertiza, implicand peste 900 de departamente medicale supra-specializate, din 300 de spitale, 26 de state membre si acoperind 24 de arii terapeutice distincte. Aducand impreuna statele membre, comunitatea medicala si organizatiile de pacienti, modelul ERN creaza pentru prima data o structura formala de colaborare in sistemul medical bazata pe colaborarea voluntara a furnizorilor de sanatate din intregul spatiu comunitar in beneficiul pacientilor.

Coordonatorii ERN strang un consiliu de consultare medicala specializata, “virtual” (folosind platforme de IT si instrumente de telemedicina) pentru a analiza dosarele medicale ale pacientiilor, privind diagnosticul si tratamentul. In acest mod se asigura transferul de cunostinte si expertiza medicala, permitand pacientilor sa ramana in confortul de acasa.

Se estimeaza ca intre 6.000 si 8.000 de boli rare afecteaza mai mult de 30 de milioane de pacienti in intreaga Uniune Europeana. Primele 24 de arii terapeutice sunt: ERN BOND – Pentru boli ale oaselor ERN CRANIO – Pentru anomalii cranio-faciale si afectiuni privind urechile, nasul si gatul (ORL) Endo-ERN – Pentru afectiuni endocrine ERN EpiCARE – Pentru epilepsie ERKNet – Pentru boli renale ERN-RND – Pentru boli neurologice ERNICA – Pentru malformatii congenitale si boli ereditare ERN LUNG – Pentru boli respiratoii ERN Skin – Pentru boli de piele ERN EURACAN – Pentru tumori solide la adulti ERN EuroBloodNet – Pentru afectiuni hematologice ERN eUROGEN – Pentru afectiuni uro-genitale ERN EURO-NMD – pentru afectiuni neuromusculare ERN EYE – Pentru afectiuni oculare ERN GENTURIS – Pentru pacientii cu cancere dezvoltate genetic ERN GUARD-HEART – Pentru afectiunile cardiace

ERN ITHACA – Pentru pacientii cu disabilitati intelectuale determinate de malformatii congenitale si boli rare MetabERN – Pentru boli metabolice ereditare ERN PaedCan – Pentru cancere pediatrice (hemato-oncologie pediatrica) ERN RARE-LIVER – Pentru boli hepatice ERN ReCONNET – Pentru boli articulare si musculo-scheletale ERN RITA – Pentru boli autoimune, autoinflamatorii si imunodeficiente ERN TRANSPLANT-CHILD – Pentru transplant la copii VASCERN – Pentru boli rare vasculare multisistemice

Fiecare grup are pagina web proprie unde se gasesc informatii detaliate. Romania are, din pacate, doar sapte unitati de expertiza, in sase domenii:

Pentru cancere rare, unde sunt incluse si melanomul ocular, melanomul acral si melanomul mucosal, centrul de expertiza este ERN-EURACAN si este structurat pe urmatoarele 10 subdomenii, acoperind mai bine de 300 de tipuri distincte de cancere:

Obiectivul EURACAN este ca in 5 ani sa cuprinda toate tarile EU si ca cel putin 75% dintre pacienti sa fie tratati in centre de expertiza pentru a putea asigura cresterea supravietuirii, comunicare in toate limbile atat pentru pacienti cat si pentru medici, si nu in ultimul rand pentru a putea avea o banca de date multinationala.

Melanoma Patient Network Europe (MPNE) este unul dintre partenerii asociati, alaturi de alte organizatii prestigioase de pacienti, de cercetare medicala si societati de specializare medicala precum: ESMO, ESO, EORTIC, ECCO, ESSO. Implicarea directa a organizatiilor de pacienti este coordonata de EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) pentru fiecare arie terapeutica exista cate un grup de patienti (ePAG’s – European Advocacy Group). Structura se pastreaza si pentru cele 10 subdomenii EURACAN, pentru subgrupul 9, Melanom ocular si Melanom cutanat responsabil fiind MPNE http://www.melanomapatientnetworkeu.org/ Referinte: https://ec.europa.eu/health/ern/networks_en http://euracan.ern-net.eu/about/ https://www.juridice.ro/wp-content/uploads/2016/03/Ordin-boli-rare_1216_2467.pdf http://old.ms.ro/?pag=273 http://www.cnas.ro/page/programul-national-de-tratament-pentru-boli-rare.html https://ec.europa.eu/health/ern/implementation/faq_en?fbclid=IwAR0G3tNzFL5L9dKah_pDGgLr4QJHd dIa1frau3Tg0tWRWUn8Ohn61pegd6Q ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------