Laboratórna diagnostika
Sekvenovanie novej generácie NextSeqTM 550 • sekvenovanie 30 – 120 Gb/run • 400 miliónov čítaní • celkový čas sekvenovania 12 – 30 h • sevenovanie 300 bp v 1 čítaní • veľké panelové analýzy, analýza klinického exómu, exómu
Genetický analyzátor (sekvenátor) Umožňuje získať informácie o poradí nukleotidov (báz) v molekule DNA (stanovenie primárnej štruktúry DNA). Inými slovami, pomocou sekvenátora je možné „prečítať“ gén a nájsť v ňom mutáciu zodpovednú za genetické ochorenie, prípadne predispozíciu k ochoreniu. Real-Time PCR cykler (LightCycler 480) Meraním fluorescencie pri určitých vlnových dĺžkach umožňuje stanoviť genotyp pacienta (detegovať prítomnosť mutácie), napríklad v súvislosti s trombofilnými stavmi, hemochromatózou a mnohými ďalšími.
iSeq™ 100 • sekvenovanie 1,2 Gb/run • 4 milióny čítaní • celkový čas sekvenovania 9 – 17 h • maximálna dĺžka čítania 300 bp • malé panelové analýzy, analýza veľkých génov
7
61