T ÉMA Č ÍSLA
Vyvinul ju inžinier, ktorý sám trpí MS. Na Slovensku sa zatiaľ táto operácia nevykonáva, dostupná je v ČR. Pre pacientov je dôležité pravidelné kardiologické, oftalmologické a ortopedické sledovanie, úprava životného štýlu, šetrenie organizmu, obmedzenie fyzickej aktivity. Tehotenstvo u pacientok s MS sa vo zvýšenej miere spája s maternálnymi, fetálnymi aj neonatálnymi komplikáciami. Dôležitá je efektívna konzultácia v období plánovania gravidity a dôkladné sledovanie multidisciplinárnym tímom počas tehotenstva, pôrodu a šestonedelia.
Záver MS je vzácne multisystémové ochorenie. Včasná diagnostika na základe rozpoznania charakteristických príznakov spolu s molekulárnou diagnostikou významne zlepšujú kvalitu života a pomáhajú predchádzať potenciálne život ohrozujúcim komplikáciám. Dôležité je pravidelné a komplexné sledovanie viacerými odborníkmi. Na Slovensku pôsobí od r. 1993 Asociácia MS, ktorá združuje pacientov, lekárov a sympatizantov. Poskytuje podporu a pomoc pacientom v mnohých oblastiach, organizuje odborné podujatia a pomáha šíriť povedomie o tomto vzácnom ochorení. Literatúra
Marfanovým syndrómom údajne trpel taliansky huslista Nicolo Paganini. Práve vďaka dlhým a flexi bilným prstom bol schopný geniálnych výkonov. Marfanov syndróm má diagnostikovaný aj americký profesionálny basketbalista Isaiah Charles Austin.
Kardiológia
1. Harry C Dietz, MD: Marfan Syndrome, GeneReviews® [Internet], February 2, 2017. 2. Yskert von Kodolitsch, Peter N Robinson. Marfan syndrome: an update of genetics, medical and surgical management. Heart. 2007 Jun; 93(6): 755-760 3. Yskert von Kodolitsch et al. Perspectives on the revised Ghent criteria for the diagnosis of Marfan syndrome. Appl Clin Genet. 2015; 8: 137-155 4. Ashkok Kumar, Sarita Agarwal. Marfan syndrome: An eyesight of syndrome. Meta Gene. Volume 2, December 2014, Pages 96-105 5. Anne De Paepe, Richard B. Devereux, Harry C. Dietz, Raoul C. M. Hennekam and Reed E. Pyeritz. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics 62:417-426 (1996) 6. Sankalp Yadav and Gautam Rawal. Shprintzen – Goldberg syndrome: a rare disorder. Pan Afr Med J. 2016; 23:227 7. Loeys, B. L., Dietz, H. C., Braverman, A. C., et al.: The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010 47(7): 476-485 8. Curry, R. A., Gelson, E., Swan, L., Dob, D., BabuNarayan, S. V., Gatzoulis, M. A., Steer, P. J., Johnson, M. R.: Marfan syndrome and pregnancy: maternal and neonatal outcomes. 9. doi: 10.1111/1471-0528.12515
158