Publicación de la ASOCIACIÓN DISTROFIA MUSCULAR (ADM) Nº 22 - Julio 2017 - Distribución Gratuita
Tecnología
Accesibilidad en videojuegos Encuentros
2º MostrArte en Mar del Plata Investigación
El desarrollo de un nuevo fármaco Medicina
¿Qué son las Distrofinopatías?
No pararse no es parar, es seguir andando.
Registro de Personas con Enfermedades Neuromusulares Es gratis, es rápido y es fundamental
http://adm.org.ar/registroenm/ ¿Quién puede anotarse? • Toda persona con una Enfermedad Neuromuscular (ENM), es de carácter VOLUNTARIO solo se anota quien lo desee y puede darse de baja cuando lo desee. • En el caso de ser menor de edad, la información será suministrada por sus padres o tutores.
Colaborá con tu granito de arena.
¡Anotate en el registro!
¿Quién tiene acceso a la información? • Es CONFIDENCIAL, solo tiene acceso a la información el titular y el administrador del registro con fines estadísticos.
ES VOLUNTARIO ES CONFIDENCIAL
¿Para qué debería anotarme? • Es una forma rápida y directa de llegar desde ADM a las personas con una ENM. • Para que sepamos cuántos somos, dónde vivimos y qué nivel de diagnóstico tenemos. • Para brindarles información sobre avances en las distintas patologías. • Para identificar aspectos regionales a ser mejorados. • Para viabilizar políticas públicas que mejoren la atención. • Para brindar información a las familias sobre nuevos ensayos en las distintas enfermedades. • La información permitirá favorecer el desarrollo de nuevos tratamientos para ENM.
w w w. a d m . o r g . a r
admargentina@gmail.com
15-3593-9265 Adm Argentina @ADMArgentina
Indice Editorial
4
Conferencias Publicación de la ASOCIACIÓN DISTROFIA MUSCULAR (ADM)
Nº22 - Julio 2017 - Distribución Gratuita ADM es una Entidad de Bien Público Personería Jurídica Nro.: 127 / 2823 Domicilio Legal: Av. Rivadavia 4951 PB 2 Bs As.
XV Conferencia sobre Duchenne y Becker de UPPMD:
Un Encuentro en Roma
7
Informes Resultados de la encuesta de evaluación de ADM
9
Investigación Ensayos clínicos: El desarrollo de un nuevo fármaco
13
Direción: María Fernanda Merluccio
Encuentros 2º MostrArte en Mar del Plata
17
Colaboran en esta edición: Celeste Altamira / Jorge Coll Doñetz Dr. Alberto Dubrovsky Equipo ADM Mar del Plata María Gabriela Furia / Victoria García Dra. Florencia Giliberto / Lic. Leonela Luce Santiago L. Ordoñez / Manuela Urrutia
Historias de vida Soy un soñador que le gusta coleccionar experiencias
20
Propietario: ADM Asociación Distrofia Muscular
Medicina Enfermedades Neuromusculares:
¿Qué son las Distrofinopatías?
22
Salud Registro de propiedad Nº 5309100 Impreso en: Impresión & Diseño - Proyecto productivo Bunge 1308 - El Palomar
Buenos Aires Tirada: 1000 ejemplares
Enfermedad de Pompe, diagnóstico precoz:
Un desafío que impacta en la vida de los pacientes
25
Tecnología Accesibilidad en videojuegos
28
Noticias y Eventos
30
La publicación de las notas firmadas no implica que ADM y/o la Dirección compartan su contenido. La responsabilidad de los artículos publicados y avisos públicitarios recae de modo exclusivo en sus autores. ADM y/o la Dirección no se responsabilizan por los productos y/o servicios promocionados por los anunciantes siendo de ellos su exclusiva responsabilidad. Los artículos pueden ser utilizados citando la fuente. La revista es de distribución gratuita entre los socios de ADM y todos aquellos que la soliciten. 3
Editorial Hola a todos: En este nuevo número de la Revista hemos intentado, como siempre, que las notas sobre las distintas temáticas sean de interés y utilidad para los miembros de nuestra comunidad. Queremos también que a través de ella se refleje lo mejor posible la agenda de trabajo de ADM, por ello incluimos también información sobre los programas y proyectos actualmente en desarrollo. Es así que podrán encontrar, en el área médica, un interesante artículo de la Dra. Florencia Giliberto, bióloga y reconocida especialista en genética, sobre Distrofinopatías, y una nota sobre las diferentes etapas que se recorren para el desarrollo de un nuevo medicamento o tratamiento. Asimismo, hemos incluido un detalle del Cronograma de Actividades del año, variado e intenso, con el que intentamos cumplir con nuestros objetivos de asistencia, visibilización, difusión y formación. No quiero dejar de mencionar aquí dos Programas Asistenciales que son fundamentales en ADM: Asistencia Extramuros y Grupos de Apoyo. Ambos han arrancado este año, con la fuerza y el entusiasmo de siempre, como lo vienen haciendo desde el 2001, brindando asistencia y apoyo a pacientes y familias de nuestra comunidad. Una cuestión muy importante, y sobre la que venimos haciendo mucho hincapié, es la necesidad de que todas nuestras actividades sean periódicamente sometidas a una evaluación, verificando su grado de alineamiento con nuestra Misión, de forma tal de estar seguros de que en cada momento estamos haciendo lo que debemos hacer y lo estamos haciendo bien.
4
Es con este espíritu que a fines del año pasado realizamos la primera encuesta de Evaluación de ADM, con la que buscamos saber que pensaban, como calificaban nuestro accionar los miembros de nuestra comunidad. En este número les compartimos los resultados de la encuesta, que además de dejarnos muy contentos nos genera información muy útil para seguir mejorando. En mi anterior editorial comentaba que los desafíos que nos esperaban eran muchos, en un contexto económico y social complicado, que inevitablemente impacta sobre nuestra comunidad. Esto ha significado no solo fortalecer nuestros programas asistenciales habituales, sino también desarrollar nuevas capacidades para dar respuesta al acceso a las prestaciones médicas en general y a nuevos medicamentos en particular. Concretamente, para el caso del Ataluren, hemos armado una plataforma de trabajo especifica (Programa de Asistencia Legal y Social - PALS), en la que interrelacionan médicos, asistentes sociales y abogados para facilitar que los pacientes puedan acceder al tratamiento. Esto significa un esfuerzo muy importante que ha dado sus frutos: en la actualidad ya hay 9 pacientes en tratamiento y estimamos llegar a fin de año con 20. La llegada de otros nuevos medicamentos que es ya, gracias a Dios, una realidad, nos encontrará preparados y con capacidad para garantizar el más rápido acceso de los pacientes. En forma simultánea, seguimos interactuando permanentemente con el sector público para incidir en las decisiones y políticas públicas. Quiero terminar agradeciendo a todos los que hacen posible que sigamos creciendo y haciendo que la vida sea un poco mejor para las personas con ENM: al equipo de la Revista, a nuestros voluntarios, a los profesionales de la Salud, a nuestros sponsors, en fin, a todos los que de una forma u otra nos ayudan y apoyan en nuestra misión ¡Muchas Gracias! Santiago L. Ordoñez Presidente ADM santo1446@gmail.com 5
Agenda ADM 2017 Mayo
19 1ª Jornada del NOA de ENM en Salta
27 MostrArte MDQ Junio
9 Jornadas de ENM 10 en Mar del Plata 20 Día de la Distrofia facioescapulohumeral
Julio
Septiembre
1 Encuentro de Familias Duchenne
7 Día Mundial de
Programas y actividades durante el año Grupos de Apoyo en Buenos Aires a cargo de Lic. Sandra Bardavid
Grupos de Apoyo en Mar del Plata a cargo de Lic. Nancy Ferreyra
Programa de Asistencia Legal y Social (PALS) coordinado por Adriana Parisi
Concientización Duchenne
30 Día Mundial de la Distrofia Muscular de Cinturas
Programa de Asistencia Extra Muros (PAEM) coordinado por Dra Lilia Mesa y equipo
Octubre
Noviembre
MostrArte en Buenos Aires
15 Día de las Enfermedades Neuromusculares Charla Anual ENM en Buenos Aires Picnic ADM en Ezeiza
Diciembre
Encuesta Anual ADM
y nuestro programa de radio Rodantes Rebeldes todos los Miércoles de 19 a 20:30 hs. por radio Sentidos
ADM
Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares
más información:
w w w. a d m . o r g . a r admargentina@gmail.com
Conferencias
XV Conferencia sobre Duchenne y Becker de UPPMD
Un nuevo encuentro en Roma E
l 18 y 19 de Febrero participé, en representación de ADM, en la XV Conferencia Sobre Duchenne y Becker, organizada en Roma por la UPPMD (United Parent Projects Muscular Dystrophy). Participaron delegaciones de Organizaciones de 26 países provenientes de distintas partes del mundo, a las que se sumaron representantes de la industria farmacéutica, Académicos, Científicos y Personas Afectadas, totalizando una concurrencia de más de 600 personas. El día miércoles previo al inicio de la Conferencia tuve una vez más la alegría y el honor de ser recibido por el Papa Francisco en Santa Marta, luego de la misa que allí celebra diariamente. En el breve pero intenso encuentro, Francisco se interesó por el accionar de ADM y el evento de UPPMD, al que bendijo especialmente. El Papa, como es habitual en él, desplegó en todo momento su sencillez, su simpatía y, sobre todo, su profunda espiritualidad. En el encuentro del día 18, en el que participaron exclusivamente las delegaciones de UPPMD, cada una hizo una breve presentación de la situación y accionar en su respectivo país. Asimismo se hizo una revisión general del panorama mundial de la situación de lDMD (distrofia muscular duchenne), con temas tales como registros de pacientes, cuidados, ensayos clínicos, pacientes adultos, entre otros. En la jornada del día 19, el primer bloque trató
sobre el estado de desarrollo de investigaciones en fase preclínica, entre ellas: Edición del ADN (“tijeras de ADN”), Terapias Génicas, el uso de Células de Sertoli microencapsuladas. El siguiente bloque fue dedicado a la Medición de Resultados (Outcome Measure), es decir sobre la distintas formas en que se mide el resultado o beneficio de un tratamiento o medicamento. Se habló entre otras cosas de la importancia de los Estudios de Historia Natural, el desarrollo de Biomarcadores y la necesidad de desarrollar procedimientos de medición en base a muestras de fácil acceso como ser, sangre, orina y saliva. La última parte de la jornada del sábado estuvo destinada a una revisión del estado de situación de diversos fármacos en distintas fases de desarrollo (Fase 1, 2 y 3). Representantes de los laboratorios (Summit Therapeutics, Sarepta, Catabasis Pharmaceuticals, Pfizer, Italfarmaco, entre otros) expusieron los avances y el estado actual de las investigaciones y ensayos. 7
La parte final del encuentro sirvió para un balance y un resumen de los principales desafíos que se presentan, los más importantes: · A medida que se avanza en el conocimiento de la enfermedad y en el desarrollo de tratamientos se afianza también la idea de la dificultad de que una sola droga efectivamente impacte en todos los aspectos de la enfermedad y que el tratamiento será a través de drogas complementarias y caminos alternativos de administración. · La necesidad de optimizar el desarrollo de fármacos, tanto para mejorar las posibilidades de éxito de los ensayos clínicos como para acortar el tiempo de llegada al mercado. · El alto costo de los nuevos desarrollos hace necesario promover el apoyo de los organismos de regulación y generar incentivos impositivos para la investigación. · El desarrollo de nuevos endpoints validados que reflejen en forma representativa y significativa las mejoras en los pacientes. · Aceptación para los Ensayos Clínicos de los datos de Historia Natural como placebo. · Los resultados de los ensayos deberían ser abiertos, o con la posibilidad de ser compartidos bajo determinadas condiciones de forma tal de acelerar los tiempos de desarrollo. · El nuevo desafío que se presenta por ser cada vez más frecuente la existencia de Adultos con Duchenne, lo que genera nuevas problemáticas y la necesidad de desarrollar nuevos recursos y soluciones a nivel educativo, laboral, social, en el marco del desarrollo de una vida independiente. Cada año la Conferencia crece, tanto por su organización y la calidad de su contenido, como por la cantidad de las delegaciones internacionales que participan. La visión y el cono8
cimiento compartido por los actores más representativos de la Industria y del campo Médico-Científico nos permitieron, una vez más, no solo acceder a la más actualizada información sobre el avance de las investigaciones sino también, y esto creo es lo más importante, mantener viva y más fuerte que nunca nuestra esperanza de que, finalmente, la enfermedad de Duchenne será derrotada. Y con esto último que mencioné, la Esperanza, quiero finalizar estas líneas. Porque estas Conferencias de Parent Project, más allá de su importancia Médico-Científica, tienen un profundo contenido simbólico. Expresan lo más puro que tiene el ser humano, y que creo que es el sostén de la humanidad aún en los tiempos más oscuros, que es el Amor. Pero en este caso es un amor que se eleva a sus más altas cumbres. Porque es un amor que no solo espera y cuida, sino que también lucha, día a día, a pesar de todo y en contra de todo. Y la Conferencia de Parent Project es el espacio en donde todos los padres podemos vernos, mirarnos a los ojos y abrazarnos. Y en ese abrazo, en esa mirada, sentirnos más fuertes y acompañados, saber que no estamos solos, y así ir convirtiendo poco a poco, entre todos, la Esperanza en certeza, de ir haciendo cada vez más grande esa luz que esta al final del camino.
Informes
ADM en números
Resultados de la encuesta de evaluación de ADM A
fines del año pasado realizamos una encuesta de evaluación. Abarcó distintas cuestiones y aspectos de la gestión de ADM, para obtener retroalimentación de la Comunidad a la que servimos sobre lo que hacemos. Respondieron cerca de 100 personas de distintas partes del país. Creemos que la información es muy rica y nos ayuda a crecer y mejorar.
herramientas para hacerlas. La medición y el feed-back de nuestro accionar son cuestiones fundamentales para mejorar e innovar en nuestros programas y proyectos y crecer así en el cumplimiento de nuestra Misión.
Se trata de la primer encuesta que realizamos, en el marco del objetivo que nos hemos propuesto de la medición permanente de nuestro accionar institucional, como forma de garantizar que nuestros proyectos estén alineados con la Misión de ADM y que logren el mayor impacto posible.
Encuesta 2016
1. Introducción
2. Objetivos de la encuesta e información de participantes
Objetivo: Entender la evaluación de ADM en general y de sus actividades en particular para poder tomar decisiones de cara al 2017.
Quiénes: Personas
Sigue un resumen de la encuesta realizada. afectadas y familiares. Esta ha sido la primera experiencia de ADM 93 casos totales. de intentar medir en la forma más objetiva posible su accionar. 93 personas respondieCómo: encuestas digitales, ron la encuesta, en su mayoría familiares o autoadministradas, pacientes con Enfermedades Neuromusculacontestadas desde la web. res (ENM), motivo por el cual los resultados a continuación son de suma utilidad. En primer lugar, hemos comprobado que la Imagen de Cuándo: Diciembre 2016 ADM es excelente, luego han surgido propuestas de mejoras y sugerencias que nos permitirán volver sobre nuestras actividades, innovándolas y mejorándolas. Y por último, y El 92% de los encuestados son familiares o no menos importante, hemos aprendido co- afectados por alguna ENM y accedieron a la mo hacer estas encuestas y contamos con las encuesta desde las redes sociales. 9
¿Quiénes? 8
Familiar
31
Padece ENM
61
Comisión
El 70%de los que respondieron viven en Provincia de Buenos Aires o Capital, con un 47% de peso de la Provincia de Buenos Aires. El 32% restante son oriundos del Interior del país (Santa Fe, Salta, Córdoba, Santiago del Estero, Mendoza, Río Negro, etc)
ADM
Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares
La evalúan MUY BIEN y valoran mucho el apoyo, el compromiso y la información que dan sobre los avances médicos. No hay signos de reproche en la gestión de ADM. PERO Incluir al Interior, mayor difusión de ENM y de novedades médicas, apertura a nuevos equipos médicos y actividades inclusivas por edad surgen como posibles áreas de mejora.
¿Dónde vive?
5 5
1
1 13 1 1 4 4 1
4
47 21
Buenos Aires
Chubut
Tucumán
Capital Federal
Neuquén
La Rioja
Cordoba
Santiago del Estero
Río Negro
Salta
Chaco
Entre Ríos
Santa Fe
Mendoza
Sobre las actividades en particular, las que mas convocan a participar son la Caminata Duchenne y la Charla Anual. Las otras se conocen pero no convocan de la misma manera. Atención: aún hay espacio para dar a conocer programas como PAEM (Programa de Asistencia Extra Muros), REPENM (Registro), las capacitaciones a profesionales y el apoyo legal.
3. Resumen de principales conclusiones
ADM es una organización sumamente valorada y con gran cantidad de aciertos en estos últimos años. La encuesta confirma estos resultados pero ayuda a priorizar las acciones y decisiones de ADM en el 2017. Los avances médicos y el aumento de pacientes con ENM exigen cierta profesionalización de la organización de ADM para poder concretar su Misión. 10
Las redes sociales son un elemento clave en ADM, como fuente de contacto. Facebook es la plataforma más utilizada, seguida de la web y el correo. Atención: Twitter y YT son plataformas que la gente utiliza en general pero no para vincularse con ADM.
a) Evaluación de ADM Casi el 80% de los que respondieron la encuesta dicen conocer la Misión de ADM, y además evalúan MUY BIEN su performance. Su gestión se valora mucho. Performance ADM 6 16
ten tres grandes momentos que convocan: Charla Anual , Caminata DMD y la Vía Digital (porque la gente participa en las redes). Atención: PAEM (Programa de Asistencia Extramuros), REPENM (Registro), las Capacitaciones a Profesionales y el Apoyo Legal son actividades con menores niveles de participación (su característica es más de orden asistencialista que masivo).
Excelente
35
Muy bueno
6
6
18
9
10
9
16
23
20 33
Bueno Regular
59
49
59 72
62
43
33
44
41 66
32 57
27
56 49
Malo
46 53 34 20
48
42 19
24
27
34
41
22 6
10
18
Desde el punto de vista de la acción, lo que MEJOR hace ADM es Apoyar y Comprometerse con los pacientes y familiares, siendo la difusión digital de la información médica un “plus” imprescindible. El foco en Buenos Aires aparece como un área a mejorar. No conozco Conozco y NO participé
APOYO COMPROMISO
ACTIVIDADES
FOCO EN BUENOS AIRES
INFORMACION SOBRE ENM INTERES Y DIFUSION EN ENM
b) Evaluación de las actividades Si ahondamos específicamente en las Actividades de ADM, en general tienden a ser conocidas pero no todas convocan por igual. Exis-
Conozco y Participé
c) Áreas de mejora/optimización de ADM Si bien la gestión de ADM es muy bien valorada, frente a una pregunta más concreta (¿qué debería hacer ADM que hoy no hace?) algunas sugerencias aparecen. Mayor difusión de su gestión, la actualización de las novedades médicas, la apertura a “nuevos” equipos médicos, la formación de profesionales de la salud en general y el fomento de actividades recreativas (coparticipación) son las más evidentes. 11 21
+ INTERIOR
+ DIFUSION
+ INFO MEDICA
+ APERTURA A MEDICOS
+ FORMACION A MEDICOS
+ ACTIVIDADES INCLUSIVAS
Las redes sociales son IMPORTANTES canales de comunicación e información con lo cual atraviesan a todas las actividades de ADM, no importa cuál sea su objetivo final. Entre el 71% y el 73% de los que respondieron Usan con alguna frecuencia Facebook y la página web. De la encuesta surge una alta valoración de esta información, pero al mismo tiempo, un pedido CLARO de ampliarlo en contenidos y frecuencia para estar al nivel de los avances en temas de enfermedades neuromusculares.
4. Cierre y próximos pasos
Como vimos antes, la gestión de ADM es muy buena y altamente valorada. Como en todas las organizaciones existen áreas de mejoras. Estamos, además, frente a una oportunidad histórica de capitalizar lo realizado y amplificarlo para lograr resultados a nivel nacional. Los avances médicos y el aumento de la población con enfermedades neuromusculares nos exigen profesionalizar algunos métodos. Equipo de Comunicación ADM admargentina@gmail.com
Grupos de Apoyo Desde hace algunos años ADM tiene dos grupos de autoayuda que son coordinados por la Lic. Sandra Bardavid, uno de ellos para pacientes jóvenes y adultos y el otro para familiares de pacientes. Los grupos funcionan en:
Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro Solís 461 - Buenos Aires
Grupo de apoyo para adolescentes y adultos con enfermedades neuromusculares
3º viernes de cada mes de 19:30 a 21:30 hs.
Grupo de apoyo para familiares de personas con enfermedades neuromusculares
1º viernes de cada mes de 19:30 a 21:30 hs. admargentina@gmail.com www.adm.org.ar Tel: 15-3593-9265
12
Investigación
Ensayos clínicos
El desarrollo de un nuevo fármaco T
odos esperamos que un ensayo clínico no tenga una larga duración y que pueda dar su fruto cuanto antes, y que sea una nueva terapia segura y eficaz. Por desgracia, la realidad a menudo no es así. El proceso burocrático y experimental para el desarrollo de un nuevo medicamento o tratamiento es largo, muy costoso y, a veces, frustrante para los pacientes y las familias que viven con una Enfermedad Neuromuscular.
RECORDEMOS • No todos los participantes son elegibles para un ensayo clínico, y en algunos casos puede haber efectos secundarios graves. • El propósito de los ensayos clínicos no es el tratamiento de una sola persona. El objetivo es recoger los datos de seguridad, dosis y los efectos del tratamiento sobre todo el grupo de participantes.
Se ponen grandes esperanzas en los ensayos clínicos, sobre todo cuando el medicamento ensayado podría mejorar la función, el pronóstico y la calidad de vida.
• En algunos estudios no todos reciben la terapia potencial. Este es el caso de los estudios controlados con placebo, y nadie (ni siquiera los médicos) sabe si una persona está recibiendo tratamiento o placebo.
Tenemos la suerte de encontrarnos en un momento en el que las esperanzas están creciendo pero, junto con esta esperanza muchas familias viven la experiencia emocional de un ensayo clínico, que se puede comparar con una montaña rusa, que alterna emoción, ansiedad y frustración.
• En la mayoría de los estudios, cuando se llegó a la conclusión de un ensayo clínico, no hay ninguna garantía de que la persona involucrada en el proceso puede continuar para seguir la terapia emprendida.
Mantengamos viva la Esperanza - ¡Hemos hecho tanto ya! Pero recuerde que debe tener expectativas realistas sobre los ensayos clínicos. Además, es importante cumplir con los estándares de cuidado y realizar las visitas y controles periódicos necesarios, ya que tratamos de ganar tiempo para que las personas que viven con una ENM, no solo preserven la mejor condición física sino también optimicen su calidad de vida.
• Los pacientes que participan en un ensayo clínico no reciben ningún tipo de compensación. A veces hay un reembolso de los gastos incurridos. • El mejor enfoque para el paciente y la familia es la información sobre el estudio y los criterios de elegibilidad, y toda otra información relacionada con el ensayo y los pros y contras que conlleva la participación. En cualquier ca13 21
so, la principal fuente de información es la comunicación directa con los investigadores y los médicos que llevan a cabo el ensayo. ¿Por qué debería pensar en participar en un ensayo clínico?
Aunque un beneficio personal nunca puede garantizarse mediante la participación en un ensayo clínico, hay otros beneficios que deben ser considerados. Entre ellos la oportunidad de tener un papel activo en el cuidado de su salud (o la de su hijo), para tener acceso a nuevos tratamientos experimentales antes de que estén disponibles a gran escala y que, estos ensayos, serán seguidos y controlados escrupulosamente por médicos especialistas.
de si se debe o no proceder con los ensayos clínicos en seres humanos. Luego viene la etapa clínica, que se divide en cuatro fases principales. Esta etapa tiene la finalidad de demostrar la eficacia y la tolerabilidad del nuevo medicamento (o tratamiento) y que la relación riesgo-beneficio es favorable.
La fase 1: se realiza en un número muy pequeño de voluntarios sanos, que deben firmar previamente una declaración de "Consentimiento Informado". En esta etapa del ensayo se comienza con dosis muy bajas, aumentando gradualmente. El objetivo es determinar el mecanismo de acción, las rutas de metaAdemás, participar en un ensayo clínico es bolismo y eliminación del cuerpo (farmacociuna forma de contribuir a acelerar la investi- nética) y si el fármaco (o la terapia) es bien togación de nuevos tratamientos y para mejorar lerado. En este nivel, los estudios tienen una finalila comprensión de la enfermedad. dad principalmente cognitiva y no terapéutica. Es decir, establecer similitudes y diferenEl desarrollo cias con los datos obtenidos en los estudios de un nuevo fármaco El ensayo clínico para el desarrollo de un nue- preclínicos en animales, y obtener elementos vo fármaco o terapia debe cumplir con un pro- importantes de la actividad terapéutica, pretocolo de experimentación sobre seres huma- visibilidad y dosis a utilizar. La Fase 1 tiene nos, que tiene el propósito de determinar la una duración de unos 1-2 años. La Fase 2 soeficacia, la seguridad y los posibles efectos se- bre humanos solo se puede iniciar si las agencundarios de dicho fármaco o terapia. El pro- cias reguladoras dan la autorización correscedimiento de desarrollo cumple con varias pondiente. etapas o fases. La fase 2: en esta etapa se procede en un núLa fase Preclínica tiene una duración me- mero limitado de pacientes voluntarios, que dia de 3-4 años, y se lleva a cabo con experi- deben firmar también un Consentimiento mentos en laboratorio, en tubos de ensayo o Informado antes de participar en el ensayo. A en cultivos celulares (experimentos in vitro) o los diferentes grupos se le administran difeanimales de laboratorio (ensayos con mode- rentes dosis de la droga o el tratamiento de la los animales). En esta etapa se definen los prueba, para determinar el nivel más adecuamecanismos de acción, toxicidad y efectos se- do capaz de ejercer efectos terapéuticos sin cundarios, la dosis, además de otros paráme- causar daños colaterales. tros importantes a partir de los cuales se deci- Se establece el perfil farmacodinámico (rela14
ción dosis-efecto).Los criterios de admisión son muy restrictivos, la selección de los pacientes debe ser lo más uniforme posible para que las respuestas sean también homogéneas. La fase 2 se puede dividir en fase 2a, que son estudios de orientación con el objetivo de identificar la "gama" de las dosis activas y tolerables óptimas, y la fase 2b, que son estudios de doble ciego controlado, destinadas a confirmar, en condiciones experimentales adecuadas, la dosis terapéutica, la dosis óptima y la tolerabilidad. La Fase 2 puede tardar unos 2-3 años.
zación, y se buscan posibles interacciones con otros medicamentos.
La selección de los pacientes, siempre con el consentimiento informado, se hace de tal manera que los sujetos sea lo más representativos posible y se identifica además el perfil más indicado para garantizar el cuidado del paciente, se excluyen los subgrupos de pacientes con riesgo, para no exponerlos a los peligros que pueda conllevar el estudio. El fármaco o tratamiento se distribuye al azar, y puede ser un ensayo simple ciego (el paciente o el investigador no saben a quién se admiLa fase 3: Esta fase tiene como finalidad la nistró el fármaco) o doble ciego (ni el pacienverificación en gran escala de los datos obte- te ni el investigador saben a quién se le adminidos en la fase 2 para una determinación nistró la droga). Estos criterios en los ensayos más precisa de la eficacia terapéutica y la tole- sirven para garantizar que los datos clínicos rabilidad. Constituye la etapa más grande y ri- estén libres de cualquier ”contaminación” o gurosa de todo el proceso: el tratamiento se “sesgo” debido a fallos del propio investigacompara con un placebo u otros tratamientos dor. La duración de la fase 3 es de unos 3-4 de probada eficacia con el fin de demostrar su años. Superada exitosamente esta fase la teventaja terapéutica. También se estudian los rapia o fármaco está en condiciones de ser auregímenes de dosificación para la comerciali- torizado para su comercialización. ESTUDIO EN LABORATORIO Fase 1
Preclínica Cultivo de células Modelos animales
Mecanismo de Acción Toxicidad Protocolo de administración
3-4 años
ESTUDIO EN EL HOMBRE Fase 2
FÁRMACO APROBADO Fase 3
Fase 4
Voluntarios Sanos
Número restringido de pacientes
Numero más amplio de pacientes
Población BMD / DMD
Dosis crecientes
Dosis variadas
Dosis única
Dosis indicada
Mecanismo de acción
Fármaco dinámica
Eficacia
Fármaco
Tolerabilidad
vigilancia para
Farmacocinética
Eficacia y Tolerabilidad
Riesgos y beneficios
registrar cualquier efecto adverso
10 años
1-2 años
Fases y tiempos para el desarrollo de un fármaco 15
La fase 4: incluye estudios experimentales y de observación post-comercialización, es decir, después que el medicamento o terapia ha obtenido la autorización para su comercialización. En esta etapa se elaboran informes de farmacovigilancia y de reacciones no deseadas e imprevistas. La vigilancia permanente después de la autorización para el uso clínico, es un punto crucial para la protección de los que se someten al nuevo tratamiento.
Puede concederse esta autorización condicional si el CHMP (Commitee for Medicinal Products for Human Use de la EMA) determina que se cumplen todos los requisitos siguientes: El balance beneficio-riesgo del producto es positivo; Las necesidades médicas no cubiertas se cumplirán; El beneficio para la salud pública de la disponibilidad inmediata del medicamento en el mercado supera los riesgos derivados de la necesidad de obtener más datos.
Aprobacion de los medicamentos
Los medicamentos huérfanos
Son los fármacos (o terapias) que se desarrollan bajo las normas Orphan Drug Act (AOD), una ley federal de los Estados Unidos (enero 1983) que protege la inversión de recursos para el desarrollo de tratamientos para las Enfermedades Poco Frecuentes o Huérfanas . Las Enfermedades Poco Frecuentes son aquellas que tienen una frecuencia de menos de 1 de cada 2000. En el caso de los Medicamentos Huérfanos, es decir para estas enfermedades, el ensayo clínico sigue los mismos protocolos descriptos anteriormente (caracterización de moléculas, mecanismo de acción, la estabilidad, la seguridad y la eficacia). Pero en algunos puntos se hace más flexible. Por ejemplo, el enrolamiento de más de 200 pacientes en la fase 2 y más de 1.000 para la fase 3 sería una cosa imposible para la distrofia muscular de Duchenne dada la baja prevalencia de la enfermedad. Por esta razón, el número de pacientes en los que se prueban las terapias y también los tiempos de pruebas se reducen para las enfermedades poco frecuentes. Algunos • Destinados a tratar, prevenir o diagnosticar gobiernos también proporcionan incentivos paenfermedades gravemente debilitantes o po- ra la investigación con el propósito de inducir a los laboratorios farmacéuticos a invertir en estencialmente mortales. • Destinados a ser utilizados en situaciones tas enfermedades, y acelerar así el desarrollo de nuevas terapias eficaces. de emergencia. • Designados como medicamentos huérfaADM admargentina@gmail.com nos (más adelante se explican que son). Los medicamentos son aprobados por Organismos de Regulación de Medicamentos. Los dos más importantes son las FDA (Federal Drug Administration) de USA y la EMA (European Medicine Agency). En todos los países existen organismos que se ocupan de la regulación de los medicamentos y tratamientos en general, pero los dos antes citados son de referencia y trámite obligado para cualquier empresa farmacéutica que intente comercializar un medicamente a nivel global, ya que habitualmente los organismos del resto de los países siguen los lineamientos y recomendaciones de estos dos organismos. En la Argentina el organismo regulador es la ANMAT (Agencia Nacional de Medicamentos y Tecnología Médica). En la EMA existe un procedimiento de aprobación condicional de medicamentos. Son elegibles para este procedimiento si los medicamentos para uso humano pertenecen al menos una de las siguientes categorías:
16
Encuentros
Muestra de Arte
2º MostrArte en Mar del Plata E
l 27 de Mayo de 2017 se llevó a cabo en la ciudad de Mar del Plata el 2° MostrArte MDQ en Espacio Unzué, organizado por ADM MDQ. El lugar fue declarado patrimonio histórico Nacional y es ícono en nuestra ciudad, puesto en valor con una restauración en proceso. Es un espacio cultural, de recreación e integración, aparte de contar con instalaciones accesibles (rampas, baños, ascensores, espacios).
hermosa exposición de sus capturas con tema libre. El taller de niños realizó con la organizadora de la actividad 2 murales con técnica mixta y material reciclado. Nos acompañaron los cuadros más bellos de artistas plásticos de la ciudad y de Capital Federal. La poesía no faltó, contada como experiencia de vida de una integrante de ADM MDQ. El deporte adaptado dijo presente de la mano del “Club de Deporte Adaptado San Jerónimo“en Boccia, con una charla informativa, también con-
La comisión organizadora tiene como coordinadora a María Victoria García, formando equipo con Nelly Fumagali, Florencia Navarro, Claudia Pardo, Darío Profiti, Ezequiel Galende y Rodrigo Galende. La muestra se realizó en el salón “Parque” con la presencia de 3 pintoras en vivo con acuarelas y óleos, y sus obras fueron sorteadas entre el público una vez terminadas. Fotógrafos marplatenses aficionados (algunos de ellos miembros de ADM MDQ) fueron los encargados de una 17
vocando a nuevos deportistas y asistentes. Y “Remando Juntos” Surf Adaptado lo hizo con su stand equipado con fotos, videos e información sobre ese deporte con su fundador y profesor a la cabeza. Los juegos didácticos de Espacio Unzué ubicados en el mismo salón que la muestra, dieron lugar al juego participativo de los más chicos y sus familias. Dos luthiers expusieron sus recientes piezas terminadas conjuntamente con fotografías que documentaban su proceso. El clásico break, donde se da el espacio al diálogo e intercambio, tan importante en cada evento de nuestra asociación, tuvo lugar en uno de los salones destinado a tal fin dentro del magnífico Espacio Unzué.
18
La tarde continuó luego del break dentro del teatro “Leonardo Favio”, con la presencia de bandas musicales y músicos de todos los géneros. La mayoría de ellos involucrados con ADM MDQ y muchos de ellos personas con enfermedades neuromusculares. La gran variedad de estilos musicales deleitó al público hasta el final; cerrando el evento Grupo In-Dependientes con su desopilante humor. Una vez más , y por segunda vez consecutiva Espacio Unzué nos abrió sus puertas amable y desinteresadamente para poder llevar a cabo allí nuestro 2° MostrArte MDQ. Gracias a todas estas expresiones artísticas, do de vital testimonio para la realización del la calidez de los concurrentes y expositores, lo- próximo MostrArte MDQ.gramos pasar una excelente tarde a puro arte, Victoria García superando las expectativas año a año y sienmostrartemdq@gmail.com
Grupos de Apoyo en MDQ Grupo de apoyo para Familiares de personas con Enfermedades Neuromusculares
Grupo de Apoyo para Personas con Enfermedades Neuromusculares
2º lunes de cada mes
2º viernes de cada mes
de 18:30 a 20 hs CEMA, Pehuajó 250 (S.U.M. Planta Baja) Mar del Plata
de 18:30 a 20:00 hs Consultorios Maranatha Av. Tejedor 672 Mar del Plata
Coordina: Licenciada Nancy Ferreyra - Supervisa: Licenciada Sandra Bardavid Asistencia libre y gratuita. No requiere inscripción previa. Más información: adm.mdq@gmail.com 19
Historias de vida
Soy un soñador que le gusta coleccionar experiencias M
i nombre es Jorge Coll Doñetz, tengo 34 años y Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una condición genética congénita que va debilitando mis músculos progresivamente. Voy a hablarles de mí, de mi salud ya se ocupan los médicos. Soy licenciado en Publicidad y me desempeño laboralmente como Diseñador Gráfico en forma independiente, debido a que nunca obtuve un trabajo formal. Me presenté en más de una ocasión a entrevistas laborales, pero lamentablemente no me volvieron a contactar. Esta situación afecta a un porcentaje elevadísimo de personas con discapacidad, que al no conseguir empleo relegan la posibilidad de independizarse económicamente. En mis ratos libres disfruto del cine, las series, los videojuegos y ver los partidos de Boca, mis grandes pasiones. Me gusta andar con mi silla motorizada por la calle, tengo mis salidas de esparcimiento (sobre todo ir a ver obras de teatro y recitales de artistas amigos) y colaboro haciendo las compras para mi hogar, salvo cuando llueve o hace mucho frío. Tengo una hermosa familia constituida por mis padres y seis hermanos, de los cuales dos tienen DMD al igual que yo y los otros tres, que no conviven con nosotros, no la poseen. Somos muy unidos y nos ayudamos entre todos. Tengo cuatro sobrinos con los que juego -y a veces los paseo en la parte posterior de mi silla, lo cual les encanta- cada vez que vienen a visitarnos. 20
Gracias a mi obra social cuento con asistencia domiciliaria las veinticuatro horas de lunes a lunes, con asistentes que van rotando para cubrir las guardias. Son parte de mi rutina diaria y de la de mi familia, digamos que son un miembro más de la casa. El servicio incluye también kinesiología a domicilio, dos veces por semana. Junto a mi kinesiólogo trabajamos mi movilidad, respiración y postura, además de aplicar adaptaciones para mi silla y mis actividades cotidianas. La Asociación Distrofia Muscular y yo tenemos casi la misma edad, así que prácticamente nací con ADM y crecí junto a ella. No solo eso, sino que también le comparto parte de
mi tiempo, escribiendo en esta revista, siendo columnista en su programa radial, participando de la muestra anual de arte y de otras actividades que organizan. Mentiría si escribiera que mi vida es perfecta y estoy siempre de buen humor con ganas de luchar, porque no es así, al optimismo hay que alimentarlo y a veces no hay con qué. Pero se que cuando me siento motivado y existen personas dispuestas a ayudarme, soy capaz de hacer cosas increíbles. Como aquella vez que viajé setecientos kilómetros en tren, solo y sentado en mi silla de ruedas, para poder visitar a una pareja que tenía por aquel entonces. Me defino como una persona soñadora que le gusta coleccionar experiencias, de las buenas y de las no tan buenas. Gracias a ello incursioné en la actuación, la creación y exposición de obras de arte digital, viajé, tuve relaciones de toda clase con diferentes mujeres, colaboré con distintas instituciones, conocí la
noche y sus excesos, etc., lo que significa, en definitiva, que dentro de lo que puedo hacer no me privé de nada. Pasé por el quirófano dos veces, una a los doce años, que me permitió prolongar la marcha por algunos años más, y otra el año pasado, cuando me colocaron un marcapasos. Esta última internación se extendió por dos semanas y media, debido a la suma de una neumonía al problema cardíaco. Afortunadamente conté con la presencia permanente de mi familia y la visita de muchos amigos, que hicieron más amena mi estadía en la clínica. Sin olvidar a los profesionales que estuvieron predispuestos a ayudarme en todo lo que necesitara, no solo como paciente, sino también como persona. A modo de cierre quisiera agregar, que no se lo que el destino me depare pero seguramente lo aceptaré con dignidad y mientras pueda, haré lo mejor posible para estar bien. Jorge Mariano Coll Doñetz 21
Medicina
Enfermedades Neuromusculares
¿Qué son las Distrofinopatias? L
as Distrofinopatías son enfermedades neuromusculares que se producen por mutaciones en un único gen. La más frecuente de ellas se conoce con el nombre de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), tiene una incidencia de 1 en 3500 varones, es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes. Con menor frecuencia y síntomas más leves se conoce a la Distrofia Muscular de Becker (DMB) y por último una Cardiomiopatía Dilatada Ligada al X (CDLX) pero sin signos significativos de distrofia muscular. La DMD y la DMB se caracterizan por degeneración progresiva de las fibras musculares, que conllevan a la atrofia de los músculos esqueléticos, algo característico de los niños afectados son los valores muy elevados de la enzima CPK (Creatin fosfoquinasa), y pueden presentar también pseudohipertrofia gemelar (gemelos agrandados), esto último ocurre por acumulación de grasa y tejido conectivo. La diferencia en la gravedad clínica entre Duchenne y Becker se explica por la Teoría del Marco de Lectura. Cuando las mutaciones producen lo que se conoce como corrimiento en el marco de lectura, lo que ocurre es que se genera una terminación prematura de la traducción y una proteína trunca no funcional que será degradada. El fenotipo esperado en este caso será grave: DMD. En cambio, cuando las mutaciones NO producen corrimiento en el marco de lectura, se expresa una proteína distrofina más corta pero parcialmente funcional que escapará a la degradación temprana, resultando en un fenotipo más leve: DMB. 22
Estas 3 enfermedades arriba mencionadas se producen por mutaciones en un único gen que se encuentra en el cromosoma X y se conoce con el nombre de DMD, por Distrofia Muscular de Duchenne. La herencia de estas enfermedades es recesiva, eso significa que los hombres con alteraciones en este gen padecerán la enfermedad, ya que ellos poseen un único cromosoma X, y cuando este gen esta alterado no puede producir una proteína “distrofina” normal, y es su ausencia o producción inadecuada la responsable de los trastornos musculares. En cambio, las mujeres serán portadoras asintomáticas en su gran mayoría. Esto ocurre porque poseen dos cromosomas X y con que uno de ellos sea normal, la cantidad de proteína distrofina que se produce es suficiente para no generar distrofia muscular. Sin embargo, es importante tener en cuenta que una mujer portadora, aunque sea asintomática posee un 50% de probabilidades de tener un hijo afectado o una hija portadora. En el 66% de las familias con Duchenne la alteración molecular o mutación causante de la patología viaja de generación en generación. Estas son las familias que presentan más de un afectado. En esos casos estamos seguros que existe una mamá que es portadora de la enfermedad, que seguramente haya heredado la mutación de su madre o aún de generaciones anteriores y así es como vemos aparecer varios afectados en una misma familia. Es sumamente importante que todas las muje-
res de la familia se estudien para conocer su estado de portadora y así poder tener una responsable planificación familiar. Hoy en día existen tratamientos de fertilidad en donde una mujer que sea portadora puede tener hijos que no hayan heredado la mutación familiar.
por esta técnica se continúa con una secuenciación del gen DMD. En el 99 % de los casos la mutación es encontrada por alguna de estas metodologías. En algunos casos queda un 1% sin posibilidad de identificación de la mutación y esto ocurre porque puede localizarse en algunos lugares que no son analizados por las técnicas hasta hoy desarrolladas.
Pero estas enfermedades pueden darse “de novo”, esto significa que el 33% restante de las familias que tienen chiquitos con estas distrofias no heredaron la mutación de su madre, en 1/3 de los casos la alteración ocurre en la embriogénesis, cuando el bebé se está gestando. Y si el azar hace que la mutación se produzca en el gen de DMD, como consecuencia de dará una distrofinopatía. La probabilidad de este evento es muy alta, dentro de las enfermedades hereditarias, 1 cada 10.000 chicos sin antecedentes previos nacen con esta enfermedad. Esto se debe a que cuanto más grande es el gen más alta es la probabilidad de que se altere o modifique su secuencia. Y el gen DMD es uno de los más grandes de nuestro genoma de ahí que sean de las enfermedades hereditarias más frecuentes.
Existe una buena alternativa para estos casos e inclusive para las familias que no pueden costear estos estudios o que están cursando un embarazo y necesitan un resultado a la brevedad. Estos son estudios que se pueden aplicar sin necesidad de haber encontrado la mutación y nos permiten inferir cuales de los integrantes de la familia tienen elevado riesgo de padecer o trasmitir la enfermedad y a cuales se los puede descartar. Estos estudios se conocen como análisis de Segregación de alelos, lo que hacemos es identificar cual es el cromosoma de riesgo. El cromosoma que haya heredado el enfermo lo podemos caracterizar de una manera que se diferencia del otro cromosoma X y así determinamos cuál de los dos heredó cada individuo dentro de la familia.
Existen diferentes tipos de alteraciones génicas que pueden generar patología, en las distrofinopatías se producen con mayor frecuencia lo que se conoce como deleciones y duplicaciones (70%), son grandes desarreglos, se pierden o se agrandan zonas funcionales importantes del gen. El resto de las alteraciones se conocen como mutaciones pequeñas o puntuales y corresponden al 30% restante. No existe al día de hoy una técnica que permita determinar todas las mutaciones en un solo ensayo. Es por eso que debe realizarse un algoritmo, es decir se comienza a buscar lo más frecuente (deleciones y duplicaciones) por la técnica de MLPA (amplificación múltiple de sondas ligadas) y si la alteración no se detecta
En los últimos años se han abierto líneas de investigación sobre distintas terapias génicas para tratar las Distrofinopatías, con un especial enfoque en el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne. Las líneas más prometedoras corresponden a la terapia de Exon Skipping, o salteo de exones y la de Evasión de codón prematuro de la traducción. La terapia de salteo de exones busca manipular el splicing del ARNm inmaduro con el fin de eliminar específicamente aquellos exones que sean necesarios para recomponer el marco de lectura de la proteína. Se busca transformar una mutación de tipo DMD, que genera un corrimiento en el marco de lectura, en una sin corrimiento para que haya producto proteico al 23 21
menos parcialmente funcional Sospecha clínica y así lograr que los síntomas No DMD de DMD del paciente sean más leves. Considerar Hasta el momento la FDA aprootro ¿CK elevada? No bó condicionalmente el salteo diagnóstico Sí de exón 51, por el momento se podrán tratar los chicos cuyas MLPA Biopsia muscular gen DMD deleciones sean corregidas por el corte del exón 51. Si esta Secuenciación ¿Ausencia de No terapia resulta efectiva segu- ¿Deleción o duplicación? gen DMD No distrofina? ramente aparecerán nuevas Sí posibilidades de corrección. Ya ¿Mutación Sí que la metodología es la mispuntual? No ma, esto resultará mucho más Sí rápido. La otra terapia que se Confirmación diagnóstica de distrofinopatía está implementando actualmente en nuestro país es la de Tras el diagnóstico de confirmación: evasión de codón prematuro - El diagnóstico genético también es necesario en pacientes ya diagnosticados de traducción, el 13% aproxi- por biopsia muscular. madamente de los chicos con - Se debe proporcionar consejo genético y detectar a las portadoras de la familia. Duchenne tienen esta altera- - Se debe iniciar el seguimiento por un equipo multidisciplinario experto en la DMD. - Se debe ofrecer apoyo a la familia e información sobre asociaciones de pacientes. ción. Son las mutaciones puntuales por sustitución que generan un codón prematuro de traducción. Lo estudios moleculares prenatales en familias que hace la droga es camuflar esta mutación y con antecedentes de estas enfermedades, hacer que la célula con cierta eficiencia no vea donde existe un alto riesgo de tener un bebé esta señal de terminación y continúe la lectu- afectado con la enfermedad. Por otro lado, la ra. Como hace muy poquito tiempo que se información que brindan estos estudios conestán tratando los chiquitos con esta droga, duce a una mayor comprensión de las bases tendremos que esperar un poco para saber genéticas y moleculares de las distrofinopacuan efectivo es este nuevo tratamiento. Se tías, siendo información imprescindible para están desarrollando en el mundo varias líneas los grupos de trabajo dedicados al desarrollo de investigación para tratar esta grave enfer- de un tratamiento o cura para estas enfermemedad. Hoy estamos frente a terapias perso- dades. nalizadas, en donde se intenta corregir el defecto génico específico. Es por eso que cobra importancia el diagnóstico y la caracterización Dra. Florencia Giliberto, Lic. Leonela Luce "Laboratorio de Distrofinopatías" de la mutación. Con el diagnóstico molecular se puede brindar un asesoramiento genético completo a los pacientes y sus familiares. Incluso, mediante 24
Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA INIGEM, CONICET-UBA Hospital de Clínicas José de San Martín florgiliberto@hotmail.com
Salud
Enfermedad de Pompe, diagnóstico precoz:
Un desafío que impacta en la vida de los pacientes La detección precoz en esta patología es de vital importancia porque presenta síntomas similares a otras enfermedades neuromusculares.
L
a enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular progresiva, de transmisión genética que presenta un desarrollo variable en los pacientes. Paulatinamente debilita e incapacita a la persona afectada, e incluso puede provocar la muerte. La patología puede presentarse tanto en bebés como en adultos. Uno de los mayores problemas cuando ocurre en pacientes jóvenes, es la dificultad para identificar la enfermedad pues presenta síntomas comunes a otras dolencias, en especial a otras distrofias musculares. Esta situación repercute en el diagnóstico efectivo y precoz de la enfermedad.
Por lo general, los pacientes comienzan con síntomas de debilidad muscular que se traducen en, por ejemplo, cansancio físico aunque no pueden atribuirlo a nada en particular. La falta de sospecha de la enfermedad se debe a varios factores: escaso conocimiento de la patología en la comunidad médica; síntomas similares a otras afecciones neuromusculares; variabilidad de la presentación de los síntomas en distintos pacientes; no percepción de los síntomas por parte del paciente, éste se adapta de forma progresiva a las pequeñas limitaciones que le produce la enfermedad en lo cotidiano. Diagnóstico y tratamiento
El tiempo transcurrido hasta la identificación de la enfermedad es fundamental pues el deterioro que sufre el paciente es irreversible. Por esta razón, es importante el reconocimiento precoz de la patología, no solo para dar respuesta terapéutica sino, para evitar que la enfermedad siga comprometiendo aún más la salud del paciente.
La enfermedad de Pompe es un tipo de distrofia muscular con una incidencia estimada de 1 en 40.000 personas a nivel mundial, pero según los expertos la patología está subdiagnosticada, es decir que no se la identifica o reconoce como tal. En el caso de Pompe esta situación es particularmente grave porque es una
25 21
de las pocas distrofias que puede ser tratada. Esta patología pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal. Este tipo de enfermedades son causadas por una mutación o error genético que provoca que las enzimas presentes en los lisosomas (organelas celulares) tengan nula o escasa actividad, lo cual se traduce en un mal funcionamiento celular ocasionando distintos trastornos en el organismo. En la enfermedad de Pompe existe la deficiencia de una enzima (α -glucosidasa lisosomal-) que es necesaria para metabolizar los hidratos de carbono en los músculos, sobre todo el glucógeno. Este malfuncionamiento produce la degeneración de la célula muscular y eso se traduce en debilidad muscular progresiva. La forma de inicio tardío se presenta durante la infancia, adolescencia o adultez. La importancia del diagnóstico y la detección precoz está ligada al temprano acceso al tratamiento para detener la progresión de la enfermedad, antes de un significativo e irreversible daño de la fibra muscular. Para una identificación precisa de la enfermedad, en la actualidad se utiliza un test sencillo y mínimamente invasivo pues se hace a partir de una gota de sangre seca en papel de filtro, la cual determinará el nivel de actividad enzimática. Es un método certero, de fácil recolección y envío al laboratorio. El tratamiento consiste en la administración de enzima recombinante, también conocida como terapia de reemplazo Enzimático la cual puede detener o hacer más lenta la pro26
gresión de la enfermedad, según cada caso. Además del tratamiento farmacológico, el abordaje del paciente debe tener un enfoque multidisciplinario (psicología, nutrición, kinesiología física y respiratoria, terapia ocupacional, fonoaudiología).
Principales síntomas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío
• Debilidad muscular en piernas, brazos, hombros, cintura. • Dificultad para subir escaleras. • Dolor lumbar. • Disnea (dificultad para respirar) • Cefaleas matinales (debido a apneas de sueño durante la noche). • Anormalidades al caminar, inestabilidad ligada a prácticas deportivas. Caída y fracturas. • Neumonía de rápida progresión y mala evolución clínica en pacientes jóvenes. • Baja ganancia de peso. • Atrofias musculares (escoliosis, escápulas aladas, atrofia paraespinal). Cuando la enfermedad de Pompe se presenta dentro del año de vida se la denomina de forma clásica o comienzo infantil y tiene la particularidad de progresar rápidamente por lo cual es vital el diagnóstico precoz de la misma. Si la enfermedad es dejada a su evolución
Enfermedad de Pompe ¿Qué enfermedad neuromuscular progresiva toma un promedio de 9 años para identificarse cuando puede diagnosticarse con un simple test de una gota de sangre? La enfermedad de Pompe. La enfermedad de Pompe se transmite de forma genética y ambos padres deben ser portadores del gen para transmitirla.
¿Cómo se transmite genéticamente? Padre portador Gen normal Gen con mutación pompe
Hijo/hija afectado Hijo/hija portador
Madre portadora
En cada embarazo, existe un 25% de posibilidades de concebir un bebé con la patología.
Hijo/hija portador
La incidencia de la enfermedad a nivel mundial es de I en 40.000 personas.
natural, casi todos los bebes fallecen antes de los 18 meses de vida. Cuando el paciente es diagnosticado precozmente el acceso al tratamiento aumenta la sobrevida y mejora el desarrollo motor. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida y afectan los músculos cardíacos, respiratorios y esqueléticos. Principales síntomas de la enfermedad de Pompe Infantil
Hijo/hija no afectado
• Infecciones frecuentes. • Insuficiencia respiratoria. • Desórdenes en el sueño. • Cardiomegalia: aumento del tamaño del corazón. • Moderada hepatomegalia y macroglosia: pequeño aumento en el tamaño del hígado y de la lengua.
• Hipotonía: flaccidez en los músculos. • El bebé no puede mantener la cabeza erguida a una edad en la que ya debería hacerlo. • Dificultad para alimentarse, succionar y tragar. • Retraso en la adquisición de pautas motoras: no tiene la fuerza muscular adecuada para moverse, sentarse, gatear.
Referencias: -Hirschhorn. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Diseases. 2001 http://www.pompe center.nl/index.html. Accessed 29 Oct 2009. -Van den Hout et al. Pediatrcs 2003;112:332-340. - Kishnani et al. J Pediatr 2006;148:671-676. Kishnani et al. J Pediatr 2006;148:671-676.
27
Tecnología
Accesibilidad en videojuegos El entretenimiento de la era digital superando las barreras físicas L
as limitaciones en la movilidad pueden suponer un inconveniente al realizar ciertas actividades, por ejemplo en el terreno del entretenimiento, más precisamente a la hora de jugar videojuegos. Y llega a ser incluso hasta frustrante. Puede ser debido a la falta de coordinación neuromotora, debilidad muscular o espasticidad, entre otras causas. Pero existen soluciones, que quizás por desconocimiento no se aplican. Algunas tienen que ver con la reconfiguración de teclas dentro del juego, otras con el uso de programas externos, y en otros casos, con modificaciones físicas, ya sea de los dispositivos de control o con elementos de apoyo que ayuden a la movilidad. En el primer caso, se trata simplemente de cambiar la distribución de las teclas o botones de acuerdo a nuestra conveniencia, agrupando dentro de nuestro alcance las de mayor importancia en el juego, para facilitar su uso. Esta solución solo es aplicable si el juego lo permite y cada uno puede ser totalmente diferente a otro. En el segundo grupo se encuentran aquellos programas que posibilitan, independientemente de lo que el juego permita, por ejemplo, realizar con los botones del mouse acciones del teclado, reasignar funciones a cada tecla del teclado, controlar la computadora con un joystick, con comandos de voz, con el movimiento de la cabeza, entre otras soluciones de software gratuito o pago. 28
Y por último, las soluciones a nivel físico, que sería modificar los periféricos de entrada: mouse, teclado, joystick, etc., para mejorar la sujeción e incrementar la funcionalidad de los mismos. También entrarían aquí los elementos de apoyo que modifican la postura del usuario, como un apoyamuñecas o un soporte colgante para el brazo. En mi caso implementé elementos de dos de los tres grupos, para el juego GTA V (versión PC), de la siguiente forma: Asigné las teclas más importantes alrededor de la barra
Esquema de asignación de teclas y botones en GTA V
espaciadora, en el mouse configuré el botón central para pausar el juego y el botón derecho para avanzar con el personaje o acelerar
un vehículo (ver esquema); además utilizo un apoyamuñecas cilíndrico de fabricación casera para poder elevar la mano y posicionarla sobre el teclado. A continuación un repaso de algunos programas útiles y sus funciones: El programa XMouse permite asignar fácilmente funciones del teclado a los botones del mouse (no es compatible con todos los juegos). Sharpkeys puede reprogramar cualquier tecla del teclado para que cumpla la función de otra (requiere reiniciar la PC para aplicar modificaciones y es compatible con cualquier juego). Xpadder transforma cualquier joystick o dispositivo de juego USB en un control que combina funcionalidades del mouse y el teclado (compatible con la mayoría de los juegos). Headmouse, es un soft gratuito que captura mediante una webcam el movimiento de la cabeza y los gestos faciales, para convertirlos en acciones del mouse (compatible con algunos juegos). Sea cual fuera la solución aplicada, de las aquí expuestas o de las demás existentes, lo importante es poder disfrutar como cualquier otra persona de lo que más nos guste hacer. Jorge Mariano Coll Doñetz
Apoyamuñecas cilíndrico casero
jorgemcoll@hotmail.com 29 21
Noticias y Eventos
1ª Jornada del NOA de Enfermedades Neuromusculares en la ciudad de Salta Con la concurrencia de cerca de 200 médicos y profesionales que intervienen en la rehabilitación de pacientes se llevó a cabo el viernes 19 de Mayo pasado la “ 1ª Jornada del NOA de Enfermedades Neuromusculares y Nuevas Terapéuticas” en la ciudad de Salta. La capacitación se realizó de 8 a 18,30 en el auditorio del Hospital Público Materno Infantil. La actividad fue organizada por el Instituto Médico de Alta Complejidad (IMAC) y la Asociación Distrofia Muscular (ADM), con apoyo del Ministerio de Salud y un grupo de familiares y pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne. El simposio estuvo dirigido a Neurólogos, Neuropediatras, Neurocirujanos, Neuroortopedistas, Clínicos, Pediatras, Reumatólogos, Neumonólogos, Cardiólogos, Traumatólogos, Fisiatras y Kinesiólogos. El temario se centró en, Enfermedad de Pompe, Atrofia muscular espinal, Neuropatías periféricas, Distrofia muscular de Duchenne, manejo de enfermedades neuromusculares (ENM) y Tratamiento kinésico de ENM. Las disertaciones estuvieron a cargo del doctor Alberto Dubrovsky, director del Departamento de Neurología, Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro, la Dra. Lilia Mesa, Lic. José Corderi, Dr. Agustín Jauregui, Dr. Eduardo de Vito, Dr. Alberto Alemán y Dra. Soledad Monges, destacados especialistas en neuromusculatura. Por otra parte y en el marco de las actividades de capacitación el sábado 20 de Mayo de 10 a 13, tuvo lugar una charla para pacientes y familiares de personas con enfermedades neuromusculares en el Centro de Rehabilitación de la provincia, ubicado en Adolfo Güemes 640, que contó con la presencia del presidente de ADM, Santiago Ordóñez. La ocasión fue propicia para anunciar a los presentes que se encuentra en trámite de adquisición de personería jurídica FuSaENM (Fundación Salteña de Enfermedades Neuromusculares) que funcionará con la colaboración y asesoramiento de ADM.
30
Jornadas Interdisciplinarias de Enfermedades Neuromusculares en Mar del Plata El día viernes 9 y sábado 10 de junio se llevaron a cabo en Mar del Plata las Jornadas Interdisciplinarias de Enfermedades Neuromusculares (ENM) organizadas por el Instituto Nacional de Rehabilitación (INaRePs) y la Asociación Distrofia Muscular, con la presencia de calificados disertantes del Hospital Garrahan, de la Fundación Favaloro e Instituciones de salud locales. ADM Mar del Plata estuvo presente con un stand en el que pudo difundir información acerca de las ENM y las actividades que realiza a lo largo del año a través de material gráfico, videos, y contacto con los asistentes. Se hizo presente el Sr. Santiago Ordoñez, presidente de ADM quien pudo difundir las actividades que realiza la asociación. Durante el primer día la convocatoria fue para los profesionales (asistieron mas de 250) y los temas abordados fueron: generalidades en enfermedades neuromusculares, aspectos genéticos (vía teleconferencia con Canadá), compromiso cardiológico y respiratorio de las ENM, así como una mesa redonda cuyo tema principal fue “Decisiones en el final de la vida” a cardo de psicólogos, juristas y médicos, con la proyección de un documental. La rehabilitación tuvo un rol preponderante en las conferencias a cargo de la Lic. Julieta Mozzoni y del Lic. José Corderi. El día sábado por la mañana las conferencias estuvieron a cargo de la Dra. Soledad Monges y su equipo (H. Garrahan) y del Dr. Dubrovsky. A la tarde fue el turno de la reunión multidisciplinaria con profesionales y familiares donde se incluyeron temas como la accesibilidad, escolaridad, resiliencia y la importancia de los aspectos kinésicos en el cuidado diario. El cierre de la jornada fue con la presentación del equipo de fútbol en sillas de ruedas (Powerchair), a cargo del Director Deportivo de CIDELI, el profesor Jose Luis Campo . Desde ADM Mar del Plata agradecen al InaRePs por permitirles participar en la organización de estas Jornadas, a ADM Bs. As., especialmente a Santiago Ordoñez por el apoyo, a los profesionales que disertaron, por la calidez y nivel exhibido y especialmente a las familias que se acercaron a compartir este evento, quienes son el principal estímulo para “seguir andando”. 31 21
Noticias y Eventos
Encuentro de Familias Duchenne Facilitar el intercambio de información y experiencias El día 1 de julio en las instalaciones del Instituto Ramos Mejía de Bunge de la ciudad de Buenos Aires, se realizó el primer encuentro de Familias Duchenne desde PROFAD / ADM con el objetivo de compartir, desde la mirada de los familiares, algunos recursos o experiencias positivas y resolutivas que nos han servido mucho en nuestra vida cotidiana y han mejorado la calidad de vida de todos. El encuentro se dividió en 4 talleres de temáticas absolutamente cotidianas interesantes para compartir. Los talleres se realizaron en dos módulos. El primero, Lazos Amigables y Aprendiendo juntos, con Dolores y Celeste con sus talleres sobre el Aprendizaje y la vida Social. El segundo con Miguel e Ingrid hablando del día a día y del Mindfulness, desarrollándose con la característica de ser bien participativos. Para el cierre se armó un mural con algunas palabras o emociones y se cambiaron las negativas x positivas. “No queremos quedarnos con esas emociones, sino transformarlas en una solución o simplemente darles un significado nuevo a eso que sabemos existe en nuestras vidas, no desde la teoría, sino desde alguna práctica concreta que nosotros como papas podemos implementar de forma cotidiana”, decían los organizadores del evento. Agradecen a todos los asistentes al encuentro, al presidente de ADM Santiago Ordoñez y Lic. Sandra Bardavid por el apoyo con sus presencias y en especial al Instituto Ramos Mejía de Bunge quién prestó sus instalaciones para que se haga posible este encuentro. Afirman que en virtud del éxito de concurrencia y ante la necesidad de las familias Duchenne de seguir encontrándose, seguramente se realizará un segundo encuentro para fin de año, ya que ahora han comenzado a trabajar para el mes de septiembre en el Día Mundial de Concientización Duchenne (caminata en el Rosedal de Palermo el sábado 9/9 10 hs) ¡Los esperamos como todos los años!
32
Oski Me invitaron a escribir y la verdad no sé bien qué decir. Voy dejando que las cosas surjan en mi cabeza para intentar transmitir lo que Oscar Ignacio Furia, mi hermano, fue para mí. Es algo que todavía tengo en construcción. Y que después del 4 de mayo de este año estoy modificando. Actitud 1 Oski: -Ga, tengo una vicisitud…. Yo: - Contame pero no empecés desde la edad de piedra… Oski no veía dificultades. O mejor dicho, las veía, pero no las consideraba impedimentos. Eran “vicisitudes” a sortear. Pienso en tantas cosas. Lo recuerdo a Oski de chiquito. Cuando no se sabía lo que tenía. Cuando la gente lo veía raro. Cuando nos mudamos a Rosario. Cuando se accidentó. Cuando iba a la escuela de cine. Cuando volvió a Bs As. Transitamos la vida atravesados por las urgencias y las necesidades. Por las necesidades de él que eran visibles. Pero pensando siempre en minimizar sus impedimentos físicos, no logré dimensionar todo lo que él me dio a mí minimizando mis impedimentos no visibles. Traté de estar atenta a sus necesidades pero eso me limitó para disfrutar más libremente todas sus posibilidades. Muchas cosas las viví tangencialmente y hoy veo que no las aproveché del todo. ¡Atención, familiares de personas con discapacidad! No crean que están dando gran cosa. Actitud 2 Hace mucho tiempo, llevo a Oski en el auto y choco en una esquina. El impacto fue menor. Oski: - ¿Por qué no frenaste más? Yo: - Porque venías vos sin cinturón, tenía miedo que te vayas para adelante. Oski: ajá… Acabo de entender el proverbio oriental que dice: mejor chocar que clavar los frenos. El humor siempre presente, los comentarios ácidos, el humor negro, inteligente. Hacía que la vida fuese siempre una ocasión de alegría. Podía convertir el peor momento en una carcajada. El problema no desaparecía pero uno ya lo veía distinto. Tenía esa capacidad superior de transmutar un mal momento en otro que vale la pena vivir. Actitud 3 Durante el rodaje de su película “El paraje”, su equi-
po de producción hace un cartel grande que dice: Oski, tenemos una vida. Exigió igualdad de trato en todo. Nunca pidió concesiones. Nunca pidió tratos preferenciales. Tramitó su discapacidad sin apelar a la lástima. No se conformó con hacer las cosas así nomás. Sus acompañantes de vida lo saben, sus compañeros de cine lo saben. Yo lo sé. Tenía una autoexigencia cercana a la obsesión. Y pedía eso mismo a los demás. Repetía las cosas un millón de veces. Te explicaba de nuevo por si no lo habías entendido. Empezaba con la génesis de la vida en el planeta. Verificaba por las dudas. Eso le permitió vivir solo en Buenos Aires haciéndose cargo de él mismo en un cuerpo inmóvil. Y sostuvo una decisión que los poco entendidos consideraron locura. Actitud 4 Oski: - ¿Vamos a caminar por la peatonal? Carlitos (ciego): - Si, dale. Vamos a ver vidrieras. Oski era una persona íntegra, consciente de sus limitaciones. Alegre, inteligente, sarcástico. Transmitía una energía que no era ficticia, no era una pose, era su actitud de vida. Actitud que te hacía pensar en la profundidad de la vida. Ya ni siquiera la pregunta era por qué a él y no a mí, o por qué le pasó esto, ni todas las preguntas sin respuesta que tenemos. Oski era un alma en un cuerpo inerte que generaba vida por sí misma. Tenía una creatividad para transmutar lo que convencionalmente vemos como adverso en algo vivible. No tuvo renuncios. Conservó el temple en todas las adversidades, que fueron muchas. No se desquitó con nadie. Aunque tuvo compañeros en el camino, y ayudantes en el infortunio, la única verdad es que él llevaba la vida con la realidad de no poder tomar un vaso de agua por sí mismo cuando tenía sed. No daba cátedra. Su cátedra era su vida, su forma de afrontar las cosas, su empuje para mover montañas. Todavía tenemos mucho que aprender de él. Todavía creo que voy a verlo llegar en cualquier momento. María Gabriela Furia 33
Para ver y descargar todas las ediciones de Seguir Andando La Revista Seguir Andando es un medio de comunicación en beneficio de todos, de difusión y concientización colectiva respecto de las Enfermedades Neuromusculares. Tu colaboración, no solo personal sino a través de tus contactos, hará posible este objetivo.
http://adm.org.ar/seguir-andando/
Rodantes Rebeldes Daniel Salvatierra Marcelo Roldán
Consultas, sugerencias y correo de lectores seguir.andando@yahoo.com.ar otros formas de comunicarse:
Revista Seguir Andando Para más información y novedades: Adm Argentina @ADMArgentina admargentina@gmail.com
Todos los Miércoles de 19 a 20.30 hs.
www.radiosentidos.com.ar
Radio multimedia en Alta Defnición 34
15-3593-9265 Adhesiones ASOCIACION DISTROFIA MUSCULAR Banco HSBC Suc.Caballito CC Nº 0423-24517-8 CBU 15000503 00004232451782 CUIT 30-63341768-3
Enfermedades Neuromusculares Las Enfermedades Neuromusculares son Enfermedades Neurológicas que producen pérdida de la fuerza muscular
En su mayoría son de origen genético y afectan tanto a niños como adultos produciendo debilidad muscular y pérdida de volumen en los músculos (atrofia). Frecuentemente no son diagnosticadas y son confundidas con otras enfermedades. Pueden afectar los músculos respiratorios y el corazón. Muchas son progresivas y llevan a la discapacidad. Aunque no tengan cura todas pueden ser tratadas.
Síntomas principales Adultos Bebés y Niños • Falta de tono muscular en el bebé (hipotonía), llanto débil • Retardo en sostener la cabeza, sentarse o caminar • Deformaciones en los pies (pies cavos, pie bot, etc.) • Escoliosis • Caídas frecuentes • Marcha bamboleante • Dificultades para correr, lentitud • Dificultades para subir la escalera • Enzimas hepáticas elevadas sin enfermedad del hígado
• Pérdida de la fuerza en brazos o piernas • Dificultad en subir escaleras • Cansancio, fatigabilidad • Caída de parpados • Dificultades en los movimientos de los ojos • Dificultades para tragar (atorarse con frecuencia) • Calambres, mialgias (dolores musculares sin causa determinada) • Hormigueos en las extremidades. • Deformaciones articulares o retracciones • Elevación de la CPK (enzimas)
Ante cualquier duda consulte con un médico neurólogo
Tel.: (011) 15-3593-9265 admargentina@gmail.com www.adm.org.ar