1 minute read

ZEER ZELDZAAM

Next Article
ONTMOETEN

ONTMOETEN

Zeer zeldzaam HUGO

met een GDI-genmutatie op het Xchromosoom

Advertisement

Hugo werd op 31 mei 2017 met een keizersnede geboren. Aanvankelijk verliep alles normaal, hoewel ik een onderbuikgevoel had dat er iets niet klopte. Rond zijn eerste verjaardag praatte hij nog niet en begon hij te bijten. Iedereen zei dat het praten vanzelf zou komen en dat het bijten bij de leeftijd hoorde, maar het voelde niet goed. Toen hij met anderhalf jaar nog steeds niet sprak, ben ik naar de huisarts gegaan.

Tijdens de zwangerschap van Hugo werd bij mijn neefje een DNA-mutatie vastgesteld. Omdat de mutatie heel zeldzaam is, was er weinig informatie over. Het was dan ook niet zeker of dit de ontwikkelingsachterstand van mijn neefje verklaarde. Mijn moeder en zusje bleken drager te zijn van dit gen, daarom liet ik mij en Hugo ook testen. Hugo heeft dezelfde afwijking als zijn neef, een mutatie op het GDI-gen. Dit zit op het X-chromosoom: vrouwen zijn drager en bij mannen komt het tot uiting. Het is door Hugo nu zekerder dat deze mutatie een ontwikkelingsachterstand veroorzaakt. Vooralsnog zijn wij de enige familie in Nederland met deze afwijking. Wereldwijd zijn er ongeveer tien à vijftien mannen met deze genmutatie. Bij veel syndromen zijn er verschillende gradaties in ernst. Hugo functioneert helaas op een veel lager niveau dan de mannen die tot nu toe bekend zijn. Hij is bijna vijf en functioneert op een niveau van rond de anderhalf jaar oud. Daarbij heeft Hugo ook autisme. Sinds augustus 2021 woont Hugo op een kind-jeugdgroep van Amarant in Tilburg. Dit was een moeilijke beslissing, maar door de intensieve zorg en zijn gedragsproblemen kon hij niet meer thuis blijven wonen. Voor ons gezin heeft dit rust gegeven. Nu kunnen we er meer zijn voor elkaar, wat daarvoor niet mogelijk was.

This article is from: