HOE VERDER NA DE DIAGNOSE?

In deze rubriek vertellen ouders hoe zij hun leven oppakken na de diagnose van de zeldzame genetische aandoening bij hun kind.

EEN HANDLEIDING BIJ DE DIAGNOSE MAAKT HET ZOVEEL MAKKELIJKER

Rayenne van Koppen, moeder van Deon, vertelt over haar ervaringen na de diagnose van haar zoon. Deon is drie jaar en heeft het KBG-syndroom.

Door Antine van Goor

Rayenne van Koppen (26): ‘We trokken de deur extra hard dicht om te kijken hoe Deon reageerde op het geluid. We konden niet geloven dat onze zoon niets hoorde. Tijdens de kraamweek waren de technische gehoortesten tot drie keer negatief. Deon, slechts enkele weken oud, werd door de verpleegkundige van het consultatiebureau verwezen naar het Sophia kinderziekenhuis. Mijn man Marvin en ik schrokken ervan. Hoezo hoort ons kind niets?

Het BERA-onderzoek in het Sophia kinderziekenhuis in Rotterdam moest uitsluitsel geven. Met plakkertjes op zijn hoofd en een gehoorkapje op onderzochten ze hoe Deon zijn gehoorzenuw reageerde op geluid. De gehoortest was negatief. De trommelvliezen bewogen onvoldoende, waardoor hij slecht geluiden opvangt. Hij hoort slechts 60 procent. Nog voor zijn eerste verjaardag had hij al buisjes.

Zeven maanden na zijn geboorte was Deon nog steeds erg klein en bleek. Op het consultatiebureau wilden ze hem extra in de gaten houden. Zelf dacht ik dat hij de achterstand vanzelf zou inhalen; jongetjes lopen wel vaker wat achter ten opzichte van meisjes. Na een jaar was de omvang van het hoofd van Deon onvoldoende gegroeid volgens de verpleegkundige van het consultatiebureau. Ik voelde dat er iets niet klopte. Dezelfde dag belde ik de huisarts. Na ontvangst van het dossier van het consultatiebureau, belde de huisarts direct terug. Zij vond de gegevens in het dossier zorgwekkend en zij verwees Deon door naar de kinderarts voor nader onderzoek. Hij was één jaar en droeg nog kledingmaat 62.

In het ziekenhuis werden foto’s gemaakt en bloed afgenomen voor een DNA-onderzoek. Enkele maanden daarna kregen we de uitslag. Deon heeft het KBG-syndroom. Dit was nieuw bij hem ontstaan. Ik schrok enorm, maar tegelijk verklaarde dit zijn lage gewicht, kleine gestalte en trage ontwikkeling. Deon is gelukkig een heel vrolijk en blij jongetje. Hij is gek op graafmachines en tractoren. Ik noem hem mijn kleine diamant: heel bijzonder, er is er maar één van en hij is klein van formaat.

Na de diagnose vertelde niemand ons hoe we nu verder moesten. Volgens de klinisch geneticus pakt het KBG-syndroom bij iedereen anders uit. We moesten doorgaan met de dagelijkse dingen en afwachten hoe Deon zich zou ontwikkelen. Inmiddels kan ik met alle bezoeken aan de artsen en therapeuten voor onderzoeken, behandelingen en revalidatie een week vullen. Steeds opnieuw wordt er gekeken naar wat hij wel en niet kan. Waar kan een groen vinkje en waar kan een rood kruisje achter?

Naast zijn slechte gehoor is hij ook slechtziend en draagt hij een bril. Toen hij twee was, ging hij lopen. Hij praat wel, maar onverstaanbaar. Hij heeft snel ontstekingen. Een klein wondje op zijn teen draait uit op een ontstoken voet. Al drie keer zijn zijn darmen doorgespoeld, vanwege obstipatie van zijn ontlasting. Hij heeft een nierafwijking, een rugwervelafwijking en een hartruisje. Daarbij heeft hij ook ADHD en autisme. Momenteel loopt er een onderzoek naar zijn epileptische aanvallen.

Je kunt Deon niet vergelijken met leeftijdsgenootjes. Hij zit fysiek en mentaal anders in elkaar en zijn medische problemen uiten zich ook weer anders dan gemiddeld en vragen om een andere behandeling en aanpak met medicatie. De onderzoeken gaan maar door en dit wordt ons als gezin wel eens te veel. Ook zijn zus Mara heeft het soms zwaar te verduren, omdat we altijd druk zijn met Deon. We moesten vooral leren kijken hoe we bij Deon om moeten omgaan met het KBG-syndroom. Hij heeft erg last van prikkels. Al doende leerden we om als eerste aanwezig te zijn op een verjaardag, zodat Deon de gasten binnen ziet komen. Dat werkt bij hem beter dan dat wij een volle woonkamer binnengaan. Niet iedereen in onze nabije kring kan dit soms begrijpen, want Deon komt over als een druk, maar wel heel grappig en vrolijk mannetje.

‘Deon komt over als een druk, maar grappig en vrolijk ventje. Niet iedereen uit onze omgeving begrijpt wat er mis is met hem.’

oppas achterlaten, dat gaat niet. Gelukkig begrijpen opa en oma hem wel, omdat zij hem van baby af aan goed kennen. Zij passen vaak op, zodat ik kan werken in het dierenpension van mijn ouders en ze begrijpen het als ik vrij moet nemen als ik met Deon weer eens naar het ziekenhuis moet.

Je hebt een naam voor het syndroom, maar een handleiding krijg je er niet bij. Hoe fijn zou het zijn als je weet waar je op voorbereid moet zijn. Er komt zoveel op je af. Ook financieel. Met Kerst lag hij weer in het ziekenhuis. Tijdens zijn opname waren we voor de parkeergarage al €50- euro kwijt. Dit bovenop de parkeerkosten van de wekelijkse controles in het ziekenhuis.

Je inkomsten gaan achteruit, omdat je minder kunt werken vanwege de zorg voor je kind. De kosten voor de verzorging zijn hoog, vanwege de luiers die op zijn derde nog altijd nodig zijn en de dure hulpmiddelen als een gewichtsdeken en slaaptunnel om zijn prikkels te reguleren tijdens de nacht. Niemand die ons na de diagnose vertelde dat we hier rekening mee moesten houden. Je moet het allemaal zelf maar ondervinden en op zien te vangen.

Wat zou het fijn zijn als je na de diagnose ondersteund wordt in de zorg voor je kind. Als je geholpen wordt bij alles wat erbij komt kijken en ze je vertellen wat je te wachten staat. Gelukkig heb ik goed contact met de maatschappelijk werker. Haar kan ik altijd appen of bellen voor hulp en advies.

Er staat ons nog veel te wachten. Zoals de schoolkeuze als Deon vier jaar wordt. Wordt dit SBO of clusteronderwijs? Kan hij überhaupt naar school, gezien zijn lage ontwikkelingsniveau? Niemand kan het zeggen. Dit is niet altijd even makkelijk, maar we genieten van ieder moment, omdat Deon zo speciaal en bijzonder is. Hij is onze groeidiamant. Hij schittert op zijn unieke wijze.

Lees meer op de website ZeldSamen / netwerken KBG-syndroom. Scan de QR code ->

Kindgebonden budget

is een inkomensafhankelijke bijdrage voor ouders in de kosten voor kinderen tot 18 jaar. Kijk op www.belastingdienst.nl voor meer informatie.

Luiervergoeding